Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186197127_186197133delCA2764867746CYP4V2c.601_604+3del
n.1040_1046del
c.205_208+3del
4g.186197130G>ACA358947674CYP4V2c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1043G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
dbSNP
4g.186197130G>CCA358947676CYP4V2c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1043G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
4g.186197130G=CA1519918700CYP4V2c.604G= (p.Glu202=)
n.1043G=
c.208G= (p.Glu70=)
4g.186197130G>TCA358947675CYP4V2c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1043G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
4g.186197131G>ACA358947677CYP4V2c.604+1G>A (n.604+1G>A)
n.1044G>A
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
4g.186197131G>CCA358947678CYP4V2c.604+1G>C (n.604+1G>C)
n.1044G>C
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
4g.186197131G=CA1519918702CYP4V2c.604+1G= (n.604+1G=)
n.1044G=
c.208+1G= (n.208+1G=)
4g.186197131G>TCA358947679CYP4V2c.604+1G>T (n.604+1G>T)
n.1044G>T
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197132T>ACA358947680CYP4V2c.604+2T>A (n.604+2T>A)
n.1045T>A
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
4g.186197132T>CCA358947681CYP4V2c.604+2T>C (n.604+2T>C)
n.1045T>C
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
4g.186197132T>GCA358947682CYP4V2c.604+2T>G (n.604+2T>G)
n.1045T>G
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
4g.186197133G>ACA557053612CYP4V2c.604+3G>A (n.604+3G>A)
n.1046G>A
c.208+3G>A (n.208+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197133G>CCA2672897060CYP4V2c.604+3G>C (n.604+3G>C)
n.1046G>C
c.208+3G>C (n.208+3G>C)
gnomAD v4
4g.186197133G=CA1519918705CYP4V2c.604+3G= (n.604+3G=)
n.1046G=
c.208+3G= (n.208+3G=)
4g.186197134A>GCA2695204078CYP4V2c.604+4A>G (n.604+4A>G)
n.1047A>G
c.208+4A>G (n.208+4A>G)
4g.186197135G>ACA2672897061CYP4V2c.604+5G>A (n.604+5G>A)
n.1048G>A
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
gnomAD v4
4g.186197137C=CA1519918708CYP4V2c.604+7C= (n.604+7C=)
n.1050C=
c.208+7C= (n.208+7C=)
4g.186197137C>GCA2578249464CYP4V2c.604+7C>G (n.604+7C>G)
n.1050C>G
c.208+7C>G (n.208+7C>G)
gnomAD v4
4g.186197137C>TCA3162589CYP4V2c.604+7C>T (n.604+7C>T)
n.1050C>T
c.208+7C>T (n.208+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186197139C>ACA2578249465CYP4V2c.604+9C>A (n.604+9C>A)
n.1052C>A
c.208+9C>A (n.208+9C>A)
4g.186197140A=CA1519918711CYP4V2c.604+10A= (n.604+10A=)
n.1053A=
c.208+10A= (n.208+10A=)
4g.186197140A>GCA3162590CYP4V2c.604+10A>G (n.604+10A>G)
n.1053A>G
c.208+10A>G (n.208+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186197142C>ACA2672897064CYP4V2c.604+12C>A (n.604+12C>A)
n.1055C>A
c.208+12C>A (n.208+12C>A)
gnomAD v4
4g.186197142C=CA1519918713CYP4V2c.604+12C= (n.604+12C=)
n.1055C=
c.208+12C= (n.208+12C=)
4g.186197142C>TCA112124572CYP4V2c.604+12C>T (n.604+12C>T)
n.1055C>T
c.208+12C>T (n.208+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197142_186197143insACA2764867785CYP4V2c.604+12_604+13insA (n.604+12_604+13insA)
n.1055_1056insA
c.208+12_208+13insA (n.208+12_208+13insA)
4g.186197142_186197143insAGCA2764867788CYP4V2c.604+12_604+13insAG (n.604+12_604+13insAG)
n.1055_1056insAG
c.208+12_208+13insAG (n.208+12_208+13insAG)
4g.186197142_186197143insACACA2764867786CYP4V2c.604+12_604+13insACA (n.604+12_604+13insACA)
n.1055_1056insACA
c.208+12_208+13insACA (n.208+12_208+13insACA)
4g.186197142_186197143insAGACA2764867789CYP4V2c.604+12_604+13insAGA (n.604+12_604+13insAGA)
n.1055_1056insAGA
c.208+12_208+13insAGA (n.208+12_208+13insAGA)
4g.186197142_186197143insACAGCA2764867787CYP4V2c.604+12_604+13insACAG (n.604+12_604+13insACAG)
n.1055_1056insACAG
c.208+12_208+13insACAG (n.208+12_208+13insACAG)
4g.186197143delCA2764867790CYP4V2c.604+13del (n.604+13del)
n.1056del
c.208+13del (n.208+13del)
4g.186197143G>ACA3162591CYP4V2c.604+13G>A (n.604+13G>A)
n.1056G>A
c.208+13G>A (n.208+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197143G>CCA557053613CYP4V2c.604+13G>C (n.604+13G>C)
n.1056G>C
c.208+13G>C (n.208+13G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197143G=CA1519918718CYP4V2c.604+13G= (n.604+13G=)
n.1056G=
c.208+13G= (n.208+13G=)
4g.186197144A>GCA2578249466CYP4V2c.604+14A>G (n.604+14A>G)
n.1057A>G
c.208+14A>G (n.208+14A>G)
4g.186197144_186197145delCA2764867793CYP4V2c.604+14_604+15del (n.604+14_604+15del)
n.1057_1058del
c.208+14_208+15del (n.208+14_208+15del)
4g.186197145T>GCA3162592CYP4V2c.604+15T>G (n.604+15T>G)
n.1058T>G
c.208+15T>G (n.208+15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197145T=CA1519918724CYP4V2c.604+15T= (n.604+15T=)
n.1058T=
c.208+15T= (n.208+15T=)
4g.186197145_186197147delCA2764867797CYP4V2c.604+15_604+17del (n.604+15_604+17del)
n.1058_1060del
c.208+15_208+17del (n.208+15_208+17del)
4g.186197148_186197153delCA2764867798CYP4V2c.604+18_604+23del (n.604+18_604+23del)
n.1061_1066del
c.208+18_208+23del (n.208+18_208+23del)
4g.186197145_186197146insACAACA2764867805CYP4V2c.604+15_604+16insACAA (n.604+15_604+16insACAA)
n.1058_1059insACAA
c.208+15_208+16insACAA (n.208+15_208+16insACAA)
4g.186197146C=CA1519918731CYP4V2c.604+16C= (n.604+16C=)
n.1059C=
c.208+16C= (n.208+16C=)
4g.186197146C>GCA2578249467CYP4V2c.604+16C>G (n.604+16C>G)
n.1059C>G
c.208+16C>G (n.208+16C>G)
4g.186197146C>TCA792319504CYP4V2c.604+16C>T (n.604+16C>T)
n.1059C>T
c.208+16C>T (n.208+16C>T)
dbSNP
4g.186197148G>TCA2672897079CYP4V2c.604+18G>T (n.604+18G>T)
n.1061G>T
c.208+18G>T (n.208+18G>T)
gnomAD v4
4g.186197150_186197151insAGCA2764867810CYP4V2c.604+20_604+21insAG (n.604+20_604+21insAG)
n.1063_1064insAG
c.208+20_208+21insAG (n.208+20_208+21insAG)
4g.186197154A>GCA2764867811CYP4V2c.604+24A>G (n.604+24A>G)
n.1067A>G
c.208+24A>G (n.208+24A>G)
4g.186197155A>CCA2672897080CYP4V2c.604+25A>C (n.604+25A>C)
n.1068A>C
c.208+25A>C (n.208+25A>C)
gnomAD v4
4g.186197159T>GCA2764867813CYP4V2c.604+29T>G (n.604+29T>G)
n.1072T>G
c.208+29T>G (n.208+29T>G)
4g.186197161T>CCA1519918735CYP4V2c.604+31T>C (n.604+31T>C)
n.1074T>C
c.208+31T>C (n.208+31T>C)
dbSNP
4g.186197161T=CA1519918734CYP4V2c.604+31T= (n.604+31T=)
n.1074T=
c.208+31T= (n.208+31T=)
4g.186197162G>TCA2672897082CYP4V2c.604+32G>T (n.604+32G>T)
n.1075G>T
c.208+32G>T (n.208+32G>T)
gnomAD v4
4g.186197163delCA2764867814CYP4V2c.604+33del (n.604+33del)
n.1076del
c.208+33del (n.208+33del)
4g.186197162_186197163insACA2764867816CYP4V2c.604+32_604+33insA (n.604+32_604+33insA)
n.1075_1076insA
c.208+32_208+33insA (n.208+32_208+33insA)
4g.186197163G>ACA2764867818CYP4V2c.604+33G>A (n.604+33G>A)
n.1076G>A
c.208+33G>A (n.208+33G>A)
4g.186197163G>TCA2672897084CYP4V2c.604+33G>T (n.604+33G>T)
n.1076G>T
c.208+33G>T (n.208+33G>T)
gnomAD v4
4g.186197164_186197170delCA2764867817CYP4V2c.604+34_604+40del (n.604+34_604+40del)
n.1077_1083del
c.208+34_208+40del (n.208+34_208+40del)
4g.186197163_186197164insACA2764867820CYP4V2c.604+33_604+34insA (n.604+33_604+34insA)
n.1076_1077insA
c.208+33_208+34insA (n.208+33_208+34insA)
4g.186197163_186197164insTCA2764867824CYP4V2c.604+33_604+34insT (n.604+33_604+34insT)
n.1076_1077insT
c.208+33_208+34insT (n.208+33_208+34insT)
4g.186197163_186197164insACACA2764867821CYP4V2c.604+33_604+34insACA (n.604+33_604+34insACA)
n.1076_1077insACA
c.208+33_208+34insACA (n.208+33_208+34insACA)
4g.186197163_186197164insACAACA2764867823CYP4V2c.604+33_604+34insACAA (n.604+33_604+34insACAA)
n.1076_1077insACAA
c.208+33_208+34insACAA (n.208+33_208+34insACAA)
4g.186197165delCA2764867827CYP4V2c.604+35del (n.604+35del)
n.1078del
c.208+35del (n.208+35del)
4g.186197165A=CA1519918742CYP4V2c.604+35A= (n.604+35A=)
n.1078A=
c.208+35A= (n.208+35A=)
4g.186197165A>GCA3162593CYP4V2c.604+35A>G (n.604+35A>G)
n.1078A>G
c.208+35A>G (n.208+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197166_186197167delCA2764867828CYP4V2c.604+36_604+37del (n.604+36_604+37del)
n.1079_1080del
c.208+36_208+37del (n.208+36_208+37del)
4g.186197165_186197166insAGCA2764867834CYP4V2c.604+35_604+36insAG (n.604+35_604+36insAG)
n.1078_1079insAG
c.208+35_208+36insAG (n.208+35_208+36insAG)
4g.186197166delCA2764867836CYP4V2c.604+36del (n.604+36del)
n.1079del
c.208+36del (n.208+36del)
4g.186197166T>CCA3162594CYP4V2c.604+36T>C (n.604+36T>C)
n.1079T>C
c.208+36T>C (n.208+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197166T=CA1519918747CYP4V2c.604+36T= (n.604+36T=)
n.1079T=
c.208+36T= (n.208+36T=)
4g.186197166_186197170delCA2764867837CYP4V2c.604+36_604+40del (n.604+36_604+40del)
n.1079_1083del
c.208+36_208+40del (n.208+36_208+40del)
4g.186197168A=CA1519918751CYP4V2c.604+38A= (n.604+38A=)
n.1081A=
c.208+38A= (n.208+38A=)
4g.186197168A>CCA2764867841CYP4V2c.604+38A>C (n.604+38A>C)
n.1081A>C
c.208+38A>C (n.208+38A>C)
4g.186197168A>GCA1071986350CYP4V2c.604+38A>G (n.604+38A>G)
n.1081A>G
c.208+38A>G (n.208+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197169A>GCA2764867842CYP4V2c.604+39A>G (n.604+39A>G)
n.1082A>G
c.208+39A>G (n.208+39A>G)
4g.186197170G>TCA2672897089CYP4V2c.604+40G>T (n.604+40G>T)
n.1083G>T
c.208+40G>T (n.208+40G>T)
gnomAD v4
4g.186197172G>ACA112124617CYP4V2c.604+42G>A (n.604+42G>A)
n.1085G>A
c.208+42G>A (n.208+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197172G=CA1519918753CYP4V2c.604+42G= (n.604+42G=)
n.1085G=
c.208+42G= (n.208+42G=)
4g.186197172G>TCA2672897091CYP4V2c.604+42G>T (n.604+42G>T)
n.1085G>T
c.208+42G>T (n.208+42G>T)
gnomAD v4
4g.186197173A=CA1519918754CYP4V2c.604+43A= (n.604+43A=)
n.1086A=
c.208+43A= (n.208+43A=)
4g.186197173A>GCA557053614CYP4V2c.604+43A>G (n.604+43A>G)
n.1086A>G
c.208+43A>G (n.208+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197176delCA2672897094CYP4V2c.604+46del (n.604+46del)
n.1089del
c.208+46del (n.208+46del)
gnomAD v4
4g.186197174_186197175insGAGCA2764867844CYP4V2c.604+44_604+45insGAG (n.604+44_604+45insGAG)
n.1087_1088insGAG
c.208+44_208+45insGAG (n.208+44_208+45insGAG)
4g.186197176A=CA1519918757CYP4V2c.604+46A= (n.604+46A=)
n.1089A=
c.208+46A= (n.208+46A=)
4g.186197176A>GCA3162595CYP4V2c.604+46A>G (n.604+46A>G)
n.1089A>G
c.208+46A>G (n.208+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197177_186197178delCA2764867848CYP4V2c.604+47_604+48del (n.604+47_604+48del)
n.1090_1091del
c.208+47_208+48del (n.208+47_208+48del)
4g.186197177_186197181delCA2764867849CYP4V2c.604+47_604+51del (n.604+47_604+51del)
n.1090_1094del
c.208+47_208+51del (n.208+47_208+51del)
4g.186197178G>ACA792319516CYP4V2c.604+48G>A (n.604+48G>A)
n.1091G>A
c.208+48G>A (n.208+48G>A)
dbSNP
4g.186197178G=CA1519918759CYP4V2c.604+48G= (n.604+48G=)
n.1091G=
c.208+48G= (n.208+48G=)
4g.186197178G>TCA2672897103CYP4V2c.604+48G>T (n.604+48G>T)
n.1091G>T
c.208+48G>T (n.208+48G>T)
gnomAD v4
4g.186197179delCA2672897104CYP4V2c.604+49del (n.604+49del)
n.1092del
c.208+49del (n.208+49del)
gnomAD v4
4g.186197179G>TCA2672897106CYP4V2c.604+49G>T (n.604+49G>T)
n.1092G>T
c.208+49G>T (n.208+49G>T)
gnomAD v4
4g.186197179_186197180delCA2764867850CYP4V2c.604+49_604+50del (n.604+49_604+50del)
n.1092_1093del
c.208+49_208+50del (n.208+49_208+50del)
4g.186197179_186197180insATCA2764867851CYP4V2c.604+49_604+50insAT (n.604+49_604+50insAT)
n.1092_1093insAT
c.208+49_208+50insAT (n.208+49_208+50insAT)
4g.186197180C>ACA2672897108CYP4V2c.604+50C>A (n.604+50C>A)
n.1093C>A
c.208+50C>A (n.208+50C>A)
gnomAD v4
4g.186197180C>TCA2672897109CYP4V2c.604+50C>T (n.604+50C>T)
n.1093C>T
c.208+50C>T (n.208+50C>T)
gnomAD v4
4g.186197181C>ACA2578249468CYP4V2c.604+51C>A (n.604+51C>A)
n.1094C>A
c.208+51C>A (n.208+51C>A)
gnomAD v4
4g.186197181C>TCA2672897111CYP4V2c.604+51C>T (n.604+51C>T)
n.1094C>T
c.208+51C>T (n.208+51C>T)
gnomAD v4
4g.186197181_186197184delCA2764867852CYP4V2c.604+51_604+54del (n.604+51_604+54del)
n.1094_1097del
c.208+51_208+54del (n.208+51_208+54del)
4g.186197181_186197182insACA2764867853CYP4V2c.604+51_604+52insA (n.604+51_604+52insA)
n.1094_1095insA
c.208+51_208+52insA (n.208+51_208+52insA)
4g.186197182C>ACA2672897113CYP4V2c.604+52C>A (n.604+52C>A)
n.1095C>A
c.208+52C>A (n.208+52C>A)
gnomAD v4
4g.186197183A=CA1519918760CYP4V2c.604+53A= (n.604+53A=)
n.1096A=
c.208+53A= (n.208+53A=)
4g.186197183A>CCA112124639CYP4V2c.604+53A>C (n.604+53A>C)
n.1096A>C
c.208+53A>C (n.208+53A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197183A>TCA2672897114CYP4V2c.604+53A>T (n.604+53A>T)
n.1096A>T
c.208+53A>T (n.208+53A>T)
gnomAD v4
4g.186197184A>CCA2672897115CYP4V2c.604+54A>C (n.604+54A>C)
n.1097A>C
c.208+54A>C (n.208+54A>C)
gnomAD v4
4g.186197184A>TCA2764867855CYP4V2c.604+54A>T (n.604+54A>T)
n.1097A>T
c.208+54A>T (n.208+54A>T)
4g.186197185A>CCA2672897116CYP4V2c.604+55A>C (n.604+55A>C)
n.1098A>C
c.208+55A>C (n.208+55A>C)
gnomAD v4
4g.186197186C>ACA2672897117CYP4V2c.604+56C>A (n.604+56C>A)
n.1099C>A
c.208+56C>A (n.208+56C>A)
gnomAD v4
4g.186197186C>GCA2578249469CYP4V2c.604+56C>G (n.604+56C>G)
n.1099C>G
c.208+56C>G (n.208+56C>G)
gnomAD v4
4g.186197186C>TCA2672897118CYP4V2c.604+56C>T (n.604+56C>T)
n.1099C>T
c.208+56C>T (n.208+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197187A>GCA2672897119CYP4V2c.604+57A>G (n.604+57A>G)
n.1100A>G
c.208+57A>G (n.208+57A>G)
gnomAD v4
4g.186197189G>TCA2672897120CYP4V2c.604+59G>T (n.604+59G>T)
n.1102G>T
c.208+59G>T (n.208+59G>T)
gnomAD v4
4g.186197192A=CA1519918761CYP4V2c.604+62A= (n.604+62A=)
n.1105A=
c.208+62A= (n.208+62A=)
4g.186197192A>GCA792319519CYP4V2c.604+62A>G (n.604+62A>G)
n.1105A>G
c.208+62A>G (n.208+62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197194C>ACA2672897121CYP4V2c.604+64C>A (n.604+64C>A)
n.1107C>A
c.208+64C>A (n.208+64C>A)
gnomAD v4
4g.186197194C>GCA2672897122CYP4V2c.604+64C>G (n.604+64C>G)
n.1107C>G
c.208+64C>G (n.208+64C>G)
gnomAD v4
4g.186197195A>CCA2672897123CYP4V2c.604+65A>C (n.604+65A>C)
n.1108A>C
c.208+65A>C (n.208+65A>C)
gnomAD v4
4g.186197196C>ACA2672897124CYP4V2c.604+66C>A (n.604+66C>A)
n.1109C>A
c.208+66C>A (n.208+66C>A)
gnomAD v4
4g.186197197A=CA1519918764CYP4V2c.604+67A= (n.604+67A=)
n.1110A=
c.208+67A= (n.208+67A=)
4g.186197197A>CCA2672897125CYP4V2c.604+67A>C (n.604+67A>C)
n.1110A>C
c.208+67A>C (n.208+67A>C)
gnomAD v4
4g.186197197A>GCA557053615CYP4V2c.604+67A>G (n.604+67A>G)
n.1110A>G
c.208+67A>G (n.208+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197198C>ACA2672897126CYP4V2c.604+68C>A (n.604+68C>A)
n.1111C>A
c.208+68C>A (n.208+68C>A)
gnomAD v4
4g.186197198C>GCA2578249470CYP4V2c.604+68C>G (n.604+68C>G)
n.1111C>G
c.208+68C>G (n.208+68C>G)
4g.186197198C>TCA2764867862CYP4V2c.604+68C>T (n.604+68C>T)
n.1111C>T
c.208+68C>T (n.208+68C>T)
4g.186197199T>ACA2764867864CYP4V2c.604+69T>A (n.604+69T>A)
n.1112T>A
c.208+69T>A (n.208+69T>A)
4g.186197199T>CCA1519918767CYP4V2c.604+69T>C (n.604+69T>C)
n.1112T>C
c.208+69T>C (n.208+69T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197199T=CA1519918766CYP4V2c.604+69T= (n.604+69T=)
n.1112T=
c.208+69T= (n.208+69T=)
4g.186197200C>ACA2578249471CYP4V2c.604+70C>A (n.604+70C>A)
n.1113C>A
c.208+70C>A (n.208+70C>A)
gnomAD v4
4g.186197200C=CA1519918768CYP4V2c.604+70C= (n.604+70C=)
n.1113C=
c.208+70C= (n.208+70C=)
4g.186197200C>TCA1519918769CYP4V2c.604+70C>T (n.604+70C>T)
n.1113C>T
c.208+70C>T (n.208+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197201delCA2672897127CYP4V2c.604+71del (n.604+71del)
n.1114del
c.208+71del (n.208+71del)
gnomAD v4
4g.186197201C>ACA2672897128CYP4V2c.604+71C>A (n.604+71C>A)
n.1114C>A
c.208+71C>A (n.208+71C>A)
gnomAD v4
4g.186197201C>TCA2764867865CYP4V2c.604+71C>T (n.604+71C>T)
n.1114C>T
c.208+71C>T (n.208+71C>T)
4g.186197204C>ACA1519918772CYP4V2c.604+74C>A (n.604+74C>A)
n.1117C>A
c.208+74C>A (n.208+74C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197204C=CA1519918774CYP4V2c.604+74C= (n.604+74C=)
n.1117C=
c.208+74C= (n.208+74C=)
4g.186197204C>GCA2581400240CYP4V2c.604+74C>G (n.604+74C>G)
n.1117C>G
c.208+74C>G (n.208+74C>G)
4g.186197204C>TCA11672370CYP4V2c.604+74C>T (n.604+74C>T)
n.1117C>T
c.208+74C>T (n.208+74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197204_186197205insACA2764867869CYP4V2c.604+74_604+75insA (n.604+74_604+75insA)
n.1117_1118insA
c.208+74_208+75insA (n.208+74_208+75insA)
4g.186197205G>ACA11820846CYP4V2c.604+75G>A (n.604+75G>A)
n.1118G>A
c.208+75G>A (n.208+75G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197205G=CA1519918780CYP4V2c.604+75G= (n.604+75G=)
n.1118G=
c.208+75G= (n.208+75G=)
4g.186197205G>TCA2672897133CYP4V2c.604+75G>T (n.604+75G>T)
n.1118G>T
c.208+75G>T (n.208+75G>T)
gnomAD v4
4g.186197205_186197207delCA2764867870CYP4V2c.604+75_604+77del (n.604+75_604+77del)
n.1118_1120del
c.208+75_208+77del (n.208+75_208+77del)
4g.186197206G>ACA2672897135CYP4V2c.604+76G>A (n.604+76G>A)
n.1119G>A
c.208+76G>A (n.208+76G>A)
gnomAD v4
4g.186197206G>CCA2764867872CYP4V2c.604+76G>C (n.604+76G>C)
n.1119G>C
c.208+76G>C (n.208+76G>C)
4g.186197207G>ACA1519918785CYP4V2c.604+77G>A (n.604+77G>A)
n.1120G>A
c.208+77G>A (n.208+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197207G=CA1519918783CYP4V2c.604+77G= (n.604+77G=)
n.1120G=
c.208+77G= (n.208+77G=)
4g.186197207G>TCA2672897137CYP4V2c.604+77G>T (n.604+77G>T)
n.1120G>T
c.208+77G>T (n.208+77G>T)
gnomAD v4
4g.186197208A=CA1519918791CYP4V2c.604+78A= (n.604+78A=)
n.1121A=
c.208+78A= (n.208+78A=)
4g.186197208A>GCA2672897138CYP4V2c.604+78A>G (n.604+78A>G)
n.1121A>G
c.208+78A>G (n.208+78A>G)
gnomAD v4
4g.186197208A>TCA557053616CYP4V2c.604+78A>T (n.604+78A>T)
n.1121A>T
c.208+78A>T (n.208+78A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197209A>GCA2672897140CYP4V2c.604+79A>G (n.604+79A>G)
n.1122A>G
c.208+79A>G (n.208+79A>G)
gnomAD v4
4g.186197209_186197211delCA2764867876CYP4V2c.604+79_604+81del (n.604+79_604+81del)
n.1122_1124del
c.208+79_208+81del (n.208+79_208+81del)
4g.186197210G>ACA2520273383CYP4V2c.604+80G>A (n.604+80G>A)
n.1123G>A
c.208+80G>A (n.208+80G>A)
4g.186197210G>CCA2578249472CYP4V2c.604+80G>C (n.604+80G>C)
n.1123G>C
c.208+80G>C (n.208+80G>C)
4g.186197210G>TCA2672897141CYP4V2c.604+80G>T (n.604+80G>T)
n.1123G>T
c.208+80G>T (n.208+80G>T)
gnomAD v4
4g.186197211G>ACA2672897143CYP4V2c.604+81G>A (n.604+81G>A)
n.1124G>A
c.208+81G>A (n.208+81G>A)
gnomAD v4
4g.186197211G>TCA2672897144CYP4V2c.604+81G>T (n.604+81G>T)
n.1124G>T
c.208+81G>T (n.208+81G>T)
gnomAD v4
4g.186197212C>ACA2578249473CYP4V2c.604+82C>A (n.604+82C>A)
n.1125C>A
c.208+82C>A (n.208+82C>A)
gnomAD v4
4g.186197212C>TCA649568948CYP4V2c.604+82C>T (n.604+82C>T)
n.1125C>T
c.208+82C>T (n.208+82C>T)
gnomAD v4 COSMIC
4g.186197213A>CCA2672897150CYP4V2c.604+83A>C (n.604+83A>C)
n.1126A>C
c.208+83A>C (n.208+83A>C)
gnomAD v4
4g.186197213A>GCA2672897148CYP4V2c.604+83A>G (n.604+83A>G)
n.1126A>G
c.208+83A>G (n.208+83A>G)
gnomAD v4
4g.186197213A>TCA2764867877CYP4V2c.604+83A>T (n.604+83A>T)
n.1126A>T
c.208+83A>T (n.208+83A>T)
4g.186197215delCA2578249474CYP4V2c.604+85del (n.604+85del)
n.1128del
c.208+85del (n.208+85del)
4g.186197214A>CCA2708143907CYP4V2c.604+84A>C (n.604+84A>C)
n.1127A>C
c.208+84A>C (n.208+84A>C)
dbSNP
4g.186197215A=CA1519918793CYP4V2c.604+85A= (n.604+85A=)
n.1128A=
c.208+85A= (n.208+85A=)
4g.186197215A>CCA2672897153CYP4V2c.604+85A>C (n.604+85A>C)
n.1128A>C
c.208+85A>C (n.208+85A>C)
gnomAD v4
4g.186197215A>GCA112124657CYP4V2c.604+85A>G (n.604+85A>G)
n.1128A>G
c.208+85A>G (n.208+85A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197215A>TCA1071986359CYP4V2c.604+85A>T (n.604+85A>T)
n.1128A>T
c.208+85A>T (n.208+85A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197216delCA2672897159CYP4V2c.604+86del (n.604+86del)
n.1129del
c.208+86del (n.208+86del)
gnomAD v4
4g.186197216_186197219delinsTGGGCA1519918795CYP4V2c.604+86_604+89delinsTGGG (n.604+86_604+89delinsTGGG)
n.1129_1132delinsTGGG
c.208+86_208+89delinsTGGG (n.208+86_208+89delinsTGGG)
4g.186197217G>ACA2578249475CYP4V2c.604+87G>A (n.604+87G>A)
n.1130G>A
c.208+87G>A (n.208+87G>A)
gnomAD v4
4g.186197217G>CCA112124660CYP4V2c.604+87G>C (n.604+87G>C)
n.1130G>C
c.208+87G>C (n.208+87G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197217G=CA1519918803CYP4V2c.604+87G= (n.604+87G=)
n.1130G=
c.208+87G= (n.208+87G=)
4g.186197217G>TCA2672897167CYP4V2c.604+87G>T (n.604+87G>T)
n.1130G>T
c.208+87G>T (n.208+87G>T)
gnomAD v4
4g.186197222dupCA2672897164CYP4V2c.604+92dup (n.604+92dup)
n.1135dup
c.208+92dup (n.208+92dup)
gnomAD v4
4g.186197222delCA112124661CYP4V2c.604+92del (n.604+92del)
n.1135del
c.208+92del (n.208+92del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197220_186197222delCA112124662CYP4V2c.604+90_604+92del (n.604+90_604+92del)
n.1133_1135del
c.208+90_208+92del (n.208+90_208+92del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197218G>ACA1519918809CYP4V2c.604+88G>A (n.604+88G>A)
n.1131G>A
c.208+88G>A (n.208+88G>A)
dbSNP
4g.186197218G>CCA1519918810CYP4V2c.604+88G>C (n.604+88G>C)
n.1131G>C
c.208+88G>C (n.208+88G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197218G=CA1519918808CYP4V2c.604+88G= (n.604+88G=)
n.1131G=
c.208+88G= (n.208+88G=)
4g.186197218G>TCA2672897172CYP4V2c.604+88G>T (n.604+88G>T)
n.1131G>T
c.208+88G>T (n.208+88G>T)
gnomAD v4
4g.186197221_186197233dupCA2672897170CYP4V2c.604+91_604+103dup (n.604+91_604+103dup)
n.1134_1146dup
c.208+91_208+103dup (n.208+91_208+103dup)
gnomAD v4
4g.186197219G>CCA792319531CYP4V2c.604+89G>C (n.604+89G>C)
n.1132G>C
c.208+89G>C (n.208+89G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197219G=CA1519918813CYP4V2c.604+89G= (n.604+89G=)
n.1132G=
c.208+89G= (n.208+89G=)
4g.186197219G>TCA2672897175CYP4V2c.604+89G>T (n.604+89G>T)
n.1132G>T
c.208+89G>T (n.208+89G>T)
gnomAD v4
4g.186197219_186197220insAGACA2764867880CYP4V2c.604+89_604+90insAGA (n.604+89_604+90insAGA)
n.1132_1133insAGA
c.208+89_208+90insAGA (n.208+89_208+90insAGA)
4g.186197220G>ACA2578249478CYP4V2c.604+90G>A (n.604+90G>A)
n.1133G>A
c.208+90G>A (n.208+90G>A)
4g.186197220G>TCA2672897178CYP4V2c.604+90G>T (n.604+90G>T)
n.1133G>T
c.208+90G>T (n.208+90G>T)
gnomAD v4
4g.186197221G>ACA1519918817CYP4V2c.604+91G>A (n.604+91G>A)
n.1134G>A
c.208+91G>A (n.208+91G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197221G=CA1519918816CYP4V2c.604+91G= (n.604+91G=)
n.1134G=
c.208+91G= (n.208+91G=)
4g.186197221G>TCA2672897181CYP4V2c.604+91G>T (n.604+91G>T)
n.1134G>T
c.208+91G>T (n.208+91G>T)
gnomAD v4
4g.186197222G>ACA2672897188CYP4V2c.604+92G>A (n.604+92G>A)
n.1135G>A
c.208+92G>A (n.208+92G>A)
gnomAD v4
4g.186197222G>CCA557053617CYP4V2c.604+92G>C (n.604+92G>C)
n.1135G>C
c.208+92G>C (n.208+92G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197222G=CA1519918819CYP4V2c.604+92G= (n.604+92G=)
n.1135G=
c.208+92G= (n.208+92G=)
4g.186197222G>TCA2672897186CYP4V2c.604+92G>T (n.604+92G>T)
n.1135G>T
c.208+92G>T (n.208+92G>T)
gnomAD v4
4g.186197222_186197223delinsGACA1519918820CYP4V2c.604+92_604+93delinsGA (n.604+92_604+93delinsGA)
n.1135_1136delinsGA
c.208+92_208+93delinsGA (n.208+92_208+93delinsGA)
4g.186197223delCA1519918823CYP4V2c.604+93del (n.604+93del)
n.1136del
c.208+93del (n.208+93del)
dbSNP
4g.186197224C>ACA2672897192CYP4V2c.604+94C>A (n.604+94C>A)
n.1137C>A
c.208+94C>A (n.208+94C>A)
gnomAD v4
4g.186197224C=CA1519918826CYP4V2c.604+94C= (n.604+94C=)
n.1137C=
c.208+94C= (n.208+94C=)
4g.186197224C>TCA112124663CYP4V2c.604+94C>T (n.604+94C>T)
n.1137C>T
c.208+94C>T (n.208+94C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197225G>ACA792319539CYP4V2c.604+95G>A (n.604+95G>A)
n.1138G>A
c.208+95G>A (n.208+95G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197225G>CCA2672897193CYP4V2c.604+95G>C (n.604+95G>C)
n.1138G>C
c.208+95G>C (n.208+95G>C)
gnomAD v4
4g.186197225G=CA1519918833CYP4V2c.604+95G= (n.604+95G=)
n.1138G=
c.208+95G= (n.208+95G=)
4g.186197225G>TCA2672897194CYP4V2c.604+95G>T (n.604+95G>T)
n.1138G>T
c.208+95G>T (n.208+95G>T)
gnomAD v4
4g.186197225_186197227delCA2764867884CYP4V2c.604+95_604+97del (n.604+95_604+97del)
n.1138_1140del
c.208+95_208+97del (n.208+95_208+97del)
4g.186197226G>ACA112124668CYP4V2c.604+96G>A (n.604+96G>A)
n.1139G>A
c.208+96G>A (n.208+96G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197226G>CCA1519918838CYP4V2c.604+96G>C (n.604+96G>C)
n.1139G>C
c.208+96G>C (n.208+96G>C)
dbSNP
4g.186197226G=CA1519918836CYP4V2c.604+96G= (n.604+96G=)
n.1139G=
c.208+96G= (n.208+96G=)
4g.186197227G>ACA2672897196CYP4V2c.604+97G>A (n.604+97G>A)
n.1140G>A
c.208+97G>A (n.208+97G>A)
gnomAD v4
4g.186197227G>CCA112124673CYP4V2c.604+97G>C (n.604+97G>C)
n.1140G>C
c.208+97G>C (n.208+97G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197227G=CA1519918840CYP4V2c.604+97G= (n.604+97G=)
n.1140G=
c.208+97G= (n.208+97G=)
4g.186197227G>TCA2578249481CYP4V2c.604+97G>T (n.604+97G>T)
n.1140G>T
c.208+97G>T (n.208+97G>T)
4g.186197229A>CCA2764867886CYP4V2c.604+99A>C (n.604+99A>C)
n.1142A>C
c.208+99A>C (n.208+99A>C)
4g.186197230A>GCA2578249483CYP4V2c.604+100A>G (n.604+100A>G)
n.1143A>G
c.208+100A>G (n.208+100A>G)

Number of alleles fetched