Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18604419A>CCA412361188CDKL5c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.1747A>C
Xg.18604419A>GCA412361189CDKL5c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
n.1747A>G
Xg.18604419A>TCA412361192CDKL5c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
n.1747A>T
Xg.18604420G>ACA412361196CDKL5c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
n.1748G>A
 gnomAD v4
Xg.18604420G>CCA412361198CDKL5c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
n.1748G>C
Xg.18604420G>TCA412361200CDKL5c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
n.1748G>T
Xg.18604421C>ACA412361203CDKL5c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
n.1749C>A
Xg.18604421C>GCA412361205CDKL5c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
n.1749C>G
Xg.18604421C>TCA515628092CDKL5c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
n.1749C>T
Xg.18604422A>CCA412361209CDKL5c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1750A>C
Xg.18604422A>GCA412361214CDKL5c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1750A>G
Xg.18604422A>TCA412361217CDKL5c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1750A>T
Xg.18604423A>CCA412361220CDKL5c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1751A>C
Xg.18604423A>GCA412361227CDKL5c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1751A>G
 gnomAD v4
Xg.18604423A>TCA412361222CDKL5c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1751A>T
Xg.18604424C>ACA294751CDKL5c.1500C>A (p.Asn500Lys)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.1752C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604424C=CA2417974319CDKL5c.1500C= (p.Asn500=)
c.1449C= (p.Asn483=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.1752C=
Xg.18604424C>GCA412361234CDKL5c.1500C>G (p.Asn500Lys)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.1752C>G
Xg.18604424C>TCA515628095CDKL5c.1500C>T (p.Asn500=)
c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.1752C>T
Xg.18604425C>ACA412361237CDKL5c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1753C>A
Xg.18604425C=CA2417974326CDKL5c.1501C= (p.Leu501=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1369C= (p.Leu457=)
n.1753C=
Xg.18604425C>GCA412361239CDKL5c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1753C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604425C>TCA412361242CDKL5c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1753C>T
Xg.18604426T>ACA412361244CDKL5c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1754T>A
Xg.18604426T>CCA412361250CDKL5c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604426T>GCA412361252CDKL5c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1754T>G
Xg.18604426T=CA2417974405CDKL5c.1502T= (p.Leu501=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1370T= (p.Leu457=)
n.1754T=
Xg.18604427T>ACA515628099CDKL5c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.1755T>A
Xg.18604427T>CCA515628100CDKL5c.1503T>C (p.Leu501=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.1755T>C
Xg.18604427T>GCA515628102CDKL5c.1503T>G (p.Leu501=)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.1755T>G
Xg.18604428T>ACA412361256CDKL5c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1756T>A
Xg.18604428T>CCA412361259CDKL5c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1756T>C
Xg.18604428T>GCA412361262CDKL5c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1756T>G
Xg.18604428_18604437delinsACTCA2695231327CDKL5c.1504_1513delinsACT (p.Ser502ThrfsTer19)
c.1453_1462delinsACT (p.Ser485ThrfsTer19)
c.1372_1381delinsACT (p.Ser458ThrfsTer19)
n.1756_1765delinsACT
Xg.18604429C>ACA412361267CDKL5c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1757C>A
Xg.18604429C>GCA412361270CDKL5c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1757C>G
Xg.18604429C>TCA412361264CDKL5c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1757C>T
Xg.18604430T>ACA515628106CDKL5c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1455T>A (p.Ser485=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
n.1758T>A
Xg.18604430T>CCA515628110CDKL5c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1455T>C (p.Ser485=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.1758T>C
Xg.18604430T>GCA515628112CDKL5c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1455T>G (p.Ser485=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
n.1758T>G
Xg.18604430dupCA2580100419CDKL5c.1506dup (p.Glu503Ter)
c.1455dup (p.Glu486Ter)
c.1374dup (p.Glu459Ter)
n.1758dup
 ClinVar
Xg.18604431G>ACA412361273CDKL5c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1759G>A
Xg.18604431G>CCA412361276CDKL5c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1759G>C
Xg.18604431G>TCA412361280CDKL5c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1759G>T
Xg.18604432A>CCA412361283CDKL5c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1760A>C
Xg.18604432A>GCA412361286CDKL5c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1760A>G
Xg.18604432A>TCA412361288CDKL5c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1760A>T
Xg.18604433A=CA2417974406CDKL5c.1509A= (p.Glu503=)
c.1458A= (p.Glu486=)
c.1377A= (p.Glu459=)
n.1761A=
Xg.18604433A>CCA412361291CDKL5c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
n.1761A>C
Xg.18604433A>GCA515628118CDKL5c.1509A>G (p.Glu503=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
n.1761A>G
Xg.18604433A>TCA412361292CDKL5c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
n.1761A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604434G>ACA412361293CDKL5c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1762G>A
Xg.18604434G>CCA412361294CDKL5c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1762G>C
Xg.18604434G>TCA412361295CDKL5c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1762G>T
Xg.18604435C>ACA412361297CDKL5c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1763C>A
Xg.18604435C>GCA412361299CDKL5c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1763C>G
Xg.18604435C>TCA412361301CDKL5c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1763C>T
 gnomAD v4
Xg.18604436C>ACA515628126CDKL5c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.1764C>A
Xg.18604436C>GCA515628130CDKL5c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.1764C>G
Xg.18604436C>TCA515628132CDKL5c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.1764C>T
Xg.18604437A>CCA515628133CDKL5c.1513A>C (p.Arg505=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.1765A>C
 gnomAD v4
Xg.18604437A>GCA412361303CDKL5c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
n.1765A>G
Xg.18604437A>TCA412361305CDKL5c.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
n.1765A>T
Xg.18604438G>ACA412361308CDKL5c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
n.1766G>A
 gnomAD v4
Xg.18604438G>CCA412361311CDKL5c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.1766G>C
Xg.18604438G>TCA412361317CDKL5c.1514G>T (p.Arg505Met)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
n.1766G>T
Xg.18604439G>ACA515628142CDKL5c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.1767G>A
 ClinVar
Xg.18604439G>CCA412361320CDKL5c.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1383G>C (p.Arg461Ser)
n.1767G>C
Xg.18604439G>TCA412361322CDKL5c.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
n.1767G>T
Xg.18604440G>ACA412361325CDKL5c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.1768G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604440G>CCA412361327CDKL5c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1768G>C
Xg.18604440G=CA2417974407CDKL5c.1516G= (p.Ala506=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.1384G= (p.Ala462=)
n.1768G=
Xg.18604440G>TCA412361330CDKL5c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.1768G>T
Xg.18604441C>ACA412361332CDKL5c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.1769C>A
Xg.18604441C=CA2417974408CDKL5c.1517C= (p.Ala506=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.1385C= (p.Ala462=)
n.1769C=
Xg.18604441C>GCA412361335CDKL5c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.1769C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604441C>TCA412361336CDKL5c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.1769C>T
Xg.18604442C>ACA515628157CDKL5c.1518C>A (p.Ala506=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.1770C>A
Xg.18604442C>GCA515628159CDKL5c.1518C>G (p.Ala506=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.1770C>G
Xg.18604442C>TCA515628162CDKL5c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.1770C>T
 gnomAD v4
Xg.18604443C>ACA412361338CDKL5c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.1771C>A
Xg.18604443C=CA2417974409CDKL5c.1519C= (p.Gln507=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.1387C= (p.Gln463=)
n.1771C=
Xg.18604443C>GCA412361344CDKL5c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.1771C>G
Xg.18604443C>TCA412361346CDKL5c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.1771C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604444A>CCA412361351CDKL5c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.1772A>C
Xg.18604444A>GCA412361353CDKL5c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.1772A>G
Xg.18604444A>TCA412361348CDKL5c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.1772A>T
Xg.18604445A>CCA412361358CDKL5c.1521A>C (p.Gln507His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.1773A>C
Xg.18604445A>GCA515628170CDKL5c.1521A>G (p.Gln507=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.1773A>G
Xg.18604445A>TCA412361356CDKL5c.1521A>T (p.Gln507His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.1773A>T
