Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18603994_18603999delCA2693222666CDKL5c.1070_1075del (p.Asp357_Glu358del)
c.1019_1024del (p.Asp340_Glu341del)
c.938_943del (p.Asp313_Glu314del)
n.1322_1327del
 gnomAD v4
Xg.18603999G>ACA412359282CDKL5c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1327G>A
Xg.18603999G>CCA412359285CDKL5c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1327G>C
Xg.18603999G>TCA412359288CDKL5c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1327G>T
Xg.18604000G>ACA412359292CDKL5c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1328G>A
Xg.18604000G>CCA412359299CDKL5c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1328G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604000G=CA2417974379CDKL5c.1076G= (p.Gly359=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.944G= (p.Gly315=)
n.1328G=
Xg.18604000G>TCA412359302CDKL5c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1328G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604001T>ACA515627467CDKL5c.1077T>A (p.Gly359=)
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.945T>A (p.Gly315=)
n.1329T>A
Xg.18604001T>CCA515627470CDKL5c.1077T>C (p.Gly359=)
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.945T>C (p.Gly315=)
n.1329T>C
 gnomAD v4
Xg.18604001T>GCA515627468CDKL5c.1077T>G (p.Gly359=)
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.945T>G (p.Gly315=)
n.1329T>G
Xg.18604002C>ACA412359305CDKL5c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1330C>A
Xg.18604002C>GCA412359307CDKL5c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1330C>G
Xg.18604002C>TCA412359311CDKL5c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1330C>T
Xg.18604002_18604003delinsCTCA2417974380CDKL5c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=)
c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=)
c.946_947delinsCT (p.Leu316=)
n.1330_1331delinsCT
Xg.18604003delCA170436CDKL5c.1079del (p.Leu360ProfsTer8)
c.1028del (p.Leu343ProfsTer8)
c.947del (p.Leu316ProfsTer8)
n.1331del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604003T>ACA412359322CDKL5c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1331T>A
Xg.18604003T>CCA10360346CDKL5c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1331T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604003T>GCA412359318CDKL5c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1331T>G
 gnomAD v4
Xg.18604003T=CA2417974381CDKL5c.1079T= (p.Leu360=)
c.1028T= (p.Leu343=)
c.947T= (p.Leu316=)
n.1331T=
Xg.18604004C>ACA515627473CDKL5c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1332C>A
Xg.18604004C=CA2417974382CDKL5c.1080C= (p.Leu360=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.1332C=
Xg.18604004C>GCA515627475CDKL5c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1332C>G
Xg.18604004C>TCA326987709CDKL5c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604006dupCA170437CDKL5c.1082dup (p.Ala362CysfsTer3)
c.1031dup (p.Ala345CysfsTer3)
c.950dup (p.Ala318CysfsTer3)
n.1334dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604006delCA2697552874CDKL5c.1082del (p.Pro361LeufsTer7)
c.1031del (p.Pro344LeufsTer7)
c.950del (p.Pro317LeufsTer7)
n.1334del
 ClinVar
Xg.18604005C>ACA412359325CDKL5c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1333C>A
Xg.18604005C>GCA412359327CDKL5c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1333C>G
Xg.18604005C>TCA412359329CDKL5c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1333C>T
Xg.18604006C>ACA412359332CDKL5c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1334C>A
Xg.18604006C>GCA412359334CDKL5c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1334C>G
 gnomAD v4
Xg.18604006C>TCA412359336CDKL5c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1334C>T
Xg.18604007T>ACA515627477CDKL5c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.951T>A (p.Pro317=)
n.1335T>A
Xg.18604007T>CCA515627478CDKL5c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.951T>C (p.Pro317=)
n.1335T>C
 ClinVar
Xg.18604007T>GCA515627480CDKL5c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.951T>G (p.Pro317=)
n.1335T>G
Xg.18604007_18604008insATCATTAAAAAACA2693222667CDKL5c.1083_1084insATCATTAAAAAA (p.Pro361_Ala362insIleIleLysLys)
c.1032_1033insATCATTAAAAAA (p.Pro344_Ala345insIleIleLysLys)
c.951_952insATCATTAAAAAA (p.Pro317_Ala318insIleIleLysLys)
n.1335_1336insATCATTAAAAAA
 gnomAD v4
Xg.18604008G>ACA412359339CDKL5c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1336G>A
Xg.18604008G>CCA412359344CDKL5c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1336G>C
Xg.18604008G=CA2417974383CDKL5c.1084G= (p.Ala362=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.952G= (p.Ala318=)
n.1336G=
Xg.18604008G>TCA412359346CDKL5c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1336G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604009C>ACA412359348CDKL5c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1337C>A
Xg.18604009C>GCA412359352CDKL5c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1337C>G
Xg.18604009C>TCA412359355CDKL5c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1337C>T
Xg.18604010C>ACA515627484CDKL5c.1086C>A (p.Ala362=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.954C>A (p.Ala318=)
n.1338C>A
Xg.18604010C=CA2417974384CDKL5c.1086C= (p.Ala362=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.954C= (p.Ala318=)
n.1338C=
Xg.18604010C>GCA515627482CDKL5c.1086C>G (p.Ala362=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.954C>G (p.Ala318=)
n.1338C>G
Xg.18604010C>TCA10360347CDKL5c.1086C>T (p.Ala362=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.954C>T (p.Ala318=)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604011A=CA2417974385CDKL5c.1087A= (p.Asn363=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.955A= (p.Asn319=)
n.1339A=
Xg.18604011A>CCA412359366CDKL5c.1087A>C (p.Asn363His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1339A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604011A>GCA412359362CDKL5c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1339A>G
Xg.18604011A>TCA412359364CDKL5c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1339A>T
Xg.18604012A=CA2417974386CDKL5c.1088A= (p.Asn363=)
c.1037A= (p.Asn346=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1340A=
Xg.18604012A>CCA412359368CDKL5c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1340A>C
Xg.18604012A>GCA10360348CDKL5c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1340A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604012A>TCA412359373CDKL5c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1340A>T
Xg.18604013T>ACA412359376CDKL5c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
n.1341T>A
Xg.18604013T>CCA515627486CDKL5c.1089T>C (p.Asn363=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.957T>C (p.Asn319=)
n.1341T>C
Xg.18604013T>GCA412359378CDKL5c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
n.1341T>G
Xg.18604014G>ACA412359379CDKL5c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1342G>A
Xg.18604014G>CCA412359381CDKL5c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1342G>C
Xg.18604014G=CA2417974387CDKL5c.1090G= (p.Glu364=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.958G= (p.Glu320=)
n.1342G=
Xg.18604014G>TCA199374CDKL5c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1342G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604015A>CCA412359386CDKL5c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1343A>C
Xg.18604015A>GCA412359388CDKL5c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1343A>G
Xg.18604015A>TCA412359391CDKL5c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1343A>T
Xg.18604018_18604027delCA2695231301CDKL5c.1094_1103del (p.Ser365MetfsTer?)
c.1043_1052del (p.Ser348MetfsTer?)
c.962_971del (p.Ser321MetfsTer?)
n.1346_1355del
Xg.18604016A>CCA412359397CDKL5c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1344A>C
Xg.18604016A>GCA515627490CDKL5c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.960A>G (p.Glu320=)
n.1344A>G
Xg.18604016A>TCA412359394CDKL5c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1344A>T
Xg.18604017A=CA2417974388CDKL5c.1093A= (p.Ser365=)
c.1042A= (p.Ser348=)
c.961A= (p.Ser321=)
n.1345A=
Xg.18604017A>CCA412359403CDKL5c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.1345A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604017A>GCA412359406CDKL5c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.1345A>G
Xg.18604017A>TCA412359410CDKL5c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.1345A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604018G>ACA412359413CDKL5c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604018G>CCA412359416CDKL5c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.1346G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18604018G=CA2417974389CDKL5c.1094G= (p.Ser365=)
c.1043G= (p.Ser348=)
c.962G= (p.Ser321=)
n.1346G=
Xg.18604018G>TCA412359418CDKL5c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.1346G>T
Xg.18604018dupCA1139667243CDKL5c.1094dup (p.Ser365ArgfsTer11)
c.1043dup (p.Ser348ArgfsTer11)
c.962dup (p.Ser321ArgfsTer11)
n.1346dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604019C>ACA412359421CDKL5c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
n.1347C>A
Xg.18604019C>GCA412359424CDKL5c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
n.1347C>G
Xg.18604019C>TCA515627492CDKL5c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.963C>T (p.Ser321=)
n.1347C>T
Xg.18604020T>ACA412359427CDKL5c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
n.1348T>A
Xg.18604020T>CCA412359429CDKL5c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
n.1348T>C
Xg.18604020T>GCA412359432CDKL5c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
n.1348T>G
Xg.18604021T>ACA412359436CDKL5c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.1349T>A
Xg.18604021T>CCA412359438CDKL5c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
n.1349T>C
 COSMIC
Xg.18604021T>GCA412359442CDKL5c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
