Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18604315A>C | CA412360699 | CDKL5 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.1643A>C | |
X | g.18604315A>G | CA412360701 | CDKL5 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.1643A>G | |
X | g.18604315A>T | CA412360703 | CDKL5 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.1643A>T | |
X | g.18604316G>A | CA515627821 | CDKL5 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1260G>A (p.Gln420=) n.1644G>A | |
X | g.18604316G>C | CA412360706 | CDKL5 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1260G>C (p.Gln420His) n.1644G>C | |
X | g.18604316G>T | CA412360708 | CDKL5 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1260G>T (p.Gln420His) n.1644G>T | |
X | g.18604317A= | CA2417974147 | CDKL5 | c.1393A= (p.Ser465=) c.1342A= (p.Ser448=) c.1261A= (p.Ser421=) n.1645A= | |
X | g.18604317A>C | CA412360711 | CDKL5 | c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.1645A>C | |
X | g.18604317A>G | CA412360712 | CDKL5 | c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.1645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604317A>T | CA412360715 | CDKL5 | c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.1645A>T | |
X | g.18604318G>A | CA412360717 | CDKL5 | c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.1646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604318G>C | CA412360719 | CDKL5 | c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.1646G>C | |
X | g.18604318G= | CA2417974150 | CDKL5 | c.1394G= (p.Ser465=) c.1343G= (p.Ser448=) c.1262G= (p.Ser421=) n.1646G= | |
X | g.18604318G>T | CA412360721 | CDKL5 | c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.1646G>T | |
X | g.18604319T>A | CA412360723 | CDKL5 | c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1263T>A (p.Ser421Arg) n.1647T>A | |
X | g.18604319T>C | CA515627823 | CDKL5 | c.1395T>C (p.Ser465=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1263T>C (p.Ser421=) n.1647T>C | |
X | g.18604319T>G | CA412360724 | CDKL5 | c.1395T>G (p.Ser465Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1263T>G (p.Ser421Arg) n.1647T>G | |
X | g.18604320C>A | CA515627825 | CDKL5 | c.1396C>A (p.Arg466=) c.1345C>A (p.Arg449=) c.1264C>A (p.Arg422=) n.1648C>A | |
X | g.18604320C= | CA2417974153 | CDKL5 | c.1396C= (p.Arg466=) c.1345C= (p.Arg449=) c.1264C= (p.Arg422=) n.1648C= | |
X | g.18604320C>G | CA412360725 | CDKL5 | c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1648C>G | |
X | g.18604320C>T | CA412360726 | CDKL5 | c.1396C>T (p.Arg466Trp) c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.1264C>T (p.Arg422Trp) n.1648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604321G>A | CA10360383 | CDKL5 | c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.1649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604321G>C | CA412360729 | CDKL5 | c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1649G>C | |
X | g.18604321G= | CA2417974157 | CDKL5 | c.1397G= (p.Arg466=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1649G= | |
X | g.18604321G>T | CA412360730 | CDKL5 | c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1649G>T | |
X | g.18604322G>A | CA515627829 | CDKL5 | c.1398G>A (p.Arg466=) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1266G>A (p.Arg422=) n.1650G>A | |
X | g.18604322G>C | CA515627830 | CDKL5 | c.1398G>C (p.Arg466=) c.1347G>C (p.Arg449=) c.1266G>C (p.Arg422=) n.1650G>C | |
X | g.18604322G>T | CA515627831 | CDKL5 | c.1398G>T (p.Arg466=) c.1347G>T (p.Arg449=) c.1266G>T (p.Arg422=) n.1650G>T | COSMIC |
X | g.18604323C>A | CA412360731 | CDKL5 | c.1399C>A (p.His467Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) n.1651C>A | |
X | g.18604323C>G | CA412360736 | CDKL5 | c.1399C>G (p.His467Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) n.1651C>G | |
X | g.18604323C>T | CA412360738 | CDKL5 | c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) n.1651C>T | |
X | g.18604324A= | CA2417974162 | CDKL5 | c.1400A= (p.His467=) c.1349A= (p.His450=) c.1268A= (p.His423=) n.1652A= | |
X | g.18604324A>C | CA170447 | CDKL5 | c.1400A>C (p.His467Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) n.1652A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18604324A>G | CA171611 | CDKL5 | c.1400A>G (p.His467Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) n.1652A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604324A>T | CA412360740 | CDKL5 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) n.1652A>T | |
X | g.18604325T>A | CA412360743 | CDKL5 | c.1401T>A (p.His467Gln) c.1350T>A (p.His450Gln) c.1269T>A (p.His423Gln) n.1653T>A | |
X | g.18604325T>C | CA515627833 | CDKL5 | c.1401T>C (p.His467=) c.1350T>C (p.His450=) c.1269T>C (p.His423=) n.1653T>C | |
X | g.18604325T>G | CA412360745 | CDKL5 | c.1401T>G (p.His467Gln) c.1350T>G (p.His450Gln) c.1269T>G (p.His423Gln) n.1653T>G | |
X | g.18604326A>C | CA412360750 | CDKL5 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.1654A>C | |
X | g.18604326A>G | CA412360748 | CDKL5 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1654A>G | |
X | g.18604326A>T | CA412360746 | CDKL5 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1654A>T | |
X | g.18604327G>A | CA412360752 | CDKL5 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.1655G>A | |
X | g.18604327G>C | CA412360755 | CDKL5 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.1655G>C | gnomAD v4 |
X | g.18604327G>T | CA412360757 | CDKL5 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.1655G>T | |
X | g.18604328C>A | CA412360759 | CDKL5 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.1656C>A | |
