Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.18543283T>CCA741791246SEC23Bc.1665+111T>C (n.1665+111T>C)
c.1611+111T>C (n.1611+111T>C)
c.189+111T>C (n.189+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543283T=CA2353564623SEC23Bc.1665+111T= (n.1665+111T=)
c.1611+111T= (n.1611+111T=)
c.189+111T= (n.189+111T=)
20g.18543285C>ACA2652044178SEC23Bc.1665+113C>A (n.1665+113C>A)
c.1611+113C>A (n.1611+113C>A)
c.189+113C>A (n.189+113C>A)
gnomAD v4
20g.18543285C>TCA2652044179SEC23Bc.1665+113C>T (n.1665+113C>T)
c.1611+113C>T (n.1611+113C>T)
c.189+113C>T (n.189+113C>T)
gnomAD v4
20g.18543286C=CA2353564624SEC23Bc.1665+114C= (n.1665+114C=)
c.1611+114C= (n.1611+114C=)
c.189+114C= (n.189+114C=)
20g.18543286C>TCA312407284SEC23Bc.1665+114C>T (n.1665+114C>T)
c.1611+114C>T (n.1611+114C>T)
c.189+114C>T (n.189+114C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.18543287T>ACA2652044184SEC23Bc.1665+115T>A (n.1665+115T>A)
c.1611+115T>A (n.1611+115T>A)
c.189+115T>A (n.189+115T>A)
gnomAD v4
20g.18543287T>CCA2652044185SEC23Bc.1665+115T>C (n.1665+115T>C)
c.1611+115T>C (n.1611+115T>C)
c.189+115T>C (n.189+115T>C)
gnomAD v4
20g.18543288A>GCA2652044187SEC23Bc.1665+116A>G (n.1665+116A>G)
c.1611+116A>G (n.1611+116A>G)
c.189+116A>G (n.189+116A>G)
gnomAD v4
20g.18543289C>ACA2652044189SEC23Bc.1665+117C>A (n.1665+117C>A)
c.1611+117C>A (n.1611+117C>A)
c.189+117C>A (n.189+117C>A)
gnomAD v4
20g.18543290C>ACA2652044191SEC23Bc.1665+118C>A (n.1665+118C>A)
c.1611+118C>A (n.1611+118C>A)
c.189+118C>A (n.189+118C>A)
gnomAD v4
20g.18543290C>TCA2652044192SEC23Bc.1665+118C>T (n.1665+118C>T)
c.1611+118C>T (n.1611+118C>T)
c.189+118C>T (n.189+118C>T)
gnomAD v4
20g.18543291T>ACA2652044198SEC23Bc.1665+119T>A (n.1665+119T>A)
c.1611+119T>A (n.1611+119T>A)
c.189+119T>A (n.189+119T>A)
gnomAD v4
20g.18543292delCA2652044196SEC23Bc.1665+120del (n.1665+120del)
c.1611+120del (n.1611+120del)
c.189+120del (n.189+120del)
gnomAD v4
20g.18543293A>GCA2652044200SEC23Bc.1665+121A>G (n.1665+121A>G)
c.1611+121A>G (n.1611+121A>G)
c.189+121A>G (n.189+121A>G)
gnomAD v4
20g.18543294T>CCA312407291SEC23Bc.1665+122T>C (n.1665+122T>C)
c.1611+122T>C (n.1611+122T>C)
c.189+122T>C (n.189+122T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543294T>GCA2652044202SEC23Bc.1665+122T>G (n.1665+122T>G)
c.1611+122T>G (n.1611+122T>G)
c.189+122T>G (n.189+122T>G)
gnomAD v4
20g.18543294T=CA2353564625SEC23Bc.1665+122T= (n.1665+122T=)
c.1611+122T= (n.1611+122T=)
c.189+122T= (n.189+122T=)
20g.18543295G=CA2353564626SEC23Bc.1665+123G= (n.1665+123G=)
c.1611+123G= (n.1611+123G=)
c.189+123G= (n.189+123G=)
20g.18543295G>TCA312407297SEC23Bc.1665+123G>T (n.1665+123G>T)
c.1611+123G>T (n.1611+123G>T)
c.189+123G>T (n.189+123G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543296C>ACA2652044206SEC23Bc.1665+124C>A (n.1665+124C>A)
c.1611+124C>A (n.1611+124C>A)
c.189+124C>A (n.189+124C>A)
gnomAD v4
20g.18543296C>TCA2652044207SEC23Bc.1665+124C>T (n.1665+124C>T)
c.1611+124C>T (n.1611+124C>T)
c.189+124C>T (n.189+124C>T)
gnomAD v4
20g.18543297T>ACA2353564628SEC23Bc.1665+125T>A (n.1665+125T>A)
c.1611+125T>A (n.1611+125T>A)
c.189+125T>A (n.189+125T>A)
dbSNP
20g.18543297T>CCA741791251SEC23Bc.1665+125T>C (n.1665+125T>C)
c.1611+125T>C (n.1611+125T>C)
c.189+125T>C (n.189+125T>C)
dbSNP
20g.18543297T=CA2353564627SEC23Bc.1665+125T= (n.1665+125T=)
c.1611+125T= (n.1611+125T=)
c.189+125T= (n.189+125T=)
20g.18543298G>ACA2652044209SEC23Bc.1665+126G>A (n.1665+126G>A)
c.1611+126G>A (n.1611+126G>A)
c.189+126G>A (n.189+126G>A)
gnomAD v4
20g.18543299C>ACA2652044211SEC23Bc.1665+127C>A (n.1665+127C>A)
c.1611+127C>A (n.1611+127C>A)
c.189+127C>A (n.189+127C>A)
gnomAD v4
20g.18543299C>TCA2652044213SEC23Bc.1665+127C>T (n.1665+127C>T)
c.1611+127C>T (n.1611+127C>T)
c.189+127C>T (n.189+127C>T)
gnomAD v4
20g.18543301C>ACA2652044215SEC23Bc.1665+129C>A (n.1665+129C>A)
c.1611+129C>A (n.1611+129C>A)
c.189+129C>A (n.189+129C>A)
gnomAD v4
20g.18543301C=CA2353564629SEC23Bc.1665+129C= (n.1665+129C=)
c.1611+129C= (n.1611+129C=)
c.189+129C= (n.189+129C=)
20g.18543301C>TCA634869242SEC23Bc.1665+129C>T (n.1665+129C>T)
c.1611+129C>T (n.1611+129C>T)
c.189+129C>T (n.189+129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543302G>ACA312407303SEC23Bc.1665+130G>A (n.1665+130G>A)
c.1611+130G>A (n.1611+130G>A)
c.189+130G>A (n.189+130G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543302G=CA2353564630SEC23Bc.1665+130G= (n.1665+130G=)
c.1611+130G= (n.1611+130G=)
c.189+130G= (n.189+130G=)
20g.18543302G>TCA2527465537SEC23Bc.1665+130G>T (n.1665+130G>T)
c.1611+130G>T (n.1611+130G>T)
c.189+130G>T (n.189+130G>T)
gnomAD v4
20g.18543303C>ACA2652044217SEC23Bc.1665+131C>A (n.1665+131C>A)
c.1611+131C>A (n.1611+131C>A)
c.189+131C>A (n.189+131C>A)
gnomAD v4
20g.18543304T>ACA2652044218SEC23Bc.1665+132T>A (n.1665+132T>A)
c.1611+132T>A (n.1611+132T>A)
c.189+132T>A (n.189+132T>A)
gnomAD v4
20g.18543304T>CCA741791257SEC23Bc.1665+132T>C (n.1665+132T>C)
c.1611+132T>C (n.1611+132T>C)
c.189+132T>C (n.189+132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543304T=CA2353564631SEC23Bc.1665+132T= (n.1665+132T=)
c.1611+132T= (n.1611+132T=)
c.189+132T= (n.189+132T=)
20g.18543305G>TCA2652044223SEC23Bc.1665+133G>T (n.1665+133G>T)
c.1611+133G>T (n.1611+133G>T)
c.189+133G>T (n.189+133G>T)
gnomAD v4
20g.18543306delCA2652044222SEC23Bc.1665+134del (n.1665+134del)
c.1611+134del (n.1611+134del)
c.189+134del (n.189+134del)
gnomAD v4
20g.18543306G>ACA2652044224SEC23Bc.1665+134G>A (n.1665+134G>A)
c.1611+134G>A (n.1611+134G>A)
c.189+134G>A (n.189+134G>A)
gnomAD v4
20g.18543306G>TCA2652044225SEC23Bc.1665+134G>T (n.1665+134G>T)
c.1611+134G>T (n.1611+134G>T)
c.189+134G>T (n.189+134G>T)
gnomAD v4
20g.18543308C>ACA2652044227SEC23Bc.1665+136C>A (n.1665+136C>A)
c.1611+136C>A (n.1611+136C>A)
c.189+136C>A (n.189+136C>A)
gnomAD v4
20g.18543309A=CA2353564632SEC23Bc.1665+137A= (n.1665+137A=)
c.1611+137A= (n.1611+137A=)
c.189+137A= (n.189+137A=)
20g.18543309A>GCA2652044228SEC23Bc.1665+137A>G (n.1665+137A>G)
c.1611+137A>G (n.1611+137A>G)
c.189+137A>G (n.189+137A>G)
gnomAD v4
20g.18543309A>TCA2353564633SEC23Bc.1665+137A>T (n.1665+137A>T)
c.1611+137A>T (n.1611+137A>T)
c.189+137A>T (n.189+137A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543310T>CCA2652044229SEC23Bc.1665+138T>C (n.1665+138T>C)
c.1611+138T>C (n.1611+138T>C)
c.189+138T>C (n.189+138T>C)
gnomAD v4
20g.18543312C>ACA2652044232SEC23Bc.1665+140C>A (n.1665+140C>A)
c.1611+140C>A (n.1611+140C>A)
c.189+140C>A (n.189+140C>A)
gnomAD v4
20g.18543312C>GCA2652044230SEC23Bc.1665+140C>G (n.1665+140C>G)
c.1611+140C>G (n.1611+140C>G)
c.189+140C>G (n.189+140C>G)
gnomAD v4
20g.18543313T>CCA741791261SEC23Bc.1665+141T>C (n.1665+141T>C)
c.1611+141T>C (n.1611+141T>C)
c.189+141T>C (n.189+141T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.18543313T=CA2353564634SEC23Bc.1665+141T= (n.1665+141T=)
c.1611+141T= (n.1611+141T=)
c.189+141T= (n.189+141T=)
20g.18543314delCA2652044237SEC23Bc.1665+142del (n.1665+142del)
c.1611+142del (n.1611+142del)
c.189+142del (n.189+142del)
gnomAD v4
20g.18543314G>ACA2353564635SEC23Bc.1665+142G>A (n.1665+142G>A)
c.1611+142G>A (n.1611+142G>A)
c.189+142G>A (n.189+142G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.18543314G>CCA2353564636SEC23Bc.1665+142G>C (n.1665+142G>C)
c.1611+142G>C (n.1611+142G>C)
c.189+142G>C (n.189+142G>C)
dbSNP
20g.18543314G=CA2353564637SEC23Bc.1665+142G= (n.1665+142G=)
c.1611+142G= (n.1611+142G=)
c.189+142G= (n.189+142G=)
20g.18543314G>TCA14814620SEC23Bc.1665+142G>T (n.1665+142G>T)
c.1611+142G>T (n.1611+142G>T)
c.189+142G>T (n.189+142G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543316T>ACA2652044242SEC23Bc.1665+144T>A (n.1665+144T>A)
c.1611+144T>A (n.1611+144T>A)
c.189+144T>A (n.189+144T>A)
gnomAD v4
20g.18543317A=CA2353564638SEC23Bc.1665+145A= (n.1665+145A=)
c.1611+145A= (n.1611+145A=)
c.189+145A= (n.189+145A=)
20g.18543317A>CCA634869243SEC23Bc.1665+145A>C (n.1665+145A>C)
c.1611+145A>C (n.1611+145A>C)
c.189+145A>C (n.189+145A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543317A>GCA2652044245SEC23Bc.1665+145A>G (n.1665+145A>G)
c.1611+145A>G (n.1611+145A>G)
c.189+145A>G (n.189+145A>G)
gnomAD v4
20g.18543319A=CA2353564639SEC23Bc.1665+147A= (n.1665+147A=)
c.1611+147A= (n.1611+147A=)
c.189+147A= (n.189+147A=)
20g.18543319A>CCA634869244SEC23Bc.1665+147A>C (n.1665+147A>C)
c.1611+147A>C (n.1611+147A>C)
c.189+147A>C (n.189+147A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543320G>ACA2652044250SEC23Bc.1665+148G>A (n.1665+148G>A)
c.1611+148G>A (n.1611+148G>A)
c.189+148G>A (n.189+148G>A)
gnomAD v4
20g.18543320G>TCA2652044251SEC23Bc.1665+148G>T (n.1665+148G>T)
c.1611+148G>T (n.1611+148G>T)
c.189+148G>T (n.189+148G>T)
gnomAD v4
20g.18543321A>GCA2557516942SEC23Bc.1665+149A>G (n.1665+149A>G)
c.1611+149A>G (n.1611+149A>G)
c.189+149A>G (n.189+149A>G)
gnomAD v4
20g.18543321A>TCA2652044252SEC23Bc.1665+149A>T (n.1665+149A>T)
c.1611+149A>T (n.1611+149A>T)
c.189+149A>T (n.189+149A>T)
gnomAD v4
20g.18543322C>ACA2353564641SEC23Bc.1665+150C>A (n.1665+150C>A)
c.1611+150C>A (n.1611+150C>A)
c.189+150C>A (n.189+150C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.18543322C=CA2353564640SEC23Bc.1665+150C= (n.1665+150C=)
c.1611+150C= (n.1611+150C=)
c.189+150C= (n.189+150C=)
20g.18543322C>GCA2652044257SEC23Bc.1665+150C>G (n.1665+150C>G)
c.1611+150C>G (n.1611+150C>G)
c.189+150C>G (n.189+150C>G)
gnomAD v4
20g.18543322C>TCA741791269SEC23Bc.1665+150C>T (n.1665+150C>T)
c.1611+150C>T (n.1611+150C>T)
c.189+150C>T (n.189+150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543323G>ACA2353564644SEC23Bc.1665+151G>A (n.1665+151G>A)
c.1611+151G>A (n.1611+151G>A)
c.189+151G>A (n.189+151G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.18543323G=CA2353564642SEC23Bc.1665+151G= (n.1665+151G=)
c.1611+151G= (n.1611+151G=)
c.189+151G= (n.189+151G=)
20g.18543323G>TCA2353564643SEC23Bc.1665+151G>T (n.1665+151G>T)
c.1611+151G>T (n.1611+151G>T)
c.189+151G>T (n.189+151G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.18543324T>ACA2652044262SEC23Bc.1665+152T>A (n.1665+152T>A)
c.1611+152T>A (n.1611+152T>A)
c.189+152T>A (n.189+152T>A)
gnomAD v4
20g.18543324T>CCA2652044263SEC23Bc.1665+152T>C (n.1665+152T>C)
c.1611+152T>C (n.1611+152T>C)
c.189+152T>C (n.189+152T>C)
gnomAD v4
20g.18543330A=CA2353564645SEC23Bc.1665+158A= (n.1665+158A=)
c.1611+158A= (n.1611+158A=)
c.189+158A= (n.189+158A=)
20g.18543330A>TCA2353564646SEC23Bc.1665+158A>T (n.1665+158A>T)
c.1611+158A>T (n.1611+158A>T)
c.189+158A>T (n.189+158A>T)
dbSNP
20g.18543331T>CCA741791271SEC23Bc.1665+159T>C (n.1665+159T>C)
c.1611+159T>C (n.1611+159T>C)
c.189+159T>C (n.189+159T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543331T=CA2353564647SEC23Bc.1665+159T= (n.1665+159T=)
c.1611+159T= (n.1611+159T=)
c.189+159T= (n.189+159T=)
20g.18543333T>CCA312407307SEC23Bc.1665+161T>C (n.1665+161T>C)
c.1611+161T>C (n.1611+161T>C)
c.189+161T>C (n.189+161T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543333T=CA2353564648SEC23Bc.1665+161T= (n.1665+161T=)
c.1611+161T= (n.1611+161T=)
c.189+161T= (n.189+161T=)
20g.18543335C>ACA2353564650SEC23Bc.1665+163C>A (n.1665+163C>A)
c.1611+163C>A (n.1611+163C>A)
c.189+163C>A (n.189+163C>A)
dbSNP
20g.18543335C=CA2353564649SEC23Bc.1665+163C= (n.1665+163C=)
c.1611+163C= (n.1611+163C=)
c.189+163C= (n.189+163C=)
20g.18543341C=CA2353564651SEC23Bc.1665+169C= (n.1665+169C=)
c.1611+169C= (n.1611+169C=)
c.189+169C= (n.189+169C=)
20g.18543341C>TCA741791275SEC23Bc.1665+169C>T (n.1665+169C>T)
c.1611+169C>T (n.1611+169C>T)
c.189+169C>T (n.189+169C>T)
dbSNP
20g.18543345T>CCA1015929620SEC23Bc.1665+173T>C (n.1665+173T>C)
c.1611+173T>C (n.1611+173T>C)
c.189+173T>C (n.189+173T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543345T=CA2353564652SEC23Bc.1665+173T= (n.1665+173T=)
c.1611+173T= (n.1611+173T=)
c.189+173T= (n.189+173T=)
20g.18543346_18543348delinsCAGCA2353564653SEC23Bc.1665+174_1665+176delinsCAG (n.1665+174_1665+176delinsCAG)
c.1611+174_1611+176delinsCAG (n.1611+174_1611+176delinsCAG)
c.189+174_189+176delinsCAG (n.189+174_189+176delinsCAG)
20g.18543350_18543351delCA634869245SEC23Bc.1665+178_1665+179del (n.1665+178_1665+179del)
c.1611+178_1611+179del (n.1611+178_1611+179del)
c.189+178_189+179del (n.189+178_189+179del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543350G>ACA2736204647SEC23Bc.1665+178G>A (n.1665+178G>A)
c.1611+178G>A (n.1611+178G>A)
c.189+178G>A (n.189+178G>A)
dbSNP
20g.18543356C=CA2353564655SEC23Bc.1665+184C= (n.1665+184C=)
c.1611+184C= (n.1611+184C=)
c.189+184C= (n.189+184C=)
20g.18543356C>TCA2353564654SEC23Bc.1665+184C>T (n.1665+184C>T)
c.1611+184C>T (n.1611+184C>T)
c.189+184C>T (n.189+184C>T)
dbSNP
20g.18543360A=CA2353564656SEC23Bc.1665+188A= (n.1665+188A=)
c.1611+188A= (n.1611+188A=)
c.189+188A= (n.189+188A=)
20g.18543360A>CCA1015929636SEC23Bc.1665+188A>C (n.1665+188A>C)
c.1611+188A>C (n.1611+188A>C)
c.189+188A>C (n.189+188A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543360A>GCA2815455641SEC23Bc.1665+188A>G (n.1665+188A>G)
c.1611+188A>G (n.1611+188A>G)
c.189+188A>G (n.189+188A>G)
20g.18543361T>CCA312407311SEC23Bc.1665+189T>C (n.1665+189T>C)
c.1611+189T>C (n.1611+189T>C)
c.189+189T>C (n.189+189T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543361T>GCA312407322SEC23Bc.1665+189T>G (n.1665+189T>G)
c.1611+189T>G (n.1611+189T>G)
c.189+189T>G (n.189+189T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543361T=CA2353564657SEC23Bc.1665+189T= (n.1665+189T=)
c.1611+189T= (n.1611+189T=)
c.189+189T= (n.189+189T=)
20g.18543363G>ACA1015929643SEC23Bc.1665+191G>A (n.1665+191G>A)
c.1611+191G>A (n.1611+191G>A)
c.189+191G>A (n.189+191G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543363G=CA2353564658SEC23Bc.1665+191G= (n.1665+191G=)
c.1611+191G= (n.1611+191G=)
c.189+191G= (n.189+191G=)
20g.18543365T>ACA741791286SEC23Bc.1665+193T>A (n.1665+193T>A)
c.1611+193T>A (n.1611+193T>A)
c.189+193T>A (n.189+193T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543365T>GCA2353564660SEC23Bc.1665+193T>G (n.1665+193T>G)
c.1611+193T>G (n.1611+193T>G)
c.189+193T>G (n.189+193T>G)
dbSNP
20g.18543365T=CA2353564659SEC23Bc.1665+193T= (n.1665+193T=)
c.1611+193T= (n.1611+193T=)
c.189+193T= (n.189+193T=)
20g.18543367G>CCA2353564662SEC23Bc.1665+195G>C (n.1665+195G>C)
c.1611+195G>C (n.1611+195G>C)
c.189+195G>C (n.189+195G>C)
dbSNP
20g.18543367G=CA2353564661SEC23Bc.1665+195G= (n.1665+195G=)
c.1611+195G= (n.1611+195G=)
c.189+195G= (n.189+195G=)
20g.18543371G>CCA2353564663SEC23Bc.1665+199G>C (n.1665+199G>C)
c.1611+199G>C (n.1611+199G>C)
c.189+199G>C (n.189+199G>C)
dbSNP
20g.18543371G=CA2353564664SEC23Bc.1665+199G= (n.1665+199G=)
c.1611+199G= (n.1611+199G=)
c.189+199G= (n.189+199G=)
20g.18543374dupCA2528462320SEC23Bc.1665+202dup (n.1665+202dup)
c.1611+202dup (n.1611+202dup)
c.189+202dup (n.189+202dup)
20g.18543373A=CA2353564665SEC23Bc.1665+201A= (n.1665+201A=)
c.1611+201A= (n.1611+201A=)
c.189+201A= (n.189+201A=)
20g.18543373A>GCA2353564666SEC23Bc.1665+201A>G (n.1665+201A>G)
c.1611+201A>G (n.1611+201A>G)
c.189+201A>G (n.189+201A>G)
dbSNP
20g.18543377A=CA2353564667SEC23Bc.1665+205A= (n.1665+205A=)
c.1611+205A= (n.1611+205A=)
c.189+205A= (n.189+205A=)
20g.18543377A>GCA312407335SEC23Bc.1665+205A>G (n.1665+205A>G)
c.1611+205A>G (n.1611+205A>G)
c.189+205A>G (n.189+205A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543378C=CA2353564668SEC23Bc.1665+206C= (n.1665+206C=)
c.1611+206C= (n.1611+206C=)
c.189+206C= (n.189+206C=)
20g.18543378C>TCA634869246SEC23Bc.1665+206C>T (n.1665+206C>T)
c.1611+206C>T (n.1611+206C>T)
c.189+206C>T (n.189+206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543380C=CA2353564669SEC23Bc.1665+208C= (n.1665+208C=)
c.1611+208C= (n.1611+208C=)
c.189+208C= (n.189+208C=)
20g.18543380C>TCA15970684SEC23Bc.1665+208C>T (n.1665+208C>T)
c.1611+208C>T (n.1611+208C>T)
c.189+208C>T (n.189+208C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543381G>ACA312407336SEC23Bc.1665+209G>A (n.1665+209G>A)
c.1611+209G>A (n.1611+209G>A)
c.189+209G>A (n.189+209G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543381G=CA2353564670SEC23Bc.1665+209G= (n.1665+209G=)
c.1611+209G= (n.1611+209G=)
c.189+209G= (n.189+209G=)
20g.18543381G>TCA312407337SEC23Bc.1665+209G>T (n.1665+209G>T)
c.1611+209G>T (n.1611+209G>T)
c.189+209G>T (n.189+209G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543382C=CA2353564671SEC23Bc.1665+210C= (n.1665+210C=)
c.1611+210C= (n.1611+210C=)
c.189+210C= (n.189+210C=)
20g.18543382C>TCA312407344SEC23Bc.1665+210C>T (n.1665+210C>T)
c.1611+210C>T (n.1611+210C>T)
c.189+210C>T (n.189+210C>T)
dbSNP
20g.18543382_18543383insCCCA2551121881SEC23Bc.1665+210_1665+211insCC (n.1665+210_1665+211insCC)
c.1611+210_1611+211insCC (n.1611+210_1611+211insCC)
c.189+210_189+211insCC (n.189+210_189+211insCC)
20g.18543383A=CA2353564672SEC23Bc.1665+211A= (n.1665+211A=)
c.1611+211A= (n.1611+211A=)
c.189+211A= (n.189+211A=)
20g.18543383A>GCA14771307SEC23Bc.1665+211A>G (n.1665+211A>G)
c.1611+211A>G (n.1611+211A>G)
c.189+211A>G (n.189+211A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched