Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18613272C>A | CA412368720 | CDKL5 | c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.2222C>A (p.Pro741Gln) c.2141C>A (p.Pro714Gln) n.2525C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613272C>G | CA412368716 | CDKL5 | c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.2525C>G | |
X | g.18613272C>T | CA412368718 | CDKL5 | c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.2525C>T | |
X | g.18613273A>C | CA515473338 | CDKL5 | c.2274A>C (p.Pro758=) c.2223A>C (p.Pro741=) c.2142A>C (p.Pro714=) n.2526A>C | |
X | g.18613273A>G | CA515473340 | CDKL5 | c.2274A>G (p.Pro758=) c.2223A>G (p.Pro741=) c.2142A>G (p.Pro714=) n.2526A>G | |
X | g.18613273A>T | CA515473339 | CDKL5 | c.2274A>T (p.Pro758=) c.2223A>T (p.Pro741=) c.2142A>T (p.Pro714=) n.2526A>T | |
X | g.18613274T>A | CA412368725 | CDKL5 | c.2275T>A (p.Trp759Arg) c.2224T>A (p.Trp742Arg) c.2143T>A (p.Trp715Arg) n.2527T>A | |
X | g.18613274T>C | CA412368728 | CDKL5 | c.2275T>C (p.Trp759Arg) c.2224T>C (p.Trp742Arg) c.2143T>C (p.Trp715Arg) n.2527T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613274T>G | CA412368734 | CDKL5 | c.2275T>G (p.Trp759Gly) c.2224T>G (p.Trp742Gly) c.2143T>G (p.Trp715Gly) n.2527T>G | |
X | g.18613275G>A | CA412368737 | CDKL5 | c.2276G>A (p.Trp759Ter) c.2225G>A (p.Trp742Ter) c.2144G>A (p.Trp715Ter) n.2528G>A | |
X | g.18613275G>C | CA412368738 | CDKL5 | c.2276G>C (p.Trp759Ser) c.2225G>C (p.Trp742Ser) c.2144G>C (p.Trp715Ser) n.2528G>C | |
X | g.18613275G>T | CA412368741 | CDKL5 | c.2276G>T (p.Trp759Leu) c.2225G>T (p.Trp742Leu) c.2144G>T (p.Trp715Leu) n.2528G>T | COSMIC |
X | g.18613276G>A | CA412368748 | CDKL5 | c.2276+1G>A (n.2276+1G>A) c.2225+1G>A (n.2225+1G>A) c.2144+1G>A (n.2144+1G>A) n.2528+1G>A | ClinVar |
X | g.18613276G>C | CA412368750 | CDKL5 | c.2276+1G>C (n.2276+1G>C) c.2225+1G>C (n.2225+1G>C) c.2144+1G>C (n.2144+1G>C) n.2528+1G>C | |
X | g.18613276G= | CA2417977363 | CDKL5 | c.2276+1G= (n.2276+1G=) c.2225+1G= (n.2225+1G=) c.2144+1G= (n.2144+1G=) n.2528+1G= | |
X | g.18613276G>T | CA412368754 | CDKL5 | c.2276+1G>T (n.2276+1G>T) c.2225+1G>T (n.2225+1G>T) c.2144+1G>T (n.2144+1G>T) n.2528+1G>T | ClinVar |
X | g.18613277T>A | CA412368757 | CDKL5 | c.2276+2T>A (n.2276+2T>A) c.2225+2T>A (n.2225+2T>A) c.2144+2T>A (n.2144+2T>A) n.2528+2T>A | |
X | g.18613277T>C | CA412368758 | CDKL5 | c.2276+2T>C (n.2276+2T>C) c.2225+2T>C (n.2225+2T>C) c.2144+2T>C (n.2144+2T>C) n.2528+2T>C | |
X | g.18613277T>G | CA412368761 | CDKL5 | c.2276+2T>G (n.2276+2T>G) c.2225+2T>G (n.2225+2T>G) c.2144+2T>G (n.2144+2T>G) n.2528+2T>G | |
X | g.18613278G>T | CA2819901376 | CDKL5 | c.2276+3G>T (n.2276+3G>T) c.2225+3G>T (n.2225+3G>T) c.2144+3G>T (n.2144+3G>T) n.2528+3G>T | |
X | g.18613280G>A | CA2693223148 | CDKL5 | c.2276+5G>A (n.2276+5G>A) c.2225+5G>A (n.2225+5G>A) c.2144+5G>A (n.2144+5G>A) n.2528+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.18613281C>T | CA2693223149 | CDKL5 | c.2276+6C>T (n.2276+6C>T) c.2225+6C>T (n.2225+6C>T) c.2144+6C>T (n.2144+6C>T) n.2528+6C>T | gnomAD v4 |
X | g.18613283T>G | CA2693223150 | CDKL5 | c.2276+8T>G (n.2276+8T>G) c.2225+8T>G (n.2225+8T>G) c.2144+8T>G (n.2144+8T>G) n.2528+8T>G | gnomAD v4 |
X | g.18613284T>A | CA2741734602 | CDKL5 | c.2276+9T>A (n.2276+9T>A) c.2225+9T>A (n.2225+9T>A) c.2144+9T>A (n.2144+9T>A) n.2528+9T>A | |
X | g.18613284T>G | CA658799611 | CDKL5 | c.2276+9T>G (n.2276+9T>G) c.2225+9T>G (n.2225+9T>G) c.2144+9T>G (n.2144+9T>G) n.2528+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18613284T= | CA2417977364 | CDKL5 | c.2276+9T= (n.2276+9T=) c.2225+9T= (n.2225+9T=) c.2144+9T= (n.2144+9T=) n.2528+9T= | |
X | g.18613285T>G | CA2693223151 | CDKL5 | c.2276+10T>G (n.2276+10T>G) c.2225+10T>G (n.2225+10T>G) c.2144+10T>G (n.2144+10T>G) n.2528+10T>G | gnomAD v4 |
X | g.18613287G>C | CA10360517 | CDKL5 | c.2276+12G>C (n.2276+12G>C) c.2225+12G>C (n.2225+12G>C) c.2144+12G>C (n.2144+12G>C) n.2528+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613287G= | CA2417977365 | CDKL5 | c.2276+12G= (n.2276+12G=) c.2225+12G= (n.2225+12G=) c.2144+12G= (n.2144+12G=) n.2528+12G= | |
X | g.18613288_18613289delinsGT | CA2417977366 | CDKL5 | c.2276+13_2276+14delinsGT (n.2276+13_2276+14delinsGT) c.2225+13_2225+14delinsGT (n.2225+13_2225+14delinsGT) c.2144+13_2144+14delinsGT (n.2144+13_2144+14delinsGT) n.2528+13_2528+14delinsGT | |
X | g.18613291del | CA2417977367 | CDKL5 | c.2276+16del (n.2276+16del) c.2225+16del (n.2225+16del) c.2144+16del (n.2144+16del) n.2528+16del | dbSNP |
X | g.18613292G>A | CA640513742 | CDKL5 | c.2276+17G>A (n.2276+17G>A) c.2225+17G>A (n.2225+17G>A) c.2144+17G>A (n.2144+17G>A) n.2528+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18613292G>C | CA10360518 | CDKL5 | c.2276+17G>C (n.2276+17G>C) c.2225+17G>C (n.2225+17G>C) c.2144+17G>C (n.2144+17G>C) n.2528+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18613292G= | CA2417977368 | CDKL5 | c.2276+17G= (n.2276+17G=) c.2225+17G= (n.2225+17G=) c.2144+17G= (n.2144+17G=) n.2528+17G= | |
X | g.18613292G>T | CA2819901378 | CDKL5 | c.2276+17G>T (n.2276+17G>T) c.2225+17G>T (n.2225+17G>T) c.2144+17G>T (n.2144+17G>T) n.2528+17G>T | |
