Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18599802A=CA2326433902CRLF1c.160T= (p.Ser54=)
n.412T=
c.94T= (p.Ser32=)
19g.18599802A>CCA404852263CRLF1c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.412T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
19g.18599802A>GCA404852264CRLF1c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.412T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
 dbSNP
19g.18599802A>TCA404852265CRLF1c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.412T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
 dbSNP
19g.18599803G>ACA506044735CRLF1c.159C>T (p.Gly53=)
n.411C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
 gnomAD v4
19g.18599803G>CCA506044736CRLF1c.159C>G (p.Gly53=)
n.411C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
19g.18599803G>TCA506044737CRLF1c.159C>A (p.Gly53=)
n.411C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
 gnomAD v4
19g.18599804C>ACA404852266CRLF1c.158G>T (p.Gly53Val)
n.410G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
 gnomAD v4
19g.18599804C>GCA404852267CRLF1c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.410G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
19g.18599804C>TCA404852268CRLF1c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.410G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
 gnomAD v4
19g.18599805C>ACA404852269CRLF1c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.409G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
 gnomAD v4
19g.18599805C=CA2326433903CRLF1c.157G= (p.Gly53=)
n.409G=
c.91G= (p.Gly31=)
19g.18599805C>GCA404852270CRLF1c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.409G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
19g.18599805C>TCA9314321CRLF1c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.409G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599806G>ACA9314322CRLF1c.156C>T (p.Ile52=)
n.408C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.18599806G>CCA404852271CRLF1c.156C>G (p.Ile52Met)
n.408C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
19g.18599806G=CA2326433904CRLF1c.156C= (p.Ile52=)
n.408C=
c.90C= (p.Ile30=)
19g.18599806G>TCA506044738CRLF1c.156C>A (p.Ile52=)
n.408C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
 gnomAD v4
19g.18599807A>CCA404852272CRLF1c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.407T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
19g.18599807A>GCA404852274CRLF1c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.407T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
19g.18599807A>TCA404852273CRLF1c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.407T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
19g.18599808T>ACA9314323CRLF1c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.406A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599808T>CCA404852276CRLF1c.154A>G (p.Ile52Val)
n.406A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
19g.18599808T>GCA404852275CRLF1c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.406A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
 gnomAD v4
19g.18599808T=CA2326433905CRLF1c.154A= (p.Ile52=)
n.406A=
c.88A= (p.Ile30=)
19g.18599808_18599811delinsTGAGCA2326433906CRLF1c.151_154delinsCTCA (p.Leu51=)
n.403_406delinsCTCA
c.85_88delinsCTCA (p.Leu29=)
19g.18599809G>ACA9314325CRLF1c.153C>T (p.Leu51=)
n.405C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599809G>CCA506044740CRLF1c.153C>G (p.Leu51=)
n.405C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
19g.18599809G=CA2326433907CRLF1c.153C= (p.Leu51=)
n.405C=
c.87C= (p.Leu29=)
19g.18599809G>TCA506044739CRLF1c.153C>A (p.Leu51=)
n.405C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
19g.18599809_18599811delCA9314324CRLF1c.151_153del (p.Leu51del)
n.403_405del
c.85_87del (p.Leu29del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599810A>CCA404852277CRLF1c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.404T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
 gnomAD v4
19g.18599810A>GCA404852279CRLF1c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.404T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
 gnomAD v4
19g.18599810A>TCA404852278CRLF1c.152T>A (p.Leu51His)
n.404T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
19g.18599811G>ACA404852280CRLF1c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.403C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
 gnomAD v4
19g.18599811G>CCA404852282CRLF1c.151C>G (p.Leu51Val)
n.403C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
19g.18599811G>TCA404852281CRLF1c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.403C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
19g.18599812A>CCA506044741CRLF1c.150T>G (p.Leu50=)
n.402T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
19g.18599812A>GCA506044743CRLF1c.150T>C (p.Leu50=)
n.402T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
 gnomAD v4
19g.18599812A>TCA506044742CRLF1c.150T>A (p.Leu50=)
n.402T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
19g.18599813A>CCA404852283CRLF1c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.401T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
19g.18599813A>GCA404852284CRLF1c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.401T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
19g.18599813A>TCA404852285CRLF1c.149T>A (p.Leu50His)
n.401T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
19g.18599814G>ACA404852286CRLF1c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.400C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599814G>CCA404852287CRLF1c.148C>G (p.Leu50Val)
n.400C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
19g.18599814G=CA2326433908CRLF1c.148C= (p.Leu50=)
n.400C=
c.82C= (p.Leu28=)
19g.18599814G>TCA404852288CRLF1c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.400C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
 gnomAD v4
19g.18599815C>ACA506044744CRLF1c.147G>T (p.Thr49=)
n.399G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
 gnomAD v4
19g.18599815C=CA2326433909CRLF1c.147G= (p.Thr49=)
n.399G=
c.81G= (p.Thr27=)
19g.18599815C>GCA506044745CRLF1c.147G>C (p.Thr49=)
n.399G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599815C>TCA9314326CRLF1c.147G>A (p.Thr49=)
n.399G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599816G>ACA9314328CRLF1c.146C>T (p.Thr49Met)
n.398C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599816G>CCA9314327CRLF1c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.398C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599816G=CA2326433910CRLF1c.146C= (p.Thr49=)
n.398C=
c.80C= (p.Thr27=)
19g.18599816G>TCA404852289CRLF1c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.398C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
19g.18599817T>ACA404852292CRLF1c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.397A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
19g.18599817T>CCA404852291CRLF1c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.397A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
19g.18599817T>GCA404852290CRLF1c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.397A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
19g.18599818G>ACA506044746CRLF1c.144C>T (p.Pro48=)
n.396C>T
c.78C>T (p.Pro26=)
19g.18599818G>CCA506044748CRLF1c.144C>G (p.Pro48=)
n.396C>G
c.78C>G (p.Pro26=)
19g.18599818G>TCA506044747CRLF1c.144C>A (p.Pro48=)
n.396C>A
c.78C>A (p.Pro26=)
 gnomAD v4
19g.18599819G>ACA404852293CRLF1c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.395C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
 gnomAD v4
19g.18599819G>CCA404852294CRLF1c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.395C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
19g.18599819G>TCA404852295CRLF1c.143C>A (p.Pro48His)
n.395C>A
c.77C>A (p.Pro26His)
 gnomAD v4
19g.18599820G>ACA404852296CRLF1c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.394C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.18599820G>CCA404852297CRLF1c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.394C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
19g.18599820G=CA2326433911CRLF1c.142C= (p.Pro48=)
n.394C=
c.76C= (p.Pro26=)
19g.18599820G>TCA9314329CRLF1c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.394C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599821A>CCA404852298CRLF1c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.393T>G
c.75T>G (p.Asp25Glu)
19g.18599821A>GCA506044749CRLF1c.141T>C (p.Asp47=)
n.393T>C
c.75T>C (p.Asp25=)
19g.18599821A>TCA404852299CRLF1c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.393T>A
c.75T>A (p.Asp25Glu)
19g.18599822T>ACA404852300CRLF1c.140A>T (p.Asp47Val)
n.392A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
19g.18599822T>CCA404852301CRLF1c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.392A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
19g.18599822T>GCA404852302CRLF1c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.392A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
19g.18599823C>ACA404852304CRLF1c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.391G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
 gnomAD v4
19g.18599823C=CA2326433912CRLF1c.139G= (p.Asp47=)
n.391G=
c.73G= (p.Asp25=)
19g.18599823C>GCA404852303CRLF1c.139G>C (p.Asp47His)
n.391G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
19g.18599823C>TCA306262450CRLF1c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.391G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
 dbSNP
19g.18599824C>ACA404852305CRLF1c.138G>T (p.Gln46His)
n.390G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
 gnomAD v4
19g.18599824C=CA2326433913CRLF1c.138G= (p.Gln46=)
n.390G=
c.72G= (p.Gln24=)
19g.18599824C>GCA404852306CRLF1c.138G>C (p.Gln46His)
n.390G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
19g.18599824C>TCA506044750CRLF1c.138G>A (p.Gln46=)
n.390G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599825T>ACA404852307CRLF1c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.389A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
19g.18599825T>CCA404852308CRLF1c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.389A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
 gnomAD v4
19g.18599825T>GCA404852309CRLF1c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.389A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
19g.18599826G>ACA404852310CRLF1c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.388C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
 gnomAD v4
19g.18599826G>CCA9314330CRLF1c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.388C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599826G=CA2326433914CRLF1c.136C= (p.Gln46=)
n.388C=
c.70C= (p.Gln24=)
19g.18599826G>TCA404852311CRLF1c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.388C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
 gnomAD v4
19g.18599829delCA2583603785CRLF1c.136del (p.Gln46ArgfsTer?)
n.388del
c.70del (p.Gln24ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.18599827G>ACA506044753CRLF1c.135C>T (p.Pro45=)
n.387C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
 gnomAD v4
19g.18599827G>CCA506044751CRLF1c.135C>G (p.Pro45=)
n.387C>G
c.69C>G (p.Pro23=)
19g.18599827G>TCA506044752CRLF1c.135C>A (p.Pro45=)
n.387C>A
c.69C>A (p.Pro23=)
19g.18599828G>ACA404852312CRLF1c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.386C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
 gnomAD v4
19g.18599828G>CCA404852313CRLF1c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.386C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
19g.18599828G>TCA404852314CRLF1c.134C>A (p.Pro45His)
n.386C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
19g.18599829G>ACA404852317CRLF1c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.385C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
 gnomAD v4
19g.18599829G>CCA404852316CRLF1c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.385C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
19g.18599829G>TCA404852315CRLF1c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.385C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
 gnomAD v4
19g.18599830A>CCA404852318CRLF1c.132T>G (p.Ser44Arg)
n.384T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
19g.18599830A>GCA506044754CRLF1c.132T>C (p.Ser44=)
n.384T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
19g.18599830A>TCA404852319CRLF1c.132T>A (p.Ser44Arg)
n.384T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
 gnomAD v4
19g.18599831C>ACA404852320CRLF1c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.383G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
 gnomAD v4
19g.18599831C>GCA404852321CRLF1c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.383G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
19g.18599831C>TCA404852322CRLF1c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.383G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
 gnomAD v4
19g.18599832T>ACA404852323CRLF1c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.382A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
19g.18599832T>CCA404852324CRLF1c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.382A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599832T>GCA404852325CRLF1c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.382A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
19g.18599832T=CA2326433915CRLF1c.130A= (p.Ser44=)
n.382A=
c.64A= (p.Ser22=)
19g.18599833G>ACA506044755CRLF1c.129C>T (p.Ile43=)
n.381C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18599833G>CCA404852326CRLF1c.129C>G (p.Ile43Met)
n.381C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
19g.18599833G>TCA506044756CRLF1c.129C>A (p.Ile43=)
n.381C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
 gnomAD v4
19g.18599834A>CCA404852327CRLF1c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.380T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
 gnomAD v4
19g.18599834A>GCA404852328CRLF1c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.380T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
19g.18599834A>TCA404852329CRLF1c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.380T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
 gnomAD v4
19g.18599835T>ACA404852332CRLF1c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.379A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
 gnomAD v4
19g.18599835T>CCA404852331CRLF1c.127A>G (p.Ile43Val)
n.379A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599835T>GCA404852330CRLF1c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.379A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
19g.18599835T=CA2326433916CRLF1c.127A= (p.Ile43=)
n.379A=
c.61A= (p.Ile21=)
19g.18599836C>ACA506044757CRLF1c.126G>T (p.Val42=)
n.378G>T
c.60G>T (p.Val20=)
 gnomAD v4
19g.18599836C=CA2326433917CRLF1c.126G= (p.Val42=)
n.378G=
c.60G= (p.Val20=)
19g.18599836C>GCA506044758CRLF1c.126G>C (p.Val42=)
n.378G>C
c.60G>C (p.Val20=)
 gnomAD v4
19g.18599836C>TCA9314332CRLF1c.126G>A (p.Val42=)
n.378G>A
c.60G>A (p.Val20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599838_18599839dupCA9314331CRLF1c.125_126dup (p.Ile43Ter)
n.377_378dup
c.59_60dup (p.Ile21Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599837A=CA2326433918CRLF1c.125T= (p.Val42=)
n.377T=
c.59T= (p.Val20=)
19g.18599837A>CCA404852333CRLF1c.125T>G (p.Val42Gly)
n.377T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
19g.18599837A>GCA404852334CRLF1c.125T>C (p.Val42Ala)
n.377T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599837A>TCA404852335CRLF1c.125T>A (p.Val42Glu)
n.377T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
19g.18599838C>ACA404852336CRLF1c.124G>T (p.Val42Leu)
n.376G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
 gnomAD v4
19g.18599838C>GCA404852337CRLF1c.124G>C (p.Val42Leu)
n.376G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
 gnomAD v4
19g.18599838C>TCA404852338CRLF1c.124G>A (p.Val42Met)
n.376G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
19g.18599839A>CCA506044759CRLF1c.123T>G (p.Ala41=)
n.375T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
19g.18599839A>GCA506044760CRLF1c.123T>C (p.Ala41=)
n.375T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
19g.18599839A>TCA506044761CRLF1c.123T>A (p.Ala41=)
n.375T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
19g.18599840G>ACA404852339CRLF1c.122C>T (p.Ala41Val)
n.374C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
 gnomAD v4
19g.18599840G>CCA404852341CRLF1c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.374C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
19g.18599840G>TCA404852340CRLF1c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.374C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
 gnomAD v4
19g.18599841C>ACA404852342CRLF1c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.373G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599841C=CA2326433919CRLF1c.121G= (p.Ala41=)
n.373G=
c.55G= (p.Ala19=)
19g.18599841C>GCA404852343CRLF1c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.373G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
 gnomAD v4
19g.18599841C>TCA404852344CRLF1c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.373G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
 gnomAD v4
19g.18599842delCA2695228421CRLF1c.120del (p.Ala41LeufsTer2)
n.372del
c.54del (p.Ala19LeufsTer2)
19g.18599842T>ACA9314333CRLF1c.120A>T (p.Thr40=)
n.372A>T
c.54A>T (p.Thr18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599842T>CCA506044763CRLF1c.120A>G (p.Thr40=)
n.372A>G
c.54A>G (p.Thr18=)
 gnomAD v4
19g.18599842T>GCA506044762CRLF1c.120A>C (p.Thr40=)
n.372A>C
c.54A>C (p.Thr18=)
19g.18599842T=CA2326433920CRLF1c.120A= (p.Thr40=)
n.372A=
c.54A= (p.Thr18=)
19g.18599845_18599846delCA2583603786CRLF1c.119_120del (p.Thr40SerfsTer?)
n.371_372del
c.53_54del (p.Thr18SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.18599843G>ACA404852345CRLF1c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.371C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
19g.18599843G>CCA404852347CRLF1c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.371C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18599843G=CA2326433921CRLF1c.119C= (p.Thr40=)
n.371C=
c.53C= (p.Thr18=)
19g.18599843G>TCA404852346CRLF1c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.371C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
 gnomAD v4
19g.18599848_18599871dupCA994215495CRLF1c.116-20_119dup
n.368-20_371dup
c.50-20_53dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599844T>ACA9314334CRLF1c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.370A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599844T>CCA404852348CRLF1c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.370A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
19g.18599844T>GCA404852349CRLF1c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.370A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
19g.18599844T=CA2326433922CRLF1c.118A= (p.Thr40=)
n.370A=
c.52A= (p.Thr18=)
19g.18599845G>ACA506044764CRLF1c.117C>T (p.His39=)
n.369C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599845G>CCA404852350CRLF1c.117C>G (p.His39Gln)
n.369C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
19g.18599845G=CA2326433923CRLF1c.117C= (p.His39=)
n.369C=
c.51C= (p.Asp17=)
19g.18599845G>TCA404852351CRLF1c.117C>A (p.His39Gln)
n.369C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
 gnomAD v4
19g.18599846T>ACA404852352CRLF1c.116A>T (p.His39Leu)
n.368A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
 gnomAD v4
19g.18599846T>CCA404852353CRLF1c.116A>G (p.His39Arg)
n.368A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599846T>GCA404852354CRLF1c.116A>C (p.His39Pro)
n.368A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
19g.18599846T=CA2326433924CRLF1c.116A= (p.His39=)
n.368A=
c.50A= (p.Asp17=)
19g.18599847C>ACA404852355CRLF1c.116-1G>T (n.116-1G>T)
n.368-1G>T
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
 gnomAD v4
19g.18599847C=CA2326433925CRLF1c.116-1G= (n.116-1G=)
n.368-1G=
c.50-1G= (n.50-1G=)
19g.18599847C>GCA404852356CRLF1c.116-1G>C (n.116-1G>C)
n.368-1G>C
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
 gnomAD v4
19g.18599847C>TCA404852357CRLF1c.116-1G>A (n.116-1G>A)
n.368-1G>A
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599848T>ACA404852358CRLF1c.116-2A>T (n.116-2A>T)
n.368-2A>T
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
19g.18599848T>CCA404852360CRLF1c.116-2A>G (n.116-2A>G)
n.368-2A>G
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
 gnomAD v4
19g.18599848T>GCA404852359CRLF1c.116-2A>C (n.116-2A>C)
n.368-2A>C
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
19g.18599849G>ACA2326433927CRLF1c.116-3C>T (n.116-3C>T)
n.368-3C>T
c.50-3C>T (n.50-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18599849G=CA2326433926CRLF1c.116-3C= (n.116-3C=)
n.368-3C=
c.50-3C= (n.50-3C=)
19g.18599850G>ACA2583603789CRLF1c.116-4C>T (n.116-4C>T)
n.368-4C>T
c.50-4C>T (n.50-4C>T)
 gnomAD v4
19g.18599850G>CCA2583603788CRLF1c.116-4C>G (n.116-4C>G)
n.368-4C>G
c.50-4C>G (n.50-4C>G)
 gnomAD v4
19g.18599850G>TCA2583603787CRLF1c.116-4C>A (n.116-4C>A)
n.368-4C>A
c.50-4C>A (n.50-4C>A)
 gnomAD v4
19g.18599851G>ACA2511342786CRLF1c.116-5C>T (n.116-5C>T)
n.368-5C>T
c.50-5C>T (n.50-5C>T)
 gnomAD v4
19g.18599851G>CCA2583603790CRLF1c.116-5C>G (n.116-5C>G)
n.368-5C>G
c.50-5C>G (n.50-5C>G)
 gnomAD v4
19g.18599851G>TCA2576724796CRLF1c.116-5C>A (n.116-5C>A)
n.368-5C>A
c.50-5C>A (n.50-5C>A)
 gnomAD v4
19g.18599852G>ACA2583603791CRLF1c.116-6C>T (n.116-6C>T)
n.368-6C>T
c.50-6C>T (n.50-6C>T)
 gnomAD v4
19g.18599852G>TCA2583603792CRLF1c.116-6C>A (n.116-6C>A)
n.368-6C>A
c.50-6C>A (n.50-6C>A)
 gnomAD v4
19g.18599854C>ACA2326433929CRLF1c.116-8G>T (n.116-8G>T)
n.368-8G>T
c.50-8G>T (n.50-8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18599854C=CA2326433928CRLF1c.116-8G= (n.116-8G=)
n.368-8G=
c.50-8G= (n.50-8G=)
19g.18599856A>GCA2520220663CRLF1c.116-10T>C (n.116-10T>C)
n.368-10T>C
c.50-10T>C (n.50-10T>C)
19g.18599857A>GCA2583603793CRLF1c.116-11T>C (n.116-11T>C)
n.368-11T>C
c.50-11T>C (n.50-11T>C)
 gnomAD v4
19g.18599858G>TCA2583603794CRLF1c.116-12C>A (n.116-12C>A)
n.368-12C>A
c.50-12C>A (n.50-12C>A)
 gnomAD v4
19g.18599859A>GCA2583603795CRLF1c.116-13T>C (n.116-13T>C)
n.368-13T>C
c.50-13T>C (n.50-13T>C)
 gnomAD v4
19g.18599859A>TCA2583603796CRLF1c.116-13T>A (n.116-13T>A)
n.368-13T>A
c.50-13T>A (n.50-13T>A)
 gnomAD v4
19g.18599860G>ACA306262476CRLF1c.116-14C>T (n.116-14C>T)
n.368-14C>T
c.50-14C>T (n.50-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599860G=CA2326433930CRLF1c.116-14C= (n.116-14C=)
n.368-14C=
c.50-14C= (n.50-14C=)
19g.18599860G>TCA2583603797CRLF1c.116-14C>A (n.116-14C>A)
n.368-14C>A
c.50-14C>A (n.50-14C>A)
 gnomAD v4
19g.18599861G>ACA2583603799CRLF1c.116-15C>T (n.116-15C>T)
n.368-15C>T
c.50-15C>T (n.50-15C>T)
 gnomAD v4
19g.18599861G>TCA2583603798CRLF1c.116-15C>A (n.116-15C>A)
n.368-15C>A
c.50-15C>A (n.50-15C>A)
 gnomAD v4
19g.18599862A>GCA2583603800CRLF1c.116-16T>C (n.116-16T>C)
n.368-16T>C
c.50-16T>C (n.50-16T>C)
 gnomAD v4
19g.18599863A>GCA2526396650CRLF1c.116-17T>C (n.116-17T>C)
n.368-17T>C
c.50-17T>C (n.50-17T>C)
 gnomAD v4
19g.18599864delCA2583603801CRLF1c.116-18del (n.116-18del)
n.368-18del
c.50-18del (n.50-18del)
 gnomAD v4
19g.18599864C>ACA2583603802CRLF1c.116-18G>T (n.116-18G>T)
n.368-18G>T
c.50-18G>T (n.50-18G>T)
 gnomAD v4
19g.18599864C>TCA2583603803CRLF1c.116-18G>A (n.116-18G>A)
n.368-18G>A
c.50-18G>A (n.50-18G>A)
 gnomAD v4
19g.18599866C>ACA2583603804CRLF1c.116-20G>T (n.116-20G>T)
n.368-20G>T
c.50-20G>T (n.50-20G>T)
 gnomAD v4
19g.18599866C=CA2326433931CRLF1c.116-20G= (n.116-20G=)
n.368-20G=
c.50-20G= (n.50-20G=)
19g.18599866C>GCA994215506CRLF1c.116-20G>C (n.116-20G>C)
n.368-20G>C
c.50-20G>C (n.50-20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599866C>TCA9314335CRLF1c.116-20G>A (n.116-20G>A)
n.368-20G>A
c.50-20G>A (n.50-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599867G>ACA9314336CRLF1c.116-21C>T (n.116-21C>T)
n.368-21C>T
c.50-21C>T (n.50-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.18599867G>CCA2556603158CRLF1c.116-21C>G (n.116-21C>G)
n.368-21C>G
c.50-21C>G (n.50-21C>G)
 gnomAD v4
19g.18599867G=CA2326433932CRLF1c.116-21C= (n.116-21C=)
n.368-21C=
c.50-21C= (n.50-21C=)
19g.18599867G>TCA2576724797CRLF1c.116-21C>A (n.116-21C>A)
n.368-21C>A
c.50-21C>A (n.50-21C>A)
 gnomAD v4
19g.18599868T>CCA2583603805CRLF1c.116-22A>G (n.116-22A>G)
n.368-22A>G
c.50-22A>G (n.50-22A>G)
 gnomAD v4
19g.18599868T>GCA2576724798CRLF1c.116-22A>C (n.116-22A>C)
n.368-22A>C
c.50-22A>C (n.50-22A>C)
19g.18599869G>ACA2583603806CRLF1c.116-23C>T (n.116-23C>T)
n.368-23C>T
c.50-23C>T (n.50-23C>T)
 gnomAD v4
19g.18599870T>CCA2583603807CRLF1c.116-24A>G (n.116-24A>G)
n.368-24A>G
c.50-24A>G (n.50-24A>G)
 gnomAD v4
19g.18599871C>ACA2583603808CRLF1c.116-25G>T (n.116-25G>T)
n.368-25G>T
c.50-25G>T (n.50-25G>T)
 gnomAD v4
19g.18599871C=CA2326433933CRLF1c.116-25G= (n.116-25G=)
n.368-25G=
c.50-25G= (n.50-25G=)
19g.18599871C>TCA306262485CRLF1c.116-25G>A (n.116-25G>A)
n.368-25G>A
c.50-25G>A (n.50-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599872A=CA2326433934CRLF1c.116-26T= (n.116-26T=)
n.368-26T=
c.50-26T= (n.50-26T=)
19g.18599872A>GCA2583603809CRLF1c.116-26T>C (n.116-26T>C)
n.368-26T>C
c.50-26T>C (n.50-26T>C)
 gnomAD v4
19g.18599872A>TCA783936401CRLF1c.116-26T>A (n.116-26T>A)
n.368-26T>A
c.50-26T>A (n.50-26T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599873G>ACA2583603810CRLF1c.116-27C>T (n.116-27C>T)
n.368-27C>T
c.50-27C>T (n.50-27C>T)
 gnomAD v4
19g.18599873G>TCA657092674CRLF1c.116-27C>A (n.116-27C>A)
n.368-27C>A
c.50-27C>A (n.50-27C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18599874G>ACA9314337CRLF1c.116-28C>T (n.116-28C>T)
n.368-28C>T
c.50-28C>T (n.50-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599874G=CA2326433935CRLF1c.116-28C= (n.116-28C=)
n.368-28C=
c.50-28C= (n.50-28C=)
19g.18599874G>TCA2583603811CRLF1c.116-28C>A (n.116-28C>A)
n.368-28C>A
c.50-28C>A (n.50-28C>A)
 gnomAD v4
19g.18599875C>ACA2502361619CRLF1c.116-29G>T (n.116-29G>T)
n.368-29G>T
c.50-29G>T (n.50-29G>T)
 gnomAD v4
19g.18599875C=CA2326433936CRLF1c.116-29G= (n.116-29G=)
n.368-29G=
c.50-29G= (n.50-29G=)
19g.18599875C>TCA632365236CRLF1c.116-29G>A (n.116-29G>A)
n.368-29G>A
c.50-29G>A (n.50-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599876C>ACA2583603812CRLF1c.116-30G>T (n.116-30G>T)
n.368-30G>T
c.50-30G>T (n.50-30G>T)
 gnomAD v4
19g.18599877A>GCA2583603813CRLF1c.116-31T>C (n.116-31T>C)
n.368-31T>C
c.50-31T>C (n.50-31T>C)
 gnomAD v4
19g.18599878G>TCA2583603814CRLF1c.116-32C>A (n.116-32C>A)
n.368-32C>A
c.50-32C>A (n.50-32C>A)
 gnomAD v4
19g.18599879G>CCA2813827921CRLF1c.116-33C>G (n.116-33C>G)
n.368-33C>G
c.50-33C>G (n.50-33C>G)
19g.18599879G>TCA2583603815CRLF1c.116-33C>A (n.116-33C>A)
n.368-33C>A
c.50-33C>A (n.50-33C>A)
 gnomAD v4
19g.18599880G>ACA2576724799CRLF1c.116-34C>T (n.116-34C>T)
n.368-34C>T
c.50-34C>T (n.50-34C>T)
19g.18599880G>TCA2583603816CRLF1c.116-34C>A (n.116-34C>A)
n.368-34C>A
c.50-34C>A (n.50-34C>A)
 gnomAD v4
19g.18599881C>ACA2583603817CRLF1c.116-35G>T (n.116-35G>T)
n.368-35G>T
c.50-35G>T (n.50-35G>T)
 gnomAD v4
19g.18599881C=CA2326433937CRLF1c.116-35G= (n.116-35G=)
n.368-35G=
c.50-35G= (n.50-35G=)
19g.18599881C>TCA306262489CRLF1c.116-35G>A (n.116-35G>A)
n.368-35G>A
c.50-35G>A (n.50-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599882G>ACA306262491CRLF1c.116-36C>T (n.116-36C>T)
n.368-36C>T
c.50-36C>T (n.50-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599882G=CA2326433938CRLF1c.116-36C= (n.116-36C=)
n.368-36C=
c.50-36C= (n.50-36C=)
19g.18599882G>TCA2583603819CRLF1c.116-36C>A (n.116-36C>A)
n.368-36C>A
c.50-36C>A (n.50-36C>A)
 gnomAD v4
19g.18599885delCA2583603818CRLF1c.116-36del (n.116-36del)
n.368-36del
c.50-36del (n.50-36del)
 gnomAD v4
19g.18599883G>ACA2583603820CRLF1c.116-37C>T (n.116-37C>T)
n.368-37C>T
c.50-37C>T (n.50-37C>T)
 gnomAD v4
19g.18599883G>TCA2583603821CRLF1c.116-37C>A (n.116-37C>A)
n.368-37C>A
c.50-37C>A (n.50-37C>A)
 gnomAD v4
19g.18599884G>ACA2576724800CRLF1c.116-38C>T (n.116-38C>T)
n.368-38C>T
c.50-38C>T (n.50-38C>T)
 gnomAD v4
19g.18599885G>ACA2583603822CRLF1c.116-39C>T (n.116-39C>T)
n.368-39C>T
c.50-39C>T (n.50-39C>T)
 gnomAD v4
19g.18599885G=CA2326433939CRLF1c.116-39C= (n.116-39C=)
n.368-39C=
c.50-39C= (n.50-39C=)
19g.18599885G>TCA9314338CRLF1c.116-39C>A (n.116-39C>A)
n.368-39C>A
c.50-39C>A (n.50-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599886A=CA2326433940CRLF1c.116-40T= (n.116-40T=)
n.368-40T=
c.50-40T= (n.50-40T=)
19g.18599886A>CCA994215520CRLF1c.116-40T>G (n.116-40T>G)
n.368-40T>G
c.50-40T>G (n.50-40T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599886A>GCA2583603823CRLF1c.116-40T>C (n.116-40T>C)
n.368-40T>C
c.50-40T>C (n.50-40T>C)
 gnomAD v4
19g.18599886A>TCA2583603824CRLF1c.116-40T>A (n.116-40T>A)
n.368-40T>A
c.50-40T>A (n.50-40T>A)
 gnomAD v4
19g.18599887C>ACA2576724801CRLF1c.116-41G>T (n.116-41G>T)
n.368-41G>T
c.50-41G>T (n.50-41G>T)
 gnomAD v4
19g.18599887C>TCA2583603825CRLF1c.116-41G>A (n.116-41G>A)
n.368-41G>A
c.50-41G>A (n.50-41G>A)
 gnomAD v4
19g.18599888C>ACA2583603826CRLF1c.116-42G>T (n.116-42G>T)
n.368-42G>T
c.50-42G>T (n.50-42G>T)
 gnomAD v4
19g.18599888C=CA2326433941CRLF1c.116-42G= (n.116-42G=)
n.368-42G=
c.50-42G= (n.50-42G=)
19g.18599888C>TCA657092676CRLF1c.116-42G>A (n.116-42G>A)
n.368-42G>A
c.50-42G>A (n.50-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.18599889C>ACA2583603827CRLF1c.116-43G>T (n.116-43G>T)
n.368-43G>T
c.50-43G>T (n.50-43G>T)
 gnomAD v4
19g.18599889C=CA2326433942CRLF1c.116-43G= (n.116-43G=)
n.368-43G=
c.50-43G= (n.50-43G=)
19g.18599889C>GCA9314339CRLF1c.116-43G>C (n.116-43G>C)
n.368-43G>C
c.50-43G>C (n.50-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599889C>TCA783936412CRLF1c.116-43G>A (n.116-43G>A)
n.368-43G>A
c.50-43G>A (n.50-43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599890T>ACA2583603828CRLF1c.116-44A>T (n.116-44A>T)
n.368-44A>T
c.50-44A>T (n.50-44A>T)
 gnomAD v4
19g.18599890T>CCA783936414CRLF1c.116-44A>G (n.116-44A>G)
n.368-44A>G
c.50-44A>G (n.50-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18599890T>GCA2583603829CRLF1c.116-44A>C (n.116-44A>C)
n.368-44A>C
c.50-44A>C (n.50-44A>C)
 gnomAD v4
19g.18599890T=CA2326433943CRLF1c.116-44A= (n.116-44A=)
n.368-44A=
c.50-44A= (n.50-44A=)
19g.18599891C>ACA2583603830CRLF1c.116-45G>T (n.116-45G>T)
n.368-45G>T
c.50-45G>T (n.50-45G>T)
 gnomAD v4
19g.18599891C>TCA2583603831CRLF1c.116-45G>A (n.116-45G>A)
n.368-45G>A
c.50-45G>A (n.50-45G>A)
 gnomAD v4
19g.18599892C>ACA2583603832CRLF1c.116-46G>T (n.116-46G>T)
n.368-46G>T
c.50-46G>T (n.50-46G>T)
 gnomAD v4
19g.18599892C>TCA2583603833CRLF1c.116-46G>A (n.116-46G>A)
n.368-46G>A
c.50-46G>A (n.50-46G>A)
 gnomAD v4
19g.18599893A>CCA2583603834CRLF1c.116-47T>G (n.116-47T>G)
n.368-47T>G
c.50-47T>G (n.50-47T>G)
 gnomAD v4
19g.18599894dupCA2576724802CRLF1c.116-47dup (n.116-47dup)
n.368-47dup
c.50-47dup (n.50-47dup)
 gnomAD v4
19g.18599894A>GCA2583603835CRLF1c.116-48T>C (n.116-48T>C)
n.368-48T>C
c.50-48T>C (n.50-48T>C)
 gnomAD v4
19g.18599895G>ACA2583603836CRLF1c.116-49C>T (n.116-49C>T)
n.368-49C>T
c.50-49C>T (n.50-49C>T)
 gnomAD v4
19g.18599895G>TCA2583603837CRLF1c.116-49C>A (n.116-49C>A)
n.368-49C>A
c.50-49C>A (n.50-49C>A)
 gnomAD v4
19g.18599895_18599898delinsGCCCCA2326433944CRLF1c.116-52_116-49delinsGGGC (n.116-52_116-49delinsGGGC)
n.368-52_368-49delinsGGGC
c.50-52_50-49delinsGGGC (n.50-52_50-49delinsGGGC)
19g.18599896C>ACA306262505CRLF1c.116-50G>T (n.116-50G>T)
n.368-50G>T
c.50-50G>T (n.50-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599896C=CA2326433945CRLF1c.116-50G= (n.116-50G=)
n.368-50G=
c.50-50G= (n.50-50G=)
19g.18599896C>TCA2583603838CRLF1c.116-50G>A (n.116-50G>A)
n.368-50G>A
c.50-50G>A (n.50-50G>A)
 gnomAD v4
19g.18599900delCA2576724803CRLF1c.116-50del (n.116-50del)
n.368-50del
c.50-50del (n.50-50del)
 gnomAD v4
19g.18599898_18599900delCA9314340CRLF1c.116-52_116-50del (n.116-52_116-50del)
n.368-52_368-50del
c.50-52_50-50del (n.50-52_50-50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18599897C>ACA2583603839CRLF1c.116-51G>T (n.116-51G>T)
n.368-51G>T
c.50-51G>T (n.50-51G>T)
 gnomAD v4
19g.18599897C>TCA2583603840CRLF1c.116-51G>A (n.116-51G>A)
n.368-51G>A
c.50-51G>A (n.50-51G>A)
 gnomAD v4
19g.18599898C>ACA2583603841CRLF1c.116-52G>T (n.116-52G>T)
n.368-52G>T
c.50-52G>T (n.50-52G>T)
 gnomAD v4
19g.18599898C=CA2326433946CRLF1c.116-52G= (n.116-52G=)
n.368-52G=
c.50-52G= (n.50-52G=)
19g.18599898C>TCA994215531CRLF1c.116-52G>A (n.116-52G>A)
n.368-52G>A
c.50-52G>A (n.50-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18599899C>ACA2813827922CRLF1c.116-53G>T (n.116-53G>T)
n.368-53G>T
c.50-53G>T (n.50-53G>T)
19g.18599899C>TCA2576724804CRLF1c.116-53G>A (n.116-53G>A)
n.368-53G>A
c.50-53G>A (n.50-53G>A)
 gnomAD v4
19g.18599900C>ACA2583603842CRLF1c.116-54G>T (n.116-54G>T)
n.368-54G>T
c.50-54G>T (n.50-54G>T)
 gnomAD v4
19g.18599900C>TCA2583603843CRLF1c.116-54G>A (n.116-54G>A)
n.368-54G>A
c.50-54G>A (n.50-54G>A)
 gnomAD v4
19g.18599901A>GCA2583603844CRLF1c.116-55T>C (n.116-55T>C)
n.368-55T>C
c.50-55T>C (n.50-55T>C)
 gnomAD v4
19g.18599901A>TCA2583603845CRLF1c.116-55T>A (n.116-55T>A)
n.368-55T>A
c.50-55T>A (n.50-55T>A)
 gnomAD v4
19g.18599902A>GCA2583603846CRLF1c.116-56T>C (n.116-56T>C)
n.368-56T>C
c.50-56T>C (n.50-56T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched