Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564251C>T | CA2819912459 | CDKL5 | c.100-226C>T (n.100-226C>T) c.14-11103C>T (n.14-11103C>T) n.352-226C>T | |
X | g.18564252A= | CA2417961981 | CDKL5 | c.100-225A= (n.100-225A=) c.14-11102A= (n.14-11102A=) n.352-225A= | |
X | g.18564252A>G | CA873683204 | CDKL5 | c.100-225A>G (n.100-225A>G) c.14-11102A>G (n.14-11102A>G) n.352-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564256C= | CA2417961982 | CDKL5 | c.100-221C= (n.100-221C=) c.14-11098C= (n.14-11098C=) n.352-221C= | |
X | g.18564256C>T | CA1131415143 | CDKL5 | c.100-221C>T (n.100-221C>T) c.14-11098C>T (n.14-11098C>T) n.352-221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564257C= | CA2417961983 | CDKL5 | c.100-220C= (n.100-220C=) c.14-11097C= (n.14-11097C=) n.352-220C= | |
X | g.18564257C>T | CA1131415144 | CDKL5 | c.100-220C>T (n.100-220C>T) c.14-11097C>T (n.14-11097C>T) n.352-220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564258T>C | CA2529533215 | CDKL5 | c.100-219T>C (n.100-219T>C) c.14-11096T>C (n.14-11096T>C) n.352-219T>C | |
X | g.18564258T>G | CA326978588 | CDKL5 | c.100-219T>G (n.100-219T>G) c.14-11096T>G (n.14-11096T>G) n.352-219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564258T= | CA2417961984 | CDKL5 | c.100-219T= (n.100-219T=) c.14-11096T= (n.14-11096T=) n.352-219T= | |
X | g.18564262C= | CA2417961985 | CDKL5 | c.100-215C= (n.100-215C=) c.14-11092C= (n.14-11092C=) n.352-215C= | |
X | g.18564262C>T | CA326978589 | CDKL5 | c.100-215C>T (n.100-215C>T) c.14-11092C>T (n.14-11092C>T) n.352-215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564263C= | CA2417961986 | CDKL5 | c.100-214C= (n.100-214C=) c.14-11091C= (n.14-11091C=) n.352-214C= | |
X | g.18564263C>G | CA326978590 | CDKL5 | c.100-214C>G (n.100-214C>G) c.14-11091C>G (n.14-11091C>G) n.352-214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564272T>C | CA873683215 | CDKL5 | c.100-205T>C (n.100-205T>C) c.14-11082T>C (n.14-11082T>C) n.352-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564272T= | CA2417961987 | CDKL5 | c.100-205T= (n.100-205T=) c.14-11082T= (n.14-11082T=) n.352-205T= | |
X | g.18564274C>A | CA2550914382 | CDKL5 | c.100-203C>A (n.100-203C>A) c.14-11080C>A (n.14-11080C>A) n.352-203C>A | |
X | g.18564277T>C | CA2417961989 | CDKL5 | c.100-200T>C (n.100-200T>C) c.14-11077T>C (n.14-11077T>C) n.352-200T>C | dbSNP |
X | g.18564277T= | CA2417961988 | CDKL5 | c.100-200T= (n.100-200T=) c.14-11077T= (n.14-11077T=) n.352-200T= | |
X | g.18564280C= | CA2417961990 | CDKL5 | c.100-197C= (n.100-197C=) c.14-11074C= (n.14-11074C=) n.352-197C= | |
X | g.18564280C>T | CA640508015 | CDKL5 | c.100-197C>T (n.100-197C>T) c.14-11074C>T (n.14-11074C>T) n.352-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564286A>G | CA2819912461 | CDKL5 | c.100-191A>G (n.100-191A>G) c.14-11068A>G (n.14-11068A>G) n.352-191A>G | |
X | g.18564287A= | CA2417961991 | CDKL5 | c.100-190A= (n.100-190A=) c.14-11067A= (n.14-11067A=) n.352-190A= | |
X | g.18564287A>G | CA326978591 | CDKL5 | c.100-190A>G (n.100-190A>G) c.14-11067A>G (n.14-11067A>G) n.352-190A>G | dbSNP |
X | g.18564289G>A | CA873683231 | CDKL5 | c.100-188G>A (n.100-188G>A) c.14-11065G>A (n.14-11065G>A) n.352-188G>A | dbSNP |
X | g.18564289G= | CA2417961992 | CDKL5 | c.100-188G= (n.100-188G=) c.14-11065G= (n.14-11065G=) n.352-188G= | |
X | g.18564294T= | CA2417961993 | CDKL5 | c.100-183T= (n.100-183T=) c.14-11060T= (n.14-11060T=) n.352-183T= | |
X | g.18564298dup | CA640508016 | CDKL5 | c.100-179dup (n.100-179dup) c.14-11056dup (n.14-11056dup) n.352-179dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18564297G>A | CA873683233 | CDKL5 | c.100-180G>A (n.100-180G>A) c.14-11057G>A (n.14-11057G>A) n.352-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564297G= | CA2417961994 | CDKL5 | c.100-180G= (n.100-180G=) c.14-11057G= (n.14-11057G=) n.352-180G= | |
X | g.18564301A= | CA2417961995 | CDKL5 | c.100-176A= (n.100-176A=) c.14-11053A= (n.14-11053A=) n.352-176A= | |
X | g.18564301A>G | CA326978595 | CDKL5 | c.100-176A>G (n.100-176A>G) c.14-11053A>G (n.14-11053A>G) n.352-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564304A>G | CA2522848893 | CDKL5 | c.100-173A>G (n.100-173A>G) c.14-11050A>G (n.14-11050A>G) n.352-173A>G | |
X | g.18564307_18564309delinsAAG | CA2417961996 | CDKL5 | c.100-170_100-168delinsAAG (n.100-170_100-168delinsAAG) c.14-11047_14-11045delinsAAG (n.14-11047_14-11045delinsAAG) n.352-170_352-168delinsAAG | |
X | g.18564308A= | CA2417961997 | CDKL5 | c.100-169A= (n.100-169A=) c.14-11046A= (n.14-11046A=) n.352-169A= | |
X | g.18564308A>G | CA640508017 | CDKL5 | c.100-169A>G (n.100-169A>G) c.14-11046A>G (n.14-11046A>G) n.352-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564311_18564312del | CA1131415152 | CDKL5 | c.100-166_100-165del (n.100-166_100-165del) c.14-11043_14-11042del (n.14-11043_14-11042del) n.352-166_352-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564309G>C | CA657740181 | CDKL5 | c.100-168G>C (n.100-168G>C) c.14-11045G>C (n.14-11045G>C) n.352-168G>C | COSMIC |
X | g.18564312A= | CA2417961998 | CDKL5 | c.100-165A= (n.100-165A=) c.14-11042A= (n.14-11042A=) n.352-165A= | |
X | g.18564312A>G | CA640508018 | CDKL5 | c.100-165A>G (n.100-165A>G) c.14-11042A>G (n.14-11042A>G) n.352-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564321C>A | CA2819912462 | CDKL5 | c.100-156C>A (n.100-156C>A) c.14-11033C>A (n.14-11033C>A) n.352-156C>A | |
X | g.18564322C= | CA2417962000 | CDKL5 | c.100-155C= (n.100-155C=) c.14-11032C= (n.14-11032C=) n.352-155C= | |
X | g.18564322C>T | CA2417961999 | CDKL5 | c.100-155C>T (n.100-155C>T) c.14-11032C>T (n.14-11032C>T) n.352-155C>T | dbSNP |
X | g.18564324A= | CA2417962001 | CDKL5 | c.100-153A= (n.100-153A=) c.14-11030A= (n.14-11030A=) n.352-153A= | |
X | g.18564324A>C | CA873683246 | CDKL5 | c.100-153A>C (n.100-153A>C) c.14-11030A>C (n.14-11030A>C) n.352-153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564325G>A | CA2693220890 | CDKL5 | c.100-152G>A (n.100-152G>A) c.14-11029G>A (n.14-11029G>A) n.352-152G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564325G>T | CA2693220891 | CDKL5 | c.100-152G>T (n.100-152G>T) c.14-11029G>T (n.14-11029G>T) n.352-152G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564326A= | CA2417962002 | CDKL5 | c.100-151A= (n.100-151A=) c.14-11028A= (n.14-11028A=) n.352-151A= | |
X | g.18564326A>C | CA2417962003 | CDKL5 | c.100-151A>C (n.100-151A>C) c.14-11028A>C (n.14-11028A>C) n.352-151A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564328A>G | CA1131415162 | CDKL5 | c.100-149A>G (n.100-149A>G) c.14-11026A>G (n.14-11026A>G) n.352-149A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564329T>G | CA2693220892 | CDKL5 | c.100-148T>G (n.100-148T>G) c.14-11025T>G (n.14-11025T>G) n.352-148T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564330G>T | CA2693220894 | CDKL5 | c.100-147G>T (n.100-147G>T) c.14-11024G>T (n.14-11024G>T) n.352-147G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564333_18564334del | CA2693220893 | CDKL5 | c.100-144_100-143del (n.100-144_100-143del) c.14-11021_14-11020del (n.14-11021_14-11020del) n.352-144_352-143del | gnomAD v4 |
X | g.18564331A>G | CA2693220895 | CDKL5 | c.100-146A>G (n.100-146A>G) c.14-11023A>G (n.14-11023A>G) n.352-146A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564333A= | CA2417962004 | CDKL5 | c.100-144A= (n.100-144A=) c.14-11021A= (n.14-11021A=) n.352-144A= | |
X | g.18564333A>G | CA326978598 | CDKL5 | c.100-144A>G (n.100-144A>G) c.14-11021A>G (n.14-11021A>G) n.352-144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564334G>A | CA2417962006 | CDKL5 | c.100-143G>A (n.100-143G>A) c.14-11020G>A (n.14-11020G>A) n.352-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564334G= | CA2417962005 | CDKL5 | c.100-143G= (n.100-143G=) c.14-11020G= (n.14-11020G=) n.352-143G= | |
X | g.18564334G>T | CA2693220896 | CDKL5 | c.100-143G>T (n.100-143G>T) c.14-11020G>T (n.14-11020G>T) n.352-143G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564335G>A | CA2693220898 | CDKL5 | c.100-142G>A (n.100-142G>A) c.14-11019G>A (n.14-11019G>A) n.352-142G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564335G>T | CA2693220897 | CDKL5 | c.100-142G>T (n.100-142G>T) c.14-11019G>T (n.14-11019G>T) n.352-142G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564337G>A | CA2693220899 | CDKL5 | c.100-140G>A (n.100-140G>A) c.14-11017G>A (n.14-11017G>A) n.352-140G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564338G>T | CA2693220900 | CDKL5 | c.100-139G>T (n.100-139G>T) c.14-11016G>T (n.14-11016G>T) n.352-139G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564339C>A | CA2417962008 | CDKL5 | c.100-138C>A (n.100-138C>A) c.14-11015C>A (n.14-11015C>A) n.352-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564339C= | CA2417962007 | CDKL5 | c.100-138C= (n.100-138C=) c.14-11015C= (n.14-11015C=) n.352-138C= | |
X | g.18564339C>G | CA2693220901 | CDKL5 | c.100-138C>G (n.100-138C>G) c.14-11015C>G (n.14-11015C>G) n.352-138C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564339C>T | CA326978604 | CDKL5 | c.100-138C>T (n.100-138C>T) c.14-11015C>T (n.14-11015C>T) n.352-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18564340G>A | CA2417962010 | CDKL5 | c.100-137G>A (n.100-137G>A) c.14-11014G>A (n.14-11014G>A) n.352-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564340G>C | CA2693220902 | CDKL5 | c.100-137G>C (n.100-137G>C) c.14-11014G>C (n.14-11014G>C) n.352-137G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564340G= | CA2417962009 | CDKL5 | c.100-137G= (n.100-137G=) c.14-11014G= (n.14-11014G=) n.352-137G= | |
X | g.18564340G>T | CA2693220903 | CDKL5 | c.100-137G>T (n.100-137G>T) c.14-11014G>T (n.14-11014G>T) n.352-137G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564344dup | CA2832578723 | CDKL5 | c.100-133dup (n.100-133dup) c.14-11010dup (n.14-11010dup) n.352-133dup | |
X | g.18564344del | CA2819912464 | CDKL5 | c.100-133del (n.100-133del) c.14-11010del (n.14-11010del) n.352-133del | |
X | g.18564341G>A | CA2693220904 | CDKL5 | c.100-136G>A (n.100-136G>A) c.14-11013G>A (n.14-11013G>A) n.352-136G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564341G>T | CA2693220905 | CDKL5 | c.100-136G>T (n.100-136G>T) c.14-11013G>T (n.14-11013G>T) n.352-136G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564342G>T | CA2693220906 | CDKL5 | c.100-135G>T (n.100-135G>T) c.14-11012G>T (n.14-11012G>T) n.352-135G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564343G>A | CA2693220907 | CDKL5 | c.100-134G>A (n.100-134G>A) c.14-11011G>A (n.14-11011G>A) n.352-134G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564343G= | CA2417962011 | CDKL5 | c.100-134G= (n.100-134G=) c.14-11011G= (n.14-11011G=) n.352-134G= | |
X | g.18564343G>T | CA873683247 | CDKL5 | c.100-134G>T (n.100-134G>T) c.14-11011G>T (n.14-11011G>T) n.352-134G>T | dbSNP |
X | g.18564345A>G | CA2693220908 | CDKL5 | c.100-132A>G (n.100-132A>G) c.14-11009A>G (n.14-11009A>G) n.352-132A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564346G>C | CA2693220909 | CDKL5 | c.100-131G>C (n.100-131G>C) c.14-11008G>C (n.14-11008G>C) n.352-131G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564347A>G | CA2693220910 | CDKL5 | c.100-130A>G (n.100-130A>G) c.14-11007A>G (n.14-11007A>G) n.352-130A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564348G>T | CA2693220911 | CDKL5 | c.100-129G>T (n.100-129G>T) c.14-11006G>T (n.14-11006G>T) n.352-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564349G>T | CA2693220912 | CDKL5 | c.100-128G>T (n.100-128G>T) c.14-11005G>T (n.14-11005G>T) n.352-128G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564350A>G | CA2693220913 | CDKL5 | c.100-127A>G (n.100-127A>G) c.14-11004A>G (n.14-11004A>G) n.352-127A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564351A>C | CA2693220914 | CDKL5 | c.100-126A>C (n.100-126A>C) c.14-11003A>C (n.14-11003A>C) n.352-126A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564351A>G | CA2693220915 | CDKL5 | c.100-126A>G (n.100-126A>G) c.14-11003A>G (n.14-11003A>G) n.352-126A>G | gnomAD v4 |