X | g.18613293T>C | CA873671623 | CDKL5 | c.2276+18T>C (n.2276+18T>C) c.2225+18T>C (n.2225+18T>C) c.2144+18T>C (n.2144+18T>C) n.2528+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613293T= | CA2417977369 | CDKL5 | c.2276+18T= (n.2276+18T=) c.2225+18T= (n.2225+18T=) c.2144+18T= (n.2144+18T=) n.2528+18T= | |
X | g.18613295_18613298dup | CA2693223152 | CDKL5 | c.2276+20_2276+23dup (n.2276+20_2276+23dup) c.2225+20_2225+23dup (n.2225+20_2225+23dup) c.2144+20_2144+23dup (n.2144+20_2144+23dup) n.2528+20_2528+23dup | gnomAD v4 |
X | g.18613296T>C | CA2417977371 | CDKL5 | c.2276+21T>C (n.2276+21T>C) c.2225+21T>C (n.2225+21T>C) c.2144+21T>C (n.2144+21T>C) n.2528+21T>C | dbSNP |
X | g.18613296T= | CA2417977370 | CDKL5 | c.2276+21T= (n.2276+21T=) c.2225+21T= (n.2225+21T=) c.2144+21T= (n.2144+21T=) n.2528+21T= | |
X | g.18613297T>C | CA2417977373 | CDKL5 | c.2276+22T>C (n.2276+22T>C) c.2225+22T>C (n.2225+22T>C) c.2144+22T>C (n.2144+22T>C) n.2528+22T>C | dbSNP |
X | g.18613297T= | CA2417977372 | CDKL5 | c.2276+22T= (n.2276+22T=) c.2225+22T= (n.2225+22T=) c.2144+22T= (n.2144+22T=) n.2528+22T= | |
X | g.18613299C>T | CA2693223153 | CDKL5 | c.2276+24C>T (n.2276+24C>T) c.2225+24C>T (n.2225+24C>T) c.2144+24C>T (n.2144+24C>T) n.2528+24C>T | gnomAD v4 |
X | g.18613301del | CA2579563003 | CDKL5 | c.2276+26del (n.2276+26del) c.2225+26del (n.2225+26del) c.2144+26del (n.2144+26del) n.2528+26del | |
X | g.18613301C>A | CA2693223154 | CDKL5 | c.2276+26C>A (n.2276+26C>A) c.2225+26C>A (n.2225+26C>A) c.2144+26C>A (n.2144+26C>A) n.2528+26C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613301C>G | CA2693223155 | CDKL5 | c.2276+26C>G (n.2276+26C>G) c.2225+26C>G (n.2225+26C>G) c.2144+26C>G (n.2144+26C>G) n.2528+26C>G | gnomAD v4 |
X | g.18613302T>C | CA2693223156 | CDKL5 | c.2276+27T>C (n.2276+27T>C) c.2225+27T>C (n.2225+27T>C) c.2144+27T>C (n.2144+27T>C) n.2528+27T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613303T>C | CA2693223157 | CDKL5 | c.2276+28T>C (n.2276+28T>C) c.2225+28T>C (n.2225+28T>C) c.2144+28T>C (n.2144+28T>C) n.2528+28T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613304C>A | CA2693223158 | CDKL5 | c.2276+29C>A (n.2276+29C>A) c.2225+29C>A (n.2225+29C>A) c.2144+29C>A (n.2144+29C>A) n.2528+29C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613305C>A | CA2693223159 | CDKL5 | c.2276+30C>A (n.2276+30C>A) c.2225+30C>A (n.2225+30C>A) c.2144+30C>A (n.2144+30C>A) n.2528+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613305C= | CA2417977374 | CDKL5 | c.2276+30C= (n.2276+30C=) c.2225+30C= (n.2225+30C=) c.2144+30C= (n.2144+30C=) n.2528+30C= | |
X | g.18613305C>T | CA326989738 | CDKL5 | c.2276+30C>T (n.2276+30C>T) c.2225+30C>T (n.2225+30C>T) c.2144+30C>T (n.2144+30C>T) n.2528+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613306T>G | CA2693223160 | CDKL5 | c.2276+31T>G (n.2276+31T>G) c.2225+31T>G (n.2225+31T>G) c.2144+31T>G (n.2144+31T>G) n.2528+31T>G | gnomAD v4 |
X | g.18613312dup | CA2532656569 | CDKL5 | c.2276+37dup (n.2276+37dup) c.2225+37dup (n.2225+37dup) c.2144+37dup (n.2144+37dup) n.2528+37dup | gnomAD v4 |
X | g.18613312del | CA2579563004 | CDKL5 | c.2276+37del (n.2276+37del) c.2225+37del (n.2225+37del) c.2144+37del (n.2144+37del) n.2528+37del | gnomAD v4 |
X | g.18613311_18613312del | CA2693223161 | CDKL5 | c.2276+36_2276+37del (n.2276+36_2276+37del) c.2225+36_2225+37del (n.2225+36_2225+37del) c.2144+36_2144+37del (n.2144+36_2144+37del) n.2528+36_2528+37del | gnomAD v4 |
X | g.18613308T>G | CA2693223162 | CDKL5 | c.2276+33T>G (n.2276+33T>G) c.2225+33T>G (n.2225+33T>G) c.2144+33T>G (n.2144+33T>G) n.2528+33T>G | gnomAD v4 |
X | g.18613311T>C | CA2693223163 | CDKL5 | c.2276+36T>C (n.2276+36T>C) c.2225+36T>C (n.2225+36T>C) c.2144+36T>C (n.2144+36T>C) n.2528+36T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613311T>G | CA10360519 | CDKL5 | c.2276+36T>G (n.2276+36T>G) c.2225+36T>G (n.2225+36T>G) c.2144+36T>G (n.2144+36T>G) n.2528+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18613311T= | CA2417977375 | CDKL5 | c.2276+36T= (n.2276+36T=) c.2225+36T= (n.2225+36T=) c.2144+36T= (n.2144+36T=) n.2528+36T= | |
X | g.18613312T>A | CA640513749 | CDKL5 | c.2276+37T>A (n.2276+37T>A) c.2225+37T>A (n.2225+37T>A) c.2144+37T>A (n.2144+37T>A) n.2528+37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613312T= | CA2417977376 | CDKL5 | c.2276+37T= (n.2276+37T=) c.2225+37T= (n.2225+37T=) c.2144+37T= (n.2144+37T=) n.2528+37T= | |
X | g.18613312_18613313delinsTA | CA2417977377 | CDKL5 | c.2276+37_2276+38delinsTA (n.2276+37_2276+38delinsTA) c.2225+37_2225+38delinsTA (n.2225+37_2225+38delinsTA) c.2144+37_2144+38delinsTA (n.2144+37_2144+38delinsTA) n.2528+37_2528+38delinsTA | |
X | g.18613313A>T | CA1131408972 | CDKL5 | c.2276+38A>T (n.2276+38A>T) c.2225+38A>T (n.2225+38A>T) c.2144+38A>T (n.2144+38A>T) n.2528+38A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613314dup | CA640513753 | CDKL5 | c.2276+39dup (n.2276+39dup) c.2225+39dup (n.2225+39dup) c.2144+39dup (n.2144+39dup) n.2528+39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18613314del | CA2417977378 | CDKL5 | c.2276+39del (n.2276+39del) c.2225+39del (n.2225+39del) c.2144+39del (n.2144+39del) n.2528+39del | dbSNP |
X | g.18613314A>T | CA1131408974 | CDKL5 | c.2276+39A>T (n.2276+39A>T) c.2225+39A>T (n.2225+39A>T) c.2144+39A>T (n.2144+39A>T) n.2528+39A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613317G>A | CA2693223164 | CDKL5 | c.2276+42G>A (n.2276+42G>A) c.2225+42G>A (n.2225+42G>A) c.2144+42G>A (n.2144+42G>A) n.2528+42G>A | gnomAD v4 |
X | g.18613317G>C | CA2579563005 | CDKL5 | c.2276+42G>C (n.2276+42G>C) c.2225+42G>C (n.2225+42G>C) c.2144+42G>C (n.2144+42G>C) n.2528+42G>C | |
X | g.18613317G>T | CA1131408976 | CDKL5 | c.2276+42G>T (n.2276+42G>T) c.2225+42G>T (n.2225+42G>T) c.2144+42G>T (n.2144+42G>T) n.2528+42G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613318T>A | CA2579563006 | CDKL5 | c.2276+43T>A (n.2276+43T>A) c.2225+43T>A (n.2225+43T>A) c.2144+43T>A (n.2144+43T>A) n.2528+43T>A | |
X | g.18613318T>C | CA2693223165 | CDKL5 | c.2276+43T>C (n.2276+43T>C) c.2225+43T>C (n.2225+43T>C) c.2144+43T>C (n.2144+43T>C) n.2528+43T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613319A>G | CA2693223166 | CDKL5 | c.2276+44A>G (n.2276+44A>G) c.2225+44A>G (n.2225+44A>G) c.2144+44A>G (n.2144+44A>G) n.2528+44A>G | gnomAD v4 |
X | g.18613319A>T | CA1131408978 | CDKL5 | c.2276+44A>T (n.2276+44A>T) c.2225+44A>T (n.2225+44A>T) c.2144+44A>T (n.2144+44A>T) n.2528+44A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613320G>T | CA1131408979 | CDKL5 | c.2276+45G>T (n.2276+45G>T) c.2225+45G>T (n.2225+45G>T) c.2144+45G>T (n.2144+45G>T) n.2528+45G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613321A>G | CA2693223167 | CDKL5 | c.2276+46A>G (n.2276+46A>G) c.2225+46A>G (n.2225+46A>G) c.2144+46A>G (n.2144+46A>G) n.2528+46A>G | gnomAD v4 |
X | g.18613321A>T | CA1131408985 | CDKL5 | c.2276+46A>T (n.2276+46A>T) c.2225+46A>T (n.2225+46A>T) c.2144+46A>T (n.2144+46A>T) n.2528+46A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613321_18613322delinsAT | CA2417977379 | CDKL5 | c.2276+46_2276+47delinsAT (n.2276+46_2276+47delinsAT) c.2225+46_2225+47delinsAT (n.2225+46_2225+47delinsAT) c.2144+46_2144+47delinsAT (n.2144+46_2144+47delinsAT) n.2528+46_2528+47delinsAT | |
X | g.18613322T>C | CA10360520 | CDKL5 | c.2276+47T>C (n.2276+47T>C) c.2225+47T>C (n.2225+47T>C) c.2144+47T>C (n.2144+47T>C) n.2528+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18613322T= | CA2417977380 | CDKL5 | c.2276+47T= (n.2276+47T=) c.2225+47T= (n.2225+47T=) c.2144+47T= (n.2144+47T=) n.2528+47T= | |
X | g.18613324del | CA1131408989 | CDKL5 | c.2276+49del (n.2276+49del) c.2225+49del (n.2225+49del) c.2144+49del (n.2144+49del) n.2528+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613323T>C | CA10360521 | CDKL5 | c.2276+48T>C (n.2276+48T>C) c.2225+48T>C (n.2225+48T>C) c.2144+48T>C (n.2144+48T>C) n.2528+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613323T>G | CA10360522 | CDKL5 | c.2276+48T>G (n.2276+48T>G) c.2225+48T>G (n.2225+48T>G) c.2144+48T>G (n.2144+48T>G) n.2528+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18613323T= | CA2417977381 | CDKL5 | c.2276+48T= (n.2276+48T=) c.2225+48T= (n.2225+48T=) c.2144+48T= (n.2144+48T=) n.2528+48T= | |
X | g.18613324T>A | CA2579563007 | CDKL5 | c.2276+49T>A (n.2276+49T>A) c.2225+49T>A (n.2225+49T>A) c.2144+49T>A (n.2144+49T>A) n.2528+49T>A | |
X | g.18613325A>G | CA2819901382 | CDKL5 | c.2276+50A>G (n.2276+50A>G) c.2225+50A>G (n.2225+50A>G) c.2144+50A>G (n.2144+50A>G) n.2528+50A>G | |
X | g.18613328A>T | CA2693223168 | CDKL5 | c.2276+53A>T (n.2276+53A>T) c.2225+53A>T (n.2225+53A>T) c.2144+53A>T (n.2144+53A>T) n.2528+53A>T | gnomAD v4 |
X | g.18613329G>A | CA2693223169 | CDKL5 | c.2276+54G>A (n.2276+54G>A) c.2225+54G>A (n.2225+54G>A) c.2144+54G>A (n.2144+54G>A) n.2528+54G>A | gnomAD v4 |
X | g.18613329G>T | CA2693223170 | CDKL5 | c.2276+54G>T (n.2276+54G>T) c.2225+54G>T (n.2225+54G>T) c.2144+54G>T (n.2144+54G>T) n.2528+54G>T | gnomAD v4 |
X | g.18613331T>C | CA2693223171 | CDKL5 | c.2276+56T>C (n.2276+56T>C) c.2225+56T>C (n.2225+56T>C) c.2144+56T>C (n.2144+56T>C) n.2528+56T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613332G>A | CA2417977383 | CDKL5 | c.2276+57G>A (n.2276+57G>A) c.2225+57G>A (n.2225+57G>A) c.2144+57G>A (n.2144+57G>A) n.2528+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18613332G= | CA2417977382 | CDKL5 | c.2276+57G= (n.2276+57G=) c.2225+57G= (n.2225+57G=) c.2144+57G= (n.2144+57G=) n.2528+57G= | |
X | g.18613333A>C | CA2693223172 | CDKL5 | c.2276+58A>C (n.2276+58A>C) c.2225+58A>C (n.2225+58A>C) c.2144+58A>C (n.2144+58A>C) n.2528+58A>C | gnomAD v4 |
X | g.18613334A>C | CA2693223173 | CDKL5 | c.2276+59A>C (n.2276+59A>C) c.2225+59A>C (n.2225+59A>C) c.2144+59A>C (n.2144+59A>C) n.2528+59A>C | gnomAD v4 |
X | g.18613337A>G | CA2693223174 | CDKL5 | c.2276+62A>G (n.2276+62A>G) c.2225+62A>G (n.2225+62A>G) c.2144+62A>G (n.2144+62A>G) n.2528+62A>G | gnomAD v4 |
X | g.18613340T>C | CA2693223175 | CDKL5 | c.2276+65T>C (n.2276+65T>C) c.2225+65T>C (n.2225+65T>C) c.2144+65T>C (n.2144+65T>C) n.2528+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613342C>A | CA2693223176 | CDKL5 | c.2276+67C>A (n.2276+67C>A) c.2225+67C>A (n.2225+67C>A) c.2144+67C>A (n.2144+67C>A) n.2528+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613343T>C | CA2693223177 | CDKL5 | c.2276+68T>C (n.2276+68T>C) c.2225+68T>C (n.2225+68T>C) c.2144+68T>C (n.2144+68T>C) n.2528+68T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613344G>T | CA2693223178 | CDKL5 | c.2276+69G>T (n.2276+69G>T) c.2225+69G>T (n.2225+69G>T) c.2144+69G>T (n.2144+69G>T) n.2528+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.18613345G>A | CA2693223179 | CDKL5 | c.2276+70G>A (n.2276+70G>A) c.2225+70G>A (n.2225+70G>A) c.2144+70G>A (n.2144+70G>A) n.2528+70G>A | gnomAD v4 |
