Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.185993034C>A | CA2649550572 | HMCN1 | c.3378-148C>A (n.3378-148C>A) n.1629-148C>A c.1401-148C>A (n.1401-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993034C= | CA1212950794 | HMCN1 | c.3378-148C= (n.3378-148C=) n.1629-148C= c.1401-148C= (n.1401-148C=) | |
1 | g.185993034C>T | CA728672121 | HMCN1 | c.3378-148C>T (n.3378-148C>T) n.1629-148C>T c.1401-148C>T (n.1401-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993035T>C | CA33438351 | HMCN1 | c.3378-147T>C (n.3378-147T>C) n.1629-147T>C c.1401-147T>C (n.1401-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993035T= | CA1212950796 | HMCN1 | c.3378-147T= (n.3378-147T=) n.1629-147T= c.1401-147T= (n.1401-147T=) | |
1 | g.185993037_185993051del | CA2649550573 | HMCN1 | c.3378-145_3378-131del (n.3378-145_3378-131del) n.1629-145_1629-131del c.1401-145_1401-131del (n.1401-145_1401-131del) | gnomAD v4 |
1 | g.185993037T>C | CA1010083171 | HMCN1 | c.3378-145T>C (n.3378-145T>C) n.1629-145T>C c.1401-145T>C (n.1401-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993037T= | CA1212950797 | HMCN1 | c.3378-145T= (n.3378-145T=) n.1629-145T= c.1401-145T= (n.1401-145T=) | |
1 | g.185993039A>T | CA2649550574 | HMCN1 | c.3378-143A>T (n.3378-143A>T) n.1629-143A>T c.1401-143A>T (n.1401-143A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993041G>A | CA728672131 | HMCN1 | c.3378-141G>A (n.3378-141G>A) n.1629-141G>A c.1401-141G>A (n.1401-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993041G= | CA1212950800 | HMCN1 | c.3378-141G= (n.3378-141G=) n.1629-141G= c.1401-141G= (n.1401-141G=) | |
1 | g.185993041G>T | CA33438356 | HMCN1 | c.3378-141G>T (n.3378-141G>T) n.1629-141G>T c.1401-141G>T (n.1401-141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993042A>G | CA2697647238 | HMCN1 | c.3378-140A>G (n.3378-140A>G) n.1629-140A>G c.1401-140A>G (n.1401-140A>G) | dbSNP |
1 | g.185993043T>C | CA728672133 | HMCN1 | c.3378-139T>C (n.3378-139T>C) n.1629-139T>C c.1401-139T>C (n.1401-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993043T>G | CA1212950807 | HMCN1 | c.3378-139T>G (n.3378-139T>G) n.1629-139T>G c.1401-139T>G (n.1401-139T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993043T= | CA1212950806 | HMCN1 | c.3378-139T= (n.3378-139T=) n.1629-139T= c.1401-139T= (n.1401-139T=) | |
1 | g.185993044G>A | CA2649550575 | HMCN1 | c.3378-138G>A (n.3378-138G>A) n.1629-138G>A c.1401-138G>A (n.1401-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993047T>C | CA33438416 | HMCN1 | c.3378-135T>C (n.3378-135T>C) n.1629-135T>C c.1401-135T>C (n.1401-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993047T= | CA1147008696 | HMCN1 | c.3378-135T= (n.3378-135T=) n.1629-135T= c.1401-135T= (n.1401-135T=) | |
1 | g.185993048A= | CA1212950812 | HMCN1 | c.3378-134A= (n.3378-134A=) n.1629-134A= c.1401-134A= (n.1401-134A=) | |
1 | g.185993048A>G | CA728672142 | HMCN1 | c.3378-134A>G (n.3378-134A>G) n.1629-134A>G c.1401-134A>G (n.1401-134A>G) | dbSNP |
1 | g.185993048A>T | CA2649550576 | HMCN1 | c.3378-134A>T (n.3378-134A>T) n.1629-134A>T c.1401-134A>T (n.1401-134A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993049G>T | CA2649550577 | HMCN1 | c.3378-133G>T (n.3378-133G>T) n.1629-133G>T c.1401-133G>T (n.1401-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993050A= | CA1212950813 | HMCN1 | c.3378-132A= (n.3378-132A=) n.1629-132A= c.1401-132A= (n.1401-132A=) | |
1 | g.185993050A>G | CA1212950814 | HMCN1 | c.3378-132A>G (n.3378-132A>G) n.1629-132A>G c.1401-132A>G (n.1401-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993051T>G | CA2506152095 | HMCN1 | c.3378-131T>G (n.3378-131T>G) n.1629-131T>G c.1401-131T>G (n.1401-131T>G) | |
1 | g.185993052G>A | CA728672145 | HMCN1 | c.3378-130G>A (n.3378-130G>A) n.1629-130G>A c.1401-130G>A (n.1401-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993052G= | CA1212950816 | HMCN1 | c.3378-130G= (n.3378-130G=) n.1629-130G= c.1401-130G= (n.1401-130G=) | |
1 | g.185993054A= | CA1212950817 | HMCN1 | c.3378-128A= (n.3378-128A=) n.1629-128A= c.1401-128A= (n.1401-128A=) | |
1 | g.185993054A>G | CA728672153 | HMCN1 | c.3378-128A>G (n.3378-128A>G) n.1629-128A>G c.1401-128A>G (n.1401-128A>G) | dbSNP |
1 | g.185993055C>A | CA2649550578 | HMCN1 | c.3378-127C>A (n.3378-127C>A) n.1629-127C>A c.1401-127C>A (n.1401-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993055C>T | CA2649550579 | HMCN1 | c.3378-127C>T (n.3378-127C>T) n.1629-127C>T c.1401-127C>T (n.1401-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993057T>C | CA728672159 | HMCN1 | c.3378-125T>C (n.3378-125T>C) n.1629-125T>C c.1401-125T>C (n.1401-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993057T= | CA1212950818 | HMCN1 | c.3378-125T= (n.3378-125T=) n.1629-125T= c.1401-125T= (n.1401-125T=) | |
1 | g.185993060C>A | CA2649550580 | HMCN1 | c.3378-122C>A (n.3378-122C>A) n.1629-122C>A c.1401-122C>A (n.1401-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993060C>T | CA2649550581 | HMCN1 | c.3378-122C>T (n.3378-122C>T) n.1629-122C>T c.1401-122C>T (n.1401-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993061A>T | CA2649550582 | HMCN1 | c.3378-121A>T (n.3378-121A>T) n.1629-121A>T c.1401-121A>T (n.1401-121A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993062G>A | CA33438425 | HMCN1 | c.3378-120G>A (n.3378-120G>A) n.1629-120G>A c.1401-120G>A (n.1401-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993062G= | CA1212950820 | HMCN1 | c.3378-120G= (n.3378-120G=) n.1629-120G= c.1401-120G= (n.1401-120G=) | |
1 | g.185993062G>T | CA2649550583 | HMCN1 | c.3378-120G>T (n.3378-120G>T) n.1629-120G>T c.1401-120G>T (n.1401-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993063A>G | CA2649550584 | HMCN1 | c.3378-119A>G (n.3378-119A>G) n.1629-119A>G c.1401-119A>G (n.1401-119A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.185993063A>T | CA2649550585 | HMCN1 | c.3378-119A>T (n.3378-119A>T) n.1629-119A>T c.1401-119A>T (n.1401-119A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993064T>C | CA2649550586 | HMCN1 | c.3378-118T>C (n.3378-118T>C) n.1629-118T>C c.1401-118T>C (n.1401-118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.185993065G>T | CA2649550587 | HMCN1 | c.3378-117G>T (n.3378-117G>T) n.1629-117G>T c.1401-117G>T (n.1401-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993067del | CA2649550588 | HMCN1 | c.3378-115del (n.3378-115del) n.1629-115del c.1401-115del (n.1401-115del) | gnomAD v4 |
1 | g.185993067G= | CA1212950822 | HMCN1 | c.3378-115G= (n.3378-115G=) n.1629-115G= c.1401-115G= (n.1401-115G=) | |
1 | g.185993067G>T | CA1010083172 | HMCN1 | c.3378-115G>T (n.3378-115G>T) n.1629-115G>T c.1401-115G>T (n.1401-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993071del | CA2649550589 | HMCN1 | c.3378-111del (n.3378-111del) n.1629-111del c.1401-111del (n.1401-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.185993071A>G | CA2649550590 | HMCN1 | c.3378-111A>G (n.3378-111A>G) n.1629-111A>G c.1401-111A>G (n.1401-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.185993072_185993084delinsTGGTTTAAAAAAC | CA1212950823 | HMCN1 | c.3378-110_3378-98delinsTGGTTTAAAAAAC (n.3378-110_3378-98delinsTGGTTTAAAAAAC) n.1629-110_1629-98delinsTGGTTTAAAAAAC c.1401-110_1401-98delinsTGGTTTAAAAAAC (n.1401-110_1401-98delinsTGGTTTAAAAAAC) | |
1 | g.185993073G>A | CA33438435 | HMCN1 | c.3378-109G>A (n.3378-109G>A) n.1629-109G>A c.1401-109G>A (n.1401-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993073G>C | CA33438442 | HMCN1 | c.3378-109G>C (n.3378-109G>C) n.1629-109G>C c.1401-109G>C (n.1401-109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993073G= | CA1143559329 | HMCN1 | c.3378-109G= (n.3378-109G=) n.1629-109G= c.1401-109G= (n.1401-109G=) | |
1 | g.185993073G>T | CA2649550591 | HMCN1 | c.3378-109G>T (n.3378-109G>T) n.1629-109G>T c.1401-109G>T (n.1401-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993073_185993084del | CA33438427 | HMCN1 | c.3378-109_3378-98del (n.3378-109_3378-98del) n.1629-109_1629-98del c.1401-109_1401-98del (n.1401-109_1401-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993074G>A | CA728672163 | HMCN1 | c.3378-108G>A (n.3378-108G>A) n.1629-108G>A c.1401-108G>A (n.1401-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993074G>C | CA1212950829 | HMCN1 | c.3378-108G>C (n.3378-108G>C) n.1629-108G>C c.1401-108G>C (n.1401-108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993074G= | CA1212950830 | HMCN1 | c.3378-108G= (n.3378-108G=) n.1629-108G= c.1401-108G= (n.1401-108G=) | |
1 | g.185993074G>T | CA728672168 | HMCN1 | c.3378-108G>T (n.3378-108G>T) n.1629-108G>T c.1401-108G>T (n.1401-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993075T>A | CA2649550592 | HMCN1 | c.3378-107T>A (n.3378-107T>A) n.1629-107T>A c.1401-107T>A (n.1401-107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993078A>G | CA2649550594 | HMCN1 | c.3378-104A>G (n.3378-104A>G) n.1629-104A>G c.1401-104A>G (n.1401-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.185993083del | CA2649550593 | HMCN1 | c.3378-99del (n.3378-99del) n.1629-99del c.1401-99del (n.1401-99del) | gnomAD v4 |
1 | g.185993080A>G | CA2649550595 | HMCN1 | c.3378-102A>G (n.3378-102A>G) n.1629-102A>G c.1401-102A>G (n.1401-102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.185993083A>C | CA2746978296 | HMCN1 | c.3378-99A>C (n.3378-99A>C) n.1629-99A>C c.1401-99A>C (n.1401-99A>C) | |
1 | g.185993083A>T | CA2649550596 | HMCN1 | c.3378-99A>T (n.3378-99A>T) n.1629-99A>T c.1401-99A>T (n.1401-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993084C>A | CA2573972279 | HMCN1 | c.3378-98C>A (n.3378-98C>A) n.1629-98C>A c.1401-98C>A (n.1401-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993084C= | CA1212950832 | HMCN1 | c.3378-98C= (n.3378-98C=) n.1629-98C= c.1401-98C= (n.1401-98C=) | |
1 | g.185993084C>G | CA728672174 | HMCN1 | c.3378-98C>G (n.3378-98C>G) n.1629-98C>G c.1401-98C>G (n.1401-98C>G) | dbSNP |
1 | g.185993084C>T | CA2649550597 | HMCN1 | c.3378-98C>T (n.3378-98C>T) n.1629-98C>T c.1401-98C>T (n.1401-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993085T>G | CA2649550598 | HMCN1 | c.3378-97T>G (n.3378-97T>G) n.1629-97T>G c.1401-97T>G (n.1401-97T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.185993086A= | CA1212950834 | HMCN1 | c.3378-96A= (n.3378-96A=) n.1629-96A= c.1401-96A= (n.1401-96A=) | |
1 | g.185993086A>C | CA33438448 | HMCN1 | c.3378-96A>C (n.3378-96A>C) n.1629-96A>C c.1401-96A>C (n.1401-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993086A>T | CA2573972296 | HMCN1 | c.3378-96A>T (n.3378-96A>T) n.1629-96A>T c.1401-96A>T (n.1401-96A>T) | |
1 | g.185993087C>A | CA2573972300 | HMCN1 | c.3378-95C>A (n.3378-95C>A) n.1629-95C>A c.1401-95C>A (n.1401-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993087C= | CA1212950835 | HMCN1 | c.3378-95C= (n.3378-95C=) n.1629-95C= c.1401-95C= (n.1401-95C=) | |
1 | g.185993087C>G | CA728672178 | HMCN1 | c.3378-95C>G (n.3378-95C>G) n.1629-95C>G c.1401-95C>G (n.1401-95C>G) | dbSNP |
1 | g.185993087C>T | CA2649550599 | HMCN1 | c.3378-95C>T (n.3378-95C>T) n.1629-95C>T c.1401-95C>T (n.1401-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993088T>C | CA2573972302 | HMCN1 | c.3378-94T>C (n.3378-94T>C) n.1629-94T>C c.1401-94T>C (n.1401-94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.185993089T>C | CA33438449 | HMCN1 | c.3378-93T>C (n.3378-93T>C) n.1629-93T>C c.1401-93T>C (n.1401-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993089T= | CA1143717208 | HMCN1 | c.3378-93T= (n.3378-93T=) n.1629-93T= c.1401-93T= (n.1401-93T=) | |
1 | g.185993090G= | CA1212950839 | HMCN1 | c.3378-92G= (n.3378-92G=) n.1629-92G= c.1401-92G= (n.1401-92G=) | |
1 | g.185993090G>T | CA527666776 | HMCN1 | c.3378-92G>T (n.3378-92G>T) n.1629-92G>T c.1401-92G>T (n.1401-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993091C>A | CA2649550601 | HMCN1 | c.3378-91C>A (n.3378-91C>A) n.1629-91C>A c.1401-91C>A (n.1401-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993091C= | CA1212950841 | HMCN1 | c.3378-91C= (n.3378-91C=) n.1629-91C= c.1401-91C= (n.1401-91C=) | |
1 | g.185993091C>T | CA33438450 | HMCN1 | c.3378-91C>T (n.3378-91C>T) n.1629-91C>T c.1401-91C>T (n.1401-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993093G>T | CA2573972306 | HMCN1 | c.3378-89G>T (n.3378-89G>T) n.1629-89G>T c.1401-89G>T (n.1401-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993094A>C | CA2573972333 | HMCN1 | c.3378-88A>C (n.3378-88A>C) n.1629-88A>C c.1401-88A>C (n.1401-88A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.185993094A>G | CA2649550602 | HMCN1 | c.3378-88A>G (n.3378-88A>G) n.1629-88A>G c.1401-88A>G (n.1401-88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.185993096T>C | CA1010083176 | HMCN1 | c.3378-86T>C (n.3378-86T>C) n.1629-86T>C c.1401-86T>C (n.1401-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993096T= | CA1212950845 | HMCN1 | c.3378-86T= (n.3378-86T=) n.1629-86T= c.1401-86T= (n.1401-86T=) | |
1 | g.185993097A= | CA1212950846 | HMCN1 | c.3378-85A= (n.3378-85A=) n.1629-85A= c.1401-85A= (n.1401-85A=) | |
1 | g.185993097A>G | CA33438451 | HMCN1 | c.3378-85A>G (n.3378-85A>G) n.1629-85A>G c.1401-85A>G (n.1401-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993099T>A | CA728672193 | HMCN1 | c.3378-83T>A (n.3378-83T>A) n.1629-83T>A c.1401-83T>A (n.1401-83T>A) | dbSNP |
1 | g.185993099T= | CA1212950848 | HMCN1 | c.3378-83T= (n.3378-83T=) n.1629-83T= c.1401-83T= (n.1401-83T=) | |
1 | g.185993100A= | CA1212950849 | HMCN1 | c.3378-82A= (n.3378-82A=) n.1629-82A= c.1401-82A= (n.1401-82A=) | |
1 | g.185993100A>G | CA1212950851 | HMCN1 | c.3378-82A>G (n.3378-82A>G) n.1629-82A>G c.1401-82A>G (n.1401-82A>G) | dbSNP |
1 | g.185993101dup | CA2842475619 | HMCN1 | c.3378-81dup (n.3378-81dup) n.1629-81dup c.1401-81dup (n.1401-81dup) | |
1 | g.185993106A>C | CA2573972337 | HMCN1 | c.3378-76A>C (n.3378-76A>C) n.1629-76A>C c.1401-76A>C (n.1401-76A>C) | |
1 | g.185993106A>G | CA2606320835 | HMCN1 | c.3378-76A>G (n.3378-76A>G) n.1629-76A>G c.1401-76A>G (n.1401-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993106A>T | CA2649550603 | HMCN1 | c.3378-76A>T (n.3378-76A>T) n.1629-76A>T c.1401-76A>T (n.1401-76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993107T>C | CA1010083178 | HMCN1 | c.3378-75T>C (n.3378-75T>C) n.1629-75T>C c.1401-75T>C (n.1401-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993107T= | CA1212950852 | HMCN1 | c.3378-75T= (n.3378-75T=) n.1629-75T= c.1401-75T= (n.1401-75T=) | |
1 | g.185993108_185993109delinsAC | CA1212950853 | HMCN1 | c.3378-74_3378-73delinsAC (n.3378-74_3378-73delinsAC) n.1629-74_1629-73delinsAC c.1401-74_1401-73delinsAC (n.1401-74_1401-73delinsAC) | |
1 | g.185993109del | CA1212950855 | HMCN1 | c.3378-73del (n.3378-73del) n.1629-73del c.1401-73del (n.1401-73del) | dbSNP |
1 | g.185993109C>A | CA1212950857 | HMCN1 | c.3378-73C>A (n.3378-73C>A) n.1629-73C>A c.1401-73C>A (n.1401-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993109C= | CA1212950856 | HMCN1 | c.3378-73C= (n.3378-73C=) n.1629-73C= c.1401-73C= (n.1401-73C=) | |
1 | g.185993109C>T | CA2649550605 | HMCN1 | c.3378-73C>T (n.3378-73C>T) n.1629-73C>T c.1401-73C>T (n.1401-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993110T>C | CA2573972341 | HMCN1 | c.3378-72T>C (n.3378-72T>C) n.1629-72T>C c.1401-72T>C (n.1401-72T>C) | |
1 | g.185993110T= | CA1212950858 | HMCN1 | c.3378-72T= (n.3378-72T=) n.1629-72T= c.1401-72T= (n.1401-72T=) | |
1 | g.185993111G>A | CA2649550606 | HMCN1 | c.3378-71G>A (n.3378-71G>A) n.1629-71G>A c.1401-71G>A (n.1401-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993111G= | CA1140553017 | HMCN1 | c.3378-71G= (n.3378-71G=) n.1629-71G= c.1401-71G= (n.1401-71G=) | |
1 | g.185993111dup | CA33438455 | HMCN1 | c.3378-71dup (n.3378-71dup) n.1629-71dup c.1401-71dup (n.1401-71dup) | dbSNP |
1 | g.185993114G>A | CA2649550607 | HMCN1 | c.3378-68G>A (n.3378-68G>A) n.1629-68G>A c.1401-68G>A (n.1401-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993114G>T | CA2649550608 | HMCN1 | c.3378-68G>T (n.3378-68G>T) n.1629-68G>T c.1401-68G>T (n.1401-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993115T>C | CA2649550609 | HMCN1 | c.3378-67T>C (n.3378-67T>C) n.1629-67T>C c.1401-67T>C (n.1401-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.185993116G>A | CA2649550610 | HMCN1 | c.3378-66G>A (n.3378-66G>A) n.1629-66G>A c.1401-66G>A (n.1401-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993116G>T | CA645883959 | HMCN1 | c.3378-66G>T (n.3378-66G>T) n.1629-66G>T c.1401-66G>T (n.1401-66G>T) | COSMIC |
1 | g.185993118A>T | CA645883961 | HMCN1 | c.3378-64A>T (n.3378-64A>T) n.1629-64A>T c.1401-64A>T (n.1401-64A>T) | COSMIC |
1 | g.185993120C>A | CA2649550611 | HMCN1 | c.3378-62C>A (n.3378-62C>A) n.1629-62C>A c.1401-62C>A (n.1401-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993120C>T | CA2649550612 | HMCN1 | c.3378-62C>T (n.3378-62C>T) n.1629-62C>T c.1401-62C>T (n.1401-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993122G>A | CA2649550613 | HMCN1 | c.3378-60G>A (n.3378-60G>A) n.1629-60G>A c.1401-60G>A (n.1401-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993123C>A | CA2649550614 | HMCN1 | c.3378-59C>A (n.3378-59C>A) n.1629-59C>A c.1401-59C>A (n.1401-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993123C>T | CA2649550615 | HMCN1 | c.3378-59C>T (n.3378-59C>T) n.1629-59C>T c.1401-59C>T (n.1401-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993124A= | CA1212950861 | HMCN1 | c.3378-58A= (n.3378-58A=) n.1629-58A= c.1401-58A= (n.1401-58A=) | |
1 | g.185993124A>G | CA1212950862 | HMCN1 | c.3378-58A>G (n.3378-58A>G) n.1629-58A>G c.1401-58A>G (n.1401-58A>G) | dbSNP |
1 | g.185993125T>A | CA2649550617 | HMCN1 | c.3378-57T>A (n.3378-57T>A) n.1629-57T>A c.1401-57T>A (n.1401-57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.185993125T>C | CA2649550618 | HMCN1 | c.3378-57T>C (n.3378-57T>C) n.1629-57T>C c.1401-57T>C (n.1401-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.185993125T>G | CA33438468 | HMCN1 | c.3378-57T>G (n.3378-57T>G) n.1629-57T>G c.1401-57T>G (n.1401-57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993125T= | CA1147260377 | HMCN1 | c.3378-57T= (n.3378-57T=) n.1629-57T= c.1401-57T= (n.1401-57T=) | |
1 | g.185993125dup | CA2649550616 | HMCN1 | c.3378-57dup (n.3378-57dup) n.1629-57dup c.1401-57dup (n.1401-57dup) | gnomAD v4 |
1 | g.185993127G>A | CA1010083179 | HMCN1 | c.3378-55G>A (n.3378-55G>A) n.1629-55G>A c.1401-55G>A (n.1401-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993127G= | CA1212950864 | HMCN1 | c.3378-55G= (n.3378-55G=) n.1629-55G= c.1401-55G= (n.1401-55G=) | |
1 | g.185993127G>T | CA2649550619 | HMCN1 | c.3378-55G>T (n.3378-55G>T) n.1629-55G>T c.1401-55G>T (n.1401-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993128G>A | CA33438475 | HMCN1 | c.3378-54G>A (n.3378-54G>A) n.1629-54G>A c.1401-54G>A (n.1401-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185993128G>C | CA2581682866 | HMCN1 | c.3378-54G>C (n.3378-54G>C) n.1629-54G>C c.1401-54G>C (n.1401-54G>C) | |
1 | g.185993128G= | CA1140327318 | HMCN1 | c.3378-54G= (n.3378-54G=) n.1629-54G= c.1401-54G= (n.1401-54G=) | |
1 | g.185993128G>T | CA2581682865 | HMCN1 | c.3378-54G>T (n.3378-54G>T) n.1629-54G>T c.1401-54G>T (n.1401-54G>T) | |
1 | g.185993129G>A | CA1212950869 | HMCN1 | c.3378-53G>A (n.3378-53G>A) n.1629-53G>A c.1401-53G>A (n.1401-53G>A) | dbSNP |
1 | g.185993129G= | CA1212950868 | HMCN1 | c.3378-53G= (n.3378-53G=) n.1629-53G= c.1401-53G= (n.1401-53G=) | |
1 | g.185993130G>A | CA1212950871 | HMCN1 | c.3378-52G>A (n.3378-52G>A) n.1629-52G>A c.1401-52G>A (n.1401-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185993130G= | CA1212950870 | HMCN1 | c.3378-52G= (n.3378-52G=) n.1629-52G= c.1401-52G= (n.1401-52G=) | |
1 | g.185993131A>T | CA2649550620 | HMCN1 | c.3378-51A>T (n.3378-51A>T) n.1629-51A>T c.1401-51A>T (n.1401-51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.185993133A>C | CA2649550621 | HMCN1 | c.3378-49A>C (n.3378-49A>C) n.1629-49A>C c.1401-49A>C (n.1401-49A>C) | gnomAD v4 |