X | g.18604328C= | CA2417974168 | CDKL5 | c.1404C= (p.Ser468=) c.1353C= (p.Ser451=) c.1272C= (p.Ser424=) n.1656C= | |
X | g.18604328C>G | CA412360760 | CDKL5 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.1656C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18604328C>T | CA515627835 | CDKL5 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.1353C>T (p.Ser451=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.1656C>T | |
X | g.18604329T>A | CA412360763 | CDKL5 | c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1657T>A | |
X | g.18604329T>C | CA412360765 | CDKL5 | c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1657T>C | |
X | g.18604329T>G | CA412360767 | CDKL5 | c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1657T>G | |
X | g.18604330A= | CA2417974171 | CDKL5 | c.1406A= (p.Tyr469=) c.1355A= (p.Tyr452=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.1658A= | |
X | g.18604330A>C | CA412360769 | CDKL5 | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1658A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604330A>G | CA412360771 | CDKL5 | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18604330A>T | CA412360773 | CDKL5 | c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1658A>T | |
X | g.18604331T>A | CA412360775 | CDKL5 | c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.1356T>A (p.Tyr452Ter) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) n.1659T>A | |
X | g.18604331T>C | CA515627838 | CDKL5 | c.1407T>C (p.Tyr469=) c.1356T>C (p.Tyr452=) c.1275T>C (p.Tyr425=) n.1659T>C | |
X | g.18604331T>G | CA412360777 | CDKL5 | c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1356T>G (p.Tyr452Ter) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) n.1659T>G | |
X | g.18604332A>C | CA412360783 | CDKL5 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1660A>C | |
X | g.18604332A>G | CA412360779 | CDKL5 | c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1660A>G | gnomAD v4 |
X | g.18604332A>T | CA412360781 | CDKL5 | c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1660A>T | |
X | g.18604333T>A | CA412360785 | CDKL5 | c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1661T>A | |
X | g.18604333T>C | CA412360787 | CDKL5 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1661T>C | |
X | g.18604333T>G | CA412360789 | CDKL5 | c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1661T>G | |
X | g.18604334T>A | CA515627841 | CDKL5 | c.1410T>A (p.Ile470=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.1278T>A (p.Ile426=) n.1662T>A | |
X | g.18604334T>C | CA515627840 | CDKL5 | c.1410T>C (p.Ile470=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.1278T>C (p.Ile426=) n.1662T>C | |
X | g.18604334T>G | CA412360790 | CDKL5 | c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1662T>G | |
X | g.18604335G>A | CA412360793 | CDKL5 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1663G>A | |
X | g.18604335G>C | CA412360794 | CDKL5 | c.1411G>C (p.Asp471His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1663G>C | |
X | g.18604335G>T | CA412360796 | CDKL5 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1663G>T | gnomAD v4 |
X | g.18604336del | CA2695231321 | CDKL5 | c.1412del (p.Asp471AlafsTer22) c.1412del (p.Asp471=) c.1361del (p.Asp454AlafsTer22) c.1280del (p.Asp427AlafsTer22) n.1664del | |
X | g.18604336A>C | CA412360798 | CDKL5 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1664A>C | gnomAD v4 |
X | g.18604336A>G | CA412360799 | CDKL5 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1664A>G | |
X | g.18604336A>T | CA412360801 | CDKL5 | c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1664A>T | |
X | g.18604337C>A | CA412360803 | CDKL5 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.1665C>A | |
X | g.18604337C>G | CA412360805 | CDKL5 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.1665C>G | |
X | g.18604337C>T | CA515627844 | CDKL5 | c.1413C>T (p.Asp471=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.1665C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604338A= | CA2417974174 | CDKL5 | c.1414A= (p.Thr472=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1282A= (p.Thr428=) n.1666A= | |
X | g.18604338A>C | CA412360809 | CDKL5 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) n.1666A>C | |
X | g.18604338A>G | CA412360811 | CDKL5 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) n.1666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604338A>T | CA412360808 | CDKL5 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) n.1666A>T | |
X | g.18604339C>A | CA412360814 | CDKL5 | c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) n.1667C>A | |
X | g.18604339C= | CA2417974179 | CDKL5 | c.1415C= (p.Thr472=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1283C= (p.Thr428=) n.1667C= | |
X | g.18604339C>G | CA412360817 | CDKL5 | c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) n.1667C>G | |
X | g.18604339C>T | CA412360815 | CDKL5 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) n.1667C>T | |
X | g.18604340A>C | CA515627850 | CDKL5 | c.1416A>C (p.Thr472=) c.1365A>C (p.Thr455=) c.1284A>C (p.Thr428=) n.1668A>C | |
X | g.18604340A>G | CA515627848 | CDKL5 | c.1416A>G (p.Thr472=) c.1365A>G (p.Thr455=) c.1284A>G (p.Thr428=) n.1668A>G | |
X | g.18604340A>T | CA515627849 | CDKL5 | c.1416A>T (p.Thr472=) c.1365A>T (p.Thr455=) c.1284A>T (p.Thr428=) n.1668A>T | |
X | g.18604341dup | CA199379 | CDKL5 | c.1417dup (p.Ile473AsnfsTer6) c.1366dup (p.Ile456AsnfsTer6) c.1285dup (p.Ile429AsnfsTer6) n.1669dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604341A>C | CA412360819 | CDKL5 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.1669A>C | gnomAD v4 |
X | g.18604341A>G | CA412360823 | CDKL5 | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) n.1669A>G | |
X | g.18604341A>T | CA412360821 | CDKL5 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.1669A>T | |
X | g.18604342T>A | CA412360825 | CDKL5 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.1670T>A | |
X | g.18604342T>C | CA412360827 | CDKL5 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.1670T>C | |
X | g.18604342T>G | CA412360829 | CDKL5 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.1670T>G | |
X | g.18604343del | CA2573055199 | CDKL5 | c.1419del (p.Gln475SerfsTer18) c.1368del (p.Gln458SerfsTer18) c.1287del (p.Gln431SerfsTer18) n.1671del | ClinVar dbSNP |
X | g.18604343T>A | CA515627855 | CDKL5 | c.1419T>A (p.Ile473=) c.1368T>A (p.Ile456=) c.1287T>A (p.Ile429=) n.1671T>A | |
X | g.18604343T>C | CA515627856 | CDKL5 | c.1419T>C (p.Ile473=) c.1368T>C (p.Ile456=) c.1287T>C (p.Ile429=) n.1671T>C | |
X | g.18604343T>G | CA412360831 | CDKL5 | c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1368T>G (p.Ile456Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) n.1671T>G | |
X | g.18604343_18604344delinsTC | CA2417974186 | CDKL5 | c.1419_1420delinsTC (p.Ile473=) c.1368_1369delinsTC (p.Ile456=) c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=) n.1671_1672delinsTC | |
X | g.18604344C>A | CA412360833 | CDKL5 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1672C>A | |
X | g.18604344C>G | CA412360835 | CDKL5 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1672C>G | |
X | g.18604344C>T | CA412360837 | CDKL5 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1672C>T | COSMIC |
X | g.18604347del | CA10360384 | CDKL5 | c.1423del (p.Gln475SerfsTer18) c.1372del (p.Gln458SerfsTer18) c.1291del (p.Gln431SerfsTer18) n.1675del | dbSNP ExAC |
X | g.18604345C>A | CA412360840 | CDKL5 | c.1421C>A (p.Pro474His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1289C>A (p.Pro430His) n.1673C>A | |
X | g.18604345C>G | CA412360842 | CDKL5 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1673C>G | |
X | g.18604345C>T | CA412360844 | CDKL5 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1673C>T | COSMIC |
X | g.18604346C>A | CA515627857 | CDKL5 | c.1422C>A (p.Pro474=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1290C>A (p.Pro430=) n.1674C>A | |
X | g.18604346C= | CA2417974191 | CDKL5 | c.1422C= (p.Pro474=) c.1371C= (p.Pro457=) c.1290C= (p.Pro430=) n.1674C= | |
X | g.18604346C>G | CA515627858 | CDKL5 | c.1422C>G (p.Pro474=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1290C>G (p.Pro430=) n.1674C>G | |
X | g.18604346C>T | CA10360385 | CDKL5 | c.1422C>T (p.Pro474=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1290C>T (p.Pro430=) n.1674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604347C>A | CA412360851 | CDKL5 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1675C>A | |
X | g.18604347C>G | CA412360848 | CDKL5 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1675C>G | gnomAD v4 |
X | g.18604347C>T | CA412360850 | CDKL5 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1675C>T | |
X | g.18604348A>C | CA412360853 | CDKL5 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1676A>C | |
X | g.18604348A>G | CA412360855 | CDKL5 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1676A>G | |
X | g.18604348A>T | CA412360857 | CDKL5 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1676A>T | |
X | g.18604349G>A | CA515627860 | CDKL5 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.1293G>A (p.Gln431=) n.1677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604349G>C | CA412360859 | CDKL5 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.1293G>C (p.Gln431His) n.1677G>C | |
X | g.18604349G= | CA2417974193 | CDKL5 | c.1425G= (p.Gln475=) c.1374G= (p.Gln458=) c.1293G= (p.Gln431=) n.1677G= | |
X | g.18604349G>T | CA412360861 | CDKL5 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.1293G>T (p.Gln431His) n.1677G>T | |
X | g.18604350T>A | CA412360863 | CDKL5 | c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.1678T>A | gnomAD v4 |
X | g.18604350T>C | CA412360865 | CDKL5 | c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.1678T>C | |
X | g.18604350T>G | CA412360867 | CDKL5 | c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.1678T>G | |
X | g.18604351C>A | CA412360869 | CDKL5 | c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.1679C>A | |
X | g.18604351C>G | CA412360871 | CDKL5 | c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.1679C>G | |
X | g.18604351C>T | CA412360872 | CDKL5 | c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.1679C>T | |
X | g.18604352C>A | CA515627862 | CDKL5 | c.1428C>A (p.Ser476=) c.1377C>A (p.Ser459=) c.1296C>A (p.Ser432=) n.1680C>A | |
X | g.18604352C>G | CA515627863 | CDKL5 | c.1428C>G (p.Ser476=) c.1377C>G (p.Ser459=) c.1296C>G (p.Ser432=) n.1680C>G | |
X | g.18604352C>T | CA515627864 | CDKL5 | c.1428C>T (p.Ser476=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.1680C>T | gnomAD v4 |
X | g.18604353T>A | CA412360877 | CDKL5 | c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1681T>A | |
X | g.18604353T>C | CA412360875 | CDKL5 | c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1681T>C | |
X | g.18604353T>G | CA412360873 | CDKL5 | c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1681T>G | |
X | g.18604354C>A | CA412360881 | CDKL5 | c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) n.1682C>A | |
X | g.18604354C= | CA2417974196 | CDKL5 | c.1430C= (p.Ser477=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1298C= (p.Ser433=) n.1682C= | |
X | g.18604354C>G | CA412360879 | CDKL5 | c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) n.1682C>G | |
X | g.18604354C>T | CA326987799 | CDKL5 | c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) n.1682C>T | dbSNP |
X | g.18604355T>A | CA515627868 | CDKL5 | c.1431T>A (p.Ser477=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1299T>A (p.Ser433=) n.1683T>A | |
X | g.18604355T>C | CA199329 | CDKL5 | c.1431T>C (p.Ser477=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1299T>C (p.Ser433=) n.1683T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604355T>G | CA515627867 | CDKL5 | c.1431T>G (p.Ser477=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1299T>G (p.Ser433=) n.1683T>G | |
X | g.18604355T= | CA2417974205 | CDKL5 | c.1431T= (p.Ser477=) c.1380T= (p.Ser460=) c.1299T= (p.Ser433=) n.1683T= | |
X | g.18604355_18604359dup | CA915950766 | CDKL5 | c.1431_1435dup (p.Ser479IlefsTer16) c.1380_1384dup (p.Ser462IlefsTer16) c.1299_1303dup (p.Ser435IlefsTer16) n.1683_1687dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604356A= | CA2417974209 | CDKL5 | c.1432A= (p.Arg478=) c.1381A= (p.Arg461=) c.1300A= (p.Arg434=) n.1684A= | |
X | g.18604356A>C | CA515627869 | CDKL5 | c.1432A>C (p.Arg478=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1300A>C (p.Arg434=) n.1684A>C | |
X | g.18604356A>G | CA412360884 | CDKL5 | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) n.1684A>G | |
X | g.18604356A>T | CA412360886 | CDKL5 | c.1432A>T (p.Arg478Trp) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1300A>T (p.Arg434Trp) n.1684A>T | |
X | g.18604356_18604357insT | CA235609 | CDKL5 | c.1432_1433insT (p.Arg478MetfsTer17) c.1381_1382insT (p.Arg461MetfsTer17) c.1300_1301insT (p.Arg434MetfsTer17) n.1684_1685insT | ClinVar dbSNP |
X | g.18604357G>A | CA412360891 | CDKL5 | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) n.1685G>A | |
X | g.18604357G>C | CA412360889 | CDKL5 | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) n.1685G>C | |
X | g.18604357G>T | CA412360890 | CDKL5 | c.1433G>T (p.Arg478Met) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1301G>T (p.Arg434Met) n.1685G>T | |
X | g.18604358G>A | CA515627873 | CDKL5 | c.1434G>A (p.Arg478=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.1302G>A (p.Arg434=) n.1686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604358G>C | CA412360894 | CDKL5 | c.1434G>C (p.Arg478Ser) c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.1302G>C (p.Arg434Ser) n.1686G>C | |
X | g.18604358G= | CA2417974215 | CDKL5 | c.1434G= (p.Arg478=) c.1383G= (p.Arg461=) c.1302G= (p.Arg434=) n.1686G= | |
X | g.18604358G>T | CA412360896 | CDKL5 | c.1434G>T (p.Arg478Ser) c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.1302G>T (p.Arg434Ser) n.1686G>T | |
X | g.18604359A>C | CA412360898 | CDKL5 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1687A>C | |
X | g.18604359A>G | CA412360899 | CDKL5 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1687A>G | COSMIC |
X | g.18604359A>T | CA412360901 | CDKL5 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1687A>T | |
X | g.18604360G>A | CA412360903 | CDKL5 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1688G>A | |
X | g.18604360G>C | CA412360907 | CDKL5 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1688G>C | |
X | g.18604360G>T | CA412360905 | CDKL5 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1688G>T | |
X | g.18604361T>A | CA412360909 | CDKL5 | c.1437T>A (p.Ser479Arg) c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) n.1689T>A | COSMIC |
X | g.18604361T>C | CA515627875 | CDKL5 | c.1437T>C (p.Ser479=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.1305T>C (p.Ser435=) n.1689T>C | |
X | g.18604361T>G | CA412360911 | CDKL5 | c.1437T>G (p.Ser479Arg) c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) n.1689T>G | |
X | g.18604362C>A | CA412360913 | CDKL5 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1690C>A | gnomAD v4 |
X | g.18604362C>G | CA412360915 | CDKL5 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1690C>G | |
X | g.18604362C>T | CA412360916 | CDKL5 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1690C>T | COSMIC |
X | g.18604363C>A | CA412360919 | CDKL5 | c.1439C>A (p.Pro480His) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.1691C>A | |
X | g.18604363C>G | CA412360921 | CDKL5 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1691C>G | gnomAD v4 |
X | g.18604363C>T | CA412360922 | CDKL5 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1691C>T | |
X | g.18604364C>A | CA515627877 | CDKL5 | c.1440C>A (p.Pro480=) c.1389C>A (p.Pro463=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.1692C>A | |
X | g.18604364C>G | CA515627878 | CDKL5 | c.1440C>G (p.Pro480=) c.1389C>G (p.Pro463=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.1692C>G | |
X | g.18604364C>T | CA515627879 | CDKL5 | c.1440C>T (p.Pro480=) c.1389C>T (p.Pro463=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.1692C>T | |
X | g.18604365T>A | CA412360925 | CDKL5 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.1693T>A | |
X | g.18604365T>C | CA412360926 | CDKL5 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.1693T>C | |
X | g.18604365T>G | CA412360927 | CDKL5 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.1693T>G | |
X | g.18604366C>A | CA412360932 | CDKL5 | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.1694C>A | |
X | g.18604366C= | CA2417974218 | CDKL5 | c.1442C= (p.Ser481=) c.1391C= (p.Ser464=) c.1310C= (p.Ser437=) n.1694C= | |
X | g.18604366C>G | CA10360386 | CDKL5 | c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.1694C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604366C>T | CA412360929 | CDKL5 | c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.1694C>T | |
X | g.18604367C>A | CA515627982 | CDKL5 | c.1443C>A (p.Ser481=) c.1392C>A (p.Ser464=) c.1311C>A (p.Ser437=) n.1695C>A | |
X | g.18604367C>G | CA515627983 | CDKL5 | c.1443C>G (p.Ser481=) c.1392C>G (p.Ser464=) c.1311C>G (p.Ser437=) n.1695C>G | |
X | g.18604367C>T | CA515627984 | CDKL5 | c.1443C>T (p.Ser481=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1695C>T | |
X | g.18604368T>A | CA412360935 | CDKL5 | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.1696T>A | |
X | g.18604368T>C | CA412360937 | CDKL5 | c.1444T>C (p.Tyr482His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1312T>C (p.Tyr438His) n.1696T>C | |
X | g.18604368T>G | CA412360938 | CDKL5 | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.1696T>G | |
X | g.18604369A>C | CA412360941 | CDKL5 | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.1697A>C | |
X | g.18604369A>G | CA412360943 | CDKL5 | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.1697A>G | |
X | g.18604369A>T | CA412360944 | CDKL5 | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.1697A>T | |
X | g.18604370del | CA2573158457 | CDKL5 | c.1446del (p.Tyr482Ter) c.1395del (p.Tyr465Ter) c.1314del (p.Tyr438Ter) n.1698del | ClinVar dbSNP |
X | g.18604370C>A | CA412360949 | CDKL5 | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.1698C>A | |
X | g.18604370C= | CA2417974222 | CDKL5 | c.1446C= (p.Tyr482=) c.1395C= (p.Tyr465=) c.1314C= (p.Tyr438=) n.1698C= | |
X | g.18604370C>G | CA412360947 | CDKL5 | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.1698C>G | |
X | g.18604370C>T | CA326987806 | CDKL5 | c.1446C>T (p.Tyr482=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.1314C>T (p.Tyr438=) n.1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604371A= | CA2417974225 | CDKL5 | c.1447A= (p.Arg483=) c.1396A= (p.Arg466=) c.1315A= (p.Arg439=) n.1699A= | |
X | g.18604371A>C | CA515627989 | CDKL5 | c.1447A>C (p.Arg483=) c.1396A>C (p.Arg466=) c.1315A>C (p.Arg439=) n.1699A>C | |
X | g.18604371A>G | CA10360387 | CDKL5 | c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.1699A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604371A>T | CA412360952 | CDKL5 | c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.1315A>T (p.Arg439Trp) n.1699A>T | |
X | g.18604372G>A | CA412360954 | CDKL5 | c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.1700G>A | |
X | g.18604372G>C | CA412360956 | CDKL5 | c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.1700G>C | |
X | g.18604372G= | CA2417974227 | CDKL5 | c.1448G= (p.Arg483=) c.1397G= (p.Arg466=) c.1316G= (p.Arg439=) n.1700G= | |
X | g.18604372G>T | CA412360958 | CDKL5 | c.1448G>T (p.Arg483Met) c.1397G>T (p.Arg466Met) c.1316G>T (p.Arg439Met) n.1700G>T | |
X | g.18604373G>A | CA515627992 | CDKL5 | c.1449G>A (p.Arg483=) c.1398G>A (p.Arg466=) c.1317G>A (p.Arg439=) n.1701G>A | |
X | g.18604373G>C | CA412360967 | CDKL5 | c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.1317G>C (p.Arg439Ser) n.1701G>C | |
X | g.18604373G>T | CA412360964 | CDKL5 | c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.1317G>T (p.Arg439Ser) n.1701G>T | |
X | g.18604373_18604376dup | CA16044337 | CDKL5 | c.1449_1452dup (p.Lys485AspfsTer11) c.1398_1401dup (p.Lys468AspfsTer11) c.1317_1320dup (p.Lys441AspfsTer11) n.1701_1704dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604374A>C | CA412360970 | CDKL5 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1702A>C | |
X | g.18604374A>G | CA412360971 | CDKL5 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1702A>G | gnomAD v4 |
X | g.18604374A>T | CA412360973 | CDKL5 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1702A>T | |
X | g.18604374_18604380delinsACCAAGG | CA2417974233 | CDKL5 | c.1450_1456delinsACCAAGG (p.Thr484=) c.1399_1405delinsACCAAGG (p.Thr467=) c.1318_1324delinsACCAAGG (p.Thr440=) n.1702_1708delinsACCAAGG | |
X | g.18604375C>A | CA412360978 | CDKL5 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1703C>A | |
X | g.18604375C>G | CA412360981 | CDKL5 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1703C>G | |
X | g.18604375C>T | CA412360985 | CDKL5 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1703C>T | gnomAD v4 |
X | g.18604376del | CA2740092030 | CDKL5 | c.1452del (p.Lys485ArgfsTer8) c.1401del (p.Lys468ArgfsTer8) c.1320del (p.Lys441ArgfsTer8) n.1704del | ClinVar |
X | g.18604379_18604384del | CA199357 | CDKL5 | c.1455_1460del (p.Ala486_Lys487del) c.1404_1409del (p.Ala469_Lys470del) c.1323_1328del (p.Ala442_Lys443del) n.1707_1712del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604376C>A | CA10360388 | CDKL5 | c.1452C>A (p.Thr484=) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.1704C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604376C= | CA2417974242 | CDKL5 | c.1452C= (p.Thr484=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1320C= (p.Thr440=) n.1704C= | |
X | g.18604376C>G | CA515627999 | CDKL5 | c.1452C>G (p.Thr484=) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1704C>G | |
X | g.18604376C>T | CA515628001 | CDKL5 | c.1452C>T (p.Thr484=) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1704C>T | |
X | g.18604376_18604390del | CA2830562560 | CDKL5 | c.1452_1466del (p.Lys485_His489del) c.1401_1415del (p.Lys468_His472del) c.1320_1334del (p.Lys441_His445del) n.1704_1718del | |
X | g.18604377A>C | CA412360989 | CDKL5 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1705A>C | |
X | g.18604377A>G | CA412360991 | CDKL5 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1705A>G | |
X | g.18604377A>T | CA412360993 | CDKL5 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1705A>T | |
X | g.18604378A>C | CA412360995 | CDKL5 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1706A>C | |
X | g.18604378A>G | CA412360997 | CDKL5 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1706A>G | |
X | g.18604378A>T | CA412360999 | CDKL5 | c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1706A>T | |
X | g.18604379G>A | CA515628005 | CDKL5 | c.1455G>A (p.Lys485=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.1707G>A | gnomAD v4 |
X | g.18604379G>C | CA412361001 | CDKL5 | c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1707G>C | |
X | g.18604379G>T | CA412361002 | CDKL5 | c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1707G>T | |
X | g.18604380G>A | CA16043832 | CDKL5 | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604380G>C | CA412361004 | CDKL5 | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1708G>C | |
X | g.18604380G= | CA2417974250 | CDKL5 | c.1456G= (p.Ala486=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1324G= (p.Ala442=) n.1708G= | |
X | g.18604380G>T | CA412361006 | CDKL5 | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1708G>T | |
X | g.18604381C>A | CA412361007 | CDKL5 | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1709C>A | COSMIC |
X | g.18604381C>G | CA412361008 | CDKL5 | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1709C>G | |
X | g.18604381C>T | CA412361010 | CDKL5 | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1709C>T | |
X | g.18604382C>A | CA515628012 | CDKL5 | c.1458C>A (p.Ala486=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.1326C>A (p.Ala442=) n.1710C>A | |
X | g.18604382C>G | CA515628013 | CDKL5 | c.1458C>G (p.Ala486=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.1326C>G (p.Ala442=) n.1710C>G | |
X | g.18604382C>T | CA515628014 | CDKL5 | c.1458C>T (p.Ala486=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.1326C>T (p.Ala442=) n.1710C>T | |
X | g.18604383A>C | CA412361013 | CDKL5 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1711A>C | |
X | g.18604383A>G | CA412361014 | CDKL5 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1711A>G | |
X | g.18604383A>T | CA412361016 | CDKL5 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1711A>T | |
X | g.18604384A>C | CA412361021 | CDKL5 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1712A>C | |
X | g.18604384A>G | CA412361018 | CDKL5 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1712A>G | |
X | g.18604384A>T | CA412361020 | CDKL5 | c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1328A>T (p.Lys443Ile) n.1712A>T | |
X | g.18604385A= | CA2417974257 | CDKL5 | c.1461A= (p.Lys487=) c.1410A= (p.Lys470=) c.1329A= (p.Lys443=) n.1713A= | |
X | g.18604385A>C | CA412361022 | CDKL5 | c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.1713A>C | |
X | g.18604385A>G | CA326987813 | CDKL5 | c.1461A>G (p.Lys487=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.1329A>G (p.Lys443=) n.1713A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604385A>T | CA412361023 | CDKL5 | c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.1713A>T | |
X | g.18604386A>C | CA412361025 | CDKL5 | c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) n.1714A>C | |
X | g.18604386A>G | CA412361027 | CDKL5 | c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) n.1714A>G | |
X | g.18604386A>T | CA412361029 | CDKL5 | c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) n.1714A>T | |
X | g.18604387G>A | CA412361030 | CDKL5 | c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) n.1715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604387G>C | CA412361031 | CDKL5 | c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) n.1715G>C | ClinVar |
X | g.18604387G= | CA2417974260 | CDKL5 | c.1463G= (p.Ser488=) c.1412G= (p.Ser471=) c.1331G= (p.Ser444=) n.1715G= | |
X | g.18604387G>T | CA412361033 | CDKL5 | c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) n.1715G>T | |
X | g.18604388C>A | CA412361034 | CDKL5 | c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) n.1716C>A | |
X | g.18604388C= | CA2417974263 | CDKL5 | c.1464C= (p.Ser488=) c.1413C= (p.Ser471=) c.1332C= (p.Ser444=) n.1716C= | |
X | g.18604388C>G | CA412361035 | CDKL5 | c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) n.1716C>G | |
X | g.18604388C>T | CA515628025 | CDKL5 | c.1464C>T (p.Ser488=) c.1413C>T (p.Ser471=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.1716C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604391_18604410del | CA2582342894 | CDKL5 | c.1467_1486del (p.His489GlnfsTer8) c.1416_1435del (p.His472GlnfsTer8) c.1335_1354del (p.His445GlnfsTer8) n.1719_1738del | ClinVar |
X | g.18604389C>A | CA412361040 | CDKL5 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) n.1717C>A | |
X | g.18604389C>G | CA412361038 | CDKL5 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) n.1717C>G | |
X | g.18604389C>T | CA412361036 | CDKL5 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) n.1717C>T | gnomAD v4 |
X | g.18604390A= | CA2417974267 | CDKL5 | c.1466A= (p.His489=) c.1415A= (p.His472=) c.1334A= (p.His445=) n.1718A= | |
X | g.18604390A>C | CA412361042 | CDKL5 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) n.1718A>C | |
X | g.18604390A>G | CA412361045 | CDKL5 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) n.1718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604390A>T | CA412361043 | CDKL5 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) n.1718A>T | |
X | g.18604391T>A | CA412361047 | CDKL5 | c.1467T>A (p.His489Gln) c.1416T>A (p.His472Gln) c.1335T>A (p.His445Gln) n.1719T>A | |
X | g.18604391T>C | CA515628030 | CDKL5 | c.1467T>C (p.His489=) c.1416T>C (p.His472=) c.1335T>C (p.His445=) n.1719T>C | |
X | g.18604391T>G | CA412361049 | CDKL5 | c.1467T>G (p.His489Gln) c.1416T>G (p.His472Gln) c.1335T>G (p.His445Gln) n.1719T>G | |
X | g.18604391T= | CA2417974269 | CDKL5 | c.1467T= (p.His489=) c.1416T= (p.His472=) c.1335T= (p.His445=) n.1719T= | |
X | g.18604392G>A | CA412361050 | CDKL5 | c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) n.1720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604392G>C | CA412361051 | CDKL5 | c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.1720G>C | |
X | g.18604392G= | CA2417974275 | CDKL5 | c.1468G= (p.Gly490=) c.1417G= (p.Gly473=) c.1336G= (p.Gly446=) n.1720G= | |
X | g.18604392G>T | CA412361053 | CDKL5 | c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1417G>T (p.Gly473Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) n.1720G>T | |
X | g.18604395dup | CA915950767 | CDKL5 | c.1471dup (p.Ala491GlyfsTer4) c.1420dup (p.Ala474GlyfsTer4) c.1339dup (p.Ala447GlyfsTer4) n.1723dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604395del | CA2695231326 | CDKL5 | c.1471del (p.Ala491HisfsTer2) c.1420del (p.Ala474HisfsTer2) c.1339del (p.Ala447HisfsTer2) n.1723del | |
X | g.18604393G>A | CA412361055 | CDKL5 | c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) n.1721G>A | gnomAD v4 |
X | g.18604393G>C | CA412361056 | CDKL5 | c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.1721G>C | |
X | g.18604393G>T | CA412361057 | CDKL5 | c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.1721G>T | |
X | g.18604394G>A | CA515628038 | CDKL5 | c.1470G>A (p.Gly490=) c.1419G>A (p.Gly473=) c.1338G>A (p.Gly446=) n.1722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604394G>C | CA515628039 | CDKL5 | c.1470G>C (p.Gly490=) c.1419G>C (p.Gly473=) c.1338G>C (p.Gly446=) n.1722G>C | |
X | g.18604394G= | CA2417974279 | CDKL5 | c.1470G= (p.Gly490=) c.1419G= (p.Gly473=) c.1338G= (p.Gly446=) n.1722G= | |
X | g.18604394G>T | CA515628040 | CDKL5 | c.1470G>T (p.Gly490=) c.1419G>T (p.Gly473=) c.1338G>T (p.Gly446=) n.1722G>T | |
X | g.18604395G>A | CA412361059 | CDKL5 | c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604395G>C | CA412361061 | CDKL5 | c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1723G>C | |
X | g.18604395G= | CA2417974289 | CDKL5 | c.1471G= (p.Ala491=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1723G= | |
X | g.18604395G>T | CA412361062 | CDKL5 | c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1723G>T | |
X | g.18604395_18604396dup | CA16043582 | CDKL5 | c.1471_1472dup (p.Leu492HisfsTer2) c.1420_1421dup (p.Leu475HisfsTer2) c.1339_1340dup (p.Leu448HisfsTer2) n.1723_1724dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604396C>A | CA412361068 | CDKL5 | c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) n.1724C>A | |
X | g.18604396C>G | CA412361067 | CDKL5 | c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1724C>G | |
X | g.18604396C>T | CA412361065 | CDKL5 | c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1724C>T | |
X | g.18604397A>C | CA515628045 | CDKL5 | c.1473A>C (p.Ala491=) c.1422A>C (p.Ala474=) c.1341A>C (p.Ala447=) n.1725A>C | |
X | g.18604397A>G | CA515628047 | CDKL5 | c.1473A>G (p.Ala491=) c.1422A>G (p.Ala474=) c.1341A>G (p.Ala447=) n.1725A>G | |
X | g.18604397A>T | CA515628046 | CDKL5 | c.1473A>T (p.Ala491=) c.1422A>T (p.Ala474=) c.1341A>T (p.Ala447=) n.1725A>T | |
X | g.18604398C>A | CA412361071 | CDKL5 | c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) n.1726C>A | |
X | g.18604398C>G | CA412361072 | CDKL5 | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1726C>G | |
X | g.18604398C>T | CA515628048 | CDKL5 | c.1474C>T (p.Leu492=) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1342C>T (p.Leu448=) n.1726C>T | |
X | g.18604399T>A | CA412361075 | CDKL5 | c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.1727T>A | |
X | g.18604399T>C | CA412361077 | CDKL5 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1727T>C | |
X | g.18604399T>G | CA412361079 | CDKL5 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1727T>G | |
X | g.18604400G>A | CA515628049 | CDKL5 | c.1476G>A (p.Leu492=) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1344G>A (p.Leu448=) n.1728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604400G>C | CA515628050 | CDKL5 | c.1476G>C (p.Leu492=) c.1425G>C (p.Leu475=) c.1344G>C (p.Leu448=) n.1728G>C | |
X | g.18604400G= | CA2417974294 | CDKL5 | c.1476G= (p.Leu492=) c.1425G= (p.Leu475=) c.1344G= (p.Leu448=) n.1728G= | |
X | g.18604400G>T | CA515628052 | CDKL5 | c.1476G>T (p.Leu492=) c.1425G>T (p.Leu475=) c.1344G>T (p.Leu448=) n.1728G>T | |
X | g.18604401A>C | CA412361081 | CDKL5 | c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.1729A>C | |
X | g.18604401A>G | CA412361083 | CDKL5 | c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.1729A>G | COSMIC |
X | g.18604401A>T | CA412361086 | CDKL5 | c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.1729A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604402G>A | CA412361088 | CDKL5 | c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.1730G>A | dbSNP |
X | g.18604402G>C | CA326987815 | CDKL5 | c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.1730G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604402G= | CA2417974297 | CDKL5 | c.1478G= (p.Ser493=) c.1427G= (p.Ser476=) c.1346G= (p.Ser449=) n.1730G= | |
X | g.18604402G>T | CA412361091 | CDKL5 | c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.1730G>T | |
X | g.18604403T>A | CA412361093 | CDKL5 | c.1479T>A (p.Ser493Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.1347T>A (p.Ser449Arg) n.1731T>A | |
X | g.18604403T>C | CA515628057 | CDKL5 | c.1479T>C (p.Ser493=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.1347T>C (p.Ser449=) n.1731T>C | |
X | g.18604403T>G | CA412361095 | CDKL5 | c.1479T>G (p.Ser493Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.1347T>G (p.Ser449Arg) n.1731T>G | |
X | g.18604404G>A | CA412361099 | CDKL5 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1732G>A | |
X | g.18604404G>C | CA412361101 | CDKL5 | c.1480G>C (p.Asp494His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1732G>C | |
X | g.18604404G= | CA2417974299 | CDKL5 | c.1480G= (p.Asp494=) c.1429G= (p.Asp477=) c.1348G= (p.Asp450=) n.1732G= | |
X | g.18604404G>T | CA412361097 | CDKL5 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1732G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604405A>C | CA412361103 | CDKL5 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1733A>C | |
X | g.18604405A>G | CA412361104 | CDKL5 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1733A>G | |
X | g.18604405A>T | CA412361107 | CDKL5 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1733A>T | |
X | g.18604406C>A | CA412361109 | CDKL5 | c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1734C>A | |
X | g.18604406C= | CA2417974301 | CDKL5 | c.1482C= (p.Asp494=) c.1431C= (p.Asp477=) c.1350C= (p.Asp450=) n.1734C= | |
X | g.18604406C>G | CA412361111 | CDKL5 | c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1734C>G | |
X | g.18604406C>T | CA515628061 | CDKL5 | c.1482C>T (p.Asp494=) c.1431C>T (p.Asp477=) c.1350C>T (p.Asp450=) n.1734C>T | dbSNP |
X | g.18604407T>A | CA412361114 | CDKL5 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.1735T>A | |
X | g.18604407T>C | CA412361115 | CDKL5 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.1735T>C | |
X | g.18604407T>G | CA412361118 | CDKL5 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.1735T>G | dbSNP |
X | g.18604407T= | CA2417974305 | CDKL5 | c.1483T= (p.Ser495=) c.1432T= (p.Ser478=) c.1351T= (p.Ser451=) n.1735T= | |
X | g.18604408C>A | CA412361121 | CDKL5 | c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.1736C>A | |
X | g.18604408C>G | CA412361123 | CDKL5 | c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.1736C>G | |
X | g.18604408C>T | CA412361125 | CDKL5 | c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.1736C>T | |
X | g.18604409dup | CA916083842 | CDKL5 | c.1485dup (p.Lys496GlnfsTer8) c.1434dup (p.Lys479GlnfsTer8) c.1353dup (p.Lys452GlnfsTer8) n.1737dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604409C>A | CA515628067 | CDKL5 | c.1485C>A (p.Ser495=) c.1434C>A (p.Ser478=) c.1353C>A (p.Ser451=) n.1737C>A | |
X | g.18604409C>G | CA515628068 | CDKL5 | c.1485C>G (p.Ser495=) c.1434C>G (p.Ser478=) c.1353C>G (p.Ser451=) n.1737C>G | |
X | g.18604409C>T | CA515628070 | CDKL5 | c.1485C>T (p.Ser495=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1353C>T (p.Ser451=) n.1737C>T | |
X | g.18604410A= | CA2417974313 | CDKL5 | c.1486A= (p.Lys496=) c.1435A= (p.Lys479=) c.1354A= (p.Lys452=) n.1738A= | |
X | g.18604410A>C | CA412361134 | CDKL5 | c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.1738A>C | |
X | g.18604410A>G | CA412361127 | CDKL5 | c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.1738A>G | |
X | g.18604410A>T | CA412361130 | CDKL5 | c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.1738A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604411A>C | CA412361139 | CDKL5 | c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.1739A>C | |
X | g.18604411A>G | CA412361144 | CDKL5 | c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.1739A>G | gnomAD v4 |
X | g.18604411A>T | CA412361147 | CDKL5 | c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.1739A>T | |
X | g.18604412G>A | CA515628074 | CDKL5 | c.1488G>A (p.Lys496=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.1356G>A (p.Lys452=) n.1740G>A | |
X | g.18604412G>C | CA412361150 | CDKL5 | c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.1740G>C | |
X | g.18604412G>T | CA412361152 | CDKL5 | c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.1740G>T | |
X | g.18604413T>A | CA412361155 | CDKL5 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1741T>A | |
X | g.18604413T>C | CA412361157 | CDKL5 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1741T>C | |
X | g.18604413T>G | CA412361160 | CDKL5 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1741T>G | |
X | g.18604414C>A | CA412361163 | CDKL5 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.1742C>A | |
X | g.18604414C>G | CA412361166 | CDKL5 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1742C>G | |
X | g.18604414C>T | CA412361168 | CDKL5 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.1742C>T | |
X | g.18604415T>A | CA515628079 | CDKL5 | c.1491T>A (p.Ser497=) c.1440T>A (p.Ser480=) c.1359T>A (p.Ser453=) n.1743T>A | |
X | g.18604415T>C | CA515628080 | CDKL5 | c.1491T>C (p.Ser497=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1359T>C (p.Ser453=) n.1743T>C | |
X | g.18604415T>G | CA515628083 | CDKL5 | c.1491T>G (p.Ser497=) c.1440T>G (p.Ser480=) c.1359T>G (p.Ser453=) n.1743T>G |