Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197212C>A | CA2578249473 | CYP4V2 | c.604+82C>A (n.604+82C>A) n.1125C>A c.208+82C>A (n.208+82C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197212C>T | CA649568948 | CYP4V2 | c.604+82C>T (n.604+82C>T) n.1125C>T c.208+82C>T (n.208+82C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186197213A>C | CA2672897150 | CYP4V2 | c.604+83A>C (n.604+83A>C) n.1126A>C c.208+83A>C (n.208+83A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197213A>G | CA2672897148 | CYP4V2 | c.604+83A>G (n.604+83A>G) n.1126A>G c.208+83A>G (n.208+83A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197213A>T | CA2764867877 | CYP4V2 | c.604+83A>T (n.604+83A>T) n.1126A>T c.208+83A>T (n.208+83A>T) | |
4 | g.186197215del | CA2578249474 | CYP4V2 | c.604+85del (n.604+85del) n.1128del c.208+85del (n.208+85del) | |
4 | g.186197214A>C | CA2708143907 | CYP4V2 | c.604+84A>C (n.604+84A>C) n.1127A>C c.208+84A>C (n.208+84A>C) | dbSNP |
4 | g.186197215A= | CA1519918793 | CYP4V2 | c.604+85A= (n.604+85A=) n.1128A= c.208+85A= (n.208+85A=) | |
4 | g.186197215A>C | CA2672897153 | CYP4V2 | c.604+85A>C (n.604+85A>C) n.1128A>C c.208+85A>C (n.208+85A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197215A>G | CA112124657 | CYP4V2 | c.604+85A>G (n.604+85A>G) n.1128A>G c.208+85A>G (n.208+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197215A>T | CA1071986359 | CYP4V2 | c.604+85A>T (n.604+85A>T) n.1128A>T c.208+85A>T (n.208+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197216del | CA2672897159 | CYP4V2 | c.604+86del (n.604+86del) n.1129del c.208+86del (n.208+86del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197216_186197219delinsTGGG | CA1519918795 | CYP4V2 | c.604+86_604+89delinsTGGG (n.604+86_604+89delinsTGGG) n.1129_1132delinsTGGG c.208+86_208+89delinsTGGG (n.208+86_208+89delinsTGGG) | |
4 | g.186197217G>A | CA2578249475 | CYP4V2 | c.604+87G>A (n.604+87G>A) n.1130G>A c.208+87G>A (n.208+87G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197217G>C | CA112124660 | CYP4V2 | c.604+87G>C (n.604+87G>C) n.1130G>C c.208+87G>C (n.208+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197217G= | CA1519918803 | CYP4V2 | c.604+87G= (n.604+87G=) n.1130G= c.208+87G= (n.208+87G=) | |
4 | g.186197217G>T | CA2672897167 | CYP4V2 | c.604+87G>T (n.604+87G>T) n.1130G>T c.208+87G>T (n.208+87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222dup | CA2672897164 | CYP4V2 | c.604+92dup (n.604+92dup) n.1135dup c.208+92dup (n.208+92dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222del | CA112124661 | CYP4V2 | c.604+92del (n.604+92del) n.1135del c.208+92del (n.208+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197220_186197222del | CA112124662 | CYP4V2 | c.604+90_604+92del (n.604+90_604+92del) n.1133_1135del c.208+90_208+92del (n.208+90_208+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197218G>A | CA1519918809 | CYP4V2 | c.604+88G>A (n.604+88G>A) n.1131G>A c.208+88G>A (n.208+88G>A) | dbSNP |
4 | g.186197218G>C | CA1519918810 | CYP4V2 | c.604+88G>C (n.604+88G>C) n.1131G>C c.208+88G>C (n.208+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197218G= | CA1519918808 | CYP4V2 | c.604+88G= (n.604+88G=) n.1131G= c.208+88G= (n.208+88G=) | |
4 | g.186197218G>T | CA2672897172 | CYP4V2 | c.604+88G>T (n.604+88G>T) n.1131G>T c.208+88G>T (n.208+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197221_186197233dup | CA2672897170 | CYP4V2 | c.604+91_604+103dup (n.604+91_604+103dup) n.1134_1146dup c.208+91_208+103dup (n.208+91_208+103dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197219G>C | CA792319531 | CYP4V2 | c.604+89G>C (n.604+89G>C) n.1132G>C c.208+89G>C (n.208+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197219G= | CA1519918813 | CYP4V2 | c.604+89G= (n.604+89G=) n.1132G= c.208+89G= (n.208+89G=) | |
4 | g.186197219G>T | CA2672897175 | CYP4V2 | c.604+89G>T (n.604+89G>T) n.1132G>T c.208+89G>T (n.208+89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197219_186197220insAGA | CA2764867880 | CYP4V2 | c.604+89_604+90insAGA (n.604+89_604+90insAGA) n.1132_1133insAGA c.208+89_208+90insAGA (n.208+89_208+90insAGA) | |
4 | g.186197220G>A | CA2578249478 | CYP4V2 | c.604+90G>A (n.604+90G>A) n.1133G>A c.208+90G>A (n.208+90G>A) | |
4 | g.186197220G>T | CA2672897178 | CYP4V2 | c.604+90G>T (n.604+90G>T) n.1133G>T c.208+90G>T (n.208+90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197221G>A | CA1519918817 | CYP4V2 | c.604+91G>A (n.604+91G>A) n.1134G>A c.208+91G>A (n.208+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197221G= | CA1519918816 | CYP4V2 | c.604+91G= (n.604+91G=) n.1134G= c.208+91G= (n.208+91G=) | |
4 | g.186197221G>T | CA2672897181 | CYP4V2 | c.604+91G>T (n.604+91G>T) n.1134G>T c.208+91G>T (n.208+91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222G>A | CA2672897188 | CYP4V2 | c.604+92G>A (n.604+92G>A) n.1135G>A c.208+92G>A (n.208+92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222G>C | CA557053617 | CYP4V2 | c.604+92G>C (n.604+92G>C) n.1135G>C c.208+92G>C (n.208+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197222G= | CA1519918819 | CYP4V2 | c.604+92G= (n.604+92G=) n.1135G= c.208+92G= (n.208+92G=) | |
4 | g.186197222G>T | CA2672897186 | CYP4V2 | c.604+92G>T (n.604+92G>T) n.1135G>T c.208+92G>T (n.208+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222_186197223delinsGA | CA1519918820 | CYP4V2 | c.604+92_604+93delinsGA (n.604+92_604+93delinsGA) n.1135_1136delinsGA c.208+92_208+93delinsGA (n.208+92_208+93delinsGA) | |
4 | g.186197223del | CA1519918823 | CYP4V2 | c.604+93del (n.604+93del) n.1136del c.208+93del (n.208+93del) | dbSNP |
4 | g.186197224C>A | CA2672897192 | CYP4V2 | c.604+94C>A (n.604+94C>A) n.1137C>A c.208+94C>A (n.208+94C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197224C= | CA1519918826 | CYP4V2 | c.604+94C= (n.604+94C=) n.1137C= c.208+94C= (n.208+94C=) | |
4 | g.186197224C>T | CA112124663 | CYP4V2 | c.604+94C>T (n.604+94C>T) n.1137C>T c.208+94C>T (n.208+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197225G>A | CA792319539 | CYP4V2 | c.604+95G>A (n.604+95G>A) n.1138G>A c.208+95G>A (n.208+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197225G>C | CA2672897193 | CYP4V2 | c.604+95G>C (n.604+95G>C) n.1138G>C c.208+95G>C (n.208+95G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197225G= | CA1519918833 | CYP4V2 | c.604+95G= (n.604+95G=) n.1138G= c.208+95G= (n.208+95G=) | |
4 | g.186197225G>T | CA2672897194 | CYP4V2 | c.604+95G>T (n.604+95G>T) n.1138G>T c.208+95G>T (n.208+95G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197225_186197227del | CA2764867884 | CYP4V2 | c.604+95_604+97del (n.604+95_604+97del) n.1138_1140del c.208+95_208+97del (n.208+95_208+97del) | |
4 | g.186197226G>A | CA112124668 | CYP4V2 | c.604+96G>A (n.604+96G>A) n.1139G>A c.208+96G>A (n.208+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197226G>C | CA1519918838 | CYP4V2 | c.604+96G>C (n.604+96G>C) n.1139G>C c.208+96G>C (n.208+96G>C) | dbSNP |
4 | g.186197226G= | CA1519918836 | CYP4V2 | c.604+96G= (n.604+96G=) n.1139G= c.208+96G= (n.208+96G=) | |
4 | g.186197227G>A | CA2672897196 | CYP4V2 | c.604+97G>A (n.604+97G>A) n.1140G>A c.208+97G>A (n.208+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197227G>C | CA112124673 | CYP4V2 | c.604+97G>C (n.604+97G>C) n.1140G>C c.208+97G>C (n.208+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197227G= | CA1519918840 | CYP4V2 | c.604+97G= (n.604+97G=) n.1140G= c.208+97G= (n.208+97G=) | |
4 | g.186197227G>T | CA2578249481 | CYP4V2 | c.604+97G>T (n.604+97G>T) n.1140G>T c.208+97G>T (n.208+97G>T) | |
4 | g.186197229A>C | CA2764867886 | CYP4V2 | c.604+99A>C (n.604+99A>C) n.1142A>C c.208+99A>C (n.208+99A>C) | |
4 | g.186197230A>G | CA2578249483 | CYP4V2 | c.604+100A>G (n.604+100A>G) n.1143A>G c.208+100A>G (n.208+100A>G) | |
4 | g.186197231G>A | CA2672897203 | CYP4V2 | c.604+101G>A (n.604+101G>A) n.1144G>A c.208+101G>A (n.208+101G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197233_186197240del | CA2672897202 | CYP4V2 | c.604+103_604+110del (n.604+103_604+110del) n.1146_1153del c.208+103_208+110del (n.208+103_208+110del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197232G>C | CA557053618 | CYP4V2 | c.604+102G>C (n.604+102G>C) n.1145G>C c.208+102G>C (n.208+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197232G= | CA1519918843 | CYP4V2 | c.604+102G= (n.604+102G=) n.1145G= c.208+102G= (n.208+102G=) | |
4 | g.186197233G>A | CA2672897205 | CYP4V2 | c.604+103G>A (n.604+103G>A) n.1146G>A c.208+103G>A (n.208+103G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197233G>C | CA2672897206 | CYP4V2 | c.604+103G>C (n.604+103G>C) n.1146G>C c.208+103G>C (n.208+103G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197233G>T | CA2764867887 | CYP4V2 | c.604+103G>T (n.604+103G>T) n.1146G>T c.208+103G>T (n.208+103G>T) | |
4 | g.186197234T>C | CA112124688 | CYP4V2 | c.604+104T>C (n.604+104T>C) n.1147T>C c.208+104T>C (n.208+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197234T>G | CA2672897207 | CYP4V2 | c.604+104T>G (n.604+104T>G) n.1147T>G c.208+104T>G (n.208+104T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197234T= | CA1519918845 | CYP4V2 | c.604+104T= (n.604+104T=) n.1147T= c.208+104T= (n.208+104T=) | |
4 | g.186197235G>T | CA2672897208 | CYP4V2 | c.604+105G>T (n.604+105G>T) n.1148G>T c.208+105G>T (n.208+105G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197237C>A | CA2672897209 | CYP4V2 | c.604+107C>A (n.604+107C>A) n.1150C>A c.208+107C>A (n.208+107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197237C= | CA1519918850 | CYP4V2 | c.604+107C= (n.604+107C=) n.1150C= c.208+107C= (n.208+107C=) | |
4 | g.186197237C>G | CA2672897211 | CYP4V2 | c.604+107C>G (n.604+107C>G) n.1150C>G c.208+107C>G (n.208+107C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197237C>T | CA112124689 | CYP4V2 | c.604+107C>T (n.604+107C>T) n.1150C>T c.208+107C>T (n.208+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197238G>A | CA112124690 | CYP4V2 | c.604+108G>A (n.604+108G>A) n.1151G>A c.208+108G>A (n.208+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197238G>C | CA792319554 | CYP4V2 | c.604+108G>C (n.604+108G>C) n.1151G>C c.208+108G>C (n.208+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197238G= | CA1519918860 | CYP4V2 | c.604+108G= (n.604+108G=) n.1151G= c.208+108G= (n.208+108G=) | |
4 | g.186197238G>T | CA112124691 | CYP4V2 | c.604+108G>T (n.604+108G>T) n.1151G>T c.208+108G>T (n.208+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197240dup | CA2672897217 | CYP4V2 | c.604+110dup (n.604+110dup) n.1153dup c.208+110dup (n.208+110dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197239G>A | CA2672897223 | CYP4V2 | c.604+109G>A (n.604+109G>A) n.1152G>A c.208+109G>A (n.208+109G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197239G>T | CA2672897225 | CYP4V2 | c.604+109G>T (n.604+109G>T) n.1152G>T c.208+109G>T (n.208+109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197240G>A | CA2672897227 | CYP4V2 | c.604+110G>A (n.604+110G>A) n.1153G>A c.208+110G>A (n.208+110G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197240G>T | CA2672897226 | CYP4V2 | c.604+110G>T (n.604+110G>T) n.1153G>T c.208+110G>T (n.208+110G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197241C>A | CA2672897229 | CYP4V2 | c.604+111C>A (n.604+111C>A) n.1154C>A c.208+111C>A (n.208+111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197241C= | CA1519918862 | CYP4V2 | c.604+111C= (n.604+111C=) n.1154C= c.208+111C= (n.208+111C=) | |
4 | g.186197241C>G | CA2672897231 | CYP4V2 | c.604+111C>G (n.604+111C>G) n.1154C>G c.208+111C>G (n.208+111C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197241C>T | CA1519918861 | CYP4V2 | c.604+111C>T (n.604+111C>T) n.1154C>T c.208+111C>T (n.208+111C>T) | dbSNP |
4 | g.186197242T= | CA1519918864 | CYP4V2 | c.604+112T= (n.604+112T=) n.1155T= c.208+112T= (n.208+112T=) | |
4 | g.186197242_186197243insAGCC | CA112124692 | CYP4V2 | c.604+112_604+113insAGCC (n.604+112_604+113insAGCC) n.1155_1156insAGCC c.208+112_208+113insAGCC (n.208+112_208+113insAGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197244T>C | CA2672897234 | CYP4V2 | c.604+114T>C (n.604+114T>C) n.1157T>C c.208+114T>C (n.208+114T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197245T>G | CA2672897236 | CYP4V2 | c.604+115T>G (n.604+115T>G) n.1158T>G c.208+115T>G (n.208+115T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197248G>T | CA2672897239 | CYP4V2 | c.604+118G>T (n.604+118G>T) n.1161G>T c.208+118G>T (n.208+118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197248_186197258delinsGCGCGGTTCTA | CA1519918868 | CYP4V2 | c.604+118_604+128delinsGCGCGGTTCTA (n.604+118_604+128delinsGCGCGGTTCTA) n.1161_1171delinsGCGCGGTTCTA c.208+118_208+128delinsGCGCGGTTCTA (n.208+118_208+128delinsGCGCGGTTCTA) | |
4 | g.186197250_186197265del | CA2672897238 | CYP4V2 | c.604+120_604+135del (n.604+120_604+135del) n.1163_1178del c.208+120_208+135del (n.208+120_208+135del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197249C>A | CA2672897243 | CYP4V2 | c.604+119C>A (n.604+119C>A) n.1162C>A c.208+119C>A (n.208+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197249C= | CA1519918872 | CYP4V2 | c.604+119C= (n.604+119C=) n.1162C= c.208+119C= (n.208+119C=) | |
4 | g.186197249C>T | CA1519918876 | CYP4V2 | c.604+119C>T (n.604+119C>T) n.1162C>T c.208+119C>T (n.208+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197251_186197260del | CA1071986378 | CYP4V2 | c.604+121_604+130del (n.604+121_604+130del) n.1164_1173del c.208+121_208+130del (n.208+121_208+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197250G>A | CA649568950 | CYP4V2 | c.604+120G>A (n.604+120G>A) n.1163G>A c.208+120G>A (n.208+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186197250G= | CA1519918881 | CYP4V2 | c.604+120G= (n.604+120G=) n.1163G= c.208+120G= (n.208+120G=) | |
4 | g.186197250G>T | CA792319557 | CYP4V2 | c.604+120G>T (n.604+120G>T) n.1163G>T c.208+120G>T (n.208+120G>T) | dbSNP |
4 | g.186197251C>A | CA2672897245 | CYP4V2 | c.604+121C>A (n.604+121C>A) n.1164C>A c.208+121C>A (n.208+121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197251C= | CA1519918885 | CYP4V2 | c.604+121C= (n.604+121C=) n.1164C= c.208+121C= (n.208+121C=) | |
4 | g.186197251C>G | CA2672897247 | CYP4V2 | c.604+121C>G (n.604+121C>G) n.1164C>G c.208+121C>G (n.208+121C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197251C>T | CA112124700 | CYP4V2 | c.604+121C>T (n.604+121C>T) n.1164C>T c.208+121C>T (n.208+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197252G>A | CA792319561 | CYP4V2 | c.604+122G>A (n.604+122G>A) n.1165G>A c.208+122G>A (n.208+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197252G= | CA1519918886 | CYP4V2 | c.604+122G= (n.604+122G=) n.1165G= c.208+122G= (n.208+122G=) | |
4 | g.186197252G>T | CA2672897252 | CYP4V2 | c.604+122G>T (n.604+122G>T) n.1165G>T c.208+122G>T (n.208+122G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197253dup | CA2672897253 | CYP4V2 | c.604+123dup (n.604+123dup) n.1166dup c.208+123dup (n.208+123dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197253G>A | CA792319565 | CYP4V2 | c.604+123G>A (n.604+123G>A) n.1166G>A c.208+123G>A (n.208+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197253G= | CA1519918888 | CYP4V2 | c.604+123G= (n.604+123G=) n.1166G= c.208+123G= (n.208+123G=) | |
4 | g.186197253G>T | CA2672897255 | CYP4V2 | c.604+123G>T (n.604+123G>T) n.1166G>T c.208+123G>T (n.208+123G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197254T>C | CA2672897256 | CYP4V2 | c.604+124T>C (n.604+124T>C) n.1167T>C c.208+124T>C (n.208+124T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197255_186197258del | CA2672897258 | CYP4V2 | c.604+125_604+128del (n.604+125_604+128del) n.1168_1171del c.208+125_208+128del (n.208+125_208+128del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197256C>A | CA2672897259 | CYP4V2 | c.604+126C>A (n.604+126C>A) n.1169C>A c.208+126C>A (n.208+126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197256C= | CA1519918890 | CYP4V2 | c.604+126C= (n.604+126C=) n.1169C= c.208+126C= (n.208+126C=) | |
4 | g.186197256C>T | CA112124702 | CYP4V2 | c.604+126C>T (n.604+126C>T) n.1169C>T c.208+126C>T (n.208+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197257T>A | CA2672897260 | CYP4V2 | c.604+127T>A (n.604+127T>A) n.1170T>A c.208+127T>A (n.208+127T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197258A= | CA1519918895 | CYP4V2 | c.604+128A= (n.604+128A=) n.1171A= c.208+128A= (n.208+128A=) | |
4 | g.186197258A>G | CA1071986403 | CYP4V2 | c.604+128A>G (n.604+128A>G) n.1171A>G c.208+128A>G (n.208+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197259C>A | CA2672897263 | CYP4V2 | c.604+129C>A (n.604+129C>A) n.1172C>A c.208+129C>A (n.208+129C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197259C= | CA1519918906 | CYP4V2 | c.604+129C= (n.604+129C=) n.1172C= c.208+129C= (n.208+129C=) | |
4 | g.186197259C>G | CA2672897264 | CYP4V2 | c.604+129C>G (n.604+129C>G) n.1172C>G c.208+129C>G (n.208+129C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197259C>T | CA112124705 | CYP4V2 | c.604+129C>T (n.604+129C>T) n.1172C>T c.208+129C>T (n.208+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197261_186197264dup | CA557053619 | CYP4V2 | c.604+131_604+134dup (n.604+131_604+134dup) n.1174_1177dup c.208+131_208+134dup (n.208+131_208+134dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197259_186197260insACTGGCCTTCT | CA2672897281 | CYP4V2 | c.604+129_604+130insACTGGCCTTCT (n.604+129_604+130insACTGGCCTTCT) n.1172_1173insACTGGCCTTCT c.208+129_208+130insACTGGCCTTCT (n.208+129_208+130insACTGGCCTTCT) | gnomAD v4 |
