| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18603579T>A | CA640512409 | CDKL5 | c.978-323T>A (n.978-323T>A) c.927-323T>A (n.927-323T>A) c.846-323T>A (n.846-323T>A) n.1230-323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603579T= | CA2417974226 | CDKL5 | c.978-323T= (n.978-323T=) c.927-323T= (n.927-323T=) c.846-323T= (n.846-323T=) n.1230-323T= | |
| X | g.18603582C= | CA2417974228 | CDKL5 | c.978-320C= (n.978-320C=) c.927-320C= (n.927-320C=) c.846-320C= (n.846-320C=) n.1230-320C= | |
| X | g.18603582C>T | CA2417974229 | CDKL5 | c.978-320C>T (n.978-320C>T) c.927-320C>T (n.927-320C>T) c.846-320C>T (n.846-320C>T) n.1230-320C>T | dbSNP |
| X | g.18603585A= | CA2417974230 | CDKL5 | c.978-317A= (n.978-317A=) c.927-317A= (n.927-317A=) c.846-317A= (n.846-317A=) n.1230-317A= | |
| X | g.18603585A>G | CA326987637 | CDKL5 | c.978-317A>G (n.978-317A>G) c.927-317A>G (n.927-317A>G) c.846-317A>G (n.846-317A>G) n.1230-317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603586C= | CA2417974231 | CDKL5 | c.978-316C= (n.978-316C=) c.927-316C= (n.927-316C=) c.846-316C= (n.846-316C=) n.1230-316C= | |
| X | g.18603586C>T | CA326987639 | CDKL5 | c.978-316C>T (n.978-316C>T) c.927-316C>T (n.927-316C>T) c.846-316C>T (n.846-316C>T) n.1230-316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603587A= | CA2417974232 | CDKL5 | c.978-315A= (n.978-315A=) c.927-315A= (n.927-315A=) c.846-315A= (n.846-315A=) n.1230-315A= | |
| X | g.18603587A>G | CA640512412 | CDKL5 | c.978-315A>G (n.978-315A>G) c.927-315A>G (n.927-315A>G) c.846-315A>G (n.846-315A>G) n.1230-315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603593A= | CA2417974234 | CDKL5 | c.978-309A= (n.978-309A=) c.927-309A= (n.927-309A=) c.846-309A= (n.846-309A=) n.1230-309A= | |
| X | g.18603593A>T | CA326987641 | CDKL5 | c.978-309A>T (n.978-309A>T) c.927-309A>T (n.927-309A>T) c.846-309A>T (n.846-309A>T) n.1230-309A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603602A= | CA2417974236 | CDKL5 | c.978-300A= (n.978-300A=) c.927-300A= (n.927-300A=) c.846-300A= (n.846-300A=) n.1230-300A= | |
| X | g.18603602A>G | CA2535284165 | CDKL5 | c.978-300A>G (n.978-300A>G) c.927-300A>G (n.927-300A>G) c.846-300A>G (n.846-300A>G) n.1230-300A>G | |
| X | g.18603602A>T | CA2417974235 | CDKL5 | c.978-300A>T (n.978-300A>T) c.927-300A>T (n.927-300A>T) c.846-300A>T (n.846-300A>T) n.1230-300A>T | dbSNP |
| X | g.18603603A= | CA2417974237 | CDKL5 | c.978-299A= (n.978-299A=) c.927-299A= (n.927-299A=) c.846-299A= (n.846-299A=) n.1230-299A= | |
| X | g.18603603A>G | CA2417974238 | CDKL5 | c.978-299A>G (n.978-299A>G) c.927-299A>G (n.927-299A>G) c.846-299A>G (n.846-299A>G) n.1230-299A>G | dbSNP |
| X | g.18603610G>A | CA873665083 | CDKL5 | c.978-292G>A (n.978-292G>A) c.927-292G>A (n.927-292G>A) c.846-292G>A (n.846-292G>A) n.1230-292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603610G= | CA2417974239 | CDKL5 | c.978-292G= (n.978-292G=) c.927-292G= (n.927-292G=) c.846-292G= (n.846-292G=) n.1230-292G= | |
| X | g.18603614G>A | CA873665088 | CDKL5 | c.978-288G>A (n.978-288G>A) c.927-288G>A (n.927-288G>A) c.846-288G>A (n.846-288G>A) n.1230-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603614G= | CA2417974240 | CDKL5 | c.978-288G= (n.978-288G=) c.927-288G= (n.927-288G=) c.846-288G= (n.846-288G=) n.1230-288G= | |
| X | g.18603614G>T | CA2532249989 | CDKL5 | c.978-288G>T (n.978-288G>T) c.927-288G>T (n.927-288G>T) c.846-288G>T (n.846-288G>T) n.1230-288G>T | |
| X | g.18603617T>A | CA640512413 | CDKL5 | c.978-285T>A (n.978-285T>A) c.927-285T>A (n.927-285T>A) c.846-285T>A (n.846-285T>A) n.1230-285T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603617T>C | CA2417974243 | CDKL5 | c.978-285T>C (n.978-285T>C) c.927-285T>C (n.927-285T>C) c.846-285T>C (n.846-285T>C) n.1230-285T>C | dbSNP |
| X | g.18603617T>G | CA1131405746 | CDKL5 | c.978-285T>G (n.978-285T>G) c.927-285T>G (n.927-285T>G) c.846-285T>G (n.846-285T>G) n.1230-285T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603617T= | CA2417974241 | CDKL5 | c.978-285T= (n.978-285T=) c.927-285T= (n.927-285T=) c.846-285T= (n.846-285T=) n.1230-285T= | |
| X | g.18603621T>G | CA2417974245 | CDKL5 | c.978-281T>G (n.978-281T>G) c.927-281T>G (n.927-281T>G) c.846-281T>G (n.846-281T>G) n.1230-281T>G | dbSNP |
| X | g.18603621T= | CA2417974244 | CDKL5 | c.978-281T= (n.978-281T=) c.927-281T= (n.927-281T=) c.846-281T= (n.846-281T=) n.1230-281T= | |
| X | g.18603628A= | CA2417974246 | CDKL5 | c.978-274A= (n.978-274A=) c.927-274A= (n.927-274A=) c.846-274A= (n.846-274A=) n.1230-274A= | |
| X | g.18603628A>G | CA640512414 | CDKL5 | c.978-274A>G (n.978-274A>G) c.927-274A>G (n.927-274A>G) c.846-274A>G (n.846-274A>G) n.1230-274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603634A= | CA2417974247 | CDKL5 | c.978-268A= (n.978-268A=) c.927-268A= (n.927-268A=) c.846-268A= (n.846-268A=) n.1230-268A= | |
| X | g.18603634A>G | CA2417974248 | CDKL5 | c.978-268A>G (n.978-268A>G) c.927-268A>G (n.927-268A>G) c.846-268A>G (n.846-268A>G) n.1230-268A>G | dbSNP |
| X | g.18603635T>C | CA2819901976 | CDKL5 | c.978-267T>C (n.978-267T>C) c.927-267T>C (n.927-267T>C) c.846-267T>C (n.846-267T>C) n.1230-267T>C | |
| X | g.18603643C= | CA2417974249 | CDKL5 | c.978-259C= (n.978-259C=) c.927-259C= (n.927-259C=) c.846-259C= (n.846-259C=) n.1230-259C= | |
| X | g.18603643C>T | CA873665097 | CDKL5 | c.978-259C>T (n.978-259C>T) c.927-259C>T (n.927-259C>T) c.846-259C>T (n.846-259C>T) n.1230-259C>T | dbSNP |
| X | g.18603646T>G | CA2819901981 | CDKL5 | c.978-256T>G (n.978-256T>G) c.927-256T>G (n.927-256T>G) c.846-256T>G (n.846-256T>G) n.1230-256T>G | |
| X | g.18603652C= | CA2417974251 | CDKL5 | c.978-250C= (n.978-250C=) c.927-250C= (n.927-250C=) c.846-250C= (n.846-250C=) n.1230-250C= | |
| X | g.18603652C>T | CA2417974252 | CDKL5 | c.978-250C>T (n.978-250C>T) c.927-250C>T (n.927-250C>T) c.846-250C>T (n.846-250C>T) n.1230-250C>T | dbSNP |
| X | g.18603657A= | CA2417974253 | CDKL5 | c.978-245A= (n.978-245A=) c.927-245A= (n.927-245A=) c.846-245A= (n.846-245A=) n.1230-245A= | |
| X | g.18603657A>C | CA1131405753 | CDKL5 | c.978-245A>C (n.978-245A>C) c.927-245A>C (n.927-245A>C) c.846-245A>C (n.846-245A>C) n.1230-245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603661A= | CA2417974254 | CDKL5 | c.978-241A= (n.978-241A=) c.927-241A= (n.927-241A=) c.846-241A= (n.846-241A=) n.1230-241A= | |
| X | g.18603661A>G | CA2417974255 | CDKL5 | c.978-241A>G (n.978-241A>G) c.927-241A>G (n.927-241A>G) c.846-241A>G (n.846-241A>G) n.1230-241A>G | dbSNP |
| X | g.18603662_18603663delinsGC | CA2417974256 | CDKL5 | c.978-240_978-239delinsGC (n.978-240_978-239delinsGC) c.927-240_927-239delinsGC (n.927-240_927-239delinsGC) c.846-240_846-239delinsGC (n.846-240_846-239delinsGC) n.1230-240_1230-239delinsGC | |
| X | g.18603663del | CA326987643 | CDKL5 | c.978-239del (n.978-239del) c.927-239del (n.927-239del) c.846-239del (n.846-239del) n.1230-239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603663C= | CA2417974258 | CDKL5 | c.978-239C= (n.978-239C=) c.927-239C= (n.927-239C=) c.846-239C= (n.846-239C=) n.1230-239C= | |
| X | g.18603663C>T | CA873665104 | CDKL5 | c.978-239C>T (n.978-239C>T) c.927-239C>T (n.927-239C>T) c.846-239C>T (n.846-239C>T) n.1230-239C>T | dbSNP |
| X | g.18603669A>T | CA2819901983 | CDKL5 | c.978-233A>T (n.978-233A>T) c.927-233A>T (n.927-233A>T) c.846-233A>T (n.846-233A>T) n.1230-233A>T | |
| X | g.18603678T>C | CA326987645 | CDKL5 | c.978-224T>C (n.978-224T>C) c.927-224T>C (n.927-224T>C) c.846-224T>C (n.846-224T>C) n.1230-224T>C | dbSNP |
| X | g.18603678T= | CA2417974259 | CDKL5 | c.978-224T= (n.978-224T=) c.927-224T= (n.927-224T=) c.846-224T= (n.846-224T=) n.1230-224T= |