Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222566 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
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X | g.18598324_18598327del | CA326986868 | CDKL5 | c.826-138_826-135del (n.826-138_826-135del) c.694-138_694-135del (n.694-138_694-135del) n.1078-138_1078-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598327T>A | CA873662616 | CDKL5 | c.826-135T>A (n.826-135T>A) c.694-135T>A (n.694-135T>A) n.1078-135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598327T= | CA2417972521 | CDKL5 | c.826-135T= (n.826-135T=) c.694-135T= (n.694-135T=) n.1078-135T= | |
X | g.18598328del | CA2693222600 | CDKL5 | c.826-134del (n.826-134del) c.694-134del (n.694-134del) n.1078-134del | gnomAD v4 |
X | g.18598328A= | CA2417972522 | CDKL5 | c.826-134A= (n.826-134A=) c.694-134A= (n.694-134A=) n.1078-134A= | |
X | g.18598328A>T | CA326986872 | CDKL5 | c.826-134A>T (n.826-134A>T) c.694-134A>T (n.694-134A>T) n.1078-134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598328dup | CA2693222599 | CDKL5 | c.826-134dup (n.826-134dup) c.694-134dup (n.694-134dup) n.1078-134dup | gnomAD v4 |
X | g.18598332C>A | CA2693222601 | CDKL5 | c.826-130C>A (n.826-130C>A) c.694-130C>A (n.694-130C>A) n.1078-130C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598332C= | CA2417972523 | CDKL5 | c.826-130C= (n.826-130C=) c.694-130C= (n.694-130C=) n.1078-130C= | |
X | g.18598332C>T | CA640511490 | CDKL5 | c.826-130C>T (n.826-130C>T) c.694-130C>T (n.694-130C>T) n.1078-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.18598332_18598340del | CA2693222602 | CDKL5 | c.826-130_826-122del (n.826-130_826-122del) c.694-130_694-122del (n.694-130_694-122del) n.1078-130_1078-122del | gnomAD v4 |
X | g.18598333C>A | CA2693222608 | CDKL5 | c.826-129C>A (n.826-129C>A) c.694-129C>A (n.694-129C>A) n.1078-129C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598333C= | CA2417972524 | CDKL5 | c.826-129C= (n.826-129C=) c.694-129C= (n.694-129C=) n.1078-129C= | |
X | g.18598333C>T | CA640511491 | CDKL5 | c.826-129C>T (n.826-129C>T) c.694-129C>T (n.694-129C>T) n.1078-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598335G>A | CA2693222609 | CDKL5 | c.826-127G>A (n.826-127G>A) c.694-127G>A (n.694-127G>A) n.1078-127G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598335G>C | CA2693222611 | CDKL5 | c.826-127G>C (n.826-127G>C) c.694-127G>C (n.694-127G>C) n.1078-127G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598335G= | CA2417972525 | CDKL5 | c.826-127G= (n.826-127G=) c.694-127G= (n.694-127G=) n.1078-127G= | |
X | g.18598335G>T | CA640511492 | CDKL5 | c.826-127G>T (n.826-127G>T) c.694-127G>T (n.694-127G>T) n.1078-127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598336A>C | CA2693222613 | CDKL5 | c.826-126A>C (n.826-126A>C) c.694-126A>C (n.694-126A>C) n.1078-126A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598337A= | CA2417972526 | CDKL5 | c.826-125A= (n.826-125A=) c.694-125A= (n.694-125A=) n.1078-125A= | |
X | g.18598337A>G | CA326986874 | CDKL5 | c.826-125A>G (n.826-125A>G) c.694-125A>G (n.694-125A>G) n.1078-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598338C>A | CA2693222615 | CDKL5 | c.826-124C>A (n.826-124C>A) c.694-124C>A (n.694-124C>A) n.1078-124C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598338C>G | CA2693222616 | CDKL5 | c.826-124C>G (n.826-124C>G) c.694-124C>G (n.694-124C>G) n.1078-124C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598338C>T | CA1131404658 | CDKL5 | c.826-124C>T (n.826-124C>T) c.694-124C>T (n.694-124C>T) n.1078-124C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598339T>A | CA2693222618 | CDKL5 | c.826-123T>A (n.826-123T>A) c.694-123T>A (n.694-123T>A) n.1078-123T>A | gnomAD v4 |
X | g.18598339_18598340insTTTTTTT | CA1131404669 | CDKL5 | c.826-123_826-122insTTTTTTT (n.826-123_826-122insTTTTTTT) c.694-123_694-122insTTTTTTT (n.694-123_694-122insTTTTTTT) n.1078-123_1078-122insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598340G>T | CA1131404671 | CDKL5 | c.826-122G>T (n.826-122G>T) c.694-122G>T (n.694-122G>T) n.1078-122G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598341T>C | CA2417972528 | CDKL5 | c.826-121T>C (n.826-121T>C) c.694-121T>C (n.694-121T>C) n.1078-121T>C | dbSNP |
X | g.18598341T>G | CA2693222622 | CDKL5 | c.826-121T>G (n.826-121T>G) c.694-121T>G (n.694-121T>G) n.1078-121T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598341T= | CA2417972527 | CDKL5 | c.826-121T= (n.826-121T=) c.694-121T= (n.694-121T=) n.1078-121T= | |
X | g.18598342G>T | CA2693222623 | CDKL5 | c.826-120G>T (n.826-120G>T) c.694-120G>T (n.694-120G>T) n.1078-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598345del | CA2819901356 | CDKL5 | c.826-117del (n.826-117del) c.694-117del (n.694-117del) n.1078-117del | |
X | g.18598346A>T | CA2693222624 | CDKL5 | c.826-116A>T (n.826-116A>T) c.694-116A>T (n.694-116A>T) n.1078-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598347C>A | CA2693222625 | CDKL5 | c.826-115C>A (n.826-115C>A) c.694-115C>A (n.694-115C>A) n.1078-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598347C= | CA2417972529 | CDKL5 | c.826-115C= (n.826-115C=) c.694-115C= (n.694-115C=) n.1078-115C= | |
X | g.18598347C>G | CA2693222626 | CDKL5 | c.826-115C>G (n.826-115C>G) c.694-115C>G (n.694-115C>G) n.1078-115C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598347C>T | CA2417972530 | CDKL5 | c.826-115C>T (n.826-115C>T) c.694-115C>T (n.694-115C>T) n.1078-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598348T>C | CA640511493 | CDKL5 | c.826-114T>C (n.826-114T>C) c.694-114T>C (n.694-114T>C) n.1078-114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598348T= | CA2417972531 | CDKL5 | c.826-114T= (n.826-114T=) c.694-114T= (n.694-114T=) n.1078-114T= | |
X | g.18598349T>G | CA2693222627 | CDKL5 | c.826-113T>G (n.826-113T>G) c.694-113T>G (n.694-113T>G) n.1078-113T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598350G>T | CA2693222628 | CDKL5 | c.826-112G>T (n.826-112G>T) c.694-112G>T (n.694-112G>T) n.1078-112G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598351_18598352insAAGAA | CA2522853700 | CDKL5 | c.826-111_826-110insAAGAA (n.826-111_826-110insAAGAA) c.694-111_694-110insAAGAA (n.694-111_694-110insAAGAA) n.1078-111_1078-110insAAGAA | |
X | g.18598354T>C | CA326986876 | CDKL5 | c.826-108T>C (n.826-108T>C) c.694-108T>C (n.694-108T>C) n.1078-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598354T= | CA2417972532 | CDKL5 | c.826-108T= (n.826-108T=) c.694-108T= (n.694-108T=) n.1078-108T= | |
X | g.18598354_18598355insACATTCTTAATCTT | CA2565603417 | CDKL5 | c.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT (n.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT) c.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT (n.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT) n.1078-108_1078-107insACATTCTTAATCTT | |
