Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598254dupCA326986860CDKL5c.826-208dup (n.826-208dup)
c.694-208dup (n.694-208dup)
n.1078-208dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598254delCA873662585CDKL5c.826-208del (n.826-208del)
c.694-208del (n.694-208del)
n.1078-208del
dbSNP
Xg.18598257delCA2591739606CDKL5c.826-205del (n.826-205del)
c.694-205del (n.694-205del)
n.1078-205del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598257G=CA2417972494CDKL5c.826-205G= (n.826-205G=)
c.694-205G= (n.694-205G=)
n.1078-205G=
Xg.18598257G>TCA1131404586CDKL5c.826-205G>T (n.826-205G>T)
c.694-205G>T (n.694-205G>T)
n.1078-205G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598259T>GCA2417972497CDKL5c.826-203T>G (n.826-203T>G)
c.694-203T>G (n.694-203T>G)
n.1078-203T>G
dbSNP
Xg.18598259T=CA2417972496CDKL5c.826-203T= (n.826-203T=)
c.694-203T= (n.694-203T=)
n.1078-203T=
Xg.18598259_18598260delinsTGCA2417972495CDKL5c.826-203_826-202delinsTG (n.826-203_826-202delinsTG)
c.694-203_694-202delinsTG (n.694-203_694-202delinsTG)
n.1078-203_1078-202delinsTG
Xg.18598262delCA2417972498CDKL5c.826-200del (n.826-200del)
c.694-200del (n.694-200del)
n.1078-200del
dbSNP
Xg.18598262G=CA2417972499CDKL5c.826-200G= (n.826-200G=)
c.694-200G= (n.694-200G=)
n.1078-200G=
Xg.18598262G>TCA2417972500CDKL5c.826-200G>T (n.826-200G>T)
c.694-200G>T (n.694-200G>T)
n.1078-200G>T
dbSNP
Xg.18598263A>CCA2591739607CDKL5c.826-199A>C (n.826-199A>C)
c.694-199A>C (n.694-199A>C)
n.1078-199A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598264T>CCA873662590CDKL5c.826-198T>C (n.826-198T>C)
c.694-198T>C (n.694-198T>C)
n.1078-198T>C
dbSNP
Xg.18598264T=CA2417972501CDKL5c.826-198T= (n.826-198T=)
c.694-198T= (n.694-198T=)
n.1078-198T=
Xg.18598265C>ACA2417972503CDKL5c.826-197C>A (n.826-197C>A)
c.694-197C>A (n.694-197C>A)
n.1078-197C>A
dbSNP
Xg.18598265C=CA2417972502CDKL5c.826-197C= (n.826-197C=)
c.694-197C= (n.694-197C=)
n.1078-197C=
Xg.18598273C>ACA1131404589CDKL5c.826-189C>A (n.826-189C>A)
c.694-189C>A (n.694-189C>A)
n.1078-189C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598273C=CA2417972504CDKL5c.826-189C= (n.826-189C=)
c.694-189C= (n.694-189C=)
n.1078-189C=
Xg.18598274A=CA2417972505CDKL5c.826-188A= (n.826-188A=)
c.694-188A= (n.694-188A=)
n.1078-188A=
Xg.18598274A>GCA2417972506CDKL5c.826-188A>G (n.826-188A>G)
c.694-188A>G (n.694-188A>G)
n.1078-188A>G
dbSNP
Xg.18598279G>TCA2555376668CDKL5c.826-183G>T (n.826-183G>T)
c.694-183G>T (n.694-183G>T)
n.1078-183G>T
Xg.18598284A=CA2417972507CDKL5c.826-178A= (n.826-178A=)
c.694-178A= (n.694-178A=)
n.1078-178A=
Xg.18598284A>GCA640511480CDKL5c.826-178A>G (n.826-178A>G)
c.694-178A>G (n.694-178A>G)
n.1078-178A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598288T>CCA640511482CDKL5c.826-174T>C (n.826-174T>C)
c.694-174T>C (n.694-174T>C)
n.1078-174T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598288T=CA2417972508CDKL5c.826-174T= (n.826-174T=)
c.694-174T= (n.694-174T=)
n.1078-174T=
Xg.18598302G>ACA326986864CDKL5c.826-160G>A (n.826-160G>A)
c.694-160G>A (n.694-160G>A)
n.1078-160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598302G=CA2417972509CDKL5c.826-160G= (n.826-160G=)
c.694-160G= (n.694-160G=)
n.1078-160G=
Xg.18598305A=CA2417972510CDKL5c.826-157A= (n.826-157A=)
c.694-157A= (n.694-157A=)
n.1078-157A=
Xg.18598305A>GCA640511484CDKL5c.826-157A>G (n.826-157A>G)
c.694-157A>G (n.694-157A>G)
n.1078-157A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598306T>ACA657740656CDKL5c.826-156T>A (n.826-156T>A)
c.694-156T>A (n.694-156T>A)
n.1078-156T>A
COSMIC
Xg.18598307_18598311delinsTTAGACA2417972511CDKL5c.826-155_826-151delinsTTAGA (n.826-155_826-151delinsTTAGA)
c.694-155_694-151delinsTTAGA (n.694-155_694-151delinsTTAGA)
n.1078-155_1078-151delinsTTAGA
Xg.18598311_18598314delCA873662604CDKL5c.826-151_826-148del (n.826-151_826-148del)
c.694-151_694-148del (n.694-151_694-148del)
n.1078-151_1078-148del
dbSNP
Xg.18598310G>ACA2693222540CDKL5c.826-152G>A (n.826-152G>A)
c.694-152G>A (n.694-152G>A)
n.1078-152G>A
gnomAD v4
Xg.18598310G>TCA2693222539CDKL5c.826-152G>T (n.826-152G>T)
c.694-152G>T (n.694-152G>T)
n.1078-152G>T
gnomAD v4
Xg.18598312_18598313delCA2693222545CDKL5c.826-150_826-149del (n.826-150_826-149del)
c.694-150_694-149del (n.694-150_694-149del)
n.1078-150_1078-149del
gnomAD v4
Xg.18598312T>CCA2693222546CDKL5c.826-150T>C (n.826-150T>C)
c.694-150T>C (n.694-150T>C)
n.1078-150T>C
gnomAD v4
Xg.18598312T>GCA2693222547CDKL5c.826-150T>G (n.826-150T>G)
c.694-150T>G (n.694-150T>G)
n.1078-150T>G
gnomAD v4
Xg.18598314G>ACA2417972513CDKL5c.826-148G>A (n.826-148G>A)
c.694-148G>A (n.694-148G>A)
n.1078-148G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.18598314G=CA2417972512CDKL5c.826-148G= (n.826-148G=)
c.694-148G= (n.694-148G=)
n.1078-148G=
Xg.18598314G>TCA2693222548CDKL5c.826-148G>T (n.826-148G>T)
c.694-148G>T (n.694-148G>T)
n.1078-148G>T
gnomAD v4
Xg.18598315T>CCA1131404594CDKL5c.826-147T>C (n.826-147T>C)
c.694-147T>C (n.694-147T>C)
n.1078-147T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598316C>ACA1131404598CDKL5c.826-146C>A (n.826-146C>A)
c.694-146C>A (n.694-146C>A)
n.1078-146C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598316C=CA2417972516CDKL5c.826-146C= (n.826-146C=)
c.694-146C= (n.694-146C=)
n.1078-146C=
Xg.18598316C>TCA2417972515CDKL5c.826-146C>T (n.826-146C>T)
c.694-146C>T (n.694-146C>T)
n.1078-146C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.18598316_18598320delinsCTTTTCA2417972514CDKL5c.826-146_826-142delinsCTTTT (n.826-146_826-142delinsCTTTT)
c.694-146_694-142delinsCTTTT (n.694-146_694-142delinsCTTTT)
n.1078-146_1078-142delinsCTTTT
Xg.18598317T>CCA2693222562CDKL5c.826-145T>C (n.826-145T>C)
c.694-145T>C (n.694-145T>C)
n.1078-145T>C
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTCA2693222587CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTCA2693222575CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTCA2693222577CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693222573CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693222570CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693222567CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2819901334CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693222566CDKL5c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
Xg.18598327dupCA640511488CDKL5c.826-135dup (n.826-135dup)
c.694-135dup (n.694-135dup)
n.1078-135dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598326_18598327dupCA2515519719CDKL5c.826-136_826-135dup (n.826-136_826-135dup)
c.694-136_694-135dup (n.694-136_694-135dup)
n.1078-136_1078-135dup
gnomAD v4
Xg.18598325_18598327dupCA2693222581CDKL5c.826-137_826-135dup (n.826-137_826-135dup)
c.694-137_694-135dup (n.694-137_694-135dup)
n.1078-137_1078-135dup
gnomAD v4
Xg.18598322_18598327dupCA2693222585CDKL5c.826-140_826-135dup (n.826-140_826-135dup)
c.694-140_694-135dup (n.694-140_694-135dup)
n.1078-140_1078-135dup
gnomAD v4
Xg.18598320_18598327dupCA2819901338CDKL5c.826-142_826-135dup (n.826-142_826-135dup)
c.694-142_694-135dup (n.694-142_694-135dup)
n.1078-142_1078-135dup
Xg.18598318_18598327dupCA2693222582CDKL5c.826-144_826-135dup (n.826-144_826-135dup)
c.694-144_694-135dup (n.694-144_694-135dup)
n.1078-144_1078-135dup
gnomAD v4
Xg.18598327delCA326986866CDKL5c.826-135del (n.826-135del)
c.694-135del (n.694-135del)
n.1078-135del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598326_18598327delCA640511486CDKL5c.826-136_826-135del (n.826-136_826-135del)
c.694-136_694-135del (n.694-136_694-135del)
n.1078-136_1078-135del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598325_18598327delCA2819901332CDKL5c.826-137_826-135del (n.826-137_826-135del)
c.694-137_694-135del (n.694-137_694-135del)
n.1078-137_1078-135del
Xg.18598324_18598327delCA326986868CDKL5c.826-138_826-135del (n.826-138_826-135del)
c.694-138_694-135del (n.694-138_694-135del)
n.1078-138_1078-135del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598318T>CCA2693222592CDKL5c.826-144T>C (n.826-144T>C)
c.694-144T>C (n.694-144T>C)
n.1078-144T>C
gnomAD v4
Xg.18598319T>CCA2819901343CDKL5c.826-143T>C (n.826-143T>C)
c.694-143T>C (n.694-143T>C)
n.1078-143T>C
Xg.18598320T>CCA2417972518CDKL5c.826-142T>C (n.826-142T>C)
c.694-142T>C (n.694-142T>C)
n.1078-142T>C
dbSNP
Xg.18598320T=CA2417972517CDKL5c.826-142T= (n.826-142T=)
c.694-142T= (n.694-142T=)
n.1078-142T=
Xg.18598322T>ACA1131404614CDKL5c.826-140T>A (n.826-140T>A)
c.694-140T>A (n.694-140T>A)
n.1078-140T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598322T>CCA2591739608CDKL5c.826-140T>C (n.826-140T>C)
c.694-140T>C (n.694-140T>C)
n.1078-140T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598322T=CA2417972519CDKL5c.826-140T= (n.826-140T=)
c.694-140T= (n.694-140T=)
n.1078-140T=
Xg.18598325T>ACA326986870CDKL5c.826-137T>A (n.826-137T>A)
c.694-137T>A (n.694-137T>A)
n.1078-137T>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.18598325T=CA2417972520CDKL5c.826-137T= (n.826-137T=)
c.694-137T= (n.694-137T=)
n.1078-137T=
Xg.18598326T>ACA2693222597CDKL5c.826-136T>A (n.826-136T>A)
c.694-136T>A (n.694-136T>A)
n.1078-136T>A
gnomAD v4
Xg.18598326_18598327insACA2693222598CDKL5c.826-136_826-135insA (n.826-136_826-135insA)
c.694-136_694-135insA (n.694-136_694-135insA)
n.1078-136_1078-135insA
gnomAD v4
Xg.18598327T>ACA873662616CDKL5c.826-135T>A (n.826-135T>A)
c.694-135T>A (n.694-135T>A)
n.1078-135T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598327T=CA2417972521CDKL5c.826-135T= (n.826-135T=)
c.694-135T= (n.694-135T=)
n.1078-135T=
Xg.18598328delCA2693222600CDKL5c.826-134del (n.826-134del)
c.694-134del (n.694-134del)
n.1078-134del
gnomAD v4
Xg.18598328A=CA2417972522CDKL5c.826-134A= (n.826-134A=)
c.694-134A= (n.694-134A=)
n.1078-134A=
Xg.18598328A>TCA326986872CDKL5c.826-134A>T (n.826-134A>T)
c.694-134A>T (n.694-134A>T)
n.1078-134A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598328dupCA2693222599CDKL5c.826-134dup (n.826-134dup)
c.694-134dup (n.694-134dup)
n.1078-134dup
gnomAD v4
Xg.18598332C>ACA2693222601CDKL5c.826-130C>A (n.826-130C>A)
c.694-130C>A (n.694-130C>A)
n.1078-130C>A
gnomAD v4
Xg.18598332C=CA2417972523CDKL5c.826-130C= (n.826-130C=)
c.694-130C= (n.694-130C=)
n.1078-130C=
Xg.18598332C>TCA640511490CDKL5c.826-130C>T (n.826-130C>T)
c.694-130C>T (n.694-130C>T)
n.1078-130C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598332_18598333delCA2693222604CDKL5c.826-130_826-129del (n.826-130_826-129del)
c.694-130_694-129del (n.694-130_694-129del)
n.1078-130_1078-129del
gnomAD v4
Xg.18598332_18598338delCA1131404638CDKL5c.826-130_826-124del (n.826-130_826-124del)
c.694-130_694-124del (n.694-130_694-124del)
n.1078-130_1078-124del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598332_18598340delCA2693222602CDKL5c.826-130_826-122del (n.826-130_826-122del)
c.694-130_694-122del (n.694-130_694-122del)
n.1078-130_1078-122del
gnomAD v4
Xg.18598333C>ACA2693222608CDKL5c.826-129C>A (n.826-129C>A)
c.694-129C>A (n.694-129C>A)
n.1078-129C>A
gnomAD v4
Xg.18598333C=CA2417972524CDKL5c.826-129C= (n.826-129C=)
c.694-129C= (n.694-129C=)
n.1078-129C=
Xg.18598333C>TCA640511491CDKL5c.826-129C>T (n.826-129C>T)
c.694-129C>T (n.694-129C>T)
n.1078-129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598335G>ACA2693222609CDKL5c.826-127G>A (n.826-127G>A)
c.694-127G>A (n.694-127G>A)
n.1078-127G>A
gnomAD v4
Xg.18598335G>CCA2693222611CDKL5c.826-127G>C (n.826-127G>C)
c.694-127G>C (n.694-127G>C)
n.1078-127G>C
gnomAD v4
Xg.18598335G=CA2417972525CDKL5c.826-127G= (n.826-127G=)
c.694-127G= (n.694-127G=)
n.1078-127G=
Xg.18598335G>TCA640511492CDKL5c.826-127G>T (n.826-127G>T)
c.694-127G>T (n.694-127G>T)
n.1078-127G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598336A>CCA2693222613CDKL5c.826-126A>C (n.826-126A>C)
c.694-126A>C (n.694-126A>C)
n.1078-126A>C
gnomAD v4
Xg.18598337A=CA2417972526CDKL5c.826-125A= (n.826-125A=)
c.694-125A= (n.694-125A=)
n.1078-125A=
Xg.18598337A>GCA326986874CDKL5c.826-125A>G (n.826-125A>G)
c.694-125A>G (n.694-125A>G)
n.1078-125A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598338C>ACA2693222615CDKL5c.826-124C>A (n.826-124C>A)
c.694-124C>A (n.694-124C>A)
n.1078-124C>A
gnomAD v4
Xg.18598338C>GCA2693222616CDKL5c.826-124C>G (n.826-124C>G)
c.694-124C>G (n.694-124C>G)
n.1078-124C>G
gnomAD v4
Xg.18598338C>TCA1131404658CDKL5c.826-124C>T (n.826-124C>T)
c.694-124C>T (n.694-124C>T)
n.1078-124C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598339T>ACA2693222618CDKL5c.826-123T>A (n.826-123T>A)
c.694-123T>A (n.694-123T>A)
n.1078-123T>A
gnomAD v4
Xg.18598339_18598340insTTTTTTTCA1131404669CDKL5c.826-123_826-122insTTTTTTT (n.826-123_826-122insTTTTTTT)
c.694-123_694-122insTTTTTTT (n.694-123_694-122insTTTTTTT)
n.1078-123_1078-122insTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598340G>TCA1131404671CDKL5c.826-122G>T (n.826-122G>T)
c.694-122G>T (n.694-122G>T)
n.1078-122G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598341T>CCA2417972528CDKL5c.826-121T>C (n.826-121T>C)
c.694-121T>C (n.694-121T>C)
n.1078-121T>C
dbSNP
Xg.18598341T>GCA2693222622CDKL5c.826-121T>G (n.826-121T>G)
c.694-121T>G (n.694-121T>G)
n.1078-121T>G
gnomAD v4
Xg.18598341T=CA2417972527CDKL5c.826-121T= (n.826-121T=)
c.694-121T= (n.694-121T=)
n.1078-121T=
Xg.18598342G>TCA2693222623CDKL5c.826-120G>T (n.826-120G>T)
c.694-120G>T (n.694-120G>T)
n.1078-120G>T
gnomAD v4
Xg.18598345delCA2819901356CDKL5c.826-117del (n.826-117del)
c.694-117del (n.694-117del)
n.1078-117del
Xg.18598346A>TCA2693222624CDKL5c.826-116A>T (n.826-116A>T)
c.694-116A>T (n.694-116A>T)
n.1078-116A>T
gnomAD v4
Xg.18598347C>ACA2693222625CDKL5c.826-115C>A (n.826-115C>A)
c.694-115C>A (n.694-115C>A)
n.1078-115C>A
gnomAD v4
Xg.18598347C=CA2417972529CDKL5c.826-115C= (n.826-115C=)
c.694-115C= (n.694-115C=)
n.1078-115C=
Xg.18598347C>GCA2693222626CDKL5c.826-115C>G (n.826-115C>G)
c.694-115C>G (n.694-115C>G)
n.1078-115C>G
gnomAD v4
Xg.18598347C>TCA2417972530CDKL5c.826-115C>T (n.826-115C>T)
c.694-115C>T (n.694-115C>T)
n.1078-115C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.18598348T>CCA640511493CDKL5c.826-114T>C (n.826-114T>C)
c.694-114T>C (n.694-114T>C)
n.1078-114T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598348T=CA2417972531CDKL5c.826-114T= (n.826-114T=)
c.694-114T= (n.694-114T=)
n.1078-114T=
Xg.18598349T>GCA2693222627CDKL5c.826-113T>G (n.826-113T>G)
c.694-113T>G (n.694-113T>G)
n.1078-113T>G
gnomAD v4
Xg.18598350G>TCA2693222628CDKL5c.826-112G>T (n.826-112G>T)
c.694-112G>T (n.694-112G>T)
n.1078-112G>T
gnomAD v4
Xg.18598351_18598352insAAGAACA2522853700CDKL5c.826-111_826-110insAAGAA (n.826-111_826-110insAAGAA)
c.694-111_694-110insAAGAA (n.694-111_694-110insAAGAA)
n.1078-111_1078-110insAAGAA
Xg.18598354T>CCA326986876CDKL5c.826-108T>C (n.826-108T>C)
c.694-108T>C (n.694-108T>C)
n.1078-108T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.18598354T=CA2417972532CDKL5c.826-108T= (n.826-108T=)
c.694-108T= (n.694-108T=)
n.1078-108T=
Xg.18598354_18598355insACATTCTTAATCTTCA2565603417CDKL5c.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT (n.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT)
c.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT (n.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT)
n.1078-108_1078-107insACATTCTTAATCTT

Number of alleles fetched