Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186197552T>ACA358947734CYP4V2c.624T>A (p.Asn208Lys)
n.1465T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
4g.186197552T>CCA442639153CYP4V2c.624T>C (p.Asn208=)
n.1465T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
4g.186197552T>GCA358947735CYP4V2c.624T>G (p.Asn208Lys)
n.1465T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
4g.186197553A>CCA358947736CYP4V2c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.1466A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
4g.186197553A>GCA358947737CYP4V2c.625A>G (p.Ile209Val)
n.1466A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
gnomAD v4
4g.186197553A>TCA358947738CYP4V2c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.1466A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
4g.186197554T>ACA358947739CYP4V2c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.1467T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
ClinVar dbSNP
4g.186197554T>CCA3162613CYP4V2c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.1467T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197554T>GCA358947740CYP4V2c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.1467T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
ClinVar dbSNP
4g.186197554T=CA1519919343CYP4V2c.626T= (p.Ile209=)
n.1467T=
c.230T= (p.Ile77=)
4g.186197555T>ACA442639154CYP4V2c.627T>A (p.Ile209=)
n.1468T>A
c.231T>A (p.Ile77=)
4g.186197555T>CCA442639155CYP4V2c.627T>C (p.Ile209=)
n.1468T>C
c.231T>C (p.Ile77=)
4g.186197555T>GCA358947741CYP4V2c.627T>G (p.Ile209Met)
n.1468T>G
c.231T>G (p.Ile77Met)
4g.186197556G>ACA358947742CYP4V2c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.1469G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
4g.186197556G>CCA358947743CYP4V2c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1469G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
4g.186197556G>TCA358947744CYP4V2c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.1469G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
4g.186197557G>ACA358947745CYP4V2c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.1470G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
gnomAD v4
4g.186197557G>CCA358947746CYP4V2c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1470G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
4g.186197557G>TCA358947747CYP4V2c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1470G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
4g.186197558T>ACA442639156CYP4V2c.630T>A (p.Gly210=)
n.1471T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
4g.186197558T>CCA442639157CYP4V2c.630T>C (p.Gly210=)
n.1471T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
gnomAD v4
4g.186197558T>GCA442639158CYP4V2c.630T>G (p.Gly210=)
n.1471T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
4g.186197559G>ACA358947750CYP4V2c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1472G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
4g.186197559G>CCA358947748CYP4V2c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1472G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
4g.186197559G>TCA358947749CYP4V2c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1472G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
4g.186197560C>ACA358947751CYP4V2c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1473C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
4g.186197560C=CA1519919348CYP4V2c.632C= (p.Ala211=)
n.1473C=
c.236C= (p.Ala79=)
4g.186197560C>GCA358947752CYP4V2c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1473C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
dbSNP
4g.186197560C>TCA358947753CYP4V2c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1473C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
4g.186197561T>ACA442639159CYP4V2c.633T>A (p.Ala211=)
n.1474T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
4g.186197561T>CCA442639161CYP4V2c.633T>C (p.Ala211=)
n.1474T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197561T>GCA442639160CYP4V2c.633T>G (p.Ala211=)
