Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18613312dupCA2532656569CDKL5c.2276+37dup (n.2276+37dup)
c.2225+37dup (n.2225+37dup)
c.2144+37dup (n.2144+37dup)
n.2528+37dup
 gnomAD v4
Xg.18613312delCA2579563004CDKL5c.2276+37del (n.2276+37del)
c.2225+37del (n.2225+37del)
c.2144+37del (n.2144+37del)
n.2528+37del
 gnomAD v4
Xg.18613311_18613312delCA2693223161CDKL5c.2276+36_2276+37del (n.2276+36_2276+37del)
c.2225+36_2225+37del (n.2225+36_2225+37del)
c.2144+36_2144+37del (n.2144+36_2144+37del)
n.2528+36_2528+37del
 gnomAD v4
Xg.18613311T>CCA2693223163CDKL5c.2276+36T>C (n.2276+36T>C)
c.2225+36T>C (n.2225+36T>C)
c.2144+36T>C (n.2144+36T>C)
n.2528+36T>C
 gnomAD v4
Xg.18613311T>GCA10360519CDKL5c.2276+36T>G (n.2276+36T>G)
c.2225+36T>G (n.2225+36T>G)
c.2144+36T>G (n.2144+36T>G)
n.2528+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613311T=CA2417977375CDKL5c.2276+36T= (n.2276+36T=)
c.2225+36T= (n.2225+36T=)
c.2144+36T= (n.2144+36T=)
n.2528+36T=
Xg.18613312T>ACA640513749CDKL5c.2276+37T>A (n.2276+37T>A)
c.2225+37T>A (n.2225+37T>A)
c.2144+37T>A (n.2144+37T>A)
n.2528+37T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613312T=CA2417977376CDKL5c.2276+37T= (n.2276+37T=)
c.2225+37T= (n.2225+37T=)
c.2144+37T= (n.2144+37T=)
n.2528+37T=
Xg.18613312_18613313delinsTACA2417977377CDKL5c.2276+37_2276+38delinsTA (n.2276+37_2276+38delinsTA)
c.2225+37_2225+38delinsTA (n.2225+37_2225+38delinsTA)
c.2144+37_2144+38delinsTA (n.2144+37_2144+38delinsTA)
n.2528+37_2528+38delinsTA
Xg.18613313A>TCA1131408972CDKL5c.2276+38A>T (n.2276+38A>T)
c.2225+38A>T (n.2225+38A>T)
c.2144+38A>T (n.2144+38A>T)
n.2528+38A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613314dupCA640513753CDKL5c.2276+39dup (n.2276+39dup)
c.2225+39dup (n.2225+39dup)
c.2144+39dup (n.2144+39dup)
n.2528+39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613314delCA2417977378CDKL5c.2276+39del (n.2276+39del)
c.2225+39del (n.2225+39del)
c.2144+39del (n.2144+39del)
n.2528+39del
 dbSNP
Xg.18613314A>TCA1131408974CDKL5c.2276+39A>T (n.2276+39A>T)
c.2225+39A>T (n.2225+39A>T)
c.2144+39A>T (n.2144+39A>T)
n.2528+39A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613317G>ACA2693223164CDKL5c.2276+42G>A (n.2276+42G>A)
c.2225+42G>A (n.2225+42G>A)
c.2144+42G>A (n.2144+42G>A)
n.2528+42G>A
 gnomAD v4
Xg.18613317G>CCA2579563005CDKL5c.2276+42G>C (n.2276+42G>C)
c.2225+42G>C (n.2225+42G>C)
c.2144+42G>C (n.2144+42G>C)
n.2528+42G>C
Xg.18613317G>TCA1131408976CDKL5c.2276+42G>T (n.2276+42G>T)
c.2225+42G>T (n.2225+42G>T)
c.2144+42G>T (n.2144+42G>T)
n.2528+42G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613318T>ACA2579563006CDKL5c.2276+43T>A (n.2276+43T>A)
c.2225+43T>A (n.2225+43T>A)
c.2144+43T>A (n.2144+43T>A)
n.2528+43T>A
Xg.18613318T>CCA2693223165CDKL5c.2276+43T>C (n.2276+43T>C)
c.2225+43T>C (n.2225+43T>C)
c.2144+43T>C (n.2144+43T>C)
n.2528+43T>C
 gnomAD v4
Xg.18613319A>GCA2693223166CDKL5c.2276+44A>G (n.2276+44A>G)
c.2225+44A>G (n.2225+44A>G)
c.2144+44A>G (n.2144+44A>G)
n.2528+44A>G
 gnomAD v4
Xg.18613319A>TCA1131408978CDKL5c.2276+44A>T (n.2276+44A>T)
c.2225+44A>T (n.2225+44A>T)
c.2144+44A>T (n.2144+44A>T)
n.2528+44A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613320G>TCA1131408979CDKL5c.2276+45G>T (n.2276+45G>T)
c.2225+45G>T (n.2225+45G>T)
c.2144+45G>T (n.2144+45G>T)
n.2528+45G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613321A>GCA2693223167CDKL5c.2276+46A>G (n.2276+46A>G)
c.2225+46A>G (n.2225+46A>G)
c.2144+46A>G (n.2144+46A>G)
n.2528+46A>G
 gnomAD v4
Xg.18613321A>TCA1131408985CDKL5c.2276+46A>T (n.2276+46A>T)
c.2225+46A>T (n.2225+46A>T)
c.2144+46A>T (n.2144+46A>T)
n.2528+46A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613321_18613322delinsATCA2417977379CDKL5c.2276+46_2276+47delinsAT (n.2276+46_2276+47delinsAT)
c.2225+46_2225+47delinsAT (n.2225+46_2225+47delinsAT)
c.2144+46_2144+47delinsAT (n.2144+46_2144+47delinsAT)
n.2528+46_2528+47delinsAT
Xg.18613322T>CCA10360520CDKL5c.2276+47T>C (n.2276+47T>C)
c.2225+47T>C (n.2225+47T>C)
c.2144+47T>C (n.2144+47T>C)
n.2528+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613322T=CA2417977380CDKL5c.2276+47T= (n.2276+47T=)
c.2225+47T= (n.2225+47T=)
c.2144+47T= (n.2144+47T=)
n.2528+47T=
Xg.18613324delCA1131408989CDKL5c.2276+49del (n.2276+49del)
c.2225+49del (n.2225+49del)
c.2144+49del (n.2144+49del)
n.2528+49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613323T>CCA10360521CDKL5c.2276+48T>C (n.2276+48T>C)
c.2225+48T>C (n.2225+48T>C)
c.2144+48T>C (n.2144+48T>C)
n.2528+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613323T>GCA10360522CDKL5c.2276+48T>G (n.2276+48T>G)
c.2225+48T>G (n.2225+48T>G)
c.2144+48T>G (n.2144+48T>G)
n.2528+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613323T=CA2417977381CDKL5c.2276+48T= (n.2276+48T=)
c.2225+48T= (n.2225+48T=)
c.2144+48T= (n.2144+48T=)
n.2528+48T=
Xg.18613324T>ACA2579563007CDKL5c.2276+49T>A (n.2276+49T>A)
c.2225+49T>A (n.2225+49T>A)
c.2144+49T>A (n.2144+49T>A)
n.2528+49T>A
Xg.18613325A>GCA2819901382CDKL5c.2276+50A>G (n.2276+50A>G)
c.2225+50A>G (n.2225+50A>G)
c.2144+50A>G (n.2144+50A>G)
n.2528+50A>G
Xg.18613328A>TCA2693223168CDKL5c.2276+53A>T (n.2276+53A>T)
c.2225+53A>T (n.2225+53A>T)
c.2144+53A>T (n.2144+53A>T)
n.2528+53A>T
 gnomAD v4
Xg.18613329G>ACA2693223169CDKL5c.2276+54G>A (n.2276+54G>A)
c.2225+54G>A (n.2225+54G>A)
c.2144+54G>A (n.2144+54G>A)
n.2528+54G>A
 gnomAD v4
Xg.18613329G>TCA2693223170CDKL5c.2276+54G>T (n.2276+54G>T)
c.2225+54G>T (n.2225+54G>T)
c.2144+54G>T (n.2144+54G>T)
n.2528+54G>T
 gnomAD v4
Xg.18613331T>CCA2693223171CDKL5c.2276+56T>C (n.2276+56T>C)
c.2225+56T>C (n.2225+56T>C)
c.2144+56T>C (n.2144+56T>C)
n.2528+56T>C
 gnomAD v4
Xg.18613332G>ACA2417977383CDKL5c.2276+57G>A (n.2276+57G>A)
c.2225+57G>A (n.2225+57G>A)
c.2144+57G>A (n.2144+57G>A)
n.2528+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613332G=CA2417977382CDKL5c.2276+57G= (n.2276+57G=)
c.2225+57G= (n.2225+57G=)
c.2144+57G= (n.2144+57G=)
n.2528+57G=
Xg.18613333A>CCA2693223172CDKL5c.2276+58A>C (n.2276+58A>C)
c.2225+58A>C (n.2225+58A>C)
c.2144+58A>C (n.2144+58A>C)
n.2528+58A>C
 gnomAD v4
Xg.18613334A>CCA2693223173CDKL5c.2276+59A>C (n.2276+59A>C)
c.2225+59A>C (n.2225+59A>C)
c.2144+59A>C (n.2144+59A>C)
n.2528+59A>C
 gnomAD v4
Xg.18613337A>GCA2693223174CDKL5c.2276+62A>G (n.2276+62A>G)
c.2225+62A>G (n.2225+62A>G)
c.2144+62A>G (n.2144+62A>G)
n.2528+62A>G
 gnomAD v4
Xg.18613340T>CCA2693223175CDKL5c.2276+65T>C (n.2276+65T>C)
c.2225+65T>C (n.2225+65T>C)
c.2144+65T>C (n.2144+65T>C)
n.2528+65T>C
 gnomAD v4
Xg.18613342C>ACA2693223176CDKL5c.2276+67C>A (n.2276+67C>A)
c.2225+67C>A (n.2225+67C>A)
c.2144+67C>A (n.2144+67C>A)
n.2528+67C>A
 gnomAD v4
Xg.18613343T>CCA2693223177CDKL5c.2276+68T>C (n.2276+68T>C)
c.2225+68T>C (n.2225+68T>C)
c.2144+68T>C (n.2144+68T>C)
n.2528+68T>C
 gnomAD v4
Xg.18613344G>TCA2693223178CDKL5c.2276+69G>T (n.2276+69G>T)
c.2225+69G>T (n.2225+69G>T)
c.2144+69G>T (n.2144+69G>T)
n.2528+69G>T
 gnomAD v4
Xg.18613345G>ACA2693223179CDKL5c.2276+70G>A (n.2276+70G>A)
c.2225+70G>A (n.2225+70G>A)
c.2144+70G>A (n.2144+70G>A)
n.2528+70G>A
 gnomAD v4
Xg.18613345G>TCA2693223180CDKL5c.2276+70G>T (n.2276+70G>T)
c.2225+70G>T (n.2225+70G>T)
c.2144+70G>T (n.2144+70G>T)
n.2528+70G>T
 gnomAD v4
Xg.18613347T>CCA2693223181CDKL5c.2276+72T>C (n.2276+72T>C)
c.2225+72T>C (n.2225+72T>C)
c.2144+72T>C (n.2144+72T>C)
n.2528+72T>C
 gnomAD v4
Xg.18613348G>ACA2579563008CDKL5c.2276+73G>A (n.2276+73G>A)
c.2225+73G>A (n.2225+73G>A)
c.2144+73G>A (n.2144+73G>A)
n.2528+73G>A
 gnomAD v4
Xg.18613348G>TCA2693223182CDKL5c.2276+73G>T (n.2276+73G>T)
c.2225+73G>T (n.2225+73G>T)
c.2144+73G>T (n.2144+73G>T)
n.2528+73G>T
 gnomAD v4
Xg.18613350G>TCA2693223183CDKL5c.2276+75G>T (n.2276+75G>T)
c.2225+75G>T (n.2225+75G>T)
c.2144+75G>T (n.2144+75G>T)
n.2528+75G>T
 gnomAD v4
Xg.18613351C>ACA2579563009CDKL5c.2276+76C>A (n.2276+76C>A)
c.2225+76C>A (n.2225+76C>A)
c.2144+76C>A (n.2144+76C>A)
n.2528+76C>A
 gnomAD v4
Xg.18613355_18613366delCA2819901383CDKL5c.2276+80_2276+91del (n.2276+80_2276+91del)
c.2225+80_2225+91del (n.2225+80_2225+91del)
c.2144+80_2144+91del (n.2144+80_2144+91del)
n.2528+80_2528+91del
Xg.18613352T>CCA2417977385CDKL5c.2276+77T>C (n.2276+77T>C)
c.2225+77T>C (n.2225+77T>C)
c.2144+77T>C (n.2144+77T>C)
n.2528+77T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613352T=CA2417977384CDKL5c.2276+77T= (n.2276+77T=)
c.2225+77T= (n.2225+77T=)
c.2144+77T= (n.2144+77T=)
n.2528+77T=
Xg.18613356delCA2579563010CDKL5c.2276+81del (n.2276+81del)
c.2225+81del (n.2225+81del)
c.2144+81del (n.2144+81del)
n.2528+81del
 gnomAD v4
Xg.18613355_18613356delCA2579563011CDKL5c.2276+80_2276+81del (n.2276+80_2276+81del)
c.2225+80_2225+81del (n.2225+80_2225+81del)
c.2144+80_2144+81del (n.2144+80_2144+81del)
n.2528+80_2528+81del
Xg.18613356T>CCA873671647CDKL5c.2276+81T>C (n.2276+81T>C)
c.2225+81T>C (n.2225+81T>C)
c.2144+81T>C (n.2144+81T>C)
n.2528+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613356T=CA2417977386CDKL5c.2276+81T= (n.2276+81T=)
c.2225+81T= (n.2225+81T=)
c.2144+81T= (n.2144+81T=)
n.2528+81T=
Xg.18613357A>GCA2693223184CDKL5c.2276+82A>G (n.2276+82A>G)
c.2225+82A>G (n.2225+82A>G)
c.2144+82A>G (n.2144+82A>G)
n.2528+82A>G
 gnomAD v4
Xg.18613359T>CCA873671655CDKL5c.2276+84T>C (n.2276+84T>C)
c.2225+84T>C (n.2225+84T>C)
c.2144+84T>C (n.2144+84T>C)
n.2528+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613359T=CA2417977387CDKL5c.2276+84T= (n.2276+84T=)
c.2225+84T= (n.2225+84T=)
c.2144+84T= (n.2144+84T=)
n.2528+84T=
Xg.18613360G>ACA2579563012CDKL5c.2276+85G>A (n.2276+85G>A)
c.2225+85G>A (n.2225+85G>A)
c.2144+85G>A (n.2144+85G>A)
n.2528+85G>A
 gnomAD v4
Xg.18613361T>GCA2693223185CDKL5c.2276+86T>G (n.2276+86T>G)
c.2225+86T>G (n.2225+86T>G)
c.2144+86T>G (n.2144+86T>G)
n.2528+86T>G
 gnomAD v4
Xg.18613362C>ACA2693223186CDKL5c.2276+87C>A (n.2276+87C>A)
c.2225+87C>A (n.2225+87C>A)
c.2144+87C>A (n.2144+87C>A)
n.2528+87C>A
 gnomAD v4
Xg.18613363C>ACA2693223187CDKL5c.2276+88C>A (n.2276+88C>A)
c.2225+88C>A (n.2225+88C>A)
c.2144+88C>A (n.2144+88C>A)
n.2528+88C>A
 gnomAD v4
Xg.18613363C>TCA2579563013CDKL5c.2276+88C>T (n.2276+88C>T)
c.2225+88C>T (n.2225+88C>T)
c.2144+88C>T (n.2144+88C>T)
n.2528+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613364T>CCA2579563014CDKL5c.2276+89T>C (n.2276+89T>C)
c.2225+89T>C (n.2225+89T>C)
c.2144+89T>C (n.2144+89T>C)
n.2528+89T>C
Xg.18613366T>CCA2693223188CDKL5c.2276+91T>C (n.2276+91T>C)
c.2225+91T>C (n.2225+91T>C)
c.2144+91T>C (n.2144+91T>C)
n.2528+91T>C
 gnomAD v4
Xg.18613367C>ACA2693223189CDKL5c.2276+92C>A (n.2276+92C>A)
c.2225+92C>A (n.2225+92C>A)
c.2144+92C>A (n.2144+92C>A)
n.2528+92C>A
 gnomAD v4
Xg.18613367C>TCA2579563015CDKL5c.2276+92C>T (n.2276+92C>T)
c.2225+92C>T (n.2225+92C>T)
c.2144+92C>T (n.2144+92C>T)
n.2528+92C>T
 gnomAD v4
Xg.18613369C>ACA2693223190CDKL5c.2276+94C>A (n.2276+94C>A)
c.2225+94C>A (n.2225+94C>A)
c.2144+94C>A (n.2144+94C>A)
n.2528+94C>A
 gnomAD v4
Xg.18613369C=CA2417977388CDKL5c.2276+94C= (n.2276+94C=)
c.2225+94C= (n.2225+94C=)
c.2144+94C= (n.2144+94C=)
n.2528+94C=
Xg.18613369C>TCA326989745CDKL5c.2276+94C>T (n.2276+94C>T)
c.2225+94C>T (n.2225+94C>T)
c.2144+94C>T (n.2144+94C>T)
n.2528+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613370C>TCA2693223191CDKL5c.2276+95C>T (n.2276+95C>T)
c.2225+95C>T (n.2225+95C>T)
c.2144+95C>T (n.2144+95C>T)
n.2528+95C>T
 gnomAD v4
Xg.18613372G>CCA2579563016CDKL5c.2276+97G>C (n.2276+97G>C)
c.2225+97G>C (n.2225+97G>C)
c.2144+97G>C (n.2144+97G>C)
n.2528+97G>C
Xg.18613372G>TCA2693223192CDKL5c.2276+97G>T (n.2276+97G>T)
c.2225+97G>T (n.2225+97G>T)
c.2144+97G>T (n.2144+97G>T)
n.2528+97G>T
 gnomAD v4
Xg.18613373C>ACA2579563017CDKL5c.2276+98C>A (n.2276+98C>A)
c.2225+98C>A (n.2225+98C>A)
c.2144+98C>A (n.2144+98C>A)
n.2528+98C>A
 gnomAD v4
Xg.18613374T>ACA2579563018CDKL5c.2276+99T>A (n.2276+99T>A)
c.2225+99T>A (n.2225+99T>A)
c.2144+99T>A (n.2144+99T>A)
n.2528+99T>A
 gnomAD v4
Xg.18613376G>TCA2693223193CDKL5c.2276+101G>T (n.2276+101G>T)
c.2225+101G>T (n.2225+101G>T)
c.2144+101G>T (n.2144+101G>T)
n.2528+101G>T
 gnomAD v4
Xg.18613377G>ACA2693223194CDKL5c.2276+102G>A (n.2276+102G>A)
c.2225+102G>A (n.2225+102G>A)
c.2144+102G>A (n.2144+102G>A)
n.2528+102G>A
 gnomAD v4
Xg.18613377G>TCA2693223195CDKL5c.2276+102G>T (n.2276+102G>T)
c.2225+102G>T (n.2225+102G>T)
c.2144+102G>T (n.2144+102G>T)
n.2528+102G>T
 gnomAD v4
Xg.18613378C>ACA2693223197CDKL5c.2276+103C>A (n.2276+103C>A)
c.2225+103C>A (n.2225+103C>A)
c.2144+103C>A (n.2144+103C>A)
n.2528+103C>A
 gnomAD v4
Xg.18613378C>GCA2693223198CDKL5c.2276+103C>G (n.2276+103C>G)
c.2225+103C>G (n.2225+103C>G)
c.2144+103C>G (n.2144+103C>G)
n.2528+103C>G
 gnomAD v4
Xg.18613378C>TCA2693223196CDKL5c.2276+103C>T (n.2276+103C>T)
c.2225+103C>T (n.2225+103C>T)
c.2144+103C>T (n.2144+103C>T)
n.2528+103C>T
 gnomAD v4
Xg.18613379C>ACA2693223199CDKL5c.2276+104C>A (n.2276+104C>A)
c.2225+104C>A (n.2225+104C>A)
c.2144+104C>A (n.2144+104C>A)
n.2528+104C>A
 gnomAD v4
Xg.18613379C=CA2417977389CDKL5c.2276+104C= (n.2276+104C=)
c.2225+104C= (n.2225+104C=)
c.2144+104C= (n.2144+104C=)
n.2528+104C=
Xg.18613380T>ACA2693223201CDKL5c.2276+105T>A (n.2276+105T>A)
c.2225+105T>A (n.2225+105T>A)
c.2144+105T>A (n.2144+105T>A)
n.2528+105T>A
 gnomAD v4
Xg.18613380T>CCA2548652378CDKL5c.2276+105T>C (n.2276+105T>C)
c.2225+105T>C (n.2225+105T>C)
c.2144+105T>C (n.2144+105T>C)
n.2528+105T>C
 gnomAD v4
Xg.18613386dupCA2417977390CDKL5c.2276+111dup (n.2276+111dup)
c.2225+111dup (n.2225+111dup)
c.2144+111dup (n.2144+111dup)
n.2528+111dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613386delCA2563879585CDKL5c.2276+111del (n.2276+111del)
c.2225+111del (n.2225+111del)
c.2144+111del (n.2144+111del)
n.2528+111del
 gnomAD v4
Xg.18613385_18613386delCA2693223200CDKL5c.2276+110_2276+111del (n.2276+110_2276+111del)
c.2225+110_2225+111del (n.2225+110_2225+111del)
c.2144+110_2144+111del (n.2144+110_2144+111del)
n.2528+110_2528+111del
 gnomAD v4
Xg.18613382T>CCA2693223202CDKL5c.2276+107T>C (n.2276+107T>C)
c.2225+107T>C (n.2225+107T>C)
c.2144+107T>C (n.2144+107T>C)
n.2528+107T>C
 gnomAD v4
Xg.18613385T>GCA657739611CDKL5c.2276+110T>G (n.2276+110T>G)
c.2225+110T>G (n.2225+110T>G)
c.2144+110T>G (n.2144+110T>G)
n.2528+110T>G
 COSMIC
Xg.18613387C>ACA2693223203CDKL5c.2276+112C>A (n.2276+112C>A)
c.2225+112C>A (n.2225+112C>A)
c.2144+112C>A (n.2144+112C>A)
n.2528+112C>A
 gnomAD v4
Xg.18613387C>TCA1131408999CDKL5c.2276+112C>T (n.2276+112C>T)
c.2225+112C>T (n.2225+112C>T)
c.2144+112C>T (n.2144+112C>T)
n.2528+112C>T
 gnomAD v4
Xg.18613389C>ACA2693223204CDKL5c.2276+114C>A (n.2276+114C>A)
c.2225+114C>A (n.2225+114C>A)
c.2144+114C>A (n.2144+114C>A)
n.2528+114C>A
 gnomAD v4
Xg.18613389C>TCA2693223205CDKL5c.2276+114C>T (n.2276+114C>T)
c.2225+114C>T (n.2225+114C>T)
c.2144+114C>T (n.2144+114C>T)
n.2528+114C>T
 gnomAD v4
Xg.18613390T>ACA2693223206CDKL5c.2276+115T>A (n.2276+115T>A)
c.2225+115T>A (n.2225+115T>A)
c.2144+115T>A (n.2144+115T>A)
n.2528+115T>A
 gnomAD v4
Xg.18613390T>GCA2693223207CDKL5c.2276+115T>G (n.2276+115T>G)
c.2225+115T>G (n.2225+115T>G)
c.2144+115T>G (n.2144+115T>G)
n.2528+115T>G
 gnomAD v4
Xg.18613392G>TCA2693223208CDKL5c.2276+117G>T (n.2276+117G>T)
c.2225+117G>T (n.2225+117G>T)
c.2144+117G>T (n.2144+117G>T)
n.2528+117G>T
 gnomAD v4
Xg.18613394T>ACA2693223210CDKL5c.2276+119T>A (n.2276+119T>A)
c.2225+119T>A (n.2225+119T>A)
c.2144+119T>A (n.2144+119T>A)
n.2528+119T>A
 gnomAD v4
Xg.18613394T>GCA2693223209CDKL5c.2276+119T>G (n.2276+119T>G)
c.2225+119T>G (n.2225+119T>G)
c.2144+119T>G (n.2144+119T>G)
n.2528+119T>G
 gnomAD v4
Xg.18613396A>GCA2693223211CDKL5c.2276+121A>G (n.2276+121A>G)
c.2225+121A>G (n.2225+121A>G)
c.2144+121A>G (n.2144+121A>G)
n.2528+121A>G
 gnomAD v4
Xg.18613396A>TCA2693223212CDKL5c.2276+121A>T (n.2276+121A>T)
c.2225+121A>T (n.2225+121A>T)
c.2144+121A>T (n.2144+121A>T)
n.2528+121A>T
 gnomAD v4
Xg.18613398T>ACA2693223214CDKL5c.2276+123T>A (n.2276+123T>A)
c.2225+123T>A (n.2225+123T>A)
c.2144+123T>A (n.2144+123T>A)
n.2528+123T>A
 gnomAD v4
Xg.18613398_18613403delCA2693223213CDKL5c.2276+123_2276+128del (n.2276+123_2276+128del)
c.2225+123_2225+128del (n.2225+123_2225+128del)
c.2144+123_2144+128del (n.2144+123_2144+128del)
n.2528+123_2528+128del
 gnomAD v4
Xg.18613399T>ACA2693223215CDKL5c.2276+124T>A (n.2276+124T>A)
c.2225+124T>A (n.2225+124T>A)
c.2144+124T>A (n.2144+124T>A)
n.2528+124T>A
 gnomAD v4
Xg.18613401T>CCA873671670CDKL5c.2276+126T>C (n.2276+126T>C)
c.2225+126T>C (n.2225+126T>C)
c.2144+126T>C (n.2144+126T>C)
n.2528+126T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613401T=CA2417977391CDKL5c.2276+126T= (n.2276+126T=)
c.2225+126T= (n.2225+126T=)
c.2144+126T= (n.2144+126T=)
n.2528+126T=
Xg.18613403G>ACA2693223216CDKL5c.2276+128G>A (n.2276+128G>A)
c.2225+128G>A (n.2225+128G>A)
c.2144+128G>A (n.2144+128G>A)
n.2528+128G>A
 gnomAD v4
Xg.18613403G>TCA2562389572CDKL5c.2276+128G>T (n.2276+128G>T)
c.2225+128G>T (n.2225+128G>T)
c.2144+128G>T (n.2144+128G>T)
n.2528+128G>T
Xg.18613406delCA2693223217CDKL5c.2276+131del (n.2276+131del)
c.2225+131del (n.2225+131del)
c.2144+131del (n.2144+131del)
n.2528+131del
 gnomAD v4
Xg.18613406T>ACA2693223218CDKL5c.2276+131T>A (n.2276+131T>A)
c.2225+131T>A (n.2225+131T>A)
c.2144+131T>A (n.2144+131T>A)
n.2528+131T>A
 gnomAD v4
Xg.18613408A>GCA2693223219CDKL5c.2276+133A>G (n.2276+133A>G)
c.2225+133A>G (n.2225+133A>G)
c.2144+133A>G (n.2144+133A>G)
n.2528+133A>G
 gnomAD v4
Xg.18613409G=CA2417977392CDKL5c.2276+134G= (n.2276+134G=)
c.2225+134G= (n.2225+134G=)
c.2144+134G= (n.2144+134G=)
n.2528+134G=
Xg.18613409G>TCA326989748CDKL5c.2276+134G>T (n.2276+134G>T)
c.2225+134G>T (n.2225+134G>T)
c.2144+134G>T (n.2144+134G>T)
n.2528+134G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613410G>ACA2693223220CDKL5c.2276+135G>A (n.2276+135G>A)
c.2225+135G>A (n.2225+135G>A)
c.2144+135G>A (n.2144+135G>A)
n.2528+135G>A
 gnomAD v4
Xg.18613410G>TCA2693223221CDKL5c.2276+135G>T (n.2276+135G>T)
c.2225+135G>T (n.2225+135G>T)
c.2144+135G>T (n.2144+135G>T)
n.2528+135G>T
 gnomAD v4
Xg.18613410_18613411delinsGACA2417977393CDKL5c.2276+135_2276+136delinsGA (n.2276+135_2276+136delinsGA)
c.2225+135_2225+136delinsGA (n.2225+135_2225+136delinsGA)
c.2144+135_2144+136delinsGA (n.2144+135_2144+136delinsGA)
n.2528+135_2528+136delinsGA

Number of alleles fetched