Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.18543224C>A | CA2652044114 | SEC23B | c.1665+52C>A (n.1665+52C>A) c.1611+52C>A (n.1611+52C>A) c.189+52C>A (n.189+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543224C= | CA2353564602 | SEC23B | c.1665+52C= (n.1665+52C=) c.1611+52C= (n.1611+52C=) c.189+52C= (n.189+52C=) | |
20 | g.18543224C>G | CA634869240 | SEC23B | c.1665+52C>G (n.1665+52C>G) c.1611+52C>G (n.1611+52C>G) c.189+52C>G (n.189+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18543224C>T | CA9778450 | SEC23B | c.1665+52C>T (n.1665+52C>T) c.1611+52C>T (n.1611+52C>T) c.189+52C>T (n.189+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543225G>A | CA312407212 | SEC23B | c.1665+53G>A (n.1665+53G>A) c.1611+53G>A (n.1611+53G>A) c.189+53G>A (n.189+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543225G>C | CA312407219 | SEC23B | c.1665+53G>C (n.1665+53G>C) c.1611+53G>C (n.1611+53G>C) c.189+53G>C (n.189+53G>C) | dbSNP |
20 | g.18543225G= | CA2353564603 | SEC23B | c.1665+53G= (n.1665+53G=) c.1611+53G= (n.1611+53G=) c.189+53G= (n.189+53G=) | |
20 | g.18543225G>T | CA634869241 | SEC23B | c.1665+53G>T (n.1665+53G>T) c.1611+53G>T (n.1611+53G>T) c.189+53G>T (n.189+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543227G>A | CA2652044121 | SEC23B | c.1665+55G>A (n.1665+55G>A) c.1611+55G>A (n.1611+55G>A) c.189+55G>A (n.189+55G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543230G>T | CA2652044122 | SEC23B | c.1665+58G>T (n.1665+58G>T) c.1611+58G>T (n.1611+58G>T) c.189+58G>T (n.189+58G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543231A>C | CA2652044124 | SEC23B | c.1665+59A>C (n.1665+59A>C) c.1611+59A>C (n.1611+59A>C) c.189+59A>C (n.189+59A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543236T>C | CA2353564604 | SEC23B | c.1665+64T>C (n.1665+64T>C) c.1611+64T>C (n.1611+64T>C) c.189+64T>C (n.189+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543236T= | CA2353564605 | SEC23B | c.1665+64T= (n.1665+64T=) c.1611+64T= (n.1611+64T=) c.189+64T= (n.189+64T=) | |
20 | g.18543238T>G | CA2652044125 | SEC23B | c.1665+66T>G (n.1665+66T>G) c.1611+66T>G (n.1611+66T>G) c.189+66T>G (n.189+66T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543239C>A | CA2652044131 | SEC23B | c.1665+67C>A (n.1665+67C>A) c.1611+67C>A (n.1611+67C>A) c.189+67C>A (n.189+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543239C>T | CA2652044128 | SEC23B | c.1665+67C>T (n.1665+67C>T) c.1611+67C>T (n.1611+67C>T) c.189+67C>T (n.189+67C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543239_18543243delinsCACTT | CA2353564606 | SEC23B | c.1665+67_1665+71delinsCACTT (n.1665+67_1665+71delinsCACTT) c.1611+67_1611+71delinsCACTT (n.1611+67_1611+71delinsCACTT) c.189+67_189+71delinsCACTT (n.189+67_189+71delinsCACTT) | |
20 | g.18543240A= | CA2353564607 | SEC23B | c.1665+68A= (n.1665+68A=) c.1611+68A= (n.1611+68A=) c.189+68A= (n.189+68A=) | |
20 | g.18543240A>G | CA741791238 | SEC23B | c.1665+68A>G (n.1665+68A>G) c.1611+68A>G (n.1611+68A>G) c.189+68A>G (n.189+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543240A>T | CA741791239 | SEC23B | c.1665+68A>T (n.1665+68A>T) c.1611+68A>T (n.1611+68A>T) c.189+68A>T (n.189+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543241_18543244del | CA312407225 | SEC23B | c.1665+69_1665+72del (n.1665+69_1665+72del) c.1611+69_1611+72del (n.1611+69_1611+72del) c.189+69_189+72del (n.189+69_189+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543241C>A | CA312407226 | SEC23B | c.1665+69C>A (n.1665+69C>A) c.1611+69C>A (n.1611+69C>A) c.189+69C>A (n.189+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543241C= | CA2353564608 | SEC23B | c.1665+69C= (n.1665+69C=) c.1611+69C= (n.1611+69C=) c.189+69C= (n.189+69C=) | |
20 | g.18543241C>T | CA2652044139 | SEC23B | c.1665+69C>T (n.1665+69C>T) c.1611+69C>T (n.1611+69C>T) c.189+69C>T (n.189+69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543242_18543245delinsTTAA | CA2353564609 | SEC23B | c.1665+70_1665+73delinsTTAA (n.1665+70_1665+73delinsTTAA) c.1611+70_1611+73delinsTTAA (n.1611+70_1611+73delinsTTAA) c.189+70_189+73delinsTTAA (n.189+70_189+73delinsTTAA) | |
20 | g.18543243T>A | CA2652044141 | SEC23B | c.1665+71T>A (n.1665+71T>A) c.1611+71T>A (n.1611+71T>A) c.189+71T>A (n.189+71T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543243_18543244insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT | CA2516925350 | SEC23B | c.1665+71_1665+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.1665+71_1665+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT) c.1611+71_1611+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.1611+71_1611+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT) c.189+71_189+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.189+71_189+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT) | |
20 | g.18543244_18543246del | CA741791240 | SEC23B | c.1665+72_1665+74del (n.1665+72_1665+74del) c.1611+72_1611+74del (n.1611+72_1611+74del) c.189+72_189+74del (n.189+72_189+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543244A= | CA2353564610 | SEC23B | c.1665+72A= (n.1665+72A=) c.1611+72A= (n.1611+72A=) c.189+72A= (n.189+72A=) | |
20 | g.18543244A>T | CA312407234 | SEC23B | c.1665+72A>T (n.1665+72A>T) c.1611+72A>T (n.1611+72A>T) c.189+72A>T (n.189+72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543253_18543255del | CA2549217687 | SEC23B | c.1665+81_1665+83del (n.1665+81_1665+83del) c.1611+81_1611+83del (n.1611+81_1611+83del) c.189+81_189+83del (n.189+81_189+83del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543245_18543246insAAGAC | CA2552656972 | SEC23B | c.1665+73_1665+74insAAGAC (n.1665+73_1665+74insAAGAC) c.1611+73_1611+74insAAGAC (n.1611+73_1611+74insAAGAC) c.189+73_189+74insAAGAC (n.189+73_189+74insAAGAC) | |
20 | g.18543247T>A | CA2652044145 | SEC23B | c.1665+75T>A (n.1665+75T>A) c.1611+75T>A (n.1611+75T>A) c.189+75T>A (n.189+75T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543248A= | CA2353564612 | SEC23B | c.1665+76A= (n.1665+76A=) c.1611+76A= (n.1611+76A=) c.189+76A= (n.189+76A=) | |
20 | g.18543248A>C | CA2353564611 | SEC23B | c.1665+76A>C (n.1665+76A>C) c.1611+76A>C (n.1611+76A>C) c.189+76A>C (n.189+76A>C) | dbSNP |
20 | g.18543250T>C | CA2652044147 | SEC23B | c.1665+78T>C (n.1665+78T>C) c.1611+78T>C (n.1611+78T>C) c.189+78T>C (n.189+78T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543253_18543257del | CA2652044146 | SEC23B | c.1665+81_1665+85del (n.1665+81_1665+85del) c.1611+81_1611+85del (n.1611+81_1611+85del) c.189+81_189+85del (n.189+81_189+85del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543252T>A | CA2652044152 | SEC23B | c.1665+80T>A (n.1665+80T>A) c.1611+80T>A (n.1611+80T>A) c.189+80T>A (n.189+80T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543253del | CA2652044151 | SEC23B | c.1665+81del (n.1665+81del) c.1611+81del (n.1611+81del) c.189+81del (n.189+81del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543253T>C | CA2652044153 | SEC23B | c.1665+81T>C (n.1665+81T>C) c.1611+81T>C (n.1611+81T>C) c.189+81T>C (n.189+81T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543255T>C | CA2652044154 | SEC23B | c.1665+83T>C (n.1665+83T>C) c.1611+83T>C (n.1611+83T>C) c.189+83T>C (n.189+83T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543256A>G | CA2577347668 | SEC23B | c.1665+84A>G (n.1665+84A>G) c.1611+84A>G (n.1611+84A>G) c.189+84A>G (n.189+84A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543257T>A | CA2652044157 | SEC23B | c.1665+85T>A (n.1665+85T>A) c.1611+85T>A (n.1611+85T>A) c.189+85T>A (n.189+85T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543258A= | CA2353564613 | SEC23B | c.1665+86A= (n.1665+86A=) c.1611+86A= (n.1611+86A=) c.189+86A= (n.189+86A=) | |
20 | g.18543258A>G | CA312407240 | SEC23B | c.1665+86A>G (n.1665+86A>G) c.1611+86A>G (n.1611+86A>G) c.189+86A>G (n.189+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543260T>A | CA2577347669 | SEC23B | c.1665+88T>A (n.1665+88T>A) c.1611+88T>A (n.1611+88T>A) c.189+88T>A (n.189+88T>A) | |
20 | g.18543260T>C | CA2353564615 | SEC23B | c.1665+88T>C (n.1665+88T>C) c.1611+88T>C (n.1611+88T>C) c.189+88T>C (n.189+88T>C) | dbSNP |
20 | g.18543260T= | CA2353564614 | SEC23B | c.1665+88T= (n.1665+88T=) c.1611+88T= (n.1611+88T=) c.189+88T= (n.189+88T=) | |
20 | g.18543262A>G | CA2652044159 | SEC23B | c.1665+90A>G (n.1665+90A>G) c.1611+90A>G (n.1611+90A>G) c.189+90A>G (n.189+90A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543263A= | CA2353564616 | SEC23B | c.1665+91A= (n.1665+91A=) c.1611+91A= (n.1611+91A=) c.189+91A= (n.189+91A=) | |
20 | g.18543263A>G | CA2353564617 | SEC23B | c.1665+91A>G (n.1665+91A>G) c.1611+91A>G (n.1611+91A>G) c.189+91A>G (n.189+91A>G) | dbSNP |
20 | g.18543264T>C | CA2652044160 | SEC23B | c.1665+92T>C (n.1665+92T>C) c.1611+92T>C (n.1611+92T>C) c.189+92T>C (n.189+92T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543265C>A | CA2652044161 | SEC23B | c.1665+93C>A (n.1665+93C>A) c.1611+93C>A (n.1611+93C>A) c.189+93C>A (n.189+93C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543265C>G | CA2652044162 | SEC23B | c.1665+93C>G (n.1665+93C>G) c.1611+93C>G (n.1611+93C>G) c.189+93C>G (n.189+93C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543266A>G | CA2577347670 | SEC23B | c.1665+94A>G (n.1665+94A>G) c.1611+94A>G (n.1611+94A>G) c.189+94A>G (n.189+94A>G) | |
20 | g.18543267G>C | CA2353564619 | SEC23B | c.1665+95G>C (n.1665+95G>C) c.1611+95G>C (n.1611+95G>C) c.189+95G>C (n.189+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543267G= | CA2353564618 | SEC23B | c.1665+95G= (n.1665+95G=) c.1611+95G= (n.1611+95G=) c.189+95G= (n.189+95G=) | |
20 | g.18543268C>A | CA2577347671 | SEC23B | c.1665+96C>A (n.1665+96C>A) c.1611+96C>A (n.1611+96C>A) c.189+96C>A (n.189+96C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543271G= | CA2353564620 | SEC23B | c.1665+99G= (n.1665+99G=) c.1611+99G= (n.1611+99G=) c.189+99G= (n.189+99G=) | |
20 | g.18543271G>T | CA312407245 | SEC23B | c.1665+99G>T (n.1665+99G>T) c.1611+99G>T (n.1611+99G>T) c.189+99G>T (n.189+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543272A>T | CA2562195237 | SEC23B | c.1665+100A>T (n.1665+100A>T) c.1611+100A>T (n.1611+100A>T) c.189+100A>T (n.189+100A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543275T>G | CA312407252 | SEC23B | c.1665+103T>G (n.1665+103T>G) c.1611+103T>G (n.1611+103T>G) c.189+103T>G (n.189+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543275T= | CA2353564621 | SEC23B | c.1665+103T= (n.1665+103T=) c.1611+103T= (n.1611+103T=) c.189+103T= (n.189+103T=) | |
20 | g.18543276T>C | CA2526830692 | SEC23B | c.1665+104T>C (n.1665+104T>C) c.1611+104T>C (n.1611+104T>C) c.189+104T>C (n.189+104T>C) | |
20 | g.18543277A= | CA2353564622 | SEC23B | c.1665+105A= (n.1665+105A=) c.1611+105A= (n.1611+105A=) c.189+105A= (n.189+105A=) | |
20 | g.18543277A>C | CA312407280 | SEC23B | c.1665+105A>C (n.1665+105A>C) c.1611+105A>C (n.1611+105A>C) c.189+105A>C (n.189+105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543277A>G | CA2652044174 | SEC23B | c.1665+105A>G (n.1665+105A>G) c.1611+105A>G (n.1611+105A>G) c.189+105A>G (n.189+105A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543277A>T | CA312407282 | SEC23B | c.1665+105A>T (n.1665+105A>T) c.1611+105A>T (n.1611+105A>T) c.189+105A>T (n.189+105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543279C>A | CA2652044175 | SEC23B | c.1665+107C>A (n.1665+107C>A) c.1611+107C>A (n.1611+107C>A) c.189+107C>A (n.189+107C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543283T>C | CA741791246 | SEC23B | c.1665+111T>C (n.1665+111T>C) c.1611+111T>C (n.1611+111T>C) c.189+111T>C (n.189+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543283T= | CA2353564623 | SEC23B | c.1665+111T= (n.1665+111T=) c.1611+111T= (n.1611+111T=) c.189+111T= (n.189+111T=) | |
20 | g.18543285C>A | CA2652044178 | SEC23B | c.1665+113C>A (n.1665+113C>A) c.1611+113C>A (n.1611+113C>A) c.189+113C>A (n.189+113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543285C>T | CA2652044179 | SEC23B | c.1665+113C>T (n.1665+113C>T) c.1611+113C>T (n.1611+113C>T) c.189+113C>T (n.189+113C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543286C= | CA2353564624 | SEC23B | c.1665+114C= (n.1665+114C=) c.1611+114C= (n.1611+114C=) c.189+114C= (n.189+114C=) | |
20 | g.18543286C>T | CA312407284 | SEC23B | c.1665+114C>T (n.1665+114C>T) c.1611+114C>T (n.1611+114C>T) c.189+114C>T (n.189+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543287T>A | CA2652044184 | SEC23B | c.1665+115T>A (n.1665+115T>A) c.1611+115T>A (n.1611+115T>A) c.189+115T>A (n.189+115T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543287T>C | CA2652044185 | SEC23B | c.1665+115T>C (n.1665+115T>C) c.1611+115T>C (n.1611+115T>C) c.189+115T>C (n.189+115T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543288A>G | CA2652044187 | SEC23B | c.1665+116A>G (n.1665+116A>G) c.1611+116A>G (n.1611+116A>G) c.189+116A>G (n.189+116A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543289C>A | CA2652044189 | SEC23B | c.1665+117C>A (n.1665+117C>A) c.1611+117C>A (n.1611+117C>A) c.189+117C>A (n.189+117C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543290C>A | CA2652044191 | SEC23B | c.1665+118C>A (n.1665+118C>A) c.1611+118C>A (n.1611+118C>A) c.189+118C>A (n.189+118C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543290C>T | CA2652044192 | SEC23B | c.1665+118C>T (n.1665+118C>T) c.1611+118C>T (n.1611+118C>T) c.189+118C>T (n.189+118C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543291T>A | CA2652044198 | SEC23B | c.1665+119T>A (n.1665+119T>A) c.1611+119T>A (n.1611+119T>A) c.189+119T>A (n.189+119T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543292del | CA2652044196 | SEC23B | c.1665+120del (n.1665+120del) c.1611+120del (n.1611+120del) c.189+120del (n.189+120del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543293A>G | CA2652044200 | SEC23B | c.1665+121A>G (n.1665+121A>G) c.1611+121A>G (n.1611+121A>G) c.189+121A>G (n.189+121A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543294T>C | CA312407291 | SEC23B | c.1665+122T>C (n.1665+122T>C) c.1611+122T>C (n.1611+122T>C) c.189+122T>C (n.189+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543294T>G | CA2652044202 | SEC23B | c.1665+122T>G (n.1665+122T>G) c.1611+122T>G (n.1611+122T>G) c.189+122T>G (n.189+122T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543294T= | CA2353564625 | SEC23B | c.1665+122T= (n.1665+122T=) c.1611+122T= (n.1611+122T=) c.189+122T= (n.189+122T=) | |
20 | g.18543295G= | CA2353564626 | SEC23B | c.1665+123G= (n.1665+123G=) c.1611+123G= (n.1611+123G=) c.189+123G= (n.189+123G=) | |
20 | g.18543295G>T | CA312407297 | SEC23B | c.1665+123G>T (n.1665+123G>T) c.1611+123G>T (n.1611+123G>T) c.189+123G>T (n.189+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543296C>A | CA2652044206 | SEC23B | c.1665+124C>A (n.1665+124C>A) c.1611+124C>A (n.1611+124C>A) c.189+124C>A (n.189+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543296C>T | CA2652044207 | SEC23B | c.1665+124C>T (n.1665+124C>T) c.1611+124C>T (n.1611+124C>T) c.189+124C>T (n.189+124C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543297T>A | CA2353564628 | SEC23B | c.1665+125T>A (n.1665+125T>A) c.1611+125T>A (n.1611+125T>A) c.189+125T>A (n.189+125T>A) | dbSNP |
20 | g.18543297T>C | CA741791251 | SEC23B | c.1665+125T>C (n.1665+125T>C) c.1611+125T>C (n.1611+125T>C) c.189+125T>C (n.189+125T>C) | dbSNP |
20 | g.18543297T= | CA2353564627 | SEC23B | c.1665+125T= (n.1665+125T=) c.1611+125T= (n.1611+125T=) c.189+125T= (n.189+125T=) | |
20 | g.18543298G>A | CA2652044209 | SEC23B | c.1665+126G>A (n.1665+126G>A) c.1611+126G>A (n.1611+126G>A) c.189+126G>A (n.189+126G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543299C>A | CA2652044211 | SEC23B | c.1665+127C>A (n.1665+127C>A) c.1611+127C>A (n.1611+127C>A) c.189+127C>A (n.189+127C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543299C>T | CA2652044213 | SEC23B | c.1665+127C>T (n.1665+127C>T) c.1611+127C>T (n.1611+127C>T) c.189+127C>T (n.189+127C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543301C>A | CA2652044215 | SEC23B | c.1665+129C>A (n.1665+129C>A) c.1611+129C>A (n.1611+129C>A) c.189+129C>A (n.189+129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543301C= | CA2353564629 | SEC23B | c.1665+129C= (n.1665+129C=) c.1611+129C= (n.1611+129C=) c.189+129C= (n.189+129C=) | |
20 | g.18543301C>T | CA634869242 | SEC23B | c.1665+129C>T (n.1665+129C>T) c.1611+129C>T (n.1611+129C>T) c.189+129C>T (n.189+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543302G>A | CA312407303 | SEC23B | c.1665+130G>A (n.1665+130G>A) c.1611+130G>A (n.1611+130G>A) c.189+130G>A (n.189+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543302G= | CA2353564630 | SEC23B | c.1665+130G= (n.1665+130G=) c.1611+130G= (n.1611+130G=) c.189+130G= (n.189+130G=) | |
20 | g.18543302G>T | CA2527465537 | SEC23B | c.1665+130G>T (n.1665+130G>T) c.1611+130G>T (n.1611+130G>T) c.189+130G>T (n.189+130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543303C>A | CA2652044217 | SEC23B | c.1665+131C>A (n.1665+131C>A) c.1611+131C>A (n.1611+131C>A) c.189+131C>A (n.189+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543304T>A | CA2652044218 | SEC23B | c.1665+132T>A (n.1665+132T>A) c.1611+132T>A (n.1611+132T>A) c.189+132T>A (n.189+132T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543304T>C | CA741791257 | SEC23B | c.1665+132T>C (n.1665+132T>C) c.1611+132T>C (n.1611+132T>C) c.189+132T>C (n.189+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543304T= | CA2353564631 | SEC23B | c.1665+132T= (n.1665+132T=) c.1611+132T= (n.1611+132T=) c.189+132T= (n.189+132T=) | |
20 | g.18543305G>T | CA2652044223 | SEC23B | c.1665+133G>T (n.1665+133G>T) c.1611+133G>T (n.1611+133G>T) c.189+133G>T (n.189+133G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543306del | CA2652044222 | SEC23B | c.1665+134del (n.1665+134del) c.1611+134del (n.1611+134del) c.189+134del (n.189+134del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543306G>A | CA2652044224 | SEC23B | c.1665+134G>A (n.1665+134G>A) c.1611+134G>A (n.1611+134G>A) c.189+134G>A (n.189+134G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543306G>T | CA2652044225 | SEC23B | c.1665+134G>T (n.1665+134G>T) c.1611+134G>T (n.1611+134G>T) c.189+134G>T (n.189+134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543308C>A | CA2652044227 | SEC23B | c.1665+136C>A (n.1665+136C>A) c.1611+136C>A (n.1611+136C>A) c.189+136C>A (n.189+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543309A= | CA2353564632 | SEC23B | c.1665+137A= (n.1665+137A=) c.1611+137A= (n.1611+137A=) c.189+137A= (n.189+137A=) | |
20 | g.18543309A>G | CA2652044228 | SEC23B | c.1665+137A>G (n.1665+137A>G) c.1611+137A>G (n.1611+137A>G) c.189+137A>G (n.189+137A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543309A>T | CA2353564633 | SEC23B | c.1665+137A>T (n.1665+137A>T) c.1611+137A>T (n.1611+137A>T) c.189+137A>T (n.189+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543310T>C | CA2652044229 | SEC23B | c.1665+138T>C (n.1665+138T>C) c.1611+138T>C (n.1611+138T>C) c.189+138T>C (n.189+138T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18543312C>A | CA2652044232 | SEC23B | c.1665+140C>A (n.1665+140C>A) c.1611+140C>A (n.1611+140C>A) c.189+140C>A (n.189+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543312C>G | CA2652044230 | SEC23B | c.1665+140C>G (n.1665+140C>G) c.1611+140C>G (n.1611+140C>G) c.189+140C>G (n.189+140C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543313T>C | CA741791261 | SEC23B | c.1665+141T>C (n.1665+141T>C) c.1611+141T>C (n.1611+141T>C) c.189+141T>C (n.189+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543313T= | CA2353564634 | SEC23B | c.1665+141T= (n.1665+141T=) c.1611+141T= (n.1611+141T=) c.189+141T= (n.189+141T=) | |
20 | g.18543314del | CA2652044237 | SEC23B | c.1665+142del (n.1665+142del) c.1611+142del (n.1611+142del) c.189+142del (n.189+142del) | gnomAD v4 |
20 | g.18543314G>A | CA2353564635 | SEC23B | c.1665+142G>A (n.1665+142G>A) c.1611+142G>A (n.1611+142G>A) c.189+142G>A (n.189+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543314G>C | CA2353564636 | SEC23B | c.1665+142G>C (n.1665+142G>C) c.1611+142G>C (n.1611+142G>C) c.189+142G>C (n.189+142G>C) | dbSNP |
20 | g.18543314G= | CA2353564637 | SEC23B | c.1665+142G= (n.1665+142G=) c.1611+142G= (n.1611+142G=) c.189+142G= (n.189+142G=) | |
20 | g.18543314G>T | CA14814620 | SEC23B | c.1665+142G>T (n.1665+142G>T) c.1611+142G>T (n.1611+142G>T) c.189+142G>T (n.189+142G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543316T>A | CA2652044242 | SEC23B | c.1665+144T>A (n.1665+144T>A) c.1611+144T>A (n.1611+144T>A) c.189+144T>A (n.189+144T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543317A= | CA2353564638 | SEC23B | c.1665+145A= (n.1665+145A=) c.1611+145A= (n.1611+145A=) c.189+145A= (n.189+145A=) | |
20 | g.18543317A>C | CA634869243 | SEC23B | c.1665+145A>C (n.1665+145A>C) c.1611+145A>C (n.1611+145A>C) c.189+145A>C (n.189+145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543317A>G | CA2652044245 | SEC23B | c.1665+145A>G (n.1665+145A>G) c.1611+145A>G (n.1611+145A>G) c.189+145A>G (n.189+145A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543319A= | CA2353564639 | SEC23B | c.1665+147A= (n.1665+147A=) c.1611+147A= (n.1611+147A=) c.189+147A= (n.189+147A=) | |
20 | g.18543319A>C | CA634869244 | SEC23B | c.1665+147A>C (n.1665+147A>C) c.1611+147A>C (n.1611+147A>C) c.189+147A>C (n.189+147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18543320G>A | CA2652044250 | SEC23B | c.1665+148G>A (n.1665+148G>A) c.1611+148G>A (n.1611+148G>A) c.189+148G>A (n.189+148G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543320G>T | CA2652044251 | SEC23B | c.1665+148G>T (n.1665+148G>T) c.1611+148G>T (n.1611+148G>T) c.189+148G>T (n.189+148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543321A>G | CA2557516942 | SEC23B | c.1665+149A>G (n.1665+149A>G) c.1611+149A>G (n.1611+149A>G) c.189+149A>G (n.189+149A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543321A>T | CA2652044252 | SEC23B | c.1665+149A>T (n.1665+149A>T) c.1611+149A>T (n.1611+149A>T) c.189+149A>T (n.189+149A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18543322C>A | CA2353564641 | SEC23B | c.1665+150C>A (n.1665+150C>A) c.1611+150C>A (n.1611+150C>A) c.189+150C>A (n.189+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543322C= | CA2353564640 | SEC23B | c.1665+150C= (n.1665+150C=) c.1611+150C= (n.1611+150C=) c.189+150C= (n.189+150C=) | |
20 | g.18543322C>G | CA2652044257 | SEC23B | c.1665+150C>G (n.1665+150C>G) c.1611+150C>G (n.1611+150C>G) c.189+150C>G (n.189+150C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18543322C>T | CA741791269 | SEC23B | c.1665+150C>T (n.1665+150C>T) c.1611+150C>T (n.1611+150C>T) c.189+150C>T (n.189+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18543323G>A | CA2353564644 | SEC23B | c.1665+151G>A (n.1665+151G>A) c.1611+151G>A (n.1611+151G>A) c.189+151G>A (n.189+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543323G= | CA2353564642 | SEC23B | c.1665+151G= (n.1665+151G=) c.1611+151G= (n.1611+151G=) c.189+151G= (n.189+151G=) | |
20 | g.18543323G>T | CA2353564643 | SEC23B | c.1665+151G>T (n.1665+151G>T) c.1611+151G>T (n.1611+151G>T) c.189+151G>T (n.189+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18543324T>A | CA2652044262 | SEC23B | c.1665+152T>A (n.1665+152T>A) c.1611+152T>A (n.1611+152T>A) c.189+152T>A (n.189+152T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18543324T>C | CA2652044263 | SEC23B | c.1665+152T>C (n.1665+152T>C) c.1611+152T>C (n.1611+152T>C) c.189+152T>C (n.189+152T>C) | gnomAD v4 |