n.1474T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
4g.186197561T=CA1519919351CYP4V2c.633T= (p.Ala211=)
n.1474T=
c.237T= (p.Ala79=)
4g.186197562C>ACA358947754CYP4V2c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1475C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
4g.186197562C=CA1519919354CYP4V2c.634C= (p.Gln212=)
n.1475C=
c.238C= (p.Gln80=)
4g.186197562C>GCA358947755CYP4V2c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1475C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
4g.186197562C>TCA358947756CYP4V2c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1475C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197562_186197567delinsCAAAGTCA1519919356CYP4V2c.634_639delinsCAAAGT (p.Gln212=)
n.1475_1480delinsCAAAGT
c.238_243delinsCAAAGT (p.Gln80=)
4g.186197563A=CA1519919359CYP4V2c.635A= (p.Gln212=)
n.1476A=
c.239A= (p.Gln80=)
4g.186197563A>CCA358947757CYP4V2c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.1476A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197563A>GCA358947758CYP4V2c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.1476A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
4g.186197563A>TCA358947759CYP4V2c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.1476A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
4g.186197565_186197569delCA1519919358CYP4V2c.637_641del (p.Ser213Ter)
n.1478_1482del
c.241_245del (p.Ser81Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197564A=CA1519919363CYP4V2c.636A= (p.Gln212=)
n.1477A=
c.240A= (p.Gln80=)
4g.186197564A>CCA358947760CYP4V2c.636A>C (p.Gln212His)
n.1477A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
4g.186197564A>GCA442639162CYP4V2c.636A>G (p.Gln212=)
n.1477A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197564A>TCA358947761CYP4V2c.636A>T (p.Gln212His)
n.1477A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
4g.186197565A>CCA358947764CYP4V2c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1478A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
4g.186197565A>GCA358947763CYP4V2c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1478A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
4g.186197565A>TCA358947762CYP4V2c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1478A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
gnomAD v4
4g.186197566G>ACA3162614CYP4V2c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1479G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197566G>CCA358947765CYP4V2c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1479G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
4g.186197566G=CA1519919365CYP4V2c.638G= (p.Ser213=)
n.1479G=
c.242G= (p.Ser81=)
4g.186197566G>TCA358947766CYP4V2c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1479G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
COSMIC
4g.186197567T>ACA358947767CYP4V2c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1480T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
4g.186197567T>CCA442639163CYP4V2c.639T>C (p.Ser213=)
n.1480T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
4g.186197567T>GCA358947768CYP4V2c.639T>G (p.Ser213Arg)
n.1480T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
gnomAD v4
4g.186197568_186197570delCA2578249509CYP4V2c.640_642del (p.Asn214del)
n.1481_1483del
c.244_246del (p.Asn82del)
gnomAD v4
4g.186197568A=CA1519919367CYP4V2c.640A= (p.Asn214=)
n.1481A=
c.244A= (p.Asn82=)
4g.186197568A>CCA358947769CYP4V2c.640A>C (p.Asn214His)
n.1481A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
4g.186197568A>GCA358947770CYP4V2c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.1481A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197568A>TCA358947771CYP4V2c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.1481A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
4g.186197569A=CA1519919369CYP4V2c.641A= (p.Asn214=)
n.1482A=
c.245A= (p.Asn82=)
4g.186197569A>CCA358947772CYP4V2c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1482A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
4g.186197569A>GCA358947773CYP4V2c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1482A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197569A>TCA358947774CYP4V2c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1482A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
4g.186197570T>ACA358947775CYP4V2c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.1483T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197570T>CCA442639164CYP4V2c.642T>C (p.Asn214=)
n.1483T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
4g.186197570T>GCA3162615CYP4V2c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.1483T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197570T=CA1519919373CYP4V2c.642T= (p.Asn214=)
n.1483T=
c.246T= (p.Asn82=)
4g.186197571G>ACA358947778CYP4V2c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1484G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
gnomAD v4
4g.186197571G>CCA358947776CYP4V2c.643G>C (p.Asp215His)
n.1484G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
4g.186197571G>TCA358947777CYP4V2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1484G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
4g.186197572A>CCA358947779CYP4V2c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1485A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
4g.186197572A>GCA358947780CYP4V2c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1485A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
4g.186197572A>TCA358947781CYP4V2c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1485A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
4g.186197573T>ACA358947782CYP4V2c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1486T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
4g.186197573T>CCA442639165CYP4V2c.645T>C (p.Asp215=)
n.1486T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
gnomAD v4
4g.186197573T>GCA358947783CYP4V2c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1486T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
4g.186197574G>ACA358947784CYP4V2c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1487G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
dbSNP
4g.186197574G>CCA358947785CYP4V2c.646G>C (p.Asp216His)
n.1487G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
4g.186197574G=CA1519919377CYP4V2c.646G= (p.Asp216=)
n.1487G=
c.250G= (p.Asp84=)
4g.186197574G>TCA358947786CYP4V2c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1487G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
4g.186197575A>CCA358947787CYP4V2c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1488A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
4g.186197575A>GCA358947788CYP4V2c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1488A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
4g.186197575A>TCA358947789CYP4V2c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1488A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
4g.186197576T>ACA358947790CYP4V2c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.1489T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
4g.186197576T>CCA442639166CYP4V2c.648T>C (p.Asp216=)
n.1489T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
4g.186197576T>GCA358947791CYP4V2c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.1489T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
4g.186197577T>ACA358947793CYP4V2c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.1490T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
4g.186197577T>CCA358947794CYP4V2c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.1490T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
4g.186197577T>GCA358947792CYP4V2c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.1490T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
4g.186197578C>ACA358947796CYP4V2c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.1491C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
4g.186197578C>GCA358947795CYP4V2c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.1491C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
gnomAD v4
4g.186197578C>TCA358947797CYP4V2c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.1491C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
4g.186197579C>ACA442639167CYP4V2c.651C>A (p.Ser217=)
n.1492C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197579C=CA1519919378CYP4V2c.651C= (p.Ser217=)
n.1492C=
c.255C= (p.Ser85=)
4g.186197579C>GCA442639168CYP4V2c.651C>G (p.Ser217=)
n.1492C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
4g.186197579C>TCA442639169CYP4V2c.651C>T (p.Ser217=)
n.1492C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197580G>ACA3162616CYP4V2c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1493G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197580G>CCA358947799CYP4V2c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1493G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
gnomAD v4
4g.186197580G=CA1519919381CYP4V2c.652G= (p.Glu218=)
n.1493G=
c.256G= (p.Glu86=)
4g.186197580G>TCA358947798CYP4V2c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1493G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
4g.186197581A>CCA358947800CYP4V2c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1494A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
4g.186197581A>GCA358947802CYP4V2c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1494A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
4g.186197581A>TCA358947801CYP4V2c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1494A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
4g.186197582G>ACA442639170CYP4V2c.654G>A (p.Glu218=)
n.1495G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
4g.186197582G>CCA358947803CYP4V2c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.1495G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
4g.186197582G>TCA358947804CYP4V2c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.1495G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
4g.186197583T>ACA358947805CYP4V2c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.1496T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
4g.186197583T>CCA343735CYP4V2c.655T>C (p.Tyr219His)
n.1496T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
ClinVar dbSNP
4g.186197583T>GCA358947806CYP4V2c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.1496T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
4g.186197583T=CA1519919385CYP4V2c.655T= (p.Tyr219=)
n.1496T=
c.259T= (p.Tyr87=)
4g.186197583dupCA2672897717CYP4V2c.655dup (p.Tyr219LeufsTer7)
n.1496dup
c.259dup (p.Tyr87LeufsTer7)
gnomAD v4
4g.186197584A>CCA358947807CYP4V2c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.1497A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
4g.186197584A>GCA358947808CYP4V2c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.1497A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
4g.186197584A>TCA358947809CYP4V2c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.1497A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
4g.186197585T>ACA358947811CYP4V2c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.1498T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
4g.186197585T>CCA442639171CYP4V2c.657T>C (p.Tyr219=)
n.1498T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
gnomAD v4
4g.186197585T>GCA358947810CYP4V2c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.1498T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
4g.186197586G>ACA358947812CYP4V2c.658G>A (p.Val220Ile)
n.1499G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
4g.186197586G>CCA358947813CYP4V2c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1499G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
4g.186197586G>TCA358947814CYP4V2c.658G>T (p.Val220Phe)
n.1499G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
4g.186197590_186197615delCA2672897720CYP4V2c.662_674+13del
n.1503_1515+13del
c.266_278+13del
gnomAD v4
4g.186197587T>ACA358947815CYP4V2c.659T>A (p.Val220Asp)
n.1500T>A
c.263T>A (p.Val88Asp)
4g.186197587T>CCA358947816CYP4V2c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1500T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
4g.186197587T>GCA358947817CYP4V2c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1500T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
4g.186197588C>ACA442639172CYP4V2c.660C>A (p.Val220=)
n.1501C>A
c.264C>A (p.Val88=)
4g.186197588C>GCA442639173CYP4V2c.660C>G (p.Val220=)
n.1501C>G
c.264C>G (p.Val88=)
4g.186197588C>TCA442639174CYP4V2c.660C>T (p.Val220=)
n.1501C>T
c.264C>T (p.Val88=)
4g.186197589C>ACA358947818CYP4V2c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.1502C>A
c.265C>A (p.Arg89Ser)
ClinVar
4g.186197589C=CA1519919389CYP4V2c.661C= (p.Arg221=)
n.1502C=
c.265C= (p.Arg89=)
4g.186197589C>GCA112125050CYP4V2c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1502C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197589C>TCA3162617CYP4V2c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.1502C>T
c.265C>T (p.Arg89Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197589_186197590insAGTACA2764867925CYP4V2c.661_662insAGTA (p.Arg221GlnfsTer2)
n.1502_1503insAGTA
c.265_266insAGTA (p.Arg89GlnfsTer2)
4g.186197590G>ACA3162618CYP4V2c.662G>A (p.Arg221His)
n.1503G>A
c.266G>A (p.Arg89His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197590G>CCA358947819CYP4V2c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1503G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
4g.186197590G=CA1519919394CYP4V2c.662G= (p.Arg221=)
n.1503G=
c.266G= (p.Arg89=)
4g.186197590G>TCA358947820CYP4V2c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1503G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
dbSNP gnomAD v2
4g.186197591T>ACA442639175CYP4V2c.663T>A (p.Arg221=)
n.1504T>A
c.267T>A (p.Arg89=)
4g.186197591T>CCA442639177CYP4V2c.663T>C (p.Arg221=)
n.1504T>C
c.267T>C (p.Arg89=)
gnomAD v4
4g.186197591T>GCA442639176CYP4V2c.663T>G (p.Arg221=)
n.1504T>G
c.267T>G (p.Arg89=)
4g.186197592G>ACA358947821CYP4V2c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1505G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
COSMIC
4g.186197592G>CCA358947822CYP4V2c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1505G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
4g.186197592G=CA1519919403CYP4V2c.664G= (p.Ala222=)
n.1505G=
c.268G= (p.Ala90=)
4g.186197592G>TCA358947823CYP4V2c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1505G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197593C>ACA358947824CYP4V2c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.1506C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
4g.186197593C=CA1519919406CYP4V2c.665C= (p.Ala222=)
n.1506C=
c.269C= (p.Ala90=)
4g.186197593C>GCA358947825CYP4V2c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.1506C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
4g.186197593C>TCA358947826CYP4V2c.665C>T (p.Ala222Val)
n.1506C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197594A>CCA442639178CYP4V2c.666A>C (p.Ala222=)
n.1507A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
4g.186197594A>GCA442639179CYP4V2c.666A>G (p.Ala222=)
n.1507A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
4g.186197594A>TCA442639180CYP4V2c.666A>T (p.Ala222=)
n.1507A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
4g.186197595G>ACA358947827CYP4V2c.667G>A (p.Val223Ile)
n.1508G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197595G>CCA358947828CYP4V2c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1508G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
4g.186197595G=CA1519919412CYP4V2c.667G= (p.Val223=)
n.1508G=
c.271G= (p.Val91=)
4g.186197595G>TCA358947829CYP4V2c.667G>T (p.Val223Phe)
n.1508G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
4g.186197596T>ACA358947830CYP4V2c.668T>A (p.Val223Asp)
n.1509T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
4g.186197596T>CCA358947832CYP4V2c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1509T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197596T>GCA358947831CYP4V2c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1509T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
4g.186197596T=CA1519919419CYP4V2c.668T= (p.Val223=)
n.1509T=
c.272T= (p.Val91=)
4g.186197598delCA645540557CYP4V2c.670del (p.Tyr224IlefsTer3)
n.1511del
c.274del (p.Tyr92IlefsTer3)
COSMIC
4g.186197597T>ACA442639181CYP4V2c.669T>A (p.Val223=)
n.1510T>A
c.273T>A (p.Val91=)
4g.186197597T>CCA442639182CYP4V2c.669T>C (p.Val223=)
n.1510T>C
c.273T>C (p.Val91=)
4g.186197597T>GCA442639183CYP4V2c.669T>G (p.Val223=)
n.1510T>G
c.273T>G (p.Val91=)
COSMIC
4g.186197598T>ACA358947833CYP4V2c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1511T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
4g.186197598T>CCA358947834CYP4V2c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1511T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197598T>GCA358947835CYP4V2c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1511T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
4g.186197598T=CA1519919423CYP4V2c.670T= (p.Tyr224=)
n.1511T=
c.274T= (p.Tyr92=)
4g.186197599A>CCA358947836CYP4V2c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1512A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
4g.186197599A>GCA358947837CYP4V2c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1512A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
4g.186197599A>TCA358947838CYP4V2c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1512A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
4g.186197600T>ACA358947839CYP4V2c.672T>A (p.Tyr224Ter)
n.1513T>A
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
4g.186197600T>CCA442639184CYP4V2c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1513T>C
c.276T>C (p.Tyr92=)
4g.186197600T>GCA358947840CYP4V2c.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.1513T>G
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
4g.186197601A>CCA442639185CYP4V2c.673A>C (p.Arg225=)
n.1514A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
4g.186197601A>GCA358947841CYP4V2c.673A>G (p.Arg225Gly)
n.1514A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
4g.186197601A>TCA358947842CYP4V2c.673A>T (p.Arg225Ter)
n.1514A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
4g.186197602G>ACA358947843CYP4V2c.674G>A (p.Arg225Lys)
n.1515G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
4g.186197602G>CCA358947844CYP4V2c.674G>C (p.Arg225Thr)
n.1515G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197602G=CA1519919428CYP4V2c.674G= (p.Arg225=)
n.1515G=
c.278G= (p.Arg93=)
4g.186197602G>TCA358947845CYP4V2c.674G>T (p.Arg225Ile)
n.1515G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
4g.186197603G>ACA358947846CYP4V2c.674+1G>A (n.674+1G>A)
n.1515+1G>A
c.278+1G>A (n.278+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197603G>CCA358947848CYP4V2c.674+1G>C (n.674+1G>C)
n.1515+1G>C
c.278+1G>C (n.278+1G>C)
4g.186197603G=CA1519919434CYP4V2c.674+1G= (n.674+1G=)
n.1515+1G=
c.278+1G= (n.278+1G=)
4g.186197603G>TCA358947847CYP4V2c.674+1G>T (n.674+1G>T)
n.1515+1G>T
c.278+1G>T (n.278+1G>T)
dbSNP
4g.186197604T>ACA358947849CYP4V2c.674+2T>A (n.674+2T>A)
n.1515+2T>A
c.278+2T>A (n.278+2T>A)
4g.186197604T>CCA358947850CYP4V2c.674+2T>C (n.674+2T>C)
n.1515+2T>C
c.278+2T>C (n.278+2T>C)
4g.186197604T>GCA358947851CYP4V2c.674+2T>G (n.674+2T>G)
n.1515+2T>G
c.278+2T>G (n.278+2T>G)
4g.186197605_186197615delinsAAATGGAGTCCCA1519919440CYP4V2c.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC (n.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC)
n.1515+3_1515+13delinsAAATGGAGTCC
c.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC (n.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC)
4g.186197606A=CA1519919445CYP4V2c.674+4A= (n.674+4A=)
n.1515+4A=
c.278+4A= (n.278+4A=)
4g.186197606A>GCA1519919446CYP4V2c.674+4A>G (n.674+4A>G)
n.1515+4A>G
c.278+4A>G (n.278+4A>G)
dbSNP
4g.186197606_186197615delCA792319878CYP4V2c.674+4_674+13del (n.674+4_674+13del)
n.1515+4_1515+13del
c.278+4_278+13del (n.278+4_278+13del)
dbSNP
4g.186197607A=CA1519919450CYP4V2c.674+5A= (n.674+5A=)
n.1515+5A=
c.278+5A= (n.278+5A=)
4g.186197607A>CCA3162619CYP4V2c.674+5A>C (n.674+5A>C)
n.1515+5A>C
c.278+5A>C (n.278+5A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186197608_186197609insACACCA2764867926CYP4V2c.674+6_674+7insACAC (n.674+6_674+7insACAC)
n.1515+6_1515+7insACAC
c.278+6_278+7insACAC (n.278+6_278+7insACAC)
4g.186197609G>ACA557053636CYP4V2c.674+7G>A (n.674+7G>A)
n.1515+7G>A
c.278+7G>A (n.278+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197609G=CA1519919453CYP4V2c.674+7G= (n.674+7G=)
n.1515+7G=
c.278+7G= (n.278+7G=)
4g.186197609G>TCA2578249510CYP4V2c.674+7G>T (n.674+7G>T)
n.1515+7G>T
c.278+7G>T (n.278+7G>T)
gnomAD v4
4g.186197610G>ACA2672897731CYP4V2c.674+8G>A (n.674+8G>A)
n.1515+8G>A
c.278+8G>A (n.278+8G>A)
gnomAD v4
4g.186197612G>TCA2672897732CYP4V2c.674+10G>T (n.674+10G>T)
n.1515+10G>T
c.278+10G>T (n.278+10G>T)
gnomAD v4
4g.186197613T>ACA3162620CYP4V2c.674+11T>A (n.674+11T>A)
n.1515+11T>A
c.278+11T>A (n.278+11T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197613T=CA1519919456CYP4V2c.674+11T= (n.674+11T=)
n.1515+11T=
c.278+11T= (n.278+11T=)
4g.186197615C=CA1519919465CYP4V2c.674+13C= (n.674+13C=)
n.1515+13C=
c.278+13C= (n.278+13C=)
4g.186197615C>TCA1519919466CYP4V2c.674+13C>T (n.674+13C>T)
n.1515+13C>T
c.278+13C>T (n.278+13C>T)
dbSNP
4g.186197616T>CCA3162621CYP4V2c.674+14T>C (n.674+14T>C)
n.1515+14T>C
c.278+14T>C (n.278+14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197616T=CA1519919468CYP4V2c.674+14T= (n.674+14T=)
n.1515+14T=
c.278+14T= (n.278+14T=)
4g.186197617T>GCA1519919472CYP4V2c.674+15T>G (n.674+15T>G)
n.1515+15T>G
c.278+15T>G (n.278+15T>G)
dbSNP
4g.186197617T=CA1519919471CYP4V2c.674+15T= (n.674+15T=)
n.1515+15T=
c.278+15T= (n.278+15T=)
4g.186197619_186197623delCA2672897734CYP4V2c.674+17_674+21del (n.674+17_674+21del)
n.1515+17_1515+21del
c.278+17_278+21del (n.278+17_278+21del)
gnomAD v4
4g.186197619C>TCA2672897735CYP4V2c.674+17C>T (n.674+17C>T)
n.1515+17C>T
c.278+17C>T (n.278+17C>T)
gnomAD v4
4g.186197620A=CA1519919474CYP4V2c.674+18A= (n.674+18A=)
n.1515+18A=
c.278+18A= (n.278+18A=)
4g.186197620A>GCA792319906CYP4V2c.674+18A>G (n.674+18A>G)
n.1515+18A>G
c.278+18A>G (n.278+18A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197621G>ACA2672897736CYP4V2c.674+19G>A (n.674+19G>A)
n.1515+19G>A
c.278+19G>A (n.278+19G>A)
gnomAD v4
4g.186197625T>CCA2672897737CYP4V2c.674+23T>C (n.674+23T>C)
n.1515+23T>C
c.278+23T>C (n.278+23T>C)
gnomAD v4
4g.186197627T>ACA1071986523CYP4V2c.674+25T>A (n.674+25T>A)
n.1515+25T>A
c.278+25T>A (n.278+25T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197627T>CCA2672897738CYP4V2c.674+25T>C (n.674+25T>C)
n.1515+25T>C
c.278+25T>C (n.278+25T>C)
gnomAD v4
4g.186197627T=CA1519919475CYP4V2c.674+25T= (n.674+25T=)
n.1515+25T=
c.278+25T= (n.278+25T=)
4g.186197629A>GCA2578249511CYP4V2c.674+27A>G (n.674+27A>G)
n.1515+27A>G
c.278+27A>G (n.278+27A>G)
4g.186197629A>TCA2578249512CYP4V2c.674+27A>T (n.674+27A>T)
n.1515+27A>T
c.278+27A>T (n.278+27A>T)
4g.186197632A>GCA2578249513CYP4V2c.674+30A>G (n.674+30A>G)
n.1515+30A>G
c.278+30A>G (n.278+30A>G)
4g.186197632_186197635delinsAATTCA1519919478CYP4V2c.674+30_674+33delinsAATT (n.674+30_674+33delinsAATT)
n.1515+30_1515+33delinsAATT
c.278+30_278+33delinsAATT (n.278+30_278+33delinsAATT)
4g.186197633A=CA1519919484CYP4V2c.674+31A= (n.674+31A=)
n.1515+31A=
c.278+31A= (n.278+31A=)
4g.186197633A>TCA112125065CYP4V2c.674+31A>T (n.674+31A>T)
n.1515+31A>T
c.278+31A>T (n.278+31A>T)
dbSNP
4g.186197639_186197641delCA557053672CYP4V2c.674+37_674+39del (n.674+37_674+39del)
n.1515+37_1515+39del
c.278+37_278+39del (n.278+37_278+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197634T>CCA1071986525CYP4V2c.674+32T>C (n.674+32T>C)
n.1515+32T>C
c.278+32T>C (n.278+32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197634T=CA1519919490CYP4V2c.674+32T= (n.674+32T=)
n.1515+32T=
c.278+32T= (n.278+32T=)
4g.186197634_186197635insACA2764867929CYP4V2c.674+32_674+33insA (n.674+32_674+33insA)
n.1515+32_1515+33insA
c.278+32_278+33insA (n.278+32_278+33insA)
4g.186197635T>CCA2764867930CYP4V2c.674+33T>C (n.674+33T>C)
n.1515+33T>C
c.278+33T>C (n.278+33T>C)
4g.186197636A=CA1519919497CYP4V2c.674+34A= (n.674+34A=)
n.1515+34A=
c.278+34A= (n.278+34A=)
4g.186197636A>GCA112125069CYP4V2c.674+34A>G (n.674+34A>G)
n.1515+34A>G
c.278+34A>G (n.278+34A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197637T>CCA2672897739CYP4V2c.674+35T>C (n.674+35T>C)
n.1515+35T>C
c.278+35T>C (n.278+35T>C)
gnomAD v4
4g.186197638T>GCA557053675CYP4V2c.674+36T>G (n.674+36T>G)
n.1515+36T>G
c.278+36T>G (n.278+36T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197638T=CA1519919503CYP4V2c.674+36T= (n.674+36T=)
n.1515+36T=
c.278+36T= (n.278+36T=)
4g.186197638_186197642delinsTATTGCA1519919501CYP4V2c.674+36_674+40delinsTATTG (n.674+36_674+40delinsTATTG)
n.1515+36_1515+40delinsTATTG
c.278+36_278+40delinsTATTG (n.278+36_278+40delinsTATTG)
4g.186197639A=CA1519919510CYP4V2c.674+37A= (n.674+37A=)
n.1515+37A=
c.278+37A= (n.278+37A=)
4g.186197639A>GCA792319918CYP4V2c.674+37A>G (n.674+37A>G)
n.1515+37A>G
c.278+37A>G (n.278+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197642_186197645delCA3162622CYP4V2c.674+40_674+43del (n.674+40_674+43del)
n.1515+40_1515+43del
c.278+40_278+43del (n.278+40_278+43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197640T>CCA1519919515CYP4V2c.674+38T>C (n.674+38T>C)
n.1515+38T>C
c.278+38T>C (n.278+38T>C)
dbSNP
4g.186197640T=CA1519919513CYP4V2c.674+38T= (n.674+38T=)
n.1515+38T=
c.278+38T= (n.278+38T=)
4g.186197641T>GCA1519919521CYP4V2c.674+39T>G (n.674+39T>G)
n.1515+39T>G
c.278+39T>G (n.278+39T>G)
dbSNP
4g.186197641T=CA1519919520CYP4V2c.674+39T= (n.674+39T=)
n.1515+39T=
c.278+39T= (n.278+39T=)
4g.186197642G>TCA2531961565CYP4V2c.674+40G>T (n.674+40G>T)
n.1515+40G>T
c.278+40G>T (n.278+40G>T)
gnomAD v4
4g.186197643A>TCA2672897740CYP4V2c.674+41A>T (n.674+41A>T)
n.1515+41A>T
c.278+41A>T (n.278+41A>T)
gnomAD v4
4g.186197644T>ACA2839120427CYP4V2c.674+42T>A (n.674+42T>A)
n.1515+42T>A
c.278+42T>A (n.278+42T>A)
4g.186197644T>CCA3162623CYP4V2c.674+42T>C (n.674+42T>C)
n.1515+42T>C
c.278+42T>C (n.278+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197644T=CA1519919524CYP4V2c.674+42T= (n.674+42T=)
n.1515+42T=
c.278+42T= (n.278+42T=)
4g.186197646_186197653delCA2764867932CYP4V2c.674+44_674+51del (n.674+44_674+51del)
n.1515+44_1515+51del
c.278+44_278+51del (n.278+44_278+51del)
4g.186197645T>ACA2842537782CYP4V2c.674+43T>A (n.674+43T>A)
n.1515+43T>A
c.278+43T>A (n.278+43T>A)
4g.186197647A>TCA2672897741CYP4V2c.674+45A>T (n.674+45A>T)
n.1515+45A>T
c.278+45A>T (n.278+45A>T)
gnomAD v4
4g.186197648G>ACA2578249515CYP4V2c.674+46G>A (n.674+46G>A)
n.1515+46G>A
c.278+46G>A (n.278+46G>A)
gnomAD v4
4g.186197648G=CA1519919528CYP4V2c.674+46G= (n.674+46G=)
n.1515+46G=
c.278+46G= (n.278+46G=)
4g.186197648G>TCA3162624CYP4V2c.674+46G>T (n.674+46G>T)
n.1515+46G>T
c.278+46G>T (n.278+46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197649delCA2672897742CYP4V2c.674+47del (n.674+47del)
n.1515+47del
c.278+47del (n.278+47del)
gnomAD v4
4g.186197649G>ACA112125103CYP4V2c.674+47G>A (n.674+47G>A)
n.1515+47G>A
c.278+47G>A (n.278+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197649G>CCA557053681CYP4V2c.674+47G>C (n.674+47G>C)
n.1515+47G>C
c.278+47G>C (n.278+47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197649G=CA1519919529CYP4V2c.674+47G= (n.674+47G=)
n.1515+47G=
c.278+47G= (n.278+47G=)
4g.186197649G>TCA2578249516CYP4V2c.674+47G>T (n.674+47G>T)
n.1515+47G>T
c.278+47G>T (n.278+47G>T)
gnomAD v4
4g.186197650C>GCA2672897743CYP4V2c.674+48C>G (n.674+48C>G)
n.1515+48C>G
c.278+48C>G (n.278+48C>G)
gnomAD v4
4g.186197650C>TCA2672897744CYP4V2c.674+48C>T (n.674+48C>T)
n.1515+48C>T
c.278+48C>T (n.278+48C>T)
gnomAD v4
4g.186197651T>GCA557053682CYP4V2c.674+49T>G (n.674+49T>G)
n.1515+49T>G
c.278+49T>G (n.278+49T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197651T=CA1519919532CYP4V2c.674+49T= (n.674+49T=)
n.1515+49T=
c.278+49T= (n.278+49T=)
4g.186197653delCA2672897745CYP4V2c.674+51del (n.674+51del)
n.1515+51del
c.278+51del (n.278+51del)
gnomAD v4
4g.186197651_186197652insACCA2764867934CYP4V2c.674+49_674+50insAC (n.674+49_674+50insAC)
n.1515+49_1515+50insAC
c.278+49_278+50insAC (n.278+49_278+50insAC)

Number of alleles fetched