X | g.18598356C>A | CA2693222629 | CDKL5 | c.826-106C>A (n.826-106C>A) c.694-106C>A (n.694-106C>A) n.1078-106C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598356C>T | CA2693222630 | CDKL5 | c.826-106C>T (n.826-106C>T) c.694-106C>T (n.694-106C>T) n.1078-106C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598357T>C | CA1131404677 | CDKL5 | c.826-105T>C (n.826-105T>C) c.694-105T>C (n.694-105T>C) n.1078-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598357T= | CA2417972533 | CDKL5 | c.826-105T= (n.826-105T=) c.694-105T= (n.694-105T=) n.1078-105T= | |
X | g.18598358G>T | CA2693222631 | CDKL5 | c.826-104G>T (n.826-104G>T) c.694-104G>T (n.694-104G>T) n.1078-104G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598359C>A | CA1131404679 | CDKL5 | c.826-103C>A (n.826-103C>A) c.694-103C>A (n.694-103C>A) n.1078-103C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598359C= | CA2417972534 | CDKL5 | c.826-103C= (n.826-103C=) c.694-103C= (n.694-103C=) n.1078-103C= | |
X | g.18598359C>T | CA873662627 | CDKL5 | c.826-103C>T (n.826-103C>T) c.694-103C>T (n.694-103C>T) n.1078-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598361A>T | CA2693222632 | CDKL5 | c.826-101A>T (n.826-101A>T) c.694-101A>T (n.694-101A>T) n.1078-101A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598362T>C | CA2693222633 | CDKL5 | c.826-100T>C (n.826-100T>C) c.694-100T>C (n.694-100T>C) n.1078-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598363G>T | CA2693222634 | CDKL5 | c.826-99G>T (n.826-99G>T) c.694-99G>T (n.694-99G>T) n.1078-99G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598366T>C | CA2417972536 | CDKL5 | c.826-96T>C (n.826-96T>C) c.694-96T>C (n.694-96T>C) n.1078-96T>C | dbSNP |
X | g.18598366T>G | CA2693222636 | CDKL5 | c.826-96T>G (n.826-96T>G) c.694-96T>G (n.694-96T>G) n.1078-96T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598366T= | CA2417972535 | CDKL5 | c.826-96T= (n.826-96T=) c.694-96T= (n.694-96T=) n.1078-96T= | |
X | g.18598369_18598370del | CA2693222635 | CDKL5 | c.826-93_826-92del (n.826-93_826-92del) c.694-93_694-92del (n.694-93_694-92del) n.1078-93_1078-92del | gnomAD v4 |
X | g.18598367G>A | CA1131404683 | CDKL5 | c.826-95G>A (n.826-95G>A) c.694-95G>A (n.694-95G>A) n.1078-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598367G>C | CA873662628 | CDKL5 | c.826-95G>C (n.826-95G>C) c.694-95G>C (n.694-95G>C) n.1078-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598367G= | CA2417972537 | CDKL5 | c.826-95G= (n.826-95G=) c.694-95G= (n.694-95G=) n.1078-95G= | |
X | g.18598367G>T | CA2819901359 | CDKL5 | c.826-95G>T (n.826-95G>T) c.694-95G>T (n.694-95G>T) n.1078-95G>T | |
X | g.18598369G>A | CA2417972539 | CDKL5 | c.826-93G>A (n.826-93G>A) c.694-93G>A (n.694-93G>A) n.1078-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598369G= | CA2417972538 | CDKL5 | c.826-93G= (n.826-93G=) c.694-93G= (n.694-93G=) n.1078-93G= | |
X | g.18598369G>T | CA873662629 | CDKL5 | c.826-93G>T (n.826-93G>T) c.694-93G>T (n.694-93G>T) n.1078-93G>T | dbSNP |
X | g.18598371A>G | CA2693222637 | CDKL5 | c.826-91A>G (n.826-91A>G) c.694-91A>G (n.694-91A>G) n.1078-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598371A>T | CA2579562899 | CDKL5 | c.826-91A>T (n.826-91A>T) c.694-91A>T (n.694-91A>T) n.1078-91A>T | |
X | g.18598375C>A | CA2693222638 | CDKL5 | c.826-87C>A (n.826-87C>A) c.694-87C>A (n.694-87C>A) n.1078-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598375C>T | CA2693222639 | CDKL5 | c.826-87C>T (n.826-87C>T) c.694-87C>T (n.694-87C>T) n.1078-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598376T>C | CA873662631 | CDKL5 | c.826-86T>C (n.826-86T>C) c.694-86T>C (n.694-86T>C) n.1078-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598376T= | CA2417972540 | CDKL5 | c.826-86T= (n.826-86T=) c.694-86T= (n.694-86T=) n.1078-86T= | |
X | g.18598378T>A | CA2819901361 | CDKL5 | c.826-84T>A (n.826-84T>A) c.694-84T>A (n.694-84T>A) n.1078-84T>A | |
X | g.18598381T>A | CA326986878 | CDKL5 | c.826-81T>A (n.826-81T>A) c.694-81T>A (n.694-81T>A) n.1078-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598381T= | CA2417972541 | CDKL5 | c.826-81T= (n.826-81T=) c.694-81T= (n.694-81T=) n.1078-81T= | |
X | g.18598383del | CA2579562900 | CDKL5 | c.826-79del (n.826-79del) c.694-79del (n.694-79del) n.1078-79del | |
X | g.18598383A= | CA2417972542 | CDKL5 | c.826-79A= (n.826-79A=) c.694-79A= (n.694-79A=) n.1078-79A= | |
X | g.18598383A>C | CA326986880 | CDKL5 | c.826-79A>C (n.826-79A>C) c.694-79A>C (n.694-79A>C) n.1078-79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598384G>T | CA2579562901 | CDKL5 | c.826-78G>T (n.826-78G>T) c.694-78G>T (n.694-78G>T) n.1078-78G>T | |
X | g.18598385G= | CA2417972543 | CDKL5 | c.826-77G= (n.826-77G=) c.694-77G= (n.694-77G=) n.1078-77G= | |
X | g.18598392dup | CA2417972544 | CDKL5 | c.826-70dup (n.826-70dup) c.694-70dup (n.694-70dup) n.1078-70dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598387A>T | CA2579562902 | CDKL5 | c.826-75A>T (n.826-75A>T) c.694-75A>T (n.694-75A>T) n.1078-75A>T | |
X | g.18598391A>C | CA2693222640 | CDKL5 | c.826-71A>C (n.826-71A>C) c.694-71A>C (n.694-71A>C) n.1078-71A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598392A= | CA2417972545 | CDKL5 | c.826-70A= (n.826-70A=) c.694-70A= (n.694-70A=) n.1078-70A= | |
X | g.18598392A>G | CA326986882 | CDKL5 | c.826-70A>G (n.826-70A>G) c.694-70A>G (n.694-70A>G) n.1078-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598395del | CA2519474115 | CDKL5 | c.826-67del (n.826-67del) c.694-67del (n.694-67del) n.1078-67del | |
X | g.18598395A>C | CA2579562903 | CDKL5 | c.826-67A>C (n.826-67A>C) c.694-67A>C (n.694-67A>C) n.1078-67A>C | |
X | g.18598396G>A | CA2579562904 | CDKL5 | c.826-66G>A (n.826-66G>A) c.694-66G>A (n.694-66G>A) n.1078-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598397G>A | CA2417972547 | CDKL5 | c.826-65G>A (n.826-65G>A) c.694-65G>A (n.694-65G>A) n.1078-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598397G= | CA2417972546 | CDKL5 | c.826-65G= (n.826-65G=) c.694-65G= (n.694-65G=) n.1078-65G= | |
X | g.18598398T>G | CA2693222641 | CDKL5 | c.826-64T>G (n.826-64T>G) c.694-64T>G (n.694-64T>G) n.1078-64T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598402dup | CA1131404690 | CDKL5 | c.826-60dup (n.826-60dup) c.694-60dup (n.694-60dup) n.1078-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598399T>G | CA2417972549 | CDKL5 | c.826-63T>G (n.826-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1078-63T>G | dbSNP |
X | g.18598399T= | CA2417972548 | CDKL5 | c.826-63T= (n.826-63T=) c.694-63T= (n.694-63T=) n.1078-63T= | |
X | g.18598400T>G | CA2579562905 | CDKL5 | c.826-62T>G (n.826-62T>G) c.694-62T>G (n.694-62T>G) n.1078-62T>G | |
X | g.18598403A>T | CA2693222642 | CDKL5 | c.826-59A>T (n.826-59A>T) c.694-59A>T (n.694-59A>T) n.1078-59A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598404T>C | CA2579562906 | CDKL5 | c.826-58T>C (n.826-58T>C) c.694-58T>C (n.694-58T>C) n.1078-58T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598409A>T | CA2693222643 | CDKL5 | c.826-53A>T (n.826-53A>T) c.694-53A>T (n.694-53A>T) n.1078-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598410C>A | CA2693222644 | CDKL5 | c.826-52C>A (n.826-52C>A) c.694-52C>A (n.694-52C>A) n.1078-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598411T>G | CA640511595 | CDKL5 | c.826-51T>G (n.826-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1078-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598411T= | CA2417972550 | CDKL5 | c.826-51T= (n.826-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1078-51T= | |
X | g.18598413A>T | CA2579562907 | CDKL5 | c.826-49A>T (n.826-49A>T) c.694-49A>T (n.694-49A>T) n.1078-49A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598415A>T | CA2693222645 | CDKL5 | c.826-47A>T (n.826-47A>T) c.694-47A>T (n.694-47A>T) n.1078-47A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598416T>C | CA2693222646 | CDKL5 | c.826-46T>C (n.826-46T>C) c.694-46T>C (n.694-46T>C) n.1078-46T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598419G>T | CA2693222647 | CDKL5 | c.826-43G>T (n.826-43G>T) c.694-43G>T (n.694-43G>T) n.1078-43G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598420A>G | CA2693222648 | CDKL5 | c.826-42A>G (n.826-42A>G) c.694-42A>G (n.694-42A>G) n.1078-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598421C>A | CA2693222649 | CDKL5 | c.826-41C>A (n.826-41C>A) c.694-41C>A (n.694-41C>A) n.1078-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598421C>T | CA2693222650 | CDKL5 | c.826-41C>T (n.826-41C>T) c.694-41C>T (n.694-41C>T) n.1078-41C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598422T>A | CA326986884 | CDKL5 | c.826-40T>A (n.826-40T>A) c.694-40T>A (n.694-40T>A) n.1078-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598422T>C | CA2417972551 | CDKL5 | c.826-40T>C (n.826-40T>C) c.694-40T>C (n.694-40T>C) n.1078-40T>C | dbSNP |
X | g.18598422T= | CA2417972552 | CDKL5 | c.826-40T= (n.826-40T=) c.694-40T= (n.694-40T=) n.1078-40T= | |
X | g.18598423T>C | CA2693222651 | CDKL5 | c.826-39T>C (n.826-39T>C) c.694-39T>C (n.694-39T>C) n.1078-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598424T>C | CA2693222652 | CDKL5 | c.826-38T>C (n.826-38T>C) c.694-38T>C (n.694-38T>C) n.1078-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598425G>A | CA10360302 | CDKL5 | c.826-37G>A (n.826-37G>A) c.694-37G>A (n.694-37G>A) n.1078-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598425G>C | CA2819901364 | CDKL5 | c.826-37G>C (n.826-37G>C) c.694-37G>C (n.694-37G>C) n.1078-37G>C | |
X | g.18598425G= | CA2417972553 | CDKL5 | c.826-37G= (n.826-37G=) c.694-37G= (n.694-37G=) n.1078-37G= | |
X | g.18598426T>C | CA640511596 | CDKL5 | c.826-36T>C (n.826-36T>C) c.694-36T>C (n.694-36T>C) n.1078-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598426T= | CA2417972554 | CDKL5 | c.826-36T= (n.826-36T=) c.694-36T= (n.694-36T=) n.1078-36T= | |
X | g.18598427A= | CA2417972555 | CDKL5 | c.826-35A= (n.826-35A=) c.694-35A= (n.694-35A=) n.1078-35A= | |
X | g.18598427A>G | CA640511597 | CDKL5 | c.826-35A>G (n.826-35A>G) c.694-35A>G (n.694-35A>G) n.1078-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |