Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564360_18564361del | CA2693220921 | CDKL5 | c.100-117_100-116del (n.100-117_100-116del) c.14-10994_14-10993del (n.14-10994_14-10993del) n.352-117_352-116del | gnomAD v4 |
X | g.18564360A>G | CA2693220926 | CDKL5 | c.100-117A>G (n.100-117A>G) c.14-10994A>G (n.14-10994A>G) n.352-117A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564365del | CA2693220927 | CDKL5 | c.100-112del (n.100-112del) c.14-10989del (n.14-10989del) n.352-112del | gnomAD v4 |
X | g.18564362T>C | CA2693220928 | CDKL5 | c.100-115T>C (n.100-115T>C) c.14-10992T>C (n.14-10992T>C) n.352-115T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564366A>C | CA2693220929 | CDKL5 | c.100-111A>C (n.100-111A>C) c.14-10988A>C (n.14-10988A>C) n.352-111A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564366A>G | CA2693220930 | CDKL5 | c.100-111A>G (n.100-111A>G) c.14-10988A>G (n.14-10988A>G) n.352-111A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564367A= | CA2417962013 | CDKL5 | c.100-110A= (n.100-110A=) c.14-10987A= (n.14-10987A=) n.352-110A= | |
X | g.18564367A>G | CA640508019 | CDKL5 | c.100-110A>G (n.100-110A>G) c.14-10987A>G (n.14-10987A>G) n.352-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564368C>A | CA2693220931 | CDKL5 | c.100-109C>A (n.100-109C>A) c.14-10986C>A (n.14-10986C>A) n.352-109C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564368C>T | CA2693220932 | CDKL5 | c.100-109C>T (n.100-109C>T) c.14-10986C>T (n.14-10986C>T) n.352-109C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564369A= | CA2417962014 | CDKL5 | c.100-108A= (n.100-108A=) c.14-10985A= (n.14-10985A=) n.352-108A= | |
X | g.18564369A>C | CA2417962015 | CDKL5 | c.100-108A>C (n.100-108A>C) c.14-10985A>C (n.14-10985A>C) n.352-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564369A>G | CA2693220933 | CDKL5 | c.100-108A>G (n.100-108A>G) c.14-10985A>G (n.14-10985A>G) n.352-108A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564370C>A | CA2693220935 | CDKL5 | c.100-107C>A (n.100-107C>A) c.14-10984C>A (n.14-10984C>A) n.352-107C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564370C>T | CA2693220936 | CDKL5 | c.100-107C>T (n.100-107C>T) c.14-10984C>T (n.14-10984C>T) n.352-107C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564370_18564371insAGC | CA2693220934 | CDKL5 | c.100-107_100-106insAGC (n.100-107_100-106insAGC) c.14-10984_14-10983insAGC (n.14-10984_14-10983insAGC) n.352-107_352-106insAGC | gnomAD v4 |
X | g.18564371T>C | CA2693220937 | CDKL5 | c.100-106T>C (n.100-106T>C) c.14-10983T>C (n.14-10983T>C) n.352-106T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564372C>A | CA2693220938 | CDKL5 | c.100-105C>A (n.100-105C>A) c.14-10982C>A (n.14-10982C>A) n.352-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564372C= | CA2417962016 | CDKL5 | c.100-105C= (n.100-105C=) c.14-10982C= (n.14-10982C=) n.352-105C= | |
X | g.18564372C>G | CA326978608 | CDKL5 | c.100-105C>G (n.100-105C>G) c.14-10982C>G (n.14-10982C>G) n.352-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564372C>T | CA2555893573 | CDKL5 | c.100-105C>T (n.100-105C>T) c.14-10982C>T (n.14-10982C>T) n.352-105C>T | |
X | g.18564374G>A | CA2693220940 | CDKL5 | c.100-103G>A (n.100-103G>A) c.14-10980G>A (n.14-10980G>A) n.352-103G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564374G>T | CA2693220941 | CDKL5 | c.100-103G>T (n.100-103G>T) c.14-10980G>T (n.14-10980G>T) n.352-103G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564375del | CA2693220939 | CDKL5 | c.100-102del (n.100-102del) c.14-10979del (n.14-10979del) n.352-102del | gnomAD v4 |
