Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18575202A>C | CA2693221184 | CDKL5 | c.146-152A>C (n.146-152A>C) c.14-152A>C (n.14-152A>C) n.398-152A>C | gnomAD v4 |
X | g.18575203A>T | CA2693221185 | CDKL5 | c.146-151A>T (n.146-151A>T) c.14-151A>T (n.14-151A>T) n.398-151A>T | gnomAD v4 |
X | g.18575204C>A | CA2693221186 | CDKL5 | c.146-150C>A (n.146-150C>A) c.14-150C>A (n.14-150C>A) n.398-150C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575204C= | CA2417965244 | CDKL5 | c.146-150C= (n.146-150C=) c.14-150C= (n.14-150C=) n.398-150C= | |
X | g.18575204C>G | CA2693221187 | CDKL5 | c.146-150C>G (n.146-150C>G) c.14-150C>G (n.14-150C>G) n.398-150C>G | gnomAD v4 |
X | g.18575204C>T | CA326982252 | CDKL5 | c.146-150C>T (n.146-150C>T) c.14-150C>T (n.14-150C>T) n.398-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575205G>A | CA873687598 | CDKL5 | c.146-149G>A (n.146-149G>A) c.14-149G>A (n.14-149G>A) n.398-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575205G>C | CA2819900270 | CDKL5 | c.146-149G>C (n.146-149G>C) c.14-149G>C (n.14-149G>C) n.398-149G>C | |
X | g.18575205G= | CA2417965245 | CDKL5 | c.146-149G= (n.146-149G=) c.14-149G= (n.14-149G=) n.398-149G= | |
X | g.18575207_18575208del | CA2819900266 | CDKL5 | c.146-147_146-146del (n.146-147_146-146del) c.14-147_14-146del (n.14-147_14-146del) n.398-147_398-146del | |
X | g.18575206T>C | CA2693221188 | CDKL5 | c.146-148T>C (n.146-148T>C) c.14-148T>C (n.14-148T>C) n.398-148T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575206T>G | CA2693221189 | CDKL5 | c.146-148T>G (n.146-148T>G) c.14-148T>G (n.14-148T>G) n.398-148T>G | gnomAD v4 |
X | g.18575207_18575211delinsGTTAT | CA2417965246 | CDKL5 | c.146-147_146-143delinsGTTAT (n.146-147_146-143delinsGTTAT) c.14-147_14-143delinsGTTAT (n.14-147_14-143delinsGTTAT) n.398-147_398-143delinsGTTAT | |
X | g.18575208T>A | CA2819900273 | CDKL5 | c.146-146T>A (n.146-146T>A) c.14-146T>A (n.14-146T>A) n.398-146T>A | |
X | g.18575211_18575214del | CA2417965247 | CDKL5 | c.146-143_146-140del (n.146-143_146-140del) c.14-143_14-140del (n.14-143_14-140del) n.398-143_398-140del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575210A= | CA2417965248 | CDKL5 | c.146-144A= (n.146-144A=) c.14-144A= (n.14-144A=) n.398-144A= | |
X | g.18575210A>G | CA1131399239 | CDKL5 | c.146-144A>G (n.146-144A>G) c.14-144A>G (n.14-144A>G) n.398-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575211T>G | CA2693221190 | CDKL5 | c.146-143T>G (n.146-143T>G) c.14-143T>G (n.14-143T>G) n.398-143T>G | gnomAD v4 |
X | g.18575214A>G | CA2819900276 | CDKL5 | c.146-140A>G (n.146-140A>G) c.14-140A>G (n.14-140A>G) n.398-140A>G | |
X | g.18575214A>T | CA2693221191 | CDKL5 | c.146-140A>T (n.146-140A>T) c.14-140A>T (n.14-140A>T) n.398-140A>T | gnomAD v4 |
X | g.18575215A>G | CA2693221192 | CDKL5 | c.146-139A>G (n.146-139A>G) c.14-139A>G (n.14-139A>G) n.398-139A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575216T>C | CA1131399241 | CDKL5 | c.146-138T>C (n.146-138T>C) c.14-138T>C (n.14-138T>C) n.398-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575216T= | CA2417965249 | CDKL5 | c.146-138T= (n.146-138T=) c.14-138T= (n.14-138T=) n.398-138T= | |
X | g.18575217A= | CA2417965250 | CDKL5 | c.146-137A= (n.146-137A=) c.14-137A= (n.14-137A=) n.398-137A= | |
X | g.18575217A>G | CA326982258 | CDKL5 | c.146-137A>G (n.146-137A>G) c.14-137A>G (n.14-137A>G) n.398-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575220C>A | CA2693221193 | CDKL5 | c.146-134C>A (n.146-134C>A) c.14-134C>A (n.14-134C>A) n.398-134C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575221C>A | CA2693221194 | CDKL5 | c.146-133C>A (n.146-133C>A) c.14-133C>A (n.14-133C>A) n.398-133C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575221C>T | CA2693221195 | CDKL5 | c.146-133C>T (n.146-133C>T) c.14-133C>T (n.14-133C>T) n.398-133C>T | gnomAD v4 |
X | g.18575222del | CA2693221196 | CDKL5 | c.146-132del (n.146-132del) c.14-132del (n.14-132del) n.398-132del | gnomAD v4 |
X | g.18575225C>A | CA2693221197 | CDKL5 | c.146-129C>A (n.146-129C>A) c.14-129C>A (n.14-129C>A) n.398-129C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575228G>A | CA2417965252 | CDKL5 | c.146-126G>A (n.146-126G>A) c.14-126G>A (n.14-126G>A) n.398-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575228G= | CA2417965251 | CDKL5 | c.146-126G= (n.146-126G=) c.14-126G= (n.14-126G=) n.398-126G= | |
X | g.18575228G>T | CA873687604 | CDKL5 | c.146-126G>T (n.146-126G>T) c.14-126G>T (n.14-126G>T) n.398-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575229_18575231delinsTAC | CA2417965253 | CDKL5 | c.146-125_146-123delinsTAC (n.146-125_146-123delinsTAC) c.14-125_14-123delinsTAC (n.14-125_14-123delinsTAC) n.398-125_398-123delinsTAC | |
X | g.18575230A>G | CA2693221198 | CDKL5 | c.146-124A>G (n.146-124A>G) c.14-124A>G (n.14-124A>G) n.398-124A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575230_18575231del | CA873687607 | CDKL5 | c.146-124_146-123del (n.146-124_146-123del) c.14-124_14-123del (n.14-124_14-123del) n.398-124_398-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575231C>A | CA2693221200 | CDKL5 | c.146-123C>A (n.146-123C>A) c.14-123C>A (n.14-123C>A) n.398-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575234_18575236del | CA2693221199 | CDKL5 | c.146-120_146-118del (n.146-120_146-118del) c.14-120_14-118del (n.14-120_14-118del) n.398-120_398-118del | gnomAD v4 |
X | g.18575234C>A | CA2693221201 | CDKL5 | c.146-120C>A (n.146-120C>A) c.14-120C>A (n.14-120C>A) n.398-120C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575235T>C | CA2502687801 | CDKL5 | c.146-119T>C (n.146-119T>C) c.14-119T>C (n.14-119T>C) n.398-119T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575237A>C | CA2693221202 | CDKL5 | c.146-117A>C (n.146-117A>C) c.14-117A>C (n.14-117A>C) n.398-117A>C | gnomAD v4 |
X | g.18575238T>A | CA2693221203 | CDKL5 | c.146-116T>A (n.146-116T>A) c.14-116T>A (n.14-116T>A) n.398-116T>A | gnomAD v4 |
X | g.18575238T>C | CA326982261 | CDKL5 | c.146-116T>C (n.146-116T>C) c.14-116T>C (n.14-116T>C) n.398-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575238T= | CA2417965254 | CDKL5 | c.146-116T= (n.146-116T=) c.14-116T= (n.14-116T=) n.398-116T= | |
X | g.18575239G>T | CA2693221204 | CDKL5 | c.146-115G>T (n.146-115G>T) c.14-115G>T (n.14-115G>T) n.398-115G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575240C>T | CA2693221205 | CDKL5 | c.146-114C>T (n.146-114C>T) c.14-114C>T (n.14-114C>T) n.398-114C>T | gnomAD v4 |
X | g.18575243A>T | CA2693221206 | CDKL5 | c.146-111A>T (n.146-111A>T) c.14-111A>T (n.14-111A>T) n.398-111A>T | gnomAD v4 |
X | g.18575244A= | CA2417965255 | CDKL5 | c.146-110A= (n.146-110A=) c.14-110A= (n.14-110A=) n.398-110A= | |
X | g.18575244A>C | CA1131399243 | CDKL5 | c.146-110A>C (n.146-110A>C) c.14-110A>C (n.14-110A>C) n.398-110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575244A>G | CA2693221207 | CDKL5 | c.146-110A>G (n.146-110A>G) c.14-110A>G (n.14-110A>G) n.398-110A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575244A>T | CA2693221208 | CDKL5 | c.146-110A>T (n.146-110A>T) c.14-110A>T (n.14-110A>T) n.398-110A>T | gnomAD v4 |
X | g.18575247A= | CA2417965256 | CDKL5 | c.146-107A= (n.146-107A=) c.14-107A= (n.14-107A=) n.398-107A= | |
X | g.18575247A>G | CA873687611 | CDKL5 | c.146-107A>G (n.146-107A>G) c.14-107A>G (n.14-107A>G) n.398-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575247A>T | CA2693221209 | CDKL5 | c.146-107A>T (n.146-107A>T) c.14-107A>T (n.14-107A>T) n.398-107A>T | gnomAD v4 |
X | g.18575248C>A | CA2693221210 | CDKL5 | c.146-106C>A (n.146-106C>A) c.14-106C>A (n.14-106C>A) n.398-106C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575250C>A | CA2693221211 | CDKL5 | c.146-104C>A (n.146-104C>A) c.14-104C>A (n.14-104C>A) n.398-104C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575252A= | CA2417965257 | CDKL5 | c.146-102A= (n.146-102A=) c.14-102A= (n.14-102A=) n.398-102A= | |
X | g.18575252A>G | CA640508899 | CDKL5 | c.146-102A>G (n.146-102A>G) c.14-102A>G (n.14-102A>G) n.398-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575255C>A | CA2579562752 | CDKL5 | c.146-99C>A (n.146-99C>A) c.14-99C>A (n.14-99C>A) n.398-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575255C>T | CA2840057211 | CDKL5 | c.146-99C>T (n.146-99C>T) c.14-99C>T (n.14-99C>T) n.398-99C>T | |
X | g.18575256A= | CA2417965258 | CDKL5 | c.146-98A= (n.146-98A=) c.14-98A= (n.14-98A=) n.398-98A= | |
X | g.18575256A>G | CA326982273 | CDKL5 | c.146-98A>G (n.146-98A>G) c.14-98A>G (n.14-98A>G) n.398-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575257G>T | CA657740383 | CDKL5 | c.146-97G>T (n.146-97G>T) c.14-97G>T (n.14-97G>T) n.398-97G>T | COSMIC |
X | g.18575258A= | CA2417965259 | CDKL5 | c.146-96A= (n.146-96A=) c.14-96A= (n.14-96A=) n.398-96A= | |
X | g.18575258A>C | CA2417965260 | CDKL5 | c.146-96A>C (n.146-96A>C) c.14-96A>C (n.14-96A>C) n.398-96A>C | dbSNP |
X | g.18575261dup | CA2842407725 | CDKL5 | c.146-93dup (n.146-93dup) c.14-93dup (n.14-93dup) n.398-93dup | |
X | g.18575261G>A | CA2693221212 | CDKL5 | c.146-93G>A (n.146-93G>A) c.14-93G>A (n.14-93G>A) n.398-93G>A | gnomAD v4 |
X | g.18575261G>T | CA2693221213 | CDKL5 | c.146-93G>T (n.146-93G>T) c.14-93G>T (n.14-93G>T) n.398-93G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575262T>G | CA2693221214 | CDKL5 | c.146-92T>G (n.146-92T>G) c.14-92T>G (n.14-92T>G) n.398-92T>G | gnomAD v4 |
X | g.18575263G>A | CA2557177456 | CDKL5 | c.146-91G>A (n.146-91G>A) c.14-91G>A (n.14-91G>A) n.398-91G>A | |
X | g.18575265A>G | CA2693221215 | CDKL5 | c.146-89A>G (n.146-89A>G) c.14-89A>G (n.14-89A>G) n.398-89A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575267T>C | CA640508900 | CDKL5 | c.146-87T>C (n.146-87T>C) c.14-87T>C (n.14-87T>C) n.398-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575267T= | CA2417965261 | CDKL5 | c.146-87T= (n.146-87T=) c.14-87T= (n.14-87T=) n.398-87T= | |
X | g.18575271del | CA2842407726 | CDKL5 | c.146-83del (n.146-83del) c.14-83del (n.14-83del) n.398-83del | |
X | g.18575271G= | CA2417965262 | CDKL5 | c.146-83G= (n.146-83G=) c.14-83G= (n.14-83G=) n.398-83G= | |
X | g.18575271G>T | CA640508901 | CDKL5 | c.146-83G>T (n.146-83G>T) c.14-83G>T (n.14-83G>T) n.398-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575278T>C | CA2838332475 | CDKL5 | c.146-76T>C (n.146-76T>C) c.14-76T>C (n.14-76T>C) n.398-76T>C | |
X | g.18575280A>G | CA2819900281 | CDKL5 | c.146-74A>G (n.146-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.398-74A>G | |
X | g.18575280A>T | CA2693221216 | CDKL5 | c.146-74A>T (n.146-74A>T) c.14-74A>T (n.14-74A>T) n.398-74A>T | gnomAD v4 |
X | g.18575284_18575285del | CA2693221217 | CDKL5 | c.146-70_146-69del (n.146-70_146-69del) c.14-70_14-69del (n.14-70_14-69del) n.398-70_398-69del | gnomAD v4 |
X | g.18575286C>A | CA2579562753 | CDKL5 | c.146-68C>A (n.146-68C>A) c.14-68C>A (n.14-68C>A) n.398-68C>A | |
X | g.18575286C= | CA2417965263 | CDKL5 | c.146-68C= (n.146-68C=) c.14-68C= (n.14-68C=) n.398-68C= | |
X | g.18575286C>G | CA2693221218 | CDKL5 | c.146-68C>G (n.146-68C>G) c.14-68C>G (n.14-68C>G) n.398-68C>G | gnomAD v4 |
X | g.18575286C>T | CA326982279 | CDKL5 | c.146-68C>T (n.146-68C>T) c.14-68C>T (n.14-68C>T) n.398-68C>T | dbSNP |
X | g.18575287T>C | CA2693221219 | CDKL5 | c.146-67T>C (n.146-67T>C) c.14-67T>C (n.14-67T>C) n.398-67T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575288T>C | CA2693221220 | CDKL5 | c.146-66T>C (n.146-66T>C) c.14-66T>C (n.14-66T>C) n.398-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575289G>A | CA326982282 | CDKL5 | c.146-65G>A (n.146-65G>A) c.14-65G>A (n.14-65G>A) n.398-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575289G= | CA2417965264 | CDKL5 | c.146-65G= (n.146-65G=) c.14-65G= (n.14-65G=) n.398-65G= | |
X | g.18575289G>T | CA2693221221 | CDKL5 | c.146-65G>T (n.146-65G>T) c.14-65G>T (n.14-65G>T) n.398-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575290G>T | CA2693221222 | CDKL5 | c.146-64G>T (n.146-64G>T) c.14-64G>T (n.14-64G>T) n.398-64G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575291A= | CA2417965265 | CDKL5 | c.146-63A= (n.146-63A=) c.14-63A= (n.14-63A=) n.398-63A= | |
X | g.18575291A>G | CA2417965266 | CDKL5 | c.146-63A>G (n.146-63A>G) c.14-63A>G (n.14-63A>G) n.398-63A>G | dbSNP |
X | g.18575295_18575296del | CA2527476491 | CDKL5 | c.146-59_146-58del (n.146-59_146-58del) c.14-59_14-58del (n.14-59_14-58del) n.398-59_398-58del | |
X | g.18575295C>A | CA2693221223 | CDKL5 | c.146-59C>A (n.146-59C>A) c.14-59C>A (n.14-59C>A) n.398-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575296T>C | CA2579562754 | CDKL5 | c.146-58T>C (n.146-58T>C) c.14-58T>C (n.14-58T>C) n.398-58T>C | |
X | g.18575297_18575298insCC | CA2556152558 | CDKL5 | c.146-57_146-56insCC (n.146-57_146-56insCC) c.14-57_14-56insCC (n.14-57_14-56insCC) n.398-57_398-56insCC | |
X | g.18575298T>C | CA2819900284 | CDKL5 | c.146-56T>C (n.146-56T>C) c.14-56T>C (n.14-56T>C) n.398-56T>C | |
X | g.18575299G>A | CA873687618 | CDKL5 | c.146-55G>A (n.146-55G>A) c.14-55G>A (n.14-55G>A) n.398-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575299G= | CA2417965267 | CDKL5 | c.146-55G= (n.146-55G=) c.14-55G= (n.14-55G=) n.398-55G= | |
X | g.18575299G>T | CA2693221224 | CDKL5 | c.146-55G>T (n.146-55G>T) c.14-55G>T (n.14-55G>T) n.398-55G>T | gnomAD v4 |