| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18603477A= | CA2417974187 | CDKL5 | c.978-425A= (n.978-425A=) c.927-425A= (n.927-425A=) c.846-425A= (n.846-425A=) n.1230-425A= | |
| X | g.18603477A>G | CA326987614 | CDKL5 | c.978-425A>G (n.978-425A>G) c.927-425A>G (n.927-425A>G) c.846-425A>G (n.846-425A>G) n.1230-425A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603478A= | CA2417974188 | CDKL5 | c.978-424A= (n.978-424A=) c.927-424A= (n.927-424A=) c.846-424A= (n.846-424A=) n.1230-424A= | |
| X | g.18603478A>G | CA326987616 | CDKL5 | c.978-424A>G (n.978-424A>G) c.927-424A>G (n.927-424A>G) c.846-424A>G (n.846-424A>G) n.1230-424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603479_18603480delinsCA | CA2417974189 | CDKL5 | c.978-423_978-422delinsCA (n.978-423_978-422delinsCA) c.927-423_927-422delinsCA (n.927-423_927-422delinsCA) c.846-423_846-422delinsCA (n.846-423_846-422delinsCA) n.1230-423_1230-422delinsCA | |
| X | g.18603480del | CA1131405706 | CDKL5 | c.978-422del (n.978-422del) c.927-422del (n.927-422del) c.846-422del (n.846-422del) n.1230-422del | dbSNP |
| X | g.18603480A= | CA2417974190 | CDKL5 | c.978-422A= (n.978-422A=) c.927-422A= (n.927-422A=) c.846-422A= (n.846-422A=) n.1230-422A= | |
| X | g.18603480A>G | CA326987617 | CDKL5 | c.978-422A>G (n.978-422A>G) c.927-422A>G (n.927-422A>G) c.846-422A>G (n.846-422A>G) n.1230-422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603484_18603485delinsTA | CA2417974192 | CDKL5 | c.978-418_978-417delinsTA (n.978-418_978-417delinsTA) c.927-418_927-417delinsTA (n.927-418_927-417delinsTA) c.846-418_846-417delinsTA (n.846-418_846-417delinsTA) n.1230-418_1230-417delinsTA | |
| X | g.18603486del | CA920400306 | CDKL5 | c.978-416del (n.978-416del) c.927-416del (n.927-416del) c.846-416del (n.846-416del) n.1230-416del | dbSNP |
| X | g.18603498A= | CA2417974194 | CDKL5 | c.978-404A= (n.978-404A=) c.927-404A= (n.927-404A=) c.846-404A= (n.846-404A=) n.1230-404A= | |
| X | g.18603498A>G | CA873665036 | CDKL5 | c.978-404A>G (n.978-404A>G) c.927-404A>G (n.927-404A>G) c.846-404A>G (n.846-404A>G) n.1230-404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603500A= | CA2417974195 | CDKL5 | c.978-402A= (n.978-402A=) c.927-402A= (n.927-402A=) c.846-402A= (n.846-402A=) n.1230-402A= | |
| X | g.18603500A>G | CA326987620 | CDKL5 | c.978-402A>G (n.978-402A>G) c.927-402A>G (n.927-402A>G) c.846-402A>G (n.846-402A>G) n.1230-402A>G | dbSNP |
| X | g.18603502G>C | CA2417974197 | CDKL5 | c.978-400G>C (n.978-400G>C) c.927-400G>C (n.927-400G>C) c.846-400G>C (n.846-400G>C) n.1230-400G>C | dbSNP |
| X | g.18603502G= | CA2417974198 | CDKL5 | c.978-400G= (n.978-400G=) c.927-400G= (n.927-400G=) c.846-400G= (n.846-400G=) n.1230-400G= | |
| X | g.18603505G= | CA2417974199 | CDKL5 | c.978-397G= (n.978-397G=) c.927-397G= (n.927-397G=) c.846-397G= (n.846-397G=) n.1230-397G= | |
| X | g.18603505G>T | CA2417974200 | CDKL5 | c.978-397G>T (n.978-397G>T) c.927-397G>T (n.927-397G>T) c.846-397G>T (n.846-397G>T) n.1230-397G>T | dbSNP |
| X | g.18603507C>A | CA326987622 | CDKL5 | c.978-395C>A (n.978-395C>A) c.927-395C>A (n.927-395C>A) c.846-395C>A (n.846-395C>A) n.1230-395C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603507C= | CA2417974201 | CDKL5 | c.978-395C= (n.978-395C=) c.927-395C= (n.927-395C=) c.846-395C= (n.846-395C=) n.1230-395C= | |
| X | g.18603511T>C | CA326987624 | CDKL5 | c.978-391T>C (n.978-391T>C) c.927-391T>C (n.927-391T>C) c.846-391T>C (n.846-391T>C) n.1230-391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603511T= | CA2417974202 | CDKL5 | c.978-391T= (n.978-391T=) c.927-391T= (n.927-391T=) c.846-391T= (n.846-391T=) n.1230-391T= | |
| X | g.18603518C>G | CA2516783848 | CDKL5 | c.978-384C>G (n.978-384C>G) c.927-384C>G (n.927-384C>G) c.846-384C>G (n.846-384C>G) n.1230-384C>G | |
| X | g.18603525A= | CA2417974203 | CDKL5 | c.978-377A= (n.978-377A=) c.927-377A= (n.927-377A=) c.846-377A= (n.846-377A=) n.1230-377A= | |
| X | g.18603525A>G | CA1131405713 | CDKL5 | c.978-377A>G (n.978-377A>G) c.927-377A>G (n.927-377A>G) c.846-377A>G (n.846-377A>G) n.1230-377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603526_18603528delinsCAA | CA2417974204 | CDKL5 | c.978-376_978-374delinsCAA (n.978-376_978-374delinsCAA) c.927-376_927-374delinsCAA (n.927-376_927-374delinsCAA) c.846-376_846-374delinsCAA (n.846-376_846-374delinsCAA) n.1230-376_1230-374delinsCAA | |
| X | g.18603529_18603530del | CA326987626 | CDKL5 | c.978-373_978-372del (n.978-373_978-372del) c.927-373_927-372del (n.927-373_927-372del) c.846-373_846-372del (n.846-373_846-372del) n.1230-373_1230-372del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603528A= | CA2417974206 | CDKL5 | c.978-374A= (n.978-374A=) c.927-374A= (n.927-374A=) c.846-374A= (n.846-374A=) n.1230-374A= | |
| X | g.18603528A>C | CA657740694 | CDKL5 | c.978-374A>C (n.978-374A>C) c.927-374A>C (n.927-374A>C) c.846-374A>C (n.846-374A>C) n.1230-374A>C | COSMIC |
| X | g.18603528A>G | CA2417974207 | CDKL5 | c.978-374A>G (n.978-374A>G) c.927-374A>G (n.927-374A>G) c.846-374A>G (n.846-374A>G) n.1230-374A>G | dbSNP |
| X | g.18603538A= | CA2417974208 | CDKL5 | c.978-364A= (n.978-364A=) c.927-364A= (n.927-364A=) c.846-364A= (n.846-364A=) n.1230-364A= | |
| X | g.18603538A>G | CA1131405723 | CDKL5 | c.978-364A>G (n.978-364A>G) c.927-364A>G (n.927-364A>G) c.846-364A>G (n.846-364A>G) n.1230-364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603550G= | CA2417974210 | CDKL5 | c.978-352G= (n.978-352G=) c.927-352G= (n.927-352G=) c.846-352G= (n.846-352G=) n.1230-352G= | |
| X | g.18603550G>T | CA326987629 | CDKL5 | c.978-352G>T (n.978-352G>T) c.927-352G>T (n.927-352G>T) c.846-352G>T (n.846-352G>T) n.1230-352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603551C>A | CA873665045 | CDKL5 | c.978-351C>A (n.978-351C>A) c.927-351C>A (n.927-351C>A) c.846-351C>A (n.846-351C>A) n.1230-351C>A | dbSNP |
| X | g.18603551C= | CA2417974211 | CDKL5 | c.978-351C= (n.978-351C=) c.927-351C= (n.927-351C=) c.846-351C= (n.846-351C=) n.1230-351C= | |
| X | g.18603555_18603557delinsGCT | CA2417974212 | CDKL5 | c.978-347_978-345delinsGCT (n.978-347_978-345delinsGCT) c.927-347_927-345delinsGCT (n.927-347_927-345delinsGCT) c.846-347_846-345delinsGCT (n.846-347_846-345delinsGCT) n.1230-347_1230-345delinsGCT | |
| X | g.18603556C= | CA2417974214 | CDKL5 | c.978-346C= (n.978-346C=) c.927-346C= (n.927-346C=) c.846-346C= (n.846-346C=) n.1230-346C= | |
| X | g.18603556C>G | CA326987631 | CDKL5 | c.978-346C>G (n.978-346C>G) c.927-346C>G (n.927-346C>G) c.846-346C>G (n.846-346C>G) n.1230-346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603560_18603561del | CA2417974213 | CDKL5 | c.978-342_978-341del (n.978-342_978-341del) c.927-342_927-341del (n.927-342_927-341del) c.846-342_846-341del (n.846-342_846-341del) n.1230-342_1230-341del | dbSNP |
| X | g.18603563C>A | CA326987633 | CDKL5 | c.978-339C>A (n.978-339C>A) c.927-339C>A (n.927-339C>A) c.846-339C>A (n.846-339C>A) n.1230-339C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603563C= | CA2417974216 | CDKL5 | c.978-339C= (n.978-339C=) c.927-339C= (n.927-339C=) c.846-339C= (n.846-339C=) n.1230-339C= | |
| X | g.18603567_18603571delinsGCAGT | CA2417974217 | CDKL5 | c.978-335_978-331delinsGCAGT (n.978-335_978-331delinsGCAGT) c.927-335_927-331delinsGCAGT (n.927-335_927-331delinsGCAGT) c.846-335_846-331delinsGCAGT (n.846-335_846-331delinsGCAGT) n.1230-335_1230-331delinsGCAGT | |
| X | g.18603570_18603573del | CA920400307 | CDKL5 | c.978-332_978-329del (n.978-332_978-329del) c.927-332_927-329del (n.927-332_927-329del) c.846-332_846-329del (n.846-332_846-329del) n.1230-332_1230-329del | dbSNP |
| X | g.18603570G>A | CA873665052 | CDKL5 | c.978-332G>A (n.978-332G>A) c.927-332G>A (n.927-332G>A) c.846-332G>A (n.846-332G>A) n.1230-332G>A | dbSNP |
| X | g.18603570G= | CA2417974219 | CDKL5 | c.978-332G= (n.978-332G=) c.927-332G= (n.927-332G=) c.846-332G= (n.846-332G=) n.1230-332G= | |
| X | g.18603574T>A | CA2417974221 | CDKL5 | c.978-328T>A (n.978-328T>A) c.927-328T>A (n.927-328T>A) c.846-328T>A (n.846-328T>A) n.1230-328T>A | dbSNP |
| X | g.18603574T= | CA2417974220 | CDKL5 | c.978-328T= (n.978-328T=) c.927-328T= (n.927-328T=) c.846-328T= (n.846-328T=) n.1230-328T= | |
| X | g.18603576C= | CA2417974223 | CDKL5 | c.978-326C= (n.978-326C=) c.927-326C= (n.927-326C=) c.846-326C= (n.846-326C=) n.1230-326C= | |
| X | g.18603576C>T | CA326987635 | CDKL5 | c.978-326C>T (n.978-326C>T) c.927-326C>T (n.927-326C>T) c.846-326C>T (n.846-326C>T) n.1230-326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |