Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18599467C>A | CA2583603631 | CRLF1 | c.397+98G>T (n.397+98G>T) c.331+98G>T (n.331+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599468T>C | CA2583603632 | CRLF1 | c.397+97A>G (n.397+97A>G) c.331+97A>G (n.331+97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599469C>A | CA2583603633 | CRLF1 | c.397+96G>T (n.397+96G>T) c.331+96G>T (n.331+96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599469C= | CA2326433718 | CRLF1 | c.397+96G= (n.397+96G=) c.331+96G= (n.331+96G=) | |
19 | g.18599469C>T | CA306262100 | CRLF1 | c.397+96G>A (n.397+96G>A) c.331+96G>A (n.331+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599470A>T | CA2576724784 | CRLF1 | c.397+95T>A (n.397+95T>A) c.331+95T>A (n.331+95T>A) | |
19 | g.18599471T>C | CA783935854 | CRLF1 | c.397+94A>G (n.397+94A>G) c.331+94A>G (n.331+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599471T= | CA2326433719 | CRLF1 | c.397+94A= (n.397+94A=) c.331+94A= (n.331+94A=) | |
19 | g.18599472C>A | CA306262103 | CRLF1 | c.397+93G>T (n.397+93G>T) c.331+93G>T (n.331+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599472C= | CA2326433720 | CRLF1 | c.397+93G= (n.397+93G=) c.331+93G= (n.331+93G=) | |
19 | g.18599472C>T | CA783935860 | CRLF1 | c.397+93G>A (n.397+93G>A) c.331+93G>A (n.331+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599475del | CA2583603634 | CRLF1 | c.397+93del (n.397+93del) c.331+93del (n.331+93del) | gnomAD v4 |
19 | g.18599473C>A | CA2583603635 | CRLF1 | c.397+92G>T (n.397+92G>T) c.331+92G>T (n.331+92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599473C>G | CA2583603636 | CRLF1 | c.397+92G>C (n.397+92G>C) c.331+92G>C (n.331+92G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599474C>A | CA2583603637 | CRLF1 | c.397+91G>T (n.397+91G>T) c.331+91G>T (n.331+91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599474C>T | CA2583603638 | CRLF1 | c.397+91G>A (n.397+91G>A) c.331+91G>A (n.331+91G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599476_18599477delinsAG | CA2326433721 | CRLF1 | c.397+88_397+89delinsCT (n.397+88_397+89delinsCT) c.331+88_331+89delinsCT (n.331+88_331+89delinsCT) | |
19 | g.18599481_18599488dup | CA2583603639 | CRLF1 | c.397+82_397+89dup (n.397+82_397+89dup) c.331+82_331+89dup (n.331+82_331+89dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18599477G>C | CA783935863 | CRLF1 | c.397+88C>G (n.397+88C>G) c.331+88C>G (n.331+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599477G= | CA2326433722 | CRLF1 | c.397+88C= (n.397+88C=) c.331+88C= (n.331+88C=) | |
19 | g.18599477G>T | CA2576724785 | CRLF1 | c.397+88C>A (n.397+88C>A) c.331+88C>A (n.331+88C>A) | |
19 | g.18599478del | CA783935862 | CRLF1 | c.397+88del (n.397+88del) c.331+88del (n.331+88del) | dbSNP |
19 | g.18599478G>T | CA2583603640 | CRLF1 | c.397+87C>A (n.397+87C>A) c.331+87C>A (n.331+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599479C>A | CA2576724786 | CRLF1 | c.397+86G>T (n.397+86G>T) c.331+86G>T (n.331+86G>T) | |
19 | g.18599479C>G | CA506044545 | CRLF1 | c.397+86G>C (n.397+86G>C) c.331+86G>C (n.331+86G>C) | |
19 | g.18599479C>T | CA2576724787 | CRLF1 | c.397+86G>A (n.397+86G>A) c.331+86G>A (n.331+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599480C>G | CA2583603641 | CRLF1 | c.397+85G>C (n.397+85G>C) c.331+85G>C (n.331+85G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599480C>T | CA2576724788 | CRLF1 | c.397+85G>A (n.397+85G>A) c.331+85G>A (n.331+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599485G>A | CA783935865 | CRLF1 | c.397+80C>T (n.397+80C>T) c.331+80C>T (n.331+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599485G= | CA2326433723 | CRLF1 | c.397+80C= (n.397+80C=) c.331+80C= (n.331+80C=) | |
19 | g.18599486G>C | CA2576724789 | CRLF1 | c.397+79C>G (n.397+79C>G) c.331+79C>G (n.331+79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599487C>T | CA2583603642 | CRLF1 | c.397+78G>A (n.397+78G>A) c.331+78G>A (n.331+78G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599489C>A | CA2583603643 | CRLF1 | c.397+76G>T (n.397+76G>T) c.331+76G>T (n.331+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599491C= | CA2326433724 | CRLF1 | c.397+74G= (n.397+74G=) c.331+74G= (n.331+74G=) | |
19 | g.18599491C>T | CA2326433725 | CRLF1 | c.397+74G>A (n.397+74G>A) c.331+74G>A (n.331+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599493A= | CA2326433726 | CRLF1 | c.397+72T= (n.397+72T=) c.331+72T= (n.331+72T=) | |
19 | g.18599493A>G | CA994215377 | CRLF1 | c.397+72T>C (n.397+72T>C) c.331+72T>C (n.331+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599495T>C | CA2583603644 | CRLF1 | c.397+70A>G (n.397+70A>G) c.331+70A>G (n.331+70A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599496C>T | CA2583603645 | CRLF1 | c.397+69G>A (n.397+69G>A) c.331+69G>A (n.331+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599497A>T | CA2583603646 | CRLF1 | c.397+68T>A (n.397+68T>A) c.331+68T>A (n.331+68T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599498T>C | CA2576724790 | CRLF1 | c.397+67A>G (n.397+67A>G) c.331+67A>G (n.331+67A>G) | |
19 | g.18599499G>A | CA2583603647 | CRLF1 | c.397+66C>T (n.397+66C>T) c.331+66C>T (n.331+66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599499G>C | CA2583603648 | CRLF1 | c.397+66C>G (n.397+66C>G) c.331+66C>G (n.331+66C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599500C>A | CA2583603650 | CRLF1 | c.397+65G>T (n.397+65G>T) c.331+65G>T (n.331+65G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599500C= | CA2326433727 | CRLF1 | c.397+65G= (n.397+65G=) c.331+65G= (n.331+65G=) | |
19 | g.18599500C>T | CA306262106 | CRLF1 | c.397+65G>A (n.397+65G>A) c.331+65G>A (n.331+65G>A) | dbSNP |
19 | g.18599501del | CA2583603649 | CRLF1 | c.397+65del (n.397+65del) c.331+65del (n.331+65del) | gnomAD v4 |
19 | g.18599501C>A | CA2583603652 | CRLF1 | c.397+64G>T (n.397+64G>T) c.331+64G>T (n.331+64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599504_18599507del | CA2583603651 | CRLF1 | c.397+61_397+64del (n.397+61_397+64del) c.331+61_331+64del (n.331+61_331+64del) | gnomAD v4 |
19 | g.18599502T>A | CA2583603653 | CRLF1 | c.397+63A>T (n.397+63A>T) c.331+63A>T (n.331+63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599502T>C | CA2583603654 | CRLF1 | c.397+63A>G (n.397+63A>G) c.331+63A>G (n.331+63A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599503C= | CA2326433728 | CRLF1 | c.397+62G= (n.397+62G=) c.331+62G= (n.331+62G=) | |
19 | g.18599503C>T | CA306262109 | CRLF1 | c.397+62G>A (n.397+62G>A) c.331+62G>A (n.331+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599504A= | CA2326433730 | CRLF1 | c.397+61T= (n.397+61T=) c.331+61T= (n.331+61T=) | |
19 | g.18599504A>G | CA2326433729 | CRLF1 | c.397+61T>C (n.397+61T>C) c.331+61T>C (n.331+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599508C= | CA2326433732 | CRLF1 | c.397+57G= (n.397+57G=) c.331+57G= (n.331+57G=) | |
19 | g.18599508C>T | CA2326433731 | CRLF1 | c.397+57G>A (n.397+57G>A) c.331+57G>A (n.331+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599510G>C | CA2583603655 | CRLF1 | c.397+55C>G (n.397+55C>G) c.331+55C>G (n.331+55C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599512G>A | CA306262110 | CRLF1 | c.397+53C>T (n.397+53C>T) c.331+53C>T (n.331+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599512G= | CA2326433733 | CRLF1 | c.397+53C= (n.397+53C=) c.331+53C= (n.331+53C=) | |
19 | g.18599512G>T | CA2576724791 | CRLF1 | c.397+53C>A (n.397+53C>A) c.331+53C>A (n.331+53C>A) | |
19 | g.18599513G>A | CA994215380 | CRLF1 | c.397+52C>T (n.397+52C>T) c.331+52C>T (n.331+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599513G>C | CA2583603656 | CRLF1 | c.397+52C>G (n.397+52C>G) c.331+52C>G (n.331+52C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599513G= | CA2326433734 | CRLF1 | c.397+52C= (n.397+52C=) c.331+52C= (n.331+52C=) | |
19 | g.18599513G>T | CA306262114 | CRLF1 | c.397+52C>A (n.397+52C>A) c.331+52C>A (n.331+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599514G>A | CA2583603657 | CRLF1 | c.397+51C>T (n.397+51C>T) c.331+51C>T (n.331+51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599514G>C | CA2583603658 | CRLF1 | c.397+51C>G (n.397+51C>G) c.331+51C>G (n.331+51C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599516G>A | CA2583603659 | CRLF1 | c.397+49C>T (n.397+49C>T) c.331+49C>T (n.331+49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599517A= | CA2326433735 | CRLF1 | c.397+48T= (n.397+48T=) c.331+48T= (n.331+48T=) | |
19 | g.18599517A>C | CA9314259 | CRLF1 | c.397+48T>G (n.397+48T>G) c.331+48T>G (n.331+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599518T>A | CA2583603660 | CRLF1 | c.397+47A>T (n.397+47A>T) c.331+47A>T (n.331+47A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599519G>A | CA2583603661 | CRLF1 | c.397+46C>T (n.397+46C>T) c.331+46C>T (n.331+46C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599520C= | CA2326433736 | CRLF1 | c.397+45G= (n.397+45G=) c.331+45G= (n.331+45G=) | |
19 | g.18599520C>T | CA2326433737 | CRLF1 | c.397+45G>A (n.397+45G>A) c.331+45G>A (n.331+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599521C= | CA2326433738 | CRLF1 | c.397+44G= (n.397+44G=) c.331+44G= (n.331+44G=) | |
19 | g.18599521C>T | CA9314260 | CRLF1 | c.397+44G>A (n.397+44G>A) c.331+44G>A (n.331+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599522G>A | CA306262147 | CRLF1 | c.397+43C>T (n.397+43C>T) c.331+43C>T (n.331+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599522G= | CA2326433739 | CRLF1 | c.397+43C= (n.397+43C=) c.331+43C= (n.331+43C=) | |
19 | g.18599522G>T | CA2583603662 | CRLF1 | c.397+43C>A (n.397+43C>A) c.331+43C>A (n.331+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599524T>C | CA632626398 | CRLF1 | c.397+41A>G (n.397+41A>G) c.331+41A>G (n.331+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18599524T= | CA2326433740 | CRLF1 | c.397+41A= (n.397+41A=) c.331+41A= (n.331+41A=) | |
19 | g.18599525C>T | CA2583603663 | CRLF1 | c.397+40G>A (n.397+40G>A) c.331+40G>A (n.331+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599527C>A | CA2813827917 | CRLF1 | c.397+38G>T (n.397+38G>T) c.331+38G>T (n.331+38G>T) | |
19 | g.18599528A= | CA2326433741 | CRLF1 | c.397+37T= (n.397+37T=) c.331+37T= (n.331+37T=) | |
19 | g.18599528A>C | CA632626399 | CRLF1 | c.397+37T>G (n.397+37T>G) c.331+37T>G (n.331+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599528A>G | CA2583603664 | CRLF1 | c.397+37T>C (n.397+37T>C) c.331+37T>C (n.331+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599529A= | CA2326433742 | CRLF1 | c.397+36T= (n.397+36T=) c.331+36T= (n.331+36T=) | |
19 | g.18599529A>C | CA2576724792 | CRLF1 | c.397+36T>G (n.397+36T>G) c.331+36T>G (n.331+36T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599529A>G | CA2326433743 | CRLF1 | c.397+36T>C (n.397+36T>C) c.331+36T>C (n.331+36T>C) | dbSNP |
19 | g.18599530G>C | CA9314262 | CRLF1 | c.397+35C>G (n.397+35C>G) c.331+35C>G (n.331+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599530G= | CA2326433744 | CRLF1 | c.397+35C= (n.397+35C=) c.331+35C= (n.331+35C=) | |
19 | g.18599530G>T | CA9314261 | CRLF1 | c.397+35C>A (n.397+35C>A) c.331+35C>A (n.331+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599531A= | CA2326433745 | CRLF1 | c.397+34T= (n.397+34T=) c.331+34T= (n.331+34T=) | |
19 | g.18599531A>G | CA2326433746 | CRLF1 | c.397+34T>C (n.397+34T>C) c.331+34T>C (n.331+34T>C) | dbSNP |
19 | g.18599532G>C | CA2813827918 | CRLF1 | c.397+33C>G (n.397+33C>G) c.331+33C>G (n.331+33C>G) | |
19 | g.18599533C= | CA2326433747 | CRLF1 | c.397+32G= (n.397+32G=) c.331+32G= (n.331+32G=) | |
19 | g.18599533C>G | CA632626400 | CRLF1 | c.397+32G>C (n.397+32G>C) c.331+32G>C (n.331+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599533C>T | CA306262171 | CRLF1 | c.397+32G>A (n.397+32G>A) c.331+32G>A (n.331+32G>A) | dbSNP |
19 | g.18599534T>C | CA2326433748 | CRLF1 | c.397+31A>G (n.397+31A>G) c.331+31A>G (n.331+31A>G) | dbSNP |
19 | g.18599534T= | CA2326433749 | CRLF1 | c.397+31A= (n.397+31A=) c.331+31A= (n.331+31A=) | |
19 | g.18599534dup | CA632626401 | CRLF1 | c.397+31dup (n.397+31dup) c.331+31dup (n.331+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599534_18599536delinsTAC | CA2326433750 | CRLF1 | c.397+29_397+31delinsGTA (n.397+29_397+31delinsGTA) c.331+29_331+31delinsGTA (n.331+29_331+31delinsGTA) | |
19 | g.18599535A= | CA2326433751 | CRLF1 | c.397+30T= (n.397+30T=) c.331+30T= (n.331+30T=) | |
19 | g.18599535A>C | CA2326433752 | CRLF1 | c.397+30T>G (n.397+30T>G) c.331+30T>G (n.331+30T>G) | dbSNP |
19 | g.18599535A>G | CA2583603665 | CRLF1 | c.397+30T>C (n.397+30T>C) c.331+30T>C (n.331+30T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599535dup | CA2583603666 | CRLF1 | c.397+30dup (n.397+30dup) c.331+30dup (n.331+30dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18599535_18599536del | CA9314263 | CRLF1 | c.397+29_397+30del (n.397+29_397+30del) c.331+29_331+30del (n.331+29_331+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599536C= | CA2326433753 | CRLF1 | c.397+29G= (n.397+29G=) c.331+29G= (n.331+29G=) | |
19 | g.18599536C>T | CA783935881 | CRLF1 | c.397+29G>A (n.397+29G>A) c.331+29G>A (n.331+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599537C>A | CA2583603668 | CRLF1 | c.397+28G>T (n.397+28G>T) c.331+28G>T (n.331+28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18599537_18599542del | CA2583603667 | CRLF1 | c.397+23_397+28del (n.397+23_397+28del) c.331+23_331+28del (n.331+23_331+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.18599538C= | CA2326433754 | CRLF1 | c.397+27G= (n.397+27G=) c.331+27G= (n.331+27G=) | |
19 | g.18599538C>G | CA632626402 | CRLF1 | c.397+27G>C (n.397+27G>C) c.331+27G>C (n.331+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599539C>G | CA2583603669 | CRLF1 | c.397+26G>C (n.397+26G>C) c.331+26G>C (n.331+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599540_18599541delinsTG | CA2326433755 | CRLF1 | c.397+24_397+25delinsCA (n.397+24_397+25delinsCA) c.331+24_331+25delinsCA (n.331+24_331+25delinsCA) | |
19 | g.18599544del | CA783935887 | CRLF1 | c.397+24del (n.397+24del) c.331+24del (n.331+24del) | dbSNP |
19 | g.18599542G>A | CA306262188 | CRLF1 | c.397+23C>T (n.397+23C>T) c.331+23C>T (n.331+23C>T) | dbSNP |
19 | g.18599542G= | CA2326433756 | CRLF1 | c.397+23C= (n.397+23C=) c.331+23C= (n.331+23C=) | |
19 | g.18599543G>A | CA2326433758 | CRLF1 | c.397+22C>T (n.397+22C>T) c.331+22C>T (n.331+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18599543G>C | CA2583603670 | CRLF1 | c.397+22C>G (n.397+22C>G) c.331+22C>G (n.331+22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599543G= | CA2326433757 | CRLF1 | c.397+22C= (n.397+22C=) c.331+22C= (n.331+22C=) | |
19 | g.18599543G>T | CA2568514489 | CRLF1 | c.397+22C>A (n.397+22C>A) c.331+22C>A (n.331+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599544G>A | CA783935889 | CRLF1 | c.397+21C>T (n.397+21C>T) c.331+21C>T (n.331+21C>T) | dbSNP |
19 | g.18599544G= | CA2326433759 | CRLF1 | c.397+21C= (n.397+21C=) c.331+21C= (n.331+21C=) | |
19 | g.18599544G>T | CA2576724793 | CRLF1 | c.397+21C>A (n.397+21C>A) c.331+21C>A (n.331+21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599545T>A | CA9314264 | CRLF1 | c.397+20A>T (n.397+20A>T) c.331+20A>T (n.331+20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.18599545T= | CA2326433760 | CRLF1 | c.397+20A= (n.397+20A=) c.331+20A= (n.331+20A=) | |
19 | g.18599546dup | CA2583603671 | CRLF1 | c.397+19dup (n.397+19dup) c.331+19dup (n.331+19dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18599547T>C | CA9314265 | CRLF1 | c.397+18A>G (n.397+18A>G) c.331+18A>G (n.331+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599547T= | CA2326433761 | CRLF1 | c.397+18A= (n.397+18A=) c.331+18A= (n.331+18A=) | |
19 | g.18599549C>T | CA2813827919 | CRLF1 | c.397+16G>A (n.397+16G>A) c.331+16G>A (n.331+16G>A) | |
19 | g.18599550T>C | CA9314266 | CRLF1 | c.397+15A>G (n.397+15A>G) c.331+15A>G (n.331+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599550T= | CA2326433762 | CRLF1 | c.397+15A= (n.397+15A=) c.331+15A= (n.331+15A=) | |
19 | g.18599551G>A | CA2326433764 | CRLF1 | c.397+14C>T (n.397+14C>T) c.331+14C>T (n.331+14C>T) | dbSNP |
19 | g.18599551G= | CA2326433763 | CRLF1 | c.397+14C= (n.397+14C=) c.331+14C= (n.331+14C=) | |
19 | g.18599552G>A | CA632626403 | CRLF1 | c.397+13C>T (n.397+13C>T) c.331+13C>T (n.331+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599552G= | CA2326433765 | CRLF1 | c.397+13C= (n.397+13C=) c.331+13C= (n.331+13C=) | |
19 | g.18599553G>C | CA2583603672 | CRLF1 | c.397+12C>G (n.397+12C>G) c.331+12C>G (n.331+12C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599556C= | CA2326433766 | CRLF1 | c.397+9G= (n.397+9G=) c.331+9G= (n.331+9G=) | |
19 | g.18599556C>T | CA915952927 | CRLF1 | c.397+9G>A (n.397+9G>A) c.331+9G>A (n.331+9G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18599557C>G | CA2583603673 | CRLF1 | c.397+8G>C (n.397+8G>C) c.331+8G>C (n.331+8G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599558A= | CA2326433767 | CRLF1 | c.397+7T= (n.397+7T=) c.331+7T= (n.331+7T=) | |
19 | g.18599558A>C | CA632626404 | CRLF1 | c.397+7T>G (n.397+7T>G) c.331+7T>G (n.331+7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599558A>G | CA2583603674 | CRLF1 | c.397+7T>C (n.397+7T>C) c.331+7T>C (n.331+7T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18599559A>C | CA2583603675 | CRLF1 | c.397+6T>G (n.397+6T>G) c.331+6T>G (n.331+6T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18599560C>T | CA2583603676 | CRLF1 | c.397+5G>A (n.397+5G>A) c.331+5G>A (n.331+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18599561T>C | CA2326433768 | CRLF1 | c.397+4A>G (n.397+4A>G) c.331+4A>G (n.331+4A>G) | dbSNP |
19 | g.18599561T= | CA2326433769 | CRLF1 | c.397+4A= (n.397+4A=) c.331+4A= (n.331+4A=) | |
19 | g.18599562T= | CA2326433770 | CRLF1 | c.397+3A= (n.397+3A=) c.331+3A= (n.331+3A=) | |
19 | g.18599563A>C | CA404851789 | CRLF1 | c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) | |
19 | g.18599563A>G | CA404851790 | CRLF1 | c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) | |
19 | g.18599563A>T | CA404851791 | CRLF1 | c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) | |
19 | g.18599563dup | CA632626405 | CRLF1 | c.397+2dup (n.397+2dup) c.331+2dup (n.331+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599564C>A | CA404851792 | CRLF1 | c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) | |
19 | g.18599564C= | CA2326433771 | CRLF1 | c.397+1G= (n.397+1G=) c.331+1G= (n.331+1G=) | |
19 | g.18599564C>G | CA404851793 | CRLF1 | c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) | |
19 | g.18599564C>T | CA342063 | CRLF1 | c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18599565G>A | CA9314267 | CRLF1 | c.397C>T (p.Leu133=) c.331C>T (p.Leu111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18599565G>C | CA404851795 | CRLF1 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
19 | g.18599565G= | CA2326433772 | CRLF1 | c.397C= (p.Leu133=) c.331C= (p.Leu111=) | |
19 | g.18599565G>T | CA404851794 | CRLF1 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.331C>A (p.Leu111Met) | |
19 | g.18599566G>A | CA506044548 | CRLF1 | c.396C>T (p.Gly132=) c.330C>T (p.Gly110=) | gnomAD v4 |
19 | g.18599566G>C | CA506044546 | CRLF1 | c.396C>G (p.Gly132=) c.330C>G (p.Gly110=) | |
19 | g.18599566G>T | CA506044547 | CRLF1 | c.396C>A (p.Gly132=) c.330C>A (p.Gly110=) | |
19 | g.18599567C>A | CA404851796 | CRLF1 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.329G>T (p.Gly110Val) | COSMIC |
19 | g.18599567C= | CA2326433773 | CRLF1 | c.395G= (p.Gly132=) c.329G= (p.Gly110=) | |
19 | g.18599567C>G | CA404851797 | CRLF1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
19 | g.18599567C>T | CA306262194 | CRLF1 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |