| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18603643C= | CA2417974249 | CDKL5 | c.978-259C= (n.978-259C=) c.927-259C= (n.927-259C=) c.846-259C= (n.846-259C=) n.1230-259C= | |
| X | g.18603643C>T | CA873665097 | CDKL5 | c.978-259C>T (n.978-259C>T) c.927-259C>T (n.927-259C>T) c.846-259C>T (n.846-259C>T) n.1230-259C>T | dbSNP |
| X | g.18603646T>G | CA2819901981 | CDKL5 | c.978-256T>G (n.978-256T>G) c.927-256T>G (n.927-256T>G) c.846-256T>G (n.846-256T>G) n.1230-256T>G | |
| X | g.18603652C= | CA2417974251 | CDKL5 | c.978-250C= (n.978-250C=) c.927-250C= (n.927-250C=) c.846-250C= (n.846-250C=) n.1230-250C= | |
| X | g.18603652C>T | CA2417974252 | CDKL5 | c.978-250C>T (n.978-250C>T) c.927-250C>T (n.927-250C>T) c.846-250C>T (n.846-250C>T) n.1230-250C>T | dbSNP |
| X | g.18603657A= | CA2417974253 | CDKL5 | c.978-245A= (n.978-245A=) c.927-245A= (n.927-245A=) c.846-245A= (n.846-245A=) n.1230-245A= | |
| X | g.18603657A>C | CA1131405753 | CDKL5 | c.978-245A>C (n.978-245A>C) c.927-245A>C (n.927-245A>C) c.846-245A>C (n.846-245A>C) n.1230-245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603661A= | CA2417974254 | CDKL5 | c.978-241A= (n.978-241A=) c.927-241A= (n.927-241A=) c.846-241A= (n.846-241A=) n.1230-241A= | |
| X | g.18603661A>G | CA2417974255 | CDKL5 | c.978-241A>G (n.978-241A>G) c.927-241A>G (n.927-241A>G) c.846-241A>G (n.846-241A>G) n.1230-241A>G | dbSNP |
| X | g.18603662_18603663delinsGC | CA2417974256 | CDKL5 | c.978-240_978-239delinsGC (n.978-240_978-239delinsGC) c.927-240_927-239delinsGC (n.927-240_927-239delinsGC) c.846-240_846-239delinsGC (n.846-240_846-239delinsGC) n.1230-240_1230-239delinsGC | |
| X | g.18603663del | CA326987643 | CDKL5 | c.978-239del (n.978-239del) c.927-239del (n.927-239del) c.846-239del (n.846-239del) n.1230-239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603663C= | CA2417974258 | CDKL5 | c.978-239C= (n.978-239C=) c.927-239C= (n.927-239C=) c.846-239C= (n.846-239C=) n.1230-239C= | |
| X | g.18603663C>T | CA873665104 | CDKL5 | c.978-239C>T (n.978-239C>T) c.927-239C>T (n.927-239C>T) c.846-239C>T (n.846-239C>T) n.1230-239C>T | dbSNP |
| X | g.18603669A>T | CA2819901983 | CDKL5 | c.978-233A>T (n.978-233A>T) c.927-233A>T (n.927-233A>T) c.846-233A>T (n.846-233A>T) n.1230-233A>T | |
| X | g.18603678T>C | CA326987645 | CDKL5 | c.978-224T>C (n.978-224T>C) c.927-224T>C (n.927-224T>C) c.846-224T>C (n.846-224T>C) n.1230-224T>C | dbSNP |
| X | g.18603678T= | CA2417974259 | CDKL5 | c.978-224T= (n.978-224T=) c.927-224T= (n.927-224T=) c.846-224T= (n.846-224T=) n.1230-224T= | |
| X | g.18603682A>G | CA1131405759 | CDKL5 | c.978-220A>G (n.978-220A>G) c.927-220A>G (n.927-220A>G) c.846-220A>G (n.846-220A>G) n.1230-220A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603696A= | CA2417974261 | CDKL5 | c.978-206A= (n.978-206A=) c.927-206A= (n.927-206A=) c.846-206A= (n.846-206A=) n.1230-206A= | |
| X | g.18603696A>G | CA873665111 | CDKL5 | c.978-206A>G (n.978-206A>G) c.927-206A>G (n.927-206A>G) c.846-206A>G (n.846-206A>G) n.1230-206A>G | dbSNP |
| X | g.18603699G>A | CA326987647 | CDKL5 | c.978-203G>A (n.978-203G>A) c.927-203G>A (n.927-203G>A) c.846-203G>A (n.846-203G>A) n.1230-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603699G= | CA2417974262 | CDKL5 | c.978-203G= (n.978-203G=) c.927-203G= (n.927-203G=) c.846-203G= (n.846-203G=) n.1230-203G= | |
| X | g.18603702A= | CA2417974264 | CDKL5 | c.978-200A= (n.978-200A=) c.927-200A= (n.927-200A=) c.846-200A= (n.846-200A=) n.1230-200A= | |
| X | g.18603702A>T | CA2417974265 | CDKL5 | c.978-200A>T (n.978-200A>T) c.927-200A>T (n.927-200A>T) c.846-200A>T (n.846-200A>T) n.1230-200A>T | dbSNP |
| X | g.18603703G>A | CA640512418 | CDKL5 | c.978-199G>A (n.978-199G>A) c.927-199G>A (n.927-199G>A) c.846-199G>A (n.846-199G>A) n.1230-199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603703G= | CA2417974266 | CDKL5 | c.978-199G= (n.978-199G=) c.927-199G= (n.927-199G=) c.846-199G= (n.846-199G=) n.1230-199G= | |
| X | g.18603705G>A | CA2516780940 | CDKL5 | c.978-197G>A (n.978-197G>A) c.927-197G>A (n.927-197G>A) c.846-197G>A (n.846-197G>A) n.1230-197G>A | |
| X | g.18603705G>C | CA2741734593 | CDKL5 | c.978-197G>C (n.978-197G>C) c.927-197G>C (n.927-197G>C) c.846-197G>C (n.846-197G>C) n.1230-197G>C | |
| X | g.18603712T= | CA2417974268 | CDKL5 | c.978-190T= (n.978-190T=) c.927-190T= (n.927-190T=) c.846-190T= (n.846-190T=) n.1230-190T= | |
| X | g.18603713dup | CA640512419 | CDKL5 | c.978-189dup (n.978-189dup) c.927-189dup (n.927-189dup) c.846-189dup (n.846-189dup) n.1230-189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603714C= | CA2417974270 | CDKL5 | c.978-188C= (n.978-188C=) c.927-188C= (n.927-188C=) c.846-188C= (n.846-188C=) n.1230-188C= | |
| X | g.18603714C>T | CA873665119 | CDKL5 | c.978-188C>T (n.978-188C>T) c.927-188C>T (n.927-188C>T) c.846-188C>T (n.846-188C>T) n.1230-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603719T>G | CA2417974272 | CDKL5 | c.978-183T>G (n.978-183T>G) c.927-183T>G (n.927-183T>G) c.846-183T>G (n.846-183T>G) n.1230-183T>G | dbSNP |
| X | g.18603719T= | CA2417974271 | CDKL5 | c.978-183T= (n.978-183T=) c.927-183T= (n.927-183T=) c.846-183T= (n.846-183T=) n.1230-183T= | |
| X | g.18603736C= | CA2417974273 | CDKL5 | c.978-166C= (n.978-166C=) c.927-166C= (n.927-166C=) c.846-166C= (n.846-166C=) n.1230-166C= | |
| X | g.18603736C>T | CA326987649 | CDKL5 | c.978-166C>T (n.978-166C>T) c.927-166C>T (n.927-166C>T) c.846-166C>T (n.846-166C>T) n.1230-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603737T>C | CA326987651 | CDKL5 | c.978-165T>C (n.978-165T>C) c.927-165T>C (n.927-165T>C) c.846-165T>C (n.846-165T>C) n.1230-165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603737T= | CA2417974274 | CDKL5 | c.978-165T= (n.978-165T=) c.927-165T= (n.927-165T=) c.846-165T= (n.846-165T=) n.1230-165T= | |
| X | g.18603738T>A | CA2562589021 | CDKL5 | c.978-164T>A (n.978-164T>A) c.927-164T>A (n.927-164T>A) c.846-164T>A (n.846-164T>A) n.1230-164T>A |