Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.185795754T>C | CA112487362 | SORBS2 | c.-176-20388A>G (n.-176-20388A>G) c.-41+14994A>G (n.-41+14994A>G) c.-338+15910A>G (n.-338+15910A>G) c.-237+15910A>G (n.-237+15910A>G) c.-173+15910A>G (n.-173+15910A>G) n.178-20388A>G c.-443+15910A>G (n.-443+15910A>G) c.-374+15910A>G (n.-374+15910A>G) c.-337-20388A>G (n.-337-20388A>G) c.-173+15184A>G (n.-173+15184A>G) c.-180-20388A>G (n.-180-20388A>G) c.-269+15910A>G (n.-269+15910A>G) c.-181+15910A>G (n.-181+15910A>G) c.-172-20388A>G (n.-172-20388A>G) c.-177+15184A>G (n.-177+15184A>G) c.-181+15184A>G (n.-181+15184A>G) c.-177+15910A>G (n.-177+15910A>G) c.-229+15910A>G (n.-229+15910A>G) c.-168-20388A>G (n.-168-20388A>G) c.-198+15910A>G (n.-198+15910A>G) c.-219+15910A>G (n.-219+15910A>G) n.576+15910A>G n.189+15910A>G n.167+15184A>G n.154-20388A>G n.575+15910A>G n.174-20388A>G n.297+15910A>G n.513-20388A>G n.386+15910A>G c.-334+15910A>G (n.-334+15910A>G) c.-265+15910A>G (n.-265+15910A>G) c.-233+15910A>G (n.-233+15910A>G) n.552+15910A>G c.-169+15910A>G (n.-169+15910A>G) c.-268-20388A>G (n.-268-20388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.185795755C= | CA1519704779 | SORBS2 | c.-176-20389G= (n.-176-20389G=) c.-41+14993G= (n.-41+14993G=) c.-338+15909G= (n.-338+15909G=) c.-237+15909G= (n.-237+15909G=) c.-173+15909G= (n.-173+15909G=) n.178-20389G= c.-443+15909G= (n.-443+15909G=) c.-374+15909G= (n.-374+15909G=) c.-337-20389G= (n.-337-20389G=) c.-173+15183G= (n.-173+15183G=) c.-180-20389G= (n.-180-20389G=) c.-269+15909G= (n.-269+15909G=) c.-181+15909G= (n.-181+15909G=) c.-172-20389G= (n.-172-20389G=) c.-177+15183G= (n.-177+15183G=) c.-181+15183G= (n.-181+15183G=) c.-177+15909G= (n.-177+15909G=) c.-229+15909G= (n.-229+15909G=) c.-168-20389G= (n.-168-20389G=) c.-198+15909G= (n.-198+15909G=) c.-219+15909G= (n.-219+15909G=) n.576+15909G= n.189+15909G= n.167+15183G= n.154-20389G= n.575+15909G= n.174-20389G= n.297+15909G= n.513-20389G= n.386+15909G= c.-334+15909G= (n.-334+15909G=) c.-265+15909G= (n.-265+15909G=) c.-233+15909G= (n.-233+15909G=) n.552+15909G= c.-169+15909G= (n.-169+15909G=) c.-268-20389G= (n.-268-20389G=) | |
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4 | g.185795819G>A | CA1519704812 | SORBS2 | c.-176-20453C>T (n.-176-20453C>T) c.-41+14929C>T (n.-41+14929C>T) c.-338+15845C>T (n.-338+15845C>T) c.-237+15845C>T (n.-237+15845C>T) c.-173+15845C>T (n.-173+15845C>T) n.178-20453C>T c.-443+15845C>T (n.-443+15845C>T) c.-374+15845C>T (n.-374+15845C>T) c.-337-20453C>T (n.-337-20453C>T) c.-173+15119C>T (n.-173+15119C>T) c.-180-20453C>T (n.-180-20453C>T) c.-269+15845C>T (n.-269+15845C>T) c.-181+15845C>T (n.-181+15845C>T) c.-172-20453C>T (n.-172-20453C>T) c.-177+15119C>T (n.-177+15119C>T) c.-181+15119C>T (n.-181+15119C>T) c.-177+15845C>T (n.-177+15845C>T) c.-229+15845C>T (n.-229+15845C>T) c.-168-20453C>T (n.-168-20453C>T) c.-198+15845C>T (n.-198+15845C>T) c.-219+15845C>T (n.-219+15845C>T) n.576+15845C>T n.189+15845C>T n.167+15119C>T n.154-20453C>T n.575+15845C>T n.174-20453C>T n.297+15845C>T n.513-20453C>T n.386+15845C>T c.-334+15845C>T (n.-334+15845C>T) c.-265+15845C>T (n.-265+15845C>T) c.-233+15845C>T (n.-233+15845C>T) n.552+15845C>T c.-169+15845C>T (n.-169+15845C>T) c.-268-20453C>T (n.-268-20453C>T) | dbSNP |
4 | g.185795819G= | CA1519704811 | SORBS2 | c.-176-20453C= (n.-176-20453C=) c.-41+14929C= (n.-41+14929C=) c.-338+15845C= (n.-338+15845C=) c.-237+15845C= (n.-237+15845C=) c.-173+15845C= (n.-173+15845C=) n.178-20453C= c.-443+15845C= (n.-443+15845C=) c.-374+15845C= (n.-374+15845C=) c.-337-20453C= (n.-337-20453C=) c.-173+15119C= (n.-173+15119C=) c.-180-20453C= (n.-180-20453C=) c.-269+15845C= (n.-269+15845C=) c.-181+15845C= (n.-181+15845C=) c.-172-20453C= (n.-172-20453C=) c.-177+15119C= (n.-177+15119C=) c.-181+15119C= (n.-181+15119C=) c.-177+15845C= (n.-177+15845C=) c.-229+15845C= (n.-229+15845C=) c.-168-20453C= (n.-168-20453C=) c.-198+15845C= (n.-198+15845C=) c.-219+15845C= (n.-219+15845C=) n.576+15845C= n.189+15845C= n.167+15119C= n.154-20453C= n.575+15845C= n.174-20453C= n.297+15845C= n.513-20453C= n.386+15845C= c.-334+15845C= (n.-334+15845C=) c.-265+15845C= (n.-265+15845C=) c.-233+15845C= (n.-233+15845C=) n.552+15845C= c.-169+15845C= (n.-169+15845C=) c.-268-20453C= (n.-268-20453C=) | |
4 | g.185795830G>A | CA15303181 | SORBS2 | c.-176-20464C>T (n.-176-20464C>T) c.-41+14918C>T (n.-41+14918C>T) c.-338+15834C>T (n.-338+15834C>T) c.-237+15834C>T (n.-237+15834C>T) c.-173+15834C>T (n.-173+15834C>T) n.178-20464C>T c.-443+15834C>T (n.-443+15834C>T) c.-374+15834C>T (n.-374+15834C>T) c.-337-20464C>T (n.-337-20464C>T) c.-173+15108C>T (n.-173+15108C>T) c.-180-20464C>T (n.-180-20464C>T) c.-269+15834C>T (n.-269+15834C>T) c.-181+15834C>T (n.-181+15834C>T) c.-172-20464C>T (n.-172-20464C>T) c.-177+15108C>T (n.-177+15108C>T) c.-181+15108C>T (n.-181+15108C>T) c.-177+15834C>T (n.-177+15834C>T) c.-229+15834C>T (n.-229+15834C>T) c.-168-20464C>T (n.-168-20464C>T) c.-198+15834C>T (n.-198+15834C>T) c.-219+15834C>T (n.-219+15834C>T) n.576+15834C>T n.189+15834C>T n.167+15108C>T n.154-20464C>T n.575+15834C>T n.174-20464C>T n.297+15834C>T n.513-20464C>T n.386+15834C>T c.-334+15834C>T (n.-334+15834C>T) c.-265+15834C>T (n.-265+15834C>T) c.-233+15834C>T (n.-233+15834C>T) n.552+15834C>T c.-169+15834C>T (n.-169+15834C>T) c.-268-20464C>T (n.-268-20464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.185795851A= | CA1519704826 | SORBS2 | c.-176-20485T= (n.-176-20485T=) c.-41+14897T= (n.-41+14897T=) c.-338+15813T= (n.-338+15813T=) c.-237+15813T= (n.-237+15813T=) c.-173+15813T= (n.-173+15813T=) n.178-20485T= c.-443+15813T= (n.-443+15813T=) c.-374+15813T= (n.-374+15813T=) c.-337-20485T= (n.-337-20485T=) c.-173+15087T= (n.-173+15087T=) c.-180-20485T= (n.-180-20485T=) c.-269+15813T= (n.-269+15813T=) c.-181+15813T= (n.-181+15813T=) c.-172-20485T= (n.-172-20485T=) c.-177+15087T= (n.-177+15087T=) c.-181+15087T= (n.-181+15087T=) c.-177+15813T= (n.-177+15813T=) c.-229+15813T= (n.-229+15813T=) c.-168-20485T= (n.-168-20485T=) c.-198+15813T= (n.-198+15813T=) c.-219+15813T= (n.-219+15813T=) n.576+15813T= n.189+15813T= n.167+15087T= n.154-20485T= n.575+15813T= n.174-20485T= n.297+15813T= n.513-20485T= n.386+15813T= c.-334+15813T= (n.-334+15813T=) c.-265+15813T= (n.-265+15813T=) c.-233+15813T= (n.-233+15813T=) n.552+15813T= c.-169+15813T= (n.-169+15813T=) c.-268-20485T= (n.-268-20485T=) | |
4 | g.185795851A>C | CA792270293 | SORBS2 | c.-176-20485T>G (n.-176-20485T>G) c.-41+14897T>G (n.-41+14897T>G) c.-338+15813T>G (n.-338+15813T>G) c.-237+15813T>G (n.-237+15813T>G) c.-173+15813T>G (n.-173+15813T>G) n.178-20485T>G c.-443+15813T>G (n.-443+15813T>G) c.-374+15813T>G (n.-374+15813T>G) c.-337-20485T>G (n.-337-20485T>G) c.-173+15087T>G (n.-173+15087T>G) c.-180-20485T>G (n.-180-20485T>G) c.-269+15813T>G (n.-269+15813T>G) c.-181+15813T>G (n.-181+15813T>G) c.-172-20485T>G (n.-172-20485T>G) c.-177+15087T>G (n.-177+15087T>G) c.-181+15087T>G (n.-181+15087T>G) c.-177+15813T>G (n.-177+15813T>G) c.-229+15813T>G (n.-229+15813T>G) c.-168-20485T>G (n.-168-20485T>G) c.-198+15813T>G (n.-198+15813T>G) c.-219+15813T>G (n.-219+15813T>G) n.576+15813T>G n.189+15813T>G n.167+15087T>G n.154-20485T>G n.575+15813T>G n.174-20485T>G n.297+15813T>G n.513-20485T>G n.386+15813T>G c.-334+15813T>G (n.-334+15813T>G) c.-265+15813T>G (n.-265+15813T>G) c.-233+15813T>G (n.-233+15813T>G) n.552+15813T>G c.-169+15813T>G (n.-169+15813T>G) c.-268-20485T>G (n.-268-20485T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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