Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18604351C>ACA412360869CDKL5c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.1679C>A
Xg.18604351C>GCA412360871CDKL5c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.1679C>G
Xg.18604351C>TCA412360872CDKL5c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.1679C>T
Xg.18604352C>ACA515627862CDKL5c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
n.1680C>A
Xg.18604352C>GCA515627863CDKL5c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
n.1680C>G
Xg.18604352C>TCA515627864CDKL5c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.1680C>T
 gnomAD v4
Xg.18604353T>ACA412360877CDKL5c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1681T>A
Xg.18604353T>CCA412360875CDKL5c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1681T>C
Xg.18604353T>GCA412360873CDKL5c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1681T>G
Xg.18604354C>ACA412360881CDKL5c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
n.1682C>A
Xg.18604354C=CA2417974196CDKL5c.1430C= (p.Ser477=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1298C= (p.Ser433=)
n.1682C=
Xg.18604354C>GCA412360879CDKL5c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
n.1682C>G
Xg.18604354C>TCA326987799CDKL5c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
n.1682C>T
 dbSNP
Xg.18604355T>ACA515627868CDKL5c.1431T>A (p.Ser477=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
n.1683T>A
Xg.18604355T>CCA199329CDKL5c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
n.1683T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604355T>GCA515627867CDKL5c.1431T>G (p.Ser477=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.1299T>G (p.Ser433=)
n.1683T>G
Xg.18604355T=CA2417974205CDKL5c.1431T= (p.Ser477=)
c.1380T= (p.Ser460=)
c.1299T= (p.Ser433=)
n.1683T=
Xg.18604355_18604359dupCA915950766CDKL5c.1431_1435dup (p.Ser479IlefsTer16)
c.1380_1384dup (p.Ser462IlefsTer16)
c.1299_1303dup (p.Ser435IlefsTer16)
n.1683_1687dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604356A=CA2417974209CDKL5c.1432A= (p.Arg478=)
c.1381A= (p.Arg461=)
c.1300A= (p.Arg434=)
n.1684A=
Xg.18604356A>CCA515627869CDKL5c.1432A>C (p.Arg478=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1300A>C (p.Arg434=)
n.1684A>C
Xg.18604356A>GCA412360884CDKL5c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
n.1684A>G
Xg.18604356A>TCA412360886CDKL5c.1432A>T (p.Arg478Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
n.1684A>T
Xg.18604356_18604357insTCA235609CDKL5c.1432_1433insT (p.Arg478MetfsTer17)
c.1381_1382insT (p.Arg461MetfsTer17)
c.1300_1301insT (p.Arg434MetfsTer17)
n.1684_1685insT
 ClinVar dbSNP
Xg.18604357G>ACA412360891CDKL5c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
n.1685G>A
Xg.18604357G>CCA412360889CDKL5c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
n.1685G>C
Xg.18604357G>TCA412360890CDKL5c.1433G>T (p.Arg478Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
c.1301G>T (p.Arg434Met)
n.1685G>T
Xg.18604358G>ACA515627873CDKL5c.1434G>A (p.Arg478=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.1302G>A (p.Arg434=)
n.1686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604358G>CCA412360894CDKL5c.1434G>C (p.Arg478Ser)
c.1383G>C (p.Arg461Ser)
c.1302G>C (p.Arg434Ser)
n.1686G>C
Xg.18604358G=CA2417974215CDKL5c.1434G= (p.Arg478=)
c.1383G= (p.Arg461=)
c.1302G= (p.Arg434=)
n.1686G=
Xg.18604358G>TCA412360896CDKL5c.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
c.1302G>T (p.Arg434Ser)
n.1686G>T
Xg.18604359A>CCA412360898CDKL5c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1687A>C
Xg.18604359A>GCA412360899CDKL5c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1687A>G
 COSMIC
Xg.18604359A>TCA412360901CDKL5c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1687A>T
Xg.18604360G>ACA412360903CDKL5c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1688G>A
Xg.18604360G>CCA412360907CDKL5c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1688G>C
Xg.18604360G>TCA412360905CDKL5c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1688G>T
Xg.18604361T>ACA412360909CDKL5c.1437T>A (p.Ser479Arg)
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
n.1689T>A
 COSMIC
Xg.18604361T>CCA515627875CDKL5c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
n.1689T>C
Xg.18604361T>GCA412360911CDKL5c.1437T>G (p.Ser479Arg)
c.1386T>G (p.Ser462Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
n.1689T>G
Xg.18604362C>ACA412360913CDKL5c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1690C>A
 gnomAD v4
Xg.18604362C>GCA412360915CDKL5c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1690C>G
Xg.18604362C>TCA412360916CDKL5c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1690C>T
 COSMIC
Xg.18604363C>ACA412360919CDKL5c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.1691C>A
Xg.18604363C>GCA412360921CDKL5c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1691C>G
 gnomAD v4
Xg.18604363C>TCA412360922CDKL5c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1691C>T
Xg.18604364C>ACA515627877CDKL5c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.1692C>A
Xg.18604364C>GCA515627878CDKL5c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.1692C>G
Xg.18604364C>TCA515627879CDKL5c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.1692C>T
Xg.18604365T>ACA412360925CDKL5c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1693T>A
Xg.18604365T>CCA412360926CDKL5c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1693T>C
Xg.18604365T>GCA412360927CDKL5c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1693T>G
Xg.18604366C>ACA412360932CDKL5c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1694C>A
Xg.18604366C=CA2417974218CDKL5c.1442C= (p.Ser481=)
c.1391C= (p.Ser464=)
c.1310C= (p.Ser437=)
n.1694C=
Xg.18604366C>GCA10360386CDKL5c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1694C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604366C>TCA412360929CDKL5c.1442C>T (p.Ser481Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1694C>T
Xg.18604367C>ACA515627982CDKL5c.1443C>A (p.Ser481=)
c.1392C>A (p.Ser464=)
c.1311C>A (p.Ser437=)
n.1695C>A
Xg.18604367C>GCA515627983CDKL5c.1443C>G (p.Ser481=)
c.1392C>G (p.Ser464=)
c.1311C>G (p.Ser437=)
n.1695C>G
Xg.18604367C>TCA515627984CDKL5c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.1695C>T
Xg.18604368T>ACA412360935CDKL5c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.1696T>A
Xg.18604368T>CCA412360937CDKL5c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.1696T>C
Xg.18604368T>GCA412360938CDKL5c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.1696T>G
Xg.18604369A>CCA412360941CDKL5c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.1697A>C
Xg.18604369A>GCA412360943CDKL5c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.1697A>G
Xg.18604369A>TCA412360944CDKL5c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.1697A>T
Xg.18604370delCA2573158457CDKL5c.1446del (p.Tyr482Ter)
c.1395del (p.Tyr465Ter)
c.1314del (p.Tyr438Ter)
n.1698del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604370C>ACA412360949CDKL5c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1395C>A (p.Tyr465Ter)
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
n.1698C>A
Xg.18604370C=CA2417974222CDKL5c.1446C= (p.Tyr482=)
c.1395C= (p.Tyr465=)
c.1314C= (p.Tyr438=)
n.1698C=
Xg.18604370C>GCA412360947CDKL5c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1395C>G (p.Tyr465Ter)
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
n.1698C>G
Xg.18604370C>TCA326987806CDKL5c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1395C>T (p.Tyr465=)
c.1314C>T (p.Tyr438=)
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604371A=CA2417974225CDKL5c.1447A= (p.Arg483=)
c.1396A= (p.Arg466=)
c.1315A= (p.Arg439=)
n.1699A=
Xg.18604371A>CCA515627989CDKL5c.1447A>C (p.Arg483=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1315A>C (p.Arg439=)
n.1699A>C
Xg.18604371A>GCA10360387CDKL5c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
n.1699A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604371A>TCA412360952CDKL5c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
n.1699A>T
Xg.18604372G>ACA412360954CDKL5c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
n.1700G>A
Xg.18604372G>CCA412360956CDKL5c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
n.1700G>C
Xg.18604372G=CA2417974227CDKL5c.1448G= (p.Arg483=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1316G= (p.Arg439=)
n.1700G=
Xg.18604372G>TCA412360958CDKL5c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1397G>T (p.Arg466Met)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
n.1700G>T
Xg.18604373G>ACA515627992CDKL5c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1317G>A (p.Arg439=)
n.1701G>A
Xg.18604373G>CCA412360967CDKL5c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.1317G>C (p.Arg439Ser)
n.1701G>C
Xg.18604373G>TCA412360964CDKL5c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.1317G>T (p.Arg439Ser)
n.1701G>T
Xg.18604373_18604376dupCA16044337CDKL5c.1449_1452dup (p.Lys485AspfsTer11)
c.1398_1401dup (p.Lys468AspfsTer11)
c.1317_1320dup (p.Lys441AspfsTer11)
n.1701_1704dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604374A>CCA412360970CDKL5c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.1702A>C
Xg.18604374A>GCA412360971CDKL5c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.1702A>G
 gnomAD v4
Xg.18604374A>TCA412360973CDKL5c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.1702A>T
Xg.18604374_18604380delinsACCAAGGCA2417974233CDKL5c.1450_1456delinsACCAAGG (p.Thr484=)
c.1399_1405delinsACCAAGG (p.Thr467=)
c.1318_1324delinsACCAAGG (p.Thr440=)
n.1702_1708delinsACCAAGG
Xg.18604375C>ACA412360978CDKL5c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.1703C>A