n.1349T>G
Xg.18604022C>ACA412359448CDKL5c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
n.1350C>A
 COSMIC
Xg.18604022C=CA2417974390CDKL5c.1098C= (p.Phe366=)
c.1047C= (p.Phe349=)
c.966C= (p.Phe322=)
n.1350C=
Xg.18604022C>GCA412359451CDKL5c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
n.1350C>G
Xg.18604022C>TCA10360349CDKL5c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
c.966C>T (p.Phe322=)
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604023C>ACA412359454CDKL5c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.1351C>A
Xg.18604023C=CA2417974391CDKL5c.1099C= (p.Leu367=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.967C= (p.Leu323=)
n.1351C=
Xg.18604023C>GCA412359457CDKL5c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1351C>G
Xg.18604023C>TCA515627496CDKL5c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1351C>T
 ClinVar
Xg.18604024T>ACA412359460CDKL5c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1352T>A
Xg.18604024T>CCA412359465CDKL5c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1352T>C
Xg.18604024T>GCA412359463CDKL5c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1352T>G
Xg.18604024T=CA2417974392CDKL5c.1100T= (p.Leu367=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.968T= (p.Leu323=)
n.1352T=
Xg.18604024dupCA645620497CDKL5c.1100dup (p.Asn368LysfsTer8)
c.1049dup (p.Asn351LysfsTer8)
c.968dup (p.Asn324LysfsTer8)
n.1352dup
 COSMIC
Xg.18604025A=CA2417974393CDKL5c.1101A= (p.Leu367=)
c.1050A= (p.Leu350=)
c.969A= (p.Leu323=)
n.1353A=
Xg.18604025A>CCA515627498CDKL5c.1101A>C (p.Leu367=)
c.1050A>C (p.Leu350=)
c.969A>C (p.Leu323=)
n.1353A>C
Xg.18604025A>GCA10360350CDKL5c.1101A>G (p.Leu367=)
c.1050A>G (p.Leu350=)
c.969A>G (p.Leu323=)
n.1353A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604025A>TCA515627499CDKL5c.1101A>T (p.Leu367=)
c.1050A>T (p.Leu350=)
c.969A>T (p.Leu323=)
n.1353A>T
Xg.18604027dupCA1139667244CDKL5c.1103dup (p.Asn368LysfsTer8)
c.1052dup (p.Asn351LysfsTer8)
c.971dup (p.Asn324LysfsTer8)
n.1355dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604027delCA2819902038CDKL5c.1103del (p.Asn368MetfsTer?)
c.1052del (p.Asn351MetfsTer?)
c.971del (p.Asn324MetfsTer?)
n.1355del
Xg.18604026A=CA2417974394CDKL5c.1102A= (p.Asn368=)
c.1051A= (p.Asn351=)
c.970A= (p.Asn324=)
n.1354A=
Xg.18604026A>CCA412359476CDKL5c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.970A>C (p.Asn324His)
n.1354A>C
 COSMIC
Xg.18604026A>GCA10360351CDKL5c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.1354A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18604026A>TCA412359473CDKL5c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.1354A>T
Xg.18604027A>CCA412359479CDKL5c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.1355A>C
Xg.18604027A>GCA412359481CDKL5c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.1355A>G
 gnomAD v4
Xg.18604027A>TCA412359486CDKL5c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.1355A>T
Xg.18604028T>ACA412359488CDKL5c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
n.1356T>A
Xg.18604028T>CCA515627502CDKL5c.1104T>C (p.Asn368=)
c.1053T>C (p.Asn351=)
c.972T>C (p.Asn324=)
n.1356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604028T>GCA412359490CDKL5c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
n.1356T>G
Xg.18604028T=CA2417974395CDKL5c.1104T= (p.Asn368=)
c.1053T= (p.Asn351=)
c.972T= (p.Asn324=)
n.1356T=
Xg.18604029G>ACA412359497CDKL5c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.1357G>A
Xg.18604029G>CCA412359498CDKL5c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1357G>C
Xg.18604029G>TCA412359499CDKL5c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
n.1357G>T
 COSMIC
Xg.18604029_18604043delinsGGAAACCTTGCTGGACA2417974396CDKL5c.1105_1119delinsGGAAACCTTGCTGGA (p.Gly369=)
c.1054_1068delinsGGAAACCTTGCTGGA (p.Gly352=)
c.973_987delinsGGAAACCTTGCTGGA (p.Gly325=)
n.1357_1371delinsGGAAACCTTGCTGGA
Xg.18604030G>ACA412359500CDKL5c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.1358G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604030G>CCA412359502CDKL5c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1358G>C
Xg.18604030G=CA2417974397CDKL5c.1106G= (p.Gly369=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1358G=
Xg.18604030G>TCA412359504CDKL5c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1358G>T
Xg.18604031_18604044delCA658799607CDKL5c.1107_1120del (p.Asn370Ter)
c.1056_1069del (p.Asn353Ter)
c.975_988del (p.Asn326Ter)
n.1359_1372del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604031A>CCA515627505CDKL5c.1107A>C (p.Gly369=)
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.975A>C (p.Gly325=)
n.1359A>C
Xg.18604031A>GCA515627504CDKL5c.1107A>G (p.Gly369=)
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.975A>G (p.Gly325=)
n.1359A>G
Xg.18604031A>TCA515627503CDKL5c.1107A>T (p.Gly369=)
c.1056A>T (p.Gly352=)
c.975A>T (p.Gly325=)
n.1359A>T
Xg.18604032_18604033dupCA10605888CDKL5c.1108_1109dup (p.Asn370LysfsTer?)
c.1057_1058dup (p.Asn353LysfsTer?)
c.976_977dup (p.Asn326LysfsTer?)
n.1360_1361dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604032A>CCA412359511CDKL5c.1108A>C (p.Asn370His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.1360A>C
Xg.18604032A>GCA412359508CDKL5c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.1360A>G
Xg.18604032A>TCA412359510CDKL5c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.1360A>T
Xg.18604033A=CA2417974398CDKL5c.1109A= (p.Asn370=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.977A= (p.Asn326=)
n.1361A=
Xg.18604033A>CCA412359512CDKL5c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.1361A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604033A>GCA412359514CDKL5c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.1361A>G
 ClinVar
Xg.18604033A>TCA412359515CDKL5c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.1361A>T
Xg.18604033_18604034delinsACCA2417974399CDKL5c.1109_1110delinsAC (p.Asn370=)
c.1058_1059delinsAC (p.Asn353=)
c.977_978delinsAC (p.Asn326=)
n.1361_1362delinsAC
Xg.18604034C>ACA412359516CDKL5c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
n.1362C>A
Xg.18604034C>GCA412359518CDKL5c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
n.1362C>G
Xg.18604034C>TCA515627507CDKL5c.1110C>T (p.Asn370=)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.978C>T (p.Asn326=)
n.1362C>T
Xg.18604035delCA658799608CDKL5c.1111del (p.Ala372LeufsTer?)
c.1060del (p.Ala355LeufsTer?)
c.979del (p.Ala328LeufsTer?)
n.1363del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604035C>ACA412359519CDKL5c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1363C>A
Xg.18604035C=CA2417974400CDKL5c.1111C= (p.Leu371=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.979C= (p.Leu327=)
n.1363C=
Xg.18604035C>GCA412359520CDKL5c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1363C>G
Xg.18604035C>TCA10360352CDKL5c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.1363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604036T>ACA412359524CDKL5c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.1364T>A
Xg.18604036T>CCA412359525CDKL5c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1364T>C
Xg.18604036T>GCA412359527CDKL5c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1364T>G
Xg.18604037T>ACA515627511CDKL5c.1113T>A (p.Leu371=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
c.981T>A (p.Leu327=)
n.1365T>A
Xg.18604037T>CCA515627512CDKL5c.1113T>C (p.Leu371=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
c.981T>C (p.Leu327=)
n.1365T>C
Xg.18604037T>GCA515627513CDKL5c.1113T>G (p.Leu371=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
c.981T>G (p.Leu327=)
n.1365T>G
Xg.18604038G>ACA412359531CDKL5c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1366G>A
Xg.18604038G>CCA412359535CDKL5c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1366G>C
Xg.18604038G>TCA412359533CDKL5c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1366G>T
Xg.18604039C>ACA412359538CDKL5c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1367C>A
Xg.18604039C>GCA412359539CDKL5c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1367C>G
Xg.18604039C>TCA412359540CDKL5c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1367C>T
Xg.18604040T>ACA10360354CDKL5c.1116T>A (p.Ala372=)
c.1065T>A (p.Ala355=)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.1368T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604040T>CCA515627515CDKL5c.1116T>C (p.Ala372=)
c.1065T>C (p.Ala355=)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.1368T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604040T>GCA10360353CDKL5c.1116T>G (p.Ala372=)
c.1065T>G (p.Ala355=)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.1368T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604040T=CA2417974401CDKL5c.1116T= (p.Ala372=)
c.1065T= (p.Ala355=)
c.984T= (p.Ala328=)
n.1368T=
Xg.18604041G>ACA412359542CDKL5c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1369G>A
 gnomAD v4
Xg.18604041G>CCA412359545CDKL5c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1369G>C
Xg.18604041G>TCA412359547CDKL5c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.1369G>T
Xg.18604042G>ACA412359550CDKL5c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1370G>A
Xg.18604042G>CCA412359551CDKL5c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1370G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604042G=CA2417974402CDKL5c.1118G= (p.Gly373=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1370G=
Xg.18604042G>TCA412359552CDKL5c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1370G>T
Xg.18604043A>CCA515627519CDKL5c.1119A>C (p.Gly373=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.987A>C (p.Gly329=)
n.1371A>C
Xg.18604043A>GCA515627520CDKL5c.1119A>G (p.Gly373=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.987A>G (p.Gly329=)
n.1371A>G
Xg.18604043A>TCA515627521CDKL5c.1119A>T (p.Gly373=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.987A>T (p.Gly329=)
n.1371A>T
Xg.18604044G>ACA412359555CDKL5c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.1372G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18604044G>CCA412359554CDKL5c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.1372G>C
Xg.18604044G>TCA412359553CDKL5c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.1372G>T
 COSMIC
Xg.18604045C>ACA412359557CDKL5c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
n.1373C>A
Xg.18604045C>GCA412359559CDKL5c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.1373C>G
Xg.18604045C>TCA412359560CDKL5c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.1373C>T
Xg.18604046T>ACA10360355CDKL5c.1122T>A (p.Ala374=)
c.1071T>A (p.Ala357=)
c.990T>A (p.Ala330=)
n.1374T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604046T>CCA515627523CDKL5c.1122T>C (p.Ala374=)
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.990T>C (p.Ala330=)
n.1374T>C
Xg.18604046T>GCA515627524CDKL5c.1122T>G (p.Ala374=)
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.990T>G (p.Ala330=)
n.1374T>G
Xg.18604046T=CA2417974403CDKL5c.1122T= (p.Ala374=)
c.1071T= (p.Ala357=)
c.990T= (p.Ala330=)
n.1374T=
Xg.18604047A=CA2417974404CDKL5c.1123A= (p.Ser375=)
c.1072A= (p.Ser358=)
c.991A= (p.Ser331=)
n.1375A=
Xg.18604047A>CCA412359563CDKL5c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.1375A>C
Xg.18604047A>GCA412359565CDKL5c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604047A>TCA412359567CDKL5c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.1375A>T
Xg.18604048G>ACA412359568CDKL5c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.1376G>A
Xg.18604048G>CCA412359569CDKL5c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.1376G>C
Xg.18604048G>TCA412359572CDKL5c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.1376G>T
Xg.18604049T>ACA412359574CDKL5c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.993T>A (p.Ser331Arg)
n.1377T>A
Xg.18604049T>CCA515627526CDKL5c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.993T>C (p.Ser331=)
n.1377T>C
Xg.18604049T>GCA412359575CDKL5c.1125T>G (p.Ser375Arg)
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.993T>G (p.Ser331Arg)
n.1377T>G
Xg.18604050C>ACA412359579CDKL5c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1378C>A
Xg.18604050C>GCA412359581CDKL5c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1378C>G
Xg.18604050C>TCA412359577CDKL5c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.1378C>T
Xg.18604051T>ACA412359585CDKL5c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.995T>A (p.Leu332His)
n.1379T>A
Xg.18604051T>CCA412359583CDKL5c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1379T>C
Xg.18604051T>GCA412359584CDKL5c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1379T>G
Xg.18604052T>ACA515627532CDKL5c.1128T>A (p.Leu376=)
c.1077T>A (p.Leu359=)
c.996T>A (p.Leu332=)
n.1380T>A
Xg.18604052T>CCA515627531CDKL5c.1128T>C (p.Leu376=)
c.1077T>C (p.Leu359=)
c.996T>C (p.Leu332=)
n.1380T>C
Xg.18604052T>GCA515627530CDKL5c.1128T>G (p.Leu376=)
c.1077T>G (p.Leu359=)
c.996T>G (p.Leu332=)
n.1380T>G
Xg.18604053A>CCA412359588CDKL5c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.1381A>C
Xg.18604053A>GCA412359590CDKL5c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.1381A>G
Xg.18604053A>TCA412359592CDKL5c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.1381A>T
Xg.18604054G>ACA412359594CDKL5c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.1382G>A
Xg.18604054G>CCA412359596CDKL5c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.1382G>C
Xg.18604054G>TCA412359597CDKL5c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.1382G>T
Xg.18604055T>ACA412359599CDKL5c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
n.1383T>A
Xg.18604055T>CCA515627535CDKL5c.1131T>C (p.Ser377=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.999T>C (p.Ser333=)
n.1383T>C
Xg.18604055T>GCA412359601CDKL5c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
n.1383T>G
Xg.18604056C>ACA412359603CDKL5c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1384C>A
Xg.18604056C>GCA412359605CDKL5c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1384C>G
Xg.18604056C>TCA412359606CDKL5c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1384C>T
Xg.18604057C>ACA412359613CDKL5c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1385C>A
Xg.18604057C=CA2417973817CDKL5c.1133C= (p.Pro378=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1385C=
Xg.18604057C>GCA412359609CDKL5c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1385C>G
Xg.18604057C>TCA412359611CDKL5c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1385C>T
 dbSNP
Xg.18604058A=CA2417973818CDKL5c.1134A= (p.Pro378=)
c.1083A= (p.Pro361=)
c.1002A= (p.Pro334=)
n.1386A=
Xg.18604058A>CCA515627537CDKL5c.1134A>C (p.Pro378=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1386A>C
Xg.18604058A>GCA10360356CDKL5c.1134A>G (p.Pro378=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1386A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604058A>TCA515627538CDKL5c.1134A>T (p.Pro378=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1386A>T
Xg.18604059C>ACA412359615CDKL5c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.1387C>A
Xg.18604059C>GCA412359617CDKL5c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1387C>G
Xg.18604059C>TCA515627539CDKL5c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.1387C>T
Xg.18604060T>ACA412359619CDKL5c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.1388T>A
Xg.18604060T>CCA412359621CDKL5c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1388T>C
Xg.18604060T>GCA10360357CDKL5c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1388T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604060T=CA2417973819CDKL5c.1136T= (p.Leu379=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.1004T= (p.Leu335=)
n.1388T=
Xg.18604060_18604063delCA2695231303CDKL5c.1136_1139del (p.Leu379ProfsTer?)
c.1085_1088del (p.Leu362ProfsTer?)
c.1004_1007del (p.Leu335ProfsTer?)
n.1388_1391del
Xg.18604061G>ACA515627543CDKL5c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1389G>A
Xg.18604061G>CCA515627542CDKL5c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.1389G>C
Xg.18604061G>TCA515627541CDKL5c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.1389G>T
Xg.18604062C>ACA326987724CDKL5c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.1006C>A (p.His336Asn)
n.1390C>A
 dbSNP
Xg.18604062C=CA2417973820CDKL5c.1138C= (p.His380=)
c.1087C= (p.His363=)
c.1006C= (p.His336=)
n.1390C=
Xg.18604062C>GCA412359625CDKL5c.1138C>G (p.His380Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.1006C>G (p.His336Asp)
n.1390C>G
Xg.18604062C>TCA412359627CDKL5c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
n.1390C>T
Xg.18604063A>CCA412359629CDKL5c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.1007A>C (p.His336Pro)
n.1391A>C
Xg.18604063A>GCA412359631CDKL5c.1139A>G (p.His380Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.1007A>G (p.His336Arg)
n.1391A>G
Xg.18604063A>TCA412359633CDKL5c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.1007A>T (p.His336Leu)
n.1391A>T
Xg.18604064C>ACA412359635CDKL5c.1140C>A (p.His380Gln)
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.1008C>A (p.His336Gln)
n.1392C>A
Xg.18604064C>GCA412359637CDKL5c.1140C>G (p.His380Gln)
c.1089C>G (p.His363Gln)
c.1008C>G (p.His336Gln)
n.1392C>G
Xg.18604064C>TCA515627547CDKL5c.1140C>T (p.His380=)
c.1089C>T (p.His363=)
c.1008C>T (p.His336=)
n.1392C>T
Xg.18604065A=CA2417973821CDKL5c.1141A= (p.Thr381=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.1009A= (p.Thr337=)
n.1393A=
Xg.18604065A>CCA412359639CDKL5c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1393A>C
Xg.18604065A>GCA412359641CDKL5c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1393A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604065A>TCA412359643CDKL5c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1393A>T
Xg.18604066C>ACA412359645CDKL5c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.1394C>A
Xg.18604066C>GCA412359647CDKL5c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.1394C>G
Xg.18604066C>TCA412359648CDKL5c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.1394C>T
 gnomAD v4
Xg.18604067C>ACA515627551CDKL5c.1143C>A (p.Thr381=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.1395C>A
 COSMIC
Xg.18604067C>GCA515627552CDKL5c.1143C>G (p.Thr381=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.1395C>G
Xg.18604067C>TCA515627553CDKL5c.1143C>T (p.Thr381=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.1395C>T
Xg.18604068A>CCA412359655CDKL5c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1396A>C
 gnomAD v4
Xg.18604068A>GCA412359651CDKL5c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1396A>G
Xg.18604068A>TCA412359653CDKL5c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1396A>T
Xg.18604069A>CCA412359657CDKL5c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1397A>C
Xg.18604069A>GCA412359658CDKL5c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1397A>G
 gnomAD v4
Xg.18604069A>TCA412359661CDKL5c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1397A>T
Xg.18604069_18604074delinsAAACCTCA2417973822CDKL5c.1145_1150delinsAAACCT (p.Lys382=)
c.1094_1099delinsAAACCT (p.Lys365=)
c.1013_1018delinsAAACCT (p.Lys338=)
n.1397_1402delinsAAACCT
Xg.18604070A=CA2417973823CDKL5c.1146A= (p.Lys382=)
c.1095A= (p.Lys365=)
c.1014A= (p.Lys338=)
n.1398A=
Xg.18604070A>CCA412359663CDKL5c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1398A>C
Xg.18604070A>GCA515627557CDKL5c.1146A>G (p.Lys382=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1398A>G
 dbSNP
Xg.18604070A>TCA412359664CDKL5c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1398A>T
Xg.18604071_18604075delCA913190338CDKL5c.1147_1151del (p.Thr383ProfsTer23)
c.1096_1100del (p.Thr366ProfsTer23)
c.1015_1019del (p.Thr339ProfsTer23)
n.1399_1403del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604071A>CCA412359668CDKL5c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1399A>C
Xg.18604071A>GCA412359671CDKL5c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1399A>G
Xg.18604071A>TCA412359669CDKL5c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1399A>T
Xg.18604072C>ACA412359673CDKL5c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1400C>A
Xg.18604072C>GCA412359675CDKL5c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1400C>G
Xg.18604072C>TCA412359677CDKL5c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1400C>T
Xg.18604073C>ACA515627559CDKL5c.1149C>A (p.Thr383=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
n.1401C>A
Xg.18604073C>GCA515627560CDKL5c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1401C>G
Xg.18604073C>TCA515627561CDKL5c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1401C>T
Xg.18604074T>ACA412359679CDKL5c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1402T>A
Xg.18604074T>CCA412359681CDKL5c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1402T>C
Xg.18604074T>GCA412359682CDKL5c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.1402T>G
Xg.18604075A>CCA412359684CDKL5c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1403A>C
Xg.18604075A>GCA412359686CDKL5c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.1403A>G
Xg.18604075A>TCA412359688CDKL5c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.1403A>T
Xg.18604076C>ACA412359690CDKL5c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
n.1404C>A
Xg.18604076C=CA2417973826CDKL5c.1152C= (p.Tyr384=)
c.1101C= (p.Tyr367=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
n.1404C=
Xg.18604076C>GCA200935CDKL5c.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
n.1404C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18604076C>TCA515627565CDKL5c.1152C>T (p.Tyr384=)
c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
n.1404C>T
Xg.18604077C>ACA10360358CDKL5c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.1405C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18604077C=CA2417973827CDKL5c.1153C= (p.Gln385=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1021C= (p.Gln341=)
n.1405C=
Xg.18604077C>GCA412359694CDKL5c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1405C>G
Xg.18604077C>TCA412359693CDKL5c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1405C>T
Xg.18604078A>CCA412359697CDKL5c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1406A>C
Xg.18604078A>GCA412359701CDKL5c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1406A>G
Xg.18604078A>TCA412359698CDKL5c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1406A>T
Xg.18604079A>CCA412359702CDKL5c.1155A>C (p.Gln385His)
c.1104A>C (p.Gln368His)
c.1023A>C (p.Gln341His)
n.1407A>C
Xg.18604079A>GCA515627568CDKL5c.1155A>G (p.Gln385=)
c.1104A>G (p.Gln368=)
c.1023A>G (p.Gln341=)
n.1407A>G
Xg.18604079A>TCA412359704CDKL5c.1155A>T (p.Gln385His)
c.1104A>T (p.Gln368His)
c.1023A>T (p.Gln341His)
n.1407A>T
Xg.18604080delCA2695231305CDKL5c.1156del (p.Ala386GlnfsTer?)
c.1105del (p.Ala369GlnfsTer?)
c.1024del (p.Ala342GlnfsTer?)
n.1408del
Xg.18604080G>ACA412359707CDKL5c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1408G>A
Xg.18604080G>CCA412359708CDKL5c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1408G>C
Xg.18604080G>TCA412359709CDKL5c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1408G>T
Xg.18604081C>ACA412359711CDKL5c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.1409C>A
Xg.18604081C>GCA412359713CDKL5c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1409C>G
Xg.18604081C>TCA412359715CDKL5c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1409C>T
Xg.18604082A>CCA515627571CDKL5c.1158A>C (p.Ala386=)
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
n.1410A>C
Xg.18604082A>GCA515627572CDKL5c.1158A>G (p.Ala386=)
c.1107A>G (p.Ala369=)
c.1026A>G (p.Ala342=)
n.1410A>G
Xg.18604082A>TCA515627573CDKL5c.1158A>T (p.Ala386=)
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.1026A>T (p.Ala342=)
n.1410A>T
Xg.18604083A=CA2417973828CDKL5c.1159A= (p.Ser387=)
c.1108A= (p.Ser370=)
c.1027A= (p.Ser343=)
n.1411A=
Xg.18604083A>CCA412359717CDKL5c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1411A>C
Xg.18604083A>GCA10360359CDKL5c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604083A>TCA412359720CDKL5c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1411A>T
Xg.18604084G>ACA412359722CDKL5c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1412G>A
Xg.18604084G>CCA412359724CDKL5c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1412G>C
Xg.18604084G>TCA412359726CDKL5c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1412G>T
Xg.18604085C>ACA412359730CDKL5c.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1413C>A
Xg.18604085C>GCA412359729CDKL5c.1161C>G (p.Ser387Arg)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1413C>G
Xg.18604085C>TCA515627577CDKL5c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1413C>T
Xg.18604090_18604093delCA2580615394CDKL5c.1166_1169del (p.Gln389LeufsTer?)
c.1115_1118del (p.Gln372LeufsTer?)
c.1034_1037del (p.Gln345LeufsTer?)
n.1418_1421del
 ClinVar
Xg.18604086A>CCA412359732CDKL5c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1414A>C
Xg.18604086A>GCA412359734CDKL5c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1414A>G
Xg.18604086A>TCA412359736CDKL5c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1414A>T
Xg.18604087G>ACA10360360CDKL5c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.1415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604087G>CCA412359739CDKL5c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1415G>C
Xg.18604087G=CA2417973829CDKL5c.1163G= (p.Ser388=)
c.1112G= (p.Ser371=)
c.1031G= (p.Ser344=)
n.1415G=
Xg.18604087G>TCA412359741CDKL5c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1415G>T
Xg.18604088C>ACA412359743CDKL5c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
n.1416C>A
Xg.18604088C>GCA412359744CDKL5c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
n.1416C>G
Xg.18604088C>TCA515627580CDKL5c.1164C>T (p.Ser388=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.1416C>T
 ClinVar
Xg.18604089C>ACA412359745CDKL5c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1417C>A
Xg.18604089C=CA2417973830CDKL5c.1165C= (p.Gln389=)
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1033C= (p.Gln345=)
n.1417C=
Xg.18604089C>GCA412359747CDKL5c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1417C>G
Xg.18604089C>TCA412359749CDKL5c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1417C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604090A=CA2417973831CDKL5c.1166A= (p.Gln389=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1034A= (p.Gln345=)
n.1418A=
Xg.18604090A>CCA412359755CDKL5c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1418A>C
 dbSNP
Xg.18604090A>GCA412359753CDKL5c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1418A>G
Xg.18604090A>TCA412359751CDKL5c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1418A>T
 ClinVar
Xg.18604091G>ACA10360361CDKL5c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18604091G>CCA412359758CDKL5c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1419G>C
Xg.18604091G=CA2417973832CDKL5c.1167G= (p.Gln389=)
c.1116G= (p.Gln372=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1419G=
Xg.18604091G>TCA412359760CDKL5c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1419G>T
Xg.18604092C>ACA412359762CDKL5c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1420C>A
Xg.18604092C>GCA412359764CDKL5c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1420C>G
Xg.18604092C>TCA412359766CDKL5c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1420C>T
Xg.18604093C>ACA412359768CDKL5c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.1421C>A
Xg.18604093C>GCA412359770CDKL5c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1421C>G
Xg.18604093C>TCA412359772CDKL5c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1421C>T
Xg.18604094T>ACA515627583CDKL5c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.1038T>A (p.Pro346=)
n.1422T>A
Xg.18604094T>CCA515627581CDKL5c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.1038T>C (p.Pro346=)
n.1422T>C
Xg.18604094T>GCA515627582CDKL5c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.1038T>G (p.Pro346=)
n.1422T>G
 gnomAD v4
Xg.18604095G>ACA412359774CDKL5c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1423G>A
Xg.18604095G>CCA412359776CDKL5c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1423G>C
Xg.18604095G>TCA412359778CDKL5c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
n.1423G>T
Xg.18604096G>ACA412359783CDKL5c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1424G>A
 dbSNP
Xg.18604096G>CCA412359780CDKL5c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1424G>C
Xg.18604096G=CA2417973833CDKL5c.1172G= (p.Gly391=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1040G= (p.Gly347=)
n.1424G=
Xg.18604096G>TCA412359782CDKL5c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1424G>T
Xg.18604097G>ACA515627584CDKL5c.1173G>A (p.Gly391=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.1041G>A (p.Gly347=)
n.1425G>A
Xg.18604097G>CCA515627585CDKL5c.1173G>C (p.Gly391=)
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.1041G>C (p.Gly347=)
n.1425G>C
Xg.18604097G>TCA515627586CDKL5c.1173G>T (p.Gly391=)
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.1041G>T (p.Gly347=)
n.1425G>T
 COSMIC
Xg.18604098T>ACA412359786CDKL5c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1426T>A
Xg.18604098T>CCA412359788CDKL5c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1426T>C
Xg.18604098T>GCA412359789CDKL5c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1426T>G
Xg.18604099C>ACA412359792CDKL5c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1427C>A
Xg.18604099C>GCA412359794CDKL5c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1427C>G
Xg.18604099C>TCA412359795CDKL5c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1427C>T

Number of alleles fetched