Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18564476G>ACA412346651CDKL5c.100-1G>A (n.100-1G>A)
c.14-10878G>A (n.14-10878G>A)
n.352-1G>A
 gnomAD v4
Xg.18564476G>CCA412346652CDKL5c.100-1G>C (n.100-1G>C)
c.14-10878G>C (n.14-10878G>C)
n.352-1G>C
Xg.18564476G>TCA412346653CDKL5c.100-1G>T (n.100-1G>T)
c.14-10878G>T (n.14-10878G>T)
n.352-1G>T
 gnomAD v4
Xg.18564477delCA2695231273CDKL5c.100del
c.14-10877del (n.14-10877del)
n.352del
Xg.18564477G>ACA412346654CDKL5c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.14-10877G>A (n.14-10877G>A)
n.352G>A
 gnomAD v4
Xg.18564477G>CCA412346655CDKL5c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.14-10877G>C (n.14-10877G>C)
n.352G>C
Xg.18564477G>TCA412346656CDKL5c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.14-10877G>T (n.14-10877G>T)
n.352G>T
 ClinVar
Xg.18564478A>CCA412346657CDKL5c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.14-10876A>C (n.14-10876A>C)
n.353A>C
Xg.18564478A>GCA412346658CDKL5c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.14-10876A>G (n.14-10876A>G)
n.353A>G
 gnomAD v4
Xg.18564478A>TCA412346659CDKL5c.101A>T (p.Glu34Val)
c.14-10876A>T (n.14-10876A>T)
n.353A>T
Xg.18564480delCA2693221047CDKL5c.103del (p.Thr35HisfsTer?)
c.14-10874del (n.14-10874del)
n.355del
 gnomAD v4
Xg.18564479A>CCA412346660CDKL5c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.14-10875A>C (n.14-10875A>C)
n.354A>C
Xg.18564479A>GCA515469954CDKL5c.102A>G (p.Glu34=)
c.14-10875A>G (n.14-10875A>G)
n.354A>G
 gnomAD v4
Xg.18564479A>TCA412346661CDKL5c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.14-10875A>T (n.14-10875A>T)
n.354A>T
Xg.18564480A=CA2417962049CDKL5c.103A= (p.Thr35=)
c.14-10874A= (n.14-10874A=)
n.355A=
Xg.18564480A>CCA412346664CDKL5c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.14-10874A>C (n.14-10874A>C)
n.355A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18564480A>GCA412346662CDKL5c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.14-10874A>G (n.14-10874A>G)
n.355A>G
 ClinVar
Xg.18564480A>TCA412346663CDKL5c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.14-10874A>T (n.14-10874A>T)
n.355A>T
Xg.18564483_18564484delCA2580615391CDKL5c.106_107del (p.His36Ter)
c.14-10871_14-10870del (n.14-10871_14-10870del)
n.358_359del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564481delCA2579562717CDKL5c.104del (p.Thr35AsnfsTer?)
c.14-10873del (n.14-10873del)
n.356del
Xg.18564481C>ACA412346665CDKL5c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.14-10873C>A (n.14-10873C>A)
n.356C>A
 gnomAD v4
Xg.18564481C>GCA412346666CDKL5c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.14-10873C>G (n.14-10873C>G)
n.356C>G
Xg.18564481C>TCA412346667CDKL5c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.14-10873C>T (n.14-10873C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
Xg.18564482A=CA2417962050CDKL5c.105A= (p.Thr35=)
c.14-10872A= (n.14-10872A=)
n.357A=
Xg.18564482A>CCA515469955CDKL5c.105A>C (p.Thr35=)
c.14-10872A>C (n.14-10872A>C)
n.357A>C
 gnomAD v4
Xg.18564482A>GCA10360200CDKL5c.105A>G (p.Thr35=)
c.14-10872A>G (n.14-10872A>G)
n.357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564482A>TCA515469956CDKL5c.105A>T (p.Thr35=)
c.14-10872A>T (n.14-10872A>T)
n.357A>T
Xg.18564483C>ACA412346668CDKL5c.106C>A (p.His36Asn)
c.14-10871C>A (n.14-10871C>A)
n.358C>A
 gnomAD v4
Xg.18564483C=CA2417962051CDKL5c.106C= (p.His36=)
c.14-10871C= (n.14-10871C=)
n.358C=
Xg.18564483C>GCA412346669CDKL5c.106C>G (p.His36Asp)
c.14-10871C>G (n.14-10871C>G)
n.358C>G
Xg.18564483C>TCA412346670CDKL5c.106C>T (p.His36Tyr)
c.14-10871C>T (n.14-10871C>T)
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564484A=CA2417962052CDKL5c.107A= (p.His36=)
c.14-10870A= (n.14-10870A=)
n.359A=
Xg.18564484A>CCA412346671CDKL5c.107A>C (p.His36Pro)
c.14-10870A>C (n.14-10870A>C)
n.359A>C
Xg.18564484A>GCA10360201CDKL5c.107A>G (p.His36Arg)
c.14-10870A>G (n.14-10870A>G)
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564484A>TCA412346672CDKL5c.107A>T (p.His36Leu)
c.14-10870A>T (n.14-10870A>T)
n.359A>T
Xg.18564485_18564487delCA2573158447CDKL5c.108_110del (p.His36_Glu37delinsGln)
c.14-10869_14-10867del (n.14-10869_14-10867del)
n.360_362del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564485T>ACA412346673CDKL5c.108T>A (p.His36Gln)
c.14-10869T>A (n.14-10869T>A)
n.360T>A
 gnomAD v4
Xg.18564485T>CCA515469957CDKL5c.108T>C (p.His36=)
c.14-10869T>C (n.14-10869T>C)
n.360T>C
 gnomAD v4
Xg.18564485T>GCA412346674CDKL5c.108T>G (p.His36Gln)
c.14-10869T>G (n.14-10869T>G)
n.360T>G
 gnomAD v4
Xg.18564486G>ACA412346676CDKL5c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.14-10868G>A (n.14-10868G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
Xg.18564486G>CCA412346677CDKL5c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.14-10868G>C (n.14-10868G>C)
n.361G>C
Xg.18564486G>TCA412346675CDKL5c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.14-10868G>T (n.14-10868G>T)
n.361G>T
 gnomAD v4
Xg.18564487A>CCA412346680CDKL5c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.14-10867A>C (n.14-10867A>C)
n.362A>C
Xg.18564487A>GCA412346678CDKL5c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.14-10867A>G (n.14-10867A>G)
n.362A>G
 gnomAD v4
Xg.18564487A>TCA412346679CDKL5c.110A>T (p.Glu37Val)
c.14-10867A>T (n.14-10867A>T)
n.362A>T
Xg.18564488A>CCA412346681CDKL5c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.14-10866A>C (n.14-10866A>C)
n.363A>C
Xg.18564488A>GCA515469958CDKL5c.111A>G (p.Glu37=)
c.14-10866A>G (n.14-10866A>G)
n.363A>G
 gnomAD v4
Xg.18564488A>TCA412346682CDKL5c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.14-10866A>T (n.14-10866A>T)
n.363A>T
Xg.18564489A>CCA412346683CDKL5c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.14-10865A>C (n.14-10865A>C)
n.364A>C
Xg.18564489A>GCA412346684CDKL5c.112A>G (p.Ile38Val)
c.14-10865A>G (n.14-10865A>G)
n.364A>G
 gnomAD v4
Xg.18564489A>TCA412346685CDKL5c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.14-10865A>T (n.14-10865A>T)
n.364A>T
Xg.18564490T>ACA412346686CDKL5c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.14-10864T>A (n.14-10864T>A)
n.365T>A
Xg.18564490T>CCA412346688CDKL5c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.14-10864T>C (n.14-10864T>C)
n.365T>C
 gnomAD v4
Xg.18564490T>GCA412346687CDKL5c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.14-10864T>G (n.14-10864T>G)
n.365T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18564490T=CA2417962053CDKL5c.113T= (p.Ile38=)
c.14-10864T= (n.14-10864T=)
n.365T=
Xg.18564491T>ACA515469959CDKL5c.114T>A (p.Ile38=)
c.14-10863T>A (n.14-10863T>A)
n.366T>A
Xg.18564491T>CCA515469960CDKL5c.114T>C (p.Ile38=)
c.14-10863T>C (n.14-10863T>C)
n.366T>C
Xg.18564491T>GCA412346689CDKL5c.114T>G (p.Ile38Met)
c.14-10863T>G (n.14-10863T>G)
n.366T>G
Xg.18564492delCA2579562721CDKL5c.115del (p.Val39TrpfsTer?)
c.14-10862del (n.14-10862del)
n.367del
Xg.18564492G>ACA412346690CDKL5c.115G>A (p.Val39Met)
c.14-10862G>A (n.14-10862G>A)
n.367G>A
 gnomAD v4
Xg.18564492G>CCA412346691CDKL5c.115G>C (p.Val39Leu)
c.14-10862G>C (n.14-10862G>C)
n.367G>C
Xg.18564492G>TCA412346692CDKL5c.115G>T (p.Val39Leu)
c.14-10862G>T (n.14-10862G>T)
n.367G>T
Xg.18564493T>ACA412346695CDKL5c.116T>A (p.Val39Glu)
c.14-10861T>A (n.14-10861T>A)
n.368T>A
Xg.18564493T>CCA412346693CDKL5c.116T>C (p.Val39Ala)
c.14-10861T>C (n.14-10861T>C)
n.368T>C
 gnomAD v4
Xg.18564493T>GCA412346694CDKL5c.116T>G (p.Val39Gly)
c.14-10861T>G (n.14-10861T>G)
n.368T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564493T=CA2417962054CDKL5c.116T= (p.Val39=)
c.14-10861T= (n.14-10861T=)
n.368T=
Xg.18564494G>ACA515469961CDKL5c.117G>A (p.Val39=)
c.14-10860G>A (n.14-10860G>A)
n.369G>A
 gnomAD v4
Xg.18564494G>CCA515469962CDKL5c.117G>C (p.Val39=)
c.14-10860G>C (n.14-10860G>C)
n.369G>C
Xg.18564494G>TCA515469963CDKL5c.117G>T (p.Val39=)
c.14-10860G>T (n.14-10860G>T)
n.369G>T
 gnomAD v4
Xg.18564495G>ACA412346696CDKL5c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.14-10859G>A (n.14-10859G>A)
n.370G>A
 gnomAD v4
Xg.18564495G>CCA412346697CDKL5c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.14-10859G>C (n.14-10859G>C)
n.370G>C
Xg.18564495G>TCA412346698CDKL5c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.14-10859G>T (n.14-10859G>T)
n.370G>T
 gnomAD v4
Xg.18564496C>ACA412346699CDKL5c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.14-10858C>A (n.14-10858C>A)
n.371C>A
 gnomAD v4
Xg.18564496C=CA2417962055CDKL5c.119C= (p.Ala40=)
c.14-10858C= (n.14-10858C=)
n.371C=
Xg.18564496C>GCA412346700CDKL5c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.14-10858C>G (n.14-10858C>G)
n.371C>G
 gnomAD v4
Xg.18564496C>TCA121521CDKL5c.119C>T (p.Ala40Val)
c.14-10858C>T (n.14-10858C>T)
n.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18564497G>ACA515469964CDKL5c.120G>A (p.Ala40=)
c.14-10857G>A (n.14-10857G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564497G>CCA515469965CDKL5c.120G>C (p.Ala40=)
c.14-10857G>C (n.14-10857G>C)
n.372G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18564497G=CA2417962056CDKL5c.120G= (p.Ala40=)
c.14-10857G= (n.14-10857G=)
n.372G=
Xg.18564497G>TCA515469966CDKL5c.120G>T (p.Ala40=)
c.14-10857G>T (n.14-10857G>T)
n.372G>T
 gnomAD v4
Xg.18564498A=CA2417962057CDKL5c.121A= (p.Ile41=)
c.14-10856A= (n.14-10856A=)
n.373A=
Xg.18564498A>CCA412346701CDKL5c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.14-10856A>C (n.14-10856A>C)
n.373A>C
Xg.18564498A>GCA412346702CDKL5c.121A>G (p.Ile41Val)
c.14-10856A>G (n.14-10856A>G)
n.373A>G
 gnomAD v4
Xg.18564498A>TCA294582CDKL5c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.14-10856A>T (n.14-10856A>T)
n.373A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18564499T>ACA412346703CDKL5c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.14-10855T>A (n.14-10855T>A)
n.374T>A
Xg.18564499T>CCA412346704CDKL5c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.14-10855T>C (n.14-10855T>C)
n.374T>C
 gnomAD v4
Xg.18564499T>GCA412346705CDKL5c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.14-10855T>G (n.14-10855T>G)
n.374T>G
Xg.18564500C>ACA515469968CDKL5c.123C>A (p.Ile41=)
c.14-10854C>A (n.14-10854C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
Xg.18564500C>GCA412346706CDKL5c.123C>G (p.Ile41Met)
c.14-10854C>G (n.14-10854C>G)
n.375C>G
Xg.18564500C>TCA515469967CDKL5c.123C>T (p.Ile41=)
c.14-10854C>T (n.14-10854C>T)
n.375C>T
 gnomAD v4
Xg.18564501A>CCA412346707CDKL5c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.14-10853A>C (n.14-10853A>C)
n.376A>C
 gnomAD v4
Xg.18564501A>GCA412346709CDKL5c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.14-10853A>G (n.14-10853A>G)
n.376A>G
 gnomAD v4
Xg.18564501A>TCA412346708CDKL5c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.14-10853A>T (n.14-10853A>T)
n.376A>T
Xg.18564502delCA2693221048CDKL5c.125del (p.Lys42ArgfsTer?)
c.14-10852del (n.14-10852del)
n.377del
 gnomAD v4
Xg.18564503_18564505delCA2573055180CDKL5c.126_128del (p.Lys43del)
c.14-10851_14-10849del (n.14-10851_14-10849del)
n.378_380del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564502A=CA2417962058CDKL5c.125A= (p.Lys42=)
c.14-10852A= (n.14-10852A=)
n.377A=
Xg.18564502A>CCA412346710CDKL5c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.14-10852A>C (n.14-10852A>C)
n.377A>C
Xg.18564502A>GCA171606CDKL5c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.14-10852A>G (n.14-10852A>G)
n.377A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564502A>TCA412346711CDKL5c.125A>T (p.Lys42Met)
c.14-10852A>T (n.14-10852A>T)
n.377A>T
 gnomAD v4
Xg.18564502_18564506delinsCCA2499226530CDKL5c.125_129delinsC (p.Lys42ThrfsTer?)
c.14-10852_14-10848delinsC (n.14-10852_14-10848delinsC)
n.377_381delinsC
 ClinVar dbSNP
Xg.18564503G>ACA515469969CDKL5c.126G>A (p.Lys42=)
c.14-10851G>A (n.14-10851G>A)
n.378G>A
 gnomAD v4
Xg.18564503G>CCA412346712CDKL5c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.14-10851G>C (n.14-10851G>C)
n.378G>C
Xg.18564503G>TCA412346713CDKL5c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.14-10851G>T (n.14-10851G>T)
n.378G>T
 gnomAD v4
Xg.18564504A>CCA412346714CDKL5c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.14-10850A>C (n.14-10850A>C)
n.379A>C
Xg.18564504A>GCA412346715CDKL5c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.14-10850A>G (n.14-10850A>G)
n.379A>G
 gnomAD v4
Xg.18564504A>TCA412346716CDKL5c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.14-10850A>T (n.14-10850A>T)
n.379A>T
 gnomAD v4
Xg.18564505A>CCA412346717CDKL5c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.14-10849A>C (n.14-10849A>C)
n.380A>C
Xg.18564505A>GCA412346718CDKL5c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.14-10849A>G (n.14-10849A>G)
n.380A>G
 gnomAD v4
Xg.18564505A>TCA412346719CDKL5c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.14-10849A>T (n.14-10849A>T)
n.380A>T
Xg.18564506A>CCA412346720CDKL5c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.14-10848A>C (n.14-10848A>C)
n.381A>C
Xg.18564506A>GCA515469970CDKL5c.129A>G (p.Lys43=)
c.14-10848A>G (n.14-10848A>G)
n.381A>G
 gnomAD v4
Xg.18564506A>TCA412346721CDKL5c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.14-10848A>T (n.14-10848A>T)
n.381A>T
Xg.18564507T>ACA412346722CDKL5c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.14-10847T>A (n.14-10847T>A)
n.382T>A
Xg.18564507T>CCA412346724CDKL5c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.14-10847T>C (n.14-10847T>C)
n.382T>C
 gnomAD v4
Xg.18564507T>GCA412346723CDKL5c.130T>G (p.Phe44Val)
c.14-10847T>G (n.14-10847T>G)
n.382T>G
Xg.18564508T>ACA412346725CDKL5c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.14-10846T>A (n.14-10846T>A)
n.383T>A
Xg.18564508T>CCA412346726CDKL5c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.14-10846T>C (n.14-10846T>C)
n.383T>C
 gnomAD v4
Xg.18564508T>GCA412346727CDKL5c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.14-10846T>G (n.14-10846T>G)
n.383T>G
Xg.18564509C>ACA412346728CDKL5c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.14-10845C>A (n.14-10845C>A)
n.384C>A
 gnomAD v4
Xg.18564509C>GCA412346729CDKL5c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.14-10845C>G (n.14-10845C>G)
n.384C>G
Xg.18564509C>TCA515469971CDKL5c.132C>T (p.Phe44=)
c.14-10845C>T (n.14-10845C>T)
n.384C>T
 gnomAD v4
Xg.18564510A>CCA412346730CDKL5c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.14-10844A>C (n.14-10844A>C)
n.385A>C
Xg.18564510A>GCA412346731CDKL5c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.14-10844A>G (n.14-10844A>G)
n.385A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564510A>TCA412346732CDKL5c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.14-10844A>T (n.14-10844A>T)
n.385A>T
 gnomAD v4
Xg.18564511delCA2693221049CDKL5c.134del (p.Lys45ArgfsTer?)
c.14-10843del (n.14-10843del)
n.386del
 gnomAD v4
Xg.18564511A>CCA412346733CDKL5c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.14-10843A>C (n.14-10843A>C)
n.386A>C
 gnomAD v4
Xg.18564511A>GCA412346734CDKL5c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.14-10843A>G (n.14-10843A>G)
n.386A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18564511A>TCA412346735CDKL5c.134A>T (p.Lys45Met)
c.14-10843A>T (n.14-10843A>T)
n.386A>T
 gnomAD v4
Xg.18564512G>ACA515469972CDKL5c.135G>A (p.Lys45=)
c.14-10842G>A (n.14-10842G>A)
n.387G>A
 gnomAD v4
Xg.18564512G>CCA412346737CDKL5c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.14-10842G>C (n.14-10842G>C)
n.387G>C
 ClinVar
Xg.18564512G=CA2417962059CDKL5c.135G= (p.Lys45=)
c.14-10842G= (n.14-10842G=)
n.387G=
Xg.18564512G>TCA412346736CDKL5c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.14-10842G>T (n.14-10842G>T)
n.387G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564513G>ACA412346738CDKL5c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.14-10841G>A (n.14-10841G>A)
n.388G>A
Xg.18564513G>CCA412346740CDKL5c.136G>C (p.Asp46His)
c.14-10841G>C (n.14-10841G>C)
n.388G>C
Xg.18564513G>TCA412346739CDKL5c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.14-10841G>T (n.14-10841G>T)
n.388G>T
Xg.18564514A=CA2417962060CDKL5c.137A= (p.Asp46=)
c.14-10840A= (n.14-10840A=)
n.389A=
Xg.18564514A>CCA412346741CDKL5c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.14-10840A>C (n.14-10840A>C)
n.389A>C
Xg.18564514A>GCA326978678CDKL5c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.14-10840A>G (n.14-10840A>G)
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564514A>TCA412346742CDKL5c.137A>T (p.Asp46Val)
c.14-10840A>T (n.14-10840A>T)
n.389A>T
 gnomAD v4
Xg.18564515C>ACA412346743CDKL5c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.14-10839C>A (n.14-10839C>A)
n.390C>A
 gnomAD v4
Xg.18564515C>GCA412346744CDKL5c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.14-10839C>G (n.14-10839C>G)
n.390C>G
Xg.18564515C>TCA515469973CDKL5c.138C>T (p.Asp46=)
c.14-10839C>T (n.14-10839C>T)
n.390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564516A>CCA412346745CDKL5c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.14-10838A>C (n.14-10838A>C)
n.391A>C
Xg.18564516A>GCA412346746CDKL5c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.14-10838A>G (n.14-10838A>G)
n.391A>G
 gnomAD v4
Xg.18564516A>TCA412346747CDKL5c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.14-10838A>T (n.14-10838A>T)
n.391A>T
Xg.18564517G>ACA412346748CDKL5c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.14-10837G>A (n.14-10837G>A)
n.392G>A
 gnomAD v4
Xg.18564517G>CCA412346749CDKL5c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.14-10837G>C (n.14-10837G>C)
n.392G>C
Xg.18564517G>TCA412346750CDKL5c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.14-10837G>T (n.14-10837G>T)
n.392G>T
Xg.18564518T>ACA412346751CDKL5c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.14-10836T>A (n.14-10836T>A)
n.393T>A
 gnomAD v4
Xg.18564518T>CCA515469974CDKL5c.141T>C (p.Ser47=)
c.14-10836T>C (n.14-10836T>C)
n.393T>C
 gnomAD v4
Xg.18564518T>GCA412346752CDKL5c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.14-10836T>G (n.14-10836T>G)
n.393T>G
 gnomAD v4
Xg.18564519G>ACA412346755CDKL5c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.14-10835G>A (n.14-10835G>A)
n.394G>A
 gnomAD v4
Xg.18564519G>CCA412346753CDKL5c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.14-10835G>C (n.14-10835G>C)
n.394G>C
Xg.18564519G>TCA412346754CDKL5c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.14-10835G>T (n.14-10835G>T)
n.394G>T
 gnomAD v4
Xg.18564520A>CCA412346756CDKL5c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.14-10834A>C (n.14-10834A>C)
n.395A>C
Xg.18564520A>GCA412346757CDKL5c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.14-10834A>G (n.14-10834A>G)
n.395A>G
 gnomAD v4
Xg.18564520A>TCA412346758CDKL5c.143A>T (p.Glu48Val)
c.14-10834A>T (n.14-10834A>T)
n.395A>T
Xg.18564521delCA2693221050CDKL5c.144del (p.Glu49LysfsTer27)
c.144del (p.Glu49LysfsTer?)