X | g.18564375G>A | CA2693220942 | CDKL5 | c.100-102G>A (n.100-102G>A) c.14-10979G>A (n.14-10979G>A) n.352-102G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564375G>T | CA2693220943 | CDKL5 | c.100-102G>T (n.100-102G>T) c.14-10979G>T (n.14-10979G>T) n.352-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564376C>A | CA2693220944 | CDKL5 | c.100-101C>A (n.100-101C>A) c.14-10978C>A (n.14-10978C>A) n.352-101C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564376C>T | CA2693220945 | CDKL5 | c.100-101C>T (n.100-101C>T) c.14-10978C>T (n.14-10978C>T) n.352-101C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564377T>C | CA2693220946 | CDKL5 | c.100-100T>C (n.100-100T>C) c.14-10977T>C (n.14-10977T>C) n.352-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564378T>C | CA2693220947 | CDKL5 | c.100-99T>C (n.100-99T>C) c.14-10976T>C (n.14-10976T>C) n.352-99T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564379C>A | CA2693220948 | CDKL5 | c.100-98C>A (n.100-98C>A) c.14-10975C>A (n.14-10975C>A) n.352-98C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564379C>T | CA2565603822 | CDKL5 | c.100-98C>T (n.100-98C>T) c.14-10975C>T (n.14-10975C>T) n.352-98C>T | |
X | g.18564380T>C | CA2693220949 | CDKL5 | c.100-97T>C (n.100-97T>C) c.14-10974T>C (n.14-10974T>C) n.352-97T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564381del | CA2819912465 | CDKL5 | c.100-96del (n.100-96del) c.14-10973del (n.14-10973del) n.352-96del | |
X | g.18564381T>C | CA2693220950 | CDKL5 | c.100-96T>C (n.100-96T>C) c.14-10973T>C (n.14-10973T>C) n.352-96T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564382G>A | CA2693220951 | CDKL5 | c.100-95G>A (n.100-95G>A) c.14-10972G>A (n.14-10972G>A) n.352-95G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564382G>T | CA2693220952 | CDKL5 | c.100-95G>T (n.100-95G>T) c.14-10972G>T (n.14-10972G>T) n.352-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564383C>A | CA2579562661 | CDKL5 | c.100-94C>A (n.100-94C>A) c.14-10971C>A (n.14-10971C>A) n.352-94C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564383C>T | CA2693220953 | CDKL5 | c.100-94C>T (n.100-94C>T) c.14-10971C>T (n.14-10971C>T) n.352-94C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564385A= | CA2417962017 | CDKL5 | c.100-92A= (n.100-92A=) c.14-10969A= (n.14-10969A=) n.352-92A= | |
X | g.18564385A>G | CA1131415170 | CDKL5 | c.100-92A>G (n.100-92A>G) c.14-10969A>G (n.14-10969A>G) n.352-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564385A>T | CA2693220954 | CDKL5 | c.100-92A>T (n.100-92A>T) c.14-10969A>T (n.14-10969A>T) n.352-92A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564386C>A | CA2579562667 | CDKL5 | c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.14-10968C>A (n.14-10968C>A) n.352-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564387T>C | CA2693220955 | CDKL5 | c.100-90T>C (n.100-90T>C) c.14-10967T>C (n.14-10967T>C) n.352-90T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564388C>A | CA2579562671 | CDKL5 | c.100-89C>A (n.100-89C>A) c.14-10966C>A (n.14-10966C>A) n.352-89C>A | |
X | g.18564388C= | CA2417962018 | CDKL5 | c.100-89C= (n.100-89C=) c.14-10966C= (n.14-10966C=) n.352-89C= | |
X | g.18564388C>G | CA873683254 | CDKL5 | c.100-89C>G (n.100-89C>G) c.14-10966C>G (n.14-10966C>G) n.352-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564388C>T | CA2579562672 | CDKL5 | c.100-89C>T (n.100-89C>T) c.14-10966C>T (n.14-10966C>T) n.352-89C>T | |
X | g.18564389T>C | CA1131415173 | CDKL5 | c.100-88T>C (n.100-88T>C) c.14-10965T>C (n.14-10965T>C) n.352-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564389T>G | CA2417962020 | CDKL5 | c.100-88T>G (n.100-88T>G) c.14-10965T>G (n.14-10965T>G) n.352-88T>G | dbSNP |
X | g.18564389T= | CA2417962019 | CDKL5 | c.100-88T= (n.100-88T=) c.14-10965T= (n.14-10965T=) n.352-88T= | |
X | g.18564390G>A | CA2579562675 | CDKL5 | c.100-87G>A (n.100-87G>A) c.14-10964G>A (n.14-10964G>A) n.352-87G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564390G>T | CA2693220956 | CDKL5 | c.100-87G>T (n.100-87G>T) c.14-10964G>T (n.14-10964G>T) n.352-87G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564391T>C | CA2693220957 | CDKL5 | c.100-86T>C (n.100-86T>C) c.14-10963T>C (n.14-10963T>C) n.352-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564392C>A | CA2693220959 | CDKL5 | c.100-85C>A (n.100-85C>A) c.14-10962C>A (n.14-10962C>A) n.352-85C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564392C= | CA2417962021 | CDKL5 | c.100-85C= (n.100-85C=) c.14-10962C= (n.14-10962C=) n.352-85C= | |
X | g.18564392C>G | CA2819912468 | CDKL5 | c.100-85C>G (n.100-85C>G) c.14-10962C>G (n.14-10962C>G) n.352-85C>G | |
X | g.18564392C>T | CA1131415179 | CDKL5 | c.100-85C>T (n.100-85C>T) c.14-10962C>T (n.14-10962C>T) n.352-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564394del | CA2693220958 | CDKL5 | c.100-83del (n.100-83del) c.14-10960del (n.14-10960del) n.352-83del | gnomAD v4 |
X | g.18564393_18564394del | CA2819912467 | CDKL5 | c.100-84_100-83del (n.100-84_100-83del) c.14-10961_14-10960del (n.14-10961_14-10960del) n.352-84_352-83del | |
X | g.18564393C>A | CA2693220960 | CDKL5 | c.100-84C>A (n.100-84C>A) c.14-10961C>A (n.14-10961C>A) n.352-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564395A>G | CA2693220961 | CDKL5 | c.100-82A>G (n.100-82A>G) c.14-10959A>G (n.14-10959A>G) n.352-82A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>A | CA2693220962 | CDKL5 | c.100-81G>A (n.100-81G>A) c.14-10958G>A (n.14-10958G>A) n.352-81G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>C | CA2693220964 | CDKL5 | c.100-81G>C (n.100-81G>C) c.14-10958G>C (n.14-10958G>C) n.352-81G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>T | CA2693220963 | CDKL5 | c.100-81G>T (n.100-81G>T) c.14-10958G>T (n.14-10958G>T) n.352-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564398A>T | CA2819912470 | CDKL5 | c.100-79A>T (n.100-79A>T) c.14-10956A>T (n.14-10956A>T) n.352-79A>T | |
X | g.18564399T= | CA2417962022 | CDKL5 | c.100-78T= (n.100-78T=) c.14-10955T= (n.14-10955T=) n.352-78T= | |
X | g.18564400A= | CA2417962023 | CDKL5 | c.100-77A= (n.100-77A=) c.14-10954A= (n.14-10954A=) n.352-77A= | |
X | g.18564400A>G | CA1131415180 | CDKL5 | c.100-77A>G (n.100-77A>G) c.14-10954A>G (n.14-10954A>G) n.352-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564400_18564403dup | CA873683259 | CDKL5 | c.100-77_100-74dup (n.100-77_100-74dup) c.14-10954_14-10951dup (n.14-10954_14-10951dup) n.352-77_352-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564401T>G | CA2693220965 | CDKL5 | c.100-76T>G (n.100-76T>G) c.14-10953T>G (n.14-10953T>G) n.352-76T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564401_18564402insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | CA2505544678 | CDKL5 | c.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) c.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) n.352-76_352-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | |
X | g.18564402A>G | CA2579562676 | CDKL5 | c.100-75A>G (n.100-75A>G) c.14-10952A>G (n.14-10952A>G) n.352-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564402A>T | CA2579562677 | CDKL5 | c.100-75A>T (n.100-75A>T) c.14-10952A>T (n.14-10952A>T) n.352-75A>T | |
X | g.18564403C>A | CA2579562679 | CDKL5 | c.100-74C>A (n.100-74C>A) c.14-10951C>A (n.14-10951C>A) n.352-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564403C>T | CA2693220968 | CDKL5 | c.100-74C>T (n.100-74C>T) c.14-10951C>T (n.14-10951C>T) n.352-74C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407dup | CA2693220966 | CDKL5 | c.100-70dup (n.100-70dup) c.14-10947dup (n.14-10947dup) n.352-70dup | gnomAD v4 |
X | g.18564407del | CA2693220967 | CDKL5 | c.100-70del (n.100-70del) c.14-10947del (n.14-10947del) n.352-70del | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>A | CA2579562680 | CDKL5 | c.100-73C>A (n.100-73C>A) c.14-10950C>A (n.14-10950C>A) n.352-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>G | CA2579562681 | CDKL5 | c.100-73C>G (n.100-73C>G) c.14-10950C>G (n.14-10950C>G) n.352-73C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>T | CA2579562682 | CDKL5 | c.100-73C>T (n.100-73C>T) c.14-10950C>T (n.14-10950C>T) n.352-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564410_18564426del | CA2693220969 | CDKL5 | c.100-67_100-51del (n.100-67_100-51del) c.14-10944_14-10928del (n.14-10944_14-10928del) n.352-67_352-51del | gnomAD v4 |
X | g.18564405C>A | CA2693220970 | CDKL5 | c.100-72C>A (n.100-72C>A) c.14-10949C>A (n.14-10949C>A) n.352-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C>A | CA2693220971 | CDKL5 | c.100-71C>A (n.100-71C>A) c.14-10948C>A (n.14-10948C>A) n.352-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C= | CA2417962024 | CDKL5 | c.100-71C= (n.100-71C=) c.14-10948C= (n.14-10948C=) n.352-71C= | |
X | g.18564406C>G | CA1131415181 | CDKL5 | c.100-71C>G (n.100-71C>G) c.14-10948C>G (n.14-10948C>G) n.352-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564406C>T | CA2693220972 | CDKL5 | c.100-71C>T (n.100-71C>T) c.14-10948C>T (n.14-10948C>T) n.352-71C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407C>A | CA2693220973 | CDKL5 | c.100-70C>A (n.100-70C>A) c.14-10947C>A (n.14-10947C>A) n.352-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564407C= | CA2417962025 | CDKL5 | c.100-70C= (n.100-70C=) c.14-10947C= (n.14-10947C=) n.352-70C= | |
X | g.18564407C>T | CA2417962026 | CDKL5 | c.100-70C>T (n.100-70C>T) c.14-10947C>T (n.14-10947C>T) n.352-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564408A>C | CA2693220974 | CDKL5 | c.100-69A>C (n.100-69A>C) c.14-10946A>C (n.14-10946A>C) n.352-69A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564408A>G | CA2693220975 | CDKL5 | c.100-69A>G (n.100-69A>G) c.14-10946A>G (n.14-10946A>G) n.352-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564409G>A | CA2693220976 | CDKL5 | c.100-68G>A (n.100-68G>A) c.14-10945G>A (n.14-10945G>A) n.352-68G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564410G>A | CA2579562683 | CDKL5 | c.100-67G>A (n.100-67G>A) c.14-10944G>A (n.14-10944G>A) n.352-67G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564411C>A | CA2579562684 | CDKL5 | c.100-66C>A (n.100-66C>A) c.14-10943C>A (n.14-10943C>A) n.352-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564411C>T | CA2579562685 | CDKL5 | c.100-66C>T (n.100-66C>T) c.14-10943C>T (n.14-10943C>T) n.352-66C>T | |
X | g.18564412A>G | CA2693220977 | CDKL5 | c.100-65A>G (n.100-65A>G) c.14-10942A>G (n.14-10942A>G) n.352-65A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564413A>G | CA2693220978 | CDKL5 | c.100-64A>G (n.100-64A>G) c.14-10941A>G (n.14-10941A>G) n.352-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564414C= | CA2417962027 | CDKL5 | c.100-63C= (n.100-63C=) c.14-10940C= (n.14-10940C=) n.352-63C= | |
X | g.18564414C>T | CA1131415184 | CDKL5 | c.100-63C>T (n.100-63C>T) c.14-10940C>T (n.14-10940C>T) n.352-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564415T>C | CA2579562686 | CDKL5 | c.100-62T>C (n.100-62T>C) c.14-10939T>C (n.14-10939T>C) n.352-62T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564416G>A | CA2579562687 | CDKL5 | c.100-61G>A (n.100-61G>A) c.14-10938G>A (n.14-10938G>A) n.352-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564416G>C | CA2819912472 | CDKL5 | c.100-61G>C (n.100-61G>C) c.14-10938G>C (n.14-10938G>C) n.352-61G>C | |
X | g.18564417G>T | CA2693220979 | CDKL5 | c.100-60G>T (n.100-60G>T) c.14-10937G>T (n.14-10937G>T) n.352-60G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564418A>G | CA2693220980 | CDKL5 | c.100-59A>G (n.100-59A>G) c.14-10936A>G (n.14-10936A>G) n.352-59A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564419A= | CA2417962028 | CDKL5 | c.100-58A= (n.100-58A=) c.14-10935A= (n.14-10935A=) n.352-58A= | |
X | g.18564419A>G | CA873683266 | CDKL5 | c.100-58A>G (n.100-58A>G) c.14-10935A>G (n.14-10935A>G) n.352-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564421C>A | CA2579562695 | CDKL5 | c.100-56C>A (n.100-56C>A) c.14-10933C>A (n.14-10933C>A) n.352-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564421C= | CA2417962029 | CDKL5 | c.100-56C= (n.100-56C=) c.14-10933C= (n.14-10933C=) n.352-56C= | |
X | g.18564421C>T | CA873683268 | CDKL5 | c.100-56C>T (n.100-56C>T) c.14-10933C>T (n.14-10933C>T) n.352-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564424del | CA2693220981 | CDKL5 | c.100-53del (n.100-53del) c.14-10930del (n.14-10930del) n.352-53del | gnomAD v4 |
X | g.18564422C>A | CA2693220982 | CDKL5 | c.100-55C>A (n.100-55C>A) c.14-10932C>A (n.14-10932C>A) n.352-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564422C>T | CA2693220983 | CDKL5 | c.100-55C>T (n.100-55C>T) c.14-10932C>T (n.14-10932C>T) n.352-55C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564423C>A | CA2693220984 | CDKL5 | c.100-54C>A (n.100-54C>A) c.14-10931C>A (n.14-10931C>A) n.352-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564423C= | CA2417962030 | CDKL5 | c.100-54C= (n.100-54C=) c.14-10931C= (n.14-10931C=) n.352-54C= | |
X | g.18564423C>G | CA2693220985 | CDKL5 | c.100-54C>G (n.100-54C>G) c.14-10931C>G (n.14-10931C>G) n.352-54C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564423C>T | CA1131415196 | CDKL5 | c.100-54C>T (n.100-54C>T) c.14-10931C>T (n.14-10931C>T) n.352-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564424C>A | CA2693220986 | CDKL5 | c.100-53C>A (n.100-53C>A) c.14-10930C>A (n.14-10930C>A) n.352-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564424C>T | CA2693220987 | CDKL5 | c.100-53C>T (n.100-53C>T) c.14-10930C>T (n.14-10930C>T) n.352-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564425A>G | CA2693220988 | CDKL5 | c.100-52A>G (n.100-52A>G) c.14-10929A>G (n.14-10929A>G) n.352-52A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564426G>A | CA640508020 | CDKL5 | c.100-51G>A (n.100-51G>A) c.14-10928G>A (n.14-10928G>A) n.352-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564426G= | CA2417962031 | CDKL5 | c.100-51G= (n.100-51G=) c.14-10928G= (n.14-10928G=) n.352-51G= | |
X | g.18564428C>A | CA2579562699 | CDKL5 | c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.14-10926C>A (n.14-10926C>A) n.352-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564428C= | CA2417962032 | CDKL5 | c.100-49C= (n.100-49C=) c.14-10926C= (n.14-10926C=) n.352-49C= | |
X | g.18564428C>T | CA10360191 | CDKL5 | c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.14-10926C>T (n.14-10926C>T) n.352-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564429G>A | CA10360193 | CDKL5 | c.100-48G>A (n.100-48G>A) c.14-10925G>A (n.14-10925G>A) n.352-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564429G>C | CA2838332476 | CDKL5 | c.100-48G>C (n.100-48G>C) c.14-10925G>C (n.14-10925G>C) n.352-48G>C | |
X | g.18564429G= | CA2417962033 | CDKL5 | c.100-48G= (n.100-48G=) c.14-10925G= (n.14-10925G=) n.352-48G= | |
X | g.18564429G>T | CA10360192 | CDKL5 | c.100-48G>T (n.100-48G>T) c.14-10925G>T (n.14-10925G>T) n.352-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564430G>A | CA2693220989 | CDKL5 | c.100-47G>A (n.100-47G>A) c.14-10924G>A (n.14-10924G>A) n.352-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564430G>T | CA2693220990 | CDKL5 | c.100-47G>T (n.100-47G>T) c.14-10924G>T (n.14-10924G>T) n.352-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564431A>G | CA2693220991 | CDKL5 | c.100-46A>G (n.100-46A>G) c.14-10923A>G (n.14-10923A>G) n.352-46A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564435dup | CA2819912475 | CDKL5 | c.100-42dup (n.100-42dup) c.14-10919dup (n.14-10919dup) n.352-42dup | |
X | g.18564435del | CA2579562700 | CDKL5 | c.100-42del (n.100-42del) c.14-10919del (n.14-10919del) n.352-42del | gnomAD v4 |
X | g.18564432A>G | CA2693220992 | CDKL5 | c.100-45A>G (n.100-45A>G) c.14-10922A>G (n.14-10922A>G) n.352-45A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564433A= | CA2417962034 | CDKL5 | c.100-44A= (n.100-44A=) c.14-10921A= (n.14-10921A=) n.352-44A= | |
X | g.18564433A>G | CA2417962035 | CDKL5 | c.100-44A>G (n.100-44A>G) c.14-10921A>G (n.14-10921A>G) n.352-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564434A>G | CA2693220993 | CDKL5 | c.100-43A>G (n.100-43A>G) c.14-10920A>G (n.14-10920A>G) n.352-43A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564435A>G | CA2693220995 | CDKL5 | c.100-42A>G (n.100-42A>G) c.14-10919A>G (n.14-10919A>G) n.352-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564435A>T | CA2693220994 | CDKL5 | c.100-42A>T (n.100-42A>T) c.14-10919A>T (n.14-10919A>T) n.352-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564436C>A | CA2693220996 | CDKL5 | c.100-41C>A (n.100-41C>A) c.14-10918C>A (n.14-10918C>A) n.352-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564436C= | CA2417962036 | CDKL5 | c.100-41C= (n.100-41C=) c.14-10918C= (n.14-10918C=) n.352-41C= | |
X | g.18564436C>T | CA640508021 | CDKL5 | c.100-41C>T (n.100-41C>T) c.14-10918C>T (n.14-10918C>T) n.352-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564437A>C | CA2579562701 | CDKL5 | c.100-40A>C (n.100-40A>C) c.14-10917A>C (n.14-10917A>C) n.352-40A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564437A>G | CA2693220997 | CDKL5 | c.100-40A>G (n.100-40A>G) c.14-10917A>G (n.14-10917A>G) n.352-40A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564437A>T | CA2693220998 | CDKL5 | c.100-40A>T (n.100-40A>T) c.14-10917A>T (n.14-10917A>T) n.352-40A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564438C>A | CA2579562702 | CDKL5 | c.100-39C>A (n.100-39C>A) c.14-10916C>A (n.14-10916C>A) n.352-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564438C>T | CA2693220999 | CDKL5 | c.100-39C>T (n.100-39C>T) c.14-10916C>T (n.14-10916C>T) n.352-39C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564439T>A | CA2579562703 | CDKL5 | c.100-38T>A (n.100-38T>A) c.14-10915T>A (n.14-10915T>A) n.352-38T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564439T>C | CA2693221000 | CDKL5 | c.100-38T>C (n.100-38T>C) c.14-10915T>C (n.14-10915T>C) n.352-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564439T>G | CA2579562704 | CDKL5 | c.100-38T>G (n.100-38T>G) c.14-10915T>G (n.14-10915T>G) n.352-38T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564440G>A | CA2693221002 | CDKL5 | c.100-37G>A (n.100-37G>A) c.14-10914G>A (n.14-10914G>A) n.352-37G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564441del | CA2693221001 | CDKL5 | c.100-36del (n.100-36del) c.14-10913del (n.14-10913del) n.352-36del | gnomAD v4 |
X | g.18564441G>A | CA640508022 | CDKL5 | c.100-36G>A (n.100-36G>A) c.14-10913G>A (n.14-10913G>A) n.352-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564441G>C | CA2693221003 | CDKL5 | c.100-36G>C (n.100-36G>C) c.14-10913G>C (n.14-10913G>C) n.352-36G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564441G= | CA2417962037 | CDKL5 | c.100-36G= (n.100-36G=) c.14-10913G= (n.14-10913G=) n.352-36G= | |
X | g.18564442A>G | CA2693221004 | CDKL5 | c.100-35A>G (n.100-35A>G) c.14-10912A>G (n.14-10912A>G) n.352-35A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564442A>T | CA2693221005 | CDKL5 | c.100-35A>T (n.100-35A>T) c.14-10912A>T (n.14-10912A>T) n.352-35A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564443G>A | CA2693221006 | CDKL5 | c.100-34G>A (n.100-34G>A) c.14-10911G>A (n.14-10911G>A) n.352-34G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564444A>G | CA2693221007 | CDKL5 | c.100-33A>G (n.100-33A>G) c.14-10910A>G (n.14-10910A>G) n.352-33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564444A>T | CA2693221008 | CDKL5 | c.100-33A>T (n.100-33A>T) c.14-10910A>T (n.14-10910A>T) n.352-33A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564445A>G | CA2693221009 | CDKL5 | c.100-32A>G (n.100-32A>G) c.14-10909A>G (n.14-10909A>G) n.352-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564446T>A | CA2693221010 | CDKL5 | c.100-31T>A (n.100-31T>A) c.14-10908T>A (n.14-10908T>A) n.352-31T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564446T>C | CA2693221011 | CDKL5 | c.100-31T>C (n.100-31T>C) c.14-10908T>C (n.14-10908T>C) n.352-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564447G>A | CA2693221012 | CDKL5 | c.100-30G>A (n.100-30G>A) c.14-10907G>A (n.14-10907G>A) n.352-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564447G>C | CA2579562705 | CDKL5 | c.100-30G>C (n.100-30G>C) c.14-10907G>C (n.14-10907G>C) n.352-30G>C | |
X | g.18564447G>T | CA2693221013 | CDKL5 | c.100-30G>T (n.100-30G>T) c.14-10907G>T (n.14-10907G>T) n.352-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564448A>G | CA2693221014 | CDKL5 | c.100-29A>G (n.100-29A>G) c.14-10906A>G (n.14-10906A>G) n.352-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564448A>T | CA2693221015 | CDKL5 | c.100-29A>T (n.100-29A>T) c.14-10906A>T (n.14-10906A>T) n.352-29A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564449C>A | CA2693221016 | CDKL5 | c.100-28C>A (n.100-28C>A) c.14-10905C>A (n.14-10905C>A) n.352-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564450T>A | CA2693221018 | CDKL5 | c.100-27T>A (n.100-27T>A) c.14-10904T>A (n.14-10904T>A) n.352-27T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564450T>C | CA2693221017 | CDKL5 | c.100-27T>C (n.100-27T>C) c.14-10904T>C (n.14-10904T>C) n.352-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564451T>A | CA2693221019 | CDKL5 | c.100-26T>A (n.100-26T>A) c.14-10903T>A (n.14-10903T>A) n.352-26T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564451T>C | CA2693221020 | CDKL5 | c.100-26T>C (n.100-26T>C) c.14-10903T>C (n.14-10903T>C) n.352-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564452T>C | CA2693221021 | CDKL5 | c.100-25T>C (n.100-25T>C) c.14-10902T>C (n.14-10902T>C) n.352-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564453C>A | CA10360194 | CDKL5 | c.100-24C>A (n.100-24C>A) c.14-10901C>A (n.14-10901C>A) n.352-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564453C= | CA2417962038 | CDKL5 | c.100-24C= (n.100-24C=) c.14-10901C= (n.14-10901C=) n.352-24C= | |
X | g.18564453C>T | CA2693221022 | CDKL5 | c.100-24C>T (n.100-24C>T) c.14-10901C>T (n.14-10901C>T) n.352-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564454C>A | CA2693221023 | CDKL5 | c.100-23C>A (n.100-23C>A) c.14-10900C>A (n.14-10900C>A) n.352-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564454C= | CA2417962039 | CDKL5 | c.100-23C= (n.100-23C=) c.14-10900C= (n.14-10900C=) n.352-23C= | |
X | g.18564454C>T | CA10360195 | CDKL5 | c.100-23C>T (n.100-23C>T) c.14-10900C>T (n.14-10900C>T) n.352-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564455T>A | CA2693221025 | CDKL5 | c.100-22T>A (n.100-22T>A) c.14-10899T>A (n.14-10899T>A) n.352-22T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564455T>C | CA10360196 | CDKL5 | c.100-22T>C (n.100-22T>C) c.14-10899T>C (n.14-10899T>C) n.352-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564455T= | CA2417962040 | CDKL5 | c.100-22T= (n.100-22T=) c.14-10899T= (n.14-10899T=) n.352-22T= | |
X | g.18564456del | CA2693221024 | CDKL5 | c.100-21del (n.100-21del) c.14-10898del (n.14-10898del) n.352-21del | gnomAD v4 |
X | g.18564456T>C | CA2693221026 | CDKL5 | c.100-21T>C (n.100-21T>C) c.14-10898T>C (n.14-10898T>C) n.352-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564457C>A | CA2693221027 | CDKL5 | c.100-20C>A (n.100-20C>A) c.14-10897C>A (n.14-10897C>A) n.352-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564457C= | CA2417962041 | CDKL5 | c.100-20C= (n.100-20C=) c.14-10897C= (n.14-10897C=) n.352-20C= | |
X | g.18564457C>T | CA10360197 | CDKL5 | c.100-20C>T (n.100-20C>T) c.14-10897C>T (n.14-10897C>T) n.352-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564458T>A | CA2693221029 | CDKL5 | c.100-19T>A (n.100-19T>A) c.14-10896T>A (n.14-10896T>A) n.352-19T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564458T>C | CA2693221030 | CDKL5 | c.100-19T>C (n.100-19T>C) c.14-10896T>C (n.14-10896T>C) n.352-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564458dup | CA2693221028 | CDKL5 | c.100-19dup (n.100-19dup) c.14-10896dup (n.14-10896dup) n.352-19dup | gnomAD v4 |
X | g.18564459G>A | CA2693221031 | CDKL5 | c.100-18G>A (n.100-18G>A) c.14-10895G>A (n.14-10895G>A) n.352-18G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564459G>T | CA657740193 | CDKL5 | c.100-18G>T (n.100-18G>T) c.14-10895G>T (n.14-10895G>T) n.352-18G>T | COSMIC |
X | g.18564460C>A | CA2579562712 | CDKL5 | c.100-17C>A (n.100-17C>A) c.14-10894C>A (n.14-10894C>A) n.352-17C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564460C>T | CA2693221032 | CDKL5 | c.100-17C>T (n.100-17C>T) c.14-10894C>T (n.14-10894C>T) n.352-17C>T | gnomAD v4 |