Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598369_18598370delCA2693222635CDKL5c.826-93_826-92del (n.826-93_826-92del)
c.694-93_694-92del (n.694-93_694-92del)
n.1078-93_1078-92del
 gnomAD v4
Xg.18598371A>GCA2693222637CDKL5c.826-91A>G (n.826-91A>G)
c.694-91A>G (n.694-91A>G)
n.1078-91A>G
 gnomAD v4
Xg.18598371A>TCA2579562899CDKL5c.826-91A>T (n.826-91A>T)
c.694-91A>T (n.694-91A>T)
n.1078-91A>T
Xg.18598375C>ACA2693222638CDKL5c.826-87C>A (n.826-87C>A)
c.694-87C>A (n.694-87C>A)
n.1078-87C>A
 gnomAD v4
Xg.18598375C>TCA2693222639CDKL5c.826-87C>T (n.826-87C>T)
c.694-87C>T (n.694-87C>T)
n.1078-87C>T
 gnomAD v4
Xg.18598376T>CCA873662631CDKL5c.826-86T>C (n.826-86T>C)
c.694-86T>C (n.694-86T>C)
n.1078-86T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598376T=CA2417972540CDKL5c.826-86T= (n.826-86T=)
c.694-86T= (n.694-86T=)
n.1078-86T=
Xg.18598378T>ACA2819901361CDKL5c.826-84T>A (n.826-84T>A)
c.694-84T>A (n.694-84T>A)
n.1078-84T>A
Xg.18598381T>ACA326986878CDKL5c.826-81T>A (n.826-81T>A)
c.694-81T>A (n.694-81T>A)
n.1078-81T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598381T=CA2417972541CDKL5c.826-81T= (n.826-81T=)
c.694-81T= (n.694-81T=)
n.1078-81T=
Xg.18598383delCA2579562900CDKL5c.826-79del (n.826-79del)
c.694-79del (n.694-79del)
n.1078-79del
Xg.18598383A=CA2417972542CDKL5c.826-79A= (n.826-79A=)
c.694-79A= (n.694-79A=)
n.1078-79A=
Xg.18598383A>CCA326986880CDKL5c.826-79A>C (n.826-79A>C)
c.694-79A>C (n.694-79A>C)
n.1078-79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598384G>TCA2579562901CDKL5c.826-78G>T (n.826-78G>T)
c.694-78G>T (n.694-78G>T)
n.1078-78G>T
Xg.18598385G=CA2417972543CDKL5c.826-77G= (n.826-77G=)
c.694-77G= (n.694-77G=)
n.1078-77G=
Xg.18598392dupCA2417972544CDKL5c.826-70dup (n.826-70dup)
c.694-70dup (n.694-70dup)
n.1078-70dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598387A>TCA2579562902CDKL5c.826-75A>T (n.826-75A>T)
c.694-75A>T (n.694-75A>T)
n.1078-75A>T
Xg.18598391A>CCA2693222640CDKL5c.826-71A>C (n.826-71A>C)
c.694-71A>C (n.694-71A>C)
n.1078-71A>C
 gnomAD v4
Xg.18598392A=CA2417972545CDKL5c.826-70A= (n.826-70A=)
c.694-70A= (n.694-70A=)
n.1078-70A=
Xg.18598392A>GCA326986882CDKL5c.826-70A>G (n.826-70A>G)
c.694-70A>G (n.694-70A>G)
n.1078-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598395delCA2519474115CDKL5c.826-67del (n.826-67del)
c.694-67del (n.694-67del)
n.1078-67del
Xg.18598395A>CCA2579562903CDKL5c.826-67A>C (n.826-67A>C)
c.694-67A>C (n.694-67A>C)
n.1078-67A>C
Xg.18598396G>ACA2579562904CDKL5c.826-66G>A (n.826-66G>A)
c.694-66G>A (n.694-66G>A)
n.1078-66G>A
 gnomAD v4
Xg.18598397G>ACA2417972547CDKL5c.826-65G>A (n.826-65G>A)
c.694-65G>A (n.694-65G>A)
n.1078-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598397G=CA2417972546CDKL5c.826-65G= (n.826-65G=)
c.694-65G= (n.694-65G=)
n.1078-65G=
Xg.18598398T>GCA2693222641CDKL5c.826-64T>G (n.826-64T>G)
c.694-64T>G (n.694-64T>G)
n.1078-64T>G
 gnomAD v4
Xg.18598402dupCA1131404690CDKL5c.826-60dup (n.826-60dup)
c.694-60dup (n.694-60dup)
n.1078-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598399T>GCA2417972549CDKL5c.826-63T>G (n.826-63T>G)
c.694-63T>G (n.694-63T>G)
n.1078-63T>G
 dbSNP
Xg.18598399T=CA2417972548CDKL5c.826-63T= (n.826-63T=)
c.694-63T= (n.694-63T=)
n.1078-63T=
Xg.18598400T>GCA2579562905CDKL5c.826-62T>G (n.826-62T>G)
c.694-62T>G (n.694-62T>G)
n.1078-62T>G
Xg.18598403A>TCA2693222642CDKL5c.826-59A>T (n.826-59A>T)
c.694-59A>T (n.694-59A>T)
n.1078-59A>T
 gnomAD v4
Xg.18598404T>CCA2579562906CDKL5c.826-58T>C (n.826-58T>C)
c.694-58T>C (n.694-58T>C)
n.1078-58T>C
 gnomAD v4
Xg.18598409A>TCA2693222643CDKL5c.826-53A>T (n.826-53A>T)
c.694-53A>T (n.694-53A>T)
n.1078-53A>T
 gnomAD v4
Xg.18598410C>ACA2693222644CDKL5c.826-52C>A (n.826-52C>A)
c.694-52C>A (n.694-52C>A)
n.1078-52C>A
 gnomAD v4
Xg.18598411T>GCA640511595CDKL5c.826-51T>G (n.826-51T>G)
c.694-51T>G (n.694-51T>G)
n.1078-51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598411T=CA2417972550CDKL5c.826-51T= (n.826-51T=)
c.694-51T= (n.694-51T=)
n.1078-51T=
Xg.18598413A>TCA2579562907CDKL5c.826-49A>T (n.826-49A>T)
c.694-49A>T (n.694-49A>T)
n.1078-49A>T
 gnomAD v4
Xg.18598415A>TCA2693222645CDKL5c.826-47A>T (n.826-47A>T)
c.694-47A>T (n.694-47A>T)
n.1078-47A>T
 gnomAD v4
Xg.18598416T>CCA2693222646CDKL5c.826-46T>C (n.826-46T>C)
c.694-46T>C (n.694-46T>C)
n.1078-46T>C
 gnomAD v4
Xg.18598419G>TCA2693222647CDKL5c.826-43G>T (n.826-43G>T)
c.694-43G>T (n.694-43G>T)
n.1078-43G>T
 gnomAD v4
Xg.18598420A>GCA2693222648CDKL5c.826-42A>G (n.826-42A>G)
c.694-42A>G (n.694-42A>G)
n.1078-42A>G
 gnomAD v4
Xg.18598421C>ACA2693222649CDKL5c.826-41C>A (n.826-41C>A)
c.694-41C>A (n.694-41C>A)
n.1078-41C>A
 gnomAD v4
Xg.18598421C>TCA2693222650CDKL5c.826-41C>T (n.826-41C>T)
c.694-41C>T (n.694-41C>T)
n.1078-41C>T
 gnomAD v4
Xg.18598422T>ACA326986884CDKL5c.826-40T>A (n.826-40T>A)
c.694-40T>A (n.694-40T>A)
n.1078-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598422T>CCA2417972551CDKL5c.826-40T>C (n.826-40T>C)
c.694-40T>C (n.694-40T>C)
n.1078-40T>C
 dbSNP
Xg.18598422T=CA2417972552CDKL5c.826-40T= (n.826-40T=)
c.694-40T= (n.694-40T=)
n.1078-40T=
Xg.18598423T>CCA2693222651CDKL5c.826-39T>C (n.826-39T>C)
c.694-39T>C (n.694-39T>C)
n.1078-39T>C
 gnomAD v4
Xg.18598424T>CCA2693222652CDKL5c.826-38T>C (n.826-38T>C)
c.694-38T>C (n.694-38T>C)
n.1078-38T>C
 gnomAD v4
Xg.18598425G>ACA10360302CDKL5c.826-37G>A (n.826-37G>A)
c.694-37G>A (n.694-37G>A)
n.1078-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598425G>CCA2819901364CDKL5c.826-37G>C (n.826-37G>C)
c.694-37G>C (n.694-37G>C)
n.1078-37G>C
Xg.18598425G=CA2417972553CDKL5c.826-37G= (n.826-37G=)
c.694-37G= (n.694-37G=)
n.1078-37G=
Xg.18598426T>CCA640511596CDKL5c.826-36T>C (n.826-36T>C)
c.694-36T>C (n.694-36T>C)
n.1078-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598426T=CA2417972554CDKL5c.826-36T= (n.826-36T=)
c.694-36T= (n.694-36T=)
n.1078-36T=
Xg.18598427A=CA2417972555CDKL5c.826-35A= (n.826-35A=)
c.694-35A= (n.694-35A=)
n.1078-35A=
Xg.18598427A>GCA640511597CDKL5c.826-35A>G (n.826-35A>G)
c.694-35A>G (n.694-35A>G)
n.1078-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598429T>CCA2693222653CDKL5c.826-33T>C (n.826-33T>C)
c.694-33T>C (n.694-33T>C)
n.1078-33T>C
 gnomAD v4
Xg.18598430G>ACA2693222654CDKL5c.826-32G>A (n.826-32G>A)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.1078-32G>A
 gnomAD v4
Xg.18598430G>CCA2693222655CDKL5c.826-32G>C (n.826-32G>C)
c.694-32G>C (n.694-32G>C)
n.1078-32G>C
 gnomAD v4
Xg.18598431T>CCA2693222656CDKL5c.826-31T>C (n.826-31T>C)
c.694-31T>C (n.694-31T>C)
n.1078-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18598433C>ACA2693222657CDKL5c.826-29C>A (n.826-29C>A)
c.694-29C>A (n.694-29C>A)
n.1078-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18598435T>GCA873662641CDKL5c.826-27T>G (n.826-27T>G)
c.694-27T>G (n.694-27T>G)
n.1078-27T>G
 dbSNP
Xg.18598435T=CA2417972557CDKL5c.826-27T= (n.826-27T=)
c.694-27T= (n.694-27T=)
n.1078-27T=
Xg.18598435_18598436delinsTACA2417972556CDKL5c.826-27_826-26delinsTA (n.826-27_826-26delinsTA)
c.694-27_694-26delinsTA (n.694-27_694-26delinsTA)
n.1078-27_1078-26delinsTA
Xg.18598436A=CA2417972558CDKL5c.826-26A= (n.826-26A=)
c.694-26A= (n.694-26A=)
n.1078-26A=
Xg.18598436A>GCA2417972559CDKL5c.826-26A>G (n.826-26A>G)
c.694-26A>G (n.694-26A>G)
n.1078-26A>G
 dbSNP
Xg.18598436A>TCA2693222658CDKL5c.826-26A>T (n.826-26A>T)
c.694-26A>T (n.694-26A>T)
n.1078-26A>T
 gnomAD v4
Xg.18598437delCA873662647CDKL5c.826-25del (n.826-25del)
c.694-25del (n.694-25del)
n.1078-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598437A>GCA2533858615CDKL5c.826-25A>G (n.826-25A>G)
c.694-25A>G (n.694-25A>G)
n.1078-25A>G
 gnomAD v4
Xg.18598438C>ACA2693222659CDKL5c.826-24C>A (n.826-24C>A)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.1078-24C>A
 gnomAD v4
Xg.18598438C=CA2417972560CDKL5c.826-24C= (n.826-24C=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.1078-24C=
Xg.18598438C>TCA10360303CDKL5c.826-24C>T (n.826-24C>T)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.1078-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>ACA10360304CDKL5c.826-23G>A (n.826-23G>A)
c.694-23G>A (n.694-23G>A)
n.1078-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>CCA326986890CDKL5c.826-23G>C (n.826-23G>C)
c.694-23G>C (n.694-23G>C)
n.1078-23G>C
 dbSNP
Xg.18598439G=CA2417972561CDKL5c.826-23G= (n.826-23G=)
c.694-23G= (n.694-23G=)
n.1078-23G=
Xg.18598440A=CA2417972562CDKL5c.826-22A= (n.826-22A=)
c.694-22A= (n.694-22A=)
n.1078-22A=
Xg.18598440A>GCA10360305CDKL5c.826-22A>G (n.826-22A>G)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.1078-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598442C>ACA2693222660CDKL5c.826-20C>A (n.826-20C>A)
c.694-20C>A (n.694-20C>A)
n.1078-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18598443C>ACA2693222661CDKL5c.826-19C>A (n.826-19C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.1078-19C>A
 gnomAD v4
Xg.18598447delCA2579562908CDKL5c.826-15del (n.826-15del)
c.694-15del (n.694-15del)
n.1078-15del
Xg.18598448_18598471delCA2580100383CDKL5c.826-14_835del
c.694-14_703del
n.1078-14_1087del
 ClinVar
Xg.18598451T>CCA2579562909CDKL5c.826-11T>C (n.826-11T>C)
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
n.1078-11T>C
Xg.18598451T>GCA873662653CDKL5c.826-11T>G (n.826-11T>G)
c.694-11T>G (n.694-11T>G)
n.1078-11T>G
 dbSNP
Xg.18598451T=CA2417972563CDKL5c.826-11T= (n.826-11T=)
c.694-11T= (n.694-11T=)
n.1078-11T=
Xg.18598453T>CCA2693222662CDKL5c.826-9T>C (n.826-9T>C)
c.694-9T>C (n.694-9T>C)
n.1078-9T>C
 gnomAD v4
Xg.18598456C=CA2417972564CDKL5c.826-6C= (n.826-6C=)
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.1078-6C=
Xg.18598456C>TCA10360306CDKL5c.826-6C>T (n.826-6C>T)
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.1078-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598457C>GCA2693222663CDKL5c.826-5C>G (n.826-5C>G)
c.694-5C>G (n.694-5C>G)
n.1078-5C>G
 gnomAD v4
Xg.18598458T>ACA640511600CDKL5c.826-4T>A (n.826-4T>A)
c.694-4T>A (n.694-4T>A)
n.1078-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598458T=CA2417972565CDKL5c.826-4T= (n.826-4T=)
c.694-4T= (n.694-4T=)
n.1078-4T=
Xg.18598460delCA2579562910CDKL5c.826-2del (n.826-2del)
c.694-2del (n.694-2del)
n.1078-2del
 gnomAD v4
Xg.18598460A=CA2417972566CDKL5c.826-2A= (n.826-2A=)
c.694-2A= (n.694-2A=)
n.1078-2A=
Xg.18598460A>CCA412355556CDKL5c.826-2A>C (n.826-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.1078-2A>C
Xg.18598460A>GCA16616641CDKL5c.826-2A>G (n.826-2A>G)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.1078-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18598460A>TCA412355561CDKL5c.826-2A>T (n.826-2A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.1078-2A>T
Xg.18598461G>ACA412355564CDKL5c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.1078-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598461G>CCA294746CDKL5c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.1078-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598461G=CA2417972567CDKL5c.826-1G= (n.826-1G=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.1078-1G=
Xg.18598461G>TCA412355568CDKL5c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.1078-1G>T
Xg.18598462A>CCA412355570CDKL5c.826A>C (p.Asn276His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.1078A>C
Xg.18598462A>GCA412355573CDKL5c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.1078A>G
Xg.18598462A>TCA412355575CDKL5c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.1078A>T
Xg.18598463A>CCA412355580CDKL5c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.1079A>C
Xg.18598463A>GCA412355583CDKL5c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.1079A>G
 gnomAD v4
Xg.18598463A>TCA412355585CDKL5c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.1079A>T
Xg.18598464T>ACA412355592CDKL5c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
n.1080T>A
Xg.18598464T>CCA515470618CDKL5c.828T>C (p.Asn276=)
c.696T>C (p.Asn232=)
n.1080T>C
Xg.18598464T>GCA412355589CDKL5c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
n.1080T>G
Xg.18598465T>ACA412355595CDKL5c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
n.1081T>A
 dbSNP
Xg.18598465T>CCA515470619CDKL5c.829T>C (p.Leu277=)
c.697T>C (p.Leu233=)
n.1081T>C
Xg.18598465T>GCA412355598CDKL5c.829T>G (p.Leu277Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
n.1081T>G
Xg.18598465T=CA2417972568CDKL5c.829T= (p.Leu277=)
c.697T= (p.Leu233=)
n.1081T=
Xg.18598466T>ACA412355601CDKL5c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.1082T>A
Xg.18598466T>CCA412355603CDKL5c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.1082T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598466T>GCA412355606CDKL5c.830T>G (p.Leu277Ter)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
n.1082T>G
Xg.18598467A>CCA412355608CDKL5c.831A>C (p.Leu277Phe)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
n.1083A>C
Xg.18598467A>GCA515470623CDKL5c.831A>G (p.Leu277=)
c.699A>G (p.Leu233=)
n.1083A>G
Xg.18598467A>TCA412355612CDKL5c.831A>T (p.Leu277Phe)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
n.1083A>T
Xg.18598468C>ACA412355615CDKL5c.832C>A (p.Leu278Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1084C>A
Xg.18598468C>GCA412355617CDKL5c.832C>G (p.Leu278Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1084C>G
Xg.18598468C>TCA515470625CDKL5c.832C>T (p.Leu278=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1084C>T
Xg.18598469T>ACA412355621CDKL5c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1085T>A
Xg.18598469T>CCA412355624CDKL5c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1085T>C
Xg.18598469T>GCA412355626CDKL5c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1085T>G
Xg.18598470G>ACA515470630CDKL5c.834G>A (p.Leu278=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1086G>A
Xg.18598470G>CCA515470628CDKL5c.834G>C (p.Leu278=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1086G>C
Xg.18598470G>TCA515470626CDKL5c.834G>T (p.Leu278=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1086G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched