Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564226C= | CA2417961972 | CDKL5 | c.100-251C= (n.100-251C=) c.14-11128C= (n.14-11128C=) n.352-251C= | |
X | g.18564226C>T | CA1131415132 | CDKL5 | c.100-251C>T (n.100-251C>T) c.14-11128C>T (n.14-11128C>T) n.352-251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564227T>C | CA326978577 | CDKL5 | c.100-250T>C (n.100-250T>C) c.14-11127T>C (n.14-11127T>C) n.352-250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564227T= | CA2417961973 | CDKL5 | c.100-250T= (n.100-250T=) c.14-11127T= (n.14-11127T=) n.352-250T= | |
X | g.18564230C= | CA2417961974 | CDKL5 | c.100-247C= (n.100-247C=) c.14-11124C= (n.14-11124C=) n.352-247C= | |
X | g.18564230C>T | CA326978578 | CDKL5 | c.100-247C>T (n.100-247C>T) c.14-11124C>T (n.14-11124C>T) n.352-247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564232C>T | CA2819912458 | CDKL5 | c.100-245C>T (n.100-245C>T) c.14-11122C>T (n.14-11122C>T) n.352-245C>T | |
X | g.18564234A= | CA2417961975 | CDKL5 | c.100-243A= (n.100-243A=) c.14-11120A= (n.14-11120A=) n.352-243A= | |
X | g.18564234A>G | CA326978579 | CDKL5 | c.100-243A>G (n.100-243A>G) c.14-11120A>G (n.14-11120A>G) n.352-243A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564237T>C | CA2417961977 | CDKL5 | c.100-240T>C (n.100-240T>C) c.14-11117T>C (n.14-11117T>C) n.352-240T>C | dbSNP |
X | g.18564237T= | CA2417961976 | CDKL5 | c.100-240T= (n.100-240T=) c.14-11117T= (n.14-11117T=) n.352-240T= | |
X | g.18564241C= | CA2417961978 | CDKL5 | c.100-236C= (n.100-236C=) c.14-11113C= (n.14-11113C=) n.352-236C= | |
X | g.18564241C>G | CA873683198 | CDKL5 | c.100-236C>G (n.100-236C>G) c.14-11113C>G (n.14-11113C>G) n.352-236C>G | dbSNP |
X | g.18564241C>T | CA2417961979 | CDKL5 | c.100-236C>T (n.100-236C>T) c.14-11113C>T (n.14-11113C>T) n.352-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564242T>C | CA326978583 | CDKL5 | c.100-235T>C (n.100-235T>C) c.14-11112T>C (n.14-11112T>C) n.352-235T>C | dbSNP |
X | g.18564242T= | CA2417961980 | CDKL5 | c.100-235T= (n.100-235T=) c.14-11112T= (n.14-11112T=) n.352-235T= | |
X | g.18564251C>T | CA2819912459 | CDKL5 | c.100-226C>T (n.100-226C>T) c.14-11103C>T (n.14-11103C>T) n.352-226C>T | |
X | g.18564252A= | CA2417961981 | CDKL5 | c.100-225A= (n.100-225A=) c.14-11102A= (n.14-11102A=) n.352-225A= | |
X | g.18564252A>G | CA873683204 | CDKL5 | c.100-225A>G (n.100-225A>G) c.14-11102A>G (n.14-11102A>G) n.352-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564256C= | CA2417961982 | CDKL5 | c.100-221C= (n.100-221C=) c.14-11098C= (n.14-11098C=) n.352-221C= | |
X | g.18564256C>T | CA1131415143 | CDKL5 | c.100-221C>T (n.100-221C>T) c.14-11098C>T (n.14-11098C>T) n.352-221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564257C= | CA2417961983 | CDKL5 | c.100-220C= (n.100-220C=) c.14-11097C= (n.14-11097C=) n.352-220C= | |
X | g.18564257C>T | CA1131415144 | CDKL5 | c.100-220C>T (n.100-220C>T) c.14-11097C>T (n.14-11097C>T) n.352-220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564258T>C | CA2529533215 | CDKL5 | c.100-219T>C (n.100-219T>C) c.14-11096T>C (n.14-11096T>C) n.352-219T>C | |
X | g.18564258T>G | CA326978588 | CDKL5 | c.100-219T>G (n.100-219T>G) c.14-11096T>G (n.14-11096T>G) n.352-219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564258T= | CA2417961984 | CDKL5 | c.100-219T= (n.100-219T=) c.14-11096T= (n.14-11096T=) n.352-219T= | |
X | g.18564262C= | CA2417961985 | CDKL5 | c.100-215C= (n.100-215C=) c.14-11092C= (n.14-11092C=) n.352-215C= | |
X | g.18564262C>T | CA326978589 | CDKL5 | c.100-215C>T (n.100-215C>T) c.14-11092C>T (n.14-11092C>T) n.352-215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564263C= | CA2417961986 | CDKL5 | c.100-214C= (n.100-214C=) c.14-11091C= (n.14-11091C=) n.352-214C= | |
X | g.18564263C>G | CA326978590 | CDKL5 | c.100-214C>G (n.100-214C>G) c.14-11091C>G (n.14-11091C>G) n.352-214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564272T>C | CA873683215 | CDKL5 | c.100-205T>C (n.100-205T>C) c.14-11082T>C (n.14-11082T>C) n.352-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564272T= | CA2417961987 | CDKL5 | c.100-205T= (n.100-205T=) c.14-11082T= (n.14-11082T=) n.352-205T= | |
X | g.18564274C>A | CA2550914382 | CDKL5 | c.100-203C>A (n.100-203C>A) c.14-11080C>A (n.14-11080C>A) n.352-203C>A | |
X | g.18564277T>C | CA2417961989 | CDKL5 | c.100-200T>C (n.100-200T>C) c.14-11077T>C (n.14-11077T>C) n.352-200T>C | dbSNP |
X | g.18564277T= | CA2417961988 | CDKL5 | c.100-200T= (n.100-200T=) c.14-11077T= (n.14-11077T=) n.352-200T= | |
X | g.18564280C= | CA2417961990 | CDKL5 | c.100-197C= (n.100-197C=) c.14-11074C= (n.14-11074C=) n.352-197C= | |
X | g.18564280C>T | CA640508015 | CDKL5 | c.100-197C>T (n.100-197C>T) c.14-11074C>T (n.14-11074C>T) n.352-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564286A>G | CA2819912461 | CDKL5 | c.100-191A>G (n.100-191A>G) c.14-11068A>G (n.14-11068A>G) n.352-191A>G | |
X | g.18564287A= | CA2417961991 | CDKL5 | c.100-190A= (n.100-190A=) c.14-11067A= (n.14-11067A=) n.352-190A= | |
X | g.18564287A>G | CA326978591 | CDKL5 | c.100-190A>G (n.100-190A>G) c.14-11067A>G (n.14-11067A>G) n.352-190A>G | dbSNP |
X | g.18564289G>A | CA873683231 | CDKL5 | c.100-188G>A (n.100-188G>A) c.14-11065G>A (n.14-11065G>A) n.352-188G>A | dbSNP |
X | g.18564289G= | CA2417961992 | CDKL5 | c.100-188G= (n.100-188G=) c.14-11065G= (n.14-11065G=) n.352-188G= | |
X | g.18564294T= | CA2417961993 | CDKL5 | c.100-183T= (n.100-183T=) c.14-11060T= (n.14-11060T=) n.352-183T= | |
X | g.18564298dup | CA640508016 | CDKL5 | c.100-179dup (n.100-179dup) c.14-11056dup (n.14-11056dup) n.352-179dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18564297G>A | CA873683233 | CDKL5 | c.100-180G>A (n.100-180G>A) c.14-11057G>A (n.14-11057G>A) n.352-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564297G= | CA2417961994 | CDKL5 | c.100-180G= (n.100-180G=) c.14-11057G= (n.14-11057G=) n.352-180G= | |
X | g.18564301A= | CA2417961995 | CDKL5 | c.100-176A= (n.100-176A=) c.14-11053A= (n.14-11053A=) n.352-176A= | |
X | g.18564301A>G | CA326978595 | CDKL5 | c.100-176A>G (n.100-176A>G) c.14-11053A>G (n.14-11053A>G) n.352-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564304A>G | CA2522848893 | CDKL5 | c.100-173A>G (n.100-173A>G) c.14-11050A>G (n.14-11050A>G) n.352-173A>G | |
X | g.18564307_18564309delinsAAG | CA2417961996 | CDKL5 | c.100-170_100-168delinsAAG (n.100-170_100-168delinsAAG) c.14-11047_14-11045delinsAAG (n.14-11047_14-11045delinsAAG) n.352-170_352-168delinsAAG | |
X | g.18564308A= | CA2417961997 | CDKL5 | c.100-169A= (n.100-169A=) c.14-11046A= (n.14-11046A=) n.352-169A= | |
X | g.18564308A>G | CA640508017 | CDKL5 | c.100-169A>G (n.100-169A>G) c.14-11046A>G (n.14-11046A>G) n.352-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564311_18564312del | CA1131415152 | CDKL5 | c.100-166_100-165del (n.100-166_100-165del) c.14-11043_14-11042del (n.14-11043_14-11042del) n.352-166_352-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564309G>C | CA657740181 | CDKL5 | c.100-168G>C (n.100-168G>C) c.14-11045G>C (n.14-11045G>C) n.352-168G>C | COSMIC |
X | g.18564312A= | CA2417961998 | CDKL5 | c.100-165A= (n.100-165A=) c.14-11042A= (n.14-11042A=) n.352-165A= | |
X | g.18564312A>G | CA640508018 | CDKL5 | c.100-165A>G (n.100-165A>G) c.14-11042A>G (n.14-11042A>G) n.352-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564321C>A | CA2819912462 | CDKL5 | c.100-156C>A (n.100-156C>A) c.14-11033C>A (n.14-11033C>A) n.352-156C>A | |
X | g.18564322C= | CA2417962000 | CDKL5 | c.100-155C= (n.100-155C=) c.14-11032C= (n.14-11032C=) n.352-155C= | |
X | g.18564322C>T | CA2417961999 | CDKL5 | c.100-155C>T (n.100-155C>T) c.14-11032C>T (n.14-11032C>T) n.352-155C>T | dbSNP |
X | g.18564324A= | CA2417962001 | CDKL5 | c.100-153A= (n.100-153A=) c.14-11030A= (n.14-11030A=) n.352-153A= | |
X | g.18564324A>C | CA873683246 | CDKL5 | c.100-153A>C (n.100-153A>C) c.14-11030A>C (n.14-11030A>C) n.352-153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564325G>A | CA2693220890 | CDKL5 | c.100-152G>A (n.100-152G>A) c.14-11029G>A (n.14-11029G>A) n.352-152G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564325G>T | CA2693220891 | CDKL5 | c.100-152G>T (n.100-152G>T) c.14-11029G>T (n.14-11029G>T) n.352-152G>T | gnomAD v4 |