4 | g.186197260G>A | CA557053620 | CYP4V2 | c.604+130G>A (n.604+130G>A) n.1173G>A c.208+130G>A (n.208+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197260G>C | CA2672897270 | CYP4V2 | c.604+130G>C (n.604+130G>C) n.1173G>C c.208+130G>C (n.208+130G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197260G= | CA1519918915 | CYP4V2 | c.604+130G= (n.604+130G=) n.1173G= c.208+130G= (n.208+130G=) | |
4 | g.186197260G>T | CA2672897267 | CYP4V2 | c.604+130G>T (n.604+130G>T) n.1173G>T c.208+130G>T (n.208+130G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197260dup | CA2672897269 | CYP4V2 | c.604+130dup (n.604+130dup) n.1173dup c.208+130dup (n.208+130dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197260_186197261insTAGA | CA2672897285 | CYP4V2 | c.604+130_604+131insTAGA (n.604+130_604+131insTAGA) n.1173_1174insTAGA c.208+130_208+131insTAGA (n.208+130_208+131insTAGA) | gnomAD v4 |
4 | g.186197261A= | CA1519918918 | CYP4V2 | c.604+131A= (n.604+131A=) n.1174A= c.208+131A= (n.208+131A=) | |
4 | g.186197261A>C | CA1519918916 | CYP4V2 | c.604+131A>C (n.604+131A>C) n.1174A>C c.208+131A>C (n.208+131A>C) | dbSNP |
4 | g.186197261A>G | CA2707946125 | CYP4V2 | c.604+131A>G (n.604+131A>G) n.1174A>G c.208+131A>G (n.208+131A>G) | dbSNP |
4 | g.186197261_186197262insGGTT | CA2672897286 | CYP4V2 | c.604+131_604+132insGGTT (n.604+131_604+132insGGTT) n.1174_1175insGGTT c.208+131_208+132insGGTT (n.208+131_208+132insGGTT) | gnomAD v4 |
4 | g.186197262C>A | CA2672897288 | CYP4V2 | c.604+132C>A (n.604+132C>A) n.1175C>A c.208+132C>A (n.208+132C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197263dup | CA2672897287 | CYP4V2 | c.604+133dup (n.604+133dup) n.1176dup c.208+133dup (n.208+133dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197262_186197272del | CA2672897289 | CYP4V2 | c.604+132_604+142del (n.604+132_604+142del) n.1175_1185del c.208+132_208+142del (n.208+132_208+142del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197263C>A | CA2672897291 | CYP4V2 | c.604+133C>A (n.604+133C>A) n.1176C>A c.208+133C>A (n.208+133C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197263C= | CA1519918921 | CYP4V2 | c.604+133C= (n.604+133C=) n.1176C= c.208+133C= (n.208+133C=) | |
4 | g.186197263C>G | CA2672897292 | CYP4V2 | c.604+133C>G (n.604+133C>G) n.1176C>G c.208+133C>G (n.208+133C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197263C>T | CA112124706 | CYP4V2 | c.604+133C>T (n.604+133C>T) n.1176C>T c.208+133C>T (n.208+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197263_186197264insTTCTGAGGA | CA2764867895 | CYP4V2 | c.604+133_604+134insTTCTGAGGA (n.604+133_604+134insTTCTGAGGA) n.1176_1177insTTCTGAGGA c.208+133_208+134insTTCTGAGGA (n.208+133_208+134insTTCTGAGGA) | |
4 | g.186197264G>A | CA112124710 | CYP4V2 | c.604+134G>A (n.604+134G>A) n.1177G>A c.208+134G>A (n.208+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197264G>C | CA1519918932 | CYP4V2 | c.604+134G>C (n.604+134G>C) n.1177G>C c.208+134G>C (n.208+134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197264G= | CA1519918929 | CYP4V2 | c.604+134G= (n.604+134G=) n.1177G= c.208+134G= (n.208+134G=) | |
4 | g.186197264G>T | CA557053621 | CYP4V2 | c.604+134G>T (n.604+134G>T) n.1177G>T c.208+134G>T (n.208+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197265C>A | CA2672897293 | CYP4V2 | c.604+135C>A (n.604+135C>A) n.1178C>A c.208+135C>A (n.208+135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197265C= | CA1519918937 | CYP4V2 | c.604+135C= (n.604+135C=) n.1178C= c.208+135C= (n.208+135C=) | |
4 | g.186197265C>T | CA792319591 | CYP4V2 | c.604+135C>T (n.604+135C>T) n.1178C>T c.208+135C>T (n.208+135C>T) | dbSNP |
4 | g.186197266A= | CA1519918940 | CYP4V2 | c.604+136A= (n.604+136A=) n.1179A= c.208+136A= (n.208+136A=) | |
4 | g.186197266A>C | CA1519918942 | CYP4V2 | c.604+136A>C (n.604+136A>C) n.1179A>C c.208+136A>C (n.208+136A>C) | dbSNP |
4 | g.186197266A>G | CA2672897295 | CYP4V2 | c.604+136A>G (n.604+136A>G) n.1179A>G c.208+136A>G (n.208+136A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197267C>A | CA2672897296 | CYP4V2 | c.604+137C>A (n.604+137C>A) n.1180C>A c.208+137C>A (n.208+137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197269G>A | CA2672897297 | CYP4V2 | c.604+139G>A (n.604+139G>A) n.1182G>A c.208+139G>A (n.208+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197269_186197270insAA | CA2672897298 | CYP4V2 | c.604+139_604+140insAA (n.604+139_604+140insAA) n.1182_1183insAA c.208+139_208+140insAA (n.208+139_208+140insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.186197270G>T | CA2672897299 | CYP4V2 | c.604+140G>T (n.604+140G>T) n.1183G>T c.208+140G>T (n.208+140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197271C>A | CA2672897300 | CYP4V2 | c.604+141C>A (n.604+141C>A) n.1184C>A c.208+141C>A (n.208+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197271C>T | CA2672897301 | CYP4V2 | c.604+141C>T (n.604+141C>T) n.1184C>T c.208+141C>T (n.208+141C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197271_186197274delinsCCTT | CA1519918943 | CYP4V2 | c.604+141_604+144delinsCCTT (n.604+141_604+144delinsCCTT) n.1184_1187delinsCCTT c.208+141_208+144delinsCCTT (n.208+141_208+144delinsCCTT) | |
4 | g.186197272C>T | CA2672897302 | CYP4V2 | c.604+142C>T (n.604+142C>T) n.1185C>T c.208+142C>T (n.208+142C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197274_186197276del | CA112124721 | CYP4V2 | c.604+144_604+146del (n.604+144_604+146del) n.1187_1189del c.208+144_208+146del (n.208+144_208+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197274T>C | CA2672897304 | CYP4V2 | c.604+144T>C (n.604+144T>C) n.1187T>C c.208+144T>C (n.208+144T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197275C>A | CA2672897305 | CYP4V2 | c.604+145C>A (n.604+145C>A) n.1188C>A c.208+145C>A (n.208+145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197275C= | CA1519918954 | CYP4V2 | c.604+145C= (n.604+145C=) n.1188C= c.208+145C= (n.208+145C=) | |
4 | g.186197275C>T | CA1519918955 | CYP4V2 | c.604+145C>T (n.604+145C>T) n.1188C>T c.208+145C>T (n.208+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197276T>A | CA112124727 | CYP4V2 | c.604+146T>A (n.604+146T>A) n.1189T>A c.208+146T>A (n.208+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197276T= | CA1519918958 | CYP4V2 | c.604+146T= (n.604+146T=) n.1189T= c.208+146T= (n.208+146T=) | |
4 | g.186197277G>A | CA2672897306 | CYP4V2 | c.604+147G>A (n.604+147G>A) n.1190G>A c.208+147G>A (n.208+147G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197277G>T | CA2672897307 | CYP4V2 | c.604+147G>T (n.604+147G>T) n.1190G>T c.208+147G>T (n.208+147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197278A>G | CA2672897309 | CYP4V2 | c.604+148A>G (n.604+148A>G) n.1191A>G c.208+148A>G (n.208+148A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197278dup | CA2672897308 | CYP4V2 | c.604+148dup (n.604+148dup) n.1191dup c.208+148dup (n.208+148dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197279G>A | CA2672897310 | CYP4V2 | c.604+149G>A (n.604+149G>A) n.1192G>A c.208+149G>A (n.208+149G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197279G= | CA1519918961 | CYP4V2 | c.604+149G= (n.604+149G=) n.1192G= c.208+149G= (n.208+149G=) | |
4 | g.186197279G>T | CA557053622 | CYP4V2 | c.604+149G>T (n.604+149G>T) n.1192G>T c.208+149G>T (n.208+149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197280G>C | CA792319608 | CYP4V2 | c.604+150G>C (n.604+150G>C) n.1193G>C c.208+150G>C (n.208+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197280G= | CA1519918964 | CYP4V2 | c.604+150G= (n.604+150G=) n.1193G= c.208+150G= (n.208+150G=) | |
4 | g.186197281A>G | CA2672897311 | CYP4V2 | c.604+151A>G (n.604+151A>G) n.1194A>G c.208+151A>G (n.208+151A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197282G>A | CA2672897312 | CYP4V2 | c.604+152G>A (n.604+152G>A) n.1195G>A c.208+152G>A (n.208+152G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197282G>T | CA2672897313 | CYP4V2 | c.604+152G>T (n.604+152G>T) n.1195G>T c.208+152G>T (n.208+152G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197283C>A | CA2672897314 | CYP4V2 | c.604+153C>A (n.604+153C>A) n.1196C>A c.208+153C>A (n.208+153C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197284A>G | CA2672897315 | CYP4V2 | c.604+154A>G (n.604+154A>G) n.1197A>G c.208+154A>G (n.208+154A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197285G>A | CA792319614 | CYP4V2 | c.604+155G>A (n.604+155G>A) n.1198G>A c.208+155G>A (n.208+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197285G= | CA1519918967 | CYP4V2 | c.604+155G= (n.604+155G=) n.1198G= c.208+155G= (n.208+155G=) | |
4 | g.186197285G>T | CA2672897316 | CYP4V2 | c.604+155G>T (n.604+155G>T) n.1198G>T c.208+155G>T (n.208+155G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197286C>A | CA557053623 | CYP4V2 | c.604+156C>A (n.604+156C>A) n.1199C>A c.208+156C>A (n.208+156C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197286C= | CA1519918969 | CYP4V2 | c.604+156C= (n.604+156C=) n.1199C= c.208+156C= (n.208+156C=) | |
4 | g.186197286C>T | CA2672897317 | CYP4V2 | c.604+156C>T (n.604+156C>T) n.1199C>T c.208+156C>T (n.208+156C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197287A>T | CA2672897318 | CYP4V2 | c.604+157A>T (n.604+157A>T) n.1200A>T c.208+157A>T (n.208+157A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197288G>A | CA2672897319 | CYP4V2 | c.604+158G>A (n.604+158G>A) n.1201G>A c.208+158G>A (n.208+158G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197288G>T | CA2672897320 | CYP4V2 | c.604+158G>T (n.604+158G>T) n.1201G>T c.208+158G>T (n.208+158G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197289C>A | CA2672897322 | CYP4V2 | c.604+159C>A (n.604+159C>A) n.1202C>A c.208+159C>A (n.208+159C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197289C= | CA1519918973 | CYP4V2 | c.604+159C= (n.604+159C=) n.1202C= c.208+159C= (n.208+159C=) | |
4 | g.186197289C>G | CA2672897324 | CYP4V2 | c.604+159C>G (n.604+159C>G) n.1202C>G c.208+159C>G (n.208+159C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197289C>T | CA792319617 | CYP4V2 | c.604+159C>T (n.604+159C>T) n.1202C>T c.208+159C>T (n.208+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197290C>A | CA2672897326 | CYP4V2 | c.604+160C>A (n.604+160C>A) n.1203C>A c.208+160C>A (n.208+160C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197290C>G | CA2672897327 | CYP4V2 | c.604+160C>G (n.604+160C>G) n.1203C>G c.208+160C>G (n.208+160C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197292C>A | CA2672897328 | CYP4V2 | c.604+162C>A (n.604+162C>A) n.1205C>A c.208+162C>A (n.208+162C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197292C= | CA1519918976 | CYP4V2 | c.604+162C= (n.604+162C=) n.1205C= c.208+162C= (n.208+162C=) | |
4 | g.186197292C>T | CA1071986423 | CYP4V2 | c.604+162C>T (n.604+162C>T) n.1205C>T c.208+162C>T (n.208+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197293G>A | CA1071986424 | CYP4V2 | c.604+163G>A (n.604+163G>A) n.1206G>A c.208+163G>A (n.208+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197293G= | CA1519918979 | CYP4V2 | c.604+163G= (n.604+163G=) n.1206G= c.208+163G= (n.208+163G=) | |
4 | g.186197293G>T | CA2672897329 | CYP4V2 | c.604+163G>T (n.604+163G>T) n.1206G>T c.208+163G>T (n.208+163G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197294C>A | CA2672897330 | CYP4V2 | c.604+164C>A (n.604+164C>A) n.1207C>A c.208+164C>A (n.208+164C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197294C>T | CA2672897331 | CYP4V2 | c.604+164C>T (n.604+164C>T) n.1207C>T c.208+164C>T (n.208+164C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197296del | CA2672897332 | CYP4V2 | c.604+166del (n.604+166del) n.1209del c.208+166del (n.208+166del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197295C>A | CA2672897333 | CYP4V2 | c.604+165C>A (n.604+165C>A) n.1208C>A c.208+165C>A (n.208+165C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197295C= | CA1519918989 | CYP4V2 | c.604+165C= (n.604+165C=) n.1208C= c.208+165C= (n.208+165C=) | |
4 | g.186197295C>G | CA649568951 | CYP4V2 | c.604+165C>G (n.604+165C>G) n.1208C>G c.208+165C>G (n.208+165C>G) | COSMIC |
4 | g.186197295C>T | CA112124741 | CYP4V2 | c.604+165C>T (n.604+165C>T) n.1208C>T c.208+165C>T (n.208+165C>T) | dbSNP |
4 | g.186197296C>A | CA2672897334 | CYP4V2 | c.604+166C>A (n.604+166C>A) n.1209C>A c.208+166C>A (n.208+166C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197297A>G | CA2672897335 | CYP4V2 | c.604+167A>G (n.604+167A>G) n.1210A>G c.208+167A>G (n.208+167A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197298G>A | CA2672897336 | CYP4V2 | c.604+168G>A (n.604+168G>A) n.1211G>A c.208+168G>A (n.208+168G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197298G>T | CA2672897337 | CYP4V2 | c.604+168G>T (n.604+168G>T) n.1211G>T c.208+168G>T (n.208+168G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197299G>T | CA2672897338 | CYP4V2 | c.604+169G>T (n.604+169G>T) n.1212G>T c.208+169G>T (n.208+169G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197300G>A | CA112124743 | CYP4V2 | c.604+170G>A (n.604+170G>A) n.1213G>A c.208+170G>A (n.208+170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197300G= | CA1519918994 | CYP4V2 | c.604+170G= (n.604+170G=) n.1213G= c.208+170G= (n.208+170G=) | |
4 | g.186197300G>T | CA112124745 | CYP4V2 | c.604+170G>T (n.604+170G>T) n.1213G>T c.208+170G>T (n.208+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197301C>A | CA2672897339 | CYP4V2 | c.604+171C>A (n.604+171C>A) n.1214C>A c.208+171C>A (n.208+171C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197301C>T | CA2672897340 | CYP4V2 | c.604+171C>T (n.604+171C>T) n.1214C>T c.208+171C>T (n.208+171C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197302T>C | CA2672897342 | CYP4V2 | c.604+172T>C (n.604+172T>C) n.1215T>C c.208+172T>C (n.208+172T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197304_186197305del | CA2672897341 | CYP4V2 | c.604+174_604+175del (n.604+174_604+175del) n.1217_1218del c.208+174_208+175del (n.208+174_208+175del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197303G>A | CA792319628 | CYP4V2 | c.604+173G>A (n.604+173G>A) n.1216G>A c.208+173G>A (n.208+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197303G= | CA1519918998 | CYP4V2 | c.604+173G= (n.604+173G=) n.1216G= c.208+173G= (n.208+173G=) | |
4 | g.186197304T>C | CA2672897343 | CYP4V2 | c.604+174T>C (n.604+174T>C) n.1217T>C c.208+174T>C (n.208+174T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197305G>A | CA2672897344 | CYP4V2 | c.604+175G>A (n.604+175G>A) n.1218G>A c.208+175G>A (n.208+175G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197305G>T | CA2672897345 | CYP4V2 | c.604+175G>T (n.604+175G>T) n.1218G>T c.208+175G>T (n.208+175G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197306A>G | CA2672897346 | CYP4V2 | c.604+176A>G (n.604+176A>G) n.1219A>G c.208+176A>G (n.208+176A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197306A>T | CA2672897347 | CYP4V2 | c.604+176A>T (n.604+176A>T) n.1219A>T c.208+176A>T (n.208+176A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197307G>A | CA2672897348 | CYP4V2 | c.604+177G>A (n.604+177G>A) n.1220G>A c.208+177G>A (n.208+177G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197307G>T | CA2672897349 | CYP4V2 | c.604+177G>T (n.604+177G>T) n.1220G>T c.208+177G>T (n.208+177G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197308T>A | CA2672897350 | CYP4V2 | c.604+178T>A (n.604+178T>A) n.1221T>A c.208+178T>A (n.208+178T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197308T>C | CA2672897351 | CYP4V2 | c.604+178T>C (n.604+178T>C) n.1221T>C c.208+178T>C (n.208+178T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197309G>C | CA1519919005 | CYP4V2 | c.604+179G>C (n.604+179G>C) n.1222G>C c.208+179G>C (n.208+179G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197309G= | CA1519919004 | CYP4V2 | c.604+179G= (n.604+179G=) n.1222G= c.208+179G= (n.208+179G=) | |
4 | g.186197309G>T | CA2672897353 | CYP4V2 | c.604+179G>T (n.604+179G>T) n.1222G>T c.208+179G>T (n.208+179G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197312del | CA2672897352 | CYP4V2 | c.604+182del (n.604+182del) n.1225del c.208+182del (n.208+182del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197310G>A | CA2672897354 | CYP4V2 | c.604+180G>A (n.604+180G>A) n.1223G>A c.208+180G>A (n.208+180G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197310G>T | CA2672897355 | CYP4V2 | c.604+180G>T (n.604+180G>T) n.1223G>T c.208+180G>T (n.208+180G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197311G>A | CA2672897356 | CYP4V2 | c.604+181G>A (n.604+181G>A) n.1224G>A c.208+181G>A (n.208+181G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197311G= | CA1519919007 | CYP4V2 | c.604+181G= (n.604+181G=) n.1224G= c.208+181G= (n.208+181G=) | |
4 | g.186197311G>T | CA1071986433 | CYP4V2 | c.604+181G>T (n.604+181G>T) n.1224G>T c.208+181G>T (n.208+181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197312G>A | CA2672897357 | CYP4V2 | c.604+182G>A (n.604+182G>A) n.1225G>A c.208+182G>A (n.208+182G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197312G>T | CA2672897358 | CYP4V2 | c.604+182G>T (n.604+182G>T) n.1225G>T c.208+182G>T (n.208+182G>T) | gnomAD v4 |