Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18603887T>C | CA640512433 | CDKL5 | c.978-15T>C (n.978-15T>C) c.927-15T>C (n.927-15T>C) c.846-15T>C (n.846-15T>C) n.1230-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603887T= | CA2417974339 | CDKL5 | c.978-15T= (n.978-15T=) c.927-15T= (n.927-15T=) c.846-15T= (n.846-15T=) n.1230-15T= | |
X | g.18603888T>A | CA2819902004 | CDKL5 | c.978-14T>A (n.978-14T>A) c.927-14T>A (n.927-14T>A) c.846-14T>A (n.846-14T>A) n.1230-14T>A | |
X | g.18603888T>C | CA2417974341 | CDKL5 | c.978-14T>C (n.978-14T>C) c.927-14T>C (n.927-14T>C) c.846-14T>C (n.846-14T>C) n.1230-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603888T= | CA2417974340 | CDKL5 | c.978-14T= (n.978-14T=) c.927-14T= (n.927-14T=) c.846-14T= (n.846-14T=) n.1230-14T= | |
X | g.18603894dup | CA2819902006 | CDKL5 | c.978-8dup (n.978-8dup) c.927-8dup (n.927-8dup) c.846-8dup (n.846-8dup) n.1230-8dup | |
X | g.18603893T>C | CA2693222619 | CDKL5 | c.978-9T>C (n.978-9T>C) c.927-9T>C (n.927-9T>C) c.846-9T>C (n.846-9T>C) n.1230-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603895A>G | CA2693222620 | CDKL5 | c.978-7A>G (n.978-7A>G) c.927-7A>G (n.927-7A>G) c.846-7A>G (n.846-7A>G) n.1230-7A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603897C= | CA2417974342 | CDKL5 | c.978-5C= (n.978-5C=) c.927-5C= (n.927-5C=) c.846-5C= (n.846-5C=) n.1230-5C= | |
X | g.18603897C>T | CA873665173 | CDKL5 | c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.927-5C>T (n.927-5C>T) c.846-5C>T (n.846-5C>T) n.1230-5C>T | dbSNP |
X | g.18603898A>G | CA2693222621 | CDKL5 | c.978-4A>G (n.978-4A>G) c.927-4A>G (n.927-4A>G) c.846-4A>G (n.846-4A>G) n.1230-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603899T>C | CA2573158467 | CDKL5 | c.978-3T>C (n.978-3T>C) c.927-3T>C (n.927-3T>C) c.846-3T>C (n.846-3T>C) n.1230-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603900A= | CA2417974343 | CDKL5 | c.978-2A= (n.978-2A=) c.927-2A= (n.927-2A=) c.846-2A= (n.846-2A=) n.1230-2A= | |
X | g.18603900A>C | CA412358617 | CDKL5 | c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.927-2A>C (n.927-2A>C) c.846-2A>C (n.846-2A>C) n.1230-2A>C | |
X | g.18603900A>G | CA199418 | CDKL5 | c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.927-2A>G (n.927-2A>G) c.846-2A>G (n.846-2A>G) n.1230-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18603900A>T | CA412358619 | CDKL5 | c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.927-2A>T (n.927-2A>T) c.846-2A>T (n.846-2A>T) n.1230-2A>T | |
X | g.18603901G>A | CA412358625 | CDKL5 | c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.927-1G>A (n.927-1G>A) c.846-1G>A (n.846-1G>A) n.1230-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18603901G>C | CA412358628 | CDKL5 | c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.927-1G>C (n.927-1G>C) c.846-1G>C (n.846-1G>C) n.1230-1G>C | |
X | g.18603901G>T | CA412358631 | CDKL5 | c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.927-1G>T (n.927-1G>T) c.846-1G>T (n.846-1G>T) n.1230-1G>T | |
X | g.18603902A>C | CA412358634 | CDKL5 | c.978A>C (p.Arg326Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) n.1230A>C | |
X | g.18603902A>G | CA515471722 | CDKL5 | c.978A>G (p.Arg326=) c.927A>G (p.Arg309=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1230A>G | |
X | g.18603902A>T | CA412358639 | CDKL5 | c.978A>T (p.Arg326Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) n.1230A>T | |
X | g.18603903A>C | CA412358645 | CDKL5 | c.979A>C (p.Asn327His) c.928A>C (p.Asn310His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1231A>C | |
X | g.18603903A>G | CA412358653 | CDKL5 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1231A>G | |
X | g.18603903A>T | CA412358642 | CDKL5 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1231A>T | |
X | g.18603904A>C | CA412358657 | CDKL5 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1232A>C | |
X | g.18603904A>G | CA412358659 | CDKL5 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1232A>G | |
X | g.18603904A>T | CA412358662 | CDKL5 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1232A>T | |
X | g.18603905C>A | CA412358665 | CDKL5 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1233C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603905C>G | CA412358667 | CDKL5 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1233C>G | |
X | g.18603905C>T | CA515471734 | CDKL5 | c.981C>T (p.Asn327=) c.930C>T (p.Asn310=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1233C>T | |
X | g.18603906C>A | CA412358670 | CDKL5 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.1234C>A | |
X | g.18603906C>G | CA412358672 | CDKL5 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.1234C>G | |
X | g.18603906C>T | CA412358675 | CDKL5 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.1234C>T | |
X | g.18603907A>C | CA412358677 | CDKL5 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.1235A>C | |
X | g.18603907A>G | CA412358679 | CDKL5 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.1235A>G | |
X | g.18603907A>T | CA412358681 | CDKL5 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.1235A>T | |
X | g.18603908A>C | CA412358683 | CDKL5 | c.984A>C (p.Gln328His) c.933A>C (p.Gln311His) c.852A>C (p.Gln284His) n.1236A>C | |
X | g.18603908A>G | CA515471742 | CDKL5 | c.984A>G (p.Gln328=) c.933A>G (p.Gln311=) c.852A>G (p.Gln284=) n.1236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603908A>T | CA412358692 | CDKL5 | c.984A>T (p.Gln328His) c.933A>T (p.Gln311His) c.852A>T (p.Gln284His) n.1236A>T | |
X | g.18603909G>A | CA412358700 | CDKL5 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1237G>A | |
X | g.18603909G>C | CA412358697 | CDKL5 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1237G>C | |
X | g.18603909G>T | CA412358696 | CDKL5 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1237G>T | |
X | g.18603910C>A | CA412358703 | CDKL5 | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1238C>A | |
X | g.18603910C>G | CA412358706 | CDKL5 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1238C>G | |
X | g.18603910C>T | CA412358708 | CDKL5 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1238C>T | |
X | g.18603911C>A | CA515471751 | CDKL5 | c.987C>A (p.Ala329=) c.936C>A (p.Ala312=) c.855C>A (p.Ala285=) n.1239C>A | |
X | g.18603911C= | CA2417974344 | CDKL5 | c.987C= (p.Ala329=) c.936C= (p.Ala312=) c.855C= (p.Ala285=) n.1239C= | |
X | g.18603911C>G | CA515471752 | CDKL5 | c.987C>G (p.Ala329=) c.936C>G (p.Ala312=) c.855C>G (p.Ala285=) n.1239C>G | |
X | g.18603911C>T | CA10360331 | CDKL5 | c.987C>T (p.Ala329=) c.936C>T (p.Ala312=) c.855C>T (p.Ala285=) n.1239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603912G>A | CA412358714 | CDKL5 | c.988G>A (p.Gly330Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18603912G>C | CA10360332 | CDKL5 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1240G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603912G= | CA2417974345 | CDKL5 | c.988G= (p.Gly330=) c.937G= (p.Gly313=) c.856G= (p.Gly286=) n.1240G= | |
X | g.18603912G>T | CA412358726 | CDKL5 | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1240G>T | |
X | g.18603912_18603934delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC | CA2417974346 | CDKL5 | c.988_1010delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly330=) c.937_959delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly313=) c.856_878delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly286=) n.1240_1262delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC | |
X | g.18603913G>A | CA412358729 | CDKL5 | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1241G>A | |
X | g.18603913G>C | CA412358732 | CDKL5 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1241G>C | |
X | g.18603913G>T | CA412358735 | CDKL5 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1241G>T | |
X | g.18603913_18603934del | CA1139667241 | CDKL5 | c.989_1010del (p.Gly330ValfsTer13) c.938_959del (p.Gly313ValfsTer13) c.857_878del (p.Gly286ValfsTer13) n.1241_1262del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603914C>A | CA515471767 | CDKL5 | c.990C>A (p.Gly330=) c.939C>A (p.Gly313=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1242C>A | |
X | g.18603914C>G | CA515471765 | CDKL5 | c.990C>G (p.Gly330=) c.939C>G (p.Gly313=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1242C>G | |
X | g.18603914C>T | CA515471763 | CDKL5 | c.990C>T (p.Gly330=) c.939C>T (p.Gly313=) c.858C>T (p.Gly286=) n.1242C>T | |
X | g.18603915A>C | CA412358739 | CDKL5 | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1243A>C | |
X | g.18603915A>G | CA412358741 | CDKL5 | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1243A>G | |
X | g.18603915A>T | CA412358744 | CDKL5 | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1243A>T | |
X | g.18603917_18603918dup | CA2573158469 | CDKL5 | c.993_994dup (p.Ser332LysfsTer19) c.942_943dup (p.Ser315LysfsTer19) c.861_862dup (p.Ser288LysfsTer19) n.1245_1246dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18603918del | CA2695231298 | CDKL5 | c.994del (p.Ser332ValfsTer18) c.943del (p.Ser315ValfsTer18) c.862del (p.Ser288ValfsTer18) n.1246del | |
X | g.18603916A>C | CA412358750 | CDKL5 | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1244A>C | |
X | g.18603916A>G | CA412358748 | CDKL5 | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1244A>G | |
X | g.18603916A>T | CA412358747 | CDKL5 | c.992A>T (p.Lys331Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) n.1244A>T | |
X | g.18603917A>C | CA412358754 | CDKL5 | c.993A>C (p.Lys331Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) n.1245A>C | |
X | g.18603917A>G | CA515471779 | CDKL5 | c.993A>G (p.Lys331=) c.942A>G (p.Lys314=) c.861A>G (p.Lys287=) n.1245A>G | |
X | g.18603917A>T | CA412358752 | CDKL5 | c.993A>T (p.Lys331Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) n.1245A>T | |
X | g.18603918A>C | CA412358762 | CDKL5 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1246A>C | |
X | g.18603918A>G | CA412358759 | CDKL5 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1246A>G | |
X | g.18603918A>T | CA412358764 | CDKL5 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1246A>T | |
X | g.18603919G>A | CA10360333 | CDKL5 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603919G>C | CA412358768 | CDKL5 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1247G>C | |
X | g.18603919G= | CA2417974347 | CDKL5 | c.995G= (p.Ser332=) c.944G= (p.Ser315=) c.863G= (p.Ser288=) n.1247G= | |
X | g.18603919G>T | CA412358771 | CDKL5 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1247G>T | |
X | g.18603920T>A | CA412358773 | CDKL5 | c.996T>A (p.Ser332Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1248T>A | |
X | g.18603920T>C | CA326987682 | CDKL5 | c.996T>C (p.Ser332=) c.945T>C (p.Ser315=) c.864T>C (p.Ser288=) n.1248T>C | dbSNP |
X | g.18603920T>G | CA412358778 | CDKL5 | c.996T>G (p.Ser332Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1248T>G | |
X | g.18603920T= | CA2417974348 | CDKL5 | c.996T= (p.Ser332=) c.945T= (p.Ser315=) c.864T= (p.Ser288=) n.1248T= | |
X | g.18603921A= | CA2417974349 | CDKL5 | c.997A= (p.Thr333=) c.946A= (p.Thr316=) c.865A= (p.Thr289=) n.1249A= | |
X | g.18603921A>C | CA412358781 | CDKL5 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1249A>C | |
X | g.18603921A>G | CA412358784 | CDKL5 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1249A>G | |
X | g.18603921A>T | CA10360334 | CDKL5 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1249A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603922C>A | CA412358788 | CDKL5 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.1250C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603922C>G | CA412358791 | CDKL5 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.1250C>G | |
X | g.18603922C>T | CA412358793 | CDKL5 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1250C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603923T>A | CA515471801 | CDKL5 | c.999T>A (p.Thr333=) c.948T>A (p.Thr316=) c.867T>A (p.Thr289=) n.1251T>A | |
X | g.18603923T>C | CA515471803 | CDKL5 | c.999T>C (p.Thr333=) c.948T>C (p.Thr316=) c.867T>C (p.Thr289=) n.1251T>C | |
X | g.18603923T>G | CA515471805 | CDKL5 | c.999T>G (p.Thr333=) c.948T>G (p.Thr316=) c.867T>G (p.Thr289=) n.1251T>G | |
X | g.18603924G>A | CA412358802 | CDKL5 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1252G>A | |
X | g.18603924G>C | CA412358797 | CDKL5 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1252G>C | |
X | g.18603924G>T | CA412358800 | CDKL5 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1252G>T | |
X | g.18603925C>A | CA412358806 | CDKL5 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1253C>A | |
X | g.18603925C>G | CA412358808 | CDKL5 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1253C>G | |
X | g.18603925C>T | CA412358809 | CDKL5 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1253C>T | |
X | g.18603926T>A | CA515471813 | CDKL5 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.951T>A (p.Ala317=) c.870T>A (p.Ala290=) n.1254T>A | |
X | g.18603926T>C | CA207213 | CDKL5 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.951T>C (p.Ala317=) c.870T>C (p.Ala290=) n.1254T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603926T>G | CA515471818 | CDKL5 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.951T>G (p.Ala317=) c.870T>G (p.Ala290=) n.1254T>G | |
X | g.18603926T= | CA2417974350 | CDKL5 | c.1002T= (p.Ala334=) c.951T= (p.Ala317=) c.870T= (p.Ala290=) n.1254T= | |
X | g.18603927T>A | CA412358817 | CDKL5 | c.1003T>A (p.Leu335Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.871T>A (p.Leu291Met) n.1255T>A | |
X | g.18603927T>C | CA515471819 | CDKL5 | c.1003T>C (p.Leu335=) c.952T>C (p.Leu318=) c.871T>C (p.Leu291=) n.1255T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603927T>G | CA412358820 | CDKL5 | c.1003T>G (p.Leu335Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.871T>G (p.Leu291Val) n.1255T>G | gnomAD v4 |
X | g.18603928T>A | CA412358823 | CDKL5 | c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1256T>A | |
X | g.18603928T>C | CA412358826 | CDKL5 | c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1256T>C | |
X | g.18603928T>G | CA412358829 | CDKL5 | c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) n.1256T>G | |
X | g.18603929G>A | CA515471828 | CDKL5 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.954G>A (p.Leu318=) c.873G>A (p.Leu291=) n.1257G>A | |
X | g.18603929G>C | CA412358831 | CDKL5 | c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) n.1257G>C | |
X | g.18603929G>T | CA412358833 | CDKL5 | c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) n.1257G>T | |
X | g.18603929_18603937delinsGCAGTCTCA | CA2417974351 | CDKL5 | c.1005_1013delinsGCAGTCTCA (p.Leu335=) c.954_962delinsGCAGTCTCA (p.Leu318=) c.873_881delinsGCAGTCTCA (p.Leu291=) n.1257_1265delinsGCAGTCTCA | |
X | g.18603930C>A | CA412358837 | CDKL5 | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1258C>A | |
X | g.18603930C= | CA2417974352 | CDKL5 | c.1006C= (p.Gln336=) c.955C= (p.Gln319=) c.874C= (p.Gln292=) n.1258C= | |
X | g.18603930C>G | CA412358840 | CDKL5 | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1258C>G | |
X | g.18603930C>T | CA16043206 | CDKL5 | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1258C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18603931_18603938del | CA16621275 | CDKL5 | c.1007_1014del (p.Gln336ProfsTer4) c.956_963del (p.Gln319ProfsTer4) c.875_882del (p.Gln292ProfsTer4) n.1259_1266del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603931A>C | CA412358841 | CDKL5 | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1259A>C | |
X | g.18603931A>G | CA412358842 | CDKL5 | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1259A>G | |
X | g.18603931A>T | CA412358845 | CDKL5 | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1259A>T | |
X | g.18603931_18603932delinsAG | CA2417974354 | CDKL5 | c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=) c.956_957delinsAG (p.Gln319=) c.875_876delinsAG (p.Gln292=) n.1259_1260delinsAG | |
X | g.18603931_18603953delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC | CA2417974353 | CDKL5 | c.1007_1029delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln336=) c.956_978delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln319=) c.875_897delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln292=) n.1259_1281delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC | |
X | g.18603932del | CA1139667242 | CDKL5 | c.1008del (p.Gln336HisfsTer14) c.957del (p.Gln319HisfsTer14) c.876del (p.Gln292HisfsTer14) n.1260del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603932G>A | CA10360335 | CDKL5 | c.1008G>A (p.Gln336=) c.957G>A (p.Gln319=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603932G>C | CA412358850 | CDKL5 | c.1008G>C (p.Gln336His) c.957G>C (p.Gln319His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1260G>C | |
X | g.18603932G= | CA2417974355 | CDKL5 | c.1008G= (p.Gln336=) c.957G= (p.Gln319=) c.876G= (p.Gln292=) n.1260G= | |
X | g.18603932G>T | CA412358852 | CDKL5 | c.1008G>T (p.Gln336His) c.957G>T (p.Gln319His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1260G>T | |
X | g.18603932_18603953del | CA199373 | CDKL5 | c.1008_1029del (p.Ser337ArgfsTer6) c.957_978del (p.Ser320ArgfsTer6) c.876_897del (p.Ser293ArgfsTer6) n.1260_1281del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603933T>A | CA412358858 | CDKL5 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1261T>A | |
X | g.18603933T>C | CA412358860 | CDKL5 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1261T>C | |
X | g.18603933T>G | CA412358863 | CDKL5 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1261T>G | |
X | g.18603934C>A | CA412358866 | CDKL5 | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1262C>A | |
X | g.18603934C>G | CA412358867 | CDKL5 | c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1262C>G | |
X | g.18603934C>T | CA412358870 | CDKL5 | c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1262C>T | |
X | g.18603935T>A | CA515471859 | CDKL5 | c.1011T>A (p.Ser337=) c.960T>A (p.Ser320=) c.879T>A (p.Ser293=) n.1263T>A | |
X | g.18603935T>C | CA515471861 | CDKL5 | c.1011T>C (p.Ser337=) c.960T>C (p.Ser320=) c.879T>C (p.Ser293=) n.1263T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18603935T>G | CA515471863 | CDKL5 | c.1011T>G (p.Ser337=) c.960T>G (p.Ser320=) c.879T>G (p.Ser293=) n.1263T>G | |
X | g.18603935dup | CA2573158472 | CDKL5 | c.1011dup (p.His338SerfsTer5) c.960dup (p.His321SerfsTer5) c.879dup (p.His294SerfsTer5) n.1263dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18603936C>A | CA412358877 | CDKL5 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.961C>A (p.His321Asn) c.880C>A (p.His294Asn) n.1264C>A | dbSNP |
X | g.18603936C= | CA2417974356 | CDKL5 | c.1012C= (p.His338=) c.961C= (p.His321=) c.880C= (p.His294=) n.1264C= | |
X | g.18603936C>G | CA10360337 | CDKL5 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.961C>G (p.His321Asp) c.880C>G (p.His294Asp) n.1264C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18603936C>T | CA10360336 | CDKL5 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) n.1264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603937A>C | CA412358882 | CDKL5 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.962A>C (p.His321Pro) c.881A>C (p.His294Pro) n.1265A>C | |
X | g.18603937A>G | CA412358885 | CDKL5 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.962A>G (p.His321Arg) c.881A>G (p.His294Arg) n.1265A>G | |
X | g.18603937A>T | CA412358887 | CDKL5 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.962A>T (p.His321Leu) c.881A>T (p.His294Leu) n.1265A>T | |
X | g.18603938C>A | CA412358891 | CDKL5 | c.1014C>A (p.His338Gln) c.963C>A (p.His321Gln) c.882C>A (p.His294Gln) n.1266C>A | |
X | g.18603938C>G | CA412358893 | CDKL5 | c.1014C>G (p.His338Gln) c.963C>G (p.His321Gln) c.882C>G (p.His294Gln) n.1266C>G | |
X | g.18603938C>T | CA515471874 | CDKL5 | c.1014C>T (p.His338=) c.963C>T (p.His321=) c.882C>T (p.His294=) n.1266C>T | |
X | g.18603939C>A | CA412358896 | CDKL5 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.964C>A (p.His322Asn) c.883C>A (p.His295Asn) n.1267C>A | |
X | g.18603939C>G | CA412358899 | CDKL5 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.964C>G (p.His322Asp) c.883C>G (p.His295Asp) n.1267C>G | |
X | g.18603939C>T | CA412358901 | CDKL5 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.964C>T (p.His322Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) n.1267C>T | |
X | g.18603940A>C | CA412358904 | CDKL5 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.965A>C (p.His322Pro) c.884A>C (p.His295Pro) n.1268A>C | |
X | g.18603940A>G | CA412358907 | CDKL5 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.965A>G (p.His322Arg) c.884A>G (p.His295Arg) n.1268A>G | |
X | g.18603940A>T | CA412358909 | CDKL5 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.965A>T (p.His322Leu) c.884A>T (p.His295Leu) n.1268A>T | |
X | g.18603941C>A | CA412358912 | CDKL5 | c.1017C>A (p.His339Gln) c.966C>A (p.His322Gln) c.885C>A (p.His295Gln) n.1269C>A | |
X | g.18603941C= | CA2417974357 | CDKL5 | c.1017C= (p.His339=) c.966C= (p.His322=) c.885C= (p.His295=) n.1269C= | |
X | g.18603941C>G | CA412358915 | CDKL5 | c.1017C>G (p.His339Gln) c.966C>G (p.His322Gln) c.885C>G (p.His295Gln) n.1269C>G | |
X | g.18603941C>T | CA515471884 | CDKL5 | c.1017C>T (p.His339=) c.966C>T (p.His322=) c.885C>T (p.His295=) n.1269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603942A>C | CA515471887 | CDKL5 | c.1018A>C (p.Arg340=) c.967A>C (p.Arg323=) c.886A>C (p.Arg296=) n.1270A>C | gnomAD v4 |
X | g.18603942A>G | CA412358919 | CDKL5 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.1270A>G | |
X | g.18603942A>T | CA412358918 | CDKL5 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.967A>T (p.Arg323Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.1270A>T | |
X | g.18603943G>A | CA10360338 | CDKL5 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.1271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603943G>C | CA412358924 | CDKL5 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.1271G>C | |
X | g.18603943G= | CA2417974358 | CDKL5 | c.1019G= (p.Arg340=) c.968G= (p.Arg323=) c.887G= (p.Arg296=) n.1271G= | |
X | g.18603943G>T | CA412358926 | CDKL5 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.968G>T (p.Arg323Ile) c.887G>T (p.Arg296Ile) n.1271G>T | |
X | g.18603944A>C | CA412358930 | CDKL5 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.969A>C (p.Arg323Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) n.1272A>C | |
X | g.18603944A>G | CA515471896 | CDKL5 | c.1020A>G (p.Arg340=) c.969A>G (p.Arg323=) c.888A>G (p.Arg296=) n.1272A>G | |
X | g.18603944A>T | CA412358933 | CDKL5 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.969A>T (p.Arg323Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) n.1272A>T | |
X | g.18603945T>A | CA412358942 | CDKL5 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.1273T>A | |
X | g.18603945T>C | CA412358939 | CDKL5 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.1273T>C | |
X | g.18603945T>G | CA412358936 | CDKL5 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.1273T>G | |
X | g.18603946C>A | CA412358944 | CDKL5 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.1274C>A | |
X | g.18603946C>G | CA412358947 | CDKL5 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.1274C>G | gnomAD v4 |
X | g.18603946C>T | CA412358950 | CDKL5 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.1274C>T | |
X | g.18603947T>A | CA515471904 | CDKL5 | c.1023T>A (p.Ser341=) c.972T>A (p.Ser324=) c.891T>A (p.Ser297=) n.1275T>A | |
X | g.18603947T>C | CA515471906 | CDKL5 | c.1023T>C (p.Ser341=) c.972T>C (p.Ser324=) c.891T>C (p.Ser297=) n.1275T>C | |
X | g.18603947T>G | CA515471907 | CDKL5 | c.1023T>G (p.Ser341=) c.972T>G (p.Ser324=) c.891T>G (p.Ser297=) n.1275T>G | |
X | g.18603948A>C | CA412358953 | CDKL5 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.973A>C (p.Asn325His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1276A>C | |
X | g.18603948A>G | CA412358961 | CDKL5 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1276A>G | |
X | g.18603948A>T | CA412358963 | CDKL5 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1276A>T | |
X | g.18603949A>C | CA412358969 | CDKL5 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1277A>C | |
X | g.18603949A>G | CA412358965 | CDKL5 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1277A>G | |
X | g.18603949A>T | CA412358967 | CDKL5 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1277A>T | |
X | g.18603950C>A | CA412358972 | CDKL5 | c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1278C>A | |
X | g.18603950C>G | CA412358975 | CDKL5 | c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1278C>G | |
X | g.18603950C>T | CA515471917 | CDKL5 | c.1026C>T (p.Asn342=) c.975C>T (p.Asn325=) c.894C>T (p.Asn298=) n.1278C>T | |
X | g.18603951A= | CA2417974359 | CDKL5 | c.1027A= (p.Ser343=) c.976A= (p.Ser326=) c.895A= (p.Ser299=) n.1279A= | |
X | g.18603951A>C | CA412358977 | CDKL5 | c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1279A>C | |
X | g.18603951A>G | CA10360339 | CDKL5 | c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603951A>T | CA412358980 | CDKL5 | c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1279A>T | |
X | g.18603952G>A | CA412358982 | CDKL5 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1280G>A | |
X | g.18603952G>C | CA412358983 | CDKL5 | c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1280G>C | |
X | g.18603952G>T | CA412358986 | CDKL5 | c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1280G>T | |
X | g.18603953C>A | CA412358990 | CDKL5 | c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1281C>A | |
X | g.18603953C>G | CA412358992 | CDKL5 | c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1281C>G | |
X | g.18603953C>T | CA515471928 | CDKL5 | c.1029C>T (p.Ser343=) c.978C>T (p.Ser326=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1281C>T | |
X | g.18603954A>C | CA412358995 | CDKL5 | c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1282A>C | |
X | g.18603954A>G | CA412358998 | CDKL5 | c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1282A>G | |
X | g.18603954A>T | CA412359001 | CDKL5 | c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1282A>T | |
X | g.18603954_18603955insGAC | CA2695231300 | CDKL5 | c.1030_1031insGAC (p.Lys344delinsArgGln) c.979_980insGAC (p.Lys327delinsArgGln) c.898_899insGAC (p.Lys300delinsArgGln) n.1282_1283insGAC | |
X | g.18603955A= | CA2417974360 | CDKL5 | c.1031A= (p.Lys344=) c.980A= (p.Lys327=) c.899A= (p.Lys300=) n.1283A= | |
X | g.18603955A>C | CA412359010 | CDKL5 | c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1283A>C | |
X | g.18603955A>G | CA412359005 | CDKL5 | c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1283A>G | dbSNP |
X | g.18603955A>T | CA412359008 | CDKL5 | c.1031A>T (p.Lys344Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.1283A>T | |
X | g.18603956G>A | CA515471936 | CDKL5 | c.1032G>A (p.Lys344=) c.981G>A (p.Lys327=) c.900G>A (p.Lys300=) n.1284G>A | |
X | g.18603956G>C | CA412359015 | CDKL5 | c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.1284G>C | |
X | g.18603956G>T | CA412359016 | CDKL5 | c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.1284G>T | |
X | g.18603957G>A | CA412359019 | CDKL5 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603957G>C | CA412359022 | CDKL5 | c.1033G>C (p.Asp345His) c.982G>C (p.Asp328His) c.901G>C (p.Asp301His) n.1285G>C | |
X | g.18603957G= | CA2417974361 | CDKL5 | c.1033G= (p.Asp345=) c.982G= (p.Asp328=) c.901G= (p.Asp301=) n.1285G= | |
X | g.18603957G>T | CA412359023 | CDKL5 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1285G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603958A>C | CA412359026 | CDKL5 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1286A>C | |
X | g.18603958A>G | CA412359028 | CDKL5 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1286A>G | |
X | g.18603958A>T | CA412359031 | CDKL5 | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.902A>T (p.Asp301Val) n.1286A>T | |
X | g.18603959C>A | CA412359034 | CDKL5 | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) n.1287C>A | |
X | g.18603959C>G | CA412359036 | CDKL5 | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) n.1287C>G | |
X | g.18603959C>T | CA515471949 | CDKL5 | c.1035C>T (p.Asp345=) c.984C>T (p.Asp328=) c.903C>T (p.Asp301=) n.1287C>T | |
X | g.18603960A>C | CA412359040 | CDKL5 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1288A>C | gnomAD v4 |
X | g.18603960A>G | CA412359042 | CDKL5 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.904A>G (p.Ile302Val) n.1288A>G | COSMIC |
X | g.18603960A>T | CA412359044 | CDKL5 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1288A>T | |
X | g.18603961T>A | CA412359052 | CDKL5 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1289T>A | |
X | g.18603961T>C | CA412359049 | CDKL5 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1289T>C | |
X | g.18603961T>G | CA326987692 | CDKL5 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1289T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603961T= | CA2417974362 | CDKL5 | c.1037T= (p.Ile346=) c.986T= (p.Ile329=) c.905T= (p.Ile302=) n.1289T= | |
X | g.18603961_18603962delinsCAGATCTAA | CA2838032891 | CDKL5 | c.1037_1038delinsCAGATCTAA (p.Ile346ThrfsTer14) c.986_987delinsCAGATCTAA (p.Ile329ThrfsTer14) c.905_906delinsCAGATCTAA (p.Ile302ThrfsTer14) n.1289_1290delinsCAGATCTAA | |
X | g.18603962C>A | CA515471958 | CDKL5 | c.1038C>A (p.Ile346=) c.987C>A (p.Ile329=) c.906C>A (p.Ile302=) n.1290C>A | |
X | g.18603962C= | CA2417974363 | CDKL5 | c.1038C= (p.Ile346=) c.987C= (p.Ile329=) c.906C= (p.Ile302=) n.1290C= | |
X | g.18603962C>G | CA412359054 | CDKL5 | c.1038C>G (p.Ile346Met) c.987C>G (p.Ile329Met) c.906C>G (p.Ile302Met) n.1290C>G | |
X | g.18603962C>T | CA10360340 | CDKL5 | c.1038C>T (p.Ile346=) c.987C>T (p.Ile329=) c.906C>T (p.Ile302=) n.1290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603963C>A | CA412359060 | CDKL5 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1291C>A | |
X | g.18603963C= | CA2417974364 | CDKL5 | c.1039C= (p.Gln347=) c.988C= (p.Gln330=) c.907C= (p.Gln303=) n.1291C= | |
X | g.18603963C>G | CA412359064 | CDKL5 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1291C>G | |
X | g.18603963C>T | CA170434 | CDKL5 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1291C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18603964A>C | CA412359068 | CDKL5 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1292A>C | |
X | g.18603964A>G | CA412359071 | CDKL5 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1292A>G | |
X | g.18603964A>T | CA412359074 | CDKL5 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1292A>T | |
X | g.18603965G>A | CA515471969 | CDKL5 | c.1041G>A (p.Gln347=) c.990G>A (p.Gln330=) c.909G>A (p.Gln303=) n.1293G>A | gnomAD v4 |
X | g.18603965G>C | CA412359077 | CDKL5 | c.1041G>C (p.Gln347His) c.990G>C (p.Gln330His) c.909G>C (p.Gln303His) n.1293G>C | |
X | g.18603965G>T | CA412359079 | CDKL5 | c.1041G>T (p.Gln347His) c.990G>T (p.Gln330His) c.909G>T (p.Gln303His) n.1293G>T | |
X | g.18603966A>C | CA412359083 | CDKL5 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.991A>C (p.Asn331His) c.910A>C (p.Asn304His) n.1294A>C | |
X | g.18603966A>G | CA412359085 | CDKL5 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.1294A>G | |
X | g.18603966A>T | CA412359088 | CDKL5 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.1294A>T | |
X | g.18603967A>C | CA412359094 | CDKL5 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.1295A>C | |
X | g.18603967A>G | CA412359096 | CDKL5 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.1295A>G | |
X | g.18603967A>T | CA412359091 | CDKL5 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.1295A>T | |
X | g.18603968C>A | CA412359099 | CDKL5 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) n.1296C>A | |
X | g.18603968C>G | CA412359102 | CDKL5 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) n.1296C>G | |
X | g.18603968C>T | CA515471973 | CDKL5 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.993C>T (p.Asn331=) c.912C>T (p.Asn304=) n.1296C>T | |
X | g.18603969C>A | CA412359106 | CDKL5 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1297C>A | |
X | g.18603969C= | CA2417974365 | CDKL5 | c.1045C= (p.Leu349=) c.994C= (p.Leu332=) c.913C= (p.Leu305=) n.1297C= | |
X | g.18603969C>G | CA10360341 | CDKL5 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.18603969C>T | CA515471974 | CDKL5 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.994C>T (p.Leu332=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1297C>T | |
X | g.18603970T>A | CA412359110 | CDKL5 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1298T>A | |
X | g.18603970T>C | CA412359113 | CDKL5 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1298T>C | |
X | g.18603970T>G | CA412359117 | CDKL5 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1298T>G | |
X | g.18603971G>A | CA515471975 | CDKL5 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.996G>A (p.Leu332=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1299G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18603971G>C | CA515471976 | CDKL5 | c.1047G>C (p.Leu349=) c.996G>C (p.Leu332=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1299G>C | |
X | g.18603971G>T | CA515471977 | CDKL5 | c.1047G>T (p.Leu349=) c.996G>T (p.Leu332=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1299G>T | |
X | g.18603972A>C | CA412359120 | CDKL5 | c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1300A>C | |
X | g.18603972A>G | CA412359122 | CDKL5 | c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1300A>G | |
X | g.18603972A>T | CA412359124 | CDKL5 | c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1300A>T | |
X | g.18603973G>A | CA412359127 | CDKL5 | c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1301G>A | ClinVar |
X | g.18603973G>C | CA412359130 | CDKL5 | c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1301G>C | |
X | g.18603973G>T | CA412359131 | CDKL5 | c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1301G>T | |
X | g.18603975_18603976del | CA2843744756 | CDKL5 | c.1051_1052del (p.Val351ArgfsTer6) c.1000_1001del (p.Val334ArgfsTer6) c.919_920del (p.Val307ArgfsTer6) n.1303_1304del | |
X | g.18603974T>A | CA412359135 | CDKL5 | c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1302T>A | |
X | g.18603974T>C | CA515471978 | CDKL5 | c.1050T>C (p.Ser350=) c.999T>C (p.Ser333=) c.918T>C (p.Ser306=) n.1302T>C | |
X | g.18603974T>G | CA412359138 | CDKL5 | c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1302T>G | |
X | g.18603975G>A | CA294747 | CDKL5 | c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) n.1303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603975G>C | CA412359143 | CDKL5 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1303G>C | |
X | g.18603975G= | CA2417974366 | CDKL5 | c.1051G= (p.Val351=) c.1000G= (p.Val334=) c.919G= (p.Val307=) n.1303G= | |
X | g.18603975G>T | CA412359140 | CDKL5 | c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1303G>T | |
X | g.18603976T>A | CA412359147 | CDKL5 | c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1304T>A | |
X | g.18603976T>C | CA412359150 | CDKL5 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1304T>C | |
X | g.18603976T>G | CA412359153 | CDKL5 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1304T>G | |
X | g.18603977A>C | CA515471979 | CDKL5 | c.1053A>C (p.Val351=) c.1002A>C (p.Val334=) c.921A>C (p.Val307=) n.1305A>C | |
X | g.18603977A>G | CA515471980 | CDKL5 | c.1053A>G (p.Val351=) c.1002A>G (p.Val334=) c.921A>G (p.Val307=) n.1305A>G | |
X | g.18603977A>T | CA515471981 | CDKL5 | c.1053A>T (p.Val351=) c.1002A>T (p.Val334=) c.921A>T (p.Val307=) n.1305A>T | |
X | g.18603977_18603980dup | CA2499226535 | CDKL5 | c.1053_1056dup (p.Leu353ArgfsTer6) c.1002_1005dup (p.Leu336ArgfsTer6) c.921_924dup (p.Leu309ArgfsTer6) n.1305_1308dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18603978G>A | CA412359156 | CDKL5 | c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1306G>A | |
X | g.18603978G>C | CA10360342 | CDKL5 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1306G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603978G= | CA2417974367 | CDKL5 | c.1054G= (p.Gly352=) c.1003G= (p.Gly335=) c.922G= (p.Gly308=) n.1306G= | |
X | g.18603978G>T | CA412359161 | CDKL5 | c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1306G>T | |
X | g.18603979G>A | CA412359164 | CDKL5 | c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1307G>A | gnomAD v4 |
X | g.18603979G>C | CA412359167 | CDKL5 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1307G>C | |
X | g.18603979G>T | CA412359170 | CDKL5 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.1307G>T | |
X | g.18603980C>A | CA515471982 | CDKL5 | c.1056C>A (p.Gly352=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.924C>A (p.Gly308=) n.1308C>A | |
X | g.18603980C>G | CA515471983 | CDKL5 | c.1056C>G (p.Gly352=) c.1005C>G (p.Gly335=) c.924C>G (p.Gly308=) n.1308C>G | |
X | g.18603980C>T | CA515471984 | CDKL5 | c.1056C>T (p.Gly352=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.924C>T (p.Gly308=) n.1308C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603981C>A | CA412359173 | CDKL5 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.925C>A (p.Leu309Met) n.1309C>A | |
X | g.18603981C= | CA2417974368 | CDKL5 | c.1057C= (p.Leu353=) c.1006C= (p.Leu336=) c.925C= (p.Leu309=) n.1309C= | |
X | g.18603981C>G | CA412359176 | CDKL5 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.1309C>G | |
X | g.18603981C>T | CA515471985 | CDKL5 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.925C>T (p.Leu309=) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603982T>A | CA412359185 | CDKL5 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1310T>A | |
X | g.18603982T>C | CA412359184 | CDKL5 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603982T>G | CA412359181 | CDKL5 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1310T>G | |
X | g.18603982T= | CA2417974369 | CDKL5 | c.1058T= (p.Leu353=) c.1007T= (p.Leu336=) c.926T= (p.Leu309=) n.1310T= | |
X | g.18603983G>A | CA515627442 | CDKL5 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.927G>A (p.Leu309=) n.1311G>A | gnomAD v4 |
X | g.18603983G>C | CA515627444 | CDKL5 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.927G>C (p.Leu309=) n.1311G>C | |
X | g.18603983G>T | CA515627445 | CDKL5 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.927G>T (p.Leu309=) n.1311G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603983_18603986del | CA2693222664 | CDKL5 | c.1059_1062del (p.Pro354GlyfsTer13) c.1008_1011del (p.Pro337GlyfsTer13) c.927_930del (p.Pro310GlyfsTer13) n.1311_1314del | gnomAD v4 |
X | g.18603984C>A | CA412359188 | CDKL5 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1312C>A | |
X | g.18603984C= | CA2417974370 | CDKL5 | c.1060C= (p.Pro354=) c.1009C= (p.Pro337=) c.928C= (p.Pro310=) n.1312C= | |
X | g.18603984C>G | CA412359190 | CDKL5 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1312C>G | |
X | g.18603984C>T | CA16621276 | CDKL5 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603985C>A | CA412359194 | CDKL5 | c.1061C>A (p.Pro354His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.929C>A (p.Pro310His) n.1313C>A | |
X | g.18603985C>G | CA412359197 | CDKL5 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1313C>G | |
X | g.18603985C>T | CA412359199 | CDKL5 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1313C>T | COSMIC |
X | g.18603986C>A | CA515627446 | CDKL5 | c.1062C>A (p.Pro354=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.930C>A (p.Pro310=) n.1314C>A | |
X | g.18603986C= | CA2417974371 | CDKL5 | c.1062C= (p.Pro354=) c.1011C= (p.Pro337=) c.930C= (p.Pro310=) n.1314C= | |
X | g.18603986C>G | CA515627447 | CDKL5 | c.1062C>G (p.Pro354=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.930C>G (p.Pro310=) n.1314C>G | |
X | g.18603986C>T | CA515627448 | CDKL5 | c.1062C>T (p.Pro354=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.930C>T (p.Pro310=) n.1314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603987C>A | CA515627449 | CDKL5 | c.1063C>A (p.Arg355=) c.1012C>A (p.Arg338=) c.931C>A (p.Arg311=) n.1315C>A | |
X | g.18603987C= | CA2417974372 | CDKL5 | c.1063C= (p.Arg355=) c.1012C= (p.Arg338=) c.931C= (p.Arg311=) n.1315C= | |
X | g.18603987C>G | CA412359205 | CDKL5 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1315C>G | gnomAD v4 |
X | g.18603987C>T | CA412359207 | CDKL5 | c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.931C>T (p.Arg311Trp) n.1315C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |