Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18596497_18596498del | CA2583602966 | CRLF1 | c.1024+127_1024+128del (n.1024+127_1024+128del) c.447+169_447+170del c.958+127_958+128del (n.958+127_958+128del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596496C>A | CA2583602967 | CRLF1 | c.1024+126G>T (n.1024+126G>T) c.447+168G>T c.958+126G>T (n.958+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596496C= | CA2326432143 | CRLF1 | c.1024+126G= (n.1024+126G=) c.447+168G= c.958+126G= (n.958+126G=) | |
19 | g.18596496C>T | CA2326432144 | CRLF1 | c.1024+126G>A (n.1024+126G>A) c.447+168G>A c.958+126G>A (n.958+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596497A>T | CA2583602968 | CRLF1 | c.1024+125T>A (n.1024+125T>A) c.447+167T>A c.958+125T>A (n.958+125T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596498C>A | CA2583602969 | CRLF1 | c.1024+124G>T (n.1024+124G>T) c.447+166G>T c.958+124G>T (n.958+124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596498C= | CA2326432145 | CRLF1 | c.1024+124G= (n.1024+124G=) c.447+166G= c.958+124G= (n.958+124G=) | |
19 | g.18596498C>G | CA306260159 | CRLF1 | c.1024+124G>C (n.1024+124G>C) c.447+166G>C c.958+124G>C (n.958+124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596498C>T | CA2583602970 | CRLF1 | c.1024+124G>A (n.1024+124G>A) c.447+166G>A c.958+124G>A (n.958+124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596499C>A | CA2583602971 | CRLF1 | c.1024+123G>T (n.1024+123G>T) c.447+165G>T c.958+123G>T (n.958+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596499C>T | CA2583602972 | CRLF1 | c.1024+123G>A (n.1024+123G>A) c.447+165G>A c.958+123G>A (n.958+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596500A= | CA2326432147 | CRLF1 | c.1024+122T= (n.1024+122T=) c.447+164T= c.958+122T= (n.958+122T=) | |
19 | g.18596500A>C | CA2326432146 | CRLF1 | c.1024+122T>G (n.1024+122T>G) c.447+164T>G c.958+122T>G (n.958+122T>G) | dbSNP |
19 | g.18596500A>G | CA2583602973 | CRLF1 | c.1024+122T>C (n.1024+122T>C) c.447+164T>C c.958+122T>C (n.958+122T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596501C>A | CA783933112 | CRLF1 | c.1024+121G>T (n.1024+121G>T) c.447+163G>T c.958+121G>T (n.958+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596501C= | CA2326432148 | CRLF1 | c.1024+121G= (n.1024+121G=) c.447+163G= c.958+121G= (n.958+121G=) | |
19 | g.18596501C>G | CA2583602974 | CRLF1 | c.1024+121G>C (n.1024+121G>C) c.447+163G>C c.958+121G>C (n.958+121G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596501C>T | CA2583602975 | CRLF1 | c.1024+121G>A (n.1024+121G>A) c.447+163G>A c.958+121G>A (n.958+121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596503A= | CA2326432149 | CRLF1 | c.1024+119T= (n.1024+119T=) c.447+161T= c.958+119T= (n.958+119T=) | |
19 | g.18596503A>G | CA994214000 | CRLF1 | c.1024+119T>C (n.1024+119T>C) c.447+161T>C c.958+119T>C (n.958+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596504T>C | CA783933113 | CRLF1 | c.1024+118A>G (n.1024+118A>G) c.447+160A>G c.958+118A>G (n.958+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596504T= | CA2326432150 | CRLF1 | c.1024+118A= (n.1024+118A=) c.447+160A= c.958+118A= (n.958+118A=) | |
19 | g.18596505G>A | CA2583602976 | CRLF1 | c.1024+117C>T (n.1024+117C>T) c.447+159C>T c.958+117C>T (n.958+117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596506C>A | CA2583602977 | CRLF1 | c.1024+116G>T (n.1024+116G>T) c.447+158G>T c.958+116G>T (n.958+116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596506C= | CA2326432151 | CRLF1 | c.1024+116G= (n.1024+116G=) c.447+158G= c.958+116G= (n.958+116G=) | |
19 | g.18596506C>G | CA2583602978 | CRLF1 | c.1024+116G>C (n.1024+116G>C) c.447+158G>C c.958+116G>C (n.958+116G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596506C>T | CA2326432152 | CRLF1 | c.1024+116G>A (n.1024+116G>A) c.447+158G>A c.958+116G>A (n.958+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596507G>A | CA2583602979 | CRLF1 | c.1024+115C>T (n.1024+115C>T) c.447+157C>T c.958+115C>T (n.958+115C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596507G= | CA2326432153 | CRLF1 | c.1024+115C= (n.1024+115C=) c.447+157C= c.958+115C= (n.958+115C=) | |
19 | g.18596507G>T | CA306260160 | CRLF1 | c.1024+115C>A (n.1024+115C>A) c.447+157C>A c.958+115C>A (n.958+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596509C>A | CA2583602980 | CRLF1 | c.1024+113G>T (n.1024+113G>T) c.447+155G>T c.958+113G>T (n.958+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596509C>T | CA2583602981 | CRLF1 | c.1024+113G>A (n.1024+113G>A) c.447+155G>A c.958+113G>A (n.958+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596511G>A | CA2326432155 | CRLF1 | c.1024+111C>T (n.1024+111C>T) c.447+153C>T c.958+111C>T (n.958+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596511G= | CA2326432154 | CRLF1 | c.1024+111C= (n.1024+111C=) c.447+153C= c.958+111C= (n.958+111C=) | |
19 | g.18596511G>T | CA2583602982 | CRLF1 | c.1024+111C>A (n.1024+111C>A) c.447+153C>A c.958+111C>A (n.958+111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596513A= | CA2326432156 | CRLF1 | c.1024+109T= (n.1024+109T=) c.447+151T= c.958+109T= (n.958+109T=) | |
19 | g.18596513A>G | CA306260161 | CRLF1 | c.1024+109T>C (n.1024+109T>C) c.447+151T>C c.958+109T>C (n.958+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596514T>A | CA2583602983 | CRLF1 | c.1024+108A>T (n.1024+108A>T) c.447+150A>T c.958+108A>T (n.958+108A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596514T>C | CA2583602984 | CRLF1 | c.1024+108A>G (n.1024+108A>G) c.447+150A>G c.958+108A>G (n.958+108A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596516A>C | CA2583602987 | CRLF1 | c.1024+106T>G (n.1024+106T>G) c.447+148T>G c.958+106T>G (n.958+106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596516A>G | CA2583602986 | CRLF1 | c.1024+106T>C (n.1024+106T>C) c.447+148T>C c.958+106T>C (n.958+106T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596516A>T | CA2583602985 | CRLF1 | c.1024+106T>A (n.1024+106T>A) c.447+148T>A c.958+106T>A (n.958+106T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596517G>A | CA2813827667 | CRLF1 | c.1024+105C>T (n.1024+105C>T) c.447+147C>T c.958+105C>T (n.958+105C>T) | |
19 | g.18596517G>T | CA2583602988 | CRLF1 | c.1024+105C>A (n.1024+105C>A) c.447+147C>A c.958+105C>A (n.958+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596518G>A | CA2583602989 | CRLF1 | c.1024+104C>T (n.1024+104C>T) c.447+146C>T c.958+104C>T (n.958+104C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596518G>T | CA2583602990 | CRLF1 | c.1024+104C>A (n.1024+104C>A) c.447+146C>A c.958+104C>A (n.958+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596519C>A | CA2583602991 | CRLF1 | c.1024+103G>T (n.1024+103G>T) c.447+145G>T c.958+103G>T (n.958+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596519C>T | CA2583602992 | CRLF1 | c.1024+103G>A (n.1024+103G>A) c.447+145G>A c.958+103G>A (n.958+103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596520C>A | CA2583602993 | CRLF1 | c.1024+102G>T (n.1024+102G>T) c.447+144G>T c.958+102G>T (n.958+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596520C= | CA2326432157 | CRLF1 | c.1024+102G= (n.1024+102G=) c.447+144G= c.958+102G= (n.958+102G=) | |
19 | g.18596520C>T | CA306260162 | CRLF1 | c.1024+102G>A (n.1024+102G>A) c.447+144G>A c.958+102G>A (n.958+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596521G>A | CA306260163 | CRLF1 | c.1024+101C>T (n.1024+101C>T) c.447+143C>T c.958+101C>T (n.958+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596521G>C | CA2583602994 | CRLF1 | c.1024+101C>G (n.1024+101C>G) c.447+143C>G c.958+101C>G (n.958+101C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596521G= | CA2326432158 | CRLF1 | c.1024+101C= (n.1024+101C=) c.447+143C= c.958+101C= (n.958+101C=) | |
19 | g.18596521G>T | CA632364894 | CRLF1 | c.1024+101C>A (n.1024+101C>A) c.447+143C>A c.958+101C>A (n.958+101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596522T>A | CA2583602995 | CRLF1 | c.1024+100A>T (n.1024+100A>T) c.447+142A>T c.958+100A>T (n.958+100A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596523G>A | CA2583602996 | CRLF1 | c.1024+99C>T (n.1024+99C>T) c.447+141C>T c.958+99C>T (n.958+99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596523G>C | CA2813827669 | CRLF1 | c.1024+99C>G (n.1024+99C>G) c.447+141C>G c.958+99C>G (n.958+99C>G) | |
19 | g.18596523G>T | CA2576724673 | CRLF1 | c.1024+99C>A (n.1024+99C>A) c.447+141C>A c.958+99C>A (n.958+99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596524T>A | CA2576724674 | CRLF1 | c.1024+98A>T (n.1024+98A>T) c.447+140A>T c.958+98A>T (n.958+98A>T) | |
19 | g.18596524_18596525insAGAT | CA2583602997 | CRLF1 | c.1024+98_1024+99insTCTA (n.1024+98_1024+99insTCTA) c.447+140_447+141insTCTA c.958+98_958+99insTCTA (n.958+98_958+99insTCTA) | gnomAD v4 |
19 | g.18596525C>A | CA2583602998 | CRLF1 | c.1024+97G>T (n.1024+97G>T) c.447+139G>T c.958+97G>T (n.958+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596527C>A | CA994214004 | CRLF1 | c.1024+95G>T (n.1024+95G>T) c.447+137G>T c.958+95G>T (n.958+95G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596527C>G | CA2583602999 | CRLF1 | c.1024+95G>C (n.1024+95G>C) c.447+137G>C c.958+95G>C (n.958+95G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596527C>T | CA2583603000 | CRLF1 | c.1024+95G>A (n.1024+95G>A) c.447+137G>A c.958+95G>A (n.958+95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596527_18596530delinsCAAA | CA2326432159 | CRLF1 | c.1024+92_1024+95delinsTTTG (n.1024+92_1024+95delinsTTTG) c.447+134_447+137delinsTTTG c.958+92_958+95delinsTTTG (n.958+92_958+95delinsTTTG) | |
19 | g.18596527_18596538delinsCAAAAGAAAAAA | CA2326432160 | CRLF1 | c.1024+84_1024+95delinsTTTTTTCTTTTG (n.1024+84_1024+95delinsTTTTTTCTTTTG) c.447+126_447+137delinsTTTTTTCTTTTG c.958+84_958+95delinsTTTTTTCTTTTG (n.958+84_958+95delinsTTTTTTCTTTTG) | |
19 | g.18596527_18596528insGGTGGTCGCCGTATCATT | CA2583603001 | CRLF1 | c.1024+94_1024+95insAATGATACGGCGACCACC (n.1024+94_1024+95insAATGATACGGCGACCACC) c.447+136_447+137insAATGATACGGCGACCACC c.958+94_958+95insAATGATACGGCGACCACC (n.958+94_958+95insAATGATACGGCGACCACC) | gnomAD v4 |
19 | g.18596528A= | CA2326432161 | CRLF1 | c.1024+94T= (n.1024+94T=) c.447+136T= c.958+94T= (n.958+94T=) | |
19 | g.18596528A>C | CA306260166 | CRLF1 | c.1024+94T>G (n.1024+94T>G) c.447+136T>G c.958+94T>G (n.958+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596528A>G | CA2583603003 | CRLF1 | c.1024+94T>C (n.1024+94T>C) c.447+136T>C c.958+94T>C (n.958+94T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596528A>T | CA306260167 | CRLF1 | c.1024+94T>A (n.1024+94T>A) c.447+136T>A c.958+94T>A (n.958+94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596531del | CA2583603002 | CRLF1 | c.1024+94del (n.1024+94del) c.447+136del c.958+94del (n.958+94del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596529_18596531del | CA783933123 | CRLF1 | c.1024+92_1024+94del (n.1024+92_1024+94del) c.447+134_447+136del c.958+92_958+94del (n.958+92_958+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596537_18596547del | CA2326432162 | CRLF1 | c.1024+84_1024+94del (n.1024+84_1024+94del) c.447+126_447+136del c.958+84_958+94del (n.958+84_958+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596529A= | CA2326432163 | CRLF1 | c.1024+93T= (n.1024+93T=) c.447+135T= c.958+93T= (n.958+93T=) | |
19 | g.18596529A>G | CA306260170 | CRLF1 | c.1024+93T>C (n.1024+93T>C) c.447+135T>C c.958+93T>C (n.958+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596531A= | CA2326432164 | CRLF1 | c.1024+91T= (n.1024+91T=) c.447+133T= c.958+91T= (n.958+91T=) | |
19 | g.18596531A>G | CA306260172 | CRLF1 | c.1024+91T>C (n.1024+91T>C) c.447+133T>C c.958+91T>C (n.958+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596531A>T | CA2576724675 | CRLF1 | c.1024+91T>A (n.1024+91T>A) c.447+133T>A c.958+91T>A (n.958+91T>A) | |
19 | g.18596532G>A | CA783933125 | CRLF1 | c.1024+90C>T (n.1024+90C>T) c.447+132C>T c.958+90C>T (n.958+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596532G= | CA2326432166 | CRLF1 | c.1024+90C= (n.1024+90C=) c.447+132C= c.958+90C= (n.958+90C=) | |
19 | g.18596532G>T | CA2583603004 | CRLF1 | c.1024+90C>A (n.1024+90C>A) c.447+132C>A c.958+90C>A (n.958+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596532_18596537delinsGAAAAA | CA2326432165 | CRLF1 | c.1024+85_1024+90delinsTTTTTC (n.1024+85_1024+90delinsTTTTTC) c.447+127_447+132delinsTTTTTC c.958+85_958+90delinsTTTTTC (n.958+85_958+90delinsTTTTTC) | |
19 | g.18596532_18596553del | CA2583603005 | CRLF1 | c.1024+69_1024+90del (n.1024+69_1024+90del) c.447+111_447+132del c.958+69_958+90del (n.958+69_958+90del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596533A= | CA2326432167 | CRLF1 | c.1024+89T= (n.1024+89T=) c.447+131T= c.958+89T= (n.958+89T=) | |
19 | g.18596533A>G | CA306260192 | CRLF1 | c.1024+89T>C (n.1024+89T>C) c.447+131T>C c.958+89T>C (n.958+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596542dup | CA306260177 | CRLF1 | c.1024+89dup (n.1024+89dup) c.447+131dup c.958+89dup (n.958+89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18596541_18596542dup | CA2502361067 | CRLF1 | c.1024+88_1024+89dup (n.1024+88_1024+89dup) c.447+130_447+131dup c.958+88_958+89dup (n.958+88_958+89dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18596540_18596542dup | CA2583603006 | CRLF1 | c.1024+87_1024+89dup (n.1024+87_1024+89dup) c.447+129_447+131dup c.958+87_958+89dup (n.958+87_958+89dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18596542del | CA306260189 | CRLF1 | c.1024+89del (n.1024+89del) c.447+131del c.958+89del (n.958+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18596541_18596542del | CA2583603007 | CRLF1 | c.1024+88_1024+89del (n.1024+88_1024+89del) c.447+130_447+131del c.958+88_958+89del (n.958+88_958+89del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596540_18596542del | CA994214010 | CRLF1 | c.1024+87_1024+89del (n.1024+87_1024+89del) c.447+129_447+131del c.958+87_958+89del (n.958+87_958+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596538_18596542del | CA2326432168 | CRLF1 | c.1024+85_1024+89del (n.1024+85_1024+89del) c.447+127_447+131del c.958+85_958+89del (n.958+85_958+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596534A= | CA2326432169 | CRLF1 | c.1024+88T= (n.1024+88T=) c.447+130T= c.958+88T= (n.958+88T=) | |
19 | g.18596534A>C | CA306260196 | CRLF1 | c.1024+88T>G (n.1024+88T>G) c.447+130T>G c.958+88T>G (n.958+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596534A>G | CA2583603008 | CRLF1 | c.1024+88T>C (n.1024+88T>C) c.447+130T>C c.958+88T>C (n.958+88T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596534A>T | CA2583603009 | CRLF1 | c.1024+88T>A (n.1024+88T>A) c.447+130T>A c.958+88T>A (n.958+88T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596536A= | CA2326432170 | CRLF1 | c.1024+86T= (n.1024+86T=) c.447+128T= c.958+86T= (n.958+86T=) | |
19 | g.18596536A>C | CA2326432171 | CRLF1 | c.1024+86T>G (n.1024+86T>G) c.447+128T>G c.958+86T>G (n.958+86T>G) | dbSNP |
19 | g.18596537A>C | CA2576724676 | CRLF1 | c.1024+85T>G (n.1024+85T>G) c.447+127T>G c.958+85T>G (n.958+85T>G) | |
19 | g.18596537A>G | CA2583603010 | CRLF1 | c.1024+85T>C (n.1024+85T>C) c.447+127T>C c.958+85T>C (n.958+85T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596538A= | CA2326432173 | CRLF1 | c.1024+84T= (n.1024+84T=) c.447+126T= c.958+84T= (n.958+84T=) | |
19 | g.18596538A>G | CA632364895 | CRLF1 | c.1024+84T>C (n.1024+84T>C) c.447+126T>C c.958+84T>C (n.958+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596538A>T | CA2576724677 | CRLF1 | c.1024+84T>A (n.1024+84T>A) c.447+126T>A c.958+84T>A (n.958+84T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596538_18596543delinsAAAAAG | CA2326432172 | CRLF1 | c.1024+79_1024+84delinsCTTTTT (n.1024+79_1024+84delinsCTTTTT) c.447+121_447+126delinsCTTTTT c.958+79_958+84delinsCTTTTT (n.958+79_958+84delinsCTTTTT) | |
19 | g.18596539A>G | CA2583603012 | CRLF1 | c.1024+83T>C (n.1024+83T>C) c.447+125T>C c.958+83T>C (n.958+83T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596548_18596552dup | CA2583603011 | CRLF1 | c.1024+79_1024+83dup (n.1024+79_1024+83dup) c.447+121_447+125dup c.958+79_958+83dup (n.958+79_958+83dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18596548_18596552del | CA632364896 | CRLF1 | c.1024+79_1024+83del (n.1024+79_1024+83del) c.447+121_447+125del c.958+79_958+83del (n.958+79_958+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596540A>G | CA2583603013 | CRLF1 | c.1024+82T>C (n.1024+82T>C) c.447+124T>C c.958+82T>C (n.958+82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596541A>C | CA2583603015 | CRLF1 | c.1024+81T>G (n.1024+81T>G) c.447+123T>G c.958+81T>G (n.958+81T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596541A>T | CA2583603016 | CRLF1 | c.1024+81T>A (n.1024+81T>A) c.447+123T>A c.958+81T>A (n.958+81T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596543_18596545del | CA2583603014 | CRLF1 | c.1024+79_1024+81del (n.1024+79_1024+81del) c.447+121_447+123del c.958+79_958+81del (n.958+79_958+81del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596541_18596542insG | CA2583603017 | CRLF1 | c.1024+80_1024+81insC (n.1024+80_1024+81insC) c.447+122_447+123insC c.958+80_958+81insC (n.958+80_958+81insC) | gnomAD v4 |
19 | g.18596542A= | CA2326432174 | CRLF1 | c.1024+80T= (n.1024+80T=) c.447+122T= c.958+80T= (n.958+80T=) | |
19 | g.18596542A>C | CA2583603018 | CRLF1 | c.1024+80T>G (n.1024+80T>G) c.447+122T>G c.958+80T>G (n.958+80T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596542A>G | CA306260200 | CRLF1 | c.1024+80T>C (n.1024+80T>C) c.447+122T>C c.958+80T>C (n.958+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596542A>T | CA2583603019 | CRLF1 | c.1024+80T>A (n.1024+80T>A) c.447+122T>A c.958+80T>A (n.958+80T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596542_18596543insT | CA2583603020 | CRLF1 | c.1024+79_1024+80insA (n.1024+79_1024+80insA) c.447+121_447+122insA c.958+79_958+80insA (n.958+79_958+80insA) | gnomAD v4 |
19 | g.18596543G>A | CA2326432176 | CRLF1 | c.1024+79C>T (n.1024+79C>T) c.447+121C>T c.958+79C>T (n.958+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596543G= | CA2326432175 | CRLF1 | c.1024+79C= (n.1024+79C=) c.447+121C= c.958+79C= (n.958+79C=) | |
19 | g.18596543G>T | CA783933137 | CRLF1 | c.1024+79C>A (n.1024+79C>A) c.447+121C>A c.958+79C>A (n.958+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596543dup | CA920074368 | CRLF1 | c.1024+79dup (n.1024+79dup) c.447+121dup c.958+79dup (n.958+79dup) | dbSNP |
19 | g.18596544A= | CA2326432177 | CRLF1 | c.1024+78T= (n.1024+78T=) c.447+120T= c.958+78T= (n.958+78T=) | |
19 | g.18596544A>G | CA2583603021 | CRLF1 | c.1024+78T>C (n.1024+78T>C) c.447+120T>C c.958+78T>C (n.958+78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596544A>T | CA306260205 | CRLF1 | c.1024+78T>A (n.1024+78T>A) c.447+120T>A c.958+78T>A (n.958+78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596548_18596551del | CA2583603022 | CRLF1 | c.1024+74_1024+77del (n.1024+74_1024+77del) c.447+116_447+119del c.958+74_958+77del (n.958+74_958+77del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596547A>G | CA2583603023 | CRLF1 | c.1024+75T>C (n.1024+75T>C) c.447+117T>C c.958+75T>C (n.958+75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596547A>T | CA2583603024 | CRLF1 | c.1024+75T>A (n.1024+75T>A) c.447+117T>A c.958+75T>A (n.958+75T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596548G>A | CA2583603025 | CRLF1 | c.1024+74C>T (n.1024+74C>T) c.447+116C>T c.958+74C>T (n.958+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596548G>C | CA783933139 | CRLF1 | c.1024+74C>G (n.1024+74C>G) c.447+116C>G c.958+74C>G (n.958+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596548G= | CA2326432178 | CRLF1 | c.1024+74C= (n.1024+74C=) c.447+116C= c.958+74C= (n.958+74C=) | |
19 | g.18596548G>T | CA2576724678 | CRLF1 | c.1024+74C>A (n.1024+74C>A) c.447+116C>A c.958+74C>A (n.958+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596549A>C | CA2583603026 | CRLF1 | c.1024+73T>G (n.1024+73T>G) c.447+115T>G c.958+73T>G (n.958+73T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596549A>G | CA2583603027 | CRLF1 | c.1024+73T>C (n.1024+73T>C) c.447+115T>C c.958+73T>C (n.958+73T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596551_18596555dup | CA2576724679 | CRLF1 | c.1024+69_1024+73dup (n.1024+69_1024+73dup) c.447+111_447+115dup c.958+69_958+73dup (n.958+69_958+73dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18596550A>G | CA2583603028 | CRLF1 | c.1024+72T>C (n.1024+72T>C) c.447+114T>C c.958+72T>C (n.958+72T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596552A= | CA2326432179 | CRLF1 | c.1024+70T= (n.1024+70T=) c.447+112T= c.958+70T= (n.958+70T=) | |
19 | g.18596552A>G | CA2326432180 | CRLF1 | c.1024+70T>C (n.1024+70T>C) c.447+112T>C c.958+70T>C (n.958+70T>C) | dbSNP |
19 | g.18596553C>A | CA2583603029 | CRLF1 | c.1024+69G>T (n.1024+69G>T) c.447+111G>T c.958+69G>T (n.958+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596553C= | CA2326432181 | CRLF1 | c.1024+69G= (n.1024+69G=) c.447+111G= c.958+69G= (n.958+69G=) | |
19 | g.18596553C>T | CA2326432182 | CRLF1 | c.1024+69G>A (n.1024+69G>A) c.447+111G>A c.958+69G>A (n.958+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596555A>C | CA2583603031 | CRLF1 | c.1024+67T>G (n.1024+67T>G) c.447+109T>G c.958+67T>G (n.958+67T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596555A>G | CA2583603032 | CRLF1 | c.1024+67T>C (n.1024+67T>C) c.447+109T>C c.958+67T>C (n.958+67T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596555A>T | CA2583603030 | CRLF1 | c.1024+67T>A (n.1024+67T>A) c.447+109T>A c.958+67T>A (n.958+67T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596556G>T | CA2583603034 | CRLF1 | c.1024+66C>A (n.1024+66C>A) c.447+108C>A c.958+66C>A (n.958+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596556_18596557del | CA2583603033 | CRLF1 | c.1024+65_1024+66del (n.1024+65_1024+66del) c.447+107_447+108del c.958+65_958+66del (n.958+65_958+66del) | gnomAD v4 |
19 | g.18596557G>T | CA2583603035 | CRLF1 | c.1024+65C>A (n.1024+65C>A) c.447+107C>A c.958+65C>A (n.958+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596558A>G | CA2583603036 | CRLF1 | c.1024+64T>C (n.1024+64T>C) c.447+106T>C c.958+64T>C (n.958+64T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596560A= | CA2326432183 | CRLF1 | c.1024+62T= (n.1024+62T=) c.447+104T= c.958+62T= (n.958+62T=) | |
19 | g.18596560A>G | CA306260208 | CRLF1 | c.1024+62T>C (n.1024+62T>C) c.447+104T>C c.958+62T>C (n.958+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596562A>G | CA657092619 | CRLF1 | c.1024+60T>C (n.1024+60T>C) c.447+102T>C c.958+60T>C (n.958+60T>C) | |
19 | g.18596563G>A | CA306260209 | CRLF1 | c.1024+59C>T (n.1024+59C>T) c.447+101C>T c.958+59C>T (n.958+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596563G= | CA2326432184 | CRLF1 | c.1024+59C= (n.1024+59C=) c.447+101C= c.958+59C= (n.958+59C=) | |
19 | g.18596564A>G | CA2583603037 | CRLF1 | c.1024+58T>C (n.1024+58T>C) c.447+100T>C c.958+58T>C (n.958+58T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596565G>A | CA306260210 | CRLF1 | c.1024+57C>T (n.1024+57C>T) c.447+99C>T c.958+57C>T (n.958+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596565G= | CA2326432185 | CRLF1 | c.1024+57C= (n.1024+57C=) c.447+99C= c.958+57C= (n.958+57C=) | |
19 | g.18596565G>T | CA2583603038 | CRLF1 | c.1024+57C>A (n.1024+57C>A) c.447+99C>A c.958+57C>A (n.958+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596566G>C | CA2583603039 | CRLF1 | c.1024+56C>G (n.1024+56C>G) c.447+98C>G c.958+56C>G (n.958+56C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596566G= | CA2326432186 | CRLF1 | c.1024+56C= (n.1024+56C=) c.447+98C= c.958+56C= (n.958+56C=) | |
19 | g.18596566G>T | CA632364897 | CRLF1 | c.1024+56C>A (n.1024+56C>A) c.447+98C>A c.958+56C>A (n.958+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596567C>T | CA2576724680 | CRLF1 | c.1024+55G>A (n.1024+55G>A) c.447+97G>A c.958+55G>A (n.958+55G>A) | |
19 | g.18596569C>A | CA2583603040 | CRLF1 | c.1024+53G>T (n.1024+53G>T) c.447+95G>T c.958+53G>T (n.958+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18596569C= | CA2326432187 | CRLF1 | c.1024+53G= (n.1024+53G=) c.447+95G= c.958+53G= (n.958+53G=) | |
19 | g.18596569C>G | CA2326432188 | CRLF1 | c.1024+53G>C (n.1024+53G>C) c.447+95G>C c.958+53G>C (n.958+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596569C>T | CA2576724681 | CRLF1 | c.1024+53G>A (n.1024+53G>A) c.447+95G>A c.958+53G>A (n.958+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596570T>C | CA2813827675 | CRLF1 | c.1024+52A>G (n.1024+52A>G) c.447+94A>G c.958+52A>G (n.958+52A>G) | |
19 | g.18596570T>G | CA2583603041 | CRLF1 | c.1024+52A>C (n.1024+52A>C) c.447+94A>C c.958+52A>C (n.958+52A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596571A= | CA2326432189 | CRLF1 | c.1024+51T= (n.1024+51T=) c.447+93T= c.958+51T= (n.958+51T=) | |
19 | g.18596571A>G | CA632364898 | CRLF1 | c.1024+51T>C (n.1024+51T>C) c.447+93T>C c.958+51T>C (n.958+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596571A>T | CA632364899 | CRLF1 | c.1024+51T>A (n.1024+51T>A) c.447+93T>A c.958+51T>A (n.958+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596572G>T | CA2583603042 | CRLF1 | c.1024+50C>A (n.1024+50C>A) c.447+92C>A c.958+50C>A (n.958+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596573C>G | CA2583603043 | CRLF1 | c.1024+49G>C (n.1024+49G>C) c.447+91G>C c.958+49G>C (n.958+49G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18596580C>A | CA657092644 | CRLF1 | c.1024+42G>T (n.1024+42G>T) c.447+84G>T c.958+42G>T (n.958+42G>T) | COSMIC |
19 | g.18596580C= | CA2326432190 | CRLF1 | c.1024+42G= (n.1024+42G=) c.447+84G= c.958+42G= (n.958+42G=) | |
19 | g.18596580C>G | CA2581374262 | CRLF1 | c.1024+42G>C (n.1024+42G>C) c.447+84G>C c.958+42G>C (n.958+42G>C) | |
19 | g.18596580C>T | CA9314017 | CRLF1 | c.1024+42G>A (n.1024+42G>A) c.447+84G>A c.958+42G>A (n.958+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596581G>A | CA9314018 | CRLF1 | c.1024+41C>T (n.1024+41C>T) c.447+83C>T c.958+41C>T (n.958+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18596581G>C | CA2583603044 | CRLF1 | c.1024+41C>G (n.1024+41C>G) c.447+83C>G c.958+41C>G (n.958+41C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596581G= | CA2326432191 | CRLF1 | c.1024+41C= (n.1024+41C=) c.447+83C= c.958+41C= (n.958+41C=) | |
19 | g.18596581G>T | CA9314019 | CRLF1 | c.1024+41C>A (n.1024+41C>A) c.447+83C>A c.958+41C>A (n.958+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.18596582G>A | CA2326432193 | CRLF1 | c.1024+40C>T (n.1024+40C>T) c.447+82C>T c.958+40C>T (n.958+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18596582G= | CA2326432192 | CRLF1 | c.1024+40C= (n.1024+40C=) c.447+82C= c.958+40C= (n.958+40C=) | |
19 | g.18596582G>T | CA783933156 | CRLF1 | c.1024+40C>A (n.1024+40C>A) c.447+82C>A c.958+40C>A (n.958+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596585T>C | CA783933165 | CRLF1 | c.1024+37A>G (n.1024+37A>G) c.447+79A>G c.958+37A>G (n.958+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596585T= | CA2326432194 | CRLF1 | c.1024+37A= (n.1024+37A=) c.447+79A= c.958+37A= (n.958+37A=) | |
19 | g.18596586G>C | CA783933167 | CRLF1 | c.1024+36C>G (n.1024+36C>G) c.447+78C>G c.958+36C>G (n.958+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596586G= | CA2326432195 | CRLF1 | c.1024+36C= (n.1024+36C=) c.447+78C= c.958+36C= (n.958+36C=) | |
19 | g.18596587G>A | CA9314020 | CRLF1 | c.1024+35C>T (n.1024+35C>T) c.447+77C>T c.958+35C>T (n.958+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596587G= | CA2326432196 | CRLF1 | c.1024+35C= (n.1024+35C=) c.447+77C= c.958+35C= (n.958+35C=) | |
19 | g.18596587G>T | CA2583603045 | CRLF1 | c.1024+35C>A (n.1024+35C>A) c.447+77C>A c.958+35C>A (n.958+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596588C= | CA2326432197 | CRLF1 | c.1024+34G= (n.1024+34G=) c.447+76G= c.958+34G= (n.958+34G=) | |
19 | g.18596588C>T | CA9314021 | CRLF1 | c.1024+34G>A (n.1024+34G>A) c.447+76G>A c.958+34G>A (n.958+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596589C>A | CA9314022 | CRLF1 | c.1024+33G>T (n.1024+33G>T) c.447+75G>T c.958+33G>T (n.958+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596589C= | CA2326432198 | CRLF1 | c.1024+33G= (n.1024+33G=) c.447+75G= c.958+33G= (n.958+33G=) | |
19 | g.18596589C>G | CA9314024 | CRLF1 | c.1024+33G>C (n.1024+33G>C) c.447+75G>C c.958+33G>C (n.958+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18596589C>T | CA9314023 | CRLF1 | c.1024+33G>A (n.1024+33G>A) c.447+75G>A c.958+33G>A (n.958+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596590G>A | CA9314025 | CRLF1 | c.1024+32C>T (n.1024+32C>T) c.447+74C>T c.958+32C>T (n.958+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18596590G= | CA2326432199 | CRLF1 | c.1024+32C= (n.1024+32C=) c.447+74C= c.958+32C= (n.958+32C=) | |
19 | g.18596592T>C | CA2583603046 | CRLF1 | c.1024+30A>G (n.1024+30A>G) c.447+72A>G c.958+30A>G (n.958+30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18596593G>T | CA2583603047 | CRLF1 | c.1024+29C>A (n.1024+29C>A) c.447+71C>A c.958+29C>A (n.958+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18596594G>A | CA2326432201 | CRLF1 | c.1024+28C>T (n.1024+28C>T) c.447+70C>T c.958+28C>T (n.958+28C>T) | dbSNP |
19 | g.18596594G= | CA2326432200 | CRLF1 | c.1024+28C= (n.1024+28C=) c.447+70C= c.958+28C= (n.958+28C=) | |
19 | g.18596595A= | CA2326432202 | CRLF1 | c.1024+27T= (n.1024+27T=) c.447+69T= c.958+27T= (n.958+27T=) | |
19 | g.18596595A>C | CA9314026 | CRLF1 | c.1024+27T>G (n.1024+27T>G) c.447+69T>G c.958+27T>G (n.958+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18596596T>C | CA994214026 | CRLF1 | c.1024+26A>G (n.1024+26A>G) c.447+68A>G c.958+26A>G (n.958+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18596596T= | CA2326432203 | CRLF1 | c.1024+26A= (n.1024+26A=) c.447+68A= c.958+26A= (n.958+26A=) |