Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598369_18598370del | CA2693222635 | CDKL5 | c.826-93_826-92del (n.826-93_826-92del) c.694-93_694-92del (n.694-93_694-92del) n.1078-93_1078-92del | gnomAD v4 |
X | g.18598367G>A | CA1131404683 | CDKL5 | c.826-95G>A (n.826-95G>A) c.694-95G>A (n.694-95G>A) n.1078-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598367G>C | CA873662628 | CDKL5 | c.826-95G>C (n.826-95G>C) c.694-95G>C (n.694-95G>C) n.1078-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598367G= | CA2417972537 | CDKL5 | c.826-95G= (n.826-95G=) c.694-95G= (n.694-95G=) n.1078-95G= | |
X | g.18598367G>T | CA2819901359 | CDKL5 | c.826-95G>T (n.826-95G>T) c.694-95G>T (n.694-95G>T) n.1078-95G>T | |
X | g.18598369G>A | CA2417972539 | CDKL5 | c.826-93G>A (n.826-93G>A) c.694-93G>A (n.694-93G>A) n.1078-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598369G= | CA2417972538 | CDKL5 | c.826-93G= (n.826-93G=) c.694-93G= (n.694-93G=) n.1078-93G= | |
X | g.18598369G>T | CA873662629 | CDKL5 | c.826-93G>T (n.826-93G>T) c.694-93G>T (n.694-93G>T) n.1078-93G>T | dbSNP |
X | g.18598371A>G | CA2693222637 | CDKL5 | c.826-91A>G (n.826-91A>G) c.694-91A>G (n.694-91A>G) n.1078-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598371A>T | CA2579562899 | CDKL5 | c.826-91A>T (n.826-91A>T) c.694-91A>T (n.694-91A>T) n.1078-91A>T | |
X | g.18598375C>A | CA2693222638 | CDKL5 | c.826-87C>A (n.826-87C>A) c.694-87C>A (n.694-87C>A) n.1078-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598375C>T | CA2693222639 | CDKL5 | c.826-87C>T (n.826-87C>T) c.694-87C>T (n.694-87C>T) n.1078-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598376T>C | CA873662631 | CDKL5 | c.826-86T>C (n.826-86T>C) c.694-86T>C (n.694-86T>C) n.1078-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598376T= | CA2417972540 | CDKL5 | c.826-86T= (n.826-86T=) c.694-86T= (n.694-86T=) n.1078-86T= | |
X | g.18598378T>A | CA2819901361 | CDKL5 | c.826-84T>A (n.826-84T>A) c.694-84T>A (n.694-84T>A) n.1078-84T>A | |
X | g.18598381T>A | CA326986878 | CDKL5 | c.826-81T>A (n.826-81T>A) c.694-81T>A (n.694-81T>A) n.1078-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598381T= | CA2417972541 | CDKL5 | c.826-81T= (n.826-81T=) c.694-81T= (n.694-81T=) n.1078-81T= | |
X | g.18598383del | CA2579562900 | CDKL5 | c.826-79del (n.826-79del) c.694-79del (n.694-79del) n.1078-79del | |
X | g.18598383A= | CA2417972542 | CDKL5 | c.826-79A= (n.826-79A=) c.694-79A= (n.694-79A=) n.1078-79A= | |
X | g.18598383A>C | CA326986880 | CDKL5 | c.826-79A>C (n.826-79A>C) c.694-79A>C (n.694-79A>C) n.1078-79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598384G>T | CA2579562901 | CDKL5 | c.826-78G>T (n.826-78G>T) c.694-78G>T (n.694-78G>T) n.1078-78G>T | |
X | g.18598385G= | CA2417972543 | CDKL5 | c.826-77G= (n.826-77G=) c.694-77G= (n.694-77G=) n.1078-77G= | |
X | g.18598392dup | CA2417972544 | CDKL5 | c.826-70dup (n.826-70dup) c.694-70dup (n.694-70dup) n.1078-70dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598387A>T | CA2579562902 | CDKL5 | c.826-75A>T (n.826-75A>T) c.694-75A>T (n.694-75A>T) n.1078-75A>T | |
X | g.18598391A>C | CA2693222640 | CDKL5 | c.826-71A>C (n.826-71A>C) c.694-71A>C (n.694-71A>C) n.1078-71A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598392A= | CA2417972545 | CDKL5 | c.826-70A= (n.826-70A=) c.694-70A= (n.694-70A=) n.1078-70A= | |
X | g.18598392A>G | CA326986882 | CDKL5 | c.826-70A>G (n.826-70A>G) c.694-70A>G (n.694-70A>G) n.1078-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598395del | CA2519474115 | CDKL5 | c.826-67del (n.826-67del) c.694-67del (n.694-67del) n.1078-67del | |
X | g.18598395A>C | CA2579562903 | CDKL5 | c.826-67A>C (n.826-67A>C) c.694-67A>C (n.694-67A>C) n.1078-67A>C | |
X | g.18598396G>A | CA2579562904 | CDKL5 | c.826-66G>A (n.826-66G>A) c.694-66G>A (n.694-66G>A) n.1078-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598397G>A | CA2417972547 | CDKL5 | c.826-65G>A (n.826-65G>A) c.694-65G>A (n.694-65G>A) n.1078-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598397G= | CA2417972546 | CDKL5 | c.826-65G= (n.826-65G=) c.694-65G= (n.694-65G=) n.1078-65G= | |
X | g.18598398T>G | CA2693222641 | CDKL5 | c.826-64T>G (n.826-64T>G) c.694-64T>G (n.694-64T>G) n.1078-64T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598402dup | CA1131404690 | CDKL5 | c.826-60dup (n.826-60dup) c.694-60dup (n.694-60dup) n.1078-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598399T>G | CA2417972549 | CDKL5 | c.826-63T>G (n.826-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1078-63T>G | dbSNP |
X | g.18598399T= | CA2417972548 | CDKL5 | c.826-63T= (n.826-63T=) c.694-63T= (n.694-63T=) n.1078-63T= | |
X | g.18598400T>G | CA2579562905 | CDKL5 | c.826-62T>G (n.826-62T>G) c.694-62T>G (n.694-62T>G) n.1078-62T>G | |
X | g.18598403A>T | CA2693222642 | CDKL5 | c.826-59A>T (n.826-59A>T) c.694-59A>T (n.694-59A>T) n.1078-59A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598404T>C | CA2579562906 | CDKL5 | c.826-58T>C (n.826-58T>C) c.694-58T>C (n.694-58T>C) n.1078-58T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598409A>T | CA2693222643 | CDKL5 | c.826-53A>T (n.826-53A>T) c.694-53A>T (n.694-53A>T) n.1078-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598410C>A | CA2693222644 | CDKL5 | c.826-52C>A (n.826-52C>A) c.694-52C>A (n.694-52C>A) n.1078-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598411T>G | CA640511595 | CDKL5 | c.826-51T>G (n.826-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1078-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598411T= | CA2417972550 | CDKL5 | c.826-51T= (n.826-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1078-51T= | |
X | g.18598413A>T | CA2579562907 | CDKL5 | c.826-49A>T (n.826-49A>T) c.694-49A>T (n.694-49A>T) n.1078-49A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598415A>T | CA2693222645 | CDKL5 | c.826-47A>T (n.826-47A>T) c.694-47A>T (n.694-47A>T) n.1078-47A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598416T>C | CA2693222646 | CDKL5 | c.826-46T>C (n.826-46T>C) c.694-46T>C (n.694-46T>C) n.1078-46T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598419G>T | CA2693222647 | CDKL5 | c.826-43G>T (n.826-43G>T) c.694-43G>T (n.694-43G>T) n.1078-43G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598420A>G | CA2693222648 | CDKL5 | c.826-42A>G (n.826-42A>G) c.694-42A>G (n.694-42A>G) n.1078-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598421C>A | CA2693222649 | CDKL5 | c.826-41C>A (n.826-41C>A) c.694-41C>A (n.694-41C>A) n.1078-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598421C>T | CA2693222650 | CDKL5 | c.826-41C>T (n.826-41C>T) c.694-41C>T (n.694-41C>T) n.1078-41C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598422T>A | CA326986884 | CDKL5 | c.826-40T>A (n.826-40T>A) c.694-40T>A (n.694-40T>A) n.1078-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598422T>C | CA2417972551 | CDKL5 | c.826-40T>C (n.826-40T>C) c.694-40T>C (n.694-40T>C) n.1078-40T>C | dbSNP |
X | g.18598422T= | CA2417972552 | CDKL5 | c.826-40T= (n.826-40T=) c.694-40T= (n.694-40T=) n.1078-40T= | |
X | g.18598423T>C | CA2693222651 | CDKL5 | c.826-39T>C (n.826-39T>C) c.694-39T>C (n.694-39T>C) n.1078-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598424T>C | CA2693222652 | CDKL5 | c.826-38T>C (n.826-38T>C) c.694-38T>C (n.694-38T>C) n.1078-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598425G>A | CA10360302 | CDKL5 | c.826-37G>A (n.826-37G>A) c.694-37G>A (n.694-37G>A) n.1078-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598425G>C | CA2819901364 | CDKL5 | c.826-37G>C (n.826-37G>C) c.694-37G>C (n.694-37G>C) n.1078-37G>C | |
X | g.18598425G= | CA2417972553 | CDKL5 | c.826-37G= (n.826-37G=) c.694-37G= (n.694-37G=) n.1078-37G= | |
X | g.18598426T>C | CA640511596 | CDKL5 | c.826-36T>C (n.826-36T>C) c.694-36T>C (n.694-36T>C) n.1078-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598426T= | CA2417972554 | CDKL5 | c.826-36T= (n.826-36T=) c.694-36T= (n.694-36T=) n.1078-36T= | |
X | g.18598427A= | CA2417972555 | CDKL5 | c.826-35A= (n.826-35A=) c.694-35A= (n.694-35A=) n.1078-35A= | |
X | g.18598427A>G | CA640511597 | CDKL5 | c.826-35A>G (n.826-35A>G) c.694-35A>G (n.694-35A>G) n.1078-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598429T>C | CA2693222653 | CDKL5 | c.826-33T>C (n.826-33T>C) c.694-33T>C (n.694-33T>C) n.1078-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598430G>A | CA2693222654 | CDKL5 | c.826-32G>A (n.826-32G>A) c.694-32G>A (n.694-32G>A) n.1078-32G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598430G>C | CA2693222655 | CDKL5 | c.826-32G>C (n.826-32G>C) c.694-32G>C (n.694-32G>C) n.1078-32G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598431T>C | CA2693222656 | CDKL5 | c.826-31T>C (n.826-31T>C) c.694-31T>C (n.694-31T>C) n.1078-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598433C>A | CA2693222657 | CDKL5 | c.826-29C>A (n.826-29C>A) c.694-29C>A (n.694-29C>A) n.1078-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598435T>G | CA873662641 | CDKL5 | c.826-27T>G (n.826-27T>G) c.694-27T>G (n.694-27T>G) n.1078-27T>G | dbSNP |
X | g.18598435T= | CA2417972557 | CDKL5 | c.826-27T= (n.826-27T=) c.694-27T= (n.694-27T=) n.1078-27T= | |
X | g.18598435_18598436delinsTA | CA2417972556 | CDKL5 | c.826-27_826-26delinsTA (n.826-27_826-26delinsTA) c.694-27_694-26delinsTA (n.694-27_694-26delinsTA) n.1078-27_1078-26delinsTA | |
X | g.18598436A= | CA2417972558 | CDKL5 | c.826-26A= (n.826-26A=) c.694-26A= (n.694-26A=) n.1078-26A= | |
X | g.18598436A>G | CA2417972559 | CDKL5 | c.826-26A>G (n.826-26A>G) c.694-26A>G (n.694-26A>G) n.1078-26A>G | dbSNP |
X | g.18598436A>T | CA2693222658 | CDKL5 | c.826-26A>T (n.826-26A>T) c.694-26A>T (n.694-26A>T) n.1078-26A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598437del | CA873662647 | CDKL5 | c.826-25del (n.826-25del) c.694-25del (n.694-25del) n.1078-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598437A>G | CA2533858615 | CDKL5 | c.826-25A>G (n.826-25A>G) c.694-25A>G (n.694-25A>G) n.1078-25A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598438C>A | CA2693222659 | CDKL5 | c.826-24C>A (n.826-24C>A) c.694-24C>A (n.694-24C>A) n.1078-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598438C= | CA2417972560 | CDKL5 | c.826-24C= (n.826-24C=) c.694-24C= (n.694-24C=) n.1078-24C= | |
X | g.18598438C>T | CA10360303 | CDKL5 | c.826-24C>T (n.826-24C>T) c.694-24C>T (n.694-24C>T) n.1078-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598439G>A | CA10360304 | CDKL5 | c.826-23G>A (n.826-23G>A) c.694-23G>A (n.694-23G>A) n.1078-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598439G>C | CA326986890 | CDKL5 | c.826-23G>C (n.826-23G>C) c.694-23G>C (n.694-23G>C) n.1078-23G>C | dbSNP |
X | g.18598439G= | CA2417972561 | CDKL5 | c.826-23G= (n.826-23G=) c.694-23G= (n.694-23G=) n.1078-23G= | |
X | g.18598440A= | CA2417972562 | CDKL5 | c.826-22A= (n.826-22A=) c.694-22A= (n.694-22A=) n.1078-22A= | |
X | g.18598440A>G | CA10360305 | CDKL5 | c.826-22A>G (n.826-22A>G) c.694-22A>G (n.694-22A>G) n.1078-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598442C>A | CA2693222660 | CDKL5 | c.826-20C>A (n.826-20C>A) c.694-20C>A (n.694-20C>A) n.1078-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598443C>A | CA2693222661 | CDKL5 | c.826-19C>A (n.826-19C>A) c.694-19C>A (n.694-19C>A) n.1078-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598447del | CA2579562908 | CDKL5 | c.826-15del (n.826-15del) c.694-15del (n.694-15del) n.1078-15del | |
X | g.18598448_18598471del | CA2580100383 | CDKL5 | c.826-14_835del c.694-14_703del n.1078-14_1087del | ClinVar |
X | g.18598451T>C | CA2579562909 | CDKL5 | c.826-11T>C (n.826-11T>C) c.694-11T>C (n.694-11T>C) n.1078-11T>C | |
X | g.18598451T>G | CA873662653 | CDKL5 | c.826-11T>G (n.826-11T>G) c.694-11T>G (n.694-11T>G) n.1078-11T>G | dbSNP |
X | g.18598451T= | CA2417972563 | CDKL5 | c.826-11T= (n.826-11T=) c.694-11T= (n.694-11T=) n.1078-11T= | |
X | g.18598453T>C | CA2693222662 | CDKL5 | c.826-9T>C (n.826-9T>C) c.694-9T>C (n.694-9T>C) n.1078-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598456C= | CA2417972564 | CDKL5 | c.826-6C= (n.826-6C=) c.694-6C= (n.694-6C=) n.1078-6C= | |
X | g.18598456C>T | CA10360306 | CDKL5 | c.826-6C>T (n.826-6C>T) c.694-6C>T (n.694-6C>T) n.1078-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598457C>G | CA2693222663 | CDKL5 | c.826-5C>G (n.826-5C>G) c.694-5C>G (n.694-5C>G) n.1078-5C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598458T>A | CA640511600 | CDKL5 | c.826-4T>A (n.826-4T>A) c.694-4T>A (n.694-4T>A) n.1078-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598458T= | CA2417972565 | CDKL5 | c.826-4T= (n.826-4T=) c.694-4T= (n.694-4T=) n.1078-4T= | |
X | g.18598460del | CA2579562910 | CDKL5 | c.826-2del (n.826-2del) c.694-2del (n.694-2del) n.1078-2del | gnomAD v4 |
X | g.18598460A= | CA2417972566 | CDKL5 | c.826-2A= (n.826-2A=) c.694-2A= (n.694-2A=) n.1078-2A= | |
X | g.18598460A>C | CA412355556 | CDKL5 | c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.1078-2A>C | |
X | g.18598460A>G | CA16616641 | CDKL5 | c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1078-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18598460A>T | CA412355561 | CDKL5 | c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.1078-2A>T | |
X | g.18598461G>A | CA412355564 | CDKL5 | c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.1078-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598461G>C | CA294746 | CDKL5 | c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.1078-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18598461G= | CA2417972567 | CDKL5 | c.826-1G= (n.826-1G=) c.694-1G= (n.694-1G=) n.1078-1G= | |
X | g.18598461G>T | CA412355568 | CDKL5 | c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.1078-1G>T | |
X | g.18598462A>C | CA412355570 | CDKL5 | c.826A>C (p.Asn276His) c.694A>C (p.Asn232His) n.1078A>C | |
X | g.18598462A>G | CA412355573 | CDKL5 | c.826A>G (p.Asn276Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1078A>G | |
X | g.18598462A>T | CA412355575 | CDKL5 | c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1078A>T | |
X | g.18598463A>C | CA412355580 | CDKL5 | c.827A>C (p.Asn276Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1079A>C | |
X | g.18598463A>G | CA412355583 | CDKL5 | c.827A>G (p.Asn276Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1079A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598463A>T | CA412355585 | CDKL5 | c.827A>T (p.Asn276Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1079A>T | |
X | g.18598464T>A | CA412355592 | CDKL5 | c.828T>A (p.Asn276Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) n.1080T>A | |
X | g.18598464T>C | CA515470618 | CDKL5 | c.828T>C (p.Asn276=) c.696T>C (p.Asn232=) n.1080T>C | |
X | g.18598464T>G | CA412355589 | CDKL5 | c.828T>G (p.Asn276Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) n.1080T>G | |
X | g.18598465T>A | CA412355595 | CDKL5 | c.829T>A (p.Leu277Ile) c.697T>A (p.Leu233Ile) n.1081T>A | dbSNP |
X | g.18598465T>C | CA515470619 | CDKL5 | c.829T>C (p.Leu277=) c.697T>C (p.Leu233=) n.1081T>C | |
X | g.18598465T>G | CA412355598 | CDKL5 | c.829T>G (p.Leu277Val) c.697T>G (p.Leu233Val) n.1081T>G | |
X | g.18598465T= | CA2417972568 | CDKL5 | c.829T= (p.Leu277=) c.697T= (p.Leu233=) n.1081T= | |
X | g.18598466T>A | CA412355601 | CDKL5 | c.830T>A (p.Leu277Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1082T>A | |
X | g.18598466T>C | CA412355603 | CDKL5 | c.830T>C (p.Leu277Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1082T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18598466T>G | CA412355606 | CDKL5 | c.830T>G (p.Leu277Ter) c.698T>G (p.Leu233Ter) n.1082T>G | |
X | g.18598467A>C | CA412355608 | CDKL5 | c.831A>C (p.Leu277Phe) c.699A>C (p.Leu233Phe) n.1083A>C | |
X | g.18598467A>G | CA515470623 | CDKL5 | c.831A>G (p.Leu277=) c.699A>G (p.Leu233=) n.1083A>G | |
X | g.18598467A>T | CA412355612 | CDKL5 | c.831A>T (p.Leu277Phe) c.699A>T (p.Leu233Phe) n.1083A>T |