Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18613277T>ACA412368757CDKL5c.2276+2T>A (n.2276+2T>A)
c.2225+2T>A (n.2225+2T>A)
c.2144+2T>A (n.2144+2T>A)
n.2528+2T>A
Xg.18613277T>CCA412368758CDKL5c.2276+2T>C (n.2276+2T>C)
c.2225+2T>C (n.2225+2T>C)
c.2144+2T>C (n.2144+2T>C)
n.2528+2T>C
Xg.18613277T>GCA412368761CDKL5c.2276+2T>G (n.2276+2T>G)
c.2225+2T>G (n.2225+2T>G)
c.2144+2T>G (n.2144+2T>G)
n.2528+2T>G
Xg.18613278G>TCA2819901376CDKL5c.2276+3G>T (n.2276+3G>T)
c.2225+3G>T (n.2225+3G>T)
c.2144+3G>T (n.2144+3G>T)
n.2528+3G>T
Xg.18613280G>ACA2693223148CDKL5c.2276+5G>A (n.2276+5G>A)
c.2225+5G>A (n.2225+5G>A)
c.2144+5G>A (n.2144+5G>A)
n.2528+5G>A
 gnomAD v4
Xg.18613281C>TCA2693223149CDKL5c.2276+6C>T (n.2276+6C>T)
c.2225+6C>T (n.2225+6C>T)
c.2144+6C>T (n.2144+6C>T)
n.2528+6C>T
 gnomAD v4
Xg.18613283T>GCA2693223150CDKL5c.2276+8T>G (n.2276+8T>G)
c.2225+8T>G (n.2225+8T>G)
c.2144+8T>G (n.2144+8T>G)
n.2528+8T>G
 gnomAD v4
Xg.18613284T>ACA2741734602CDKL5c.2276+9T>A (n.2276+9T>A)
c.2225+9T>A (n.2225+9T>A)
c.2144+9T>A (n.2144+9T>A)
n.2528+9T>A
Xg.18613284T>GCA658799611CDKL5c.2276+9T>G (n.2276+9T>G)
c.2225+9T>G (n.2225+9T>G)
c.2144+9T>G (n.2144+9T>G)
n.2528+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18613284T=CA2417977364CDKL5c.2276+9T= (n.2276+9T=)
c.2225+9T= (n.2225+9T=)
c.2144+9T= (n.2144+9T=)
n.2528+9T=
Xg.18613285T>GCA2693223151CDKL5c.2276+10T>G (n.2276+10T>G)
c.2225+10T>G (n.2225+10T>G)
c.2144+10T>G (n.2144+10T>G)
n.2528+10T>G
 gnomAD v4
Xg.18613287G>CCA10360517CDKL5c.2276+12G>C (n.2276+12G>C)
c.2225+12G>C (n.2225+12G>C)
c.2144+12G>C (n.2144+12G>C)
n.2528+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613287G=CA2417977365CDKL5c.2276+12G= (n.2276+12G=)
c.2225+12G= (n.2225+12G=)
c.2144+12G= (n.2144+12G=)
n.2528+12G=
Xg.18613288_18613289delinsGTCA2417977366CDKL5c.2276+13_2276+14delinsGT (n.2276+13_2276+14delinsGT)
c.2225+13_2225+14delinsGT (n.2225+13_2225+14delinsGT)
c.2144+13_2144+14delinsGT (n.2144+13_2144+14delinsGT)
n.2528+13_2528+14delinsGT
Xg.18613291delCA2417977367CDKL5c.2276+16del (n.2276+16del)
c.2225+16del (n.2225+16del)
c.2144+16del (n.2144+16del)
n.2528+16del
 dbSNP
Xg.18613292G>ACA640513742CDKL5c.2276+17G>A (n.2276+17G>A)
c.2225+17G>A (n.2225+17G>A)
c.2144+17G>A (n.2144+17G>A)
n.2528+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613292G>CCA10360518CDKL5c.2276+17G>C (n.2276+17G>C)
c.2225+17G>C (n.2225+17G>C)
c.2144+17G>C (n.2144+17G>C)
n.2528+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18613292G=CA2417977368CDKL5c.2276+17G= (n.2276+17G=)
c.2225+17G= (n.2225+17G=)
c.2144+17G= (n.2144+17G=)
n.2528+17G=
Xg.18613292G>TCA2819901378CDKL5c.2276+17G>T (n.2276+17G>T)
c.2225+17G>T (n.2225+17G>T)
c.2144+17G>T (n.2144+17G>T)
n.2528+17G>T
Xg.18613293T>CCA873671623CDKL5c.2276+18T>C (n.2276+18T>C)
c.2225+18T>C (n.2225+18T>C)
c.2144+18T>C (n.2144+18T>C)
n.2528+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613293T=CA2417977369CDKL5c.2276+18T= (n.2276+18T=)
c.2225+18T= (n.2225+18T=)
c.2144+18T= (n.2144+18T=)
n.2528+18T=
Xg.18613295_18613298dupCA2693223152CDKL5c.2276+20_2276+23dup (n.2276+20_2276+23dup)
c.2225+20_2225+23dup (n.2225+20_2225+23dup)
c.2144+20_2144+23dup (n.2144+20_2144+23dup)
n.2528+20_2528+23dup
 gnomAD v4
Xg.18613296T>CCA2417977371CDKL5c.2276+21T>C (n.2276+21T>C)
c.2225+21T>C (n.2225+21T>C)
c.2144+21T>C (n.2144+21T>C)
n.2528+21T>C
 dbSNP
Xg.18613296T=CA2417977370CDKL5c.2276+21T= (n.2276+21T=)
c.2225+21T= (n.2225+21T=)
c.2144+21T= (n.2144+21T=)
n.2528+21T=
Xg.18613297T>CCA2417977373CDKL5c.2276+22T>C (n.2276+22T>C)
c.2225+22T>C (n.2225+22T>C)
c.2144+22T>C (n.2144+22T>C)
n.2528+22T>C
 dbSNP
Xg.18613297T=CA2417977372CDKL5c.2276+22T= (n.2276+22T=)
c.2225+22T= (n.2225+22T=)
c.2144+22T= (n.2144+22T=)
n.2528+22T=
Xg.18613299C>TCA2693223153CDKL5c.2276+24C>T (n.2276+24C>T)
c.2225+24C>T (n.2225+24C>T)
c.2144+24C>T (n.2144+24C>T)
n.2528+24C>T
 gnomAD v4
Xg.18613301delCA2579563003CDKL5c.2276+26del (n.2276+26del)
c.2225+26del (n.2225+26del)
c.2144+26del (n.2144+26del)
n.2528+26del
Xg.18613301C>ACA2693223154CDKL5c.2276+26C>A (n.2276+26C>A)
c.2225+26C>A (n.2225+26C>A)
c.2144+26C>A (n.2144+26C>A)
n.2528+26C>A
 gnomAD v4
Xg.18613301C>GCA2693223155CDKL5c.2276+26C>G (n.2276+26C>G)
c.2225+26C>G (n.2225+26C>G)
c.2144+26C>G (n.2144+26C>G)
n.2528+26C>G
 gnomAD v4
Xg.18613302T>CCA2693223156CDKL5c.2276+27T>C (n.2276+27T>C)
c.2225+27T>C (n.2225+27T>C)
c.2144+27T>C (n.2144+27T>C)
n.2528+27T>C
 gnomAD v4
Xg.18613303T>CCA2693223157CDKL5c.2276+28T>C (n.2276+28T>C)
c.2225+28T>C (n.2225+28T>C)
c.2144+28T>C (n.2144+28T>C)
n.2528+28T>C
 gnomAD v4
Xg.18613304C>ACA2693223158CDKL5c.2276+29C>A (n.2276+29C>A)
c.2225+29C>A (n.2225+29C>A)
c.2144+29C>A (n.2144+29C>A)
n.2528+29C>A
 gnomAD v4
Xg.18613305C>ACA2693223159CDKL5c.2276+30C>A (n.2276+30C>A)
c.2225+30C>A (n.2225+30C>A)
c.2144+30C>A (n.2144+30C>A)
n.2528+30C>A
 gnomAD v4
Xg.18613305C=CA2417977374CDKL5c.2276+30C= (n.2276+30C=)
c.2225+30C= (n.2225+30C=)
c.2144+30C= (n.2144+30C=)
n.2528+30C=
Xg.18613305C>TCA326989738CDKL5c.2276+30C>T (n.2276+30C>T)
c.2225+30C>T (n.2225+30C>T)
c.2144+30C>T (n.2144+30C>T)
n.2528+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613306T>GCA2693223160CDKL5c.2276+31T>G (n.2276+31T>G)
c.2225+31T>G (n.2225+31T>G)
c.2144+31T>G (n.2144+31T>G)
n.2528+31T>G
 gnomAD v4
Xg.18613312dupCA2532656569CDKL5c.2276+37dup (n.2276+37dup)
c.2225+37dup (n.2225+37dup)
c.2144+37dup (n.2144+37dup)
n.2528+37dup
 gnomAD v4
Xg.18613312delCA2579563004CDKL5c.2276+37del (n.2276+37del)
c.2225+37del (n.2225+37del)
c.2144+37del (n.2144+37del)
n.2528+37del
 gnomAD v4
Xg.18613311_18613312delCA2693223161CDKL5c.2276+36_2276+37del (n.2276+36_2276+37del)
c.2225+36_2225+37del (n.2225+36_2225+37del)
c.2144+36_2144+37del (n.2144+36_2144+37del)
n.2528+36_2528+37del
 gnomAD v4
Xg.18613308T>GCA2693223162CDKL5c.2276+33T>G (n.2276+33T>G)
c.2225+33T>G (n.2225+33T>G)
c.2144+33T>G (n.2144+33T>G)
n.2528+33T>G
 gnomAD v4
Xg.18613311T>CCA2693223163CDKL5c.2276+36T>C (n.2276+36T>C)
c.2225+36T>C (n.2225+36T>C)
c.2144+36T>C (n.2144+36T>C)
n.2528+36T>C
 gnomAD v4
Xg.18613311T>GCA10360519CDKL5c.2276+36T>G (n.2276+36T>G)
c.2225+36T>G (n.2225+36T>G)
c.2144+36T>G (n.2144+36T>G)
n.2528+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613311T=CA2417977375CDKL5c.2276+36T= (n.2276+36T=)
c.2225+36T= (n.2225+36T=)
c.2144+36T= (n.2144+36T=)
n.2528+36T=
Xg.18613312T>ACA640513749CDKL5c.2276+37T>A (n.2276+37T>A)
c.2225+37T>A (n.2225+37T>A)
c.2144+37T>A (n.2144+37T>A)
n.2528+37T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613312T=CA2417977376CDKL5c.2276+37T= (n.2276+37T=)
c.2225+37T= (n.2225+37T=)
c.2144+37T= (n.2144+37T=)
n.2528+37T=
Xg.18613312_18613313delinsTACA2417977377CDKL5c.2276+37_2276+38delinsTA (n.2276+37_2276+38delinsTA)
c.2225+37_2225+38delinsTA (n.2225+37_2225+38delinsTA)
c.2144+37_2144+38delinsTA (n.2144+37_2144+38delinsTA)
n.2528+37_2528+38delinsTA
Xg.18613313A>TCA1131408972CDKL5c.2276+38A>T (n.2276+38A>T)
c.2225+38A>T (n.2225+38A>T)
c.2144+38A>T (n.2144+38A>T)
n.2528+38A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613314dupCA640513753CDKL5c.2276+39dup (n.2276+39dup)
c.2225+39dup (n.2225+39dup)
c.2144+39dup (n.2144+39dup)
n.2528+39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613314delCA2417977378CDKL5c.2276+39del (n.2276+39del)
c.2225+39del (n.2225+39del)
c.2144+39del (n.2144+39del)
n.2528+39del
 dbSNP
Xg.18613314A>TCA1131408974CDKL5c.2276+39A>T (n.2276+39A>T)
c.2225+39A>T (n.2225+39A>T)
c.2144+39A>T (n.2144+39A>T)
n.2528+39A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613317G>ACA2693223164CDKL5c.2276+42G>A (n.2276+42G>A)
c.2225+42G>A (n.2225+42G>A)
c.2144+42G>A (n.2144+42G>A)
n.2528+42G>A
 gnomAD v4
Xg.18613317G>CCA2579563005CDKL5c.2276+42G>C (n.2276+42G>C)
c.2225+42G>C (n.2225+42G>C)
c.2144+42G>C (n.2144+42G>C)
n.2528+42G>C
Xg.18613317G>TCA1131408976CDKL5c.2276+42G>T (n.2276+42G>T)
c.2225+42G>T (n.2225+42G>T)
c.2144+42G>T (n.2144+42G>T)
n.2528+42G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613318T>ACA2579563006CDKL5c.2276+43T>A (n.2276+43T>A)
c.2225+43T>A (n.2225+43T>A)
c.2144+43T>A (n.2144+43T>A)
n.2528+43T>A
Xg.18613318T>CCA2693223165CDKL5c.2276+43T>C (n.2276+43T>C)
c.2225+43T>C (n.2225+43T>C)
c.2144+43T>C (n.2144+43T>C)
n.2528+43T>C
 gnomAD v4
Xg.18613319A>GCA2693223166CDKL5c.2276+44A>G (n.2276+44A>G)
c.2225+44A>G (n.2225+44A>G)
c.2144+44A>G (n.2144+44A>G)
n.2528+44A>G
 gnomAD v4
Xg.18613319A>TCA1131408978CDKL5c.2276+44A>T (n.2276+44A>T)
c.2225+44A>T (n.2225+44A>T)
c.2144+44A>T (n.2144+44A>T)
n.2528+44A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613320G>TCA1131408979CDKL5c.2276+45G>T (n.2276+45G>T)
c.2225+45G>T (n.2225+45G>T)
c.2144+45G>T (n.2144+45G>T)
n.2528+45G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613321A>GCA2693223167CDKL5c.2276+46A>G (n.2276+46A>G)
c.2225+46A>G (n.2225+46A>G)
c.2144+46A>G (n.2144+46A>G)
n.2528+46A>G
 gnomAD v4
Xg.18613321A>TCA1131408985CDKL5c.2276+46A>T (n.2276+46A>T)
c.2225+46A>T (n.2225+46A>T)
c.2144+46A>T (n.2144+46A>T)
n.2528+46A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613321_18613322delinsATCA2417977379CDKL5c.2276+46_2276+47delinsAT (n.2276+46_2276+47delinsAT)
c.2225+46_2225+47delinsAT (n.2225+46_2225+47delinsAT)
c.2144+46_2144+47delinsAT (n.2144+46_2144+47delinsAT)
n.2528+46_2528+47delinsAT
Xg.18613322T>CCA10360520CDKL5c.2276+47T>C (n.2276+47T>C)
c.2225+47T>C (n.2225+47T>C)
c.2144+47T>C (n.2144+47T>C)
n.2528+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613322T=CA2417977380CDKL5c.2276+47T= (n.2276+47T=)
c.2225+47T= (n.2225+47T=)
c.2144+47T= (n.2144+47T=)
n.2528+47T=
Xg.18613324delCA1131408989CDKL5c.2276+49del (n.2276+49del)
c.2225+49del (n.2225+49del)
c.2144+49del (n.2144+49del)
n.2528+49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613323T>CCA10360521CDKL5c.2276+48T>C (n.2276+48T>C)
c.2225+48T>C (n.2225+48T>C)
c.2144+48T>C (n.2144+48T>C)
n.2528+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613323T>GCA10360522CDKL5c.2276+48T>G (n.2276+48T>G)
c.2225+48T>G (n.2225+48T>G)
c.2144+48T>G (n.2144+48T>G)
n.2528+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613323T=CA2417977381CDKL5c.2276+48T= (n.2276+48T=)
c.2225+48T= (n.2225+48T=)
c.2144+48T= (n.2144+48T=)
n.2528+48T=
Xg.18613324T>ACA2579563007CDKL5c.2276+49T>A (n.2276+49T>A)
c.2225+49T>A (n.2225+49T>A)
c.2144+49T>A (n.2144+49T>A)
n.2528+49T>A
Xg.18613325A>GCA2819901382CDKL5c.2276+50A>G (n.2276+50A>G)
c.2225+50A>G (n.2225+50A>G)
c.2144+50A>G (n.2144+50A>G)
n.2528+50A>G
Xg.18613328A>TCA2693223168CDKL5c.2276+53A>T (n.2276+53A>T)
c.2225+53A>T (n.2225+53A>T)
c.2144+53A>T (n.2144+53A>T)
n.2528+53A>T
 gnomAD v4
Xg.18613329G>ACA2693223169CDKL5c.2276+54G>A (n.2276+54G>A)
c.2225+54G>A (n.2225+54G>A)
c.2144+54G>A (n.2144+54G>A)
n.2528+54G>A
 gnomAD v4
Xg.18613329G>TCA2693223170CDKL5c.2276+54G>T (n.2276+54G>T)
c.2225+54G>T (n.2225+54G>T)
c.2144+54G>T (n.2144+54G>T)
n.2528+54G>T
 gnomAD v4
Xg.18613331T>CCA2693223171CDKL5c.2276+56T>C (n.2276+56T>C)
c.2225+56T>C (n.2225+56T>C)
c.2144+56T>C (n.2144+56T>C)
n.2528+56T>C
 gnomAD v4
Xg.18613332G>ACA2417977383CDKL5c.2276+57G>A (n.2276+57G>A)
c.2225+57G>A (n.2225+57G>A)
c.2144+57G>A (n.2144+57G>A)
n.2528+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613332G=CA2417977382CDKL5c.2276+57G= (n.2276+57G=)
c.2225+57G= (n.2225+57G=)
c.2144+57G= (n.2144+57G=)
n.2528+57G=
Xg.18613333A>CCA2693223172CDKL5c.2276+58A>C (n.2276+58A>C)
c.2225+58A>C (n.2225+58A>C)
c.2144+58A>C (n.2144+58A>C)
n.2528+58A>C
 gnomAD v4
Xg.18613334A>CCA2693223173CDKL5c.2276+59A>C (n.2276+59A>C)
c.2225+59A>C (n.2225+59A>C)
c.2144+59A>C (n.2144+59A>C)
n.2528+59A>C
 gnomAD v4
Xg.18613337A>GCA2693223174CDKL5c.2276+62A>G (n.2276+62A>G)
c.2225+62A>G (n.2225+62A>G)
c.2144+62A>G (n.2144+62A>G)
n.2528+62A>G
 gnomAD v4
Xg.18613340T>CCA2693223175CDKL5c.2276+65T>C (n.2276+65T>C)
c.2225+65T>C (n.2225+65T>C)
c.2144+65T>C (n.2144+65T>C)
n.2528+65T>C
 gnomAD v4
Xg.18613342C>ACA2693223176CDKL5c.2276+67C>A (n.2276+67C>A)
c.2225+67C>A (n.2225+67C>A)
c.2144+67C>A (n.2144+67C>A)
n.2528+67C>A
 gnomAD v4
Xg.18613343T>CCA2693223177CDKL5c.2276+68T>C (n.2276+68T>C)
c.2225+68T>C (n.2225+68T>C)
c.2144+68T>C (n.2144+68T>C)
n.2528+68T>C
 gnomAD v4
Xg.18613344G>TCA2693223178CDKL5c.2276+69G>T (n.2276+69G>T)
c.2225+69G>T (n.2225+69G>T)
c.2144+69G>T (n.2144+69G>T)
n.2528+69G>T
 gnomAD v4
Xg.18613345G>ACA2693223179CDKL5c.2276+70G>A (n.2276+70G>A)
c.2225+70G>A (n.2225+70G>A)
c.2144+70G>A (n.2144+70G>A)
n.2528+70G>A
 gnomAD v4
Xg.18613345G>TCA2693223180CDKL5c.2276+70G>T (n.2276+70G>T)
c.2225+70G>T (n.2225+70G>T)
c.2144+70G>T (n.2144+70G>T)
n.2528+70G>T
 gnomAD v4
Xg.18613347T>CCA2693223181CDKL5c.2276+72T>C (n.2276+72T>C)
c.2225+72T>C (n.2225+72T>C)
c.2144+72T>C (n.2144+72T>C)
n.2528+72T>C
 gnomAD v4
Xg.18613348G>ACA2579563008CDKL5c.2276+73G>A (n.2276+73G>A)
c.2225+73G>A (n.2225+73G>A)
c.2144+73G>A (n.2144+73G>A)
n.2528+73G>A
 gnomAD v4
Xg.18613348G>TCA2693223182CDKL5c.2276+73G>T (n.2276+73G>T)
c.2225+73G>T (n.2225+73G>T)
c.2144+73G>T (n.2144+73G>T)
n.2528+73G>T
 gnomAD v4
Xg.18613350G>TCA2693223183CDKL5c.2276+75G>T (n.2276+75G>T)
c.2225+75G>T (n.2225+75G>T)
c.2144+75G>T (n.2144+75G>T)
n.2528+75G>T
 gnomAD v4
Xg.18613351C>ACA2579563009CDKL5c.2276+76C>A (n.2276+76C>A)
c.2225+76C>A (n.2225+76C>A)
c.2144+76C>A (n.2144+76C>A)
n.2528+76C>A
 gnomAD v4
Xg.18613355_18613366delCA2819901383CDKL5c.2276+80_2276+91del (n.2276+80_2276+91del)
c.2225+80_2225+91del (n.2225+80_2225+91del)
c.2144+80_2144+91del (n.2144+80_2144+91del)
n.2528+80_2528+91del
Xg.18613352T>CCA2417977385CDKL5c.2276+77T>C (n.2276+77T>C)
c.2225+77T>C (n.2225+77T>C)
c.2144+77T>C (n.2144+77T>C)
n.2528+77T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613352T=CA2417977384CDKL5c.2276+77T= (n.2276+77T=)
c.2225+77T= (n.2225+77T=)
c.2144+77T= (n.2144+77T=)
n.2528+77T=
Xg.18613356delCA2579563010CDKL5c.2276+81del (n.2276+81del)
c.2225+81del (n.2225+81del)
c.2144+81del (n.2144+81del)
n.2528+81del
 gnomAD v4
Xg.18613355_18613356delCA2579563011CDKL5c.2276+80_2276+81del (n.2276+80_2276+81del)
c.2225+80_2225+81del (n.2225+80_2225+81del)
c.2144+80_2144+81del (n.2144+80_2144+81del)
n.2528+80_2528+81del
Xg.18613356T>CCA873671647CDKL5c.2276+81T>C (n.2276+81T>C)
c.2225+81T>C (n.2225+81T>C)
c.2144+81T>C (n.2144+81T>C)
n.2528+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613356T=CA2417977386CDKL5c.2276+81T= (n.2276+81T=)
c.2225+81T= (n.2225+81T=)
c.2144+81T= (n.2144+81T=)
n.2528+81T=
Xg.18613357A>GCA2693223184CDKL5c.2276+82A>G (n.2276+82A>G)
c.2225+82A>G (n.2225+82A>G)
c.2144+82A>G (n.2144+82A>G)
n.2528+82A>G
 gnomAD v4
Xg.18613359T>CCA873671655CDKL5c.2276+84T>C (n.2276+84T>C)
c.2225+84T>C (n.2225+84T>C)
c.2144+84T>C (n.2144+84T>C)
n.2528+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613359T=CA2417977387CDKL5c.2276+84T= (n.2276+84T=)
c.2225+84T= (n.2225+84T=)
c.2144+84T= (n.2144+84T=)
n.2528+84T=
Xg.18613360G>ACA2579563012CDKL5c.2276+85G>A (n.2276+85G>A)
c.2225+85G>A (n.2225+85G>A)
c.2144+85G>A (n.2144+85G>A)
n.2528+85G>A
 gnomAD v4
Xg.18613361T>GCA2693223185CDKL5c.2276+86T>G (n.2276+86T>G)
c.2225+86T>G (n.2225+86T>G)
c.2144+86T>G (n.2144+86T>G)
n.2528+86T>G
 gnomAD v4
Xg.18613362C>ACA2693223186CDKL5c.2276+87C>A (n.2276+87C>A)
c.2225+87C>A (n.2225+87C>A)
c.2144+87C>A (n.2144+87C>A)
n.2528+87C>A
 gnomAD v4
Xg.18613363C>ACA2693223187CDKL5c.2276+88C>A (n.2276+88C>A)
c.2225+88C>A (n.2225+88C>A)
c.2144+88C>A (n.2144+88C>A)
n.2528+88C>A
 gnomAD v4
Xg.18613363C>TCA2579563013CDKL5c.2276+88C>T (n.2276+88C>T)
c.2225+88C>T (n.2225+88C>T)
c.2144+88C>T (n.2144+88C>T)
n.2528+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613364T>CCA2579563014CDKL5c.2276+89T>C (n.2276+89T>C)
c.2225+89T>C (n.2225+89T>C)
c.2144+89T>C (n.2144+89T>C)
n.2528+89T>C
Xg.18613366T>CCA2693223188CDKL5c.2276+91T>C (n.2276+91T>C)
c.2225+91T>C (n.2225+91T>C)
c.2144+91T>C (n.2144+91T>C)
n.2528+91T>C
 gnomAD v4
Xg.18613367C>ACA2693223189CDKL5c.2276+92C>A (n.2276+92C>A)
c.2225+92C>A (n.2225+92C>A)
c.2144+92C>A (n.2144+92C>A)
n.2528+92C>A
 gnomAD v4
Xg.18613367C>TCA2579563015CDKL5c.2276+92C>T (n.2276+92C>T)
c.2225+92C>T (n.2225+92C>T)
c.2144+92C>T (n.2144+92C>T)
n.2528+92C>T
 gnomAD v4
Xg.18613369C>ACA2693223190CDKL5c.2276+94C>A (n.2276+94C>A)
c.2225+94C>A (n.2225+94C>A)
c.2144+94C>A (n.2144+94C>A)
n.2528+94C>A
 gnomAD v4
Xg.18613369C=CA2417977388CDKL5c.2276+94C= (n.2276+94C=)
c.2225+94C= (n.2225+94C=)
c.2144+94C= (n.2144+94C=)
n.2528+94C=
Xg.18613369C>TCA326989745CDKL5c.2276+94C>T (n.2276+94C>T)
c.2225+94C>T (n.2225+94C>T)
c.2144+94C>T (n.2144+94C>T)
n.2528+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613370C>TCA2693223191CDKL5c.2276+95C>T (n.2276+95C>T)
c.2225+95C>T (n.2225+95C>T)
c.2144+95C>T (n.2144+95C>T)
n.2528+95C>T
 gnomAD v4
Xg.18613372G>CCA2579563016CDKL5c.2276+97G>C (n.2276+97G>C)
c.2225+97G>C (n.2225+97G>C)
c.2144+97G>C (n.2144+97G>C)
n.2528+97G>C
Xg.18613372G>TCA2693223192CDKL5c.2276+97G>T (n.2276+97G>T)
c.2225+97G>T (n.2225+97G>T)
c.2144+97G>T (n.2144+97G>T)
n.2528+97G>T
 gnomAD v4
Xg.18613373C>ACA2579563017CDKL5c.2276+98C>A (n.2276+98C>A)
c.2225+98C>A (n.2225+98C>A)
c.2144+98C>A (n.2144+98C>A)
n.2528+98C>A
 gnomAD v4
Xg.18613374T>ACA2579563018CDKL5c.2276+99T>A (n.2276+99T>A)
c.2225+99T>A (n.2225+99T>A)
c.2144+99T>A (n.2144+99T>A)
n.2528+99T>A
 gnomAD v4
Xg.18613376G>TCA2693223193CDKL5c.2276+101G>T (n.2276+101G>T)
c.2225+101G>T (n.2225+101G>T)
c.2144+101G>T (n.2144+101G>T)
n.2528+101G>T
 gnomAD v4
Xg.18613377G>ACA2693223194CDKL5c.2276+102G>A (n.2276+102G>A)
c.2225+102G>A (n.2225+102G>A)
c.2144+102G>A (n.2144+102G>A)
n.2528+102G>A
 gnomAD v4
Xg.18613377G>TCA2693223195CDKL5c.2276+102G>T (n.2276+102G>T)
c.2225+102G>T (n.2225+102G>T)
c.2144+102G>T (n.2144+102G>T)
n.2528+102G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched