Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18580508_18584414del | CA199399 | CDKL5 | c.403+540_554+61del c.271+540_422+61del n.655+540_806+61del | ClinVar |
X | g.18584172_18584174del | CA2417967984 | CDKL5 | c.464-91_464-89del (n.464-91_464-89del) c.332-91_332-89del (n.332-91_332-89del) n.716-91_716-89del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584172G>T | CA2693221611 | CDKL5 | c.464-91G>T (n.464-91G>T) c.332-91G>T (n.332-91G>T) n.716-91G>T | gnomAD v4 |
X | g.18584173_18584176del | CA2693221612 | CDKL5 | c.464-90_464-87del (n.464-90_464-87del) c.332-90_332-87del (n.332-90_332-87del) n.716-90_716-87del | gnomAD v4 |
X | g.18584176A= | CA2417967985 | CDKL5 | c.464-87A= (n.464-87A=) c.332-87A= (n.332-87A=) n.716-87A= | |
X | g.18584176A>G | CA640510054 | CDKL5 | c.464-87A>G (n.464-87A>G) c.332-87A>G (n.332-87A>G) n.716-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584178del | CA2693221613 | CDKL5 | c.464-85del (n.464-85del) c.332-85del (n.332-85del) n.716-85del | gnomAD v4 |
X | g.18584178A>G | CA2693221614 | CDKL5 | c.464-85A>G (n.464-85A>G) c.332-85A>G (n.332-85A>G) n.716-85A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584181A= | CA2417967986 | CDKL5 | c.464-82A= (n.464-82A=) c.332-82A= (n.332-82A=) n.716-82A= | |
X | g.18584181A>G | CA2417967987 | CDKL5 | c.464-82A>G (n.464-82A>G) c.332-82A>G (n.332-82A>G) n.716-82A>G | dbSNP |
X | g.18584183dup | CA2693221615 | CDKL5 | c.464-80dup (n.464-80dup) c.332-80dup (n.332-80dup) n.716-80dup | gnomAD v4 |
X | g.18584185C>A | CA2579562810 | CDKL5 | c.464-78C>A (n.464-78C>A) c.332-78C>A (n.332-78C>A) n.716-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584187A= | CA2417967988 | CDKL5 | c.464-76A= (n.464-76A=) c.332-76A= (n.332-76A=) n.716-76A= | |
X | g.18584187A>C | CA2693221616 | CDKL5 | c.464-76A>C (n.464-76A>C) c.332-76A>C (n.332-76A>C) n.716-76A>C | gnomAD v4 |
X | g.18584187A>G | CA873656184 | CDKL5 | c.464-76A>G (n.464-76A>G) c.332-76A>G (n.332-76A>G) n.716-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584188G>T | CA2693221617 | CDKL5 | c.464-75G>T (n.464-75G>T) c.332-75G>T (n.332-75G>T) n.716-75G>T | gnomAD v4 |
X | g.18584189C>A | CA2545001701 | CDKL5 | c.464-74C>A (n.464-74C>A) c.332-74C>A (n.332-74C>A) n.716-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584189C= | CA2417967989 | CDKL5 | c.464-74C= (n.464-74C=) c.332-74C= (n.332-74C=) n.716-74C= | |
X | g.18584189C>T | CA326984668 | CDKL5 | c.464-74C>T (n.464-74C>T) c.332-74C>T (n.332-74C>T) n.716-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584190G>A | CA326984671 | CDKL5 | c.464-73G>A (n.464-73G>A) c.332-73G>A (n.332-73G>A) n.716-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584190G= | CA2417967990 | CDKL5 | c.464-73G= (n.464-73G=) c.332-73G= (n.332-73G=) n.716-73G= | |
X | g.18584191del | CA2693221618 | CDKL5 | c.464-72del (n.464-72del) c.332-72del (n.332-72del) n.716-72del | gnomAD v4 |
X | g.18584191C= | CA2417967991 | CDKL5 | c.464-72C= (n.464-72C=) c.332-72C= (n.332-72C=) n.716-72C= | |
X | g.18584191C>G | CA1131400693 | CDKL5 | c.464-72C>G (n.464-72C>G) c.332-72C>G (n.332-72C>G) n.716-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584191C>T | CA2693221619 | CDKL5 | c.464-72C>T (n.464-72C>T) c.332-72C>T (n.332-72C>T) n.716-72C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584192T>C | CA2579562811 | CDKL5 | c.464-71T>C (n.464-71T>C) c.332-71T>C (n.332-71T>C) n.716-71T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584192T>G | CA2417967993 | CDKL5 | c.464-71T>G (n.464-71T>G) c.332-71T>G (n.332-71T>G) n.716-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584192T= | CA2417967992 | CDKL5 | c.464-71T= (n.464-71T=) c.332-71T= (n.332-71T=) n.716-71T= | |
X | g.18584193G>T | CA2579562812 | CDKL5 | c.464-70G>T (n.464-70G>T) c.332-70G>T (n.332-70G>T) n.716-70G>T | gnomAD v4 |
X | g.18584195A>C | CA2693221620 | CDKL5 | c.464-68A>C (n.464-68A>C) c.332-68A>C (n.332-68A>C) n.716-68A>C | gnomAD v4 |
X | g.18584199T>C | CA2579562813 | CDKL5 | c.464-64T>C (n.464-64T>C) c.332-64T>C (n.332-64T>C) n.716-64T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584200T>C | CA2693221621 | CDKL5 | c.464-63T>C (n.464-63T>C) c.332-63T>C (n.332-63T>C) n.716-63T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584203G>A | CA640510057 | CDKL5 | c.464-60G>A (n.464-60G>A) c.332-60G>A (n.332-60G>A) n.716-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584203G= | CA2417967994 | CDKL5 | c.464-60G= (n.464-60G=) c.332-60G= (n.332-60G=) n.716-60G= | |
X | g.18584203G>T | CA1131400697 | CDKL5 | c.464-60G>T (n.464-60G>T) c.332-60G>T (n.332-60G>T) n.716-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584204C>A | CA873656191 | CDKL5 | c.464-59C>A (n.464-59C>A) c.332-59C>A (n.332-59C>A) n.716-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584204C= | CA2417967995 | CDKL5 | c.464-59C= (n.464-59C=) c.332-59C= (n.332-59C=) n.716-59C= | |
X | g.18584204C>T | CA2579562814 | CDKL5 | c.464-59C>T (n.464-59C>T) c.332-59C>T (n.332-59C>T) n.716-59C>T | |
X | g.18584205C= | CA2417967996 | CDKL5 | c.464-58C= (n.464-58C=) c.332-58C= (n.332-58C=) n.716-58C= | |
X | g.18584205C>G | CA326984673 | CDKL5 | c.464-58C>G (n.464-58C>G) c.332-58C>G (n.332-58C>G) n.716-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584206C>A | CA2693221622 | CDKL5 | c.464-57C>A (n.464-57C>A) c.332-57C>A (n.332-57C>A) n.716-57C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584207A>G | CA2693221623 | CDKL5 | c.464-56A>G (n.464-56A>G) c.332-56A>G (n.332-56A>G) n.716-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584208C>A | CA2579562815 | CDKL5 | c.464-55C>A (n.464-55C>A) c.332-55C>A (n.332-55C>A) n.716-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584209A= | CA2417967997 | CDKL5 | c.464-54A= (n.464-54A=) c.332-54A= (n.332-54A=) n.716-54A= | |
X | g.18584209A>G | CA326984675 | CDKL5 | c.464-54A>G (n.464-54A>G) c.332-54A>G (n.332-54A>G) n.716-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584211G>T | CA2693221624 | CDKL5 | c.464-52G>T (n.464-52G>T) c.332-52G>T (n.332-52G>T) n.716-52G>T | gnomAD v4 |
X | g.18584219_18584221del | CA2515575176 | CDKL5 | c.464-44_464-42del (n.464-44_464-42del) c.332-44_332-42del (n.332-44_332-42del) n.716-44_716-42del | |
X | g.18584214T>A | CA2693221625 | CDKL5 | c.464-49T>A (n.464-49T>A) c.332-49T>A (n.332-49T>A) n.716-49T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584214T>G | CA2693221626 | CDKL5 | c.464-49T>G (n.464-49T>G) c.332-49T>G (n.332-49T>G) n.716-49T>G | gnomAD v4 |
X | g.18584216A>G | CA915848008 | CDKL5 | c.464-47A>G (n.464-47A>G) c.332-47A>G (n.332-47A>G) n.716-47A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584219A>T | CA2693221627 | CDKL5 | c.464-44A>T (n.464-44A>T) c.332-44A>T (n.332-44A>T) n.716-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584219_18584223delinsATTTC | CA2417967998 | CDKL5 | c.464-44_464-40delinsATTTC (n.464-44_464-40delinsATTTC) c.332-44_332-40delinsATTTC (n.332-44_332-40delinsATTTC) n.716-44_716-40delinsATTTC | |
X | g.18584223_18584226del | CA199363 | CDKL5 | c.464-40_464-37del (n.464-40_464-37del) c.332-40_332-37del (n.332-40_332-37del) n.716-40_716-37del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584223C>A | CA640510060 | CDKL5 | c.464-40C>A (n.464-40C>A) c.332-40C>A (n.332-40C>A) n.716-40C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18584223C= | CA2417967999 | CDKL5 | c.464-40C= (n.464-40C=) c.332-40C= (n.332-40C=) n.716-40C= | |
X | g.18584224T>A | CA2693221628 | CDKL5 | c.464-39T>A (n.464-39T>A) c.332-39T>A (n.332-39T>A) n.716-39T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584224T>C | CA10360269 | CDKL5 | c.464-39T>C (n.464-39T>C) c.332-39T>C (n.332-39T>C) n.716-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584224T>G | CA657740529 | CDKL5 | c.464-39T>G (n.464-39T>G) c.332-39T>G (n.332-39T>G) n.716-39T>G | COSMIC |
X | g.18584224T= | CA2417968000 | CDKL5 | c.464-39T= (n.464-39T=) c.332-39T= (n.332-39T=) n.716-39T= | |
X | g.18584225T>C | CA873656211 | CDKL5 | c.464-38T>C (n.464-38T>C) c.332-38T>C (n.332-38T>C) n.716-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584225T= | CA2417968001 | CDKL5 | c.464-38T= (n.464-38T=) c.332-38T= (n.332-38T=) n.716-38T= | |
X | g.18584226T>G | CA2579562816 | CDKL5 | c.464-37T>G (n.464-37T>G) c.332-37T>G (n.332-37T>G) n.716-37T>G | |
X | g.18584228T>C | CA2579562817 | CDKL5 | c.464-35T>C (n.464-35T>C) c.332-35T>C (n.332-35T>C) n.716-35T>C | |
X | g.18584229C>A | CA2693221629 | CDKL5 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) c.332-34C>A (n.332-34C>A) n.716-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584229C= | CA2417968002 | CDKL5 | c.464-34C= (n.464-34C=) c.332-34C= (n.332-34C=) n.716-34C= | |
X | g.18584229C>T | CA640510061 | CDKL5 | c.464-34C>T (n.464-34C>T) c.332-34C>T (n.332-34C>T) n.716-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584230A>G | CA2693221630 | CDKL5 | c.464-33A>G (n.464-33A>G) c.332-33A>G (n.332-33A>G) n.716-33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584233G>A | CA2819901362 | CDKL5 | c.464-30G>A (n.464-30G>A) c.332-30G>A (n.332-30G>A) n.716-30G>A | |
X | g.18584234T>C | CA2693221631 | CDKL5 | c.464-29T>C (n.464-29T>C) c.332-29T>C (n.332-29T>C) n.716-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584235del | CA2541079056 | CDKL5 | c.464-28del (n.464-28del) c.332-28del (n.332-28del) n.716-28del | |
X | g.18584236A= | CA2417968003 | CDKL5 | c.464-27A= (n.464-27A=) c.332-27A= (n.332-27A=) n.716-27A= | |
X | g.18584236A>G | CA10360270 | CDKL5 | c.464-27A>G (n.464-27A>G) c.332-27A>G (n.332-27A>G) n.716-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584236A>T | CA2693221632 | CDKL5 | c.464-27A>T (n.464-27A>T) c.332-27A>T (n.332-27A>T) n.716-27A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584237C>A | CA2693221633 | CDKL5 | c.464-26C>A (n.464-26C>A) c.332-26C>A (n.332-26C>A) n.716-26C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584237C>T | CA2579562818 | CDKL5 | c.464-26C>T (n.464-26C>T) c.332-26C>T (n.332-26C>T) n.716-26C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584238A>T | CA2693221634 | CDKL5 | c.464-25A>T (n.464-25A>T) c.332-25A>T (n.332-25A>T) n.716-25A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584239A>G | CA657740545 | CDKL5 | c.464-24A>G (n.464-24A>G) c.332-24A>G (n.332-24A>G) n.716-24A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.18584240C>A | CA2693221635 | CDKL5 | c.464-23C>A (n.464-23C>A) c.332-23C>A (n.332-23C>A) n.716-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584241T>C | CA2693221636 | CDKL5 | c.464-22T>C (n.464-22T>C) c.332-22T>C (n.332-22T>C) n.716-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584242T>C | CA2693221637 | CDKL5 | c.464-21T>C (n.464-21T>C) c.332-21T>C (n.332-21T>C) n.716-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584243T>C | CA2693221638 | CDKL5 | c.464-20T>C (n.464-20T>C) c.332-20T>C (n.332-20T>C) n.716-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584244G>A | CA2579562819 | CDKL5 | c.464-19G>A (n.464-19G>A) c.332-19G>A (n.332-19G>A) n.716-19G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584244G>C | CA2693221639 | CDKL5 | c.464-19G>C (n.464-19G>C) c.332-19G>C (n.332-19G>C) n.716-19G>C | gnomAD v4 |
X | g.18584245del | CA2819901363 | CDKL5 | c.464-18del (n.464-18del) c.332-18del (n.332-18del) n.716-18del | |
X | g.18584245G>A | CA2693221640 | CDKL5 | c.464-18G>A (n.464-18G>A) c.332-18G>A (n.332-18G>A) n.716-18G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584245G= | CA2417968004 | CDKL5 | c.464-18G= (n.464-18G=) c.332-18G= (n.332-18G=) n.716-18G= | |
X | g.18584245G>T | CA2417968005 | CDKL5 | c.464-18G>T (n.464-18G>T) c.332-18G>T (n.332-18G>T) n.716-18G>T | dbSNP |
X | g.18584246A>G | CA2693221641 | CDKL5 | c.464-17A>G (n.464-17A>G) c.332-17A>G (n.332-17A>G) n.716-17A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584247del | CA2693221642 | CDKL5 | c.464-16del (n.464-16del) c.332-16del (n.332-16del) n.716-16del | gnomAD v4 |
X | g.18584247C>A | CA2693221643 | CDKL5 | c.464-16C>A (n.464-16C>A) c.332-16C>A (n.332-16C>A) n.716-16C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584247C>T | CA2555893574 | CDKL5 | c.464-16C>T (n.464-16C>T) c.332-16C>T (n.332-16C>T) n.716-16C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584250del | CA2579562820 | CDKL5 | c.464-13del (n.464-13del) c.332-13del (n.332-13del) n.716-13del | |
X | g.18584249T>C | CA2693221644 | CDKL5 | c.464-14T>C (n.464-14T>C) c.332-14T>C (n.332-14T>C) n.716-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584250T>C | CA326984686 | CDKL5 | c.464-13T>C (n.464-13T>C) c.332-13T>C (n.332-13T>C) n.716-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584250T= | CA2417968006 | CDKL5 | c.464-13T= (n.464-13T=) c.332-13T= (n.332-13T=) n.716-13T= | |
X | g.18584251G>A | CA2693221645 | CDKL5 | c.464-12G>A (n.464-12G>A) c.332-12G>A (n.332-12G>A) n.716-12G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584252C>A | CA2693221646 | CDKL5 | c.464-11C>A (n.464-11C>A) c.332-11C>A (n.332-11C>A) n.716-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584252C>T | CA2693221647 | CDKL5 | c.464-11C>T (n.464-11C>T) c.332-11C>T (n.332-11C>T) n.716-11C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584254A= | CA2417968007 | CDKL5 | c.464-9A= (n.464-9A=) c.332-9A= (n.332-9A=) n.716-9A= | |
X | g.18584254A>C | CA2579562821 | CDKL5 | c.464-9A>C (n.464-9A>C) c.332-9A>C (n.332-9A>C) n.716-9A>C | gnomAD v4 |
X | g.18584254A>G | CA10360271 | CDKL5 | c.464-9A>G (n.464-9A>G) c.332-9A>G (n.332-9A>G) n.716-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584256C>A | CA2693221648 | CDKL5 | c.464-7C>A (n.464-7C>A) c.332-7C>A (n.332-7C>A) n.716-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584257T>C | CA2693221649 | CDKL5 | c.464-6T>C (n.464-6T>C) c.332-6T>C (n.332-6T>C) n.716-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584258T>C | CA2693221650 | CDKL5 | c.464-5T>C (n.464-5T>C) c.332-5T>C (n.332-5T>C) n.716-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584258T>G | CA2579562822 | CDKL5 | c.464-5T>G (n.464-5T>G) c.332-5T>G (n.332-5T>G) n.716-5T>G | |
X | g.18584259T>C | CA2693221651 | CDKL5 | c.464-4T>C (n.464-4T>C) c.332-4T>C (n.332-4T>C) n.716-4T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584263_18584283del | CA2740097958 | CDKL5 | c.464_484del c.332_352del n.716_736del | ClinVar |
X | g.18584260del | CA2579562823 | CDKL5 | c.464-3del (n.464-3del) c.332-3del (n.332-3del) n.716-3del | |
X | g.18584260C>A | CA2693221652 | CDKL5 | c.464-3C>A (n.464-3C>A) c.332-3C>A (n.332-3C>A) n.716-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584260C>G | CA2580100394 | CDKL5 | c.464-3C>G (n.464-3C>G) c.332-3C>G (n.332-3C>G) n.716-3C>G | ClinVar |
X | g.18584261A= | CA2417968008 | CDKL5 | c.464-2A= (n.464-2A=) c.332-2A= (n.332-2A=) n.716-2A= | |
X | g.18584261A>C | CA412352081 | CDKL5 | c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) n.716-2A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18584261A>G | CA199406 | CDKL5 | c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) n.716-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584261A>T | CA412352086 | CDKL5 | c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) n.716-2A>T | |
X | g.18584262G>A | CA199405 | CDKL5 | c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.716-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584262G>C | CA412352089 | CDKL5 | c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) n.716-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18584262G= | CA2417968009 | CDKL5 | c.464-1G= (n.464-1G=) c.332-1G= (n.332-1G=) n.716-1G= | |
X | g.18584262G>T | CA412352092 | CDKL5 | c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) n.716-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.18584263G>A | CA412352093 | CDKL5 | c.464G>A (p.Gly155Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.716G>A | |
X | g.18584263G>C | CA412352094 | CDKL5 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.716G>C | |
X | g.18584263G>T | CA412352095 | CDKL5 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.716G>T | |
X | g.18584264T>A | CA515470165 | CDKL5 | c.465T>A (p.Gly155=) c.333T>A (p.Gly111=) n.717T>A | |
X | g.18584264T>C | CA515470164 | CDKL5 | c.465T>C (p.Gly155=) c.333T>C (p.Gly111=) n.717T>C | |
X | g.18584264T>G | CA515470163 | CDKL5 | c.465T>G (p.Gly155=) c.333T>G (p.Gly111=) n.717T>G | |
X | g.18584265T>A | CA412352096 | CDKL5 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.718T>A | |
X | g.18584265T>C | CA412352098 | CDKL5 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.718T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584265T>G | CA412352100 | CDKL5 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.718T>G | |
X | g.18584266T>A | CA412352103 | CDKL5 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.719T>A | |
X | g.18584266T>C | CA412352106 | CDKL5 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.719T>C | |
X | g.18584266T>G | CA412352108 | CDKL5 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.719T>G | |
X | g.18584267T>A | CA412352111 | CDKL5 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.720T>A | |
X | g.18584267T>C | CA515470166 | CDKL5 | c.468T>C (p.Phe156=) c.336T>C (p.Phe112=) n.720T>C | |
X | g.18584267T>G | CA412352113 | CDKL5 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.720T>G | |
X | g.18584268G>A | CA412352123 | CDKL5 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.721G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584268G>C | CA412352120 | CDKL5 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.721G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18584268G>T | CA412352117 | CDKL5 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.721G>T | |
X | g.18584269C>A | CA412352126 | CDKL5 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.722C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584269C= | CA2417968010 | CDKL5 | c.470C= (p.Ala157=) c.338C= (p.Ala113=) n.722C= | |
X | g.18584269C>G | CA412352129 | CDKL5 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.722C>G | |
X | g.18584269C>T | CA279171 | CDKL5 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584270T>A | CA515470167 | CDKL5 | c.471T>A (p.Ala157=) c.339T>A (p.Ala113=) n.723T>A | |
X | g.18584270T>C | CA515470168 | CDKL5 | c.471T>C (p.Ala157=) c.339T>C (p.Ala113=) n.723T>C | |
X | g.18584270T>G | CA515470169 | CDKL5 | c.471T>G (p.Ala157=) c.339T>G (p.Ala113=) n.723T>G | |
X | g.18584271C>A | CA412352132 | CDKL5 | c.472C>A (p.Arg158Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.724C>A | |
X | g.18584271C>G | CA412352133 | CDKL5 | c.472C>G (p.Arg158Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.724C>G | |
X | g.18584271C>T | CA412352135 | CDKL5 | c.472C>T (p.Arg158Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.724C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584272G>A | CA10360272 | CDKL5 | c.473G>A (p.Arg158His) c.341G>A (p.Arg114His) n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584272G>C | CA199368 | CDKL5 | c.473G>C (p.Arg158Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.725G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18584272G= | CA2417968011 | CDKL5 | c.473G= (p.Arg158=) c.341G= (p.Arg114=) n.725G= | |
X | g.18584272G>T | CA412352141 | CDKL5 | c.473G>T (p.Arg158Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.725G>T |