Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197127_186197133del | CA2764867746 | CYP4V2 | c.601_604+3del n.1040_1046del c.205_208+3del | |
4 | g.186197130G>A | CA358947674 | CYP4V2 | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1043G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP |
4 | g.186197130G>C | CA358947676 | CYP4V2 | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1043G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
4 | g.186197130G= | CA1519918700 | CYP4V2 | c.604G= (p.Glu202=) n.1043G= c.208G= (p.Glu70=) | |
4 | g.186197130G>T | CA358947675 | CYP4V2 | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1043G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
4 | g.186197131G>A | CA358947677 | CYP4V2 | c.604+1G>A (n.604+1G>A) n.1044G>A c.208+1G>A (n.208+1G>A) | |
4 | g.186197131G>C | CA358947678 | CYP4V2 | c.604+1G>C (n.604+1G>C) n.1044G>C c.208+1G>C (n.208+1G>C) | |
4 | g.186197131G= | CA1519918702 | CYP4V2 | c.604+1G= (n.604+1G=) n.1044G= c.208+1G= (n.208+1G=) | |
4 | g.186197131G>T | CA358947679 | CYP4V2 | c.604+1G>T (n.604+1G>T) n.1044G>T c.208+1G>T (n.208+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197132T>A | CA358947680 | CYP4V2 | c.604+2T>A (n.604+2T>A) n.1045T>A c.208+2T>A (n.208+2T>A) | |
4 | g.186197132T>C | CA358947681 | CYP4V2 | c.604+2T>C (n.604+2T>C) n.1045T>C c.208+2T>C (n.208+2T>C) | |
4 | g.186197132T>G | CA358947682 | CYP4V2 | c.604+2T>G (n.604+2T>G) n.1045T>G c.208+2T>G (n.208+2T>G) | |
4 | g.186197133G>A | CA557053612 | CYP4V2 | c.604+3G>A (n.604+3G>A) n.1046G>A c.208+3G>A (n.208+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197133G>C | CA2672897060 | CYP4V2 | c.604+3G>C (n.604+3G>C) n.1046G>C c.208+3G>C (n.208+3G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197133G= | CA1519918705 | CYP4V2 | c.604+3G= (n.604+3G=) n.1046G= c.208+3G= (n.208+3G=) | |
4 | g.186197134A>G | CA2695204078 | CYP4V2 | c.604+4A>G (n.604+4A>G) n.1047A>G c.208+4A>G (n.208+4A>G) | |
4 | g.186197135G>A | CA2672897061 | CYP4V2 | c.604+5G>A (n.604+5G>A) n.1048G>A c.208+5G>A (n.208+5G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197137C= | CA1519918708 | CYP4V2 | c.604+7C= (n.604+7C=) n.1050C= c.208+7C= (n.208+7C=) | |
4 | g.186197137C>G | CA2578249464 | CYP4V2 | c.604+7C>G (n.604+7C>G) n.1050C>G c.208+7C>G (n.208+7C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197137C>T | CA3162589 | CYP4V2 | c.604+7C>T (n.604+7C>T) n.1050C>T c.208+7C>T (n.208+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186197139C>A | CA2578249465 | CYP4V2 | c.604+9C>A (n.604+9C>A) n.1052C>A c.208+9C>A (n.208+9C>A) | |
4 | g.186197140A= | CA1519918711 | CYP4V2 | c.604+10A= (n.604+10A=) n.1053A= c.208+10A= (n.208+10A=) | |
4 | g.186197140A>G | CA3162590 | CYP4V2 | c.604+10A>G (n.604+10A>G) n.1053A>G c.208+10A>G (n.208+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186197142C>A | CA2672897064 | CYP4V2 | c.604+12C>A (n.604+12C>A) n.1055C>A c.208+12C>A (n.208+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197142C= | CA1519918713 | CYP4V2 | c.604+12C= (n.604+12C=) n.1055C= c.208+12C= (n.208+12C=) | |
4 | g.186197142C>T | CA112124572 | CYP4V2 | c.604+12C>T (n.604+12C>T) n.1055C>T c.208+12C>T (n.208+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197142_186197143insA | CA2764867785 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insA (n.604+12_604+13insA) n.1055_1056insA c.208+12_208+13insA (n.208+12_208+13insA) | |
4 | g.186197142_186197143insAG | CA2764867788 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insAG (n.604+12_604+13insAG) n.1055_1056insAG c.208+12_208+13insAG (n.208+12_208+13insAG) | |
4 | g.186197142_186197143insACA | CA2764867786 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insACA (n.604+12_604+13insACA) n.1055_1056insACA c.208+12_208+13insACA (n.208+12_208+13insACA) | |
4 | g.186197142_186197143insAGA | CA2764867789 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insAGA (n.604+12_604+13insAGA) n.1055_1056insAGA c.208+12_208+13insAGA (n.208+12_208+13insAGA) | |
4 | g.186197142_186197143insACAG | CA2764867787 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insACAG (n.604+12_604+13insACAG) n.1055_1056insACAG c.208+12_208+13insACAG (n.208+12_208+13insACAG) | |
4 | g.186197143del | CA2764867790 | CYP4V2 | c.604+13del (n.604+13del) n.1056del c.208+13del (n.208+13del) | |
4 | g.186197143G>A | CA3162591 | CYP4V2 | c.604+13G>A (n.604+13G>A) n.1056G>A c.208+13G>A (n.208+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197143G>C | CA557053613 | CYP4V2 | c.604+13G>C (n.604+13G>C) n.1056G>C c.208+13G>C (n.208+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197143G= | CA1519918718 | CYP4V2 | c.604+13G= (n.604+13G=) n.1056G= c.208+13G= (n.208+13G=) | |
4 | g.186197144A>G | CA2578249466 | CYP4V2 | c.604+14A>G (n.604+14A>G) n.1057A>G c.208+14A>G (n.208+14A>G) | |
4 | g.186197144_186197145del | CA2764867793 | CYP4V2 | c.604+14_604+15del (n.604+14_604+15del) n.1057_1058del c.208+14_208+15del (n.208+14_208+15del) | |
4 | g.186197145T>G | CA3162592 | CYP4V2 | c.604+15T>G (n.604+15T>G) n.1058T>G c.208+15T>G (n.208+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197145T= | CA1519918724 | CYP4V2 | c.604+15T= (n.604+15T=) n.1058T= c.208+15T= (n.208+15T=) | |
4 | g.186197145_186197147del | CA2764867797 | CYP4V2 | c.604+15_604+17del (n.604+15_604+17del) n.1058_1060del c.208+15_208+17del (n.208+15_208+17del) | |
4 | g.186197148_186197153del | CA2764867798 | CYP4V2 | c.604+18_604+23del (n.604+18_604+23del) n.1061_1066del c.208+18_208+23del (n.208+18_208+23del) | |
4 | g.186197145_186197146insACAA | CA2764867805 | CYP4V2 | c.604+15_604+16insACAA (n.604+15_604+16insACAA) n.1058_1059insACAA c.208+15_208+16insACAA (n.208+15_208+16insACAA) | |
4 | g.186197146C= | CA1519918731 | CYP4V2 | c.604+16C= (n.604+16C=) n.1059C= c.208+16C= (n.208+16C=) | |
4 | g.186197146C>G | CA2578249467 | CYP4V2 | c.604+16C>G (n.604+16C>G) n.1059C>G c.208+16C>G (n.208+16C>G) | |
4 | g.186197146C>T | CA792319504 | CYP4V2 | c.604+16C>T (n.604+16C>T) n.1059C>T c.208+16C>T (n.208+16C>T) | dbSNP |
4 | g.186197148G>T | CA2672897079 | CYP4V2 | c.604+18G>T (n.604+18G>T) n.1061G>T c.208+18G>T (n.208+18G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197150_186197151insAG | CA2764867810 | CYP4V2 | c.604+20_604+21insAG (n.604+20_604+21insAG) n.1063_1064insAG c.208+20_208+21insAG (n.208+20_208+21insAG) | |
4 | g.186197154A>G | CA2764867811 | CYP4V2 | c.604+24A>G (n.604+24A>G) n.1067A>G c.208+24A>G (n.208+24A>G) | |
4 | g.186197155A>C | CA2672897080 | CYP4V2 | c.604+25A>C (n.604+25A>C) n.1068A>C c.208+25A>C (n.208+25A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197159T>G | CA2764867813 | CYP4V2 | c.604+29T>G (n.604+29T>G) n.1072T>G c.208+29T>G (n.208+29T>G) | |
4 | g.186197161T>C | CA1519918735 | CYP4V2 | c.604+31T>C (n.604+31T>C) n.1074T>C c.208+31T>C (n.208+31T>C) | dbSNP |
4 | g.186197161T= | CA1519918734 | CYP4V2 | c.604+31T= (n.604+31T=) n.1074T= c.208+31T= (n.208+31T=) | |
4 | g.186197162G>T | CA2672897082 | CYP4V2 | c.604+32G>T (n.604+32G>T) n.1075G>T c.208+32G>T (n.208+32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197163del | CA2764867814 | CYP4V2 | c.604+33del (n.604+33del) n.1076del c.208+33del (n.208+33del) | |
4 | g.186197162_186197163insA | CA2764867816 | CYP4V2 | c.604+32_604+33insA (n.604+32_604+33insA) n.1075_1076insA c.208+32_208+33insA (n.208+32_208+33insA) | |
4 | g.186197163G>A | CA2764867818 | CYP4V2 | c.604+33G>A (n.604+33G>A) n.1076G>A c.208+33G>A (n.208+33G>A) | |
4 | g.186197163G>T | CA2672897084 | CYP4V2 | c.604+33G>T (n.604+33G>T) n.1076G>T c.208+33G>T (n.208+33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197164_186197170del | CA2764867817 | CYP4V2 | c.604+34_604+40del (n.604+34_604+40del) n.1077_1083del c.208+34_208+40del (n.208+34_208+40del) | |
4 | g.186197163_186197164insA | CA2764867820 | CYP4V2 | c.604+33_604+34insA (n.604+33_604+34insA) n.1076_1077insA c.208+33_208+34insA (n.208+33_208+34insA) | |
4 | g.186197163_186197164insT | CA2764867824 | CYP4V2 | c.604+33_604+34insT (n.604+33_604+34insT) n.1076_1077insT c.208+33_208+34insT (n.208+33_208+34insT) | |
4 | g.186197163_186197164insACA | CA2764867821 | CYP4V2 | c.604+33_604+34insACA (n.604+33_604+34insACA) n.1076_1077insACA c.208+33_208+34insACA (n.208+33_208+34insACA) | |
4 | g.186197163_186197164insACAA | CA2764867823 | CYP4V2 | c.604+33_604+34insACAA (n.604+33_604+34insACAA) n.1076_1077insACAA c.208+33_208+34insACAA (n.208+33_208+34insACAA) | |
4 | g.186197165del | CA2764867827 | CYP4V2 | c.604+35del (n.604+35del) n.1078del c.208+35del (n.208+35del) | |
4 | g.186197165A= | CA1519918742 | CYP4V2 | c.604+35A= (n.604+35A=) n.1078A= c.208+35A= (n.208+35A=) | |
4 | g.186197165A>G | CA3162593 | CYP4V2 | c.604+35A>G (n.604+35A>G) n.1078A>G c.208+35A>G (n.208+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197166_186197167del | CA2764867828 | CYP4V2 | c.604+36_604+37del (n.604+36_604+37del) n.1079_1080del c.208+36_208+37del (n.208+36_208+37del) | |
4 | g.186197165_186197166insAG | CA2764867834 | CYP4V2 | c.604+35_604+36insAG (n.604+35_604+36insAG) n.1078_1079insAG c.208+35_208+36insAG (n.208+35_208+36insAG) | |
4 | g.186197166del | CA2764867836 | CYP4V2 | c.604+36del (n.604+36del) n.1079del c.208+36del (n.208+36del) | |
4 | g.186197166T>C | CA3162594 | CYP4V2 | c.604+36T>C (n.604+36T>C) n.1079T>C c.208+36T>C (n.208+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197166T= | CA1519918747 | CYP4V2 | c.604+36T= (n.604+36T=) n.1079T= c.208+36T= (n.208+36T=) | |
4 | g.186197166_186197170del | CA2764867837 | CYP4V2 | c.604+36_604+40del (n.604+36_604+40del) n.1079_1083del c.208+36_208+40del (n.208+36_208+40del) | |
4 | g.186197168A= | CA1519918751 | CYP4V2 | c.604+38A= (n.604+38A=) n.1081A= c.208+38A= (n.208+38A=) | |
4 | g.186197168A>C | CA2764867841 | CYP4V2 | c.604+38A>C (n.604+38A>C) n.1081A>C c.208+38A>C (n.208+38A>C) | |
4 | g.186197168A>G | CA1071986350 | CYP4V2 | c.604+38A>G (n.604+38A>G) n.1081A>G c.208+38A>G (n.208+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197169A>G | CA2764867842 | CYP4V2 | c.604+39A>G (n.604+39A>G) n.1082A>G c.208+39A>G (n.208+39A>G) | |
4 | g.186197170G>T | CA2672897089 | CYP4V2 | c.604+40G>T (n.604+40G>T) n.1083G>T c.208+40G>T (n.208+40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197172G>A | CA112124617 | CYP4V2 | c.604+42G>A (n.604+42G>A) n.1085G>A c.208+42G>A (n.208+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197172G= | CA1519918753 | CYP4V2 | c.604+42G= (n.604+42G=) n.1085G= c.208+42G= (n.208+42G=) | |
4 | g.186197172G>T | CA2672897091 | CYP4V2 | c.604+42G>T (n.604+42G>T) n.1085G>T c.208+42G>T (n.208+42G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197173A= | CA1519918754 | CYP4V2 | c.604+43A= (n.604+43A=) n.1086A= c.208+43A= (n.208+43A=) | |
4 | g.186197173A>G | CA557053614 | CYP4V2 | c.604+43A>G (n.604+43A>G) n.1086A>G c.208+43A>G (n.208+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197176del | CA2672897094 | CYP4V2 | c.604+46del (n.604+46del) n.1089del c.208+46del (n.208+46del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197174_186197175insGAG | CA2764867844 | CYP4V2 | c.604+44_604+45insGAG (n.604+44_604+45insGAG) n.1087_1088insGAG c.208+44_208+45insGAG (n.208+44_208+45insGAG) | |
4 | g.186197176A= | CA1519918757 | CYP4V2 | c.604+46A= (n.604+46A=) n.1089A= c.208+46A= (n.208+46A=) | |
4 | g.186197176A>G | CA3162595 | CYP4V2 | c.604+46A>G (n.604+46A>G) n.1089A>G c.208+46A>G (n.208+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197177_186197178del | CA2764867848 | CYP4V2 | c.604+47_604+48del (n.604+47_604+48del) n.1090_1091del c.208+47_208+48del (n.208+47_208+48del) | |
4 | g.186197177_186197181del | CA2764867849 | CYP4V2 | c.604+47_604+51del (n.604+47_604+51del) n.1090_1094del c.208+47_208+51del (n.208+47_208+51del) | |
4 | g.186197178G>A | CA792319516 | CYP4V2 | c.604+48G>A (n.604+48G>A) n.1091G>A c.208+48G>A (n.208+48G>A) | dbSNP |
4 | g.186197178G= | CA1519918759 | CYP4V2 | c.604+48G= (n.604+48G=) n.1091G= c.208+48G= (n.208+48G=) | |
4 | g.186197178G>T | CA2672897103 | CYP4V2 | c.604+48G>T (n.604+48G>T) n.1091G>T c.208+48G>T (n.208+48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197179del | CA2672897104 | CYP4V2 | c.604+49del (n.604+49del) n.1092del c.208+49del (n.208+49del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197179G>T | CA2672897106 | CYP4V2 | c.604+49G>T (n.604+49G>T) n.1092G>T c.208+49G>T (n.208+49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197179_186197180del | CA2764867850 | CYP4V2 | c.604+49_604+50del (n.604+49_604+50del) n.1092_1093del c.208+49_208+50del (n.208+49_208+50del) | |
4 | g.186197179_186197180insAT | CA2764867851 | CYP4V2 | c.604+49_604+50insAT (n.604+49_604+50insAT) n.1092_1093insAT c.208+49_208+50insAT (n.208+49_208+50insAT) | |
4 | g.186197180C>A | CA2672897108 | CYP4V2 | c.604+50C>A (n.604+50C>A) n.1093C>A c.208+50C>A (n.208+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197180C>T | CA2672897109 | CYP4V2 | c.604+50C>T (n.604+50C>T) n.1093C>T c.208+50C>T (n.208+50C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197181C>A | CA2578249468 | CYP4V2 | c.604+51C>A (n.604+51C>A) n.1094C>A c.208+51C>A (n.208+51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197181C>T | CA2672897111 | CYP4V2 | c.604+51C>T (n.604+51C>T) n.1094C>T c.208+51C>T (n.208+51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197181_186197184del | CA2764867852 | CYP4V2 | c.604+51_604+54del (n.604+51_604+54del) n.1094_1097del c.208+51_208+54del (n.208+51_208+54del) | |
4 | g.186197181_186197182insA | CA2764867853 | CYP4V2 | c.604+51_604+52insA (n.604+51_604+52insA) n.1094_1095insA c.208+51_208+52insA (n.208+51_208+52insA) | |
4 | g.186197182C>A | CA2672897113 | CYP4V2 | c.604+52C>A (n.604+52C>A) n.1095C>A c.208+52C>A (n.208+52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197183A= | CA1519918760 | CYP4V2 | c.604+53A= (n.604+53A=) n.1096A= c.208+53A= (n.208+53A=) | |
4 | g.186197183A>C | CA112124639 | CYP4V2 | c.604+53A>C (n.604+53A>C) n.1096A>C c.208+53A>C (n.208+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197183A>T | CA2672897114 | CYP4V2 | c.604+53A>T (n.604+53A>T) n.1096A>T c.208+53A>T (n.208+53A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197184A>C | CA2672897115 | CYP4V2 | c.604+54A>C (n.604+54A>C) n.1097A>C c.208+54A>C (n.208+54A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197184A>T | CA2764867855 | CYP4V2 | c.604+54A>T (n.604+54A>T) n.1097A>T c.208+54A>T (n.208+54A>T) | |
4 | g.186197185A>C | CA2672897116 | CYP4V2 | c.604+55A>C (n.604+55A>C) n.1098A>C c.208+55A>C (n.208+55A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197186C>A | CA2672897117 | CYP4V2 | c.604+56C>A (n.604+56C>A) n.1099C>A c.208+56C>A (n.208+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197186C>G | CA2578249469 | CYP4V2 | c.604+56C>G (n.604+56C>G) n.1099C>G c.208+56C>G (n.208+56C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197186C>T | CA2672897118 | CYP4V2 | c.604+56C>T (n.604+56C>T) n.1099C>T c.208+56C>T (n.208+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197187A>G | CA2672897119 | CYP4V2 | c.604+57A>G (n.604+57A>G) n.1100A>G c.208+57A>G (n.208+57A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197189G>T | CA2672897120 | CYP4V2 | c.604+59G>T (n.604+59G>T) n.1102G>T c.208+59G>T (n.208+59G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197192A= | CA1519918761 | CYP4V2 | c.604+62A= (n.604+62A=) n.1105A= c.208+62A= (n.208+62A=) | |
4 | g.186197192A>G | CA792319519 | CYP4V2 | c.604+62A>G (n.604+62A>G) n.1105A>G c.208+62A>G (n.208+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197194C>A | CA2672897121 | CYP4V2 | c.604+64C>A (n.604+64C>A) n.1107C>A c.208+64C>A (n.208+64C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197194C>G | CA2672897122 | CYP4V2 | c.604+64C>G (n.604+64C>G) n.1107C>G c.208+64C>G (n.208+64C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197195A>C | CA2672897123 | CYP4V2 | c.604+65A>C (n.604+65A>C) n.1108A>C c.208+65A>C (n.208+65A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197196C>A | CA2672897124 | CYP4V2 | c.604+66C>A (n.604+66C>A) n.1109C>A c.208+66C>A (n.208+66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197197A= | CA1519918764 | CYP4V2 | c.604+67A= (n.604+67A=) n.1110A= c.208+67A= (n.208+67A=) | |
4 | g.186197197A>C | CA2672897125 | CYP4V2 | c.604+67A>C (n.604+67A>C) n.1110A>C c.208+67A>C (n.208+67A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197197A>G | CA557053615 | CYP4V2 | c.604+67A>G (n.604+67A>G) n.1110A>G c.208+67A>G (n.208+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197198C>A | CA2672897126 | CYP4V2 | c.604+68C>A (n.604+68C>A) n.1111C>A c.208+68C>A (n.208+68C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197198C>G | CA2578249470 | CYP4V2 | c.604+68C>G (n.604+68C>G) n.1111C>G c.208+68C>G (n.208+68C>G) | |
4 | g.186197198C>T | CA2764867862 | CYP4V2 | c.604+68C>T (n.604+68C>T) n.1111C>T c.208+68C>T (n.208+68C>T) | |
4 | g.186197199T>A | CA2764867864 | CYP4V2 | c.604+69T>A (n.604+69T>A) n.1112T>A c.208+69T>A (n.208+69T>A) | |
4 | g.186197199T>C | CA1519918767 | CYP4V2 | c.604+69T>C (n.604+69T>C) n.1112T>C c.208+69T>C (n.208+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197199T= | CA1519918766 | CYP4V2 | c.604+69T= (n.604+69T=) n.1112T= c.208+69T= (n.208+69T=) | |
4 | g.186197200C>A | CA2578249471 | CYP4V2 | c.604+70C>A (n.604+70C>A) n.1113C>A c.208+70C>A (n.208+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197200C= | CA1519918768 | CYP4V2 | c.604+70C= (n.604+70C=) n.1113C= c.208+70C= (n.208+70C=) | |
4 | g.186197200C>T | CA1519918769 | CYP4V2 | c.604+70C>T (n.604+70C>T) n.1113C>T c.208+70C>T (n.208+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197201del | CA2672897127 | CYP4V2 | c.604+71del (n.604+71del) n.1114del c.208+71del (n.208+71del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197201C>A | CA2672897128 | CYP4V2 | c.604+71C>A (n.604+71C>A) n.1114C>A c.208+71C>A (n.208+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197201C>T | CA2764867865 | CYP4V2 | c.604+71C>T (n.604+71C>T) n.1114C>T c.208+71C>T (n.208+71C>T) | |
4 | g.186197204C>A | CA1519918772 | CYP4V2 | c.604+74C>A (n.604+74C>A) n.1117C>A c.208+74C>A (n.208+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197204C= | CA1519918774 | CYP4V2 | c.604+74C= (n.604+74C=) n.1117C= c.208+74C= (n.208+74C=) | |
4 | g.186197204C>G | CA2581400240 | CYP4V2 | c.604+74C>G (n.604+74C>G) n.1117C>G c.208+74C>G (n.208+74C>G) | |
4 | g.186197204C>T | CA11672370 | CYP4V2 | c.604+74C>T (n.604+74C>T) n.1117C>T c.208+74C>T (n.208+74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197204_186197205insA | CA2764867869 | CYP4V2 | c.604+74_604+75insA (n.604+74_604+75insA) n.1117_1118insA c.208+74_208+75insA (n.208+74_208+75insA) | |
4 | g.186197205G>A | CA11820846 | CYP4V2 | c.604+75G>A (n.604+75G>A) n.1118G>A c.208+75G>A (n.208+75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197205G= | CA1519918780 | CYP4V2 | c.604+75G= (n.604+75G=) n.1118G= c.208+75G= (n.208+75G=) | |
4 | g.186197205G>T | CA2672897133 | CYP4V2 | c.604+75G>T (n.604+75G>T) n.1118G>T c.208+75G>T (n.208+75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197205_186197207del | CA2764867870 | CYP4V2 | c.604+75_604+77del (n.604+75_604+77del) n.1118_1120del c.208+75_208+77del (n.208+75_208+77del) | |
4 | g.186197206G>A | CA2672897135 | CYP4V2 | c.604+76G>A (n.604+76G>A) n.1119G>A c.208+76G>A (n.208+76G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197206G>C | CA2764867872 | CYP4V2 | c.604+76G>C (n.604+76G>C) n.1119G>C c.208+76G>C (n.208+76G>C) | |
4 | g.186197207G>A | CA1519918785 | CYP4V2 | c.604+77G>A (n.604+77G>A) n.1120G>A c.208+77G>A (n.208+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197207G= | CA1519918783 | CYP4V2 | c.604+77G= (n.604+77G=) n.1120G= c.208+77G= (n.208+77G=) | |
4 | g.186197207G>T | CA2672897137 | CYP4V2 | c.604+77G>T (n.604+77G>T) n.1120G>T c.208+77G>T (n.208+77G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197208A= | CA1519918791 | CYP4V2 | c.604+78A= (n.604+78A=) n.1121A= c.208+78A= (n.208+78A=) | |
4 | g.186197208A>G | CA2672897138 | CYP4V2 | c.604+78A>G (n.604+78A>G) n.1121A>G c.208+78A>G (n.208+78A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197208A>T | CA557053616 | CYP4V2 | c.604+78A>T (n.604+78A>T) n.1121A>T c.208+78A>T (n.208+78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197209A>G | CA2672897140 | CYP4V2 | c.604+79A>G (n.604+79A>G) n.1122A>G c.208+79A>G (n.208+79A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197209_186197211del | CA2764867876 | CYP4V2 | c.604+79_604+81del (n.604+79_604+81del) n.1122_1124del c.208+79_208+81del (n.208+79_208+81del) | |
4 | g.186197210G>A | CA2520273383 | CYP4V2 | c.604+80G>A (n.604+80G>A) n.1123G>A c.208+80G>A (n.208+80G>A) | |
4 | g.186197210G>C | CA2578249472 | CYP4V2 | c.604+80G>C (n.604+80G>C) n.1123G>C c.208+80G>C (n.208+80G>C) | |
4 | g.186197210G>T | CA2672897141 | CYP4V2 | c.604+80G>T (n.604+80G>T) n.1123G>T c.208+80G>T (n.208+80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197211G>A | CA2672897143 | CYP4V2 | c.604+81G>A (n.604+81G>A) n.1124G>A c.208+81G>A (n.208+81G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197211G>T | CA2672897144 | CYP4V2 | c.604+81G>T (n.604+81G>T) n.1124G>T c.208+81G>T (n.208+81G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197212C>A | CA2578249473 | CYP4V2 | c.604+82C>A (n.604+82C>A) n.1125C>A c.208+82C>A (n.208+82C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197212C>T | CA649568948 | CYP4V2 | c.604+82C>T (n.604+82C>T) n.1125C>T c.208+82C>T (n.208+82C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186197213A>C | CA2672897150 | CYP4V2 | c.604+83A>C (n.604+83A>C) n.1126A>C c.208+83A>C (n.208+83A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197213A>G | CA2672897148 | CYP4V2 | c.604+83A>G (n.604+83A>G) n.1126A>G c.208+83A>G (n.208+83A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197213A>T | CA2764867877 | CYP4V2 | c.604+83A>T (n.604+83A>T) n.1126A>T c.208+83A>T (n.208+83A>T) | |
4 | g.186197215del | CA2578249474 | CYP4V2 | c.604+85del (n.604+85del) n.1128del c.208+85del (n.208+85del) | |
4 | g.186197214A>C | CA2708143907 | CYP4V2 | c.604+84A>C (n.604+84A>C) n.1127A>C c.208+84A>C (n.208+84A>C) | dbSNP |
4 | g.186197215A= | CA1519918793 | CYP4V2 | c.604+85A= (n.604+85A=) n.1128A= c.208+85A= (n.208+85A=) | |
4 | g.186197215A>C | CA2672897153 | CYP4V2 | c.604+85A>C (n.604+85A>C) n.1128A>C c.208+85A>C (n.208+85A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197215A>G | CA112124657 | CYP4V2 | c.604+85A>G (n.604+85A>G) n.1128A>G c.208+85A>G (n.208+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197215A>T | CA1071986359 | CYP4V2 | c.604+85A>T (n.604+85A>T) n.1128A>T c.208+85A>T (n.208+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197216del | CA2672897159 | CYP4V2 | c.604+86del (n.604+86del) n.1129del c.208+86del (n.208+86del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197216_186197219delinsTGGG | CA1519918795 | CYP4V2 | c.604+86_604+89delinsTGGG (n.604+86_604+89delinsTGGG) n.1129_1132delinsTGGG c.208+86_208+89delinsTGGG (n.208+86_208+89delinsTGGG) | |
4 | g.186197217G>A | CA2578249475 | CYP4V2 | c.604+87G>A (n.604+87G>A) n.1130G>A c.208+87G>A (n.208+87G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197217G>C | CA112124660 | CYP4V2 | c.604+87G>C (n.604+87G>C) n.1130G>C c.208+87G>C (n.208+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197217G= | CA1519918803 | CYP4V2 | c.604+87G= (n.604+87G=) n.1130G= c.208+87G= (n.208+87G=) | |
4 | g.186197217G>T | CA2672897167 | CYP4V2 | c.604+87G>T (n.604+87G>T) n.1130G>T c.208+87G>T (n.208+87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222dup | CA2672897164 | CYP4V2 | c.604+92dup (n.604+92dup) n.1135dup c.208+92dup (n.208+92dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222del | CA112124661 | CYP4V2 | c.604+92del (n.604+92del) n.1135del c.208+92del (n.208+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197220_186197222del | CA112124662 | CYP4V2 | c.604+90_604+92del (n.604+90_604+92del) n.1133_1135del c.208+90_208+92del (n.208+90_208+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197218G>A | CA1519918809 | CYP4V2 | c.604+88G>A (n.604+88G>A) n.1131G>A c.208+88G>A (n.208+88G>A) | dbSNP |
4 | g.186197218G>C | CA1519918810 | CYP4V2 | c.604+88G>C (n.604+88G>C) n.1131G>C c.208+88G>C (n.208+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197218G= | CA1519918808 | CYP4V2 | c.604+88G= (n.604+88G=) n.1131G= c.208+88G= (n.208+88G=) | |
4 | g.186197218G>T | CA2672897172 | CYP4V2 | c.604+88G>T (n.604+88G>T) n.1131G>T c.208+88G>T (n.208+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197221_186197233dup | CA2672897170 | CYP4V2 | c.604+91_604+103dup (n.604+91_604+103dup) n.1134_1146dup c.208+91_208+103dup (n.208+91_208+103dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186197219G>C | CA792319531 | CYP4V2 | c.604+89G>C (n.604+89G>C) n.1132G>C c.208+89G>C (n.208+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197219G= | CA1519918813 | CYP4V2 | c.604+89G= (n.604+89G=) n.1132G= c.208+89G= (n.208+89G=) | |
4 | g.186197219G>T | CA2672897175 | CYP4V2 | c.604+89G>T (n.604+89G>T) n.1132G>T c.208+89G>T (n.208+89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197219_186197220insAGA | CA2764867880 | CYP4V2 | c.604+89_604+90insAGA (n.604+89_604+90insAGA) n.1132_1133insAGA c.208+89_208+90insAGA (n.208+89_208+90insAGA) | |
4 | g.186197220G>A | CA2578249478 | CYP4V2 | c.604+90G>A (n.604+90G>A) n.1133G>A c.208+90G>A (n.208+90G>A) | |
4 | g.186197220G>T | CA2672897178 | CYP4V2 | c.604+90G>T (n.604+90G>T) n.1133G>T c.208+90G>T (n.208+90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197221G>A | CA1519918817 | CYP4V2 | c.604+91G>A (n.604+91G>A) n.1134G>A c.208+91G>A (n.208+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197221G= | CA1519918816 | CYP4V2 | c.604+91G= (n.604+91G=) n.1134G= c.208+91G= (n.208+91G=) | |
4 | g.186197221G>T | CA2672897181 | CYP4V2 | c.604+91G>T (n.604+91G>T) n.1134G>T c.208+91G>T (n.208+91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222G>A | CA2672897188 | CYP4V2 | c.604+92G>A (n.604+92G>A) n.1135G>A c.208+92G>A (n.208+92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222G>C | CA557053617 | CYP4V2 | c.604+92G>C (n.604+92G>C) n.1135G>C c.208+92G>C (n.208+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197222G= | CA1519918819 | CYP4V2 | c.604+92G= (n.604+92G=) n.1135G= c.208+92G= (n.208+92G=) | |
4 | g.186197222G>T | CA2672897186 | CYP4V2 | c.604+92G>T (n.604+92G>T) n.1135G>T c.208+92G>T (n.208+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197222_186197223delinsGA | CA1519918820 | CYP4V2 | c.604+92_604+93delinsGA (n.604+92_604+93delinsGA) n.1135_1136delinsGA c.208+92_208+93delinsGA (n.208+92_208+93delinsGA) | |
4 | g.186197223del | CA1519918823 | CYP4V2 | c.604+93del (n.604+93del) n.1136del c.208+93del (n.208+93del) | dbSNP |
4 | g.186197224C>A | CA2672897192 | CYP4V2 | c.604+94C>A (n.604+94C>A) n.1137C>A c.208+94C>A (n.208+94C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197224C= | CA1519918826 | CYP4V2 | c.604+94C= (n.604+94C=) n.1137C= c.208+94C= (n.208+94C=) | |
4 | g.186197224C>T | CA112124663 | CYP4V2 | c.604+94C>T (n.604+94C>T) n.1137C>T c.208+94C>T (n.208+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197225G>A | CA792319539 | CYP4V2 | c.604+95G>A (n.604+95G>A) n.1138G>A c.208+95G>A (n.208+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197225G>C | CA2672897193 | CYP4V2 | c.604+95G>C (n.604+95G>C) n.1138G>C c.208+95G>C (n.208+95G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197225G= | CA1519918833 | CYP4V2 | c.604+95G= (n.604+95G=) n.1138G= c.208+95G= (n.208+95G=) | |
4 | g.186197225G>T | CA2672897194 | CYP4V2 | c.604+95G>T (n.604+95G>T) n.1138G>T c.208+95G>T (n.208+95G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197225_186197227del | CA2764867884 | CYP4V2 | c.604+95_604+97del (n.604+95_604+97del) n.1138_1140del c.208+95_208+97del (n.208+95_208+97del) | |
4 | g.186197226G>A | CA112124668 | CYP4V2 | c.604+96G>A (n.604+96G>A) n.1139G>A c.208+96G>A (n.208+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197226G>C | CA1519918838 | CYP4V2 | c.604+96G>C (n.604+96G>C) n.1139G>C c.208+96G>C (n.208+96G>C) | dbSNP |
4 | g.186197226G= | CA1519918836 | CYP4V2 | c.604+96G= (n.604+96G=) n.1139G= c.208+96G= (n.208+96G=) | |
4 | g.186197227G>A | CA2672897196 | CYP4V2 | c.604+97G>A (n.604+97G>A) n.1140G>A c.208+97G>A (n.208+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197227G>C | CA112124673 | CYP4V2 | c.604+97G>C (n.604+97G>C) n.1140G>C c.208+97G>C (n.208+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197227G= | CA1519918840 | CYP4V2 | c.604+97G= (n.604+97G=) n.1140G= c.208+97G= (n.208+97G=) | |
4 | g.186197227G>T | CA2578249481 | CYP4V2 | c.604+97G>T (n.604+97G>T) n.1140G>T c.208+97G>T (n.208+97G>T) | |
4 | g.186197229A>C | CA2764867886 | CYP4V2 | c.604+99A>C (n.604+99A>C) n.1142A>C c.208+99A>C (n.208+99A>C) | |
4 | g.186197230A>G | CA2578249483 | CYP4V2 | c.604+100A>G (n.604+100A>G) n.1143A>G c.208+100A>G (n.208+100A>G) |