Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.18543294T>C | CA312407291 | SEC23B | c.1665+122T>C (n.1665+122T>C) c.1611+122T>C (n.1611+122T>C) c.189+122T>C (n.189+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543294T>G | CA2652044202 | SEC23B | c.1665+122T>G (n.1665+122T>G) c.1611+122T>G (n.1611+122T>G) c.189+122T>G (n.189+122T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543294T= | CA2353564625 | SEC23B | c.1665+122T= (n.1665+122T=) c.1611+122T= (n.1611+122T=) c.189+122T= (n.189+122T=) | |
20 | g.18543295G= | CA2353564626 | SEC23B | c.1665+123G= (n.1665+123G=) c.1611+123G= (n.1611+123G=) c.189+123G= (n.189+123G=) | |
20 | g.18543295G>T | CA312407297 | SEC23B | c.1665+123G>T (n.1665+123G>T) c.1611+123G>T (n.1611+123G>T) c.189+123G>T (n.189+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543296C>A | CA2652044206 | SEC23B | c.1665+124C>A (n.1665+124C>A) c.1611+124C>A (n.1611+124C>A) c.189+124C>A (n.189+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543296C>T | CA2652044207 | SEC23B | c.1665+124C>T (n.1665+124C>T) c.1611+124C>T (n.1611+124C>T) c.189+124C>T (n.189+124C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543297T>A | CA2353564628 | SEC23B | c.1665+125T>A (n.1665+125T>A) c.1611+125T>A (n.1611+125T>A) c.189+125T>A (n.189+125T>A) | dbSNP |
20 | g.18543297T>C | CA741791251 | SEC23B | c.1665+125T>C (n.1665+125T>C) c.1611+125T>C (n.1611+125T>C) c.189+125T>C (n.189+125T>C) | dbSNP |
20 | g.18543297T= | CA2353564627 | SEC23B | c.1665+125T= (n.1665+125T=) c.1611+125T= (n.1611+125T=) c.189+125T= (n.189+125T=) | |
20 | g.18543298G>A | CA2652044209 | SEC23B | c.1665+126G>A (n.1665+126G>A) c.1611+126G>A (n.1611+126G>A) c.189+126G>A (n.189+126G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543299C>A | CA2652044211 | SEC23B | c.1665+127C>A (n.1665+127C>A) c.1611+127C>A (n.1611+127C>A) c.189+127C>A (n.189+127C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543299C>T | CA2652044213 | SEC23B | c.1665+127C>T (n.1665+127C>T) c.1611+127C>T (n.1611+127C>T) c.189+127C>T (n.189+127C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543301C>A | CA2652044215 | SEC23B | c.1665+129C>A (n.1665+129C>A) c.1611+129C>A (n.1611+129C>A) c.189+129C>A (n.189+129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543301C= | CA2353564629 | SEC23B | c.1665+129C= (n.1665+129C=) c.1611+129C= (n.1611+129C=) c.189+129C= (n.189+129C=) | |
20 | g.18543301C>T | CA634869242 | SEC23B | c.1665+129C>T (n.1665+129C>T) c.1611+129C>T (n.1611+129C>T) c.189+129C>T (n.189+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543302G>A | CA312407303 | SEC23B | c.1665+130G>A (n.1665+130G>A) c.1611+130G>A (n.1611+130G>A) c.189+130G>A (n.189+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543302G= | CA2353564630 | SEC23B | c.1665+130G= (n.1665+130G=) c.1611+130G= (n.1611+130G=) c.189+130G= (n.189+130G=) | |
20 | g.18543302G>T | CA2527465537 | SEC23B | c.1665+130G>T (n.1665+130G>T) c.1611+130G>T (n.1611+130G>T) c.189+130G>T (n.189+130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543303C>A | CA2652044217 | SEC23B | c.1665+131C>A (n.1665+131C>A) c.1611+131C>A (n.1611+131C>A) c.189+131C>A (n.189+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543304T>A | CA2652044218 | SEC23B | c.1665+132T>A (n.1665+132T>A) c.1611+132T>A (n.1611+132T>A) c.189+132T>A (n.189+132T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543304T>C | CA741791257 | SEC23B | c.1665+132T>C (n.1665+132T>C) c.1611+132T>C (n.1611+132T>C) c.189+132T>C (n.189+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543304T= | CA2353564631 | SEC23B | c.1665+132T= (n.1665+132T=) c.1611+132T= (n.1611+132T=) c.189+132T= (n.189+132T=) | |
20 | g.18543305G>T | CA2652044223 | SEC23B | c.1665+133G>T (n.1665+133G>T) c.1611+133G>T (n.1611+133G>T) c.189+133G>T (n.189+133G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543306del | CA2652044222 | SEC23B | c.1665+134del (n.1665+134del) c.1611+134del (n.1611+134del) c.189+134del (n.189+134del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543306G>A | CA2652044224 | SEC23B | c.1665+134G>A (n.1665+134G>A) c.1611+134G>A (n.1611+134G>A) c.189+134G>A (n.189+134G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543306G>T | CA2652044225 | SEC23B | c.1665+134G>T (n.1665+134G>T) c.1611+134G>T (n.1611+134G>T) c.189+134G>T (n.189+134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543308C>A | CA2652044227 | SEC23B | c.1665+136C>A (n.1665+136C>A) c.1611+136C>A (n.1611+136C>A) c.189+136C>A (n.189+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543309A= | CA2353564632 | SEC23B | c.1665+137A= (n.1665+137A=) c.1611+137A= (n.1611+137A=) c.189+137A= (n.189+137A=) | |
20 | g.18543309A>G | CA2652044228 | SEC23B | c.1665+137A>G (n.1665+137A>G) c.1611+137A>G (n.1611+137A>G) c.189+137A>G (n.189+137A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543309A>T | CA2353564633 | SEC23B | c.1665+137A>T (n.1665+137A>T) c.1611+137A>T (n.1611+137A>T) c.189+137A>T (n.189+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543310T>C | CA2652044229 | SEC23B | c.1665+138T>C (n.1665+138T>C) c.1611+138T>C (n.1611+138T>C) c.189+138T>C (n.189+138T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543312C>A | CA2652044232 | SEC23B | c.1665+140C>A (n.1665+140C>A) c.1611+140C>A (n.1611+140C>A) c.189+140C>A (n.189+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543312C>G | CA2652044230 | SEC23B | c.1665+140C>G (n.1665+140C>G) c.1611+140C>G (n.1611+140C>G) c.189+140C>G (n.189+140C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543313T>C | CA741791261 | SEC23B | c.1665+141T>C (n.1665+141T>C) c.1611+141T>C (n.1611+141T>C) c.189+141T>C (n.189+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543313T= | CA2353564634 | SEC23B | c.1665+141T= (n.1665+141T=) c.1611+141T= (n.1611+141T=) c.189+141T= (n.189+141T=) | |
20 | g.18543314del | CA2652044237 | SEC23B | c.1665+142del (n.1665+142del) c.1611+142del (n.1611+142del) c.189+142del (n.189+142del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543314G>A | CA2353564635 | SEC23B | c.1665+142G>A (n.1665+142G>A) c.1611+142G>A (n.1611+142G>A) c.189+142G>A (n.189+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543314G>C | CA2353564636 | SEC23B | c.1665+142G>C (n.1665+142G>C) c.1611+142G>C (n.1611+142G>C) c.189+142G>C (n.189+142G>C) | dbSNP |
20 | g.18543314G= | CA2353564637 | SEC23B | c.1665+142G= (n.1665+142G=) c.1611+142G= (n.1611+142G=) c.189+142G= (n.189+142G=) | |
20 | g.18543314G>T | CA14814620 | SEC23B | c.1665+142G>T (n.1665+142G>T) c.1611+142G>T (n.1611+142G>T) c.189+142G>T (n.189+142G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543316T>A | CA2652044242 | SEC23B | c.1665+144T>A (n.1665+144T>A) c.1611+144T>A (n.1611+144T>A) c.189+144T>A (n.189+144T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543317A= | CA2353564638 | SEC23B | c.1665+145A= (n.1665+145A=) c.1611+145A= (n.1611+145A=) c.189+145A= (n.189+145A=) | |
20 | g.18543317A>C | CA634869243 | SEC23B | c.1665+145A>C (n.1665+145A>C) c.1611+145A>C (n.1611+145A>C) c.189+145A>C (n.189+145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543317A>G | CA2652044245 | SEC23B | c.1665+145A>G (n.1665+145A>G) c.1611+145A>G (n.1611+145A>G) c.189+145A>G (n.189+145A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543319A= | CA2353564639 | SEC23B | c.1665+147A= (n.1665+147A=) c.1611+147A= (n.1611+147A=) c.189+147A= (n.189+147A=) | |
20 | g.18543319A>C | CA634869244 | SEC23B | c.1665+147A>C (n.1665+147A>C) c.1611+147A>C (n.1611+147A>C) c.189+147A>C (n.189+147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18543320G>A | CA2652044250 | SEC23B | c.1665+148G>A (n.1665+148G>A) c.1611+148G>A (n.1611+148G>A) c.189+148G>A (n.189+148G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543320G>T | CA2652044251 | SEC23B | c.1665+148G>T (n.1665+148G>T) c.1611+148G>T (n.1611+148G>T) c.189+148G>T (n.189+148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543321A>G | CA2557516942 | SEC23B | c.1665+149A>G (n.1665+149A>G) c.1611+149A>G (n.1611+149A>G) c.189+149A>G (n.189+149A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543321A>T | CA2652044252 | SEC23B | c.1665+149A>T (n.1665+149A>T) c.1611+149A>T (n.1611+149A>T) c.189+149A>T (n.189+149A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543322C>A | CA2353564641 | SEC23B | c.1665+150C>A (n.1665+150C>A) c.1611+150C>A (n.1611+150C>A) c.189+150C>A (n.189+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543322C= | CA2353564640 | SEC23B | c.1665+150C= (n.1665+150C=) c.1611+150C= (n.1611+150C=) c.189+150C= (n.189+150C=) | |
20 | g.18543322C>G | CA2652044257 | SEC23B | c.1665+150C>G (n.1665+150C>G) c.1611+150C>G (n.1611+150C>G) c.189+150C>G (n.189+150C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543322C>T | CA741791269 | SEC23B | c.1665+150C>T (n.1665+150C>T) c.1611+150C>T (n.1611+150C>T) c.189+150C>T (n.189+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543323G>A | CA2353564644 | SEC23B | c.1665+151G>A (n.1665+151G>A) c.1611+151G>A (n.1611+151G>A) c.189+151G>A (n.189+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543323G= | CA2353564642 | SEC23B | c.1665+151G= (n.1665+151G=) c.1611+151G= (n.1611+151G=) c.189+151G= (n.189+151G=) | |
20 | g.18543323G>T | CA2353564643 | SEC23B | c.1665+151G>T (n.1665+151G>T) c.1611+151G>T (n.1611+151G>T) c.189+151G>T (n.189+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543324T>A | CA2652044262 | SEC23B | c.1665+152T>A (n.1665+152T>A) c.1611+152T>A (n.1611+152T>A) c.189+152T>A (n.189+152T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543324T>C | CA2652044263 | SEC23B | c.1665+152T>C (n.1665+152T>C) c.1611+152T>C (n.1611+152T>C) c.189+152T>C (n.189+152T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543330A= | CA2353564645 | SEC23B | c.1665+158A= (n.1665+158A=) c.1611+158A= (n.1611+158A=) c.189+158A= (n.189+158A=) | |
20 | g.18543330A>T | CA2353564646 | SEC23B | c.1665+158A>T (n.1665+158A>T) c.1611+158A>T (n.1611+158A>T) c.189+158A>T (n.189+158A>T) | dbSNP |
20 | g.18543331T>C | CA741791271 | SEC23B | c.1665+159T>C (n.1665+159T>C) c.1611+159T>C (n.1611+159T>C) c.189+159T>C (n.189+159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543331T= | CA2353564647 | SEC23B | c.1665+159T= (n.1665+159T=) c.1611+159T= (n.1611+159T=) c.189+159T= (n.189+159T=) | |
20 | g.18543333T>C | CA312407307 | SEC23B | c.1665+161T>C (n.1665+161T>C) c.1611+161T>C (n.1611+161T>C) c.189+161T>C (n.189+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543333T= | CA2353564648 | SEC23B | c.1665+161T= (n.1665+161T=) c.1611+161T= (n.1611+161T=) c.189+161T= (n.189+161T=) | |
20 | g.18543335C>A | CA2353564650 | SEC23B | c.1665+163C>A (n.1665+163C>A) c.1611+163C>A (n.1611+163C>A) c.189+163C>A (n.189+163C>A) | dbSNP |
20 | g.18543335C= | CA2353564649 | SEC23B | c.1665+163C= (n.1665+163C=) c.1611+163C= (n.1611+163C=) c.189+163C= (n.189+163C=) | |
20 | g.18543341C= | CA2353564651 | SEC23B | c.1665+169C= (n.1665+169C=) c.1611+169C= (n.1611+169C=) c.189+169C= (n.189+169C=) | |
20 | g.18543341C>T | CA741791275 | SEC23B | c.1665+169C>T (n.1665+169C>T) c.1611+169C>T (n.1611+169C>T) c.189+169C>T (n.189+169C>T) | dbSNP |
20 | g.18543345T>C | CA1015929620 | SEC23B | c.1665+173T>C (n.1665+173T>C) c.1611+173T>C (n.1611+173T>C) c.189+173T>C (n.189+173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543345T= | CA2353564652 | SEC23B | c.1665+173T= (n.1665+173T=) c.1611+173T= (n.1611+173T=) c.189+173T= (n.189+173T=) | |
20 | g.18543346_18543348delinsCAG | CA2353564653 | SEC23B | c.1665+174_1665+176delinsCAG (n.1665+174_1665+176delinsCAG) c.1611+174_1611+176delinsCAG (n.1611+174_1611+176delinsCAG) c.189+174_189+176delinsCAG (n.189+174_189+176delinsCAG) | |
20 | g.18543350_18543351del | CA634869245 | SEC23B | c.1665+178_1665+179del (n.1665+178_1665+179del) c.1611+178_1611+179del (n.1611+178_1611+179del) c.189+178_189+179del (n.189+178_189+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543350G>A | CA2736204647 | SEC23B | c.1665+178G>A (n.1665+178G>A) c.1611+178G>A (n.1611+178G>A) c.189+178G>A (n.189+178G>A) | dbSNP |
20 | g.18543356C= | CA2353564655 | SEC23B | c.1665+184C= (n.1665+184C=) c.1611+184C= (n.1611+184C=) c.189+184C= (n.189+184C=) | |
20 | g.18543356C>T | CA2353564654 | SEC23B | c.1665+184C>T (n.1665+184C>T) c.1611+184C>T (n.1611+184C>T) c.189+184C>T (n.189+184C>T) | dbSNP |
20 | g.18543360A= | CA2353564656 | SEC23B | c.1665+188A= (n.1665+188A=) c.1611+188A= (n.1611+188A=) c.189+188A= (n.189+188A=) | |
20 | g.18543360A>C | CA1015929636 | SEC23B | c.1665+188A>C (n.1665+188A>C) c.1611+188A>C (n.1611+188A>C) c.189+188A>C (n.189+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543360A>G | CA2815455641 | SEC23B | c.1665+188A>G (n.1665+188A>G) c.1611+188A>G (n.1611+188A>G) c.189+188A>G (n.189+188A>G) | |
20 | g.18543361T>C | CA312407311 | SEC23B | c.1665+189T>C (n.1665+189T>C) c.1611+189T>C (n.1611+189T>C) c.189+189T>C (n.189+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543361T>G | CA312407322 | SEC23B | c.1665+189T>G (n.1665+189T>G) c.1611+189T>G (n.1611+189T>G) c.189+189T>G (n.189+189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543361T= | CA2353564657 | SEC23B | c.1665+189T= (n.1665+189T=) c.1611+189T= (n.1611+189T=) c.189+189T= (n.189+189T=) | |
20 | g.18543363G>A | CA1015929643 | SEC23B | c.1665+191G>A (n.1665+191G>A) c.1611+191G>A (n.1611+191G>A) c.189+191G>A (n.189+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543363G= | CA2353564658 | SEC23B | c.1665+191G= (n.1665+191G=) c.1611+191G= (n.1611+191G=) c.189+191G= (n.189+191G=) | |
20 | g.18543365T>A | CA741791286 | SEC23B | c.1665+193T>A (n.1665+193T>A) c.1611+193T>A (n.1611+193T>A) c.189+193T>A (n.189+193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543365T>G | CA2353564660 | SEC23B | c.1665+193T>G (n.1665+193T>G) c.1611+193T>G (n.1611+193T>G) c.189+193T>G (n.189+193T>G) | dbSNP |
20 | g.18543365T= | CA2353564659 | SEC23B | c.1665+193T= (n.1665+193T=) c.1611+193T= (n.1611+193T=) c.189+193T= (n.189+193T=) | |
20 | g.18543367G>C | CA2353564662 | SEC23B | c.1665+195G>C (n.1665+195G>C) c.1611+195G>C (n.1611+195G>C) c.189+195G>C (n.189+195G>C) | dbSNP |
20 | g.18543367G= | CA2353564661 | SEC23B | c.1665+195G= (n.1665+195G=) c.1611+195G= (n.1611+195G=) c.189+195G= (n.189+195G=) | |
20 | g.18543371G>C | CA2353564663 | SEC23B | c.1665+199G>C (n.1665+199G>C) c.1611+199G>C (n.1611+199G>C) c.189+199G>C (n.189+199G>C) | dbSNP |
20 | g.18543371G= | CA2353564664 | SEC23B | c.1665+199G= (n.1665+199G=) c.1611+199G= (n.1611+199G=) c.189+199G= (n.189+199G=) | |
20 | g.18543374dup | CA2528462320 | SEC23B | c.1665+202dup (n.1665+202dup) c.1611+202dup (n.1611+202dup) c.189+202dup (n.189+202dup) | |
20 | g.18543373A= | CA2353564665 | SEC23B | c.1665+201A= (n.1665+201A=) c.1611+201A= (n.1611+201A=) c.189+201A= (n.189+201A=) | |
20 | g.18543373A>G | CA2353564666 | SEC23B | c.1665+201A>G (n.1665+201A>G) c.1611+201A>G (n.1611+201A>G) c.189+201A>G (n.189+201A>G) | dbSNP |
20 | g.18543377A= | CA2353564667 | SEC23B | c.1665+205A= (n.1665+205A=) c.1611+205A= (n.1611+205A=) c.189+205A= (n.189+205A=) | |
20 | g.18543377A>G | CA312407335 | SEC23B | c.1665+205A>G (n.1665+205A>G) c.1611+205A>G (n.1611+205A>G) c.189+205A>G (n.189+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543378C= | CA2353564668 | SEC23B | c.1665+206C= (n.1665+206C=) c.1611+206C= (n.1611+206C=) c.189+206C= (n.189+206C=) | |
20 | g.18543378C>T | CA634869246 | SEC23B | c.1665+206C>T (n.1665+206C>T) c.1611+206C>T (n.1611+206C>T) c.189+206C>T (n.189+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543380C= | CA2353564669 | SEC23B | c.1665+208C= (n.1665+208C=) c.1611+208C= (n.1611+208C=) c.189+208C= (n.189+208C=) | |
20 | g.18543380C>T | CA15970684 | SEC23B | c.1665+208C>T (n.1665+208C>T) c.1611+208C>T (n.1611+208C>T) c.189+208C>T (n.189+208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543381G>A | CA312407336 | SEC23B | c.1665+209G>A (n.1665+209G>A) c.1611+209G>A (n.1611+209G>A) c.189+209G>A (n.189+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543381G= | CA2353564670 | SEC23B | c.1665+209G= (n.1665+209G=) c.1611+209G= (n.1611+209G=) c.189+209G= (n.189+209G=) | |
20 | g.18543381G>T | CA312407337 | SEC23B | c.1665+209G>T (n.1665+209G>T) c.1611+209G>T (n.1611+209G>T) c.189+209G>T (n.189+209G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543382C= | CA2353564671 | SEC23B | c.1665+210C= (n.1665+210C=) c.1611+210C= (n.1611+210C=) c.189+210C= (n.189+210C=) | |
20 | g.18543382C>T | CA312407344 | SEC23B | c.1665+210C>T (n.1665+210C>T) c.1611+210C>T (n.1611+210C>T) c.189+210C>T (n.189+210C>T) | dbSNP |
20 | g.18543382_18543383insCC | CA2551121881 | SEC23B | c.1665+210_1665+211insCC (n.1665+210_1665+211insCC) c.1611+210_1611+211insCC (n.1611+210_1611+211insCC) c.189+210_189+211insCC (n.189+210_189+211insCC) | |
20 | g.18543383A= | CA2353564672 | SEC23B | c.1665+211A= (n.1665+211A=) c.1611+211A= (n.1611+211A=) c.189+211A= (n.189+211A=) | |
20 | g.18543383A>G | CA14771307 | SEC23B | c.1665+211A>G (n.1665+211A>G) c.1611+211A>G (n.1611+211A>G) c.189+211A>G (n.189+211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543383_18543384insG | CA2536167027 | SEC23B | c.1665+211_1665+212insG (n.1665+211_1665+212insG) c.1611+211_1611+212insG (n.1611+211_1611+212insG) c.189+211_189+212insG (n.189+211_189+212insG) | |
20 | g.18543389C= | CA2353564673 | SEC23B | c.1665+217C= (n.1665+217C=) c.1611+217C= (n.1611+217C=) c.189+217C= (n.189+217C=) | |
20 | g.18543389C>T | CA741791295 | SEC23B | c.1665+217C>T (n.1665+217C>T) c.1611+217C>T (n.1611+217C>T) c.189+217C>T (n.189+217C>T) | dbSNP |
20 | g.18543390A>T | CA2815455642 | SEC23B | c.1665+218A>T (n.1665+218A>T) c.1611+218A>T (n.1611+218A>T) c.189+218A>T (n.189+218A>T) | |
20 | g.18543393T>A | CA2353564675 | SEC23B | c.1665+221T>A (n.1665+221T>A) c.1611+221T>A (n.1611+221T>A) c.189+221T>A (n.189+221T>A) | dbSNP |
20 | g.18543393T= | CA2353564674 | SEC23B | c.1665+221T= (n.1665+221T=) c.1611+221T= (n.1611+221T=) c.189+221T= (n.189+221T=) |