Xg.18604375C>GCA412360981CDKL5c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.1703C>G
Xg.18604375C>TCA412360985CDKL5c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.1703C>T
 gnomAD v4
Xg.18604376delCA2740092030CDKL5c.1452del (p.Lys485ArgfsTer8)
c.1401del (p.Lys468ArgfsTer8)
c.1320del (p.Lys441ArgfsTer8)
n.1704del
 ClinVar
Xg.18604379_18604384delCA199357CDKL5c.1455_1460del (p.Ala486_Lys487del)
c.1404_1409del (p.Ala469_Lys470del)
c.1323_1328del (p.Ala442_Lys443del)
n.1707_1712del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604376C>ACA10360388CDKL5c.1452C>A (p.Thr484=)
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.1704C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604376C=CA2417974242CDKL5c.1452C= (p.Thr484=)
c.1401C= (p.Thr467=)
c.1320C= (p.Thr440=)
n.1704C=
Xg.18604376C>GCA515627999CDKL5c.1452C>G (p.Thr484=)
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.1704C>G
Xg.18604376C>TCA515628001CDKL5c.1452C>T (p.Thr484=)
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.1704C>T
Xg.18604376_18604390delCA2830562560CDKL5c.1452_1466del (p.Lys485_His489del)
c.1401_1415del (p.Lys468_His472del)
c.1320_1334del (p.Lys441_His445del)
n.1704_1718del
Xg.18604377A>CCA412360989CDKL5c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.1705A>C
Xg.18604377A>GCA412360991CDKL5c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.1705A>G
Xg.18604377A>TCA412360993CDKL5c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.1705A>T
Xg.18604378A>CCA412360995CDKL5c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.1706A>C
Xg.18604378A>GCA412360997CDKL5c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.1706A>G
Xg.18604378A>TCA412360999CDKL5c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.1706A>T
Xg.18604379G>ACA515628005CDKL5c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.1707G>A
 gnomAD v4
Xg.18604379G>CCA412361001CDKL5c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.1707G>C
Xg.18604379G>TCA412361002CDKL5c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.1707G>T
Xg.18604380G>ACA16043832CDKL5c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18604380G>CCA412361004CDKL5c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.1708G>C
Xg.18604380G=CA2417974250CDKL5c.1456G= (p.Ala486=)
c.1405G= (p.Ala469=)
c.1324G= (p.Ala442=)
n.1708G=
Xg.18604380G>TCA412361006CDKL5c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.1708G>T
Xg.18604381C>ACA412361007CDKL5c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.1709C>A
 COSMIC
Xg.18604381C>GCA412361008CDKL5c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.1709C>G
Xg.18604381C>TCA412361010CDKL5c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.1709C>T
Xg.18604382C>ACA515628012CDKL5c.1458C>A (p.Ala486=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
n.1710C>A
Xg.18604382C>GCA515628013CDKL5c.1458C>G (p.Ala486=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
n.1710C>G
Xg.18604382C>TCA515628014CDKL5c.1458C>T (p.Ala486=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
n.1710C>T
Xg.18604383A>CCA412361013CDKL5c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1711A>C
Xg.18604383A>GCA412361014CDKL5c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1711A>G
Xg.18604383A>TCA412361016CDKL5c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1711A>T
Xg.18604384A>CCA412361021CDKL5c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1712A>C
Xg.18604384A>GCA412361018CDKL5c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1712A>G
Xg.18604384A>TCA412361020CDKL5c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
n.1712A>T
Xg.18604385A=CA2417974257CDKL5c.1461A= (p.Lys487=)
c.1410A= (p.Lys470=)
c.1329A= (p.Lys443=)
n.1713A=
Xg.18604385A>CCA412361022CDKL5c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.1713A>C
Xg.18604385A>GCA326987813CDKL5c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1410A>G (p.Lys470=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
n.1713A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604385A>TCA412361023CDKL5c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.1713A>T
Xg.18604386A>CCA412361025CDKL5c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.1714A>C
Xg.18604386A>GCA412361027CDKL5c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.1714A>G
Xg.18604386A>TCA412361029CDKL5c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.1714A>T
Xg.18604387G>ACA412361030CDKL5c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.1715G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18604387G>CCA412361031CDKL5c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.1715G>C
 ClinVar
Xg.18604387G=CA2417974260CDKL5c.1463G= (p.Ser488=)
c.1412G= (p.Ser471=)
c.1331G= (p.Ser444=)
n.1715G=
Xg.18604387G>TCA412361033CDKL5c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.1715G>T
Xg.18604388C>ACA412361034CDKL5c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.1413C>A (p.Ser471Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.1716C>A
Xg.18604388C=CA2417974263CDKL5c.1464C= (p.Ser488=)
c.1413C= (p.Ser471=)
c.1332C= (p.Ser444=)
n.1716C=
Xg.18604388C>GCA412361035CDKL5c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.1413C>G (p.Ser471Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.1716C>G
Xg.18604388C>TCA515628025CDKL5c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1413C>T (p.Ser471=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604391_18604410delCA2582342894CDKL5c.1467_1486del (p.His489GlnfsTer8)
c.1416_1435del (p.His472GlnfsTer8)
c.1335_1354del (p.His445GlnfsTer8)
n.1719_1738del
 ClinVar
Xg.18604389C>ACA412361040CDKL5c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.1333C>A (p.His445Asn)
n.1717C>A
Xg.18604389C>GCA412361038CDKL5c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.1717C>G
Xg.18604389C>TCA412361036CDKL5c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.1333C>T (p.His445Tyr)
n.1717C>T
 gnomAD v4
Xg.18604390A=CA2417974267CDKL5c.1466A= (p.His489=)
c.1415A= (p.His472=)
c.1334A= (p.His445=)
n.1718A=
Xg.18604390A>CCA412361042CDKL5c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.1718A>C
Xg.18604390A>GCA412361045CDKL5c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.1718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604390A>TCA412361043CDKL5c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.1718A>T
Xg.18604391T>ACA412361047CDKL5c.1467T>A (p.His489Gln)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.1335T>A (p.His445Gln)
n.1719T>A
Xg.18604391T>CCA515628030CDKL5c.1467T>C (p.His489=)
c.1416T>C (p.His472=)
c.1335T>C (p.His445=)
n.1719T>C
Xg.18604391T>GCA412361049CDKL5c.1467T>G (p.His489Gln)
c.1416T>G (p.His472Gln)
c.1335T>G (p.His445Gln)
n.1719T>G
Xg.18604391T=CA2417974269CDKL5c.1467T= (p.His489=)
c.1416T= (p.His472=)
c.1335T= (p.His445=)
n.1719T=
Xg.18604392G>ACA412361050CDKL5c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
n.1720G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604392G>CCA412361051CDKL5c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.1720G>C
Xg.18604392G=CA2417974275CDKL5c.1468G= (p.Gly490=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.1720G=
Xg.18604392G>TCA412361053CDKL5c.1468G>T (p.Gly490Trp)
c.1417G>T (p.Gly473Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
n.1720G>T
Xg.18604395dupCA915950767CDKL5c.1471dup (p.Ala491GlyfsTer4)
c.1420dup (p.Ala474GlyfsTer4)
c.1339dup (p.Ala447GlyfsTer4)
n.1723dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604395delCA2695231326CDKL5c.1471del (p.Ala491HisfsTer2)
c.1420del (p.Ala474HisfsTer2)
c.1339del (p.Ala447HisfsTer2)
n.1723del
Xg.18604393G>ACA412361055CDKL5c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
n.1721G>A
 gnomAD v4
Xg.18604393G>CCA412361056CDKL5c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.1721G>C
Xg.18604393G>TCA412361057CDKL5c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.1721G>T
Xg.18604394G>ACA515628038CDKL5c.1470G>A (p.Gly490=)
c.1419G>A (p.Gly473=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
n.1722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604394G>CCA515628039CDKL5c.1470G>C (p.Gly490=)
c.1419G>C (p.Gly473=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
n.1722G>C
Xg.18604394G=CA2417974279CDKL5c.1470G= (p.Gly490=)
c.1419G= (p.Gly473=)
c.1338G= (p.Gly446=)
n.1722G=
Xg.18604394G>TCA515628040CDKL5c.1470G>T (p.Gly490=)
c.1419G>T (p.Gly473=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
n.1722G>T
Xg.18604395G>ACA412361059CDKL5c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.1723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604395G>CCA412361061CDKL5c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1723G>C
Xg.18604395G=CA2417974289CDKL5c.1471G= (p.Ala491=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.1339G= (p.Ala447=)
n.1723G=
Xg.18604395G>TCA412361062CDKL5c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1723G>T
Xg.18604395_18604396dupCA16043582CDKL5c.1471_1472dup (p.Leu492HisfsTer2)
c.1420_1421dup (p.Leu475HisfsTer2)
c.1339_1340dup (p.Leu448HisfsTer2)
n.1723_1724dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604396C>ACA412361068CDKL5c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
n.1724C>A
Xg.18604396C>GCA412361067CDKL5c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.1724C>G
Xg.18604396C>TCA412361065CDKL5c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.1724C>T
Xg.18604397A>CCA515628045CDKL5c.1473A>C (p.Ala491=)
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.1341A>C (p.Ala447=)
n.1725A>C
Xg.18604397A>GCA515628047CDKL5c.1473A>G (p.Ala491=)
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.1341A>G (p.Ala447=)
n.1725A>G
Xg.18604397A>TCA515628046CDKL5c.1473A>T (p.Ala491=)
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.1341A>T (p.Ala447=)
n.1725A>T
Xg.18604398C>ACA412361071CDKL5c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
n.1726C>A
Xg.18604398C>GCA412361072CDKL5c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1726C>G
Xg.18604398C>TCA515628048CDKL5c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
n.1726C>T
Xg.18604399T>ACA412361075CDKL5c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.1727T>A
Xg.18604399T>CCA412361077CDKL5c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1727T>C
Xg.18604399T>GCA412361079CDKL5c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1727T>G
Xg.18604400G>ACA515628049CDKL5c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.1728G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604400G>CCA515628050CDKL5c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
n.1728G>C
Xg.18604400G=CA2417974294CDKL5c.1476G= (p.Leu492=)
c.1425G= (p.Leu475=)
c.1344G= (p.Leu448=)
n.1728G=
Xg.18604400G>TCA515628052CDKL5c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
n.1728G>T
Xg.18604401A>CCA412361081CDKL5c.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.1729A>C
Xg.18604401A>GCA412361083CDKL5c.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.1729A>G
 COSMIC
Xg.18604401A>TCA412361086CDKL5c.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.1729A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604402G>ACA412361088CDKL5c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.1730G>A
 dbSNP
Xg.18604402G>CCA326987815CDKL5c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.1730G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604402G=CA2417974297CDKL5c.1478G= (p.Ser493=)
c.1427G= (p.Ser476=)
c.1346G= (p.Ser449=)
n.1730G=
Xg.18604402G>TCA412361091CDKL5c.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.1730G>T
Xg.18604403T>ACA412361093CDKL5c.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.1428T>A (p.Ser476Arg)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
n.1731T>A
Xg.18604403T>CCA515628057CDKL5c.1479T>C (p.Ser493=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
n.1731T>C
Xg.18604403T>GCA412361095CDKL5c.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.1428T>G (p.Ser476Arg)
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
n.1731T>G
Xg.18604404G>ACA412361099CDKL5c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.1732G>A
Xg.18604404G>CCA412361101CDKL5c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.1732G>C
Xg.18604404G=CA2417974299CDKL5c.1480G= (p.Asp494=)
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1348G= (p.Asp450=)
n.1732G=
Xg.18604404G>TCA412361097CDKL5c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.1732G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604405A>CCA412361103CDKL5c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1733A>C
Xg.18604405A>GCA412361104CDKL5c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.1733A>G
Xg.18604405A>TCA412361107CDKL5c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.1733A>T
Xg.18604406C>ACA412361109CDKL5c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
n.1734C>A
Xg.18604406C=CA2417974301CDKL5c.1482C= (p.Asp494=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.1350C= (p.Asp450=)
n.1734C=
Xg.18604406C>GCA412361111CDKL5c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
n.1734C>G
Xg.18604406C>TCA515628061CDKL5c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
n.1734C>T
 dbSNP
Xg.18604407T>ACA412361114CDKL5c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.1735T>A
Xg.18604407T>CCA412361115CDKL5c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.1735T>C
Xg.18604407T>GCA412361118CDKL5c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.1735T>G
 dbSNP
Xg.18604407T=CA2417974305CDKL5c.1483T= (p.Ser495=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1351T= (p.Ser451=)
n.1735T=
Xg.18604408C>ACA412361121CDKL5c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
n.1736C>A
Xg.18604408C>GCA412361123CDKL5c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
n.1736C>G
Xg.18604408C>TCA412361125CDKL5c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
n.1736C>T
Xg.18604409dupCA916083842CDKL5c.1485dup (p.Lys496GlnfsTer8)
c.1434dup (p.Lys479GlnfsTer8)
c.1353dup (p.Lys452GlnfsTer8)
n.1737dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604409C>ACA515628067CDKL5c.1485C>A (p.Ser495=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1353C>A (p.Ser451=)
n.1737C>A
Xg.18604409C>GCA515628068CDKL5c.1485C>G (p.Ser495=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.1353C>G (p.Ser451=)
n.1737C>G
Xg.18604409C>TCA515628070CDKL5c.1485C>T (p.Ser495=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1353C>T (p.Ser451=)
n.1737C>T
Xg.18604410A=CA2417974313CDKL5c.1486A= (p.Lys496=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1354A= (p.Lys452=)
n.1738A=
Xg.18604410A>CCA412361134CDKL5c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.1738A>C
Xg.18604410A>GCA412361127CDKL5c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.1738A>G
Xg.18604410A>TCA412361130CDKL5c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.1738A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604411A>CCA412361139CDKL5c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.1739A>C
Xg.18604411A>GCA412361144CDKL5c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.1739A>G
 gnomAD v4
Xg.18604411A>TCA412361147CDKL5c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.1739A>T
Xg.18604412G>ACA515628074CDKL5c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1740G>A
Xg.18604412G>CCA412361150CDKL5c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1740G>C
Xg.18604412G>TCA412361152CDKL5c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1740G>T
Xg.18604413T>ACA412361155CDKL5c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1741T>A
Xg.18604413T>CCA412361157CDKL5c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1741T>C
Xg.18604413T>GCA412361160CDKL5c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1741T>G
Xg.18604414C>ACA412361163CDKL5c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.1742C>A
Xg.18604414C>GCA412361166CDKL5c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.1742C>G
Xg.18604414C>TCA412361168CDKL5c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.1742C>T
Xg.18604415T>ACA515628079CDKL5c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
n.1743T>A
Xg.18604415T>CCA515628080CDKL5c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
n.1743T>C
Xg.18604415T>GCA515628083CDKL5c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
n.1743T>G
Xg.18604416G>ACA412361176CDKL5c.1492G>A (p.Val498Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
n.1744G>A
Xg.18604416G>CCA412361178CDKL5c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1744G>C
Xg.18604416G>TCA412361173CDKL5c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
n.1744G>T
Xg.18604417T>ACA412361186CDKL5c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
n.1745T>A
Xg.18604417T>CCA412361181CDKL5c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1745T>C
Xg.18604417T>GCA412361183CDKL5c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1745T>G
Xg.18604418G>ACA515628088CDKL5c.1494G>A (p.Val498=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.1362G>A (p.Val454=)
n.1746G>A
Xg.18604418G>CCA515628089CDKL5c.1494G>C (p.Val498=)
c.1443G>C (p.Val481=)
c.1362G>C (p.Val454=)
n.1746G>C
Xg.18604418G>TCA515628090CDKL5c.1494G>T (p.Val498=)
c.1443G>T (p.Val481=)
c.1362G>T (p.Val454=)
n.1746G>T
Xg.18604419A>CCA412361188CDKL5c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.1747A>C
Xg.18604419A>GCA412361189CDKL5c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
n.1747A>G
Xg.18604419A>TCA412361192CDKL5c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
n.1747A>T
Xg.18604420G>ACA412361196CDKL5c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
n.1748G>A
 gnomAD v4
Xg.18604420G>CCA412361198CDKL5c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
n.1748G>C
Xg.18604420G>TCA412361200CDKL5c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
n.1748G>T
Xg.18604421C>ACA412361203CDKL5c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
n.1749C>A
Xg.18604421C>GCA412361205CDKL5c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
n.1749C>G
Xg.18604421C>TCA515628092CDKL5c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
n.1749C>T
Xg.18604422A>CCA412361209CDKL5c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1750A>C
Xg.18604422A>GCA412361214CDKL5c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1750A>G
Xg.18604422A>TCA412361217CDKL5c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1750A>T
Xg.18604423A>CCA412361220CDKL5c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1751A>C
Xg.18604423A>GCA412361227CDKL5c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1751A>G
 gnomAD v4
Xg.18604423A>TCA412361222CDKL5c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1751A>T
Xg.18604424C>ACA294751CDKL5c.1500C>A (p.Asn500Lys)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.1752C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604424C=CA2417974319CDKL5c.1500C= (p.Asn500=)
c.1449C= (p.Asn483=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.1752C=
Xg.18604424C>GCA412361234CDKL5c.1500C>G (p.Asn500Lys)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.1752C>G
Xg.18604424C>TCA515628095CDKL5c.1500C>T (p.Asn500=)
c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.1752C>T
Xg.18604425C>ACA412361237CDKL5c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1753C>A
Xg.18604425C=CA2417974326CDKL5c.1501C= (p.Leu501=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1369C= (p.Leu457=)
n.1753C=
Xg.18604425C>GCA412361239CDKL5c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1753C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604425C>TCA412361242CDKL5c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1753C>T
Xg.18604426T>ACA412361244CDKL5c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1754T>A
Xg.18604426T>CCA412361250CDKL5c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604426T>GCA412361252CDKL5c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1754T>G
Xg.18604426T=CA2417974405CDKL5c.1502T= (p.Leu501=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1370T= (p.Leu457=)
n.1754T=
Xg.18604427T>ACA515628099CDKL5c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.1755T>A
Xg.18604427T>CCA515628100CDKL5c.1503T>C (p.Leu501=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.1755T>C
Xg.18604427T>GCA515628102CDKL5c.1503T>G (p.Leu501=)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.1755T>G
Xg.18604428T>ACA412361256CDKL5c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1756T>A
Xg.18604428T>CCA412361259CDKL5c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1756T>C
Xg.18604428T>GCA412361262CDKL5c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1756T>G
Xg.18604428_18604437delinsACTCA2695231327CDKL5c.1504_1513delinsACT (p.Ser502ThrfsTer19)
c.1453_1462delinsACT (p.Ser485ThrfsTer19)
c.1372_1381delinsACT (p.Ser458ThrfsTer19)
n.1756_1765delinsACT
Xg.18604429C>ACA412361267CDKL5c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1757C>A
Xg.18604429C>GCA412361270CDKL5c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1757C>G
Xg.18604429C>TCA412361264CDKL5c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1757C>T
Xg.18604430T>ACA515628106CDKL5c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1455T>A (p.Ser485=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
n.1758T>A
Xg.18604430T>CCA515628110CDKL5c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1455T>C (p.Ser485=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.1758T>C
Xg.18604430T>GCA515628112CDKL5c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1455T>G (p.Ser485=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
n.1758T>G
Xg.18604430dupCA2580100419CDKL5c.1506dup (p.Glu503Ter)
c.1455dup (p.Glu486Ter)
c.1374dup (p.Glu459Ter)
n.1758dup
 ClinVar
Xg.18604431G>ACA412361273CDKL5c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1759G>A
Xg.18604431G>CCA412361276CDKL5c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1759G>C
Xg.18604431G>TCA412361280CDKL5c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1759G>T
Xg.18604432A>CCA412361283CDKL5c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1760A>C
Xg.18604432A>GCA412361286CDKL5c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1760A>G
Xg.18604432A>TCA412361288CDKL5c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1760A>T
Xg.18604433A=CA2417974406CDKL5c.1509A= (p.Glu503=)
c.1458A= (p.Glu486=)
c.1377A= (p.Glu459=)
n.1761A=
Xg.18604433A>CCA412361291CDKL5c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
n.1761A>C
Xg.18604433A>GCA515628118CDKL5c.1509A>G (p.Glu503=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
n.1761A>G
Xg.18604433A>TCA412361292CDKL5c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
n.1761A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604434G>ACA412361293CDKL5c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1762G>A
Xg.18604434G>CCA412361294CDKL5c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1762G>C
Xg.18604434G>TCA412361295CDKL5c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1762G>T
Xg.18604435C>ACA412361297CDKL5c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1763C>A
Xg.18604435C>GCA412361299CDKL5c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1763C>G
Xg.18604435C>TCA412361301CDKL5c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1763C>T
 gnomAD v4
Xg.18604436C>ACA515628126CDKL5c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.1764C>A
Xg.18604436C>GCA515628130CDKL5c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.1764C>G
Xg.18604436C>TCA515628132CDKL5c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.1764C>T
Xg.18604437A>CCA515628133CDKL5c.1513A>C (p.Arg505=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.1765A>C
 gnomAD v4
Xg.18604437A>GCA412361303CDKL5c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
n.1765A>G
Xg.18604437A>TCA412361305CDKL5c.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
n.1765A>T
Xg.18604438G>ACA412361308CDKL5c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
n.1766G>A
 gnomAD v4
Xg.18604438G>CCA412361311CDKL5c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.1766G>C
Xg.18604438G>TCA412361317CDKL5c.1514G>T (p.Arg505Met)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
n.1766G>T
Xg.18604439G>ACA515628142CDKL5c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.1767G>A
 ClinVar
Xg.18604439G>CCA412361320CDKL5c.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1383G>C (p.Arg461Ser)
n.1767G>C
Xg.18604439G>TCA412361322CDKL5c.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
n.1767G>T
Xg.18604440G>ACA412361325CDKL5c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.1768G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604440G>CCA412361327CDKL5c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1768G>C
Xg.18604440G=CA2417974407CDKL5c.1516G= (p.Ala506=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.1384G= (p.Ala462=)
n.1768G=
Xg.18604440G>TCA412361330CDKL5c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.1768G>T
Xg.18604441C>ACA412361332CDKL5c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.1769C>A
Xg.18604441C=CA2417974408CDKL5c.1517C= (p.Ala506=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.1385C= (p.Ala462=)
n.1769C=
Xg.18604441C>GCA412361335CDKL5c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.1769C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604441C>TCA412361336CDKL5c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.1769C>T
Xg.18604442C>ACA515628157CDKL5c.1518C>A (p.Ala506=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.1770C>A
Xg.18604442C>GCA515628159CDKL5c.1518C>G (p.Ala506=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.1770C>G
Xg.18604442C>TCA515628162CDKL5c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.1770C>T
 gnomAD v4
Xg.18604443C>ACA412361338CDKL5c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.1771C>A
Xg.18604443C=CA2417974409CDKL5c.1519C= (p.Gln507=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.1387C= (p.Gln463=)
n.1771C=
Xg.18604443C>GCA412361344CDKL5c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.1771C>G
Xg.18604443C>TCA412361346CDKL5c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.1771C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604444A>CCA412361351CDKL5c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.1772A>C
Xg.18604444A>GCA412361353CDKL5c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.1772A>G
Xg.18604444A>TCA412361348CDKL5c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.1772A>T
Xg.18604445A>CCA412361358CDKL5c.1521A>C (p.Gln507His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.1773A>C
Xg.18604445A>GCA515628170CDKL5c.1521A>G (p.Gln507=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.1773A>G
Xg.18604445A>TCA412361356CDKL5c.1521A>T (p.Gln507His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.1773A>T
Xg.18604446A>CCA412361367CDKL5c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.1774A>C
Xg.18604446A>GCA412361365CDKL5c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.1774A>G
 gnomAD v4
Xg.18604446A>TCA412361372CDKL5c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.1774A>T
Xg.18604447T>ACA412361375CDKL5c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.1775T>A
Xg.18604447T>CCA170449CDKL5c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.1775T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604447T>GCA412361377CDKL5c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.1775T>G
Xg.18604447T=CA2417974410CDKL5c.1523T= (p.Ile508=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.1391T= (p.Ile464=)
n.1775T=
Xg.18604448T>ACA515628183CDKL5c.1524T>A (p.Ile508=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.1776T>A
Xg.18604448T>CCA515628186CDKL5c.1524T>C (p.Ile508=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1392T>C (p.Ile464=)
n.1776T>C
Xg.18604448T>GCA412361383CDKL5c.1524T>G (p.Ile508Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.1776T>G
Xg.18604449G>ACA412361385CDKL5c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.1777G>A
Xg.18604449G>CCA412361387CDKL5c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.1777G>C
Xg.18604449G>TCA412361390CDKL5c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.1777G>T
Xg.18604450C>ACA412361397CDKL5c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.1778C>A
Xg.18604450C=CA2417974411CDKL5c.1526C= (p.Ala509=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1394C= (p.Ala465=)
n.1778C=
Xg.18604450C>GCA412361400CDKL5c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.1778C>G
 gnomAD v4
Xg.18604450C>TCA10360389CDKL5c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604451G>ACA10360390CDKL5c.1527G>A (p.Ala509=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
c.1395G>A (p.Ala465=)
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604451G>CCA515628196CDKL5c.1527G>C (p.Ala509=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
c.1395G>C (p.Ala465=)
n.1779G>C
Xg.18604451G=CA2417974412CDKL5c.1527G= (p.Ala509=)
c.1476G= (p.Ala492=)
c.1395G= (p.Ala465=)
n.1779G=
Xg.18604451G>TCA515628198CDKL5c.1527G>T (p.Ala509=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
c.1395G>T (p.Ala465=)
n.1779G>T

Number of alleles fetched