Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186197081A=CA1519918604CYP4V2c.555A= (p.Ala185=)
n.994A=
c.159A= (p.Ala53=)
4g.186197081A>CCA442638987CYP4V2c.555A>C (p.Ala185=)
n.994A>C
c.159A>C (p.Ala53=)
4g.186197081A>GCA442638988CYP4V2c.555A>G (p.Ala185=)
n.994A>G
c.159A>G (p.Ala53=)
4g.186197081A>TCA3162585CYP4V2c.555A>T (p.Ala185=)
n.994A>T
c.159A>T (p.Ala53=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197082T>ACA358947557CYP4V2c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.995T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
4g.186197082T>CCA358947558CYP4V2c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.995T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
4g.186197082T>GCA358947559CYP4V2c.556T>G (p.Phe186Val)
n.995T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
4g.186197083T>ACA358947561CYP4V2c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.996T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
4g.186197083T>CCA358947562CYP4V2c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.996T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
4g.186197083T>GCA358947560CYP4V2c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.996T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
4g.186197084T>ACA358947563CYP4V2c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.997T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
4g.186197084T>CCA442638994CYP4V2c.558T>C (p.Phe186=)
n.997T>C
c.162T>C (p.Phe54=)
4g.186197084T>GCA358947565CYP4V2c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.997T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
4g.186197084_186197086delCA2672896988CYP4V2c.558_560del (p.Asn187del)
n.997_999del
c.162_164del (p.Asn55del)
gnomAD v4
4g.186197085A=CA1519918609CYP4V2c.559A= (p.Asn187=)
n.998A=
c.163A= (p.Asn55=)
4g.186197085A>CCA358947567CYP4V2c.559A>C (p.Asn187His)
n.998A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197085A>GCA358947568CYP4V2c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.998A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
4g.186197085A>TCA358947569CYP4V2c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.998A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
4g.186197086A>CCA358947570CYP4V2c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.999A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
4g.186197086A>GCA358947571CYP4V2c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.999A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
4g.186197086A>TCA358947572CYP4V2c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.999A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
4g.186197087delCA2672897004CYP4V2c.561del (p.Cys188AlafsTer10)
n.1000del
c.165del (p.Cys56AlafsTer10)
gnomAD v4
4g.186197087C>ACA358947573CYP4V2c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1000C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
4g.186197087C=CA1519918616CYP4V2c.561C= (p.Asn187=)
n.1000C=
c.165C= (p.Asn55=)
4g.186197087C>GCA3162586CYP4V2c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1000C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197087C>TCA442638997CYP4V2c.561C>T (p.Asn187=)
n.1000C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
4g.186197088T>ACA358947574CYP4V2c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.1001T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
4g.186197088T>CCA358947575CYP4V2c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.1001T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
4g.186197088T>GCA358947576CYP4V2c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.1001T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
4g.186197089G>ACA358947579CYP4V2c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.1002G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
4g.186197089G>CCA358947578CYP4V2c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.1002G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
4g.186197089G>TCA358947577CYP4V2c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.1002G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
4g.186197090C>ACA358947580CYP4V2c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.1003C>A
c.168C>A (p.Cys56Ter)
4g.186197090C>GCA358947581CYP4V2c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.1003C>G
c.168C>G (p.Cys56Trp)
4g.186197090C>TCA442639000CYP4V2c.564C>T (p.Cys188=)
n.1003C>T
c.168C>T (p.Cys56=)
4g.186197090_186197091delinsCTCA1519918622CYP4V2c.564_565delinsCT (p.Cys188=)
n.1003_1004delinsCT
c.168_169delinsCT (p.Cys56=)
4g.186197091T>ACA358947582CYP4V2c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.1004T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
4g.186197091T>CCA358947583CYP4V2c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.1004T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
gnomAD v4
4g.186197091T>GCA358947584CYP4V2c.565T>G (p.Phe189Val)
n.1004T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
4g.186197097dupCA645540554CYP4V2c.571dup (p.Tyr191LeufsTer12)
n.1010dup
c.175dup (p.Tyr59LeufsTer12)
COSMIC
4g.186197097delCA442639003CYP4V2c.571del (p.Tyr191ThrfsTer7)
n.1010del
c.175del (p.Tyr59ThrfsTer7)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
4g.186197092T>ACA358947585CYP4V2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.1005T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
4g.186197092T>CCA358947586CYP4V2c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.1005T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
4g.186197092T>GCA358947587CYP4V2c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.1005T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
4g.186197093T>ACA358947588CYP4V2c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.1006T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
4g.186197093T>CCA442639005CYP4V2c.567T>C (p.Phe189=)
n.1006T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
4g.186197093T>GCA358947589CYP4V2c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.1006T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
4g.186197094T>ACA358947590CYP4V2c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.1007T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
4g.186197094T>CCA358947591CYP4V2c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1007T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
4g.186197094T>GCA358947592CYP4V2c.568T>G (p.Phe190Val)
n.1007T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
4g.186197095T>ACA358947595CYP4V2c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.1008T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
4g.186197095T>CCA358947594CYP4V2c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.1008T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
4g.186197095T>GCA358947593CYP4V2c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1008T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197095T=CA1519918636CYP4V2c.569T= (p.Phe190=)
n.1008T=
c.173T= (p.Phe58=)
4g.186197096T>ACA358947596CYP4V2c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.1009T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)
4g.186197096T>CCA442639006CYP4V2c.570T>C (p.Phe190=)
n.1009T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
4g.186197096T>GCA358947597CYP4V2c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.1009T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
4g.186197097T>ACA112124552CYP4V2c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.1010T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
ClinVar dbSNP
4g.186197097T>CCA358947599CYP4V2c.571T>C (p.Tyr191His)
n.1010T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
4g.186197097T>GCA358947598CYP4V2c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.1010T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
4g.186197097T=CA1519918645CYP4V2c.571T= (p.Tyr191=)
n.1010T=
c.175T= (p.Tyr59=)
4g.186197098A=CA1519918648CYP4V2c.572A= (p.Tyr191=)
n.1011A=
c.176A= (p.Tyr59=)
4g.186197098A>CCA358947600CYP4V2c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.1011A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
4g.186197098A>GCA358947602CYP4V2c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.1011A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
4g.186197098A>TCA358947601CYP4V2c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.1011A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197099C>ACA358947603CYP4V2c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.1012C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
4g.186197099C=CA1519918651CYP4V2c.573C= (p.Tyr191=)
n.1012C=
c.177C= (p.Tyr59=)
4g.186197099C>GCA358947604CYP4V2c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.1012C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
4g.186197099C>TCA112124565CYP4V2c.573C>T (p.Tyr191=)
n.1012C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
dbSNP
4g.186197100A=CA1519918656CYP4V2c.574A= (p.Ile192=)
n.1013A=
c.178A= (p.Ile60=)
4g.186197100A>CCA358947605CYP4V2c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1013A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
4g.186197100A>GCA358947606CYP4V2c.574A>G (p.Ile192Val)
n.1013A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197100A>TCA358947607CYP4V2c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1013A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
4g.186197101T>ACA358947608CYP4V2c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1014T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
4g.186197101T>CCA358947609CYP4V2c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1014T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
4g.186197101T>GCA358947610CYP4V2c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1014T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
4g.186197102delCA2672897022CYP4V2c.576del (p.Thr193LeufsTer5)
n.1015del
c.180del (p.Thr61LeufsTer5)
gnomAD v4
4g.186197102C>ACA442639015CYP4V2c.576C>A (p.Ile192=)
n.1015C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
4g.186197102C>GCA358947611CYP4V2c.576C>G (p.Ile192Met)
n.1015C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
4g.186197102C>TCA442639017CYP4V2c.576C>T (p.Ile192=)
n.1015C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
4g.186197103A>CCA358947612CYP4V2c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1016A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
4g.186197103A>GCA358947613CYP4V2c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1016A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
gnomAD v4
4g.186197103A>TCA358947614CYP4V2c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1016A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
4g.186197104C>ACA358947615CYP4V2c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1017C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
4g.186197104C>GCA358947617CYP4V2c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1017C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
4g.186197104C>TCA358947616CYP4V2c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1017C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
4g.186197105T>ACA442639026CYP4V2c.579T>A (p.Thr193=)
n.1018T>A
c.183T>A (p.Thr61=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197105T>CCA442639023CYP4V2c.579T>C (p.Thr193=)
n.1018T>C
c.183T>C (p.Thr61=)
4g.186197105T>GCA442639025CYP4V2c.579T>G (p.Thr193=)
n.1018T>G
c.183T>G (p.Thr61=)
4g.186197105T=CA1519918659CYP4V2c.579T= (p.Thr193=)
n.1018T=
c.183T= (p.Thr61=)
4g.186197106C>ACA358947618CYP4V2c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.1019C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
4g.186197106C=CA1519918670CYP4V2c.580C= (p.Leu194=)
n.1019C=
c.184C= (p.Leu62=)
4g.186197106C>GCA358947619CYP4V2c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1019C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
gnomAD v4
4g.186197106C>TCA358947620CYP4V2c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.1019C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197106_186197108delinsCTTCA1519918669CYP4V2c.580_582delinsCTT (p.Leu194=)
n.1019_1021delinsCTT
c.184_186delinsCTT (p.Leu62=)
4g.186197107T>ACA358947621CYP4V2c.581T>A (p.Leu194His)
n.1020T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
4g.186197107T>CCA358947622CYP4V2c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1020T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
4g.186197107T>GCA358947623CYP4V2c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1020T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
4g.186197108_186197109delCA112124566CYP4V2c.582_583del (p.Ala196LeufsTer6)
n.1021_1022del
c.186_187del (p.Ala64LeufsTer6)
ClinVar dbSNP
4g.186197108T>ACA442639030CYP4V2c.582T>A (p.Leu194=)
n.1021T>A
c.186T>A (p.Leu62=)
4g.186197108T>CCA442639032CYP4V2c.582T>C (p.Leu194=)
n.1021T>C
c.186T>C (p.Leu62=)
4g.186197108T>GCA442639033CYP4V2c.582T>G (p.Leu194=)
n.1021T>G
c.186T>G (p.Leu62=)
4g.186197109T>ACA358947624CYP4V2c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.1022T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
4g.186197109T>CCA358947625CYP4V2c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.1022T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
gnomAD v4
4g.186197109T>GCA358947626CYP4V2c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.1022T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
4g.186197110G>ACA358947629CYP4V2c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.1023G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
4g.186197110G>CCA358947628CYP4V2c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.1023G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
4g.186197110G>TCA358947627CYP4V2c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.1023G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
4g.186197111T>ACA358947630CYP4V2c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.1024T>A
c.189T>A (p.Cys63Ter)
4g.186197111T>CCA442639034CYP4V2c.585T>C (p.Cys195=)
n.1024T>C
c.189T>C (p.Cys63=)
4g.186197111T>GCA358947631CYP4V2c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.1024T>G
c.189T>G (p.Cys63Trp)
4g.186197112G>ACA358947632CYP4V2c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1025G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
4g.186197112G>CCA358947633CYP4V2c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1025G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
4g.186197112G>TCA358947634CYP4V2c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1025G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
4g.186197113C>ACA358947635CYP4V2c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1026C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
4g.186197113C>GCA358947636CYP4V2c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1026C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
4g.186197113C>TCA358947637CYP4V2c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1026C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
4g.186197114C>ACA442639119CYP4V2c.588C>A (p.Ala196=)
n.1027C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
4g.186197114C>GCA442639120CYP4V2c.588C>G (p.Ala196=)
n.1027C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
4g.186197114C>TCA442639118CYP4V2c.588C>T (p.Ala196=)
n.1027C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
gnomAD v4
4g.186197115T>ACA358947638CYP4V2c.589T>A (p.Leu197Ile)
n.1028T>A
c.193T>A (p.Leu65Ile)
4g.186197115T>CCA442639121CYP4V2c.589T>C (p.Leu197=)
n.1028T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
4g.186197115T>GCA358947639CYP4V2c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1028T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
gnomAD v4
4g.186197116T>ACA358947640CYP4V2c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1029T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
4g.186197116T>CCA358947641CYP4V2c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1029T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
4g.186197116T>GCA358947642CYP4V2c.590T>G (p.Leu197Ter)
n.1029T>G
c.194T>G (p.Leu65Ter)
4g.186197117A>CCA358947644CYP4V2c.591A>C (p.Leu197Phe)
n.1030A>C
c.195A>C (p.Leu65Phe)
4g.186197117A>GCA442639122CYP4V2c.591A>G (p.Leu197=)
n.1030A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
4g.186197117A>TCA358947643CYP4V2c.591A>T (p.Leu197Phe)
n.1030A>T
c.195A>T (p.Leu65Phe)
4g.186197118G>ACA358947645CYP4V2c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1031G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
gnomAD v4
4g.186197118G>CCA358947646CYP4V2c.592G>C (p.Asp198His)
n.1031G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
4g.186197118G>TCA358947647CYP4V2c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1031G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
4g.186197119A>CCA358947648CYP4V2c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1032A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
4g.186197119A>GCA358947649CYP4V2c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1032A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
gnomAD v4
4g.186197119A>TCA358947650CYP4V2c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1032A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
4g.186197120T>ACA358947651CYP4V2c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.1033T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
4g.186197120T>CCA3162587CYP4V2c.594T>C (p.Asp198=)
n.1033T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197120T>GCA358947652CYP4V2c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.1033T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
4g.186197120T=CA1519918679CYP4V2c.594T= (p.Asp198=)
n.1033T=
c.198T= (p.Asp66=)
4g.186197121A=CA1519918684CYP4V2c.595A= (p.Ile199=)
n.1034A=
c.199A= (p.Ile67=)
4g.186197121A>CCA358947653CYP4V2c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.1034A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
4g.186197121A>GCA3162588CYP4V2c.595A>G (p.Ile199Val)
n.1034A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197121A>TCA358947654CYP4V2c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.1034A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
4g.186197122T>ACA358947657CYP4V2c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.1035T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
4g.186197122T>CCA358947656CYP4V2c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.1035T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197122T>GCA358947655CYP4V2c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.1035T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
4g.186197122T=CA1519918689CYP4V2c.596T= (p.Ile199=)
n.1035T=
c.200T= (p.Ile67=)
4g.186197123C>ACA442639123CYP4V2c.597C>A (p.Ile199=)
n.1036C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
4g.186197123C>GCA358947658CYP4V2c.597C>G (p.Ile199Met)
n.1036C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
4g.186197123C>TCA442639125CYP4V2c.597C>T (p.Ile199=)
n.1036C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186197124A=CA1519918693CYP4V2c.598A= (p.Ile200=)
n.1037A=
c.202A= (p.Ile68=)
4g.186197124A>CCA358947661CYP4V2c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1037A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
4g.186197124A>GCA358947659CYP4V2c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1037A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197124A>TCA358947660CYP4V2c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1037A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
4g.186197125T>ACA358947662CYP4V2c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1038T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
4g.186197125T>CCA358947663CYP4V2c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1038T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
4g.186197125T>GCA358947664CYP4V2c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1038T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
4g.186197126C>ACA442639128CYP4V2c.600C>A (p.Ile200=)
n.1039C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
4g.186197126C>GCA358947665CYP4V2c.600C>G (p.Ile200Met)
n.1039C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
4g.186197126C>TCA442639129CYP4V2c.600C>T (p.Ile200=)
n.1039C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
gnomAD v4
4g.186197127T>ACA358947668CYP4V2c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1040T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
4g.186197127T>CCA358947666CYP4V2c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1040T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
4g.186197127T>GCA358947667CYP4V2c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1040T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
4g.186197127_186197133delCA2764867746CYP4V2c.601_604+3del
n.1040_1046del
c.205_208+3del
4g.186197128G>ACA358947669CYP4V2c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1041G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
gnomAD v4
4g.186197128G>CCA358947670CYP4V2c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1041G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
4g.186197128G>TCA358947671CYP4V2c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1041G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
4g.186197129T>ACA358947672CYP4V2c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.1042T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
4g.186197129T>CCA442639131CYP4V2c.603T>C (p.Cys201=)
n.1042T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
dbSNP
4g.186197129T>GCA358947673CYP4V2c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1042T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
4g.186197129T=CA1519918697CYP4V2c.603T= (p.Cys201=)
n.1042T=
c.207T= (p.Cys69=)
4g.186197130G>ACA358947674CYP4V2c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1043G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
dbSNP
4g.186197130G>CCA358947676CYP4V2c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1043G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
4g.186197130G=CA1519918700CYP4V2c.604G= (p.Glu202=)
n.1043G=
c.208G= (p.Glu70=)
4g.186197130G>TCA358947675CYP4V2c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1043G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
4g.186197131G>ACA358947677CYP4V2c.604+1G>A (n.604+1G>A)
n.1044G>A
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
4g.186197131G>CCA358947678CYP4V2c.604+1G>C (n.604+1G>C)
n.1044G>C
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
4g.186197131G=CA1519918702CYP4V2c.604+1G= (n.604+1G=)
n.1044G=
c.208+1G= (n.208+1G=)
4g.186197131G>TCA358947679CYP4V2c.604+1G>T (n.604+1G>T)
n.1044G>T
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197132T>ACA358947680CYP4V2c.604+2T>A (n.604+2T>A)
n.1045T>A
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
4g.186197132T>CCA358947681CYP4V2c.604+2T>C (n.604+2T>C)
n.1045T>C
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
4g.186197132T>GCA358947682CYP4V2c.604+2T>G (n.604+2T>G)
n.1045T>G
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
4g.186197133G>ACA557053612CYP4V2c.604+3G>A (n.604+3G>A)
n.1046G>A
c.208+3G>A (n.208+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197133G>CCA2672897060CYP4V2c.604+3G>C (n.604+3G>C)
n.1046G>C
c.208+3G>C (n.208+3G>C)
gnomAD v4
4g.186197133G=CA1519918705CYP4V2c.604+3G= (n.604+3G=)
n.1046G=
c.208+3G= (n.208+3G=)
4g.186197134A>GCA2695204078CYP4V2c.604+4A>G (n.604+4A>G)
n.1047A>G
c.208+4A>G (n.208+4A>G)
4g.186197135G>ACA2672897061CYP4V2c.604+5G>A (n.604+5G>A)
n.1048G>A
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
gnomAD v4
4g.186197137C=CA1519918708CYP4V2c.604+7C= (n.604+7C=)
n.1050C=
c.208+7C= (n.208+7C=)
4g.186197137C>GCA2578249464CYP4V2c.604+7C>G (n.604+7C>G)
n.1050C>G
c.208+7C>G (n.208+7C>G)
gnomAD v4
4g.186197137C>TCA3162589CYP4V2c.604+7C>T (n.604+7C>T)
n.1050C>T
c.208+7C>T (n.208+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186197139C>ACA2578249465CYP4V2c.604+9C>A (n.604+9C>A)
n.1052C>A
c.208+9C>A (n.208+9C>A)
4g.186197140A=CA1519918711CYP4V2c.604+10A= (n.604+10A=)
n.1053A=
c.208+10A= (n.208+10A=)
4g.186197140A>GCA3162590CYP4V2c.604+10A>G (n.604+10A>G)
n.1053A>G
c.208+10A>G (n.208+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186197142C>ACA2672897064CYP4V2c.604+12C>A (n.604+12C>A)
n.1055C>A
c.208+12C>A (n.208+12C>A)
gnomAD v4
4g.186197142C=CA1519918713CYP4V2c.604+12C= (n.604+12C=)
n.1055C=
c.208+12C= (n.208+12C=)
4g.186197142C>TCA112124572CYP4V2c.604+12C>T (n.604+12C>T)
n.1055C>T
c.208+12C>T (n.208+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197142_186197143insACA2764867785CYP4V2c.604+12_604+13insA (n.604+12_604+13insA)
n.1055_1056insA
c.208+12_208+13insA (n.208+12_208+13insA)
4g.186197142_186197143insAGCA2764867788CYP4V2c.604+12_604+13insAG (n.604+12_604+13insAG)
n.1055_1056insAG
c.208+12_208+13insAG (n.208+12_208+13insAG)
4g.186197142_186197143insACACA2764867786CYP4V2c.604+12_604+13insACA (n.604+12_604+13insACA)
n.1055_1056insACA
c.208+12_208+13insACA (n.208+12_208+13insACA)
4g.186197142_186197143insAGACA2764867789CYP4V2c.604+12_604+13insAGA (n.604+12_604+13insAGA)
n.1055_1056insAGA
c.208+12_208+13insAGA (n.208+12_208+13insAGA)
4g.186197142_186197143insACAGCA2764867787CYP4V2c.604+12_604+13insACAG (n.604+12_604+13insACAG)
n.1055_1056insACAG
c.208+12_208+13insACAG (n.208+12_208+13insACAG)
4g.186197143delCA2764867790CYP4V2c.604+13del (n.604+13del)
n.1056del
c.208+13del (n.208+13del)
4g.186197143G>ACA3162591CYP4V2c.604+13G>A (n.604+13G>A)
n.1056G>A
c.208+13G>A (n.208+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197143G>CCA557053613CYP4V2c.604+13G>C (n.604+13G>C)
n.1056G>C
c.208+13G>C (n.208+13G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197143G=CA1519918718CYP4V2c.604+13G= (n.604+13G=)
n.1056G=
c.208+13G= (n.208+13G=)
4g.186197144A>GCA2578249466CYP4V2c.604+14A>G (n.604+14A>G)
n.1057A>G
c.208+14A>G (n.208+14A>G)
4g.186197144_186197145delCA2764867793CYP4V2c.604+14_604+15del (n.604+14_604+15del)
n.1057_1058del
c.208+14_208+15del (n.208+14_208+15del)
4g.186197145T>GCA3162592CYP4V2c.604+15T>G (n.604+15T>G)
n.1058T>G
c.208+15T>G (n.208+15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197145T=CA1519918724CYP4V2c.604+15T= (n.604+15T=)
n.1058T=
c.208+15T= (n.208+15T=)
4g.186197145_186197147delCA2764867797CYP4V2c.604+15_604+17del (n.604+15_604+17del)
n.1058_1060del
c.208+15_208+17del (n.208+15_208+17del)
4g.186197148_186197153delCA2764867798CYP4V2c.604+18_604+23del (n.604+18_604+23del)
n.1061_1066del
c.208+18_208+23del (n.208+18_208+23del)
4g.186197145_186197146insACAACA2764867805CYP4V2c.604+15_604+16insACAA (n.604+15_604+16insACAA)
n.1058_1059insACAA
c.208+15_208+16insACAA (n.208+15_208+16insACAA)
4g.186197146C=CA1519918731CYP4V2c.604+16C= (n.604+16C=)
n.1059C=
c.208+16C= (n.208+16C=)
4g.186197146C>GCA2578249467CYP4V2c.604+16C>G (n.604+16C>G)
n.1059C>G
c.208+16C>G (n.208+16C>G)
4g.186197146C>TCA792319504CYP4V2c.604+16C>T (n.604+16C>T)
n.1059C>T
c.208+16C>T (n.208+16C>T)
dbSNP
4g.186197148G>TCA2672897079CYP4V2c.604+18G>T (n.604+18G>T)
n.1061G>T
c.208+18G>T (n.208+18G>T)
gnomAD v4
4g.186197150_186197151insAGCA2764867810CYP4V2c.604+20_604+21insAG (n.604+20_604+21insAG)
n.1063_1064insAG
c.208+20_208+21insAG (n.208+20_208+21insAG)
4g.186197154A>GCA2764867811CYP4V2c.604+24A>G (n.604+24A>G)
n.1067A>G
c.208+24A>G (n.208+24A>G)
4g.186197155A>CCA2672897080CYP4V2c.604+25A>C (n.604+25A>C)
n.1068A>C
c.208+25A>C (n.208+25A>C)
gnomAD v4
4g.186197159T>GCA2764867813CYP4V2c.604+29T>G (n.604+29T>G)
n.1072T>G
c.208+29T>G (n.208+29T>G)
4g.186197161T>CCA1519918735CYP4V2c.604+31T>C (n.604+31T>C)
n.1074T>C
c.208+31T>C (n.208+31T>C)
dbSNP
4g.186197161T=CA1519918734CYP4V2c.604+31T= (n.604+31T=)
n.1074T=
c.208+31T= (n.208+31T=)
4g.186197162G>TCA2672897082CYP4V2c.604+32G>T (n.604+32G>T)
n.1075G>T
c.208+32G>T (n.208+32G>T)
gnomAD v4
4g.186197163delCA2764867814CYP4V2c.604+33del (n.604+33del)
n.1076del
c.208+33del (n.208+33del)
4g.186197162_186197163insACA2764867816CYP4V2c.604+32_604+33insA (n.604+32_604+33insA)
n.1075_1076insA
c.208+32_208+33insA (n.208+32_208+33insA)
4g.186197163G>ACA2764867818CYP4V2c.604+33G>A (n.604+33G>A)
n.1076G>A
c.208+33G>A (n.208+33G>A)
4g.186197163G>TCA2672897084CYP4V2c.604+33G>T (n.604+33G>T)
n.1076G>T
c.208+33G>T (n.208+33G>T)
gnomAD v4
4g.186197164_186197170delCA2764867817CYP4V2c.604+34_604+40del (n.604+34_604+40del)
n.1077_1083del
c.208+34_208+40del (n.208+34_208+40del)
4g.186197163_186197164insACA2764867820CYP4V2c.604+33_604+34insA (n.604+33_604+34insA)
n.1076_1077insA
c.208+33_208+34insA (n.208+33_208+34insA)
4g.186197163_186197164insTCA2764867824CYP4V2c.604+33_604+34insT (n.604+33_604+34insT)
n.1076_1077insT
c.208+33_208+34insT (n.208+33_208+34insT)
4g.186197163_186197164insACACA2764867821CYP4V2c.604+33_604+34insACA (n.604+33_604+34insACA)
n.1076_1077insACA
c.208+33_208+34insACA (n.208+33_208+34insACA)
4g.186197163_186197164insACAACA2764867823CYP4V2c.604+33_604+34insACAA (n.604+33_604+34insACAA)
n.1076_1077insACAA
c.208+33_208+34insACAA (n.208+33_208+34insACAA)
4g.186197165delCA2764867827CYP4V2c.604+35del (n.604+35del)
n.1078del
c.208+35del (n.208+35del)
4g.186197165A=CA1519918742CYP4V2c.604+35A= (n.604+35A=)
n.1078A=
c.208+35A= (n.208+35A=)
4g.186197165A>GCA3162593CYP4V2c.604+35A>G (n.604+35A>G)
n.1078A>G
c.208+35A>G (n.208+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197166_186197167delCA2764867828CYP4V2c.604+36_604+37del (n.604+36_604+37del)
n.1079_1080del
c.208+36_208+37del (n.208+36_208+37del)
4g.186197165_186197166insAGCA2764867834CYP4V2c.604+35_604+36insAG (n.604+35_604+36insAG)
n.1078_1079insAG
c.208+35_208+36insAG (n.208+35_208+36insAG)
4g.186197166delCA2764867836CYP4V2c.604+36del (n.604+36del)
n.1079del
c.208+36del (n.208+36del)
4g.186197166T>CCA3162594CYP4V2c.604+36T>C (n.604+36T>C)
n.1079T>C
c.208+36T>C (n.208+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197166T=CA1519918747CYP4V2c.604+36T= (n.604+36T=)
n.1079T=
c.208+36T= (n.208+36T=)
4g.186197166_186197170delCA2764867837CYP4V2c.604+36_604+40del (n.604+36_604+40del)
n.1079_1083del
c.208+36_208+40del (n.208+36_208+40del)
4g.186197168A=CA1519918751CYP4V2c.604+38A= (n.604+38A=)
n.1081A=
c.208+38A= (n.208+38A=)
4g.186197168A>CCA2764867841CYP4V2c.604+38A>C (n.604+38A>C)
n.1081A>C
c.208+38A>C (n.208+38A>C)
4g.186197168A>GCA1071986350CYP4V2c.604+38A>G (n.604+38A>G)
n.1081A>G
c.208+38A>G (n.208+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197169A>GCA2764867842CYP4V2c.604+39A>G (n.604+39A>G)
n.1082A>G
c.208+39A>G (n.208+39A>G)
4g.186197170G>TCA2672897089CYP4V2c.604+40G>T (n.604+40G>T)
n.1083G>T
c.208+40G>T (n.208+40G>T)
gnomAD v4
4g.186197172G>ACA112124617CYP4V2c.604+42G>A (n.604+42G>A)
n.1085G>A
c.208+42G>A (n.208+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197172G=CA1519918753CYP4V2c.604+42G= (n.604+42G=)
n.1085G=
c.208+42G= (n.208+42G=)
4g.186197172G>TCA2672897091CYP4V2c.604+42G>T (n.604+42G>T)
n.1085G>T
c.208+42G>T (n.208+42G>T)
gnomAD v4
4g.186197173A=CA1519918754CYP4V2c.604+43A= (n.604+43A=)
n.1086A=
c.208+43A= (n.208+43A=)
4g.186197173A>GCA557053614CYP4V2c.604+43A>G (n.604+43A>G)
n.1086A>G
c.208+43A>G (n.208+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197176delCA2672897094CYP4V2c.604+46del (n.604+46del)
n.1089del
c.208+46del (n.208+46del)
gnomAD v4
4g.186197174_186197175insGAGCA2764867844CYP4V2c.604+44_604+45insGAG (n.604+44_604+45insGAG)
n.1087_1088insGAG
c.208+44_208+45insGAG (n.208+44_208+45insGAG)
4g.186197176A=CA1519918757CYP4V2c.604+46A= (n.604+46A=)
n.1089A=
c.208+46A= (n.208+46A=)
4g.186197176A>GCA3162595CYP4V2c.604+46A>G (n.604+46A>G)
n.1089A>G
c.208+46A>G (n.208+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197177_186197178delCA2764867848CYP4V2c.604+47_604+48del (n.604+47_604+48del)
n.1090_1091del
c.208+47_208+48del (n.208+47_208+48del)
4g.186197177_186197181delCA2764867849CYP4V2c.604+47_604+51del (n.604+47_604+51del)
n.1090_1094del
c.208+47_208+51del (n.208+47_208+51del)
4g.186197178G>ACA792319516CYP4V2c.604+48G>A (n.604+48G>A)
n.1091G>A
c.208+48G>A (n.208+48G>A)
dbSNP
4g.186197178G=CA1519918759CYP4V2c.604+48G= (n.604+48G=)
n.1091G=
c.208+48G= (n.208+48G=)
4g.186197178G>TCA2672897103CYP4V2c.604+48G>T (n.604+48G>T)
n.1091G>T
c.208+48G>T (n.208+48G>T)
gnomAD v4
4g.186197179delCA2672897104CYP4V2c.604+49del (n.604+49del)
n.1092del
c.208+49del (n.208+49del)
gnomAD v4
4g.186197179G>TCA2672897106CYP4V2c.604+49G>T (n.604+49G>T)
n.1092G>T
c.208+49G>T (n.208+49G>T)
gnomAD v4
4g.186197179_186197180delCA2764867850CYP4V2c.604+49_604+50del (n.604+49_604+50del)
n.1092_1093del
c.208+49_208+50del (n.208+49_208+50del)
4g.186197179_186197180insATCA2764867851CYP4V2c.604+49_604+50insAT (n.604+49_604+50insAT)
n.1092_1093insAT
c.208+49_208+50insAT (n.208+49_208+50insAT)
4g.186197180C>ACA2672897108CYP4V2c.604+50C>A (n.604+50C>A)
n.1093C>A
c.208+50C>A (n.208+50C>A)
gnomAD v4
4g.186197180C>TCA2672897109CYP4V2c.604+50C>T (n.604+50C>T)
n.1093C>T
c.208+50C>T (n.208+50C>T)
gnomAD v4
4g.186197181C>ACA2578249468CYP4V2c.604+51C>A (n.604+51C>A)
n.1094C>A
c.208+51C>A (n.208+51C>A)
gnomAD v4
4g.186197181C>TCA2672897111CYP4V2c.604+51C>T (n.604+51C>T)
n.1094C>T
c.208+51C>T (n.208+51C>T)
gnomAD v4
4g.186197181_186197184delCA2764867852CYP4V2c.604+51_604+54del (n.604+51_604+54del)
n.1094_1097del
c.208+51_208+54del (n.208+51_208+54del)

Number of alleles fetched