Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186195853C>A | CA2672895472 | CYP4V2 | c.328-150C>A (n.328-150C>A) c.18-1087C>A (n.18-1087C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195854T>C | CA2672895473 | CYP4V2 | c.328-149T>C (n.328-149T>C) c.18-1086T>C (n.18-1086T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195858A>T | CA2672895474 | CYP4V2 | c.328-145A>T (n.328-145A>T) c.18-1082A>T (n.18-1082A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195860G= | CA1519916840 | CYP4V2 | c.328-143G= (n.328-143G=) c.18-1080G= (n.18-1080G=) | |
4 | g.186195860G>T | CA792318408 | CYP4V2 | c.328-143G>T (n.328-143G>T) c.18-1080G>T (n.18-1080G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195861C>A | CA2672895475 | CYP4V2 | c.328-142C>A (n.328-142C>A) c.18-1079C>A (n.18-1079C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195862A>T | CA2672895476 | CYP4V2 | c.328-141A>T (n.328-141A>T) c.18-1078A>T (n.18-1078A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195863C>A | CA2672895477 | CYP4V2 | c.328-140C>A (n.328-140C>A) c.18-1077C>A (n.18-1077C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195863C= | CA1519916843 | CYP4V2 | c.328-140C= (n.328-140C=) c.18-1077C= (n.18-1077C=) | |
4 | g.186195863C>G | CA1071985777 | CYP4V2 | c.328-140C>G (n.328-140C>G) c.18-1077C>G (n.18-1077C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195863C>T | CA2672895478 | CYP4V2 | c.328-140C>T (n.328-140C>T) c.18-1077C>T (n.18-1077C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195865G>A | CA1519916846 | CYP4V2 | c.328-138G>A (n.328-138G>A) c.18-1075G>A (n.18-1075G>A) | dbSNP |
4 | g.186195865G= | CA1519916844 | CYP4V2 | c.328-138G= (n.328-138G=) c.18-1075G= (n.18-1075G=) | |
4 | g.186195866_186195876del | CA2764867428 | CYP4V2 | c.328-137_328-127del (n.328-137_328-127del) c.18-1074_18-1064del (n.18-1074_18-1064del) | |
4 | g.186195866G>A | CA1519916850 | CYP4V2 | c.328-137G>A (n.328-137G>A) c.18-1074G>A (n.18-1074G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195866G= | CA1519916849 | CYP4V2 | c.328-137G= (n.328-137G=) c.18-1074G= (n.18-1074G=) | |
4 | g.186195866G>T | CA1519916852 | CYP4V2 | c.328-137G>T (n.328-137G>T) c.18-1074G>T (n.18-1074G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195867A>G | CA2672895479 | CYP4V2 | c.328-136A>G (n.328-136A>G) c.18-1073A>G (n.18-1073A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195868C>A | CA2672895480 | CYP4V2 | c.328-135C>A (n.328-135C>A) c.18-1072C>A (n.18-1072C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195870G>T | CA2672895481 | CYP4V2 | c.328-133G>T (n.328-133G>T) c.18-1070G>T (n.18-1070G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195871A= | CA1519916856 | CYP4V2 | c.328-132A= (n.328-132A=) c.18-1069A= (n.18-1069A=) | |
4 | g.186195871A>C | CA112121988 | CYP4V2 | c.328-132A>C (n.328-132A>C) c.18-1069A>C (n.18-1069A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195872A>G | CA2672895482 | CYP4V2 | c.328-131A>G (n.328-131A>G) c.18-1068A>G (n.18-1068A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195872A>T | CA2672895483 | CYP4V2 | c.328-131A>T (n.328-131A>T) c.18-1068A>T (n.18-1068A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195875T>C | CA2672895484 | CYP4V2 | c.328-128T>C (n.328-128T>C) c.18-1065T>C (n.18-1065T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195877A= | CA1519916859 | CYP4V2 | c.328-126A= (n.328-126A=) c.18-1063A= (n.18-1063A=) | |
4 | g.186195877A>G | CA112121996 | CYP4V2 | c.328-126A>G (n.328-126A>G) c.18-1063A>G (n.18-1063A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195879C>A | CA2672895487 | CYP4V2 | c.328-124C>A (n.328-124C>A) c.18-1061C>A (n.18-1061C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195879C= | CA1519916864 | CYP4V2 | c.328-124C= (n.328-124C=) c.18-1061C= (n.18-1061C=) | |
4 | g.186195879C>T | CA112122006 | CYP4V2 | c.328-124C>T (n.328-124C>T) c.18-1061C>T (n.18-1061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195880G>A | CA112122016 | CYP4V2 | c.328-123G>A (n.328-123G>A) c.18-1060G>A (n.18-1060G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195880G>C | CA2707905128 | CYP4V2 | c.328-123G>C (n.328-123G>C) c.18-1060G>C (n.18-1060G>C) | dbSNP |
4 | g.186195880G= | CA1519916867 | CYP4V2 | c.328-123G= (n.328-123G=) c.18-1060G= (n.18-1060G=) | |
4 | g.186195880G>T | CA2672895489 | CYP4V2 | c.328-123G>T (n.328-123G>T) c.18-1060G>T (n.18-1060G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195881A= | CA1519916869 | CYP4V2 | c.328-122A= (n.328-122A=) c.18-1059A= (n.18-1059A=) | |
4 | g.186195881A>G | CA557053561 | CYP4V2 | c.328-122A>G (n.328-122A>G) c.18-1059A>G (n.18-1059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195882C>A | CA2672895492 | CYP4V2 | c.328-121C>A (n.328-121C>A) c.18-1058C>A (n.18-1058C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195882C= | CA1519916875 | CYP4V2 | c.328-121C= (n.328-121C=) c.18-1058C= (n.18-1058C=) | |
4 | g.186195882C>T | CA792318415 | CYP4V2 | c.328-121C>T (n.328-121C>T) c.18-1058C>T (n.18-1058C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195883G>A | CA792318416 | CYP4V2 | c.328-120G>A (n.328-120G>A) c.18-1057G>A (n.18-1057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195883G= | CA1519916876 | CYP4V2 | c.328-120G= (n.328-120G=) c.18-1057G= (n.18-1057G=) | |
4 | g.186195885A>G | CA2672895494 | CYP4V2 | c.328-118A>G (n.328-118A>G) c.18-1055A>G (n.18-1055A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195886G= | CA1519916883 | CYP4V2 | c.328-117G= (n.328-117G=) c.18-1054G= (n.18-1054G=) | |
4 | g.186195886G>T | CA1071985794 | CYP4V2 | c.328-117G>T (n.328-117G>T) c.18-1054G>T (n.18-1054G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195892A>G | CA2672895496 | CYP4V2 | c.328-111A>G (n.328-111A>G) c.18-1048A>G (n.18-1048A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195893A>T | CA2672895497 | CYP4V2 | c.328-110A>T (n.328-110A>T) c.18-1047A>T (n.18-1047A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195895del | CA1071985808 | CYP4V2 | c.328-108del (n.328-108del) c.18-1045del (n.18-1045del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195895T>C | CA2672895499 | CYP4V2 | c.328-108T>C (n.328-108T>C) c.18-1045T>C (n.18-1045T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195895T>G | CA2672895500 | CYP4V2 | c.328-108T>G (n.328-108T>G) c.18-1045T>G (n.18-1045T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195898_186195900del | CA2672895498 | CYP4V2 | c.328-105_328-103del (n.328-105_328-103del) c.18-1042_18-1040del (n.18-1042_18-1040del) | gnomAD v4 |
4 | g.186195896G>A | CA2672895503 | CYP4V2 | c.328-107G>A (n.328-107G>A) c.18-1044G>A (n.18-1044G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195896G>T | CA2672895502 | CYP4V2 | c.328-107G>T (n.328-107G>T) c.18-1044G>T (n.18-1044G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195897T>C | CA112122021 | CYP4V2 | c.328-106T>C (n.328-106T>C) c.18-1043T>C (n.18-1043T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195897T>G | CA2672895504 | CYP4V2 | c.328-106T>G (n.328-106T>G) c.18-1043T>G (n.18-1043T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195897T= | CA1519916887 | CYP4V2 | c.328-106T= (n.328-106T=) c.18-1043T= (n.18-1043T=) | |
4 | g.186195900T>G | CA2672895506 | CYP4V2 | c.328-103T>G (n.328-103T>G) c.18-1040T>G (n.18-1040T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195902A>C | CA2672895508 | CYP4V2 | c.328-101A>C (n.328-101A>C) c.18-1038A>C (n.18-1038A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195902A>G | CA2672895509 | CYP4V2 | c.328-101A>G (n.328-101A>G) c.18-1038A>G (n.18-1038A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195905G>A | CA2672895510 | CYP4V2 | c.328-98G>A (n.328-98G>A) c.18-1035G>A (n.18-1035G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195905G>C | CA2672895511 | CYP4V2 | c.328-98G>C (n.328-98G>C) c.18-1035G>C (n.18-1035G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195905G>T | CA2672895512 | CYP4V2 | c.328-98G>T (n.328-98G>T) c.18-1035G>T (n.18-1035G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195906C>A | CA2672895513 | CYP4V2 | c.328-97C>A (n.328-97C>A) c.18-1034C>A (n.18-1034C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195906C>T | CA2578249341 | CYP4V2 | c.328-97C>T (n.328-97C>T) c.18-1034C>T (n.18-1034C>T) | dbSNP |
4 | g.186195907C>A | CA2672895514 | CYP4V2 | c.328-96C>A (n.328-96C>A) c.18-1033C>A (n.18-1033C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195908C>A | CA2672895515 | CYP4V2 | c.328-95C>A (n.328-95C>A) c.18-1032C>A (n.18-1032C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195908C= | CA1519916888 | CYP4V2 | c.328-95C= (n.328-95C=) c.18-1032C= (n.18-1032C=) | |
4 | g.186195908C>G | CA2672895516 | CYP4V2 | c.328-95C>G (n.328-95C>G) c.18-1032C>G (n.18-1032C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195908C>T | CA1519916889 | CYP4V2 | c.328-95C>T (n.328-95C>T) c.18-1032C>T (n.18-1032C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195914del | CA2578249343 | CYP4V2 | c.328-89del (n.328-89del) c.18-1026del (n.18-1026del) | gnomAD v4 |
4 | g.186195911A= | CA1519916890 | CYP4V2 | c.328-92A= (n.328-92A=) c.18-1029A= (n.18-1029A=) | |
4 | g.186195911A>C | CA1519916892 | CYP4V2 | c.328-92A>C (n.328-92A>C) c.18-1029A>C (n.18-1029A>C) | dbSNP |
4 | g.186195911A>G | CA2707957272 | CYP4V2 | c.328-92A>G (n.328-92A>G) c.18-1029A>G (n.18-1029A>G) | dbSNP |
4 | g.186195914A= | CA1519916893 | CYP4V2 | c.328-89A= (n.328-89A=) c.18-1026A= (n.18-1026A=) | |
4 | g.186195914A>C | CA557053562 | CYP4V2 | c.328-89A>C (n.328-89A>C) c.18-1026A>C (n.18-1026A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195915C>A | CA2672895517 | CYP4V2 | c.328-88C>A (n.328-88C>A) c.18-1025C>A (n.18-1025C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195916T>A | CA2581400239 | CYP4V2 | c.328-87T>A (n.328-87T>A) c.18-1024T>A (n.18-1024T>A) | |
4 | g.186195916T>C | CA112122022 | CYP4V2 | c.328-87T>C (n.328-87T>C) c.18-1024T>C (n.18-1024T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195916T>G | CA2581400238 | CYP4V2 | c.328-87T>G (n.328-87T>G) c.18-1024T>G (n.18-1024T>G) | |
4 | g.186195916T= | CA1519916895 | CYP4V2 | c.328-87T= (n.328-87T=) c.18-1024T= (n.18-1024T=) | |
4 | g.186195917A>T | CA2672895518 | CYP4V2 | c.328-86A>T (n.328-86A>T) c.18-1023A>T (n.18-1023A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195918G>C | CA792318427 | CYP4V2 | c.328-85G>C (n.328-85G>C) c.18-1022G>C (n.18-1022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195918G= | CA1519916897 | CYP4V2 | c.328-85G= (n.328-85G=) c.18-1022G= (n.18-1022G=) | |
4 | g.186195918G>T | CA2672895520 | CYP4V2 | c.328-85G>T (n.328-85G>T) c.18-1022G>T (n.18-1022G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195919C>A | CA2578249346 | CYP4V2 | c.328-84C>A (n.328-84C>A) c.18-1021C>A (n.18-1021C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195919C= | CA1519916901 | CYP4V2 | c.328-84C= (n.328-84C=) c.18-1021C= (n.18-1021C=) | |
4 | g.186195919C>T | CA112122023 | CYP4V2 | c.328-84C>T (n.328-84C>T) c.18-1021C>T (n.18-1021C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195920T>C | CA2672895522 | CYP4V2 | c.328-83T>C (n.328-83T>C) c.18-1020T>C (n.18-1020T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195921G>A | CA1519916903 | CYP4V2 | c.328-82G>A (n.328-82G>A) c.18-1019G>A (n.18-1019G>A) | dbSNP |
4 | g.186195921G= | CA1519916902 | CYP4V2 | c.328-82G= (n.328-82G=) c.18-1019G= (n.18-1019G=) | |
4 | g.186195921G>T | CA2672895523 | CYP4V2 | c.328-82G>T (n.328-82G>T) c.18-1019G>T (n.18-1019G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195922T>A | CA2534324786 | CYP4V2 | c.328-81T>A (n.328-81T>A) c.18-1018T>A (n.18-1018T>A) | |
4 | g.186195922T>C | CA2672895524 | CYP4V2 | c.328-81T>C (n.328-81T>C) c.18-1018T>C (n.18-1018T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195926C>A | CA2578249348 | CYP4V2 | c.328-77C>A (n.328-77C>A) c.18-1014C>A (n.18-1014C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195926C>G | CA2672895525 | CYP4V2 | c.328-77C>G (n.328-77C>G) c.18-1014C>G (n.18-1014C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195926C>T | CA2672895526 | CYP4V2 | c.328-77C>T (n.328-77C>T) c.18-1014C>T (n.18-1014C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195927T>C | CA1519916905 | CYP4V2 | c.328-76T>C (n.328-76T>C) c.18-1013T>C (n.18-1013T>C) | dbSNP |
4 | g.186195927T>G | CA2578249350 | CYP4V2 | c.328-76T>G (n.328-76T>G) c.18-1013T>G (n.18-1013T>G) | |
4 | g.186195927T= | CA1519916904 | CYP4V2 | c.328-76T= (n.328-76T=) c.18-1013T= (n.18-1013T=) | |
4 | g.186195928A>G | CA2672895527 | CYP4V2 | c.328-75A>G (n.328-75A>G) c.18-1012A>G (n.18-1012A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195929G>A | CA2672895530 | CYP4V2 | c.328-74G>A (n.328-74G>A) c.18-1011G>A (n.18-1011G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195929G= | CA1519916906 | CYP4V2 | c.328-74G= (n.328-74G=) c.18-1011G= (n.18-1011G=) | |
4 | g.186195929G>T | CA112122024 | CYP4V2 | c.328-74G>T (n.328-74G>T) c.18-1011G>T (n.18-1011G>T) | dbSNP |
4 | g.186195930C>A | CA2672895532 | CYP4V2 | c.328-73C>A (n.328-73C>A) c.18-1010C>A (n.18-1010C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195931C>A | CA2672895533 | CYP4V2 | c.328-72C>A (n.328-72C>A) c.18-1009C>A (n.18-1009C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195932A>G | CA2672895534 | CYP4V2 | c.328-71A>G (n.328-71A>G) c.18-1008A>G (n.18-1008A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195932A>T | CA2672895535 | CYP4V2 | c.328-71A>T (n.328-71A>T) c.18-1008A>T (n.18-1008A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195933G>A | CA2672895536 | CYP4V2 | c.328-70G>A (n.328-70G>A) c.18-1007G>A (n.18-1007G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195933_186195937delinsGTATT | CA1519916909 | CYP4V2 | c.328-70_328-66delinsGTATT (n.328-70_328-66delinsGTATT) c.18-1007_18-1003delinsGTATT (n.18-1007_18-1003delinsGTATT) | |
4 | g.186195934_186195935delinsTA | CA1519916928 | CYP4V2 | c.328-69_328-68delinsTA (n.328-69_328-68delinsTA) c.18-1006_18-1005delinsTA (n.18-1006_18-1005delinsTA) | |
4 | g.186195934_186195937del | CA1519916926 | CYP4V2 | c.328-69_328-66del (n.328-69_328-66del) c.18-1006_18-1003del (n.18-1006_18-1003del) | dbSNP |
4 | g.186195935del | CA792318434 | CYP4V2 | c.328-68del (n.328-68del) c.18-1005del (n.18-1005del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195936T>C | CA2672895537 | CYP4V2 | c.328-67T>C (n.328-67T>C) c.18-1004T>C (n.18-1004T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195936T>G | CA2708143376 | CYP4V2 | c.328-67T>G (n.328-67T>G) c.18-1004T>G (n.18-1004T>G) | dbSNP |
4 | g.186195937T>C | CA2672895538 | CYP4V2 | c.328-66T>C (n.328-66T>C) c.18-1003T>C (n.18-1003T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195939C>A | CA2500042384 | CYP4V2 | c.328-64C>A (n.328-64C>A) c.18-1001C>A (n.18-1001C>A) | |
4 | g.186195939C>T | CA2764867437 | CYP4V2 | c.328-64C>T (n.328-64C>T) c.18-1001C>T (n.18-1001C>T) | |
4 | g.186195940T>C | CA2578249352 | CYP4V2 | c.328-63T>C (n.328-63T>C) c.18-1000T>C (n.18-1000T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186195941A= | CA1519916931 | CYP4V2 | c.328-62A= (n.328-62A=) c.18-999A= (n.18-999A=) | |
4 | g.186195941A>G | CA792318440 | CYP4V2 | c.328-62A>G (n.328-62A>G) c.18-999A>G (n.18-999A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186195942T>C | CA1519916934 | CYP4V2 | c.328-61T>C (n.328-61T>C) c.18-998T>C (n.18-998T>C) | dbSNP |
4 | g.186195942T= | CA1519916933 | CYP4V2 | c.328-61T= (n.328-61T=) c.18-998T= (n.18-998T=) | |
4 | g.186195943A= | CA1519916936 | CYP4V2 | c.328-60A= (n.328-60A=) c.18-997A= (n.18-997A=) | |
4 | g.186195943A>G | CA112122025 | CYP4V2 | c.328-60A>G (n.328-60A>G) c.18-997A>G (n.18-997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195945T>C | CA112122027 | CYP4V2 | c.328-58T>C (n.328-58T>C) c.18-995T>C (n.18-995T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186195945T= | CA1519916938 | CYP4V2 | c.328-58T= (n.328-58T=) c.18-995T= (n.18-995T=) | |
4 | g.186195947A>G | CA2672895543 | CYP4V2 | c.328-56A>G (n.328-56A>G) c.18-993A>G (n.18-993A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195948C>A | CA2672895544 | CYP4V2 | c.328-55C>A (n.328-55C>A) c.18-992C>A (n.18-992C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186195948C>T | CA2578249354 | CYP4V2 | c.328-55C>T (n.328-55C>T) c.18-992C>T (n.18-992C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186195949A= | CA1519916940 | CYP4V2 | c.328-54A= (n.328-54A=) c.18-991A= (n.18-991A=) | |
4 | g.186195949A>C | CA112122033 | CYP4V2 | c.328-54A>C (n.328-54A>C) c.18-991A>C (n.18-991A>C) | dbSNP |
4 | g.186195949A>G | CA2672895545 | CYP4V2 | c.328-54A>G (n.328-54A>G) c.18-991A>G (n.18-991A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186195949A>T | CA2764867438 | CYP4V2 | c.328-54A>T (n.328-54A>T) c.18-991A>T (n.18-991A>T) | |
4 | g.186195950G>C | CA792318450 | CYP4V2 | c.328-53G>C (n.328-53G>C) c.18-990G>C (n.18-990G>C) | dbSNP |
4 | g.186195950G= | CA1519916943 | CYP4V2 | c.328-53G= (n.328-53G=) c.18-990G= (n.18-990G=) | |
4 | g.186195950G>T | CA2672895546 | CYP4V2 | c.328-53G>T (n.328-53G>T) c.18-990G>T (n.18-990G>T) | gnomAD v4 |