X | g.18613345G>T | CA2693223180 | CDKL5 | c.2276+70G>T (n.2276+70G>T) c.2225+70G>T (n.2225+70G>T) c.2144+70G>T (n.2144+70G>T) n.2528+70G>T | gnomAD v4 |
X | g.18613347T>C | CA2693223181 | CDKL5 | c.2276+72T>C (n.2276+72T>C) c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) c.2144+72T>C (n.2144+72T>C) n.2528+72T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613348G>A | CA2579563008 | CDKL5 | c.2276+73G>A (n.2276+73G>A) c.2225+73G>A (n.2225+73G>A) c.2144+73G>A (n.2144+73G>A) n.2528+73G>A | gnomAD v4 |
X | g.18613348G>T | CA2693223182 | CDKL5 | c.2276+73G>T (n.2276+73G>T) c.2225+73G>T (n.2225+73G>T) c.2144+73G>T (n.2144+73G>T) n.2528+73G>T | gnomAD v4 |
X | g.18613350G>T | CA2693223183 | CDKL5 | c.2276+75G>T (n.2276+75G>T) c.2225+75G>T (n.2225+75G>T) c.2144+75G>T (n.2144+75G>T) n.2528+75G>T | gnomAD v4 |
X | g.18613351C>A | CA2579563009 | CDKL5 | c.2276+76C>A (n.2276+76C>A) c.2225+76C>A (n.2225+76C>A) c.2144+76C>A (n.2144+76C>A) n.2528+76C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613355_18613366del | CA2819901383 | CDKL5 | c.2276+80_2276+91del (n.2276+80_2276+91del) c.2225+80_2225+91del (n.2225+80_2225+91del) c.2144+80_2144+91del (n.2144+80_2144+91del) n.2528+80_2528+91del | |
X | g.18613352T>C | CA2417977385 | CDKL5 | c.2276+77T>C (n.2276+77T>C) c.2225+77T>C (n.2225+77T>C) c.2144+77T>C (n.2144+77T>C) n.2528+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18613352T= | CA2417977384 | CDKL5 | c.2276+77T= (n.2276+77T=) c.2225+77T= (n.2225+77T=) c.2144+77T= (n.2144+77T=) n.2528+77T= | |
X | g.18613356del | CA2579563010 | CDKL5 | c.2276+81del (n.2276+81del) c.2225+81del (n.2225+81del) c.2144+81del (n.2144+81del) n.2528+81del | gnomAD v4 |
X | g.18613355_18613356del | CA2579563011 | CDKL5 | c.2276+80_2276+81del (n.2276+80_2276+81del) c.2225+80_2225+81del (n.2225+80_2225+81del) c.2144+80_2144+81del (n.2144+80_2144+81del) n.2528+80_2528+81del | |
X | g.18613356T>C | CA873671647 | CDKL5 | c.2276+81T>C (n.2276+81T>C) c.2225+81T>C (n.2225+81T>C) c.2144+81T>C (n.2144+81T>C) n.2528+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613356T= | CA2417977386 | CDKL5 | c.2276+81T= (n.2276+81T=) c.2225+81T= (n.2225+81T=) c.2144+81T= (n.2144+81T=) n.2528+81T= | |
X | g.18613357A>G | CA2693223184 | CDKL5 | c.2276+82A>G (n.2276+82A>G) c.2225+82A>G (n.2225+82A>G) c.2144+82A>G (n.2144+82A>G) n.2528+82A>G | gnomAD v4 |
X | g.18613359T>C | CA873671655 | CDKL5 | c.2276+84T>C (n.2276+84T>C) c.2225+84T>C (n.2225+84T>C) c.2144+84T>C (n.2144+84T>C) n.2528+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613359T= | CA2417977387 | CDKL5 | c.2276+84T= (n.2276+84T=) c.2225+84T= (n.2225+84T=) c.2144+84T= (n.2144+84T=) n.2528+84T= | |
X | g.18613360G>A | CA2579563012 | CDKL5 | c.2276+85G>A (n.2276+85G>A) c.2225+85G>A (n.2225+85G>A) c.2144+85G>A (n.2144+85G>A) n.2528+85G>A | gnomAD v4 |
X | g.18613361T>G | CA2693223185 | CDKL5 | c.2276+86T>G (n.2276+86T>G) c.2225+86T>G (n.2225+86T>G) c.2144+86T>G (n.2144+86T>G) n.2528+86T>G | gnomAD v4 |
X | g.18613362C>A | CA2693223186 | CDKL5 | c.2276+87C>A (n.2276+87C>A) c.2225+87C>A (n.2225+87C>A) c.2144+87C>A (n.2144+87C>A) n.2528+87C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613363C>A | CA2693223187 | CDKL5 | c.2276+88C>A (n.2276+88C>A) c.2225+88C>A (n.2225+88C>A) c.2144+88C>A (n.2144+88C>A) n.2528+88C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613363C>T | CA2579563013 | CDKL5 | c.2276+88C>T (n.2276+88C>T) c.2225+88C>T (n.2225+88C>T) c.2144+88C>T (n.2144+88C>T) n.2528+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18613364T>C | CA2579563014 | CDKL5 | c.2276+89T>C (n.2276+89T>C) c.2225+89T>C (n.2225+89T>C) c.2144+89T>C (n.2144+89T>C) n.2528+89T>C | |
X | g.18613366T>C | CA2693223188 | CDKL5 | c.2276+91T>C (n.2276+91T>C) c.2225+91T>C (n.2225+91T>C) c.2144+91T>C (n.2144+91T>C) n.2528+91T>C | gnomAD v4 |
X | g.18613367C>A | CA2693223189 | CDKL5 | c.2276+92C>A (n.2276+92C>A) c.2225+92C>A (n.2225+92C>A) c.2144+92C>A (n.2144+92C>A) n.2528+92C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613367C>T | CA2579563015 | CDKL5 | c.2276+92C>T (n.2276+92C>T) c.2225+92C>T (n.2225+92C>T) c.2144+92C>T (n.2144+92C>T) n.2528+92C>T | gnomAD v4 |
X | g.18613369C>A | CA2693223190 | CDKL5 | c.2276+94C>A (n.2276+94C>A) c.2225+94C>A (n.2225+94C>A) c.2144+94C>A (n.2144+94C>A) n.2528+94C>A | gnomAD v4 |
X | g.18613369C= | CA2417977388 | CDKL5 | c.2276+94C= (n.2276+94C=) c.2225+94C= (n.2225+94C=) c.2144+94C= (n.2144+94C=) n.2528+94C= | |
X | g.18613369C>T | CA326989745 | CDKL5 | c.2276+94C>T (n.2276+94C>T) c.2225+94C>T (n.2225+94C>T) c.2144+94C>T (n.2144+94C>T) n.2528+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18613370C>T | CA2693223191 | CDKL5 | c.2276+95C>T (n.2276+95C>T) c.2225+95C>T (n.2225+95C>T) c.2144+95C>T (n.2144+95C>T) n.2528+95C>T | gnomAD v4 |
X | g.18613372G>C | CA2579563016 | CDKL5 | c.2276+97G>C (n.2276+97G>C) c.2225+97G>C (n.2225+97G>C) c.2144+97G>C (n.2144+97G>C) n.2528+97G>C | |
X | g.18613372G>T | CA2693223192 | CDKL5 | c.2276+97G>T (n.2276+97G>T) c.2225+97G>T (n.2225+97G>T) c.2144+97G>T (n.2144+97G>T) n.2528+97G>T | gnomAD v4 |