| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18613410G>A | CA2693223220 | CDKL5 | c.2276+135G>A (n.2276+135G>A) c.2225+135G>A (n.2225+135G>A) c.2144+135G>A (n.2144+135G>A) n.2528+135G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613410G>T | CA2693223221 | CDKL5 | c.2276+135G>T (n.2276+135G>T) c.2225+135G>T (n.2225+135G>T) c.2144+135G>T (n.2144+135G>T) n.2528+135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613410_18613411delinsGA | CA2417977393 | CDKL5 | c.2276+135_2276+136delinsGA (n.2276+135_2276+136delinsGA) c.2225+135_2225+136delinsGA (n.2225+135_2225+136delinsGA) c.2144+135_2144+136delinsGA (n.2144+135_2144+136delinsGA) n.2528+135_2528+136delinsGA | |
| X | g.18613414del | CA326989750 | CDKL5 | c.2276+139del (n.2276+139del) c.2225+139del (n.2225+139del) c.2144+139del (n.2144+139del) n.2528+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613414A= | CA2417977394 | CDKL5 | c.2276+139A= (n.2276+139A=) c.2225+139A= (n.2225+139A=) c.2144+139A= (n.2144+139A=) n.2528+139A= | |
| X | g.18613414A>G | CA2417977395 | CDKL5 | c.2276+139A>G (n.2276+139A>G) c.2225+139A>G (n.2225+139A>G) c.2144+139A>G (n.2144+139A>G) n.2528+139A>G | dbSNP |
| X | g.18613415T>C | CA1131409012 | CDKL5 | c.2276+140T>C (n.2276+140T>C) c.2225+140T>C (n.2225+140T>C) c.2144+140T>C (n.2144+140T>C) n.2528+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613415T= | CA2417977396 | CDKL5 | c.2276+140T= (n.2276+140T=) c.2225+140T= (n.2225+140T=) c.2144+140T= (n.2144+140T=) n.2528+140T= | |
| X | g.18613416G>A | CA2693223222 | CDKL5 | c.2276+141G>A (n.2276+141G>A) c.2225+141G>A (n.2225+141G>A) c.2144+141G>A (n.2144+141G>A) n.2528+141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613417T>A | CA2693223223 | CDKL5 | c.2276+142T>A (n.2276+142T>A) c.2225+142T>A (n.2225+142T>A) c.2144+142T>A (n.2144+142T>A) n.2528+142T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613418G>T | CA2693223224 | CDKL5 | c.2276+143G>T (n.2276+143G>T) c.2225+143G>T (n.2225+143G>T) c.2144+143G>T (n.2144+143G>T) n.2528+143G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613420T>C | CA2693223226 | CDKL5 | c.2276+145T>C (n.2276+145T>C) c.2225+145T>C (n.2225+145T>C) c.2144+145T>C (n.2144+145T>C) n.2528+145T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613424del | CA2693223225 | CDKL5 | c.2276+149del (n.2276+149del) c.2225+149del (n.2225+149del) c.2144+149del (n.2144+149del) n.2528+149del | gnomAD v4 |
| X | g.18613423T>G | CA2693223227 | CDKL5 | c.2276+148T>G (n.2276+148T>G) c.2225+148T>G (n.2225+148T>G) c.2144+148T>G (n.2144+148T>G) n.2528+148T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613425C>A | CA2693223228 | CDKL5 | c.2276+150C>A (n.2276+150C>A) c.2225+150C>A (n.2225+150C>A) c.2144+150C>A (n.2144+150C>A) n.2528+150C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613425C>T | CA2693223229 | CDKL5 | c.2276+150C>T (n.2276+150C>T) c.2225+150C>T (n.2225+150C>T) c.2144+150C>T (n.2144+150C>T) n.2528+150C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613426A>G | CA2693223230 | CDKL5 | c.2276+151A>G (n.2276+151A>G) c.2225+151A>G (n.2225+151A>G) c.2144+151A>G (n.2144+151A>G) n.2528+151A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613430T>C | CA2591739643 | CDKL5 | c.2276+155T>C (n.2276+155T>C) c.2225+155T>C (n.2225+155T>C) c.2144+155T>C (n.2144+155T>C) n.2528+155T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613432G>A | CA640513760 | CDKL5 | c.2276+157G>A (n.2276+157G>A) c.2225+157G>A (n.2225+157G>A) c.2144+157G>A (n.2144+157G>A) n.2528+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613432G= | CA2417977397 | CDKL5 | c.2276+157G= (n.2276+157G=) c.2225+157G= (n.2225+157G=) c.2144+157G= (n.2144+157G=) n.2528+157G= | |
| X | g.18613437C= | CA2417977398 | CDKL5 | c.2276+162C= (n.2276+162C=) c.2225+162C= (n.2225+162C=) c.2144+162C= (n.2144+162C=) n.2528+162C= | |
| X | g.18613443dup | CA873671676 | CDKL5 | c.2276+168dup (n.2276+168dup) c.2225+168dup (n.2225+168dup) c.2144+168dup (n.2144+168dup) n.2528+168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613447G>A | CA2417977400 | CDKL5 | c.2276+172G>A (n.2276+172G>A) c.2225+172G>A (n.2225+172G>A) c.2144+172G>A (n.2144+172G>A) n.2528+172G>A | dbSNP |
| X | g.18613447G= | CA2417977399 | CDKL5 | c.2276+172G= (n.2276+172G=) c.2225+172G= (n.2225+172G=) c.2144+172G= (n.2144+172G=) n.2528+172G= | |
| X | g.18613447G>T | CA2543779091 | CDKL5 | c.2276+172G>T (n.2276+172G>T) c.2225+172G>T (n.2225+172G>T) c.2144+172G>T (n.2144+172G>T) n.2528+172G>T | |
| X | g.18613451G>A | CA2819901393 | CDKL5 | c.2276+176G>A (n.2276+176G>A) c.2225+176G>A (n.2225+176G>A) c.2144+176G>A (n.2144+176G>A) n.2528+176G>A | |
| X | g.18613454A= | CA2417977401 | CDKL5 | c.2276+179A= (n.2276+179A=) c.2225+179A= (n.2225+179A=) c.2144+179A= (n.2144+179A=) n.2528+179A= | |
| X | g.18613454A>G | CA1131409020 | CDKL5 | c.2276+179A>G (n.2276+179A>G) c.2225+179A>G (n.2225+179A>G) c.2144+179A>G (n.2144+179A>G) n.2528+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613454_18613462delinsATTTAGATT | CA2417977402 | CDKL5 | c.2276+179_2276+187delinsATTTAGATT (n.2276+179_2276+187delinsATTTAGATT) c.2225+179_2225+187delinsATTTAGATT (n.2225+179_2225+187delinsATTTAGATT) c.2144+179_2144+187delinsATTTAGATT (n.2144+179_2144+187delinsATTTAGATT) n.2528+179_2528+187delinsATTTAGATT | |
| X | g.18613455_18613462del | CA2417977403 | CDKL5 | c.2276+180_2276+187del (n.2276+180_2276+187del) c.2225+180_2225+187del (n.2225+180_2225+187del) c.2144+180_2144+187del (n.2144+180_2144+187del) n.2528+180_2528+187del | dbSNP |
| X | g.18613457T>C | CA2417977405 | CDKL5 | c.2276+182T>C (n.2276+182T>C) c.2225+182T>C (n.2225+182T>C) c.2144+182T>C (n.2144+182T>C) n.2528+182T>C | dbSNP |
| X | g.18613457T= | CA2417977404 | CDKL5 | c.2276+182T= (n.2276+182T=) c.2225+182T= (n.2225+182T=) c.2144+182T= (n.2144+182T=) n.2528+182T= | |
| X | g.18613459G>A | CA2417977407 | CDKL5 | c.2276+184G>A (n.2276+184G>A) c.2225+184G>A (n.2225+184G>A) c.2144+184G>A (n.2144+184G>A) n.2528+184G>A | dbSNP |
| X | g.18613459G>C | CA2417977408 | CDKL5 | c.2276+184G>C (n.2276+184G>C) c.2225+184G>C (n.2225+184G>C) c.2144+184G>C (n.2144+184G>C) n.2528+184G>C | dbSNP |
| X | g.18613459G= | CA2417977406 | CDKL5 | c.2276+184G= (n.2276+184G=) c.2225+184G= (n.2225+184G=) c.2144+184G= (n.2144+184G=) n.2528+184G= | |
| X | g.18613463A= | CA2417977409 | CDKL5 | c.2276+188A= (n.2276+188A=) c.2225+188A= (n.2225+188A=) c.2144+188A= (n.2144+188A=) n.2528+188A= | |
| X | g.18613463A>G | CA640513762 | CDKL5 | c.2276+188A>G (n.2276+188A>G) c.2225+188A>G (n.2225+188A>G) c.2144+188A>G (n.2144+188A>G) n.2528+188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613467A= | CA2417977410 | CDKL5 | c.2276+192A= (n.2276+192A=) c.2225+192A= (n.2225+192A=) c.2144+192A= (n.2144+192A=) n.2528+192A= | |
| X | g.18613467A>G | CA915848116 | CDKL5 | c.2276+192A>G (n.2276+192A>G) c.2225+192A>G (n.2225+192A>G) c.2144+192A>G (n.2144+192A>G) n.2528+192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613470_18613473delinsATGT | CA2417977411 | CDKL5 | c.2276+195_2276+198delinsATGT (n.2276+195_2276+198delinsATGT) c.2225+195_2225+198delinsATGT (n.2225+195_2225+198delinsATGT) c.2144+195_2144+198delinsATGT (n.2144+195_2144+198delinsATGT) n.2528+195_2528+198delinsATGT | |
| X | g.18613471_18613473del | CA2417977412 | CDKL5 | c.2276+196_2276+198del (n.2276+196_2276+198del) c.2225+196_2225+198del (n.2225+196_2225+198del) c.2144+196_2144+198del (n.2144+196_2144+198del) n.2528+196_2528+198del | dbSNP |
| X | g.18613473T>A | CA2417977414 | CDKL5 | c.2276+198T>A (n.2276+198T>A) c.2225+198T>A (n.2225+198T>A) c.2144+198T>A (n.2144+198T>A) n.2528+198T>A | dbSNP |
| X | g.18613473T= | CA2417977413 | CDKL5 | c.2276+198T= (n.2276+198T=) c.2225+198T= (n.2225+198T=) c.2144+198T= (n.2144+198T=) n.2528+198T= | |
| X | g.18613474A= | CA2417977415 | CDKL5 | c.2276+199A= (n.2276+199A=) c.2225+199A= (n.2225+199A=) c.2144+199A= (n.2144+199A=) n.2528+199A= | |
| X | g.18613474A>G | CA640513763 | CDKL5 | c.2276+199A>G (n.2276+199A>G) c.2225+199A>G (n.2225+199A>G) c.2144+199A>G (n.2144+199A>G) n.2528+199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613475_18613476delinsAG | CA2417977416 | CDKL5 | c.2276+200_2276+201delinsAG (n.2276+200_2276+201delinsAG) c.2225+200_2225+201delinsAG (n.2225+200_2225+201delinsAG) c.2144+200_2144+201delinsAG (n.2144+200_2144+201delinsAG) n.2528+200_2528+201delinsAG | |
| X | g.18613475_18613478delinsAGGG | CA2417977417 | CDKL5 | c.2276+200_2276+203delinsAGGG (n.2276+200_2276+203delinsAGGG) c.2225+200_2225+203delinsAGGG (n.2225+200_2225+203delinsAGGG) c.2144+200_2144+203delinsAGGG (n.2144+200_2144+203delinsAGGG) n.2528+200_2528+203delinsAGGG | |
| X | g.18613476_18613478del | CA2417977418 | CDKL5 | c.2276+201_2276+203del (n.2276+201_2276+203del) c.2225+201_2225+203del (n.2225+201_2225+203del) c.2144+201_2144+203del (n.2144+201_2144+203del) n.2528+201_2528+203del | dbSNP |
| X | g.18613478del | CA1131409027 | CDKL5 | c.2276+203del (n.2276+203del) c.2225+203del (n.2225+203del) c.2144+203del (n.2144+203del) n.2528+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613478_18613479delinsGA | CA2417977419 | CDKL5 | c.2276+203_2276+204delinsGA (n.2276+203_2276+204delinsGA) c.2225+203_2225+204delinsGA (n.2225+203_2225+204delinsGA) c.2144+203_2144+204delinsGA (n.2144+203_2144+204delinsGA) n.2528+203_2528+204delinsGA | |
| X | g.18613479A= | CA2417977420 | CDKL5 | c.2276+204A= (n.2276+204A=) c.2225+204A= (n.2225+204A=) c.2144+204A= (n.2144+204A=) n.2528+204A= | |
| X | g.18613479A>G | CA2417977421 | CDKL5 | c.2276+204A>G (n.2276+204A>G) c.2225+204A>G (n.2225+204A>G) c.2144+204A>G (n.2144+204A>G) n.2528+204A>G | dbSNP |
| X | g.18613486dup | CA873671711 | CDKL5 | c.2276+211dup (n.2276+211dup) c.2225+211dup (n.2225+211dup) c.2144+211dup (n.2144+211dup) n.2528+211dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613481_18613486dup | CA2417977422 | CDKL5 | c.2276+206_2276+211dup (n.2276+206_2276+211dup) c.2225+206_2225+211dup (n.2225+206_2225+211dup) c.2144+206_2144+211dup (n.2144+206_2144+211dup) n.2528+206_2528+211dup | dbSNP |
| X | g.18613486del | CA1131409035 | CDKL5 | c.2276+211del (n.2276+211del) c.2225+211del (n.2225+211del) c.2144+211del (n.2144+211del) n.2528+211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613486A= | CA2417977423 | CDKL5 | c.2276+211A= (n.2276+211A=) c.2225+211A= (n.2225+211A=) c.2144+211A= (n.2144+211A=) n.2528+211A= | |
| X | g.18613486_18613487delinsAT | CA2417977424 | CDKL5 | c.2276+211_2276+212delinsAT (n.2276+211_2276+212delinsAT) c.2225+211_2225+212delinsAT (n.2225+211_2225+212delinsAT) c.2144+211_2144+212delinsAT (n.2144+211_2144+212delinsAT) n.2528+211_2528+212delinsAT | |
| X | g.18613486_18613487insG | CA873671712 | CDKL5 | c.2276+211_2276+212insG (n.2276+211_2276+212insG) c.2225+211_2225+212insG (n.2225+211_2225+212insG) c.2144+211_2144+212insG (n.2144+211_2144+212insG) n.2528+211_2528+212insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613487del | CA2417977425 | CDKL5 | c.2276+212del (n.2276+212del) c.2225+212del (n.2225+212del) c.2144+212del (n.2144+212del) n.2528+212del | dbSNP |
| X | g.18613488C= | CA2417977426 | CDKL5 | c.2276+213C= (n.2276+213C=) c.2225+213C= (n.2225+213C=) c.2144+213C= (n.2144+213C=) n.2528+213C= | |
| X | g.18613488C>T | CA2417977427 | CDKL5 | c.2276+213C>T (n.2276+213C>T) c.2225+213C>T (n.2225+213C>T) c.2144+213C>T (n.2144+213C>T) n.2528+213C>T | dbSNP |
| X | g.18613493G>A | CA2417977429 | CDKL5 | c.2276+218G>A (n.2276+218G>A) c.2225+218G>A (n.2225+218G>A) c.2144+218G>A (n.2144+218G>A) n.2528+218G>A | dbSNP |
| X | g.18613493G= | CA2417977428 | CDKL5 | c.2276+218G= (n.2276+218G=) c.2225+218G= (n.2225+218G=) c.2144+218G= (n.2144+218G=) n.2528+218G= | |
| X | g.18613494G>T | CA2549022337 | CDKL5 | c.2276+219G>T (n.2276+219G>T) c.2225+219G>T (n.2225+219G>T) c.2144+219G>T (n.2144+219G>T) n.2528+219G>T | |
| X | g.18613506C= | CA2417977430 | CDKL5 | c.2276+231C= (n.2276+231C=) c.2225+231C= (n.2225+231C=) c.2144+231C= (n.2144+231C=) n.2528+231C= | |
| X | g.18613506C>T | CA873671713 | CDKL5 | c.2276+231C>T (n.2276+231C>T) c.2225+231C>T (n.2225+231C>T) c.2144+231C>T (n.2144+231C>T) n.2528+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613507C= | CA2417977431 | CDKL5 | c.2276+232C= (n.2276+232C=) c.2225+232C= (n.2225+232C=) c.2144+232C= (n.2144+232C=) n.2528+232C= | |
| X | g.18613507C>G | CA1131409039 | CDKL5 | c.2276+232C>G (n.2276+232C>G) c.2225+232C>G (n.2225+232C>G) c.2144+232C>G (n.2144+232C>G) n.2528+232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613508T>C | CA326989752 | CDKL5 | c.2276+233T>C (n.2276+233T>C) c.2225+233T>C (n.2225+233T>C) c.2144+233T>C (n.2144+233T>C) n.2528+233T>C | dbSNP |
| X | g.18613508T= | CA2417977432 | CDKL5 | c.2276+233T= (n.2276+233T=) c.2225+233T= (n.2225+233T=) c.2144+233T= (n.2144+233T=) n.2528+233T= | |
| X | g.18613509G>C | CA640513764 | CDKL5 | c.2276+234G>C (n.2276+234G>C) c.2225+234G>C (n.2225+234G>C) c.2144+234G>C (n.2144+234G>C) n.2528+234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613509G= | CA2417977433 | CDKL5 | c.2276+234G= (n.2276+234G=) c.2225+234G= (n.2225+234G=) c.2144+234G= (n.2144+234G=) n.2528+234G= | |
| X | g.18613510A= | CA2417977434 | CDKL5 | c.2276+235A= (n.2276+235A=) c.2225+235A= (n.2225+235A=) c.2144+235A= (n.2144+235A=) n.2528+235A= | |
| X | g.18613510A>G | CA326989753 | CDKL5 | c.2276+235A>G (n.2276+235A>G) c.2225+235A>G (n.2225+235A>G) c.2144+235A>G (n.2144+235A>G) n.2528+235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |