| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18613329G>A | CA2693223169 | CDKL5 | c.2276+54G>A (n.2276+54G>A) c.2225+54G>A (n.2225+54G>A) c.2144+54G>A (n.2144+54G>A) n.2528+54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613329G>T | CA2693223170 | CDKL5 | c.2276+54G>T (n.2276+54G>T) c.2225+54G>T (n.2225+54G>T) c.2144+54G>T (n.2144+54G>T) n.2528+54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613331T>C | CA2693223171 | CDKL5 | c.2276+56T>C (n.2276+56T>C) c.2225+56T>C (n.2225+56T>C) c.2144+56T>C (n.2144+56T>C) n.2528+56T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613332G>A | CA2417977383 | CDKL5 | c.2276+57G>A (n.2276+57G>A) c.2225+57G>A (n.2225+57G>A) c.2144+57G>A (n.2144+57G>A) n.2528+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18613332G= | CA2417977382 | CDKL5 | c.2276+57G= (n.2276+57G=) c.2225+57G= (n.2225+57G=) c.2144+57G= (n.2144+57G=) n.2528+57G= | |
| X | g.18613333A>C | CA2693223172 | CDKL5 | c.2276+58A>C (n.2276+58A>C) c.2225+58A>C (n.2225+58A>C) c.2144+58A>C (n.2144+58A>C) n.2528+58A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613334A>C | CA2693223173 | CDKL5 | c.2276+59A>C (n.2276+59A>C) c.2225+59A>C (n.2225+59A>C) c.2144+59A>C (n.2144+59A>C) n.2528+59A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613337A>G | CA2693223174 | CDKL5 | c.2276+62A>G (n.2276+62A>G) c.2225+62A>G (n.2225+62A>G) c.2144+62A>G (n.2144+62A>G) n.2528+62A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613340T>C | CA2693223175 | CDKL5 | c.2276+65T>C (n.2276+65T>C) c.2225+65T>C (n.2225+65T>C) c.2144+65T>C (n.2144+65T>C) n.2528+65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613342C>A | CA2693223176 | CDKL5 | c.2276+67C>A (n.2276+67C>A) c.2225+67C>A (n.2225+67C>A) c.2144+67C>A (n.2144+67C>A) n.2528+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613343T>C | CA2693223177 | CDKL5 | c.2276+68T>C (n.2276+68T>C) c.2225+68T>C (n.2225+68T>C) c.2144+68T>C (n.2144+68T>C) n.2528+68T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613344G>T | CA2693223178 | CDKL5 | c.2276+69G>T (n.2276+69G>T) c.2225+69G>T (n.2225+69G>T) c.2144+69G>T (n.2144+69G>T) n.2528+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613345G>A | CA2693223179 | CDKL5 | c.2276+70G>A (n.2276+70G>A) c.2225+70G>A (n.2225+70G>A) c.2144+70G>A (n.2144+70G>A) n.2528+70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613345G>T | CA2693223180 | CDKL5 | c.2276+70G>T (n.2276+70G>T) c.2225+70G>T (n.2225+70G>T) c.2144+70G>T (n.2144+70G>T) n.2528+70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613347T>C | CA2693223181 | CDKL5 | c.2276+72T>C (n.2276+72T>C) c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) c.2144+72T>C (n.2144+72T>C) n.2528+72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613348G>A | CA2579563008 | CDKL5 | c.2276+73G>A (n.2276+73G>A) c.2225+73G>A (n.2225+73G>A) c.2144+73G>A (n.2144+73G>A) n.2528+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613348G>T | CA2693223182 | CDKL5 | c.2276+73G>T (n.2276+73G>T) c.2225+73G>T (n.2225+73G>T) c.2144+73G>T (n.2144+73G>T) n.2528+73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613350G>T | CA2693223183 | CDKL5 | c.2276+75G>T (n.2276+75G>T) c.2225+75G>T (n.2225+75G>T) c.2144+75G>T (n.2144+75G>T) n.2528+75G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613351C>A | CA2579563009 | CDKL5 | c.2276+76C>A (n.2276+76C>A) c.2225+76C>A (n.2225+76C>A) c.2144+76C>A (n.2144+76C>A) n.2528+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613355_18613366del | CA2819901383 | CDKL5 | c.2276+80_2276+91del (n.2276+80_2276+91del) c.2225+80_2225+91del (n.2225+80_2225+91del) c.2144+80_2144+91del (n.2144+80_2144+91del) n.2528+80_2528+91del | |
| X | g.18613352T>C | CA2417977385 | CDKL5 | c.2276+77T>C (n.2276+77T>C) c.2225+77T>C (n.2225+77T>C) c.2144+77T>C (n.2144+77T>C) n.2528+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18613352T= | CA2417977384 | CDKL5 | c.2276+77T= (n.2276+77T=) c.2225+77T= (n.2225+77T=) c.2144+77T= (n.2144+77T=) n.2528+77T= | |
| X | g.18613356del | CA2579563010 | CDKL5 | c.2276+81del (n.2276+81del) c.2225+81del (n.2225+81del) c.2144+81del (n.2144+81del) n.2528+81del | gnomAD v4 |
| X | g.18613355_18613356del | CA2579563011 | CDKL5 | c.2276+80_2276+81del (n.2276+80_2276+81del) c.2225+80_2225+81del (n.2225+80_2225+81del) c.2144+80_2144+81del (n.2144+80_2144+81del) n.2528+80_2528+81del | |
| X | g.18613356T>C | CA873671647 | CDKL5 | c.2276+81T>C (n.2276+81T>C) c.2225+81T>C (n.2225+81T>C) c.2144+81T>C (n.2144+81T>C) n.2528+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613356T= | CA2417977386 | CDKL5 | c.2276+81T= (n.2276+81T=) c.2225+81T= (n.2225+81T=) c.2144+81T= (n.2144+81T=) n.2528+81T= | |
| X | g.18613357A>G | CA2693223184 | CDKL5 | c.2276+82A>G (n.2276+82A>G) c.2225+82A>G (n.2225+82A>G) c.2144+82A>G (n.2144+82A>G) n.2528+82A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613359T>C | CA873671655 | CDKL5 | c.2276+84T>C (n.2276+84T>C) c.2225+84T>C (n.2225+84T>C) c.2144+84T>C (n.2144+84T>C) n.2528+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613359T= | CA2417977387 | CDKL5 | c.2276+84T= (n.2276+84T=) c.2225+84T= (n.2225+84T=) c.2144+84T= (n.2144+84T=) n.2528+84T= | |
| X | g.18613360G>A | CA2579563012 | CDKL5 | c.2276+85G>A (n.2276+85G>A) c.2225+85G>A (n.2225+85G>A) c.2144+85G>A (n.2144+85G>A) n.2528+85G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613361T>G | CA2693223185 | CDKL5 | c.2276+86T>G (n.2276+86T>G) c.2225+86T>G (n.2225+86T>G) c.2144+86T>G (n.2144+86T>G) n.2528+86T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613362C>A | CA2693223186 | CDKL5 | c.2276+87C>A (n.2276+87C>A) c.2225+87C>A (n.2225+87C>A) c.2144+87C>A (n.2144+87C>A) n.2528+87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613363C>A | CA2693223187 | CDKL5 | c.2276+88C>A (n.2276+88C>A) c.2225+88C>A (n.2225+88C>A) c.2144+88C>A (n.2144+88C>A) n.2528+88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613363C>T | CA2579563013 | CDKL5 | c.2276+88C>T (n.2276+88C>T) c.2225+88C>T (n.2225+88C>T) c.2144+88C>T (n.2144+88C>T) n.2528+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18613364T>C | CA2579563014 | CDKL5 | c.2276+89T>C (n.2276+89T>C) c.2225+89T>C (n.2225+89T>C) c.2144+89T>C (n.2144+89T>C) n.2528+89T>C | |
| X | g.18613366T>C | CA2693223188 | CDKL5 | c.2276+91T>C (n.2276+91T>C) c.2225+91T>C (n.2225+91T>C) c.2144+91T>C (n.2144+91T>C) n.2528+91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613367C>A | CA2693223189 | CDKL5 | c.2276+92C>A (n.2276+92C>A) c.2225+92C>A (n.2225+92C>A) c.2144+92C>A (n.2144+92C>A) n.2528+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613367C>T | CA2579563015 | CDKL5 | c.2276+92C>T (n.2276+92C>T) c.2225+92C>T (n.2225+92C>T) c.2144+92C>T (n.2144+92C>T) n.2528+92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613369C>A | CA2693223190 | CDKL5 | c.2276+94C>A (n.2276+94C>A) c.2225+94C>A (n.2225+94C>A) c.2144+94C>A (n.2144+94C>A) n.2528+94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613369C= | CA2417977388 | CDKL5 | c.2276+94C= (n.2276+94C=) c.2225+94C= (n.2225+94C=) c.2144+94C= (n.2144+94C=) n.2528+94C= | |
| X | g.18613369C>T | CA326989745 | CDKL5 | c.2276+94C>T (n.2276+94C>T) c.2225+94C>T (n.2225+94C>T) c.2144+94C>T (n.2144+94C>T) n.2528+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613370C>T | CA2693223191 | CDKL5 | c.2276+95C>T (n.2276+95C>T) c.2225+95C>T (n.2225+95C>T) c.2144+95C>T (n.2144+95C>T) n.2528+95C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613372G>C | CA2579563016 | CDKL5 | c.2276+97G>C (n.2276+97G>C) c.2225+97G>C (n.2225+97G>C) c.2144+97G>C (n.2144+97G>C) n.2528+97G>C | |
| X | g.18613372G>T | CA2693223192 | CDKL5 | c.2276+97G>T (n.2276+97G>T) c.2225+97G>T (n.2225+97G>T) c.2144+97G>T (n.2144+97G>T) n.2528+97G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613373C>A | CA2579563017 | CDKL5 | c.2276+98C>A (n.2276+98C>A) c.2225+98C>A (n.2225+98C>A) c.2144+98C>A (n.2144+98C>A) n.2528+98C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613374T>A | CA2579563018 | CDKL5 | c.2276+99T>A (n.2276+99T>A) c.2225+99T>A (n.2225+99T>A) c.2144+99T>A (n.2144+99T>A) n.2528+99T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613376G>T | CA2693223193 | CDKL5 | c.2276+101G>T (n.2276+101G>T) c.2225+101G>T (n.2225+101G>T) c.2144+101G>T (n.2144+101G>T) n.2528+101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613377G>A | CA2693223194 | CDKL5 | c.2276+102G>A (n.2276+102G>A) c.2225+102G>A (n.2225+102G>A) c.2144+102G>A (n.2144+102G>A) n.2528+102G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613377G>T | CA2693223195 | CDKL5 | c.2276+102G>T (n.2276+102G>T) c.2225+102G>T (n.2225+102G>T) c.2144+102G>T (n.2144+102G>T) n.2528+102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613378C>A | CA2693223197 | CDKL5 | c.2276+103C>A (n.2276+103C>A) c.2225+103C>A (n.2225+103C>A) c.2144+103C>A (n.2144+103C>A) n.2528+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613378C>G | CA2693223198 | CDKL5 | c.2276+103C>G (n.2276+103C>G) c.2225+103C>G (n.2225+103C>G) c.2144+103C>G (n.2144+103C>G) n.2528+103C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613378C>T | CA2693223196 | CDKL5 | c.2276+103C>T (n.2276+103C>T) c.2225+103C>T (n.2225+103C>T) c.2144+103C>T (n.2144+103C>T) n.2528+103C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613379C>A | CA2693223199 | CDKL5 | c.2276+104C>A (n.2276+104C>A) c.2225+104C>A (n.2225+104C>A) c.2144+104C>A (n.2144+104C>A) n.2528+104C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613379C= | CA2417977389 | CDKL5 | c.2276+104C= (n.2276+104C=) c.2225+104C= (n.2225+104C=) c.2144+104C= (n.2144+104C=) n.2528+104C= | |
| X | g.18613380T>A | CA2693223201 | CDKL5 | c.2276+105T>A (n.2276+105T>A) c.2225+105T>A (n.2225+105T>A) c.2144+105T>A (n.2144+105T>A) n.2528+105T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613380T>C | CA2548652378 | CDKL5 | c.2276+105T>C (n.2276+105T>C) c.2225+105T>C (n.2225+105T>C) c.2144+105T>C (n.2144+105T>C) n.2528+105T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613386dup | CA2417977390 | CDKL5 | c.2276+111dup (n.2276+111dup) c.2225+111dup (n.2225+111dup) c.2144+111dup (n.2144+111dup) n.2528+111dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18613386del | CA2563879585 | CDKL5 | c.2276+111del (n.2276+111del) c.2225+111del (n.2225+111del) c.2144+111del (n.2144+111del) n.2528+111del | gnomAD v4 |
| X | g.18613385_18613386del | CA2693223200 | CDKL5 | c.2276+110_2276+111del (n.2276+110_2276+111del) c.2225+110_2225+111del (n.2225+110_2225+111del) c.2144+110_2144+111del (n.2144+110_2144+111del) n.2528+110_2528+111del | gnomAD v4 |
| X | g.18613382T>C | CA2693223202 | CDKL5 | c.2276+107T>C (n.2276+107T>C) c.2225+107T>C (n.2225+107T>C) c.2144+107T>C (n.2144+107T>C) n.2528+107T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613385T>G | CA657739611 | CDKL5 | c.2276+110T>G (n.2276+110T>G) c.2225+110T>G (n.2225+110T>G) c.2144+110T>G (n.2144+110T>G) n.2528+110T>G | COSMIC |
| X | g.18613387C>A | CA2693223203 | CDKL5 | c.2276+112C>A (n.2276+112C>A) c.2225+112C>A (n.2225+112C>A) c.2144+112C>A (n.2144+112C>A) n.2528+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613387C>T | CA1131408999 | CDKL5 | c.2276+112C>T (n.2276+112C>T) c.2225+112C>T (n.2225+112C>T) c.2144+112C>T (n.2144+112C>T) n.2528+112C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613389C>A | CA2693223204 | CDKL5 | c.2276+114C>A (n.2276+114C>A) c.2225+114C>A (n.2225+114C>A) c.2144+114C>A (n.2144+114C>A) n.2528+114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613389C>T | CA2693223205 | CDKL5 | c.2276+114C>T (n.2276+114C>T) c.2225+114C>T (n.2225+114C>T) c.2144+114C>T (n.2144+114C>T) n.2528+114C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613390T>A | CA2693223206 | CDKL5 | c.2276+115T>A (n.2276+115T>A) c.2225+115T>A (n.2225+115T>A) c.2144+115T>A (n.2144+115T>A) n.2528+115T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613390T>G | CA2693223207 | CDKL5 | c.2276+115T>G (n.2276+115T>G) c.2225+115T>G (n.2225+115T>G) c.2144+115T>G (n.2144+115T>G) n.2528+115T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613392G>T | CA2693223208 | CDKL5 | c.2276+117G>T (n.2276+117G>T) c.2225+117G>T (n.2225+117G>T) c.2144+117G>T (n.2144+117G>T) n.2528+117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613394T>A | CA2693223210 | CDKL5 | c.2276+119T>A (n.2276+119T>A) c.2225+119T>A (n.2225+119T>A) c.2144+119T>A (n.2144+119T>A) n.2528+119T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613394T>G | CA2693223209 | CDKL5 | c.2276+119T>G (n.2276+119T>G) c.2225+119T>G (n.2225+119T>G) c.2144+119T>G (n.2144+119T>G) n.2528+119T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613396A>G | CA2693223211 | CDKL5 | c.2276+121A>G (n.2276+121A>G) c.2225+121A>G (n.2225+121A>G) c.2144+121A>G (n.2144+121A>G) n.2528+121A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613396A>T | CA2693223212 | CDKL5 | c.2276+121A>T (n.2276+121A>T) c.2225+121A>T (n.2225+121A>T) c.2144+121A>T (n.2144+121A>T) n.2528+121A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613398T>A | CA2693223214 | CDKL5 | c.2276+123T>A (n.2276+123T>A) c.2225+123T>A (n.2225+123T>A) c.2144+123T>A (n.2144+123T>A) n.2528+123T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613398_18613403del | CA2693223213 | CDKL5 | c.2276+123_2276+128del (n.2276+123_2276+128del) c.2225+123_2225+128del (n.2225+123_2225+128del) c.2144+123_2144+128del (n.2144+123_2144+128del) n.2528+123_2528+128del | gnomAD v4 |
| X | g.18613399T>A | CA2693223215 | CDKL5 | c.2276+124T>A (n.2276+124T>A) c.2225+124T>A (n.2225+124T>A) c.2144+124T>A (n.2144+124T>A) n.2528+124T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613401T>C | CA873671670 | CDKL5 | c.2276+126T>C (n.2276+126T>C) c.2225+126T>C (n.2225+126T>C) c.2144+126T>C (n.2144+126T>C) n.2528+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613401T= | CA2417977391 | CDKL5 | c.2276+126T= (n.2276+126T=) c.2225+126T= (n.2225+126T=) c.2144+126T= (n.2144+126T=) n.2528+126T= | |
| X | g.18613403G>A | CA2693223216 | CDKL5 | c.2276+128G>A (n.2276+128G>A) c.2225+128G>A (n.2225+128G>A) c.2144+128G>A (n.2144+128G>A) n.2528+128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613403G>T | CA2562389572 | CDKL5 | c.2276+128G>T (n.2276+128G>T) c.2225+128G>T (n.2225+128G>T) c.2144+128G>T (n.2144+128G>T) n.2528+128G>T | |
| X | g.18613406del | CA2693223217 | CDKL5 | c.2276+131del (n.2276+131del) c.2225+131del (n.2225+131del) c.2144+131del (n.2144+131del) n.2528+131del | gnomAD v4 |
| X | g.18613406T>A | CA2693223218 | CDKL5 | c.2276+131T>A (n.2276+131T>A) c.2225+131T>A (n.2225+131T>A) c.2144+131T>A (n.2144+131T>A) n.2528+131T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613408A>G | CA2693223219 | CDKL5 | c.2276+133A>G (n.2276+133A>G) c.2225+133A>G (n.2225+133A>G) c.2144+133A>G (n.2144+133A>G) n.2528+133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613409G= | CA2417977392 | CDKL5 | c.2276+134G= (n.2276+134G=) c.2225+134G= (n.2225+134G=) c.2144+134G= (n.2144+134G=) n.2528+134G= | |
| X | g.18613409G>T | CA326989748 | CDKL5 | c.2276+134G>T (n.2276+134G>T) c.2225+134G>T (n.2225+134G>T) c.2144+134G>T (n.2144+134G>T) n.2528+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613410G>A | CA2693223220 | CDKL5 | c.2276+135G>A (n.2276+135G>A) c.2225+135G>A (n.2225+135G>A) c.2144+135G>A (n.2144+135G>A) n.2528+135G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613410G>T | CA2693223221 | CDKL5 | c.2276+135G>T (n.2276+135G>T) c.2225+135G>T (n.2225+135G>T) c.2144+135G>T (n.2144+135G>T) n.2528+135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613410_18613411delinsGA | CA2417977393 | CDKL5 | c.2276+135_2276+136delinsGA (n.2276+135_2276+136delinsGA) c.2225+135_2225+136delinsGA (n.2225+135_2225+136delinsGA) c.2144+135_2144+136delinsGA (n.2144+135_2144+136delinsGA) n.2528+135_2528+136delinsGA | |
| X | g.18613414del | CA326989750 | CDKL5 | c.2276+139del (n.2276+139del) c.2225+139del (n.2225+139del) c.2144+139del (n.2144+139del) n.2528+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613414A= | CA2417977394 | CDKL5 | c.2276+139A= (n.2276+139A=) c.2225+139A= (n.2225+139A=) c.2144+139A= (n.2144+139A=) n.2528+139A= | |
| X | g.18613414A>G | CA2417977395 | CDKL5 | c.2276+139A>G (n.2276+139A>G) c.2225+139A>G (n.2225+139A>G) c.2144+139A>G (n.2144+139A>G) n.2528+139A>G | dbSNP |
| X | g.18613415T>C | CA1131409012 | CDKL5 | c.2276+140T>C (n.2276+140T>C) c.2225+140T>C (n.2225+140T>C) c.2144+140T>C (n.2144+140T>C) n.2528+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18613415T= | CA2417977396 | CDKL5 | c.2276+140T= (n.2276+140T=) c.2225+140T= (n.2225+140T=) c.2144+140T= (n.2144+140T=) n.2528+140T= | |
| X | g.18613416G>A | CA2693223222 | CDKL5 | c.2276+141G>A (n.2276+141G>A) c.2225+141G>A (n.2225+141G>A) c.2144+141G>A (n.2144+141G>A) n.2528+141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613417T>A | CA2693223223 | CDKL5 | c.2276+142T>A (n.2276+142T>A) c.2225+142T>A (n.2225+142T>A) c.2144+142T>A (n.2144+142T>A) n.2528+142T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613418G>T | CA2693223224 | CDKL5 | c.2276+143G>T (n.2276+143G>T) c.2225+143G>T (n.2225+143G>T) c.2144+143G>T (n.2144+143G>T) n.2528+143G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613420T>C | CA2693223226 | CDKL5 | c.2276+145T>C (n.2276+145T>C) c.2225+145T>C (n.2225+145T>C) c.2144+145T>C (n.2144+145T>C) n.2528+145T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18613424del | CA2693223225 | CDKL5 | c.2276+149del (n.2276+149del) c.2225+149del (n.2225+149del) c.2144+149del (n.2144+149del) n.2528+149del | gnomAD v4 |
| X | g.18613423T>G | CA2693223227 | CDKL5 | c.2276+148T>G (n.2276+148T>G) c.2225+148T>G (n.2225+148T>G) c.2144+148T>G (n.2144+148T>G) n.2528+148T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18613425C>A | CA2693223228 | CDKL5 | c.2276+150C>A (n.2276+150C>A) c.2225+150C>A (n.2225+150C>A) c.2144+150C>A (n.2144+150C>A) n.2528+150C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18613425C>T | CA2693223229 | CDKL5 | c.2276+150C>T (n.2276+150C>T) c.2225+150C>T (n.2225+150C>T) c.2144+150C>T (n.2144+150C>T) n.2528+150C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18613426A>G | CA2693223230 | CDKL5 | c.2276+151A>G (n.2276+151A>G) c.2225+151A>G (n.2225+151A>G) c.2144+151A>G (n.2144+151A>G) n.2528+151A>G | gnomAD v4 |