Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194405A>T | CA2578249276 | CYP4V2 | c.215-95A>T (n.215-95A>T) c.-96-95A>T (n.-96-95A>T) | |
4 | g.186194406G>A | CA792317620 | CYP4V2 | c.215-94G>A (n.215-94G>A) c.-96-94G>A (n.-96-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194406G= | CA1519914810 | CYP4V2 | c.215-94G= (n.215-94G=) c.-96-94G= (n.-96-94G=) | |
4 | g.186194407T>C | CA2578249284 | CYP4V2 | c.215-93T>C (n.215-93T>C) c.-96-93T>C (n.-96-93T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194408A>T | CA2578249286 | CYP4V2 | c.215-92A>T (n.215-92A>T) c.-96-92A>T (n.-96-92A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194409T>C | CA2672894861 | CYP4V2 | c.215-91T>C (n.215-91T>C) c.-96-91T>C (n.-96-91T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194410A= | CA1519914819 | CYP4V2 | c.215-90A= (n.215-90A=) c.-96-90A= (n.-96-90A=) | |
4 | g.186194410A>G | CA792317621 | CYP4V2 | c.215-90A>G (n.215-90A>G) c.-96-90A>G (n.-96-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194410A>T | CA2578249289 | CYP4V2 | c.215-90A>T (n.215-90A>T) c.-96-90A>T (n.-96-90A>T) | |
4 | g.186194410_186194411delinsAT | CA1519914816 | CYP4V2 | c.215-90_215-89delinsAT (n.215-90_215-89delinsAT) c.-96-90_-96-89delinsAT (n.-96-90_-96-89delinsAT) | |
4 | g.186194411T>C | CA1071984990 | CYP4V2 | c.215-89T>C (n.215-89T>C) c.-96-89T>C (n.-96-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194411T>G | CA2764867078 | CYP4V2 | c.215-89T>G (n.215-89T>G) c.-96-89T>G (n.-96-89T>G) | |
4 | g.186194411T= | CA1519914824 | CYP4V2 | c.215-89T= (n.215-89T=) c.-96-89T= (n.-96-89T=) | |
4 | g.186194412del | CA792317622 | CYP4V2 | c.215-88del (n.215-88del) c.-96-88del (n.-96-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194412T>C | CA2842537769 | CYP4V2 | c.215-88T>C (n.215-88T>C) c.-96-88T>C (n.-96-88T>C) | |
4 | g.186194413C>A | CA2578249292 | CYP4V2 | c.215-87C>A (n.215-87C>A) c.-96-87C>A (n.-96-87C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194413C>T | CA2672894870 | CYP4V2 | c.215-87C>T (n.215-87C>T) c.-96-87C>T (n.-96-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194416C>A | CA2578249293 | CYP4V2 | c.215-84C>A (n.215-84C>A) c.-96-84C>A (n.-96-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194419A>G | CA2672894872 | CYP4V2 | c.215-81A>G (n.215-81A>G) c.-96-81A>G (n.-96-81A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194421T>C | CA2672894873 | CYP4V2 | c.215-79T>C (n.215-79T>C) c.-96-79T>C (n.-96-79T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194421T>G | CA2672894874 | CYP4V2 | c.215-79T>G (n.215-79T>G) c.-96-79T>G (n.-96-79T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194422G= | CA1519914828 | CYP4V2 | c.215-78G= (n.215-78G=) c.-96-78G= (n.-96-78G=) | |
4 | g.186194422G>T | CA557053365 | CYP4V2 | c.215-78G>T (n.215-78G>T) c.-96-78G>T (n.-96-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194423A>G | CA2672894877 | CYP4V2 | c.215-77A>G (n.215-77A>G) c.-96-77A>G (n.-96-77A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194424G>A | CA649568913 | CYP4V2 | c.215-76G>A (n.215-76G>A) c.-96-76G>A (n.-96-76G>A) | COSMIC |
4 | g.186194424G>T | CA2708142992 | CYP4V2 | c.215-76G>T (n.215-76G>T) c.-96-76G>T (n.-96-76G>T) | dbSNP |
4 | g.186194424_186194425delinsGA | CA1519914832 | CYP4V2 | c.215-76_215-75delinsGA (n.215-76_215-75delinsGA) c.-96-76_-96-75delinsGA (n.-96-76_-96-75delinsGA) | |
4 | g.186194428del | CA792317625 | CYP4V2 | c.215-72del (n.215-72del) c.-96-72del (n.-96-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194427A= | CA1519914837 | CYP4V2 | c.215-73A= (n.215-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
4 | g.186194427A>C | CA112120867 | CYP4V2 | c.215-73A>C (n.215-73A>C) c.-96-73A>C (n.-96-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194427A>G | CA112120862 | CYP4V2 | c.215-73A>G (n.215-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194428A= | CA1519914839 | CYP4V2 | c.215-72A= (n.215-72A=) c.-96-72A= (n.-96-72A=) | |
4 | g.186194428A>G | CA1519914841 | CYP4V2 | c.215-72A>G (n.215-72A>G) c.-96-72A>G (n.-96-72A>G) | dbSNP |
4 | g.186194428_186194429delinsAC | CA1519914843 | CYP4V2 | c.215-72_215-71delinsAC (n.215-72_215-71delinsAC) c.-96-72_-96-71delinsAC (n.-96-72_-96-71delinsAC) | |
4 | g.186194429del | CA1071984997 | CYP4V2 | c.215-71del (n.215-71del) c.-96-71del (n.-96-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194429C>A | CA2578249295 | CYP4V2 | c.215-71C>A (n.215-71C>A) c.-96-71C>A (n.-96-71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194433C>A | CA2672894889 | CYP4V2 | c.215-67C>A (n.215-67C>A) c.-96-67C>A (n.-96-67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194434dup | CA2842537770 | CYP4V2 | c.215-66dup (n.215-66dup) c.-96-66dup (n.-96-66dup) | |
4 | g.186194434C>A | CA2672894894 | CYP4V2 | c.215-66C>A (n.215-66C>A) c.-96-66C>A (n.-96-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194434C>T | CA2672894896 | CYP4V2 | c.215-66C>T (n.215-66C>T) c.-96-66C>T (n.-96-66C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194435T>C | CA112120871 | CYP4V2 | c.215-65T>C (n.215-65T>C) c.-96-65T>C (n.-96-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194435T= | CA1519914847 | CYP4V2 | c.215-65T= (n.215-65T=) c.-96-65T= (n.-96-65T=) | |
4 | g.186194438G>A | CA792317631 | CYP4V2 | c.215-62G>A (n.215-62G>A) c.-96-62G>A (n.-96-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194438G>C | CA2672894900 | CYP4V2 | c.215-62G>C (n.215-62G>C) c.-96-62G>C (n.-96-62G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194438G= | CA1519914853 | CYP4V2 | c.215-62G= (n.215-62G=) c.-96-62G= (n.-96-62G=) | |
4 | g.186194439T>C | CA1519914856 | CYP4V2 | c.215-61T>C (n.215-61T>C) c.-96-61T>C (n.-96-61T>C) | dbSNP |
4 | g.186194439T= | CA1519914854 | CYP4V2 | c.215-61T= (n.215-61T=) c.-96-61T= (n.-96-61T=) | |
4 | g.186194440C>A | CA2578249298 | CYP4V2 | c.215-60C>A (n.215-60C>A) c.-96-60C>A (n.-96-60C>A) | |
4 | g.186194440C= | CA1519914860 | CYP4V2 | c.215-60C= (n.215-60C=) c.-96-60C= (n.-96-60C=) | |
4 | g.186194440C>T | CA112120876 | CYP4V2 | c.215-60C>T (n.215-60C>T) c.-96-60C>T (n.-96-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194441C>A | CA2672894910 | CYP4V2 | c.215-59C>A (n.215-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194441C>T | CA2578249300 | CYP4V2 | c.215-59C>T (n.215-59C>T) c.-96-59C>T (n.-96-59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194443A= | CA1519914862 | CYP4V2 | c.215-57A= (n.215-57A=) c.-96-57A= (n.-96-57A=) | |
4 | g.186194443A>G | CA1071985000 | CYP4V2 | c.215-57A>G (n.215-57A>G) c.-96-57A>G (n.-96-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194443A>T | CA2672894916 | CYP4V2 | c.215-57A>T (n.215-57A>T) c.-96-57A>T (n.-96-57A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194444T>C | CA2672894919 | CYP4V2 | c.215-56T>C (n.215-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194445A= | CA1519914863 | CYP4V2 | c.215-55A= (n.215-55A=) c.-96-55A= (n.-96-55A=) | |
4 | g.186194445A>G | CA1519914864 | CYP4V2 | c.215-55A>G (n.215-55A>G) c.-96-55A>G (n.-96-55A>G) | dbSNP |
4 | g.186194445A>T | CA2672894921 | CYP4V2 | c.215-55A>T (n.215-55A>T) c.-96-55A>T (n.-96-55A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194446C>A | CA2672894925 | CYP4V2 | c.215-54C>A (n.215-54C>A) c.-96-54C>A (n.-96-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194446C>G | CA2672894927 | CYP4V2 | c.215-54C>G (n.215-54C>G) c.-96-54C>G (n.-96-54C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194447T>A | CA2764867082 | CYP4V2 | c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.-96-53T>A (n.-96-53T>A) | |
4 | g.186194447T>C | CA2578249301 | CYP4V2 | c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.-96-53T>C (n.-96-53T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194448G>A | CA792317639 | CYP4V2 | c.215-52G>A (n.215-52G>A) c.-96-52G>A (n.-96-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194448G= | CA1519914866 | CYP4V2 | c.215-52G= (n.215-52G=) c.-96-52G= (n.-96-52G=) | |
4 | g.186194448G>T | CA2672894934 | CYP4V2 | c.215-52G>T (n.215-52G>T) c.-96-52G>T (n.-96-52G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194449dup | CA2842537771 | CYP4V2 | c.215-51dup (n.215-51dup) c.-96-51dup (n.-96-51dup) | |
4 | g.186194449del | CA2672894931 | CYP4V2 | c.215-51del (n.215-51del) c.-96-51del (n.-96-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.186194449G>A | CA2578249302 | CYP4V2 | c.215-51G>A (n.215-51G>A) c.-96-51G>A (n.-96-51G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194451C>A | CA2672894937 | CYP4V2 | c.215-49C>A (n.215-49C>A) c.-96-49C>A (n.-96-49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194451C>T | CA2672894938 | CYP4V2 | c.215-49C>T (n.215-49C>T) c.-96-49C>T (n.-96-49C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194453C>A | CA2672894939 | CYP4V2 | c.215-47C>A (n.215-47C>A) c.-96-47C>A (n.-96-47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194453C>T | CA2842537772 | CYP4V2 | c.215-47C>T (n.215-47C>T) c.-96-47C>T (n.-96-47C>T) | |
4 | g.186194456C>A | CA2672894940 | CYP4V2 | c.215-44C>A (n.215-44C>A) c.-96-44C>A (n.-96-44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194456C= | CA1519914870 | CYP4V2 | c.215-44C= (n.215-44C=) c.-96-44C= (n.-96-44C=) | |
4 | g.186194456C>G | CA3162468 | CYP4V2 | c.215-44C>G (n.215-44C>G) c.-96-44C>G (n.-96-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194457T>C | CA1519914873 | CYP4V2 | c.215-43T>C (n.215-43T>C) c.-96-43T>C (n.-96-43T>C) | dbSNP |
4 | g.186194457T= | CA1519914872 | CYP4V2 | c.215-43T= (n.215-43T=) c.-96-43T= (n.-96-43T=) | |
4 | g.186194459del | CA2842537773 | CYP4V2 | c.215-41del (n.215-41del) c.-96-41del (n.-96-41del) | |
4 | g.186194458T>G | CA1519914875 | CYP4V2 | c.215-42T>G (n.215-42T>G) c.-96-42T>G (n.-96-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194458T= | CA1519914874 | CYP4V2 | c.215-42T= (n.215-42T=) c.-96-42T= (n.-96-42T=) | |
4 | g.186194459T>C | CA2672894944 | CYP4V2 | c.215-41T>C (n.215-41T>C) c.-96-41T>C (n.-96-41T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194462C>A | CA2672894946 | CYP4V2 | c.215-38C>A (n.215-38C>A) c.-96-38C>A (n.-96-38C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194462C= | CA1519914877 | CYP4V2 | c.215-38C= (n.215-38C=) c.-96-38C= (n.-96-38C=) | |
4 | g.186194462C>T | CA3162469 | CYP4V2 | c.215-38C>T (n.215-38C>T) c.-96-38C>T (n.-96-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194463A>G | CA2513788700 | CYP4V2 | c.215-37A>G (n.215-37A>G) c.-96-37A>G (n.-96-37A>G) | |
4 | g.186194465C>G | CA2672894949 | CYP4V2 | c.215-35C>G (n.215-35C>G) c.-96-35C>G (n.-96-35C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194465C>T | CA2672894950 | CYP4V2 | c.215-35C>T (n.215-35C>T) c.-96-35C>T (n.-96-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194466T>A | CA2672894953 | CYP4V2 | c.215-34T>A (n.215-34T>A) c.-96-34T>A (n.-96-34T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194467T>C | CA1519914880 | CYP4V2 | c.215-33T>C (n.215-33T>C) c.-96-33T>C (n.-96-33T>C) | dbSNP |
4 | g.186194467T>G | CA2672894958 | CYP4V2 | c.215-33T>G (n.215-33T>G) c.-96-33T>G (n.-96-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194467T= | CA1519914883 | CYP4V2 | c.215-33T= (n.215-33T=) c.-96-33T= (n.-96-33T=) | |
4 | g.186194468G>T | CA2672894959 | CYP4V2 | c.215-32G>T (n.215-32G>T) c.-96-32G>T (n.-96-32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194470T>A | CA2672894960 | CYP4V2 | c.215-30T>A (n.215-30T>A) c.-96-30T>A (n.-96-30T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194470T>C | CA3162470 | CYP4V2 | c.215-30T>C (n.215-30T>C) c.-96-30T>C (n.-96-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194470T>G | CA2672894967 | CYP4V2 | c.215-30T>G (n.215-30T>G) c.-96-30T>G (n.-96-30T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194470T= | CA1519914888 | CYP4V2 | c.215-30T= (n.215-30T=) c.-96-30T= (n.-96-30T=) | |
4 | g.186194471T>G | CA112120882 | CYP4V2 | c.215-29T>G (n.215-29T>G) c.-96-29T>G (n.-96-29T>G) | dbSNP |
4 | g.186194471T= | CA1519914891 | CYP4V2 | c.215-29T= (n.215-29T=) c.-96-29T= (n.-96-29T=) | |
4 | g.186194472G>A | CA2672894976 | CYP4V2 | c.215-28G>A (n.215-28G>A) c.-96-28G>A (n.-96-28G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194472G>C | CA112120890 | CYP4V2 | c.215-28G>C (n.215-28G>C) c.-96-28G>C (n.-96-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194472G= | CA1519914895 | CYP4V2 | c.215-28G= (n.215-28G=) c.-96-28G= (n.-96-28G=) | |
4 | g.186194472G>T | CA557053366 | CYP4V2 | c.215-28G>T (n.215-28G>T) c.-96-28G>T (n.-96-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194476T>C | CA792317650 | CYP4V2 | c.215-24T>C (n.215-24T>C) c.-96-24T>C (n.-96-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194476T= | CA1519914896 | CYP4V2 | c.215-24T= (n.215-24T=) c.-96-24T= (n.-96-24T=) | |
4 | g.186194478C>A | CA3162471 | CYP4V2 | c.215-22C>A (n.215-22C>A) c.-96-22C>A (n.-96-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194478C= | CA1519914899 | CYP4V2 | c.215-22C= (n.215-22C=) c.-96-22C= (n.-96-22C=) | |
4 | g.186194478C>G | CA1519914900 | CYP4V2 | c.215-22C>G (n.215-22C>G) c.-96-22C>G (n.-96-22C>G) | dbSNP |
4 | g.186194478C>T | CA2581400234 | CYP4V2 | c.215-22C>T (n.215-22C>T) c.-96-22C>T (n.-96-22C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194479A= | CA1519914906 | CYP4V2 | c.215-21A= (n.215-21A=) c.-96-21A= (n.-96-21A=) | |
4 | g.186194479A>C | CA3162472 | CYP4V2 | c.215-21A>C (n.215-21A>C) c.-96-21A>C (n.-96-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194480A= | CA1519914912 | CYP4V2 | c.215-20A= (n.215-20A=) c.-96-20A= (n.-96-20A=) | |
4 | g.186194480A>G | CA1519914914 | CYP4V2 | c.215-20A>G (n.215-20A>G) c.-96-20A>G (n.-96-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194480A>T | CA3162473 | CYP4V2 | c.215-20A>T (n.215-20A>T) c.-96-20A>T (n.-96-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194483T>G | CA2672895001 | CYP4V2 | c.215-17T>G (n.215-17T>G) c.-96-17T>G (n.-96-17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194487T>C | CA557053367 | CYP4V2 | c.215-13T>C (n.215-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194487T= | CA1519914917 | CYP4V2 | c.215-13T= (n.215-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
4 | g.186194488G>A | CA112120891 | CYP4V2 | c.215-12G>A (n.215-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | dbSNP |
4 | g.186194488G= | CA1519914920 | CYP4V2 | c.215-12G= (n.215-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
4 | g.186194489T>A | CA2672895008 | CYP4V2 | c.215-11T>A (n.215-11T>A) c.-96-11T>A (n.-96-11T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194490T>C | CA2672895009 | CYP4V2 | c.215-10T>C (n.215-10T>C) c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194491T>A | CA1519914927 | CYP4V2 | c.215-9T>A (n.215-9T>A) c.-96-9T>A (n.-96-9T>A) | dbSNP |
4 | g.186194491T= | CA1519914926 | CYP4V2 | c.215-9T= (n.215-9T=) c.-96-9T= (n.-96-9T=) | |
4 | g.186194493T>C | CA2672895012 | CYP4V2 | c.215-7T>C (n.215-7T>C) c.-96-7T>C (n.-96-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194494C= | CA1519914930 | CYP4V2 | c.215-6C= (n.215-6C=) c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
4 | g.186194494C>T | CA3162474 | CYP4V2 | c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194497dup | CA2838308716 | CYP4V2 | c.215-3dup (n.215-3dup) c.-96-3dup (n.-96-3dup) | |
4 | g.186194497del | CA2578249311 | CYP4V2 | c.215-3del (n.215-3del) c.-96-3del (n.-96-3del) | gnomAD v4 |
4 | g.186194495C>G | CA2672895021 | CYP4V2 | c.215-5C>G (n.215-5C>G) c.-96-5C>G (n.-96-5C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194495C>T | CA2558036631 | CYP4V2 | c.215-5C>T (n.215-5C>T) c.-96-5C>T (n.-96-5C>T) | |
4 | g.186194496C>A | CA2672895022 | CYP4V2 | c.215-4C>A (n.215-4C>A) c.-96-4C>A (n.-96-4C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194497C>A | CA2672895024 | CYP4V2 | c.215-3C>A (n.215-3C>A) c.-96-3C>A (n.-96-3C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194497C= | CA1519914934 | CYP4V2 | c.215-3C= (n.215-3C=) c.-96-3C= (n.-96-3C=) | |
4 | g.186194497C>T | CA1519914936 | CYP4V2 | c.215-3C>T (n.215-3C>T) c.-96-3C>T (n.-96-3C>T) | dbSNP |
4 | g.186194498A>C | CA358946785 | CYP4V2 | c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | |
4 | g.186194498A>G | CA358946786 | CYP4V2 | c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194498A>T | CA358946787 | CYP4V2 | c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
4 | g.186194499G>A | CA358946788 | CYP4V2 | c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194499G>C | CA358946790 | CYP4V2 | c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
4 | g.186194499G>T | CA358946789 | CYP4V2 | c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) | |
4 | g.186194500A>C | CA358946791 | CYP4V2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
4 | g.186194500A>G | CA358946792 | CYP4V2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
4 | g.186194500A>T | CA358946793 | CYP4V2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-96A>T (n.-96A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186194501del | CA2708143056 | CYP4V2 | c.216del (p.Glu72AspfsTer19) c.-95del (n.-95del) | dbSNP |
4 | g.186194501A= | CA1519914944 | CYP4V2 | c.216A= (p.Glu72=) c.-95A= (n.-95A=) | |
4 | g.186194501A>C | CA358946794 | CYP4V2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
4 | g.186194501A>G | CA442638668 | CYP4V2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
4 | g.186194501A>T | CA358946795 | CYP4V2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-95A>T (n.-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194501_186194503delinsATT | CA1519914940 | CYP4V2 | c.216_218delinsATT (p.Glu72=) c.-95_-93delinsATT (n.-95_-93delinsATT) | |
4 | g.186194502T>A | CA358946796 | CYP4V2 | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
4 | g.186194502T>C | CA112120895 | CYP4V2 | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.-94T>C (n.-94T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194502T>G | CA3162475 | CYP4V2 | c.217T>G (p.Phe73Val) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194502T= | CA1519914960 | CYP4V2 | c.217T= (p.Phe73=) c.-94T= (n.-94T=) | |
4 | g.186194507dup | CA2838308721 | CYP4V2 | c.222dup (p.Gln75SerfsTer5) c.-89dup (n.-89dup) | |
4 | g.186194506_186194507del | CA913189918 | CYP4V2 | c.221_222del (p.Phe74SerfsTer5) c.-90_-89del (n.-90_-89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194503T>A | CA358946797 | CYP4V2 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
4 | g.186194503T>C | CA358946798 | CYP4V2 | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
4 | g.186194503T>G | CA358946799 | CYP4V2 | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.-93T>G (n.-93T>G) | ClinVar |
4 | g.186194504T>A | CA3162476 | CYP4V2 | c.219T>A (p.Phe73Leu) c.-92T>A (n.-92T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186194504T>C | CA442638669 | CYP4V2 | c.219T>C (p.Phe73=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
4 | g.186194504T>G | CA358946800 | CYP4V2 | c.219T>G (p.Phe73Leu) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
4 | g.186194504T= | CA1519914964 | CYP4V2 | c.219T= (p.Phe73=) c.-92T= (n.-92T=) |