c.14-10833del (n.14-10833del)
n.396del
 gnomAD v4
Xg.18564521A>CCA412346759CDKL5c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.14-10833A>C (n.14-10833A>C)
n.396A>C
Xg.18564521A>GCA515469975CDKL5c.144A>G (p.Glu48=)
c.14-10833A>G (n.14-10833A>G)
n.396A>G
 gnomAD v4
Xg.18564521A>TCA412346760CDKL5c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.14-10833A>T (n.14-10833A>T)
n.396A>T
 gnomAD v4
Xg.18564523_18564526delCA2510200030CDKL5c.145+1_145+4del
c.14-10831_14-10828del (n.14-10831_14-10828del)
n.397+1_397+4del
Xg.18564522G>ACA412346761CDKL5c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.14-10832G>A (n.14-10832G>A)
n.397G>A
 gnomAD v4
Xg.18564522G>CCA412346762CDKL5c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.14-10832G>C (n.14-10832G>C)
n.397G>C
Xg.18564522G>TCA412346763CDKL5c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.14-10832G>T (n.14-10832G>T)
n.397G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564523G>ACA412346764CDKL5c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.14-10831G>A (n.14-10831G>A)
n.397+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564523G>CCA412346765CDKL5c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.14-10831G>C (n.14-10831G>C)
n.397+1G>C
Xg.18564523G=CA2417962061CDKL5c.145+1G= (n.145+1G=)
c.14-10831G= (n.14-10831G=)
n.397+1G=
Xg.18564523G>TCA412346766CDKL5c.145+1G>T (n.145+1G>T)
c.14-10831G>T (n.14-10831G>T)
n.397+1G>T
 gnomAD v4
Xg.18564524T>ACA412346768CDKL5c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.14-10830T>A (n.14-10830T>A)
n.397+2T>A
 gnomAD v4
Xg.18564524T>CCA199380CDKL5c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.14-10830T>C (n.14-10830T>C)
n.397+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564524T>GCA412346767CDKL5c.145+2T>G (n.145+2T>G)
c.14-10830T>G (n.14-10830T>G)
n.397+2T>G
Xg.18564524T=CA2417962062CDKL5c.145+2T= (n.145+2T=)
c.14-10830T= (n.14-10830T=)
n.397+2T=
Xg.18564524_18564525delCA2693221051CDKL5c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del)
c.14-10830_14-10829del (n.14-10830_14-10829del)
n.397+2_397+3del
 gnomAD v4
Xg.18564525_18564526insTATACA2579562725CDKL5c.145+3_145+4insTATA (n.145+3_145+4insTATA)
c.14-10829_14-10828insTATA (n.14-10829_14-10828insTATA)
n.397+3_397+4insTATA
Xg.18564524_18564525dupCA2579562722CDKL5c.145+2_145+3dup (n.145+2_145+3dup)
c.14-10830_14-10829dup (n.14-10830_14-10829dup)
n.397+2_397+3dup
 gnomAD v4
Xg.18564526_18564529dupCA10360202CDKL5c.145+4_145+7dup (n.145+4_145+7dup)
c.14-10828_14-10825dup (n.14-10828_14-10825dup)
n.397+4_397+7dup
 dbSNP ExAC
Xg.18564526_18564529delCA2579562724CDKL5c.145+4_145+7del (n.145+4_145+7del)
c.14-10828_14-10825del (n.14-10828_14-10825del)
n.397+4_397+7del
 gnomAD v4
Xg.18564525A>GCA2693221052CDKL5c.145+3A>G (n.145+3A>G)
c.14-10829A>G (n.14-10829A>G)
n.397+3A>G
 gnomAD v4
Xg.18564525_18564526insAACA2693221053CDKL5c.145+3_145+4insAA (n.145+3_145+4insAA)
c.14-10829_14-10828insAA (n.14-10829_14-10828insAA)
n.397+3_397+4insAA
 gnomAD v4
Xg.18564525_18564526delinsAGCA2417962064CDKL5c.145+3_145+4delinsAG (n.145+3_145+4delinsAG)
c.14-10829_14-10828delinsAG (n.14-10829_14-10828delinsAG)
n.397+3_397+4delinsAG
Xg.18564525_18564527delinsAGACA2417962063CDKL5c.145+3_145+5delinsAGA (n.145+3_145+5delinsAGA)
c.14-10829_14-10827delinsAGA (n.14-10829_14-10827delinsAGA)
n.397+3_397+5delinsAGA
Xg.18564526_18564527dupCA10360203CDKL5c.145+4_145+5dup (n.145+4_145+5dup)
c.14-10828_14-10827dup (n.14-10828_14-10827dup)
n.397+4_397+5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564526_18564527delCA2579562726CDKL5c.145+4_145+5del (n.145+4_145+5del)
c.14-10828_14-10827del (n.14-10828_14-10827del)
n.397+4_397+5del
 gnomAD v4
Xg.18564525_18564526insATATATATATATATATATATATATATCA645372670CDKL5c.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATAT (n.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATAT)
c.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATAT (n.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATAT)
n.397+3_397+4insATATATATATATATATATATATATAT
Xg.18564525_18564526insATATATATATATATATATATATATATATATCA645293922CDKL5c.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATATATAT (n.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATATATAT)
c.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATATATAT (n.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATATATAT)
n.397+3_397+4insATATATATATATATATATATATATATATAT
Xg.18564526G>ACA2693221054CDKL5c.145+4G>A (n.145+4G>A)
c.14-10828G>A (n.14-10828G>A)
n.397+4G>A
 gnomAD v4
Xg.18564526G>CCA2525286323CDKL5c.145+4G>C (n.145+4G>C)
c.14-10828G>C (n.14-10828G>C)
n.397+4G>C
 gnomAD v4
Xg.18564526G=CA2417962066CDKL5c.145+4G= (n.145+4G=)
c.14-10828G= (n.14-10828G=)
n.397+4G=
Xg.18564526G>TCA1131415219CDKL5c.145+4G>T (n.145+4G>T)
c.14-10828G>T (n.14-10828G>T)
n.397+4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564526delinsATCA920400342CDKL5c.145+4delinsAT (n.145+4delinsAT)
c.14-10828delinsAT (n.14-10828delinsAT)
n.397+4delinsAT
 dbSNP
Xg.18564526delinsATATATCA920400343CDKL5c.145+4delinsATATAT (n.145+4delinsATATAT)
c.14-10828delinsATATAT (n.14-10828delinsATATAT)
n.397+4delinsATATAT
 dbSNP
Xg.18564526_18564527delinsATATATATATATATATATATATCA920400338CDKL5c.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATAT (n.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATAT)
c.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATAT (n.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATAT)
n.397+4_397+5delinsATATATATATATATATATATAT
 dbSNP
Xg.18564526_18564527delinsATATATATATATATATATATATATCA920400339CDKL5c.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATAT (n.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATAT)
c.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATAT (n.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATAT)
n.397+4_397+5delinsATATATATATATATATATATATAT
 dbSNP
Xg.18564526_18564527delinsATATATATATATATATATATATATATCA920400340CDKL5c.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATATAT)
c.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATATAT)
n.397+4_397+5delinsATATATATATATATATATATATATAT
 dbSNP
Xg.18564526_18564528delinsGATCA2742041902CDKL5c.145+4_145+6delinsGAT (n.145+4_145+6delinsGAT)
c.14-10828_14-10826delinsGAT (n.14-10828_14-10826delinsGAT)
n.397+4_397+6delinsGAT
Xg.18564526_18564538delinsGATATATATATATCA2417962065CDKL5c.145+4_145+16delinsGATATATATATAT (n.145+4_145+16delinsGATATATATATAT)
c.14-10828_14-10816delinsGATATATATATAT (n.14-10828_14-10816delinsGATATATATATAT)
n.397+4_397+16delinsGATATATATATAT
Xg.18564526_18564527insGTCA2693221059CDKL5c.145+4_145+5insGT (n.145+4_145+5insGT)
c.14-10828_14-10827insGT (n.14-10828_14-10827insGT)
n.397+4_397+5insGT
 gnomAD v4
Xg.18564527A>GCA913184022CDKL5c.145+5A>G (n.145+5A>G)
c.14-10827A>G (n.14-10827A>G)
n.397+5A>G
 gnomAD v4
Xg.18564527_18564528insGATACA2693221055CDKL5c.145+5_145+6insGATA (n.145+5_145+6insGATA)
c.14-10827_14-10826insGATA (n.14-10827_14-10826insGATA)
n.397+5_397+6insGATA
 gnomAD v4
Xg.18564549_18564550dupCA10360206CDKL5c.145+27_145+28dup (n.145+27_145+28dup)
c.14-10805_14-10804dup (n.14-10805_14-10804dup)
n.397+27_397+28dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564547_18564550dupCA10360207CDKL5c.145+25_145+28dup (n.145+25_145+28dup)
c.14-10807_14-10804dup (n.14-10807_14-10804dup)
n.397+25_397+28dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564545_18564550dupCA515469976CDKL5c.145+23_145+28dup (n.145+23_145+28dup)
c.14-10809_14-10804dup (n.14-10809_14-10804dup)
n.397+23_397+28dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564543_18564550dupCA2693221061CDKL5c.145+21_145+28dup (n.145+21_145+28dup)
c.14-10811_14-10804dup (n.14-10811_14-10804dup)
n.397+21_397+28dup
 gnomAD v4
Xg.18564541_18564550dupCA2693221060CDKL5c.145+19_145+28dup (n.145+19_145+28dup)
c.14-10813_14-10804dup (n.14-10813_14-10804dup)
n.397+19_397+28dup
 gnomAD v4
Xg.18564549_18564550delCA10360204CDKL5c.145+27_145+28del (n.145+27_145+28del)
c.14-10805_14-10804del (n.14-10805_14-10804del)
n.397+27_397+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564547_18564550delCA10360205CDKL5c.145+25_145+28del (n.145+25_145+28del)
c.14-10807_14-10804del (n.14-10807_14-10804del)
n.397+25_397+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18564545_18564550delCA10360208CDKL5c.145+23_145+28del (n.145+23_145+28del)
c.14-10809_14-10804del (n.14-10809_14-10804del)
n.397+23_397+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564543_18564550delCA640508023CDKL5c.145+21_145+28del (n.145+21_145+28del)
c.14-10811_14-10804del (n.14-10811_14-10804del)
n.397+21_397+28del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564541_18564550delCA2579562735CDKL5c.145+19_145+28del (n.145+19_145+28del)
c.14-10813_14-10804del (n.14-10813_14-10804del)
n.397+19_397+28del
 gnomAD v4
Xg.18564539_18564550delCA10360209CDKL5c.145+17_145+28del (n.145+17_145+28del)
c.14-10815_14-10804del (n.14-10815_14-10804del)
n.397+17_397+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564537_18564550delCA2693221058CDKL5c.145+15_145+28del (n.145+15_145+28del)
c.14-10817_14-10804del (n.14-10817_14-10804del)
n.397+15_397+28del
 gnomAD v4
Xg.18564535_18564550delCA2693221057CDKL5c.145+13_145+28del (n.145+13_145+28del)
c.14-10819_14-10804del (n.14-10819_14-10804del)
n.397+13_397+28del
 gnomAD v4
Xg.18564533_18564560delCA2693221056CDKL5c.145+11_145+38del (n.145+11_145+38del)
c.14-10821_14-10794del (n.14-10821_14-10794del)
n.397+11_397+38del
 gnomAD v4
Xg.18564528T>CCA2693221062CDKL5c.145+6T>C (n.145+6T>C)
c.14-10826T>C (n.14-10826T>C)
n.397+6T>C
 gnomAD v4
Xg.18564528T>GCA10360210CDKL5c.145+6T>G (n.145+6T>G)
c.14-10826T>G (n.14-10826T>G)
n.397+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564528T=CA2417962067CDKL5c.145+6T= (n.145+6T=)
c.14-10826T= (n.14-10826T=)
n.397+6T=
Xg.18564529A>GCA2693221063CDKL5c.145+7A>G (n.145+7A>G)
c.14-10825A>G (n.14-10825A>G)
n.397+7A>G
 gnomAD v4
Xg.18564529_18564530insCACA2693221064CDKL5c.145+7_145+8insCA (n.145+7_145+8insCA)
c.14-10825_14-10824insCA (n.14-10825_14-10824insCA)
n.397+7_397+8insCA
 gnomAD v4
Xg.18564529_18564530insGACA2693221065CDKL5c.145+7_145+8insGA (n.145+7_145+8insGA)
c.14-10825_14-10824insGA (n.14-10825_14-10824insGA)
n.397+7_397+8insGA
 gnomAD v4
Xg.18564530T>CCA2693221066CDKL5c.145+8T>C (n.145+8T>C)
c.14-10824T>C (n.14-10824T>C)
n.397+8T>C
 gnomAD v4
Xg.18564530T>GCA10360211CDKL5c.145+8T>G (n.145+8T>G)
c.14-10824T>G (n.14-10824T>G)
n.397+8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564530T=CA2417962068CDKL5c.145+8T= (n.145+8T=)
c.14-10824T= (n.14-10824T=)
n.397+8T=
Xg.18564531A=CA2417962070CDKL5c.145+9A= (n.145+9A=)
c.14-10823A= (n.14-10823A=)
n.397+9A=
Xg.18564531A>GCA640508024CDKL5c.145+9A>G (n.145+9A>G)
c.14-10823A>G (n.14-10823A>G)
n.397+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564531_18564532insAACA2693221067CDKL5c.145+9_145+10insAA (n.145+9_145+10insAA)
c.14-10823_14-10822insAA (n.14-10823_14-10822insAA)
n.397+9_397+10insAA
 gnomAD v4
Xg.18564531_18564553delinsATATATATATATATATATATCTGCA2417962069CDKL5c.145+9_145+31delinsATATATATATATATATATATCTG (n.145+9_145+31delinsATATATATATATATATATATCTG)
c.14-10823_14-10801delinsATATATATATATATATATATCTG (n.14-10823_14-10801delinsATATATATATATATATATATCTG)
n.397+9_397+31delinsATATATATATATATATATATCTG
Xg.18564532delCA2693221069CDKL5c.145+10del (n.145+10del)
c.14-10822del (n.14-10822del)
n.397+10del
 gnomAD v4
Xg.18564532T>ACA2693221070CDKL5c.145+10T>A (n.145+10T>A)
c.14-10822T>A (n.14-10822T>A)
n.397+10T>A
 gnomAD v4
Xg.18564532T>CCA2693221071CDKL5c.145+10T>C (n.145+10T>C)
c.14-10822T>C (n.14-10822T>C)
n.397+10T>C
 gnomAD v4
Xg.18564532T>GCA2693221072CDKL5c.145+10T>G (n.145+10T>G)
c.14-10822T>G (n.14-10822T>G)
n.397+10T>G
 gnomAD v4
Xg.18564532_18564533insGTCA2693221068CDKL5c.145+10_145+11insGT (n.145+10_145+11insGT)
c.14-10822_14-10821insGT (n.14-10822_14-10821insGT)
n.397+10_397+11insGT
 gnomAD v4
Xg.18564539_18564560delCA10360212CDKL5c.145+17_145+38del (n.145+17_145+38del)
c.14-10815_14-10794del (n.14-10815_14-10794del)
n.397+17_397+38del
 dbSNP ExAC
Xg.18564533delCA2579562736CDKL5c.145+11del (n.145+11del)
c.14-10821del (n.14-10821del)
n.397+11del
Xg.18564533A>GCA2693221075CDKL5c.145+11A>G (n.145+11A>G)
c.14-10821A>G (n.14-10821A>G)
n.397+11A>G
 gnomAD v4
Xg.18564533_18564534insCACA2693221073CDKL5c.145+11_145+12insCA (n.145+11_145+12insCA)
c.14-10821_14-10820insCA (n.14-10821_14-10820insCA)
n.397+11_397+12insCA
 gnomAD v4
Xg.18564533_18564534insCAGACA2693221074CDKL5c.145+11_145+12insCAGA (n.145+11_145+12insCAGA)
c.14-10821_14-10820insCAGA (n.14-10821_14-10820insCAGA)
n.397+11_397+12insCAGA
 gnomAD v4
Xg.18564534T>CCA2693221076CDKL5c.145+12T>C (n.145+12T>C)
c.14-10820T>C (n.14-10820T>C)
n.397+12T>C
 gnomAD v4
Xg.18564534T>GCA640508025CDKL5c.145+12T>G (n.145+12T>G)
c.14-10820T>G (n.14-10820T>G)
n.397+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564534T=CA2417962071CDKL5c.145+12T= (n.145+12T=)
c.14-10820T= (n.14-10820T=)
n.397+12T=
Xg.18564534_18564536delCA2693221077CDKL5c.145+12_145+14del (n.145+12_145+14del)
c.14-10820_14-10818del (n.14-10820_14-10818del)
n.397+12_397+14del
 gnomAD v4
Xg.18564535delCA2693221078CDKL5c.145+13del (n.145+13del)
c.14-10819del (n.14-10819del)
n.397+13del
 gnomAD v4
Xg.18564535A=CA2417962073CDKL5c.145+13A= (n.145+13A=)
c.14-10819A= (n.14-10819A=)
n.397+13A=
Xg.18564535A>GCA2693221079CDKL5c.145+13A>G (n.145+13A>G)
c.14-10819A>G (n.14-10819A>G)
n.397+13A>G
 gnomAD v4
Xg.18564535A>TCA2417962072CDKL5c.145+13A>T (n.145+13A>T)
c.14-10819A>T (n.14-10819A>T)
n.397+13A>T
 dbSNP
Xg.18564535_18564536insCACA2539927803CDKL5c.145+13_145+14insCA (n.145+13_145+14insCA)
c.14-10819_14-10818insCA (n.14-10819_14-10818insCA)
n.397+13_397+14insCA
Xg.18564535_18564536insGACA2579562737CDKL5c.145+13_145+14insGA (n.145+13_145+14insGA)
c.14-10819_14-10818insGA (n.14-10819_14-10818insGA)
n.397+13_397+14insGA
Xg.18564537_18564538insAATACA2819912486CDKL5c.145+15_145+16insAATA (n.145+15_145+16insAATA)
c.14-10817_14-10816insAATA (n.14-10817_14-10816insAATA)
n.397+15_397+16insAATA
Xg.18564535_18564561delinsATATATATATATATATCTGTATATATGCA2417962074CDKL5c.145+13_145+39delinsATATATATATATATATCTGTATATATG (n.145+13_145+39delinsATATATATATATATATCTGTATATATG)
c.14-10819_14-10793delinsATATATATATATATATCTGTATATATG (n.14-10819_14-10793delinsATATATATATATATATCTGTATATATG)
n.397+13_397+39delinsATATATATATATATATCTGTATATATG
Xg.18564536T>CCA2693221081CDKL5c.145+14T>C (n.145+14T>C)
c.14-10818T>C (n.14-10818T>C)
n.397+14T>C
 gnomAD v4
Xg.18564536T>GCA2693221082CDKL5c.145+14T>G (n.145+14T>G)
c.14-10818T>G (n.14-10818T>G)
n.397+14T>G
 gnomAD v4
Xg.18564536_18564537insGTCA2693221080CDKL5c.145+14_145+15insGT (n.145+14_145+15insGT)
c.14-10818_14-10817insGT (n.14-10818_14-10817insGT)
n.397+14_397+15insGT
 gnomAD v4
Xg.18564539_18564564delCA873683454CDKL5c.145+17_145+42del (n.145+17_145+42del)
c.14-10815_14-10790del (n.14-10815_14-10790del)
n.397+17_397+42del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564537delCA2693221083CDKL5c.145+15del (n.145+15del)
c.14-10817del (n.14-10817del)
n.397+15del
 gnomAD v4
Xg.18564537A>CCA2693221084CDKL5c.145+15A>C (n.145+15A>C)
c.14-10817A>C (n.14-10817A>C)
n.397+15A>C
 gnomAD v4
Xg.18564537A>GCA2693221085CDKL5c.145+15A>G (n.145+15A>G)
c.14-10817A>G (n.14-10817A>G)
n.397+15A>G
 gnomAD v4
Xg.18564538delCA2819912487CDKL5c.145+16del (n.145+16del)
c.14-10816del (n.14-10816del)
n.397+16del
Xg.18564538T>CCA2693221088CDKL5c.145+16T>C (n.145+16T>C)
c.14-10816T>C (n.14-10816T>C)
n.397+16T>C
 gnomAD v4
Xg.18564538T>GCA2693221089CDKL5c.145+16T>G (n.145+16T>G)
c.14-10816T>G (n.14-10816T>G)
n.397+16T>G
 gnomAD v4
Xg.18564538_18564539insGTCA2693221086CDKL5c.145+16_145+17insGT (n.145+16_145+17insGT)
c.14-10816_14-10815insGT (n.14-10816_14-10815insGT)
n.397+16_397+17insGT
 gnomAD v4
Xg.18564545_18564560delCA2693221087CDKL5c.145+23_145+38del (n.145+23_145+38del)
c.14-10809_14-10794del (n.14-10809_14-10794del)
n.397+23_397+38del
 gnomAD v4
Xg.18564539A=CA2417962075CDKL5c.145+17A= (n.145+17A=)
c.14-10815A= (n.14-10815A=)
n.397+17A=
Xg.18564539A>CCA2580610225CDKL5c.145+17A>C (n.145+17A>C)
c.14-10815A>C (n.14-10815A>C)
n.397+17A>C
 gnomAD v4
Xg.18564539A>GCA199331CDKL5c.145+17A>G (n.145+17A>G)
c.14-10815A>G (n.14-10815A>G)
n.397+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564539A>TCA2580610226CDKL5c.145+17A>T (n.145+17A>T)
c.14-10815A>T (n.14-10815A>T)
n.397+17A>T
Xg.18564540delCA2819912488CDKL5c.145+18del (n.145+18del)
c.14-10814del (n.14-10814del)
n.397+18del
Xg.18564540T>CCA2693221091CDKL5c.145+18T>C (n.145+18T>C)
c.14-10814T>C (n.14-10814T>C)
n.397+18T>C
 gnomAD v4
Xg.18564540T>GCA2693221090CDKL5c.145+18T>G (n.145+18T>G)
c.14-10814T>G (n.14-10814T>G)
n.397+18T>G
 gnomAD v4
Xg.18564540_18564541insGTCA2579562738CDKL5c.145+18_145+19insGT (n.145+18_145+19insGT)
c.14-10814_14-10813insGT (n.14-10814_14-10813insGT)
n.397+18_397+19insGT
 gnomAD v4
Xg.18564541delCA2693221092CDKL5c.145+19del (n.145+19del)
c.14-10813del (n.14-10813del)
n.397+19del
 gnomAD v4
Xg.18564541A=CA2417962076CDKL5c.145+19A= (n.145+19A=)
c.14-10813A= (n.14-10813A=)
n.397+19A=
Xg.18564541A>CCA2693221093CDKL5c.145+19A>C (n.145+19A>C)
c.14-10813A>C (n.14-10813A>C)
n.397+19A>C
 gnomAD v4
Xg.18564541A>GCA640508026CDKL5c.145+19A>G (n.145+19A>G)
c.14-10813A>G (n.14-10813A>G)
n.397+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564542T>CCA2693221094CDKL5c.145+20T>C (n.145+20T>C)
c.14-10812T>C (n.14-10812T>C)
n.397+20T>C
 gnomAD v4
Xg.18564543delCA2693221095CDKL5c.145+21del (n.145+21del)
c.14-10811del (n.14-10811del)
n.397+21del
 gnomAD v4
Xg.18564543A=CA2417962077CDKL5c.145+21A= (n.145+21A=)
c.14-10811A= (n.14-10811A=)
n.397+21A=
Xg.18564543A>CCA640508027CDKL5c.145+21A>C (n.145+21A>C)
c.14-10811A>C (n.14-10811A>C)
n.397+21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564543A>GCA2693221096CDKL5c.145+21A>G (n.145+21A>G)
c.14-10811A>G (n.14-10811A>G)
n.397+21A>G
 gnomAD v4
Xg.18564543A>TCA2693221097CDKL5c.145+21A>T (n.145+21A>T)
c.14-10811A>T (n.14-10811A>T)
n.397+21A>T
 gnomAD v4
Xg.18564543_18564544insCAGCA2819912489CDKL5c.145+21_145+22insCAG (n.145+21_145+22insCAG)
c.14-10811_14-10810insCAG (n.14-10811_14-10810insCAG)
n.397+21_397+22insCAG
Xg.18564544T>CCA2693221098CDKL5c.145+22T>C (n.145+22T>C)
c.14-10810T>C (n.14-10810T>C)
n.397+22T>C
 gnomAD v4
Xg.18564544T>GCA2693221099CDKL5c.145+22T>G (n.145+22T>G)
c.14-10810T>G (n.14-10810T>G)
n.397+22T>G
 gnomAD v4
Xg.18564545A=CA2417962078CDKL5c.145+23A= (n.145+23A=)
c.14-10809A= (n.14-10809A=)
n.397+23A=
Xg.18564545A>CCA2579562739CDKL5c.145+23A>C (n.145+23A>C)
c.14-10809A>C (n.14-10809A>C)
n.397+23A>C
 gnomAD v4
Xg.18564545A>GCA640508028CDKL5c.145+23A>G (n.145+23A>G)
c.14-10809A>G (n.14-10809A>G)
n.397+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564546T>CCA2693221100CDKL5c.145+24T>C (n.145+24T>C)
c.14-10808T>C (n.14-10808T>C)
n.397+24T>C
 gnomAD v4
Xg.18564547A=CA2417962079CDKL5c.145+25A= (n.145+25A=)
c.14-10807A= (n.14-10807A=)
n.397+25A=
Xg.18564547A>CCA2579562740CDKL5c.145+25A>C (n.145+25A>C)
c.14-10807A>C (n.14-10807A>C)
n.397+25A>C
 gnomAD v4
Xg.18564547A>GCA10360213CDKL5c.145+25A>G (n.145+25A>G)
c.14-10807A>G (n.14-10807A>G)
n.397+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18564547_18564548insCACA2693221101CDKL5c.145+25_145+26insCA (n.145+25_145+26insCA)
c.14-10807_14-10806insCA (n.14-10807_14-10806insCA)
n.397+25_397+26insCA
 gnomAD v4
Xg.18564548T>CCA2693221104CDKL5c.145+26T>C (n.145+26T>C)
c.14-10806T>C (n.14-10806T>C)
n.397+26T>C
 gnomAD v4
Xg.18564548_18564549insCTCA2693221102CDKL5c.145+26_145+27insCT (n.145+26_145+27insCT)
c.14-10806_14-10805insCT (n.14-10806_14-10805insCT)
n.397+26_397+27insCT
 gnomAD v4
Xg.18564549_18564552delCA2693221103CDKL5c.145+27_145+30del (n.145+27_145+30del)
c.14-10805_14-10802del (n.14-10805_14-10802del)
n.397+27_397+30del
 gnomAD v4
Xg.18564549A=CA2417962080CDKL5c.145+27A= (n.145+27A=)
c.14-10805A= (n.14-10805A=)
n.397+27A=
Xg.18564549A>CCA10360214CDKL5c.145+27A>C (n.145+27A>C)
c.14-10805A>C (n.14-10805A>C)
n.397+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18564549A>GCA326978765CDKL5c.145+27A>G (n.145+27A>G)
c.14-10805A>G (n.14-10805A>G)
n.397+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564549_18564553delinsATCTGCA2417962081CDKL5c.145+27_145+31delinsATCTG (n.145+27_145+31delinsATCTG)
c.14-10805_14-10801delinsATCTG (n.14-10805_14-10801delinsATCTG)
n.397+27_397+31delinsATCTG
Xg.18564550T>CCA2579562741CDKL5c.145+28T>C (n.145+28T>C)
c.14-10804T>C (n.14-10804T>C)
n.397+28T>C
 gnomAD v4
Xg.18564551_18564552dupCA2693221105CDKL5c.145+29_145+30dup (n.145+29_145+30dup)
c.14-10803_14-10802dup (n.14-10803_14-10802dup)
n.397+29_397+30dup
 gnomAD v4
Xg.18564551_18564552delCA2579562742CDKL5c.145+29_145+30del (n.145+29_145+30del)
c.14-10803_14-10802del (n.14-10803_14-10802del)
n.397+29_397+30del
 gnomAD v4
Xg.18564551_18564554delCA640508029CDKL5c.145+29_145+32del (n.145+29_145+32del)
c.14-10803_14-10800del (n.14-10803_14-10800del)
n.397+29_397+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564550_18564551insAACA2693221106CDKL5c.145+28_145+29insAA (n.145+28_145+29insAA)
c.14-10804_14-10803insAA (n.14-10804_14-10803insAA)
n.397+28_397+29insAA
 gnomAD v4
Xg.18564551C>ACA640508030CDKL5c.145+29C>A (n.145+29C>A)
c.14-10803C>A (n.14-10803C>A)
n.397+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564551_18564565delinsCTGTATATATGTATTCA2417962082CDKL5c.145+29_145+43delinsCTGTATATATGTATT (n.145+29_145+43delinsCTGTATATATGTATT)
c.14-10803_14-10789delinsCTGTATATATGTATT (n.14-10803_14-10789delinsCTGTATATATGTATT)
n.397+29_397+43delinsCTGTATATATGTATT
Xg.18564552T>ACA2693221108CDKL5c.145+30T>A (n.145+30T>A)
c.14-10802T>A (n.14-10802T>A)
n.397+30T>A
 gnomAD v4
Xg.18564552T>CCA2693221107CDKL5c.145+30T>C (n.145+30T>C)
c.14-10802T>C (n.14-10802T>C)
n.397+30T>C
 gnomAD v4
Xg.18564553_18564566delCA10360215CDKL5c.145+31_145+44del (n.145+31_145+44del)
c.14-10801_14-10788del (n.14-10801_14-10788del)
n.397+31_397+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564553G>ACA2579562743CDKL5c.145+31G>A (n.145+31G>A)
c.14-10801G>A (n.14-10801G>A)
n.397+31G>A
 gnomAD v4
Xg.18564553G>CCA2693221109CDKL5c.145+31G>C (n.145+31G>C)
c.14-10801G>C (n.14-10801G>C)
n.397+31G>C
 gnomAD v4
Xg.18564553G>TCA2693221110CDKL5c.145+31G>T (n.145+31G>T)
c.14-10801G>T (n.14-10801G>T)
n.397+31G>T
 gnomAD v4
Xg.18564554T>CCA2693221111CDKL5c.145+32T>C (n.145+32T>C)
c.14-10800T>C (n.14-10800T>C)
n.397+32T>C
 gnomAD v4
Xg.18564554T>GCA2693221112CDKL5c.145+32T>G (n.145+32T>G)
c.14-10800T>G (n.14-10800T>G)
n.397+32T>G
 gnomAD v4
Xg.18564555A>CCA2693221113CDKL5c.145+33A>C (n.145+33A>C)
c.14-10799A>C (n.14-10799A>C)
n.397+33A>C
 gnomAD v4
Xg.18564555A>GCA2693221114CDKL5c.145+33A>G (n.145+33A>G)
c.14-10799A>G (n.14-10799A>G)
n.397+33A>G
 gnomAD v4
Xg.18564555_18564556insCCCA2693221115CDKL5c.145+33_145+34insCC (n.145+33_145+34insCC)
c.14-10799_14-10798insCC (n.14-10799_14-10798insCC)
n.397+33_397+34insCC
 gnomAD v4
Xg.18564556T>CCA2693221116CDKL5c.145+34T>C (n.145+34T>C)
c.14-10798T>C (n.14-10798T>C)
n.397+34T>C
 gnomAD v4
Xg.18564557A=CA2417962083CDKL5c.145+35A= (n.145+35A=)
c.14-10797A= (n.14-10797A=)
n.397+35A=
Xg.18564557A>GCA2819912490CDKL5c.145+35A>G (n.145+35A>G)
c.14-10797A>G (n.14-10797A>G)
n.397+35A>G
Xg.18564557A>TCA873683470CDKL5c.145+35A>T (n.145+35A>T)
c.14-10797A>T (n.14-10797A>T)
n.397+35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564558T>CCA2693221117CDKL5c.145+36T>C (n.145+36T>C)
c.14-10796T>C (n.14-10796T>C)
n.397+36T>C
 gnomAD v4
Xg.18564559A=CA2417962084CDKL5c.145+37A= (n.145+37A=)
c.14-10795A= (n.14-10795A=)
n.397+37A=
Xg.18564559A>CCA2693221118CDKL5c.145+37A>C (n.145+37A>C)
c.14-10795A>C (n.14-10795A>C)
n.397+37A>C
 gnomAD v4
Xg.18564559A>GCA2552620062CDKL5c.145+37A>G (n.145+37A>G)
c.14-10795A>G (n.14-10795A>G)
n.397+37A>G
 gnomAD v4
Xg.18564559A>TCA1131415253CDKL5c.145+37A>T (n.145+37A>T)
c.14-10795A>T (n.14-10795A>T)
n.397+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564560T>ACA2693221120CDKL5c.145+38T>A (n.145+38T>A)
c.14-10794T>A (n.14-10794T>A)
n.397+38T>A
 gnomAD v4
Xg.18564560T>CCA2693221121CDKL5c.145+38T>C (n.145+38T>C)
c.14-10794T>C (n.14-10794T>C)
n.397+38T>C
 gnomAD v4
Xg.18564561_18564562insCTGCA2693221119CDKL5c.145+39_145+40insCTG (n.145+39_145+40insCTG)
c.14-10793_14-10792insCTG (n.14-10793_14-10792insCTG)
n.397+39_397+40insCTG
 gnomAD v4
Xg.18564561G>ACA2417962086CDKL5c.145+39G>A (n.145+39G>A)
c.14-10793G>A (n.14-10793G>A)
n.397+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564561G=CA2417962085CDKL5c.145+39G= (n.145+39G=)
c.14-10793G= (n.14-10793G=)
n.397+39G=
Xg.18564561G>TCA2693221122CDKL5c.145+39G>T (n.145+39G>T)
c.14-10793G>T (n.14-10793G>T)
n.397+39G>T
 gnomAD v4
Xg.18564562T>CCA2693221123CDKL5c.145+40T>C (n.145+40T>C)
c.14-10792T>C (n.14-10792T>C)
n.397+40T>C
 gnomAD v4
Xg.18564562_18564572delCA2693221124CDKL5c.145+40_145+50del (n.145+40_145+50del)
c.14-10792_14-10782del (n.14-10792_14-10782del)
n.397+40_397+50del
 gnomAD v4
Xg.18564563A=CA2417962088CDKL5c.145+41A= (n.145+41A=)
c.14-10791A= (n.14-10791A=)
n.397+41A=
Xg.18564563A>GCA2417962087CDKL5c.145+41A>G (n.145+41A>G)
c.14-10791A>G (n.14-10791A>G)
n.397+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564564T>CCA2693221127CDKL5c.145+42T>C (n.145+42T>C)
c.14-10790T>C (n.14-10790T>C)
n.397+42T>C
 gnomAD v4
Xg.18564564T>GCA2693221128CDKL5c.145+42T>G (n.145+42T>G)
c.14-10790T>G (n.14-10790T>G)
n.397+42T>G
 gnomAD v4
Xg.18564568dupCA2693221125CDKL5c.145+46dup (n.145+46dup)
c.14-10786dup (n.14-10786dup)
n.397+46dup
 gnomAD v4
Xg.18564568delCA2693221126CDKL5c.145+46del (n.145+46del)
c.14-10786del (n.14-10786del)
n.397+46del
 gnomAD v4
Xg.18564565T>ACA2693221129CDKL5c.145+43T>A (n.145+43T>A)
c.14-10789T>A (n.14-10789T>A)
n.397+43T>A
 gnomAD v4
Xg.18564565T>CCA873683471CDKL5c.145+43T>C (n.145+43T>C)
c.14-10789T>C (n.14-10789T>C)
n.397+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564565T=CA2417962089CDKL5c.145+43T= (n.145+43T=)
c.14-10789T= (n.14-10789T=)
n.397+43T=
Xg.18564567T>CCA2693221130CDKL5c.145+45T>C (n.145+45T>C)
c.14-10787T>C (n.14-10787T>C)
n.397+45T>C
 gnomAD v4
Xg.18564569C>ACA2563637529CDKL5c.145+47C>A (n.145+47C>A)
c.14-10785C>A (n.14-10785C>A)
n.397+47C>A
 gnomAD v4
Xg.18564569C>TCA1131415256CDKL5c.145+47C>T (n.145+47C>T)
c.14-10785C>T (n.14-10785C>T)
n.397+47C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564570C>ACA2693221131CDKL5c.145+48C>A (n.145+48C>A)
c.14-10784C>A (n.14-10784C>A)
n.397+48C>A
 gnomAD v4
Xg.18564570C=CA2417962090CDKL5c.145+48C= (n.145+48C=)
c.14-10784C= (n.14-10784C=)
n.397+48C=
Xg.18564570C>TCA326978781CDKL5c.145+48C>T (n.145+48C>T)
c.14-10784C>T (n.14-10784C>T)
n.397+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564571T>CCA2693221132CDKL5c.145+49T>C (n.145+49T>C)
c.14-10783T>C (n.14-10783T>C)
n.397+49T>C
 gnomAD v4
Xg.18564572T>CCA2693221133CDKL5c.145+50T>C (n.145+50T>C)
c.14-10782T>C (n.14-10782T>C)
n.397+50T>C
 gnomAD v4
Xg.18564573C>ACA2556464863CDKL5c.145+51C>A (n.145+51C>A)
c.14-10781C>A (n.14-10781C>A)
n.397+51C>A
 gnomAD v4
Xg.18564573C>TCA2693221134CDKL5c.145+51C>T (n.145+51C>T)
c.14-10781C>T (n.14-10781C>T)
n.397+51C>T
 gnomAD v4
Xg.18564574T>CCA2693221135CDKL5c.145+52T>C (n.145+52T>C)
c.14-10780T>C (n.14-10780T>C)
n.397+52T>C
 gnomAD v4
Xg.18564575G>ACA2579562744CDKL5c.145+53G>A (n.145+53G>A)
c.14-10779G>A (n.14-10779G>A)
n.397+53G>A
 gnomAD v4
Xg.18564575G>TCA2693221136CDKL5c.145+53G>T (n.145+53G>T)
c.14-10779G>T (n.14-10779G>T)
n.397+53G>T
 gnomAD v4
Xg.18564576T>CCA2579562745CDKL5c.145+54T>C (n.145+54T>C)
c.14-10778T>C (n.14-10778T>C)
n.397+54T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched