Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598254dup | CA326986860 | CDKL5 | c.826-208dup (n.826-208dup) c.694-208dup (n.694-208dup) n.1078-208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598254del | CA873662585 | CDKL5 | c.826-208del (n.826-208del) c.694-208del (n.694-208del) n.1078-208del | dbSNP |
X | g.18598257del | CA2591739606 | CDKL5 | c.826-205del (n.826-205del) c.694-205del (n.694-205del) n.1078-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598257G= | CA2417972494 | CDKL5 | c.826-205G= (n.826-205G=) c.694-205G= (n.694-205G=) n.1078-205G= | |
X | g.18598257G>T | CA1131404586 | CDKL5 | c.826-205G>T (n.826-205G>T) c.694-205G>T (n.694-205G>T) n.1078-205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598259T>G | CA2417972497 | CDKL5 | c.826-203T>G (n.826-203T>G) c.694-203T>G (n.694-203T>G) n.1078-203T>G | dbSNP |
X | g.18598259T= | CA2417972496 | CDKL5 | c.826-203T= (n.826-203T=) c.694-203T= (n.694-203T=) n.1078-203T= | |
X | g.18598259_18598260delinsTG | CA2417972495 | CDKL5 | c.826-203_826-202delinsTG (n.826-203_826-202delinsTG) c.694-203_694-202delinsTG (n.694-203_694-202delinsTG) n.1078-203_1078-202delinsTG | |
X | g.18598262del | CA2417972498 | CDKL5 | c.826-200del (n.826-200del) c.694-200del (n.694-200del) n.1078-200del | dbSNP |
X | g.18598262G= | CA2417972499 | CDKL5 | c.826-200G= (n.826-200G=) c.694-200G= (n.694-200G=) n.1078-200G= | |
X | g.18598262G>T | CA2417972500 | CDKL5 | c.826-200G>T (n.826-200G>T) c.694-200G>T (n.694-200G>T) n.1078-200G>T | dbSNP |
X | g.18598263A>C | CA2591739607 | CDKL5 | c.826-199A>C (n.826-199A>C) c.694-199A>C (n.694-199A>C) n.1078-199A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598264T>C | CA873662590 | CDKL5 | c.826-198T>C (n.826-198T>C) c.694-198T>C (n.694-198T>C) n.1078-198T>C | dbSNP |
X | g.18598264T= | CA2417972501 | CDKL5 | c.826-198T= (n.826-198T=) c.694-198T= (n.694-198T=) n.1078-198T= | |
X | g.18598265C>A | CA2417972503 | CDKL5 | c.826-197C>A (n.826-197C>A) c.694-197C>A (n.694-197C>A) n.1078-197C>A | dbSNP |
X | g.18598265C= | CA2417972502 | CDKL5 | c.826-197C= (n.826-197C=) c.694-197C= (n.694-197C=) n.1078-197C= | |
X | g.18598273C>A | CA1131404589 | CDKL5 | c.826-189C>A (n.826-189C>A) c.694-189C>A (n.694-189C>A) n.1078-189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598273C= | CA2417972504 | CDKL5 | c.826-189C= (n.826-189C=) c.694-189C= (n.694-189C=) n.1078-189C= | |
X | g.18598274A= | CA2417972505 | CDKL5 | c.826-188A= (n.826-188A=) c.694-188A= (n.694-188A=) n.1078-188A= | |
X | g.18598274A>G | CA2417972506 | CDKL5 | c.826-188A>G (n.826-188A>G) c.694-188A>G (n.694-188A>G) n.1078-188A>G | dbSNP |
X | g.18598279G>T | CA2555376668 | CDKL5 | c.826-183G>T (n.826-183G>T) c.694-183G>T (n.694-183G>T) n.1078-183G>T | |
X | g.18598284A= | CA2417972507 | CDKL5 | c.826-178A= (n.826-178A=) c.694-178A= (n.694-178A=) n.1078-178A= | |
X | g.18598284A>G | CA640511480 | CDKL5 | c.826-178A>G (n.826-178A>G) c.694-178A>G (n.694-178A>G) n.1078-178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598288T>C | CA640511482 | CDKL5 | c.826-174T>C (n.826-174T>C) c.694-174T>C (n.694-174T>C) n.1078-174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598288T= | CA2417972508 | CDKL5 | c.826-174T= (n.826-174T=) c.694-174T= (n.694-174T=) n.1078-174T= | |
X | g.18598302G>A | CA326986864 | CDKL5 | c.826-160G>A (n.826-160G>A) c.694-160G>A (n.694-160G>A) n.1078-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598302G= | CA2417972509 | CDKL5 | c.826-160G= (n.826-160G=) c.694-160G= (n.694-160G=) n.1078-160G= | |
X | g.18598305A= | CA2417972510 | CDKL5 | c.826-157A= (n.826-157A=) c.694-157A= (n.694-157A=) n.1078-157A= | |
X | g.18598305A>G | CA640511484 | CDKL5 | c.826-157A>G (n.826-157A>G) c.694-157A>G (n.694-157A>G) n.1078-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598306T>A | CA657740656 | CDKL5 | c.826-156T>A (n.826-156T>A) c.694-156T>A (n.694-156T>A) n.1078-156T>A | COSMIC |
X | g.18598307_18598311delinsTTAGA | CA2417972511 | CDKL5 | c.826-155_826-151delinsTTAGA (n.826-155_826-151delinsTTAGA) c.694-155_694-151delinsTTAGA (n.694-155_694-151delinsTTAGA) n.1078-155_1078-151delinsTTAGA | |
X | g.18598311_18598314del | CA873662604 | CDKL5 | c.826-151_826-148del (n.826-151_826-148del) c.694-151_694-148del (n.694-151_694-148del) n.1078-151_1078-148del | dbSNP |
X | g.18598310G>A | CA2693222540 | CDKL5 | c.826-152G>A (n.826-152G>A) c.694-152G>A (n.694-152G>A) n.1078-152G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598310G>T | CA2693222539 | CDKL5 | c.826-152G>T (n.826-152G>T) c.694-152G>T (n.694-152G>T) n.1078-152G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598312_18598313del | CA2693222545 | CDKL5 | c.826-150_826-149del (n.826-150_826-149del) c.694-150_694-149del (n.694-150_694-149del) n.1078-150_1078-149del | gnomAD v4 |
X | g.18598312T>C | CA2693222546 | CDKL5 | c.826-150T>C (n.826-150T>C) c.694-150T>C (n.694-150T>C) n.1078-150T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598312T>G | CA2693222547 | CDKL5 | c.826-150T>G (n.826-150T>G) c.694-150T>G (n.694-150T>G) n.1078-150T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598314G>A | CA2417972513 | CDKL5 | c.826-148G>A (n.826-148G>A) c.694-148G>A (n.694-148G>A) n.1078-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598314G= | CA2417972512 | CDKL5 | c.826-148G= (n.826-148G=) c.694-148G= (n.694-148G=) n.1078-148G= | |
X | g.18598314G>T | CA2693222548 | CDKL5 | c.826-148G>T (n.826-148G>T) c.694-148G>T (n.694-148G>T) n.1078-148G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598315T>C | CA1131404594 | CDKL5 | c.826-147T>C (n.826-147T>C) c.694-147T>C (n.694-147T>C) n.1078-147T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598316C>A | CA1131404598 | CDKL5 | c.826-146C>A (n.826-146C>A) c.694-146C>A (n.694-146C>A) n.1078-146C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598316C= | CA2417972516 | CDKL5 | c.826-146C= (n.826-146C=) c.694-146C= (n.694-146C=) n.1078-146C= | |
X | g.18598316C>T | CA2417972515 | CDKL5 | c.826-146C>T (n.826-146C>T) c.694-146C>T (n.694-146C>T) n.1078-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598316_18598320delinsCTTTT | CA2417972514 | CDKL5 | c.826-146_826-142delinsCTTTT (n.826-146_826-142delinsCTTTT) c.694-146_694-142delinsCTTTT (n.694-146_694-142delinsCTTTT) n.1078-146_1078-142delinsCTTTT | |
X | g.18598317T>C | CA2693222562 | CDKL5 | c.826-145T>C (n.826-145T>C) c.694-145T>C (n.694-145T>C) n.1078-145T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTT | CA2693222587 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222575 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222577 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222573 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222570 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222567 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2819901334 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.18598327_18598328insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693222566 | CDKL5 | c.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.826-135_826-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.694-135_694-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1078-135_1078-134insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.18598327dup | CA640511488 | CDKL5 | c.826-135dup (n.826-135dup) c.694-135dup (n.694-135dup) n.1078-135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598326_18598327dup | CA2515519719 | CDKL5 | c.826-136_826-135dup (n.826-136_826-135dup) c.694-136_694-135dup (n.694-136_694-135dup) n.1078-136_1078-135dup | gnomAD v4 |
X | g.18598325_18598327dup | CA2693222581 | CDKL5 | c.826-137_826-135dup (n.826-137_826-135dup) c.694-137_694-135dup (n.694-137_694-135dup) n.1078-137_1078-135dup | gnomAD v4 |
X | g.18598322_18598327dup | CA2693222585 | CDKL5 | c.826-140_826-135dup (n.826-140_826-135dup) c.694-140_694-135dup (n.694-140_694-135dup) n.1078-140_1078-135dup | gnomAD v4 |
X | g.18598320_18598327dup | CA2819901338 | CDKL5 | c.826-142_826-135dup (n.826-142_826-135dup) c.694-142_694-135dup (n.694-142_694-135dup) n.1078-142_1078-135dup | |
X | g.18598318_18598327dup | CA2693222582 | CDKL5 | c.826-144_826-135dup (n.826-144_826-135dup) c.694-144_694-135dup (n.694-144_694-135dup) n.1078-144_1078-135dup | gnomAD v4 |
X | g.18598327del | CA326986866 | CDKL5 | c.826-135del (n.826-135del) c.694-135del (n.694-135del) n.1078-135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598326_18598327del | CA640511486 | CDKL5 | c.826-136_826-135del (n.826-136_826-135del) c.694-136_694-135del (n.694-136_694-135del) n.1078-136_1078-135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598325_18598327del | CA2819901332 | CDKL5 | c.826-137_826-135del (n.826-137_826-135del) c.694-137_694-135del (n.694-137_694-135del) n.1078-137_1078-135del | |
X | g.18598324_18598327del | CA326986868 | CDKL5 | c.826-138_826-135del (n.826-138_826-135del) c.694-138_694-135del (n.694-138_694-135del) n.1078-138_1078-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598318T>C | CA2693222592 | CDKL5 | c.826-144T>C (n.826-144T>C) c.694-144T>C (n.694-144T>C) n.1078-144T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598319T>C | CA2819901343 | CDKL5 | c.826-143T>C (n.826-143T>C) c.694-143T>C (n.694-143T>C) n.1078-143T>C | |
X | g.18598320T>C | CA2417972518 | CDKL5 | c.826-142T>C (n.826-142T>C) c.694-142T>C (n.694-142T>C) n.1078-142T>C | dbSNP |
X | g.18598320T= | CA2417972517 | CDKL5 | c.826-142T= (n.826-142T=) c.694-142T= (n.694-142T=) n.1078-142T= | |
X | g.18598322T>A | CA1131404614 | CDKL5 | c.826-140T>A (n.826-140T>A) c.694-140T>A (n.694-140T>A) n.1078-140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598322T>C | CA2591739608 | CDKL5 | c.826-140T>C (n.826-140T>C) c.694-140T>C (n.694-140T>C) n.1078-140T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598322T= | CA2417972519 | CDKL5 | c.826-140T= (n.826-140T=) c.694-140T= (n.694-140T=) n.1078-140T= | |
X | g.18598325T>A | CA326986870 | CDKL5 | c.826-137T>A (n.826-137T>A) c.694-137T>A (n.694-137T>A) n.1078-137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598325T= | CA2417972520 | CDKL5 | c.826-137T= (n.826-137T=) c.694-137T= (n.694-137T=) n.1078-137T= | |
X | g.18598326T>A | CA2693222597 | CDKL5 | c.826-136T>A (n.826-136T>A) c.694-136T>A (n.694-136T>A) n.1078-136T>A | gnomAD v4 |
X | g.18598326_18598327insA | CA2693222598 | CDKL5 | c.826-136_826-135insA (n.826-136_826-135insA) c.694-136_694-135insA (n.694-136_694-135insA) n.1078-136_1078-135insA | gnomAD v4 |
X | g.18598327T>A | CA873662616 | CDKL5 | c.826-135T>A (n.826-135T>A) c.694-135T>A (n.694-135T>A) n.1078-135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598327T= | CA2417972521 | CDKL5 | c.826-135T= (n.826-135T=) c.694-135T= (n.694-135T=) n.1078-135T= | |
X | g.18598328del | CA2693222600 | CDKL5 | c.826-134del (n.826-134del) c.694-134del (n.694-134del) n.1078-134del | gnomAD v4 |
X | g.18598328A= | CA2417972522 | CDKL5 | c.826-134A= (n.826-134A=) c.694-134A= (n.694-134A=) n.1078-134A= | |
X | g.18598328A>T | CA326986872 | CDKL5 | c.826-134A>T (n.826-134A>T) c.694-134A>T (n.694-134A>T) n.1078-134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598328dup | CA2693222599 | CDKL5 | c.826-134dup (n.826-134dup) c.694-134dup (n.694-134dup) n.1078-134dup | gnomAD v4 |
X | g.18598332C>A | CA2693222601 | CDKL5 | c.826-130C>A (n.826-130C>A) c.694-130C>A (n.694-130C>A) n.1078-130C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598332C= | CA2417972523 | CDKL5 | c.826-130C= (n.826-130C=) c.694-130C= (n.694-130C=) n.1078-130C= | |
X | g.18598332C>T | CA640511490 | CDKL5 | c.826-130C>T (n.826-130C>T) c.694-130C>T (n.694-130C>T) n.1078-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598332_18598333del | CA2693222604 | CDKL5 | c.826-130_826-129del (n.826-130_826-129del) c.694-130_694-129del (n.694-130_694-129del) n.1078-130_1078-129del | gnomAD v4 |
X | g.18598332_18598338del | CA1131404638 | CDKL5 | c.826-130_826-124del (n.826-130_826-124del) c.694-130_694-124del (n.694-130_694-124del) n.1078-130_1078-124del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598332_18598340del | CA2693222602 | CDKL5 | c.826-130_826-122del (n.826-130_826-122del) c.694-130_694-122del (n.694-130_694-122del) n.1078-130_1078-122del | gnomAD v4 |
X | g.18598333C>A | CA2693222608 | CDKL5 | c.826-129C>A (n.826-129C>A) c.694-129C>A (n.694-129C>A) n.1078-129C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598333C= | CA2417972524 | CDKL5 | c.826-129C= (n.826-129C=) c.694-129C= (n.694-129C=) n.1078-129C= | |
X | g.18598333C>T | CA640511491 | CDKL5 | c.826-129C>T (n.826-129C>T) c.694-129C>T (n.694-129C>T) n.1078-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598335G>A | CA2693222609 | CDKL5 | c.826-127G>A (n.826-127G>A) c.694-127G>A (n.694-127G>A) n.1078-127G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598335G>C | CA2693222611 | CDKL5 | c.826-127G>C (n.826-127G>C) c.694-127G>C (n.694-127G>C) n.1078-127G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598335G= | CA2417972525 | CDKL5 | c.826-127G= (n.826-127G=) c.694-127G= (n.694-127G=) n.1078-127G= | |
X | g.18598335G>T | CA640511492 | CDKL5 | c.826-127G>T (n.826-127G>T) c.694-127G>T (n.694-127G>T) n.1078-127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598336A>C | CA2693222613 | CDKL5 | c.826-126A>C (n.826-126A>C) c.694-126A>C (n.694-126A>C) n.1078-126A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598337A= | CA2417972526 | CDKL5 | c.826-125A= (n.826-125A=) c.694-125A= (n.694-125A=) n.1078-125A= | |
X | g.18598337A>G | CA326986874 | CDKL5 | c.826-125A>G (n.826-125A>G) c.694-125A>G (n.694-125A>G) n.1078-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598338C>A | CA2693222615 | CDKL5 | c.826-124C>A (n.826-124C>A) c.694-124C>A (n.694-124C>A) n.1078-124C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598338C>G | CA2693222616 | CDKL5 | c.826-124C>G (n.826-124C>G) c.694-124C>G (n.694-124C>G) n.1078-124C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598338C>T | CA1131404658 | CDKL5 | c.826-124C>T (n.826-124C>T) c.694-124C>T (n.694-124C>T) n.1078-124C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598339T>A | CA2693222618 | CDKL5 | c.826-123T>A (n.826-123T>A) c.694-123T>A (n.694-123T>A) n.1078-123T>A | gnomAD v4 |
X | g.18598339_18598340insTTTTTTT | CA1131404669 | CDKL5 | c.826-123_826-122insTTTTTTT (n.826-123_826-122insTTTTTTT) c.694-123_694-122insTTTTTTT (n.694-123_694-122insTTTTTTT) n.1078-123_1078-122insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598340G>T | CA1131404671 | CDKL5 | c.826-122G>T (n.826-122G>T) c.694-122G>T (n.694-122G>T) n.1078-122G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598341T>C | CA2417972528 | CDKL5 | c.826-121T>C (n.826-121T>C) c.694-121T>C (n.694-121T>C) n.1078-121T>C | dbSNP |
X | g.18598341T>G | CA2693222622 | CDKL5 | c.826-121T>G (n.826-121T>G) c.694-121T>G (n.694-121T>G) n.1078-121T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598341T= | CA2417972527 | CDKL5 | c.826-121T= (n.826-121T=) c.694-121T= (n.694-121T=) n.1078-121T= | |
X | g.18598342G>T | CA2693222623 | CDKL5 | c.826-120G>T (n.826-120G>T) c.694-120G>T (n.694-120G>T) n.1078-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598345del | CA2819901356 | CDKL5 | c.826-117del (n.826-117del) c.694-117del (n.694-117del) n.1078-117del | |
X | g.18598346A>T | CA2693222624 | CDKL5 | c.826-116A>T (n.826-116A>T) c.694-116A>T (n.694-116A>T) n.1078-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598347C>A | CA2693222625 | CDKL5 | c.826-115C>A (n.826-115C>A) c.694-115C>A (n.694-115C>A) n.1078-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598347C= | CA2417972529 | CDKL5 | c.826-115C= (n.826-115C=) c.694-115C= (n.694-115C=) n.1078-115C= | |
X | g.18598347C>G | CA2693222626 | CDKL5 | c.826-115C>G (n.826-115C>G) c.694-115C>G (n.694-115C>G) n.1078-115C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598347C>T | CA2417972530 | CDKL5 | c.826-115C>T (n.826-115C>T) c.694-115C>T (n.694-115C>T) n.1078-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598348T>C | CA640511493 | CDKL5 | c.826-114T>C (n.826-114T>C) c.694-114T>C (n.694-114T>C) n.1078-114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598348T= | CA2417972531 | CDKL5 | c.826-114T= (n.826-114T=) c.694-114T= (n.694-114T=) n.1078-114T= | |
X | g.18598349T>G | CA2693222627 | CDKL5 | c.826-113T>G (n.826-113T>G) c.694-113T>G (n.694-113T>G) n.1078-113T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598350G>T | CA2693222628 | CDKL5 | c.826-112G>T (n.826-112G>T) c.694-112G>T (n.694-112G>T) n.1078-112G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598351_18598352insAAGAA | CA2522853700 | CDKL5 | c.826-111_826-110insAAGAA (n.826-111_826-110insAAGAA) c.694-111_694-110insAAGAA (n.694-111_694-110insAAGAA) n.1078-111_1078-110insAAGAA | |
X | g.18598354T>C | CA326986876 | CDKL5 | c.826-108T>C (n.826-108T>C) c.694-108T>C (n.694-108T>C) n.1078-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598354T= | CA2417972532 | CDKL5 | c.826-108T= (n.826-108T=) c.694-108T= (n.694-108T=) n.1078-108T= | |
X | g.18598354_18598355insACATTCTTAATCTT | CA2565603417 | CDKL5 | c.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT (n.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT) c.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT (n.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT) n.1078-108_1078-107insACATTCTTAATCTT |