Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18613379C>ACA2693223199CDKL5c.2276+104C>A (n.2276+104C>A)
c.2225+104C>A (n.2225+104C>A)
c.2144+104C>A (n.2144+104C>A)
n.2528+104C>A
 gnomAD v4
Xg.18613379C=CA2417977389CDKL5c.2276+104C= (n.2276+104C=)
c.2225+104C= (n.2225+104C=)
c.2144+104C= (n.2144+104C=)
n.2528+104C=
Xg.18613380T>ACA2693223201CDKL5c.2276+105T>A (n.2276+105T>A)
c.2225+105T>A (n.2225+105T>A)
c.2144+105T>A (n.2144+105T>A)
n.2528+105T>A
 gnomAD v4
Xg.18613380T>CCA2548652378CDKL5c.2276+105T>C (n.2276+105T>C)
c.2225+105T>C (n.2225+105T>C)
c.2144+105T>C (n.2144+105T>C)
n.2528+105T>C
 gnomAD v4
Xg.18613386dupCA2417977390CDKL5c.2276+111dup (n.2276+111dup)
c.2225+111dup (n.2225+111dup)
c.2144+111dup (n.2144+111dup)
n.2528+111dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613386delCA2563879585CDKL5c.2276+111del (n.2276+111del)
c.2225+111del (n.2225+111del)
c.2144+111del (n.2144+111del)
n.2528+111del
 gnomAD v4
Xg.18613385_18613386delCA2693223200CDKL5c.2276+110_2276+111del (n.2276+110_2276+111del)
c.2225+110_2225+111del (n.2225+110_2225+111del)
c.2144+110_2144+111del (n.2144+110_2144+111del)
n.2528+110_2528+111del
 gnomAD v4
Xg.18613382T>CCA2693223202CDKL5c.2276+107T>C (n.2276+107T>C)
c.2225+107T>C (n.2225+107T>C)
c.2144+107T>C (n.2144+107T>C)
n.2528+107T>C
 gnomAD v4
Xg.18613385T>GCA657739611CDKL5c.2276+110T>G (n.2276+110T>G)
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c.2144+110T>G (n.2144+110T>G)
n.2528+110T>G
 COSMIC
Xg.18613387C>ACA2693223203CDKL5c.2276+112C>A (n.2276+112C>A)
c.2225+112C>A (n.2225+112C>A)
c.2144+112C>A (n.2144+112C>A)
n.2528+112C>A
 gnomAD v4
Xg.18613387C>TCA1131408999CDKL5c.2276+112C>T (n.2276+112C>T)
c.2225+112C>T (n.2225+112C>T)
c.2144+112C>T (n.2144+112C>T)
n.2528+112C>T
 gnomAD v4
Xg.18613389C>ACA2693223204CDKL5c.2276+114C>A (n.2276+114C>A)
c.2225+114C>A (n.2225+114C>A)
c.2144+114C>A (n.2144+114C>A)
n.2528+114C>A
 gnomAD v4
Xg.18613389C>TCA2693223205CDKL5c.2276+114C>T (n.2276+114C>T)
c.2225+114C>T (n.2225+114C>T)
c.2144+114C>T (n.2144+114C>T)
n.2528+114C>T
 gnomAD v4
Xg.18613390T>ACA2693223206CDKL5c.2276+115T>A (n.2276+115T>A)
c.2225+115T>A (n.2225+115T>A)
c.2144+115T>A (n.2144+115T>A)
n.2528+115T>A
 gnomAD v4
Xg.18613390T>GCA2693223207CDKL5c.2276+115T>G (n.2276+115T>G)
c.2225+115T>G (n.2225+115T>G)
c.2144+115T>G (n.2144+115T>G)
n.2528+115T>G
 gnomAD v4
Xg.18613392G>TCA2693223208CDKL5c.2276+117G>T (n.2276+117G>T)
c.2225+117G>T (n.2225+117G>T)
c.2144+117G>T (n.2144+117G>T)
n.2528+117G>T
 gnomAD v4
Xg.18613394T>ACA2693223210CDKL5c.2276+119T>A (n.2276+119T>A)
c.2225+119T>A (n.2225+119T>A)
c.2144+119T>A (n.2144+119T>A)
n.2528+119T>A
 gnomAD v4
Xg.18613394T>GCA2693223209CDKL5c.2276+119T>G (n.2276+119T>G)
c.2225+119T>G (n.2225+119T>G)
c.2144+119T>G (n.2144+119T>G)
n.2528+119T>G
 gnomAD v4
Xg.18613396A>GCA2693223211CDKL5c.2276+121A>G (n.2276+121A>G)
c.2225+121A>G (n.2225+121A>G)
c.2144+121A>G (n.2144+121A>G)
n.2528+121A>G
 gnomAD v4
Xg.18613396A>TCA2693223212CDKL5c.2276+121A>T (n.2276+121A>T)
c.2225+121A>T (n.2225+121A>T)
c.2144+121A>T (n.2144+121A>T)
n.2528+121A>T
 gnomAD v4
Xg.18613398T>ACA2693223214CDKL5c.2276+123T>A (n.2276+123T>A)
c.2225+123T>A (n.2225+123T>A)
c.2144+123T>A (n.2144+123T>A)
n.2528+123T>A
 gnomAD v4
Xg.18613398_18613403delCA2693223213CDKL5c.2276+123_2276+128del (n.2276+123_2276+128del)
c.2225+123_2225+128del (n.2225+123_2225+128del)
c.2144+123_2144+128del (n.2144+123_2144+128del)
n.2528+123_2528+128del
 gnomAD v4
Xg.18613399T>ACA2693223215CDKL5c.2276+124T>A (n.2276+124T>A)
c.2225+124T>A (n.2225+124T>A)
c.2144+124T>A (n.2144+124T>A)
n.2528+124T>A
 gnomAD v4
Xg.18613401T>CCA873671670CDKL5c.2276+126T>C (n.2276+126T>C)
c.2225+126T>C (n.2225+126T>C)
c.2144+126T>C (n.2144+126T>C)
n.2528+126T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613401T=CA2417977391CDKL5c.2276+126T= (n.2276+126T=)
c.2225+126T= (n.2225+126T=)
c.2144+126T= (n.2144+126T=)
n.2528+126T=
Xg.18613403G>ACA2693223216CDKL5c.2276+128G>A (n.2276+128G>A)
c.2225+128G>A (n.2225+128G>A)
c.2144+128G>A (n.2144+128G>A)
n.2528+128G>A
 gnomAD v4
Xg.18613403G>TCA2562389572CDKL5c.2276+128G>T (n.2276+128G>T)
c.2225+128G>T (n.2225+128G>T)
c.2144+128G>T (n.2144+128G>T)
n.2528+128G>T
Xg.18613406delCA2693223217CDKL5c.2276+131del (n.2276+131del)
c.2225+131del (n.2225+131del)
c.2144+131del (n.2144+131del)
n.2528+131del
 gnomAD v4
Xg.18613406T>ACA2693223218CDKL5c.2276+131T>A (n.2276+131T>A)
c.2225+131T>A (n.2225+131T>A)
c.2144+131T>A (n.2144+131T>A)
n.2528+131T>A
 gnomAD v4
Xg.18613408A>GCA2693223219CDKL5c.2276+133A>G (n.2276+133A>G)
c.2225+133A>G (n.2225+133A>G)
c.2144+133A>G (n.2144+133A>G)
n.2528+133A>G
 gnomAD v4
Xg.18613409G=CA2417977392CDKL5c.2276+134G= (n.2276+134G=)
c.2225+134G= (n.2225+134G=)
c.2144+134G= (n.2144+134G=)
n.2528+134G=
Xg.18613409G>TCA326989748CDKL5c.2276+134G>T (n.2276+134G>T)
c.2225+134G>T (n.2225+134G>T)
c.2144+134G>T (n.2144+134G>T)
n.2528+134G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613410G>ACA2693223220CDKL5c.2276+135G>A (n.2276+135G>A)
c.2225+135G>A (n.2225+135G>A)
c.2144+135G>A (n.2144+135G>A)
n.2528+135G>A
 gnomAD v4
Xg.18613410G>TCA2693223221CDKL5c.2276+135G>T (n.2276+135G>T)
c.2225+135G>T (n.2225+135G>T)
c.2144+135G>T (n.2144+135G>T)
n.2528+135G>T
 gnomAD v4
Xg.18613410_18613411delinsGACA2417977393CDKL5c.2276+135_2276+136delinsGA (n.2276+135_2276+136delinsGA)
c.2225+135_2225+136delinsGA (n.2225+135_2225+136delinsGA)
c.2144+135_2144+136delinsGA (n.2144+135_2144+136delinsGA)
n.2528+135_2528+136delinsGA
Xg.18613414delCA326989750CDKL5c.2276+139del (n.2276+139del)
c.2225+139del (n.2225+139del)
c.2144+139del (n.2144+139del)
n.2528+139del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613414A=CA2417977394CDKL5c.2276+139A= (n.2276+139A=)
c.2225+139A= (n.2225+139A=)
c.2144+139A= (n.2144+139A=)
n.2528+139A=
Xg.18613414A>GCA2417977395CDKL5c.2276+139A>G (n.2276+139A>G)
c.2225+139A>G (n.2225+139A>G)
c.2144+139A>G (n.2144+139A>G)
n.2528+139A>G
 dbSNP
Xg.18613415T>CCA1131409012CDKL5c.2276+140T>C (n.2276+140T>C)
c.2225+140T>C (n.2225+140T>C)
c.2144+140T>C (n.2144+140T>C)
n.2528+140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613415T=CA2417977396CDKL5c.2276+140T= (n.2276+140T=)
c.2225+140T= (n.2225+140T=)
c.2144+140T= (n.2144+140T=)
n.2528+140T=
Xg.18613416G>ACA2693223222CDKL5c.2276+141G>A (n.2276+141G>A)
c.2225+141G>A (n.2225+141G>A)
c.2144+141G>A (n.2144+141G>A)
n.2528+141G>A
 gnomAD v4
Xg.18613417T>ACA2693223223CDKL5c.2276+142T>A (n.2276+142T>A)
c.2225+142T>A (n.2225+142T>A)
c.2144+142T>A (n.2144+142T>A)
n.2528+142T>A
 gnomAD v4
Xg.18613418G>TCA2693223224CDKL5c.2276+143G>T (n.2276+143G>T)
c.2225+143G>T (n.2225+143G>T)
c.2144+143G>T (n.2144+143G>T)
n.2528+143G>T
 gnomAD v4
Xg.18613420T>CCA2693223226CDKL5c.2276+145T>C (n.2276+145T>C)
c.2225+145T>C (n.2225+145T>C)
c.2144+145T>C (n.2144+145T>C)
n.2528+145T>C
 gnomAD v4
Xg.18613424delCA2693223225CDKL5c.2276+149del (n.2276+149del)
c.2225+149del (n.2225+149del)
c.2144+149del (n.2144+149del)
n.2528+149del
 gnomAD v4
Xg.18613423T>GCA2693223227CDKL5c.2276+148T>G (n.2276+148T>G)
c.2225+148T>G (n.2225+148T>G)
c.2144+148T>G (n.2144+148T>G)
n.2528+148T>G
 gnomAD v4
Xg.18613425C>ACA2693223228CDKL5c.2276+150C>A (n.2276+150C>A)
c.2225+150C>A (n.2225+150C>A)
c.2144+150C>A (n.2144+150C>A)
n.2528+150C>A
 gnomAD v4
Xg.18613425C>TCA2693223229CDKL5c.2276+150C>T (n.2276+150C>T)
c.2225+150C>T (n.2225+150C>T)
c.2144+150C>T (n.2144+150C>T)
n.2528+150C>T
 gnomAD v4
Xg.18613426A>GCA2693223230CDKL5c.2276+151A>G (n.2276+151A>G)
c.2225+151A>G (n.2225+151A>G)
c.2144+151A>G (n.2144+151A>G)
n.2528+151A>G
 gnomAD v4
Xg.18613430T>CCA2591739643CDKL5c.2276+155T>C (n.2276+155T>C)
c.2225+155T>C (n.2225+155T>C)
c.2144+155T>C (n.2144+155T>C)
n.2528+155T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613432G>ACA640513760CDKL5c.2276+157G>A (n.2276+157G>A)
c.2225+157G>A (n.2225+157G>A)
c.2144+157G>A (n.2144+157G>A)
n.2528+157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613432G=CA2417977397CDKL5c.2276+157G= (n.2276+157G=)
c.2225+157G= (n.2225+157G=)
c.2144+157G= (n.2144+157G=)
n.2528+157G=
Xg.18613437C=CA2417977398CDKL5c.2276+162C= (n.2276+162C=)
c.2225+162C= (n.2225+162C=)
c.2144+162C= (n.2144+162C=)
n.2528+162C=
Xg.18613443dupCA873671676CDKL5c.2276+168dup (n.2276+168dup)
c.2225+168dup (n.2225+168dup)
c.2144+168dup (n.2144+168dup)
n.2528+168dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613447G>ACA2417977400CDKL5c.2276+172G>A (n.2276+172G>A)
c.2225+172G>A (n.2225+172G>A)
c.2144+172G>A (n.2144+172G>A)
n.2528+172G>A
 dbSNP
Xg.18613447G=CA2417977399CDKL5c.2276+172G= (n.2276+172G=)
c.2225+172G= (n.2225+172G=)
c.2144+172G= (n.2144+172G=)
n.2528+172G=
Xg.18613447G>TCA2543779091CDKL5c.2276+172G>T (n.2276+172G>T)
c.2225+172G>T (n.2225+172G>T)
c.2144+172G>T (n.2144+172G>T)
n.2528+172G>T
Xg.18613451G>ACA2819901393CDKL5c.2276+176G>A (n.2276+176G>A)
c.2225+176G>A (n.2225+176G>A)
c.2144+176G>A (n.2144+176G>A)
n.2528+176G>A
Xg.18613454A=CA2417977401CDKL5c.2276+179A= (n.2276+179A=)
c.2225+179A= (n.2225+179A=)
c.2144+179A= (n.2144+179A=)
n.2528+179A=
Xg.18613454A>GCA1131409020CDKL5c.2276+179A>G (n.2276+179A>G)
c.2225+179A>G (n.2225+179A>G)
c.2144+179A>G (n.2144+179A>G)
n.2528+179A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613454_18613462delinsATTTAGATTCA2417977402CDKL5c.2276+179_2276+187delinsATTTAGATT (n.2276+179_2276+187delinsATTTAGATT)
c.2225+179_2225+187delinsATTTAGATT (n.2225+179_2225+187delinsATTTAGATT)
c.2144+179_2144+187delinsATTTAGATT (n.2144+179_2144+187delinsATTTAGATT)
n.2528+179_2528+187delinsATTTAGATT
Xg.18613455_18613462delCA2417977403CDKL5c.2276+180_2276+187del (n.2276+180_2276+187del)
c.2225+180_2225+187del (n.2225+180_2225+187del)
c.2144+180_2144+187del (n.2144+180_2144+187del)
n.2528+180_2528+187del
 dbSNP
Xg.18613457T>CCA2417977405CDKL5c.2276+182T>C (n.2276+182T>C)
c.2225+182T>C (n.2225+182T>C)
c.2144+182T>C (n.2144+182T>C)
n.2528+182T>C
 dbSNP
Xg.18613457T=CA2417977404CDKL5c.2276+182T= (n.2276+182T=)
c.2225+182T= (n.2225+182T=)
c.2144+182T= (n.2144+182T=)
n.2528+182T=
Xg.18613459G>ACA2417977407CDKL5c.2276+184G>A (n.2276+184G>A)
c.2225+184G>A (n.2225+184G>A)
c.2144+184G>A (n.2144+184G>A)
n.2528+184G>A
 dbSNP
Xg.18613459G>CCA2417977408CDKL5c.2276+184G>C (n.2276+184G>C)
c.2225+184G>C (n.2225+184G>C)
c.2144+184G>C (n.2144+184G>C)
n.2528+184G>C
 dbSNP
Xg.18613459G=CA2417977406CDKL5c.2276+184G= (n.2276+184G=)
c.2225+184G= (n.2225+184G=)
c.2144+184G= (n.2144+184G=)
n.2528+184G=
Xg.18613463A=CA2417977409CDKL5c.2276+188A= (n.2276+188A=)
c.2225+188A= (n.2225+188A=)
c.2144+188A= (n.2144+188A=)
n.2528+188A=
Xg.18613463A>GCA640513762CDKL5c.2276+188A>G (n.2276+188A>G)
c.2225+188A>G (n.2225+188A>G)
c.2144+188A>G (n.2144+188A>G)
n.2528+188A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613467A=CA2417977410CDKL5c.2276+192A= (n.2276+192A=)
c.2225+192A= (n.2225+192A=)
c.2144+192A= (n.2144+192A=)
n.2528+192A=
Xg.18613467A>GCA915848116CDKL5c.2276+192A>G (n.2276+192A>G)
c.2225+192A>G (n.2225+192A>G)
c.2144+192A>G (n.2144+192A>G)
n.2528+192A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613470_18613473delinsATGTCA2417977411CDKL5c.2276+195_2276+198delinsATGT (n.2276+195_2276+198delinsATGT)
c.2225+195_2225+198delinsATGT (n.2225+195_2225+198delinsATGT)
c.2144+195_2144+198delinsATGT (n.2144+195_2144+198delinsATGT)
n.2528+195_2528+198delinsATGT
Xg.18613471_18613473delCA2417977412CDKL5c.2276+196_2276+198del (n.2276+196_2276+198del)
c.2225+196_2225+198del (n.2225+196_2225+198del)
c.2144+196_2144+198del (n.2144+196_2144+198del)
n.2528+196_2528+198del
 dbSNP
Xg.18613473T>ACA2417977414CDKL5c.2276+198T>A (n.2276+198T>A)
c.2225+198T>A (n.2225+198T>A)
c.2144+198T>A (n.2144+198T>A)
n.2528+198T>A
 dbSNP
Xg.18613473T=CA2417977413CDKL5c.2276+198T= (n.2276+198T=)
c.2225+198T= (n.2225+198T=)
c.2144+198T= (n.2144+198T=)
n.2528+198T=
Xg.18613474A=CA2417977415CDKL5c.2276+199A= (n.2276+199A=)
c.2225+199A= (n.2225+199A=)
c.2144+199A= (n.2144+199A=)
n.2528+199A=
Xg.18613474A>GCA640513763CDKL5c.2276+199A>G (n.2276+199A>G)
c.2225+199A>G (n.2225+199A>G)
c.2144+199A>G (n.2144+199A>G)
n.2528+199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613475_18613476delinsAGCA2417977416CDKL5c.2276+200_2276+201delinsAG (n.2276+200_2276+201delinsAG)
c.2225+200_2225+201delinsAG (n.2225+200_2225+201delinsAG)
c.2144+200_2144+201delinsAG (n.2144+200_2144+201delinsAG)
n.2528+200_2528+201delinsAG
Xg.18613475_18613478delinsAGGGCA2417977417CDKL5c.2276+200_2276+203delinsAGGG (n.2276+200_2276+203delinsAGGG)
c.2225+200_2225+203delinsAGGG (n.2225+200_2225+203delinsAGGG)
c.2144+200_2144+203delinsAGGG (n.2144+200_2144+203delinsAGGG)
n.2528+200_2528+203delinsAGGG
Xg.18613476_18613478delCA2417977418CDKL5c.2276+201_2276+203del (n.2276+201_2276+203del)
c.2225+201_2225+203del (n.2225+201_2225+203del)
c.2144+201_2144+203del (n.2144+201_2144+203del)
n.2528+201_2528+203del
 dbSNP
Xg.18613478delCA1131409027CDKL5c.2276+203del (n.2276+203del)
c.2225+203del (n.2225+203del)
c.2144+203del (n.2144+203del)
n.2528+203del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613478_18613479delinsGACA2417977419CDKL5c.2276+203_2276+204delinsGA (n.2276+203_2276+204delinsGA)
c.2225+203_2225+204delinsGA (n.2225+203_2225+204delinsGA)
c.2144+203_2144+204delinsGA (n.2144+203_2144+204delinsGA)
n.2528+203_2528+204delinsGA
Xg.18613479A=CA2417977420CDKL5c.2276+204A= (n.2276+204A=)
c.2225+204A= (n.2225+204A=)
c.2144+204A= (n.2144+204A=)
n.2528+204A=
Xg.18613479A>GCA2417977421CDKL5c.2276+204A>G (n.2276+204A>G)
c.2225+204A>G (n.2225+204A>G)
c.2144+204A>G (n.2144+204A>G)
n.2528+204A>G
 dbSNP
Xg.18613486dupCA873671711CDKL5c.2276+211dup (n.2276+211dup)
c.2225+211dup (n.2225+211dup)
c.2144+211dup (n.2144+211dup)
n.2528+211dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613481_18613486dupCA2417977422CDKL5c.2276+206_2276+211dup (n.2276+206_2276+211dup)
c.2225+206_2225+211dup (n.2225+206_2225+211dup)
c.2144+206_2144+211dup (n.2144+206_2144+211dup)
n.2528+206_2528+211dup
 dbSNP
Xg.18613486delCA1131409035CDKL5c.2276+211del (n.2276+211del)
c.2225+211del (n.2225+211del)
c.2144+211del (n.2144+211del)
n.2528+211del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched