| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18603518C>G | CA2516783848 | CDKL5 | c.978-384C>G (n.978-384C>G) c.927-384C>G (n.927-384C>G) c.846-384C>G (n.846-384C>G) n.1230-384C>G | |
| X | g.18603525A= | CA2417974203 | CDKL5 | c.978-377A= (n.978-377A=) c.927-377A= (n.927-377A=) c.846-377A= (n.846-377A=) n.1230-377A= | |
| X | g.18603525A>G | CA1131405713 | CDKL5 | c.978-377A>G (n.978-377A>G) c.927-377A>G (n.927-377A>G) c.846-377A>G (n.846-377A>G) n.1230-377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603526_18603528delinsCAA | CA2417974204 | CDKL5 | c.978-376_978-374delinsCAA (n.978-376_978-374delinsCAA) c.927-376_927-374delinsCAA (n.927-376_927-374delinsCAA) c.846-376_846-374delinsCAA (n.846-376_846-374delinsCAA) n.1230-376_1230-374delinsCAA | |
| X | g.18603529_18603530del | CA326987626 | CDKL5 | c.978-373_978-372del (n.978-373_978-372del) c.927-373_927-372del (n.927-373_927-372del) c.846-373_846-372del (n.846-373_846-372del) n.1230-373_1230-372del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603528A= | CA2417974206 | CDKL5 | c.978-374A= (n.978-374A=) c.927-374A= (n.927-374A=) c.846-374A= (n.846-374A=) n.1230-374A= | |
| X | g.18603528A>C | CA657740694 | CDKL5 | c.978-374A>C (n.978-374A>C) c.927-374A>C (n.927-374A>C) c.846-374A>C (n.846-374A>C) n.1230-374A>C | COSMIC |
| X | g.18603528A>G | CA2417974207 | CDKL5 | c.978-374A>G (n.978-374A>G) c.927-374A>G (n.927-374A>G) c.846-374A>G (n.846-374A>G) n.1230-374A>G | dbSNP |
| X | g.18603538A= | CA2417974208 | CDKL5 | c.978-364A= (n.978-364A=) c.927-364A= (n.927-364A=) c.846-364A= (n.846-364A=) n.1230-364A= | |
| X | g.18603538A>G | CA1131405723 | CDKL5 | c.978-364A>G (n.978-364A>G) c.927-364A>G (n.927-364A>G) c.846-364A>G (n.846-364A>G) n.1230-364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603550G= | CA2417974210 | CDKL5 | c.978-352G= (n.978-352G=) c.927-352G= (n.927-352G=) c.846-352G= (n.846-352G=) n.1230-352G= | |
| X | g.18603550G>T | CA326987629 | CDKL5 | c.978-352G>T (n.978-352G>T) c.927-352G>T (n.927-352G>T) c.846-352G>T (n.846-352G>T) n.1230-352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603551C>A | CA873665045 | CDKL5 | c.978-351C>A (n.978-351C>A) c.927-351C>A (n.927-351C>A) c.846-351C>A (n.846-351C>A) n.1230-351C>A | dbSNP |
| X | g.18603551C= | CA2417974211 | CDKL5 | c.978-351C= (n.978-351C=) c.927-351C= (n.927-351C=) c.846-351C= (n.846-351C=) n.1230-351C= | |
| X | g.18603555_18603557delinsGCT | CA2417974212 | CDKL5 | c.978-347_978-345delinsGCT (n.978-347_978-345delinsGCT) c.927-347_927-345delinsGCT (n.927-347_927-345delinsGCT) c.846-347_846-345delinsGCT (n.846-347_846-345delinsGCT) n.1230-347_1230-345delinsGCT | |
| X | g.18603556C= | CA2417974214 | CDKL5 | c.978-346C= (n.978-346C=) c.927-346C= (n.927-346C=) c.846-346C= (n.846-346C=) n.1230-346C= | |
| X | g.18603556C>G | CA326987631 | CDKL5 | c.978-346C>G (n.978-346C>G) c.927-346C>G (n.927-346C>G) c.846-346C>G (n.846-346C>G) n.1230-346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603560_18603561del | CA2417974213 | CDKL5 | c.978-342_978-341del (n.978-342_978-341del) c.927-342_927-341del (n.927-342_927-341del) c.846-342_846-341del (n.846-342_846-341del) n.1230-342_1230-341del | dbSNP |
| X | g.18603563C>A | CA326987633 | CDKL5 | c.978-339C>A (n.978-339C>A) c.927-339C>A (n.927-339C>A) c.846-339C>A (n.846-339C>A) n.1230-339C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603563C= | CA2417974216 | CDKL5 | c.978-339C= (n.978-339C=) c.927-339C= (n.927-339C=) c.846-339C= (n.846-339C=) n.1230-339C= | |
| X | g.18603567_18603571delinsGCAGT | CA2417974217 | CDKL5 | c.978-335_978-331delinsGCAGT (n.978-335_978-331delinsGCAGT) c.927-335_927-331delinsGCAGT (n.927-335_927-331delinsGCAGT) c.846-335_846-331delinsGCAGT (n.846-335_846-331delinsGCAGT) n.1230-335_1230-331delinsGCAGT | |
| X | g.18603570_18603573del | CA920400307 | CDKL5 | c.978-332_978-329del (n.978-332_978-329del) c.927-332_927-329del (n.927-332_927-329del) c.846-332_846-329del (n.846-332_846-329del) n.1230-332_1230-329del | dbSNP |
| X | g.18603570G>A | CA873665052 | CDKL5 | c.978-332G>A (n.978-332G>A) c.927-332G>A (n.927-332G>A) c.846-332G>A (n.846-332G>A) n.1230-332G>A | dbSNP |
| X | g.18603570G= | CA2417974219 | CDKL5 | c.978-332G= (n.978-332G=) c.927-332G= (n.927-332G=) c.846-332G= (n.846-332G=) n.1230-332G= | |
| X | g.18603574T>A | CA2417974221 | CDKL5 | c.978-328T>A (n.978-328T>A) c.927-328T>A (n.927-328T>A) c.846-328T>A (n.846-328T>A) n.1230-328T>A | dbSNP |
| X | g.18603574T= | CA2417974220 | CDKL5 | c.978-328T= (n.978-328T=) c.927-328T= (n.927-328T=) c.846-328T= (n.846-328T=) n.1230-328T= | |
| X | g.18603576C= | CA2417974223 | CDKL5 | c.978-326C= (n.978-326C=) c.927-326C= (n.927-326C=) c.846-326C= (n.846-326C=) n.1230-326C= | |
| X | g.18603576C>T | CA326987635 | CDKL5 | c.978-326C>T (n.978-326C>T) c.927-326C>T (n.927-326C>T) c.846-326C>T (n.846-326C>T) n.1230-326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603578A= | CA2417974224 | CDKL5 | c.978-324A= (n.978-324A=) c.927-324A= (n.927-324A=) c.846-324A= (n.846-324A=) n.1230-324A= | |
| X | g.18603578A>G | CA640512408 | CDKL5 | c.978-324A>G (n.978-324A>G) c.927-324A>G (n.927-324A>G) c.846-324A>G (n.846-324A>G) n.1230-324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603579T>A | CA640512409 | CDKL5 | c.978-323T>A (n.978-323T>A) c.927-323T>A (n.927-323T>A) c.846-323T>A (n.846-323T>A) n.1230-323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603579T= | CA2417974226 | CDKL5 | c.978-323T= (n.978-323T=) c.927-323T= (n.927-323T=) c.846-323T= (n.846-323T=) n.1230-323T= | |
| X | g.18603582C= | CA2417974228 | CDKL5 | c.978-320C= (n.978-320C=) c.927-320C= (n.927-320C=) c.846-320C= (n.846-320C=) n.1230-320C= | |
| X | g.18603582C>T | CA2417974229 | CDKL5 | c.978-320C>T (n.978-320C>T) c.927-320C>T (n.927-320C>T) c.846-320C>T (n.846-320C>T) n.1230-320C>T | dbSNP |
| X | g.18603585A= | CA2417974230 | CDKL5 | c.978-317A= (n.978-317A=) c.927-317A= (n.927-317A=) c.846-317A= (n.846-317A=) n.1230-317A= | |
| X | g.18603585A>G | CA326987637 | CDKL5 | c.978-317A>G (n.978-317A>G) c.927-317A>G (n.927-317A>G) c.846-317A>G (n.846-317A>G) n.1230-317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603586C= | CA2417974231 | CDKL5 | c.978-316C= (n.978-316C=) c.927-316C= (n.927-316C=) c.846-316C= (n.846-316C=) n.1230-316C= | |
| X | g.18603586C>T | CA326987639 | CDKL5 | c.978-316C>T (n.978-316C>T) c.927-316C>T (n.927-316C>T) c.846-316C>T (n.846-316C>T) n.1230-316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603587A= | CA2417974232 | CDKL5 | c.978-315A= (n.978-315A=) c.927-315A= (n.927-315A=) c.846-315A= (n.846-315A=) n.1230-315A= | |
| X | g.18603587A>G | CA640512412 | CDKL5 | c.978-315A>G (n.978-315A>G) c.927-315A>G (n.927-315A>G) c.846-315A>G (n.846-315A>G) n.1230-315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603593A= | CA2417974234 | CDKL5 | c.978-309A= (n.978-309A=) c.927-309A= (n.927-309A=) c.846-309A= (n.846-309A=) n.1230-309A= | |
| X | g.18603593A>T | CA326987641 | CDKL5 | c.978-309A>T (n.978-309A>T) c.927-309A>T (n.927-309A>T) c.846-309A>T (n.846-309A>T) n.1230-309A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603602A= | CA2417974236 | CDKL5 | c.978-300A= (n.978-300A=) c.927-300A= (n.927-300A=) c.846-300A= (n.846-300A=) n.1230-300A= | |
| X | g.18603602A>G | CA2535284165 | CDKL5 | c.978-300A>G (n.978-300A>G) c.927-300A>G (n.927-300A>G) c.846-300A>G (n.846-300A>G) n.1230-300A>G | |
| X | g.18603602A>T | CA2417974235 | CDKL5 | c.978-300A>T (n.978-300A>T) c.927-300A>T (n.927-300A>T) c.846-300A>T (n.846-300A>T) n.1230-300A>T | dbSNP |
| X | g.18603603A= | CA2417974237 | CDKL5 | c.978-299A= (n.978-299A=) c.927-299A= (n.927-299A=) c.846-299A= (n.846-299A=) n.1230-299A= | |
| X | g.18603603A>G | CA2417974238 | CDKL5 | c.978-299A>G (n.978-299A>G) c.927-299A>G (n.927-299A>G) c.846-299A>G (n.846-299A>G) n.1230-299A>G | dbSNP |
| X | g.18603610G>A | CA873665083 | CDKL5 | c.978-292G>A (n.978-292G>A) c.927-292G>A (n.927-292G>A) c.846-292G>A (n.846-292G>A) n.1230-292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603610G= | CA2417974239 | CDKL5 | c.978-292G= (n.978-292G=) c.927-292G= (n.927-292G=) c.846-292G= (n.846-292G=) n.1230-292G= | |
| X | g.18603614G>A | CA873665088 | CDKL5 | c.978-288G>A (n.978-288G>A) c.927-288G>A (n.927-288G>A) c.846-288G>A (n.846-288G>A) n.1230-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603614G= | CA2417974240 | CDKL5 | c.978-288G= (n.978-288G=) c.927-288G= (n.927-288G=) c.846-288G= (n.846-288G=) n.1230-288G= | |
| X | g.18603614G>T | CA2532249989 | CDKL5 | c.978-288G>T (n.978-288G>T) c.927-288G>T (n.927-288G>T) c.846-288G>T (n.846-288G>T) n.1230-288G>T |