Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197552T>A | CA358947734 | CYP4V2 | c.624T>A (p.Asn208Lys) n.1465T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) | |
4 | g.186197552T>C | CA442639153 | CYP4V2 | c.624T>C (p.Asn208=) n.1465T>C c.228T>C (p.Asn76=) | |
4 | g.186197552T>G | CA358947735 | CYP4V2 | c.624T>G (p.Asn208Lys) n.1465T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) | |
4 | g.186197553A>C | CA358947736 | CYP4V2 | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.1466A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
4 | g.186197553A>G | CA358947737 | CYP4V2 | c.625A>G (p.Ile209Val) n.1466A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | gnomAD v4 |
4 | g.186197553A>T | CA358947738 | CYP4V2 | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.1466A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | |
4 | g.186197554T>A | CA358947739 | CYP4V2 | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.1467T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186197554T>C | CA3162613 | CYP4V2 | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.1467T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197554T>G | CA358947740 | CYP4V2 | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.1467T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186197554T= | CA1519919343 | CYP4V2 | c.626T= (p.Ile209=) n.1467T= c.230T= (p.Ile77=) | |
4 | g.186197555T>A | CA442639154 | CYP4V2 | c.627T>A (p.Ile209=) n.1468T>A c.231T>A (p.Ile77=) | |
4 | g.186197555T>C | CA442639155 | CYP4V2 | c.627T>C (p.Ile209=) n.1468T>C c.231T>C (p.Ile77=) | |
4 | g.186197555T>G | CA358947741 | CYP4V2 | c.627T>G (p.Ile209Met) n.1468T>G c.231T>G (p.Ile77Met) | |
4 | g.186197556G>A | CA358947742 | CYP4V2 | c.628G>A (p.Gly210Ser) n.1469G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) | |
4 | g.186197556G>C | CA358947743 | CYP4V2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1469G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
4 | g.186197556G>T | CA358947744 | CYP4V2 | c.628G>T (p.Gly210Cys) n.1469G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) | |
4 | g.186197557G>A | CA358947745 | CYP4V2 | c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1470G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.186197557G>C | CA358947746 | CYP4V2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1470G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
4 | g.186197557G>T | CA358947747 | CYP4V2 | c.629G>T (p.Gly210Val) n.1470G>T c.233G>T (p.Gly78Val) | |
4 | g.186197558T>A | CA442639156 | CYP4V2 | c.630T>A (p.Gly210=) n.1471T>A c.234T>A (p.Gly78=) | |
4 | g.186197558T>C | CA442639157 | CYP4V2 | c.630T>C (p.Gly210=) n.1471T>C c.234T>C (p.Gly78=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197558T>G | CA442639158 | CYP4V2 | c.630T>G (p.Gly210=) n.1471T>G c.234T>G (p.Gly78=) | |
4 | g.186197559G>A | CA358947750 | CYP4V2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1472G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) | |
4 | g.186197559G>C | CA358947748 | CYP4V2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1472G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
4 | g.186197559G>T | CA358947749 | CYP4V2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1472G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) | |
4 | g.186197560C>A | CA358947751 | CYP4V2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1473C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) | |
4 | g.186197560C= | CA1519919348 | CYP4V2 | c.632C= (p.Ala211=) n.1473C= c.236C= (p.Ala79=) | |
4 | g.186197560C>G | CA358947752 | CYP4V2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1473C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) | dbSNP |
4 | g.186197560C>T | CA358947753 | CYP4V2 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.1473C>T c.236C>T (p.Ala79Val) | |
4 | g.186197561T>A | CA442639159 | CYP4V2 | c.633T>A (p.Ala211=) n.1474T>A c.237T>A (p.Ala79=) | |
4 | g.186197561T>C | CA442639161 | CYP4V2 | c.633T>C (p.Ala211=) n.1474T>C c.237T>C (p.Ala79=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197561T>G | CA442639160 | CYP4V2 | c.633T>G (p.Ala211=) n.1474T>G c.237T>G (p.Ala79=) | |
4 | g.186197561T= | CA1519919351 | CYP4V2 | c.633T= (p.Ala211=) n.1474T= c.237T= (p.Ala79=) | |
4 | g.186197562C>A | CA358947754 | CYP4V2 | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1475C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) | |
4 | g.186197562C= | CA1519919354 | CYP4V2 | c.634C= (p.Gln212=) n.1475C= c.238C= (p.Gln80=) | |
4 | g.186197562C>G | CA358947755 | CYP4V2 | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1475C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) | |
4 | g.186197562C>T | CA358947756 | CYP4V2 | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1475C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197562_186197567delinsCAAAGT | CA1519919356 | CYP4V2 | c.634_639delinsCAAAGT (p.Gln212=) n.1475_1480delinsCAAAGT c.238_243delinsCAAAGT (p.Gln80=) | |
4 | g.186197563A= | CA1519919359 | CYP4V2 | c.635A= (p.Gln212=) n.1476A= c.239A= (p.Gln80=) | |
4 | g.186197563A>C | CA358947757 | CYP4V2 | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1476A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197563A>G | CA358947758 | CYP4V2 | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1476A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) | |
4 | g.186197563A>T | CA358947759 | CYP4V2 | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1476A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) | |
4 | g.186197565_186197569del | CA1519919358 | CYP4V2 | c.637_641del (p.Ser213Ter) n.1478_1482del c.241_245del (p.Ser81Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197564A= | CA1519919363 | CYP4V2 | c.636A= (p.Gln212=) n.1477A= c.240A= (p.Gln80=) | |
4 | g.186197564A>C | CA358947760 | CYP4V2 | c.636A>C (p.Gln212His) n.1477A>C c.240A>C (p.Gln80His) | |
4 | g.186197564A>G | CA442639162 | CYP4V2 | c.636A>G (p.Gln212=) n.1477A>G c.240A>G (p.Gln80=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197564A>T | CA358947761 | CYP4V2 | c.636A>T (p.Gln212His) n.1477A>T c.240A>T (p.Gln80His) | |
4 | g.186197565A>C | CA358947764 | CYP4V2 | c.637A>C (p.Ser213Arg) n.1478A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) | |
4 | g.186197565A>G | CA358947763 | CYP4V2 | c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1478A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) | |
4 | g.186197565A>T | CA358947762 | CYP4V2 | c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1478A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.186197566G>A | CA3162614 | CYP4V2 | c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1479G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197566G>C | CA358947765 | CYP4V2 | c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1479G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) | |
4 | g.186197566G= | CA1519919365 | CYP4V2 | c.638G= (p.Ser213=) n.1479G= c.242G= (p.Ser81=) | |
4 | g.186197566G>T | CA358947766 | CYP4V2 | c.638G>T (p.Ser213Ile) n.1479G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) | COSMIC |
4 | g.186197567T>A | CA358947767 | CYP4V2 | c.639T>A (p.Ser213Arg) n.1480T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) | |
4 | g.186197567T>C | CA442639163 | CYP4V2 | c.639T>C (p.Ser213=) n.1480T>C c.243T>C (p.Ser81=) | |
4 | g.186197567T>G | CA358947768 | CYP4V2 | c.639T>G (p.Ser213Arg) n.1480T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186197568_186197570del | CA2578249509 | CYP4V2 | c.640_642del (p.Asn214del) n.1481_1483del c.244_246del (p.Asn82del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197568A= | CA1519919367 | CYP4V2 | c.640A= (p.Asn214=) n.1481A= c.244A= (p.Asn82=) | |
4 | g.186197568A>C | CA358947769 | CYP4V2 | c.640A>C (p.Asn214His) n.1481A>C c.244A>C (p.Asn82His) | |
4 | g.186197568A>G | CA358947770 | CYP4V2 | c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1481A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197568A>T | CA358947771 | CYP4V2 | c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1481A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) | |
4 | g.186197569A= | CA1519919369 | CYP4V2 | c.641A= (p.Asn214=) n.1482A= c.245A= (p.Asn82=) | |
4 | g.186197569A>C | CA358947772 | CYP4V2 | c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1482A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) | |
4 | g.186197569A>G | CA358947773 | CYP4V2 | c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1482A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197569A>T | CA358947774 | CYP4V2 | c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1482A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) | |
4 | g.186197570T>A | CA358947775 | CYP4V2 | c.642T>A (p.Asn214Lys) n.1483T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197570T>C | CA442639164 | CYP4V2 | c.642T>C (p.Asn214=) n.1483T>C c.246T>C (p.Asn82=) | |
4 | g.186197570T>G | CA3162615 | CYP4V2 | c.642T>G (p.Asn214Lys) n.1483T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197570T= | CA1519919373 | CYP4V2 | c.642T= (p.Asn214=) n.1483T= c.246T= (p.Asn82=) | |
4 | g.186197571G>A | CA358947778 | CYP4V2 | c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1484G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186197571G>C | CA358947776 | CYP4V2 | c.643G>C (p.Asp215His) n.1484G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
4 | g.186197571G>T | CA358947777 | CYP4V2 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1484G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
4 | g.186197572A>C | CA358947779 | CYP4V2 | c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1485A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
4 | g.186197572A>G | CA358947780 | CYP4V2 | c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1485A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
4 | g.186197572A>T | CA358947781 | CYP4V2 | c.644A>T (p.Asp215Val) n.1485A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
4 | g.186197573T>A | CA358947782 | CYP4V2 | c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1486T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
4 | g.186197573T>C | CA442639165 | CYP4V2 | c.645T>C (p.Asp215=) n.1486T>C c.249T>C (p.Asp83=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197573T>G | CA358947783 | CYP4V2 | c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1486T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
4 | g.186197574G>A | CA358947784 | CYP4V2 | c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1487G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) | dbSNP |
4 | g.186197574G>C | CA358947785 | CYP4V2 | c.646G>C (p.Asp216His) n.1487G>C c.250G>C (p.Asp84His) | |
4 | g.186197574G= | CA1519919377 | CYP4V2 | c.646G= (p.Asp216=) n.1487G= c.250G= (p.Asp84=) | |
4 | g.186197574G>T | CA358947786 | CYP4V2 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1487G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
4 | g.186197575A>C | CA358947787 | CYP4V2 | c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1488A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
4 | g.186197575A>G | CA358947788 | CYP4V2 | c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1488A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) | |
4 | g.186197575A>T | CA358947789 | CYP4V2 | c.647A>T (p.Asp216Val) n.1488A>T c.251A>T (p.Asp84Val) | |
4 | g.186197576T>A | CA358947790 | CYP4V2 | c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1489T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) | |
4 | g.186197576T>C | CA442639166 | CYP4V2 | c.648T>C (p.Asp216=) n.1489T>C c.252T>C (p.Asp84=) | |
4 | g.186197576T>G | CA358947791 | CYP4V2 | c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1489T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) | |
4 | g.186197577T>A | CA358947793 | CYP4V2 | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1490T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) | |
4 | g.186197577T>C | CA358947794 | CYP4V2 | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1490T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) | |
4 | g.186197577T>G | CA358947792 | CYP4V2 | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1490T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) | |
4 | g.186197578C>A | CA358947796 | CYP4V2 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.1491C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) | |
4 | g.186197578C>G | CA358947795 | CYP4V2 | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.1491C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.186197578C>T | CA358947797 | CYP4V2 | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.1491C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) | |
4 | g.186197579C>A | CA442639167 | CYP4V2 | c.651C>A (p.Ser217=) n.1492C>A c.255C>A (p.Ser85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197579C= | CA1519919378 | CYP4V2 | c.651C= (p.Ser217=) n.1492C= c.255C= (p.Ser85=) | |
4 | g.186197579C>G | CA442639168 | CYP4V2 | c.651C>G (p.Ser217=) n.1492C>G c.255C>G (p.Ser85=) | |
4 | g.186197579C>T | CA442639169 | CYP4V2 | c.651C>T (p.Ser217=) n.1492C>T c.255C>T (p.Ser85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197580G>A | CA3162616 | CYP4V2 | c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1493G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197580G>C | CA358947799 | CYP4V2 | c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1493G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.186197580G= | CA1519919381 | CYP4V2 | c.652G= (p.Glu218=) n.1493G= c.256G= (p.Glu86=) | |
4 | g.186197580G>T | CA358947798 | CYP4V2 | c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1493G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
4 | g.186197581A>C | CA358947800 | CYP4V2 | c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1494A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
4 | g.186197581A>G | CA358947802 | CYP4V2 | c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1494A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
4 | g.186197581A>T | CA358947801 | CYP4V2 | c.653A>T (p.Glu218Val) n.1494A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
4 | g.186197582G>A | CA442639170 | CYP4V2 | c.654G>A (p.Glu218=) n.1495G>A c.258G>A (p.Glu86=) | |
4 | g.186197582G>C | CA358947803 | CYP4V2 | c.654G>C (p.Glu218Asp) n.1495G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
4 | g.186197582G>T | CA358947804 | CYP4V2 | c.654G>T (p.Glu218Asp) n.1495G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) | |
4 | g.186197583T>A | CA358947805 | CYP4V2 | c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1496T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) | |
4 | g.186197583T>C | CA343735 | CYP4V2 | c.655T>C (p.Tyr219His) n.1496T>C c.259T>C (p.Tyr87His) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186197583T>G | CA358947806 | CYP4V2 | c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1496T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) | |
4 | g.186197583T= | CA1519919385 | CYP4V2 | c.655T= (p.Tyr219=) n.1496T= c.259T= (p.Tyr87=) | |
4 | g.186197583dup | CA2672897717 | CYP4V2 | c.655dup (p.Tyr219LeufsTer7) n.1496dup c.259dup (p.Tyr87LeufsTer7) | gnomAD v4 |
4 | g.186197584A>C | CA358947807 | CYP4V2 | c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1497A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) | |
4 | g.186197584A>G | CA358947808 | CYP4V2 | c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1497A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) | |
4 | g.186197584A>T | CA358947809 | CYP4V2 | c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1497A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) | |
4 | g.186197585T>A | CA358947811 | CYP4V2 | c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.1498T>A c.261T>A (p.Tyr87Ter) | |
4 | g.186197585T>C | CA442639171 | CYP4V2 | c.657T>C (p.Tyr219=) n.1498T>C c.261T>C (p.Tyr87=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197585T>G | CA358947810 | CYP4V2 | c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.1498T>G c.261T>G (p.Tyr87Ter) | |
4 | g.186197586G>A | CA358947812 | CYP4V2 | c.658G>A (p.Val220Ile) n.1499G>A c.262G>A (p.Val88Ile) | |
4 | g.186197586G>C | CA358947813 | CYP4V2 | c.658G>C (p.Val220Leu) n.1499G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
4 | g.186197586G>T | CA358947814 | CYP4V2 | c.658G>T (p.Val220Phe) n.1499G>T c.262G>T (p.Val88Phe) | |
4 | g.186197590_186197615del | CA2672897720 | CYP4V2 | c.662_674+13del n.1503_1515+13del c.266_278+13del | gnomAD v4 |
4 | g.186197587T>A | CA358947815 | CYP4V2 | c.659T>A (p.Val220Asp) n.1500T>A c.263T>A (p.Val88Asp) | |
4 | g.186197587T>C | CA358947816 | CYP4V2 | c.659T>C (p.Val220Ala) n.1500T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
4 | g.186197587T>G | CA358947817 | CYP4V2 | c.659T>G (p.Val220Gly) n.1500T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
4 | g.186197588C>A | CA442639172 | CYP4V2 | c.660C>A (p.Val220=) n.1501C>A c.264C>A (p.Val88=) | |
4 | g.186197588C>G | CA442639173 | CYP4V2 | c.660C>G (p.Val220=) n.1501C>G c.264C>G (p.Val88=) | |
4 | g.186197588C>T | CA442639174 | CYP4V2 | c.660C>T (p.Val220=) n.1501C>T c.264C>T (p.Val88=) | |
4 | g.186197589C>A | CA358947818 | CYP4V2 | c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1502C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) | ClinVar |
4 | g.186197589C= | CA1519919389 | CYP4V2 | c.661C= (p.Arg221=) n.1502C= c.265C= (p.Arg89=) | |
4 | g.186197589C>G | CA112125050 | CYP4V2 | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1502C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197589C>T | CA3162617 | CYP4V2 | c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1502C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197589_186197590insAGTA | CA2764867925 | CYP4V2 | c.661_662insAGTA (p.Arg221GlnfsTer2) n.1502_1503insAGTA c.265_266insAGTA (p.Arg89GlnfsTer2) | |
4 | g.186197590G>A | CA3162618 | CYP4V2 | c.662G>A (p.Arg221His) n.1503G>A c.266G>A (p.Arg89His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197590G>C | CA358947819 | CYP4V2 | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1503G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) | |
4 | g.186197590G= | CA1519919394 | CYP4V2 | c.662G= (p.Arg221=) n.1503G= c.266G= (p.Arg89=) | |
4 | g.186197590G>T | CA358947820 | CYP4V2 | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1503G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186197591T>A | CA442639175 | CYP4V2 | c.663T>A (p.Arg221=) n.1504T>A c.267T>A (p.Arg89=) | |
4 | g.186197591T>C | CA442639177 | CYP4V2 | c.663T>C (p.Arg221=) n.1504T>C c.267T>C (p.Arg89=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197591T>G | CA442639176 | CYP4V2 | c.663T>G (p.Arg221=) n.1504T>G c.267T>G (p.Arg89=) | |
4 | g.186197592G>A | CA358947821 | CYP4V2 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1505G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | COSMIC |
4 | g.186197592G>C | CA358947822 | CYP4V2 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1505G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
4 | g.186197592G= | CA1519919403 | CYP4V2 | c.664G= (p.Ala222=) n.1505G= c.268G= (p.Ala90=) | |
4 | g.186197592G>T | CA358947823 | CYP4V2 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1505G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197593C>A | CA358947824 | CYP4V2 | c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1506C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) | |
4 | g.186197593C= | CA1519919406 | CYP4V2 | c.665C= (p.Ala222=) n.1506C= c.269C= (p.Ala90=) | |
4 | g.186197593C>G | CA358947825 | CYP4V2 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1506C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
4 | g.186197593C>T | CA358947826 | CYP4V2 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1506C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197594A>C | CA442639178 | CYP4V2 | c.666A>C (p.Ala222=) n.1507A>C c.270A>C (p.Ala90=) | |
4 | g.186197594A>G | CA442639179 | CYP4V2 | c.666A>G (p.Ala222=) n.1507A>G c.270A>G (p.Ala90=) | |
4 | g.186197594A>T | CA442639180 | CYP4V2 | c.666A>T (p.Ala222=) n.1507A>T c.270A>T (p.Ala90=) | |
4 | g.186197595G>A | CA358947827 | CYP4V2 | c.667G>A (p.Val223Ile) n.1508G>A c.271G>A (p.Val91Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197595G>C | CA358947828 | CYP4V2 | c.667G>C (p.Val223Leu) n.1508G>C c.271G>C (p.Val91Leu) | |
4 | g.186197595G= | CA1519919412 | CYP4V2 | c.667G= (p.Val223=) n.1508G= c.271G= (p.Val91=) | |
4 | g.186197595G>T | CA358947829 | CYP4V2 | c.667G>T (p.Val223Phe) n.1508G>T c.271G>T (p.Val91Phe) | |
4 | g.186197596T>A | CA358947830 | CYP4V2 | c.668T>A (p.Val223Asp) n.1509T>A c.272T>A (p.Val91Asp) | |
4 | g.186197596T>C | CA358947832 | CYP4V2 | c.668T>C (p.Val223Ala) n.1509T>C c.272T>C (p.Val91Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197596T>G | CA358947831 | CYP4V2 | c.668T>G (p.Val223Gly) n.1509T>G c.272T>G (p.Val91Gly) | |
4 | g.186197596T= | CA1519919419 | CYP4V2 | c.668T= (p.Val223=) n.1509T= c.272T= (p.Val91=) | |
4 | g.186197598del | CA645540557 | CYP4V2 | c.670del (p.Tyr224IlefsTer3) n.1511del c.274del (p.Tyr92IlefsTer3) | COSMIC |
4 | g.186197597T>A | CA442639181 | CYP4V2 | c.669T>A (p.Val223=) n.1510T>A c.273T>A (p.Val91=) | |
4 | g.186197597T>C | CA442639182 | CYP4V2 | c.669T>C (p.Val223=) n.1510T>C c.273T>C (p.Val91=) | |
4 | g.186197597T>G | CA442639183 | CYP4V2 | c.669T>G (p.Val223=) n.1510T>G c.273T>G (p.Val91=) | COSMIC |
4 | g.186197598T>A | CA358947833 | CYP4V2 | c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1511T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
4 | g.186197598T>C | CA358947834 | CYP4V2 | c.670T>C (p.Tyr224His) n.1511T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197598T>G | CA358947835 | CYP4V2 | c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1511T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
4 | g.186197598T= | CA1519919423 | CYP4V2 | c.670T= (p.Tyr224=) n.1511T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
4 | g.186197599A>C | CA358947836 | CYP4V2 | c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1512A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
4 | g.186197599A>G | CA358947837 | CYP4V2 | c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1512A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
4 | g.186197599A>T | CA358947838 | CYP4V2 | c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1512A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
4 | g.186197600T>A | CA358947839 | CYP4V2 | c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1513T>A c.276T>A (p.Tyr92Ter) | |
4 | g.186197600T>C | CA442639184 | CYP4V2 | c.672T>C (p.Tyr224=) n.1513T>C c.276T>C (p.Tyr92=) | |
4 | g.186197600T>G | CA358947840 | CYP4V2 | c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1513T>G c.276T>G (p.Tyr92Ter) | |
4 | g.186197601A>C | CA442639185 | CYP4V2 | c.673A>C (p.Arg225=) n.1514A>C c.277A>C (p.Arg93=) | |
4 | g.186197601A>G | CA358947841 | CYP4V2 | c.673A>G (p.Arg225Gly) n.1514A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | |
4 | g.186197601A>T | CA358947842 | CYP4V2 | c.673A>T (p.Arg225Ter) n.1514A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
4 | g.186197602G>A | CA358947843 | CYP4V2 | c.674G>A (p.Arg225Lys) n.1515G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
4 | g.186197602G>C | CA358947844 | CYP4V2 | c.674G>C (p.Arg225Thr) n.1515G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197602G= | CA1519919428 | CYP4V2 | c.674G= (p.Arg225=) n.1515G= c.278G= (p.Arg93=) | |
4 | g.186197602G>T | CA358947845 | CYP4V2 | c.674G>T (p.Arg225Ile) n.1515G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | |
4 | g.186197603G>A | CA358947846 | CYP4V2 | c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.1515+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197603G>C | CA358947848 | CYP4V2 | c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.1515+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) | |
4 | g.186197603G= | CA1519919434 | CYP4V2 | c.674+1G= (n.674+1G=) n.1515+1G= c.278+1G= (n.278+1G=) | |
4 | g.186197603G>T | CA358947847 | CYP4V2 | c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.1515+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) | dbSNP |
4 | g.186197604T>A | CA358947849 | CYP4V2 | c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.1515+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) | |
4 | g.186197604T>C | CA358947850 | CYP4V2 | c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.1515+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) | |
4 | g.186197604T>G | CA358947851 | CYP4V2 | c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.1515+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) | |
4 | g.186197605_186197615delinsAAATGGAGTCC | CA1519919440 | CYP4V2 | c.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC (n.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC) n.1515+3_1515+13delinsAAATGGAGTCC c.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC (n.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC) | |
4 | g.186197606A= | CA1519919445 | CYP4V2 | c.674+4A= (n.674+4A=) n.1515+4A= c.278+4A= (n.278+4A=) | |
4 | g.186197606A>G | CA1519919446 | CYP4V2 | c.674+4A>G (n.674+4A>G) n.1515+4A>G c.278+4A>G (n.278+4A>G) | dbSNP |
4 | g.186197606_186197615del | CA792319878 | CYP4V2 | c.674+4_674+13del (n.674+4_674+13del) n.1515+4_1515+13del c.278+4_278+13del (n.278+4_278+13del) | dbSNP |
4 | g.186197607A= | CA1519919450 | CYP4V2 | c.674+5A= (n.674+5A=) n.1515+5A= c.278+5A= (n.278+5A=) | |
4 | g.186197607A>C | CA3162619 | CYP4V2 | c.674+5A>C (n.674+5A>C) n.1515+5A>C c.278+5A>C (n.278+5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186197608_186197609insACAC | CA2764867926 | CYP4V2 | c.674+6_674+7insACAC (n.674+6_674+7insACAC) n.1515+6_1515+7insACAC c.278+6_278+7insACAC (n.278+6_278+7insACAC) | |
4 | g.186197609G>A | CA557053636 | CYP4V2 | c.674+7G>A (n.674+7G>A) n.1515+7G>A c.278+7G>A (n.278+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197609G= | CA1519919453 | CYP4V2 | c.674+7G= (n.674+7G=) n.1515+7G= c.278+7G= (n.278+7G=) | |
4 | g.186197609G>T | CA2578249510 | CYP4V2 | c.674+7G>T (n.674+7G>T) n.1515+7G>T c.278+7G>T (n.278+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197610G>A | CA2672897731 | CYP4V2 | c.674+8G>A (n.674+8G>A) n.1515+8G>A c.278+8G>A (n.278+8G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197612G>T | CA2672897732 | CYP4V2 | c.674+10G>T (n.674+10G>T) n.1515+10G>T c.278+10G>T (n.278+10G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197613T>A | CA3162620 | CYP4V2 | c.674+11T>A (n.674+11T>A) n.1515+11T>A c.278+11T>A (n.278+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197613T= | CA1519919456 | CYP4V2 | c.674+11T= (n.674+11T=) n.1515+11T= c.278+11T= (n.278+11T=) | |
4 | g.186197615C= | CA1519919465 | CYP4V2 | c.674+13C= (n.674+13C=) n.1515+13C= c.278+13C= (n.278+13C=) | |
4 | g.186197615C>T | CA1519919466 | CYP4V2 | c.674+13C>T (n.674+13C>T) n.1515+13C>T c.278+13C>T (n.278+13C>T) | dbSNP |
4 | g.186197616T>C | CA3162621 | CYP4V2 | c.674+14T>C (n.674+14T>C) n.1515+14T>C c.278+14T>C (n.278+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197616T= | CA1519919468 | CYP4V2 | c.674+14T= (n.674+14T=) n.1515+14T= c.278+14T= (n.278+14T=) | |
4 | g.186197617T>G | CA1519919472 | CYP4V2 | c.674+15T>G (n.674+15T>G) n.1515+15T>G c.278+15T>G (n.278+15T>G) | dbSNP |
4 | g.186197617T= | CA1519919471 | CYP4V2 | c.674+15T= (n.674+15T=) n.1515+15T= c.278+15T= (n.278+15T=) | |
4 | g.186197619_186197623del | CA2672897734 | CYP4V2 | c.674+17_674+21del (n.674+17_674+21del) n.1515+17_1515+21del c.278+17_278+21del (n.278+17_278+21del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197619C>T | CA2672897735 | CYP4V2 | c.674+17C>T (n.674+17C>T) n.1515+17C>T c.278+17C>T (n.278+17C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197620A= | CA1519919474 | CYP4V2 | c.674+18A= (n.674+18A=) n.1515+18A= c.278+18A= (n.278+18A=) | |
4 | g.186197620A>G | CA792319906 | CYP4V2 | c.674+18A>G (n.674+18A>G) n.1515+18A>G c.278+18A>G (n.278+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197621G>A | CA2672897736 | CYP4V2 | c.674+19G>A (n.674+19G>A) n.1515+19G>A c.278+19G>A (n.278+19G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197625T>C | CA2672897737 | CYP4V2 | c.674+23T>C (n.674+23T>C) n.1515+23T>C c.278+23T>C (n.278+23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197627T>A | CA1071986523 | CYP4V2 | c.674+25T>A (n.674+25T>A) n.1515+25T>A c.278+25T>A (n.278+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197627T>C | CA2672897738 | CYP4V2 | c.674+25T>C (n.674+25T>C) n.1515+25T>C c.278+25T>C (n.278+25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197627T= | CA1519919475 | CYP4V2 | c.674+25T= (n.674+25T=) n.1515+25T= c.278+25T= (n.278+25T=) | |
4 | g.186197629A>G | CA2578249511 | CYP4V2 | c.674+27A>G (n.674+27A>G) n.1515+27A>G c.278+27A>G (n.278+27A>G) | |
4 | g.186197629A>T | CA2578249512 | CYP4V2 | c.674+27A>T (n.674+27A>T) n.1515+27A>T c.278+27A>T (n.278+27A>T) | |
4 | g.186197632A>G | CA2578249513 | CYP4V2 | c.674+30A>G (n.674+30A>G) n.1515+30A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) | |
4 | g.186197632_186197635delinsAATT | CA1519919478 | CYP4V2 | c.674+30_674+33delinsAATT (n.674+30_674+33delinsAATT) n.1515+30_1515+33delinsAATT c.278+30_278+33delinsAATT (n.278+30_278+33delinsAATT) | |
4 | g.186197633A= | CA1519919484 | CYP4V2 | c.674+31A= (n.674+31A=) n.1515+31A= c.278+31A= (n.278+31A=) | |
4 | g.186197633A>T | CA112125065 | CYP4V2 | c.674+31A>T (n.674+31A>T) n.1515+31A>T c.278+31A>T (n.278+31A>T) | dbSNP |
4 | g.186197639_186197641del | CA557053672 | CYP4V2 | c.674+37_674+39del (n.674+37_674+39del) n.1515+37_1515+39del c.278+37_278+39del (n.278+37_278+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197634T>C | CA1071986525 | CYP4V2 | c.674+32T>C (n.674+32T>C) n.1515+32T>C c.278+32T>C (n.278+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197634T= | CA1519919490 | CYP4V2 | c.674+32T= (n.674+32T=) n.1515+32T= c.278+32T= (n.278+32T=) | |
4 | g.186197634_186197635insA | CA2764867929 | CYP4V2 | c.674+32_674+33insA (n.674+32_674+33insA) n.1515+32_1515+33insA c.278+32_278+33insA (n.278+32_278+33insA) | |
4 | g.186197635T>C | CA2764867930 | CYP4V2 | c.674+33T>C (n.674+33T>C) n.1515+33T>C c.278+33T>C (n.278+33T>C) | |
4 | g.186197636A= | CA1519919497 | CYP4V2 | c.674+34A= (n.674+34A=) n.1515+34A= c.278+34A= (n.278+34A=) | |
4 | g.186197636A>G | CA112125069 | CYP4V2 | c.674+34A>G (n.674+34A>G) n.1515+34A>G c.278+34A>G (n.278+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197637T>C | CA2672897739 | CYP4V2 | c.674+35T>C (n.674+35T>C) n.1515+35T>C c.278+35T>C (n.278+35T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197638T>G | CA557053675 | CYP4V2 | c.674+36T>G (n.674+36T>G) n.1515+36T>G c.278+36T>G (n.278+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197638T= | CA1519919503 | CYP4V2 | c.674+36T= (n.674+36T=) n.1515+36T= c.278+36T= (n.278+36T=) | |
4 | g.186197638_186197642delinsTATTG | CA1519919501 | CYP4V2 | c.674+36_674+40delinsTATTG (n.674+36_674+40delinsTATTG) n.1515+36_1515+40delinsTATTG c.278+36_278+40delinsTATTG (n.278+36_278+40delinsTATTG) | |
4 | g.186197639A= | CA1519919510 | CYP4V2 | c.674+37A= (n.674+37A=) n.1515+37A= c.278+37A= (n.278+37A=) | |
4 | g.186197639A>G | CA792319918 | CYP4V2 | c.674+37A>G (n.674+37A>G) n.1515+37A>G c.278+37A>G (n.278+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197642_186197645del | CA3162622 | CYP4V2 | c.674+40_674+43del (n.674+40_674+43del) n.1515+40_1515+43del c.278+40_278+43del (n.278+40_278+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197640T>C | CA1519919515 | CYP4V2 | c.674+38T>C (n.674+38T>C) n.1515+38T>C c.278+38T>C (n.278+38T>C) | dbSNP |
4 | g.186197640T= | CA1519919513 | CYP4V2 | c.674+38T= (n.674+38T=) n.1515+38T= c.278+38T= (n.278+38T=) | |
4 | g.186197641T>G | CA1519919521 | CYP4V2 | c.674+39T>G (n.674+39T>G) n.1515+39T>G c.278+39T>G (n.278+39T>G) | dbSNP |
4 | g.186197641T= | CA1519919520 | CYP4V2 | c.674+39T= (n.674+39T=) n.1515+39T= c.278+39T= (n.278+39T=) | |
4 | g.186197642G>T | CA2531961565 | CYP4V2 | c.674+40G>T (n.674+40G>T) n.1515+40G>T c.278+40G>T (n.278+40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197643A>T | CA2672897740 | CYP4V2 | c.674+41A>T (n.674+41A>T) n.1515+41A>T c.278+41A>T (n.278+41A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197644T>A | CA2839120427 | CYP4V2 | c.674+42T>A (n.674+42T>A) n.1515+42T>A c.278+42T>A (n.278+42T>A) | |
4 | g.186197644T>C | CA3162623 | CYP4V2 | c.674+42T>C (n.674+42T>C) n.1515+42T>C c.278+42T>C (n.278+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197644T= | CA1519919524 | CYP4V2 | c.674+42T= (n.674+42T=) n.1515+42T= c.278+42T= (n.278+42T=) | |
4 | g.186197646_186197653del | CA2764867932 | CYP4V2 | c.674+44_674+51del (n.674+44_674+51del) n.1515+44_1515+51del c.278+44_278+51del (n.278+44_278+51del) | |
4 | g.186197645T>A | CA2842537782 | CYP4V2 | c.674+43T>A (n.674+43T>A) n.1515+43T>A c.278+43T>A (n.278+43T>A) | |
4 | g.186197647A>T | CA2672897741 | CYP4V2 | c.674+45A>T (n.674+45A>T) n.1515+45A>T c.278+45A>T (n.278+45A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197648G>A | CA2578249515 | CYP4V2 | c.674+46G>A (n.674+46G>A) n.1515+46G>A c.278+46G>A (n.278+46G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197648G= | CA1519919528 | CYP4V2 | c.674+46G= (n.674+46G=) n.1515+46G= c.278+46G= (n.278+46G=) | |
4 | g.186197648G>T | CA3162624 | CYP4V2 | c.674+46G>T (n.674+46G>T) n.1515+46G>T c.278+46G>T (n.278+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197649del | CA2672897742 | CYP4V2 | c.674+47del (n.674+47del) n.1515+47del c.278+47del (n.278+47del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197649G>A | CA112125103 | CYP4V2 | c.674+47G>A (n.674+47G>A) n.1515+47G>A c.278+47G>A (n.278+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197649G>C | CA557053681 | CYP4V2 | c.674+47G>C (n.674+47G>C) n.1515+47G>C c.278+47G>C (n.278+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197649G= | CA1519919529 | CYP4V2 | c.674+47G= (n.674+47G=) n.1515+47G= c.278+47G= (n.278+47G=) | |
4 | g.186197649G>T | CA2578249516 | CYP4V2 | c.674+47G>T (n.674+47G>T) n.1515+47G>T c.278+47G>T (n.278+47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197650C>G | CA2672897743 | CYP4V2 | c.674+48C>G (n.674+48C>G) n.1515+48C>G c.278+48C>G (n.278+48C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197650C>T | CA2672897744 | CYP4V2 | c.674+48C>T (n.674+48C>T) n.1515+48C>T c.278+48C>T (n.278+48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197651T>G | CA557053682 | CYP4V2 | c.674+49T>G (n.674+49T>G) n.1515+49T>G c.278+49T>G (n.278+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197651T= | CA1519919532 | CYP4V2 | c.674+49T= (n.674+49T=) n.1515+49T= c.278+49T= (n.278+49T=) | |
4 | g.186197653del | CA2672897745 | CYP4V2 | c.674+51del (n.674+51del) n.1515+51del c.278+51del (n.278+51del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197651_186197652insAC | CA2764867934 | CYP4V2 | c.674+49_674+50insAC (n.674+49_674+50insAC) n.1515+49_1515+50insAC c.278+49_278+50insAC (n.278+49_278+50insAC) |