Xg.18604446A>CCA412361367CDKL5c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.1774A>C
Xg.18604446A>GCA412361365CDKL5c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.1774A>G
 gnomAD v4
Xg.18604446A>TCA412361372CDKL5c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.1774A>T
Xg.18604447T>ACA412361375CDKL5c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.1775T>A
Xg.18604447T>CCA170449CDKL5c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.1775T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604447T>GCA412361377CDKL5c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.1775T>G
Xg.18604447T=CA2417974410CDKL5c.1523T= (p.Ile508=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.1391T= (p.Ile464=)
n.1775T=
Xg.18604448T>ACA515628183CDKL5c.1524T>A (p.Ile508=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.1776T>A
Xg.18604448T>CCA515628186CDKL5c.1524T>C (p.Ile508=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1392T>C (p.Ile464=)
n.1776T>C
Xg.18604448T>GCA412361383CDKL5c.1524T>G (p.Ile508Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.1776T>G
Xg.18604449G>ACA412361385CDKL5c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.1777G>A
Xg.18604449G>CCA412361387CDKL5c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.1777G>C
Xg.18604449G>TCA412361390CDKL5c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.1777G>T
Xg.18604450C>ACA412361397CDKL5c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.1778C>A
Xg.18604450C=CA2417974411CDKL5c.1526C= (p.Ala509=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1394C= (p.Ala465=)
n.1778C=
Xg.18604450C>GCA412361400CDKL5c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.1778C>G
 gnomAD v4
Xg.18604450C>TCA10360389CDKL5c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604451G>ACA10360390CDKL5c.1527G>A (p.Ala509=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
c.1395G>A (p.Ala465=)
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604451G>CCA515628196CDKL5c.1527G>C (p.Ala509=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
c.1395G>C (p.Ala465=)
n.1779G>C
Xg.18604451G=CA2417974412CDKL5c.1527G= (p.Ala509=)
c.1476G= (p.Ala492=)
c.1395G= (p.Ala465=)
n.1779G=
Xg.18604451G>TCA515628198CDKL5c.1527G>T (p.Ala509=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
c.1395G>T (p.Ala465=)
n.1779G>T
Xg.18604452G>ACA412361407CDKL5c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1780G>A
Xg.18604452G>CCA412361408CDKL5c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.1780G>C
Xg.18604452G>TCA412361409CDKL5c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.1780G>T
Xg.18604453A>CCA412361418CDKL5c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1781A>C
Xg.18604453A>GCA412361415CDKL5c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.1781A>G
Xg.18604453A>TCA412361412CDKL5c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.1781A>T
Xg.18604454G>ACA515628205CDKL5c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
n.1782G>A
 COSMIC
Xg.18604454G>CCA412361423CDKL5c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
n.1782G>C
Xg.18604454G>TCA412361425CDKL5c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
n.1782G>T
Xg.18604455C>ACA412361426CDKL5c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.1783C>A
Xg.18604455C=CA2417974413CDKL5c.1531C= (p.Pro511=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1399C= (p.Pro467=)
n.1783C=
Xg.18604455C>GCA412361427CDKL5c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.1783C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604455C>TCA412361428CDKL5c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.1783C>T
Xg.18604456C>ACA412361429CDKL5c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
n.1784C>A
Xg.18604456C>GCA412361430CDKL5c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.1784C>G
Xg.18604456C>TCA412361432CDKL5c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.1784C>T
 gnomAD v4
Xg.18604457C>ACA515628218CDKL5c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.1401C>A (p.Pro467=)
n.1785C>A
Xg.18604457C>GCA515628219CDKL5c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.1401C>G (p.Pro467=)
n.1785C>G
Xg.18604457C>TCA515628220CDKL5c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.1401C>T (p.Pro467=)
n.1785C>T
Xg.18604458A=CA2417974414CDKL5c.1534A= (p.Ser512=)
c.1483A= (p.Ser495=)
c.1402A= (p.Ser468=)
n.1786A=
Xg.18604458A>CCA412361434CDKL5c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
n.1786A>C
Xg.18604458A>GCA412361438CDKL5c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
n.1786A>G
Xg.18604458A>TCA10360391CDKL5c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
n.1786A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18604459G>ACA412361448CDKL5c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
n.1787G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604459G>CCA412361446CDKL5c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
n.1787G>C
Xg.18604459G=CA2417974415CDKL5c.1535G= (p.Ser512=)
c.1484G= (p.Ser495=)
c.1403G= (p.Ser468=)
n.1787G=
Xg.18604459G>TCA412361443CDKL5c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
n.1787G>T
Xg.18604460T>ACA412361451CDKL5c.1536T>A (p.Ser512Arg)
c.1485T>A (p.Ser495Arg)
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
n.1788T>A
Xg.18604460T>CCA515628228CDKL5c.1536T>C (p.Ser512=)
c.1485T>C (p.Ser495=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
n.1788T>C
Xg.18604460T>GCA412361454CDKL5c.1536T>G (p.Ser512Arg)
c.1485T>G (p.Ser495Arg)
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
n.1788T>G
Xg.18604461A>CCA412361457CDKL5c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.1789A>C
Xg.18604461A>GCA412361461CDKL5c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.1789A>G
Xg.18604461A>TCA412361464CDKL5c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.1789A>T
Xg.18604462C>ACA412361467CDKL5c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.1790C>A
Xg.18604462C>GCA412361469CDKL5c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.1790C>G
Xg.18604462C>TCA412361472CDKL5c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.1790C>T
 COSMIC
Xg.18604463C>ACA515628239CDKL5c.1539C>A (p.Thr513=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.1791C>A
Xg.18604463C>GCA515628241CDKL5c.1539C>G (p.Thr513=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.1791C>G
Xg.18604463C>TCA515628243CDKL5c.1539C>T (p.Thr513=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.1791C>T
Xg.18604464A>CCA412361475CDKL5c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.1792A>C
Xg.18604464A>GCA412361478CDKL5c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.1792A>G
 ClinVar
Xg.18604464A>TCA412361479CDKL5c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.1792A>T
Xg.18604465G>ACA412361487CDKL5c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.1793G>A
Xg.18604465G>CCA412361485CDKL5c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
n.1793G>C
Xg.18604465G>TCA412361483CDKL5c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
n.1793G>T
Xg.18604466T>ACA412361492CDKL5c.1542T>A (p.Ser514Arg)
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
n.1794T>A
Xg.18604466T>CCA515628251CDKL5c.1542T>C (p.Ser514=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
n.1794T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604466T>GCA412361494CDKL5c.1542T>G (p.Ser514Arg)
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
n.1794T>G
Xg.18604466T=CA2417974416CDKL5c.1542T= (p.Ser514=)
c.1491T= (p.Ser497=)
c.1410T= (p.Ser470=)
n.1794T=
Xg.18604467A>CCA515628256CDKL5c.1543A>C (p.Arg515=)
c.1492A>C (p.Arg498=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1795A>C
Xg.18604467A>GCA412361495CDKL5c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1795A>G
Xg.18604467A>TCA412361496CDKL5c.1543A>T (p.Arg515Trp)
c.1492A>T (p.Arg498Trp)
c.1411A>T (p.Arg471Trp)
n.1795A>T
Xg.18604468G>ACA412361497CDKL5c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1796G>A
Xg.18604468G>CCA412361499CDKL5c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1796G>C
Xg.18604468G>TCA412361501CDKL5c.1544G>T (p.Arg515Met)
c.1493G>T (p.Arg498Met)
c.1412G>T (p.Arg471Met)
n.1796G>T
Xg.18604469G>ACA515628262CDKL5c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
c.1413G>A (p.Arg471=)
n.1797G>A
Xg.18604469G>CCA412361504CDKL5c.1545G>C (p.Arg515Ser)
c.1494G>C (p.Arg498Ser)
c.1413G>C (p.Arg471Ser)
n.1797G>C
Xg.18604469G>TCA412361506CDKL5c.1545G>T (p.Arg515Ser)
c.1494G>T (p.Arg498Ser)
c.1413G>T (p.Arg471Ser)
n.1797G>T
Xg.18604469_18604470delinsGTCA2417974417CDKL5c.1545_1546delinsGT (p.Arg515=)
c.1494_1495delinsGT (p.Arg498=)
c.1413_1414delinsGT (p.Arg471=)
n.1797_1798delinsGT
Xg.18604470delCA658799609CDKL5c.1546del (p.Tyr516ThrfsTer7)
c.1495del (p.Tyr499ThrfsTer7)
c.1414del (p.Tyr472ThrfsTer7)
n.1798del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604470T>ACA412361508CDKL5c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.1798T>A
Xg.18604470T>CCA412361511CDKL5c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.1798T>C
Xg.18604470T>GCA412361513CDKL5c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.1798T>G
Xg.18604471A>CCA412361520CDKL5c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.1799A>C
Xg.18604471A>GCA412361518CDKL5c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.1799A>G
Xg.18604471A>TCA412361516CDKL5c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.1799A>T
Xg.18604471_18604478delCA2695231329CDKL5c.1547_1554del (p.Tyr516PhefsTer2)
c.1496_1503del (p.Tyr499PhefsTer2)
c.1415_1422del (p.Tyr472PhefsTer2)
n.1799_1806del
Xg.18604472C>ACA412361523CDKL5c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
n.1800C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604472C=CA2417974418CDKL5c.1548C= (p.Tyr516=)
c.1497C= (p.Tyr499=)
c.1416C= (p.Tyr472=)
n.1800C=
Xg.18604472C>GCA412361525CDKL5c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
n.1800C>G
Xg.18604472C>TCA10360392CDKL5c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
n.1800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604472_18604473delinsCTCA2417974419CDKL5c.1548_1549delinsCT (p.Tyr516=)
c.1497_1498delinsCT (p.Tyr499=)
c.1416_1417delinsCT (p.Tyr472=)
n.1800_1801delinsCT
Xg.18604473T>ACA412361534CDKL5c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
n.1801T>A
Xg.18604473T>CCA412361536CDKL5c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
n.1801T>C
Xg.18604473T>GCA412361539CDKL5c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.1801T>G
Xg.18604474delCA199381CDKL5c.1550del (p.Phe517SerfsTer6)
c.1499del (p.Phe500SerfsTer6)
c.1418del (p.Phe473SerfsTer6)
n.1802del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604474T>ACA412361548CDKL5c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
n.1802T>A
Xg.18604474T>CCA412361546CDKL5c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.1802T>C
Xg.18604474T>GCA412361544CDKL5c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.1802T>G
Xg.18604474_18604475delinsTCCA2417974420CDKL5c.1550_1551delinsTC (p.Phe517=)
c.1499_1500delinsTC (p.Phe500=)
c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=)
n.1802_1803delinsTC
Xg.18604475C>ACA412361551CDKL5c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
n.1803C>A
Xg.18604475C>GCA412361554CDKL5c.1551C>G (p.Phe517Leu)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
n.1803C>G
Xg.18604475C>TCA515628286CDKL5c.1551C>T (p.Phe517=)
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.1419C>T (p.Phe473=)
n.1803C>T
Xg.18604477delCA10604833CDKL5c.1553del (p.Pro518HisfsTer5)
c.1502del (p.Pro501HisfsTer5)
c.1421del (p.Pro474HisfsTer5)
n.1805del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604476C>ACA412361558CDKL5c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.1804C>A
Xg.18604476C>GCA412361560CDKL5c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.1804C>G
Xg.18604476C>TCA412361565CDKL5c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.1804C>T
 ClinVar
Xg.18604477C>ACA412361569CDKL5c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.1805C>A
Xg.18604477C>GCA412361588CDKL5c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1805C>G
Xg.18604477C>TCA412361585CDKL5c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1805C>T
 COSMIC
Xg.18604478A=CA2417974421CDKL5c.1554A= (p.Pro518=)
c.1503A= (p.Pro501=)
c.1422A= (p.Pro474=)
n.1806A=
Xg.18604478A>CCA515628300CDKL5c.1554A>C (p.Pro518=)
c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1422A>C (p.Pro474=)
n.1806A>C
Xg.18604478A>GCA10360393CDKL5c.1554A>G (p.Pro518=)
c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1422A>G (p.Pro474=)
n.1806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604478A>TCA515628306CDKL5c.1554A>T (p.Pro518=)
c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1422A>T (p.Pro474=)
n.1806A>T
Xg.18604479T>ACA412361591CDKL5c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.1807T>A
Xg.18604479T>CCA412361594CDKL5c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.1807T>C
 ClinVar
Xg.18604479T>GCA412361597CDKL5c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.1807T>G
Xg.18604480C>ACA412361599CDKL5c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
n.1808C>A
Xg.18604480C>GCA412361602CDKL5c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
n.1808C>G
 gnomAD v4
Xg.18604480C>TCA412361605CDKL5c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.1808C>T
Xg.18604481T>ACA515628311CDKL5c.1557T>A (p.Ser519=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1425T>A (p.Ser475=)
n.1809T>A
Xg.18604481T>CCA515628319CDKL5c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
n.1809T>C
Xg.18604481T>GCA515628315CDKL5c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1425T>G (p.Ser475=)
n.1809T>G
Xg.18604482A>CCA412361610CDKL5c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
n.1810A>C
Xg.18604482A>GCA412361613CDKL5c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
n.1810A>G
Xg.18604482A>TCA412361616CDKL5c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
n.1810A>T
Xg.18604483G>ACA412361620CDKL5c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
n.1811G>A
 dbSNP
Xg.18604483G>CCA412361623CDKL5c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
n.1811G>C
Xg.18604483G=CA2417974422CDKL5c.1559G= (p.Ser520=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.1427G= (p.Ser476=)
n.1811G=
Xg.18604483G>TCA412361621CDKL5c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
n.1811G>T
Xg.18604484C>ACA412361625CDKL5c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
n.1812C>A
Xg.18604484C>GCA412361626CDKL5c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
n.1812C>G
Xg.18604484C>TCA515628334CDKL5c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
n.1812C>T
Xg.18604485T>ACA412361629CDKL5c.1561T>A (p.Cys521Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
n.1813T>A
Xg.18604485T>CCA412361631CDKL5c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
n.1813T>C
Xg.18604485T>GCA412361633CDKL5c.1561T>G (p.Cys521Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
n.1813T>G
Xg.18604486G>ACA326987829CDKL5c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
n.1814G>A
 dbSNP
Xg.18604486G>CCA412361637CDKL5c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
n.1814G>C
Xg.18604486G=CA2417974423CDKL5c.1562G= (p.Cys521=)
c.1511G= (p.Cys504=)
c.1430G= (p.Cys477=)
n.1814G=
Xg.18604486G>TCA412361640CDKL5c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
n.1814G>T
Xg.18604487C>ACA412361642CDKL5c.1563C>A (p.Cys521Ter)
c.1512C>A (p.Cys504Ter)
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
n.1815C>A
Xg.18604487C>GCA412361645CDKL5c.1563C>G (p.Cys521Trp)
c.1512C>G (p.Cys504Trp)
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
n.1815C>G
Xg.18604487C>TCA515628344CDKL5c.1563C>T (p.Cys521=)
c.1512C>T (p.Cys504=)
c.1431C>T (p.Cys477=)
n.1815C>T
Xg.18604488T>ACA412361648CDKL5c.1564T>A (p.Leu522Ile)
c.1513T>A (p.Leu505Ile)
c.1432T>A (p.Leu478Ile)
n.1816T>A
Xg.18604488T>CCA515628350CDKL5c.1564T>C (p.Leu522=)
c.1513T>C (p.Leu505=)
c.1432T>C (p.Leu478=)
n.1816T>C
Xg.18604488T>GCA10360394CDKL5c.1564T>G (p.Leu522Val)
c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.1432T>G (p.Leu478Val)
n.1816T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604488T=CA2417974424CDKL5c.1564T= (p.Leu522=)
c.1513T= (p.Leu505=)
c.1432T= (p.Leu478=)
n.1816T=
Xg.18604489T>ACA412361658CDKL5c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
n.1817T>A
Xg.18604489T>CCA412361653CDKL5c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
n.1817T>C
Xg.18604489T>GCA412361655CDKL5c.1565T>G (p.Leu522Ter)
c.1514T>G (p.Leu505Ter)
c.1433T>G (p.Leu478Ter)
n.1817T>G
Xg.18604490A>CCA412361661CDKL5c.1566A>C (p.Leu522Phe)
c.1515A>C (p.Leu505Phe)
c.1434A>C (p.Leu478Phe)
n.1818A>C
Xg.18604490A>GCA515628358CDKL5c.1566A>G (p.Leu522=)
c.1515A>G (p.Leu505=)
c.1434A>G (p.Leu478=)
n.1818A>G
Xg.18604490A>TCA412361664CDKL5c.1566A>T (p.Leu522Phe)
c.1515A>T (p.Leu505Phe)
c.1434A>T (p.Leu478Phe)
n.1818A>T
Xg.18604491G>ACA412361667CDKL5c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1819G>A
Xg.18604491G>CCA412361669CDKL5c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1819G>C
Xg.18604491G>TCA412361672CDKL5c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1819G>T
Xg.18604492delCA2695231332CDKL5c.1568del (p.Asp523AlafsTer2)
c.1517del (p.Asp506AlafsTer2)
c.1436del (p.Asp479AlafsTer2)
n.1820del
Xg.18604492A>CCA412361675CDKL5c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1820A>C
Xg.18604492A>GCA412361677CDKL5c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1820A>G
Xg.18604492A>TCA412361680CDKL5c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1820A>T
Xg.18604493C>ACA412361683CDKL5c.1569C>A (p.Asp523Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.1821C>A
Xg.18604493C=CA2417974425CDKL5c.1569C= (p.Asp523=)
c.1518C= (p.Asp506=)
c.1437C= (p.Asp479=)
n.1821C=
Xg.18604493C>GCA412361686CDKL5c.1569C>G (p.Asp523Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.1821C>G
Xg.18604493C>TCA515628377CDKL5c.1569C>T (p.Asp523=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.1821C>T
 dbSNP
Xg.18604494T>ACA412361690CDKL5c.1570T>A (p.Leu524Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1438T>A (p.Leu480Met)
n.1822T>A
Xg.18604494T>CCA515628379CDKL5c.1570T>C (p.Leu524=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1438T>C (p.Leu480=)
n.1822T>C
Xg.18604494T>GCA412361692CDKL5c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
n.1822T>G
Xg.18604495T>ACA412361696CDKL5c.1571T>A (p.Leu524Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
n.1823T>A
Xg.18604495T>CCA412361699CDKL5c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
n.1823T>C
Xg.18604495T>GCA412361695CDKL5c.1571T>G (p.Leu524Trp)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
n.1823T>G
Xg.18604496G>ACA515627746CDKL5c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.1824G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18604496G>CCA412361706CDKL5c.1572G>C (p.Leu524Phe)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
n.1824G>C
Xg.18604496G>TCA412361703CDKL5c.1572G>T (p.Leu524Phe)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
n.1824G>T
Xg.18604497A>CCA412361709CDKL5c.1573A>C (p.Asn525His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.1825A>C
Xg.18604497A>GCA412361712CDKL5c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.1825A>G
Xg.18604497A>TCA412361714CDKL5c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.1825A>T
Xg.18604498A=CA2417974426CDKL5c.1574A= (p.Asn525=)
c.1523A= (p.Asn508=)
c.1442A= (p.Asn481=)
n.1826A=
Xg.18604498A>CCA412361717CDKL5c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.1826A>C
Xg.18604498A>GCA326987833CDKL5c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.1826A>G
 dbSNP
Xg.18604498A>TCA412361720CDKL5c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.1826A>T
Xg.18604499T>ACA412361726CDKL5c.1575T>A (p.Asn525Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
n.1827T>A
Xg.18604499T>CCA515627750CDKL5c.1575T>C (p.Asn525=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
n.1827T>C
Xg.18604499T>GCA412361723CDKL5c.1575T>G (p.Asn525Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
n.1827T>G
Xg.18604500T>ACA412361729CDKL5c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.1828T>A
Xg.18604500T>CCA412361732CDKL5c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.1828T>C
Xg.18604500T>GCA412361740CDKL5c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.1828T>G
 gnomAD v4
Xg.18604501C>ACA412361744CDKL5c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.1829C>A
Xg.18604501C=CA2417974427CDKL5c.1577C= (p.Ser526=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1445C= (p.Ser482=)
n.1829C=
Xg.18604501C>GCA412361746CDKL5c.1577C>G (p.Ser526Cys)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.1829C>G
 gnomAD v4
Xg.18604501C>TCA412361749CDKL5c.1577C>T (p.Ser526Phe)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.1829C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604502T>ACA515627757CDKL5c.1578T>A (p.Ser526=)
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
n.1830T>A
Xg.18604502T>CCA515627758CDKL5c.1578T>C (p.Ser526=)
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
n.1830T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604502T>GCA515627759CDKL5c.1578T>G (p.Ser526=)
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
n.1830T>G
Xg.18604502T=CA2417974428CDKL5c.1578T= (p.Ser526=)
c.1527T= (p.Ser509=)
c.1446T= (p.Ser482=)
n.1830T=
Xg.18604503C>ACA412361752CDKL5c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1831C>A
Xg.18604503C=CA2417974429CDKL5c.1579C= (p.Pro527=)
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1447C= (p.Pro483=)
n.1831C=
Xg.18604503C>GCA412361759CDKL5c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1831C>G
Xg.18604503C>TCA412361753CDKL5c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604505delCA2695231302CDKL5c.1581del (p.Thr528ProfsTer?)
c.1530del (p.Thr511ProfsTer?)
c.1449del (p.Thr484ProfsTer?)
n.1833del
Xg.18604504C>ACA412361762CDKL5c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.1832C>A
Xg.18604504C=CA2417974430CDKL5c.1580C= (p.Pro527=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1448C= (p.Pro483=)
n.1832C=
Xg.18604504C>GCA412361765CDKL5c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1832C>G
Xg.18604504C>TCA10360395CDKL5c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.18604505C>ACA515627763CDKL5c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.1833C>A
Xg.18604505C>GCA515627764CDKL5c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.1833C>G
Xg.18604505C>TCA515627765CDKL5c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.1833C>T
Xg.18604506A>CCA412361770CDKL5c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1834A>C
Xg.18604506A>GCA412361774CDKL5c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.1834A>G
 gnomAD v4
Xg.18604506A>TCA412361777CDKL5c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.1834A>T
Xg.18604507C>ACA412361780CDKL5c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.1835C>A
 gnomAD v4
Xg.18604507C>GCA412361783CDKL5c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.1835C>G
Xg.18604507C>TCA412361786CDKL5c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.1835C>T
 gnomAD v4
Xg.18604508dupCA2499226536CDKL5c.1584dup (p.Ser529GlnfsTer9)
c.1533dup (p.Ser512GlnfsTer9)
c.1452dup (p.Ser485GlnfsTer9)
n.1836dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604508C>ACA515627771CDKL5c.1584C>A (p.Thr528=)
c.1533C>A (p.Thr511=)
c.1452C>A (p.Thr484=)
n.1836C>A
Xg.18604508C>GCA515627773CDKL5c.1584C>G (p.Thr528=)
c.1533C>G (p.Thr511=)
c.1452C>G (p.Thr484=)
n.1836C>G
Xg.18604508C>TCA515627774CDKL5c.1584C>T (p.Thr528=)
c.1533C>T (p.Thr511=)
c.1452C>T (p.Thr484=)
n.1836C>T
Xg.18604509A=CA2417974431CDKL5c.1585A= (p.Ser529=)
c.1534A= (p.Ser512=)
c.1453A= (p.Ser485=)
n.1837A=
Xg.18604509A>CCA326987836CDKL5c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
n.1837A>C
 dbSNP
Xg.18604509A>GCA412361789CDKL5c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
n.1837A>G
Xg.18604509A>TCA412361793CDKL5c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
n.1837A>T
Xg.18604510G>ACA412361796CDKL5c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
n.1838G>A
Xg.18604510G>CCA10360396CDKL5c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
n.1838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604510G=CA2417974432CDKL5c.1586G= (p.Ser529=)
c.1535G= (p.Ser512=)
c.1454G= (p.Ser485=)
n.1838G=
Xg.18604510G>TCA412361803CDKL5c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
n.1838G>T
 dbSNP
Xg.18604511C>ACA412361809CDKL5c.1587C>A (p.Ser529Arg)
c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
n.1839C>A
Xg.18604511C>GCA412361811CDKL5c.1587C>G (p.Ser529Arg)
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
n.1839C>G
Xg.18604511C>TCA515627781CDKL5c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
n.1839C>T
Xg.18604512C>ACA412361815CDKL5c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.1840C>A
Xg.18604512C>GCA412361818CDKL5c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.1840C>G
Xg.18604512C>TCA412361820CDKL5c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.1840C>T
Xg.18604513C>ACA412361825CDKL5c.1589C>A (p.Pro530Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
n.1841C>A
Xg.18604513C>GCA412361828CDKL5c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.1841C>G
Xg.18604513C>TCA412361831CDKL5c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.1841C>T
 COSMIC
Xg.18604515_18604528delCA2695231304CDKL5c.1591_1604del (p.Thr531GlnfsTer2)
c.1540_1553del (p.Thr514GlnfsTer2)
c.1459_1472del (p.Thr487GlnfsTer2)
n.1843_1856del
Xg.18604514A=CA2417974433CDKL5c.1590A= (p.Pro530=)
c.1539A= (p.Pro513=)
c.1458A= (p.Pro486=)
n.1842A=
Xg.18604514A>CCA326987840CDKL5c.1590A>C (p.Pro530=)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.1458A>C (p.Pro486=)
n.1842A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604514A>GCA515627784CDKL5c.1590A>G (p.Pro530=)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.1458A>G (p.Pro486=)
n.1842A>G
Xg.18604514A>TCA515627785CDKL5c.1590A>T (p.Pro530=)
c.1539A>T (p.Pro513=)
c.1458A>T (p.Pro486=)
n.1842A>T
Xg.18604515A=CA2417974434CDKL5c.1591A= (p.Thr531=)
c.1540A= (p.Thr514=)
c.1459A= (p.Thr487=)
n.1843A=
Xg.18604515A>CCA412361836CDKL5c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.1843A>C
Xg.18604515A>GCA213381CDKL5c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.1843A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18604515A>TCA412361844CDKL5c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.1843A>T
Xg.18604515_18604516insACACA2819902189CDKL5c.1591_1592insACA (p.Pro530_Thr531insAsn)
c.1540_1541insACA (p.Pro513_Thr514insAsn)
c.1459_1460insACA (p.Pro486_Thr487insAsn)
n.1843_1844insACA
Xg.18604515_18604516delinsACCA2417974435CDKL5c.1591_1592delinsAC (p.Thr531=)
c.1540_1541delinsAC (p.Thr514=)
c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=)
n.1843_1844delinsAC
Xg.18604516C>ACA412361853CDKL5c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.1844C>A
Xg.18604516C=CA2417974436CDKL5c.1592C= (p.Thr531=)
c.1541C= (p.Thr514=)
c.1460C= (p.Thr487=)
n.1844C=
Xg.18604516C>GCA412361850CDKL5c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.1844C>G
Xg.18604516C>TCA412361848CDKL5c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.1844C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604518_18604519insACCCCCA2819902193CDKL5c.1594_1595insACCCC (p.Pro532HisfsTer?)
c.1543_1544insACCCC (p.Pro515HisfsTer?)
c.1462_1463insACCCC (p.Pro488HisfsTer?)
n.1846_1847insACCCC
Xg.18604520delCA658825120CDKL5c.1596del (p.Thr533ProfsTer?)
c.1545del (p.Thr516ProfsTer?)
c.1464del (p.Thr489ProfsTer?)
n.1848del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604517C>ACA515627791CDKL5c.1593C>A (p.Thr531=)
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.1461C>A (p.Thr487=)
n.1845C>A
Xg.18604517C>GCA515627790CDKL5c.1593C>G (p.Thr531=)
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.1461C>G (p.Thr487=)
n.1845C>G
Xg.18604517C>TCA515627789CDKL5c.1593C>T (p.Thr531=)
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.1461C>T (p.Thr487=)
n.1845C>T
Xg.18604518C>ACA412361857CDKL5c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.1846C>A
Xg.18604518C>GCA412361859CDKL5c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.1846C>G
 gnomAD v4
Xg.18604518C>TCA412361860CDKL5c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.1846C>T
 gnomAD v4
Xg.18604519C>ACA412361863CDKL5c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
n.1847C>A
Xg.18604519C>GCA412361866CDKL5c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.1847C>G
Xg.18604519C>TCA412361869CDKL5c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
n.1847C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched