Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598395del | CA2519474115 | CDKL5 | c.826-67del (n.826-67del) c.694-67del (n.694-67del) n.1078-67del | |
X | g.18598395A>C | CA2579562903 | CDKL5 | c.826-67A>C (n.826-67A>C) c.694-67A>C (n.694-67A>C) n.1078-67A>C | |
X | g.18598396G>A | CA2579562904 | CDKL5 | c.826-66G>A (n.826-66G>A) c.694-66G>A (n.694-66G>A) n.1078-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598397G>A | CA2417972547 | CDKL5 | c.826-65G>A (n.826-65G>A) c.694-65G>A (n.694-65G>A) n.1078-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598397G= | CA2417972546 | CDKL5 | c.826-65G= (n.826-65G=) c.694-65G= (n.694-65G=) n.1078-65G= | |
X | g.18598398T>G | CA2693222641 | CDKL5 | c.826-64T>G (n.826-64T>G) c.694-64T>G (n.694-64T>G) n.1078-64T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598402dup | CA1131404690 | CDKL5 | c.826-60dup (n.826-60dup) c.694-60dup (n.694-60dup) n.1078-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598399T>G | CA2417972549 | CDKL5 | c.826-63T>G (n.826-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1078-63T>G | dbSNP |
X | g.18598399T= | CA2417972548 | CDKL5 | c.826-63T= (n.826-63T=) c.694-63T= (n.694-63T=) n.1078-63T= | |
X | g.18598400T>G | CA2579562905 | CDKL5 | c.826-62T>G (n.826-62T>G) c.694-62T>G (n.694-62T>G) n.1078-62T>G | |
X | g.18598403A>T | CA2693222642 | CDKL5 | c.826-59A>T (n.826-59A>T) c.694-59A>T (n.694-59A>T) n.1078-59A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598404T>C | CA2579562906 | CDKL5 | c.826-58T>C (n.826-58T>C) c.694-58T>C (n.694-58T>C) n.1078-58T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598409A>T | CA2693222643 | CDKL5 | c.826-53A>T (n.826-53A>T) c.694-53A>T (n.694-53A>T) n.1078-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598410C>A | CA2693222644 | CDKL5 | c.826-52C>A (n.826-52C>A) c.694-52C>A (n.694-52C>A) n.1078-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598411T>G | CA640511595 | CDKL5 | c.826-51T>G (n.826-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1078-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598411T= | CA2417972550 | CDKL5 | c.826-51T= (n.826-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1078-51T= | |
X | g.18598413A>T | CA2579562907 | CDKL5 | c.826-49A>T (n.826-49A>T) c.694-49A>T (n.694-49A>T) n.1078-49A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598415A>T | CA2693222645 | CDKL5 | c.826-47A>T (n.826-47A>T) c.694-47A>T (n.694-47A>T) n.1078-47A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598416T>C | CA2693222646 | CDKL5 | c.826-46T>C (n.826-46T>C) c.694-46T>C (n.694-46T>C) n.1078-46T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598419G>T | CA2693222647 | CDKL5 | c.826-43G>T (n.826-43G>T) c.694-43G>T (n.694-43G>T) n.1078-43G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598420A>G | CA2693222648 | CDKL5 | c.826-42A>G (n.826-42A>G) c.694-42A>G (n.694-42A>G) n.1078-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598421C>A | CA2693222649 | CDKL5 | c.826-41C>A (n.826-41C>A) c.694-41C>A (n.694-41C>A) n.1078-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598421C>T | CA2693222650 | CDKL5 | c.826-41C>T (n.826-41C>T) c.694-41C>T (n.694-41C>T) n.1078-41C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598422T>A | CA326986884 | CDKL5 | c.826-40T>A (n.826-40T>A) c.694-40T>A (n.694-40T>A) n.1078-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598422T>C | CA2417972551 | CDKL5 | c.826-40T>C (n.826-40T>C) c.694-40T>C (n.694-40T>C) n.1078-40T>C | dbSNP |
X | g.18598422T= | CA2417972552 | CDKL5 | c.826-40T= (n.826-40T=) c.694-40T= (n.694-40T=) n.1078-40T= | |
X | g.18598423T>C | CA2693222651 | CDKL5 | c.826-39T>C (n.826-39T>C) c.694-39T>C (n.694-39T>C) n.1078-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598424T>C | CA2693222652 | CDKL5 | c.826-38T>C (n.826-38T>C) c.694-38T>C (n.694-38T>C) n.1078-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598425G>A | CA10360302 | CDKL5 | c.826-37G>A (n.826-37G>A) c.694-37G>A (n.694-37G>A) n.1078-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598425G>C | CA2819901364 | CDKL5 | c.826-37G>C (n.826-37G>C) c.694-37G>C (n.694-37G>C) n.1078-37G>C | |
X | g.18598425G= | CA2417972553 | CDKL5 | c.826-37G= (n.826-37G=) c.694-37G= (n.694-37G=) n.1078-37G= | |
X | g.18598426T>C | CA640511596 | CDKL5 | c.826-36T>C (n.826-36T>C) c.694-36T>C (n.694-36T>C) n.1078-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598426T= | CA2417972554 | CDKL5 | c.826-36T= (n.826-36T=) c.694-36T= (n.694-36T=) n.1078-36T= | |
X | g.18598427A= | CA2417972555 | CDKL5 | c.826-35A= (n.826-35A=) c.694-35A= (n.694-35A=) n.1078-35A= | |
X | g.18598427A>G | CA640511597 | CDKL5 | c.826-35A>G (n.826-35A>G) c.694-35A>G (n.694-35A>G) n.1078-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598429T>C | CA2693222653 | CDKL5 | c.826-33T>C (n.826-33T>C) c.694-33T>C (n.694-33T>C) n.1078-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598430G>A | CA2693222654 | CDKL5 | c.826-32G>A (n.826-32G>A) c.694-32G>A (n.694-32G>A) n.1078-32G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598430G>C | CA2693222655 | CDKL5 | c.826-32G>C (n.826-32G>C) c.694-32G>C (n.694-32G>C) n.1078-32G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598431T>C | CA2693222656 | CDKL5 | c.826-31T>C (n.826-31T>C) c.694-31T>C (n.694-31T>C) n.1078-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598433C>A | CA2693222657 | CDKL5 | c.826-29C>A (n.826-29C>A) c.694-29C>A (n.694-29C>A) n.1078-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598435T>G | CA873662641 | CDKL5 | c.826-27T>G (n.826-27T>G) c.694-27T>G (n.694-27T>G) n.1078-27T>G | dbSNP |
X | g.18598435T= | CA2417972557 | CDKL5 | c.826-27T= (n.826-27T=) c.694-27T= (n.694-27T=) n.1078-27T= | |
X | g.18598435_18598436delinsTA | CA2417972556 | CDKL5 | c.826-27_826-26delinsTA (n.826-27_826-26delinsTA) c.694-27_694-26delinsTA (n.694-27_694-26delinsTA) n.1078-27_1078-26delinsTA | |
X | g.18598436A= | CA2417972558 | CDKL5 | c.826-26A= (n.826-26A=) c.694-26A= (n.694-26A=) n.1078-26A= | |
X | g.18598436A>G | CA2417972559 | CDKL5 | c.826-26A>G (n.826-26A>G) c.694-26A>G (n.694-26A>G) n.1078-26A>G | dbSNP |
X | g.18598436A>T | CA2693222658 | CDKL5 | c.826-26A>T (n.826-26A>T) c.694-26A>T (n.694-26A>T) n.1078-26A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598437del | CA873662647 | CDKL5 | c.826-25del (n.826-25del) c.694-25del (n.694-25del) n.1078-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598437A>G | CA2533858615 | CDKL5 | c.826-25A>G (n.826-25A>G) c.694-25A>G (n.694-25A>G) n.1078-25A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598438C>A | CA2693222659 | CDKL5 | c.826-24C>A (n.826-24C>A) c.694-24C>A (n.694-24C>A) n.1078-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598438C= | CA2417972560 | CDKL5 | c.826-24C= (n.826-24C=) c.694-24C= (n.694-24C=) n.1078-24C= | |
X | g.18598438C>T | CA10360303 | CDKL5 | c.826-24C>T (n.826-24C>T) c.694-24C>T (n.694-24C>T) n.1078-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598439G>A | CA10360304 | CDKL5 | c.826-23G>A (n.826-23G>A) c.694-23G>A (n.694-23G>A) n.1078-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598439G>C | CA326986890 | CDKL5 | c.826-23G>C (n.826-23G>C) c.694-23G>C (n.694-23G>C) n.1078-23G>C | dbSNP |
X | g.18598439G= | CA2417972561 | CDKL5 | c.826-23G= (n.826-23G=) c.694-23G= (n.694-23G=) n.1078-23G= | |
X | g.18598440A= | CA2417972562 | CDKL5 | c.826-22A= (n.826-22A=) c.694-22A= (n.694-22A=) n.1078-22A= | |
X | g.18598440A>G | CA10360305 | CDKL5 | c.826-22A>G (n.826-22A>G) c.694-22A>G (n.694-22A>G) n.1078-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598442C>A | CA2693222660 | CDKL5 | c.826-20C>A (n.826-20C>A) c.694-20C>A (n.694-20C>A) n.1078-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598443C>A | CA2693222661 | CDKL5 | c.826-19C>A (n.826-19C>A) c.694-19C>A (n.694-19C>A) n.1078-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598447del | CA2579562908 | CDKL5 | c.826-15del (n.826-15del) c.694-15del (n.694-15del) n.1078-15del | |
X | g.18598448_18598471del | CA2580100383 | CDKL5 | c.826-14_835del c.694-14_703del n.1078-14_1087del | ClinVar |
X | g.18598451T>C | CA2579562909 | CDKL5 | c.826-11T>C (n.826-11T>C) c.694-11T>C (n.694-11T>C) n.1078-11T>C | |
X | g.18598451T>G | CA873662653 | CDKL5 | c.826-11T>G (n.826-11T>G) c.694-11T>G (n.694-11T>G) n.1078-11T>G | dbSNP |
X | g.18598451T= | CA2417972563 | CDKL5 | c.826-11T= (n.826-11T=) c.694-11T= (n.694-11T=) n.1078-11T= | |
X | g.18598453T>C | CA2693222662 | CDKL5 | c.826-9T>C (n.826-9T>C) c.694-9T>C (n.694-9T>C) n.1078-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598456C= | CA2417972564 | CDKL5 | c.826-6C= (n.826-6C=) c.694-6C= (n.694-6C=) n.1078-6C= | |
X | g.18598456C>T | CA10360306 | CDKL5 | c.826-6C>T (n.826-6C>T) c.694-6C>T (n.694-6C>T) n.1078-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598457C>G | CA2693222663 | CDKL5 | c.826-5C>G (n.826-5C>G) c.694-5C>G (n.694-5C>G) n.1078-5C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598458T>A | CA640511600 | CDKL5 | c.826-4T>A (n.826-4T>A) c.694-4T>A (n.694-4T>A) n.1078-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598458T= | CA2417972565 | CDKL5 | c.826-4T= (n.826-4T=) c.694-4T= (n.694-4T=) n.1078-4T= | |
X | g.18598460del | CA2579562910 | CDKL5 | c.826-2del (n.826-2del) c.694-2del (n.694-2del) n.1078-2del | gnomAD v4 |
X | g.18598460A= | CA2417972566 | CDKL5 | c.826-2A= (n.826-2A=) c.694-2A= (n.694-2A=) n.1078-2A= | |
X | g.18598460A>C | CA412355556 | CDKL5 | c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.1078-2A>C | |
X | g.18598460A>G | CA16616641 | CDKL5 | c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1078-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18598460A>T | CA412355561 | CDKL5 | c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.1078-2A>T | |
X | g.18598461G>A | CA412355564 | CDKL5 | c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.1078-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598461G>C | CA294746 | CDKL5 | c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.1078-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18598461G= | CA2417972567 | CDKL5 | c.826-1G= (n.826-1G=) c.694-1G= (n.694-1G=) n.1078-1G= | |
X | g.18598461G>T | CA412355568 | CDKL5 | c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.1078-1G>T | |
X | g.18598462A>C | CA412355570 | CDKL5 | c.826A>C (p.Asn276His) c.694A>C (p.Asn232His) n.1078A>C | |
X | g.18598462A>G | CA412355573 | CDKL5 | c.826A>G (p.Asn276Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1078A>G | |
X | g.18598462A>T | CA412355575 | CDKL5 | c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1078A>T | |
X | g.18598463A>C | CA412355580 | CDKL5 | c.827A>C (p.Asn276Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1079A>C | |
X | g.18598463A>G | CA412355583 | CDKL5 | c.827A>G (p.Asn276Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1079A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598463A>T | CA412355585 | CDKL5 | c.827A>T (p.Asn276Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1079A>T | |
X | g.18598464T>A | CA412355592 | CDKL5 | c.828T>A (p.Asn276Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) n.1080T>A | |
X | g.18598464T>C | CA515470618 | CDKL5 | c.828T>C (p.Asn276=) c.696T>C (p.Asn232=) n.1080T>C | |
X | g.18598464T>G | CA412355589 | CDKL5 | c.828T>G (p.Asn276Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) n.1080T>G | |
X | g.18598465T>A | CA412355595 | CDKL5 | c.829T>A (p.Leu277Ile) c.697T>A (p.Leu233Ile) n.1081T>A | dbSNP |
X | g.18598465T>C | CA515470619 | CDKL5 | c.829T>C (p.Leu277=) c.697T>C (p.Leu233=) n.1081T>C | |
X | g.18598465T>G | CA412355598 | CDKL5 | c.829T>G (p.Leu277Val) c.697T>G (p.Leu233Val) n.1081T>G | |
X | g.18598465T= | CA2417972568 | CDKL5 | c.829T= (p.Leu277=) c.697T= (p.Leu233=) n.1081T= | |
X | g.18598466T>A | CA412355601 | CDKL5 | c.830T>A (p.Leu277Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1082T>A | |
X | g.18598466T>C | CA412355603 | CDKL5 | c.830T>C (p.Leu277Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1082T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18598466T>G | CA412355606 | CDKL5 | c.830T>G (p.Leu277Ter) c.698T>G (p.Leu233Ter) n.1082T>G | |
X | g.18598467A>C | CA412355608 | CDKL5 | c.831A>C (p.Leu277Phe) c.699A>C (p.Leu233Phe) n.1083A>C | |
X | g.18598467A>G | CA515470623 | CDKL5 | c.831A>G (p.Leu277=) c.699A>G (p.Leu233=) n.1083A>G | |
X | g.18598467A>T | CA412355612 | CDKL5 | c.831A>T (p.Leu277Phe) c.699A>T (p.Leu233Phe) n.1083A>T | |
X | g.18598468C>A | CA412355615 | CDKL5 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.1084C>A | |
X | g.18598468C>G | CA412355617 | CDKL5 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1084C>G | |
X | g.18598468C>T | CA515470625 | CDKL5 | c.832C>T (p.Leu278=) c.700C>T (p.Leu234=) n.1084C>T | |
X | g.18598469T>A | CA412355621 | CDKL5 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1085T>A | |
X | g.18598469T>C | CA412355624 | CDKL5 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1085T>C | |
X | g.18598469T>G | CA412355626 | CDKL5 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1085T>G | |
X | g.18598470G>A | CA515470630 | CDKL5 | c.834G>A (p.Leu278=) c.702G>A (p.Leu234=) n.1086G>A | |
X | g.18598470G>C | CA515470628 | CDKL5 | c.834G>C (p.Leu278=) c.702G>C (p.Leu234=) n.1086G>C | |
X | g.18598470G>T | CA515470626 | CDKL5 | c.834G>T (p.Leu278=) c.702G>T (p.Leu234=) n.1086G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598471A>C | CA412355629 | CDKL5 | c.835A>C (p.Lys279Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1087A>C | |
X | g.18598471A>G | CA412355632 | CDKL5 | c.835A>G (p.Lys279Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1087A>G | |
X | g.18598471A>T | CA412355627 | CDKL5 | c.835A>T (p.Lys279Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1087A>T | |
X | g.18598471_18598481delinsAAGTTGGACCC | CA2417972569 | CDKL5 | c.835_845delinsAAGTTGGACCC (p.Lys279=) c.703_713delinsAAGTTGGACCC (p.Lys235=) n.1087_1097delinsAAGTTGGACCC | |
X | g.18598472A>C | CA412355635 | CDKL5 | c.836A>C (p.Lys279Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1088A>C | |
X | g.18598472A>G | CA412355638 | CDKL5 | c.836A>G (p.Lys279Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1088A>G | |
X | g.18598472A>T | CA412355641 | CDKL5 | c.836A>T (p.Lys279Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.1088A>T | |
X | g.18598474_18598483del | CA170505 | CDKL5 | c.838_847del (p.Asp281ThrfsTer4) c.706_715del (p.Asp237ThrfsTer4) n.1090_1099del | ClinVar dbSNP |
X | g.18598473G>A | CA515470634 | CDKL5 | c.837G>A (p.Lys279=) c.705G>A (p.Lys235=) n.1089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598473G>C | CA412355645 | CDKL5 | c.837G>C (p.Lys279Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1089G>C | |
X | g.18598473G= | CA2417972570 | CDKL5 | c.837G= (p.Lys279=) c.705G= (p.Lys235=) n.1089G= | |
X | g.18598473G>T | CA412355648 | CDKL5 | c.837G>T (p.Lys279Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1089G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598474T>A | CA412355651 | CDKL5 | c.838T>A (p.Leu280Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.1090T>A | |
X | g.18598474T>C | CA515470635 | CDKL5 | c.838T>C (p.Leu280=) c.706T>C (p.Leu236=) n.1090T>C | |
X | g.18598474T>G | CA412355664 | CDKL5 | c.838T>G (p.Leu280Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.1090T>G | |
X | g.18598475T>A | CA412355670 | CDKL5 | c.839T>A (p.Leu280Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.1091T>A | |
X | g.18598475T>C | CA412355673 | CDKL5 | c.839T>C (p.Leu280Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.1091T>C | |
X | g.18598475T>G | CA412355674 | CDKL5 | c.839T>G (p.Leu280Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.1091T>G | |
X | g.18598476G>A | CA515470639 | CDKL5 | c.840G>A (p.Leu280=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1092G>A | |
X | g.18598476G>C | CA412355677 | CDKL5 | c.840G>C (p.Leu280Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.1092G>C | |
X | g.18598476G>T | CA412355680 | CDKL5 | c.840G>T (p.Leu280Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.1092G>T | |
X | g.18598477G>A | CA412355689 | CDKL5 | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1093G>A | |
X | g.18598477G>C | CA412355686 | CDKL5 | c.841G>C (p.Asp281His) c.709G>C (p.Asp237His) n.1093G>C | |
X | g.18598477G>T | CA412355683 | CDKL5 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1093G>T | |
X | g.18598478A>C | CA412355692 | CDKL5 | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1094A>C | |
X | g.18598478A>G | CA412355695 | CDKL5 | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1094A>G | |
X | g.18598478A>T | CA412355698 | CDKL5 | c.842A>T (p.Asp281Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.1094A>T | |
X | g.18598479C>A | CA412355700 | CDKL5 | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.1095C>A | |
X | g.18598479C>G | CA412355704 | CDKL5 | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.1095C>G | |
X | g.18598479C>T | CA515470644 | CDKL5 | c.843C>T (p.Asp281=) c.711C>T (p.Asp237=) n.1095C>T | |
X | g.18598481del | CA2579562911 | CDKL5 | c.845del (p.Pro282GlnfsTer6) c.713del (p.Pro238GlnfsTer6) n.1097del | |
X | g.18598480C>A | CA412355708 | CDKL5 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1096C>A | |
X | g.18598480C= | CA2417972571 | CDKL5 | c.844C= (p.Pro282=) c.712C= (p.Pro238=) n.1096C= | |
X | g.18598480C>G | CA412355710 | CDKL5 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1096C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598480C>T | CA412355712 | CDKL5 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1096C>T | |
X | g.18598480_18598491del | CA2573158462 | CDKL5 | c.844_855del (p.Pro282_Arg285del) c.712_723del (p.Pro238_Arg241del) n.1096_1107del | ClinVar dbSNP |
X | g.18598480_18598492delinsA | CA2573158461 | CDKL5 | c.844_856delinsA (p.Pro282_Tyr286delinsAsn) c.712_724delinsA (p.Pro238_Tyr242delinsAsn) n.1096_1108delinsA | ClinVar dbSNP |
X | g.18598481C>A | CA412355715 | CDKL5 | c.845C>A (p.Pro282Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.1097C>A | |
X | g.18598481C>G | CA412355716 | CDKL5 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1097C>G | |
X | g.18598481C>T | CA412355718 | CDKL5 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1097C>T | |
X | g.18598482A= | CA2417972572 | CDKL5 | c.846A= (p.Pro282=) c.714A= (p.Pro238=) n.1098A= | |
X | g.18598482A>C | CA515470652 | CDKL5 | c.846A>C (p.Pro282=) c.714A>C (p.Pro238=) n.1098A>C | |
X | g.18598482A>G | CA10360307 | CDKL5 | c.846A>G (p.Pro282=) c.714A>G (p.Pro238=) n.1098A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598482A>T | CA515470653 | CDKL5 | c.846A>T (p.Pro282=) c.714A>T (p.Pro238=) n.1098A>T | |
X | g.18598483G>A | CA412355729 | CDKL5 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1099G>A | |
X | g.18598483G>C | CA412355726 | CDKL5 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1099G>C | |
X | g.18598483G>T | CA412355723 | CDKL5 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1099G>T | |
X | g.18598484C>A | CA412355732 | CDKL5 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1100C>A | |
X | g.18598484C>G | CA412355738 | CDKL5 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1100C>G | |
X | g.18598484C>T | CA412355735 | CDKL5 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.1100C>T | |
X | g.18598485T>A | CA515470656 | CDKL5 | c.849T>A (p.Ala283=) c.717T>A (p.Ala239=) n.1101T>A | |
X | g.18598485T>C | CA515470657 | CDKL5 | c.849T>C (p.Ala283=) c.717T>C (p.Ala239=) n.1101T>C | dbSNP |
X | g.18598485T>G | CA515470658 | CDKL5 | c.849T>G (p.Ala283=) c.717T>G (p.Ala239=) n.1101T>G | |
X | g.18598485T= | CA2417972573 | CDKL5 | c.849T= (p.Ala283=) c.717T= (p.Ala239=) n.1101T= | |
X | g.18598485dup | CA2695231287 | CDKL5 | c.849dup (p.Asp284Ter) c.717dup (p.Asp240Ter) n.1101dup | |
X | g.18598486G>A | CA412355741 | CDKL5 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1102G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598486G>C | CA412355745 | CDKL5 | c.850G>C (p.Asp284His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1102G>C | |
X | g.18598486G>T | CA412355743 | CDKL5 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1102G>T | |
X | g.18598487A>C | CA412355747 | CDKL5 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1103A>C | |
X | g.18598487A>G | CA412355749 | CDKL5 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1103A>G | |
X | g.18598487A>T | CA412355752 | CDKL5 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1103A>T | |
X | g.18598488C>A | CA10360308 | CDKL5 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) n.1104C>A | dbSNP ExAC |
X | g.18598488C= | CA2417972574 | CDKL5 | c.852C= (p.Asp284=) c.720C= (p.Asp240=) n.1104C= | |
X | g.18598488C>G | CA412355756 | CDKL5 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) n.1104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598488C>T | CA515470661 | CDKL5 | c.852C>T (p.Asp284=) c.720C>T (p.Asp240=) n.1104C>T | |
X | g.18598489A= | CA2417972575 | CDKL5 | c.853A= (p.Arg285=) c.721A= (p.Arg241=) n.1105A= | |
X | g.18598489A>C | CA515470662 | CDKL5 | c.853A>C (p.Arg285=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1105A>C | |
X | g.18598489A>G | CA412355761 | CDKL5 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1105A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18598489A>T | CA412355763 | CDKL5 | c.853A>T (p.Arg285Ter) c.721A>T (p.Arg241Ter) n.1105A>T | |
X | g.18598490G>A | CA16621272 | CDKL5 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1106G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598490G>C | CA412355767 | CDKL5 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1106G>C | |
X | g.18598490G= | CA2417972576 | CDKL5 | c.854G= (p.Arg285=) c.722G= (p.Arg241=) n.1106G= | |
X | g.18598490G>T | CA412355771 | CDKL5 | c.854G>T (p.Arg285Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) n.1106G>T | |
X | g.18598491A= | CA2417972577 | CDKL5 | c.855A= (p.Arg285=) c.723A= (p.Arg241=) n.1107A= | |
X | g.18598491A>C | CA171656 | CDKL5 | c.855A>C (p.Arg285Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) n.1107A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18598491A>G | CA515470666 | CDKL5 | c.855A>G (p.Arg285=) c.723A>G (p.Arg241=) n.1107A>G | |
X | g.18598491A>T | CA412355776 | CDKL5 | c.855A>T (p.Arg285Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) n.1107A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18598492T>A | CA412355784 | CDKL5 | c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1108T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598492T>C | CA412355779 | CDKL5 | c.856T>C (p.Tyr286His) c.724T>C (p.Tyr242His) n.1108T>C | |
X | g.18598492T>G | CA412355782 | CDKL5 | c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1108T>G | |
X | g.18598493A>C | CA412355788 | CDKL5 | c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1109A>C | |
X | g.18598493A>G | CA412355791 | CDKL5 | c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1109A>G | |
X | g.18598493A>T | CA412355794 | CDKL5 | c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1109A>T | |
X | g.18598493dup | CA2695231290 | CDKL5 | c.857dup (p.Tyr286Ter) c.725dup (p.Tyr242Ter) n.1109dup | |
X | g.18598495_18598504del | CA2695231289 | CDKL5 | c.859_868del (p.Leu287SerfsTer3) c.727_736del (p.Leu243SerfsTer3) n.1111_1120del | |
X | g.18598494C>A | CA16621273 | CDKL5 | c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.1110C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598494C= | CA2417972578 | CDKL5 | c.858C= (p.Tyr286=) c.726C= (p.Tyr242=) n.1110C= | |
X | g.18598494C>G | CA412355798 | CDKL5 | c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.1110C>G | |
X | g.18598494C>T | CA10360309 | CDKL5 | c.858C>T (p.Tyr286=) c.726C>T (p.Tyr242=) n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598495T>A | CA412355803 | CDKL5 | c.859T>A (p.Leu287Met) c.727T>A (p.Leu243Met) n.1111T>A | |
X | g.18598495T>C | CA515470670 | CDKL5 | c.859T>C (p.Leu287=) c.727T>C (p.Leu243=) n.1111T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598495T>G | CA412355806 | CDKL5 | c.859T>G (p.Leu287Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.1111T>G |