Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.18543202G>ACA2353564595SEC23Bc.1665+30G>A (n.1665+30G>A)
c.1611+30G>A (n.1611+30G>A)
c.189+30G>A (n.189+30G>A)
 dbSNP
20g.18543202G=CA2353564596SEC23Bc.1665+30G= (n.1665+30G=)
c.1611+30G= (n.1611+30G=)
c.189+30G= (n.189+30G=)
20g.18543204C>TCA2652044089SEC23Bc.1665+32C>T (n.1665+32C>T)
c.1611+32C>T (n.1611+32C>T)
c.189+32C>T (n.189+32C>T)
 gnomAD v4
20g.18543207G>ACA9778447SEC23Bc.1665+35G>A (n.1665+35G>A)
c.1611+35G>A (n.1611+35G>A)
c.189+35G>A (n.189+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543207G=CA2353564597SEC23Bc.1665+35G= (n.1665+35G=)
c.1611+35G= (n.1611+35G=)
c.189+35G= (n.189+35G=)
20g.18543208delCA2652044090SEC23Bc.1665+36del (n.1665+36del)
c.1611+36del (n.1611+36del)
c.189+36del (n.189+36del)
 gnomAD v4
20g.18543208G>CCA741791223SEC23Bc.1665+36G>C (n.1665+36G>C)
c.1611+36G>C (n.1611+36G>C)
c.189+36G>C (n.189+36G>C)
 dbSNP
20g.18543208G=CA2353564598SEC23Bc.1665+36G= (n.1665+36G=)
c.1611+36G= (n.1611+36G=)
c.189+36G= (n.189+36G=)
20g.18543210T>GCA312407159SEC23Bc.1665+38T>G (n.1665+38T>G)
c.1611+38T>G (n.1611+38T>G)
c.189+38T>G (n.189+38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543210T=CA2353564599SEC23Bc.1665+38T= (n.1665+38T=)
c.1611+38T= (n.1611+38T=)
c.189+38T= (n.189+38T=)
20g.18543212C>GCA2652044095SEC23Bc.1665+40C>G (n.1665+40C>G)
c.1611+40C>G (n.1611+40C>G)
c.189+40C>G (n.189+40C>G)
 gnomAD v4
20g.18543215C>ACA2652044096SEC23Bc.1665+43C>A (n.1665+43C>A)
c.1611+43C>A (n.1611+43C>A)
c.189+43C>A (n.189+43C>A)
 gnomAD v4
20g.18543215C>GCA2652044098SEC23Bc.1665+43C>G (n.1665+43C>G)
c.1611+43C>G (n.1611+43C>G)
c.189+43C>G (n.189+43C>G)
 gnomAD v4
20g.18543216T>CCA2652044101SEC23Bc.1665+44T>C (n.1665+44T>C)
c.1611+44T>C (n.1611+44T>C)
c.189+44T>C (n.189+44T>C)
 gnomAD v4
20g.18543218delCA2652044100SEC23Bc.1665+46del (n.1665+46del)
c.1611+46del (n.1611+46del)
c.189+46del (n.189+46del)
 gnomAD v4
20g.18543219_18543220delinsACCA2353564600SEC23Bc.1665+47_1665+48delinsAC (n.1665+47_1665+48delinsAC)
c.1611+47_1611+48delinsAC (n.1611+47_1611+48delinsAC)
c.189+47_189+48delinsAC (n.189+47_189+48delinsAC)
20g.18543219_18543220insTTTTCA2652044105SEC23Bc.1665+47_1665+48insTTTT (n.1665+47_1665+48insTTTT)
c.1611+47_1611+48insTTTT (n.1611+47_1611+48insTTTT)
c.189+47_189+48insTTTT (n.189+47_189+48insTTTT)
 gnomAD v4
20g.18543220delCA9778448SEC23Bc.1665+48del (n.1665+48del)
c.1611+48del (n.1611+48del)
c.189+48del (n.189+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543220C>ACA2580627758SEC23Bc.1665+48C>A (n.1665+48C>A)
c.1611+48C>A (n.1611+48C>A)
c.189+48C>A (n.189+48C>A)
20g.18543220C=CA2353564601SEC23Bc.1665+48C= (n.1665+48C=)
c.1611+48C= (n.1611+48C=)
c.189+48C= (n.189+48C=)
20g.18543220C>GCA1015929598SEC23Bc.1665+48C>G (n.1665+48C>G)
c.1611+48C>G (n.1611+48C>G)
c.189+48C>G (n.189+48C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543220C>TCA9778449SEC23Bc.1665+48C>T (n.1665+48C>T)
c.1611+48C>T (n.1611+48C>T)
c.189+48C>T (n.189+48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543222_18543223insCCA2652044111SEC23Bc.1665+50_1665+51insC (n.1665+50_1665+51insC)
c.1611+50_1611+51insC (n.1611+50_1611+51insC)
c.189+50_189+51insC (n.189+50_189+51insC)
 gnomAD v4
20g.18543223T>ACA2652044112SEC23Bc.1665+51T>A (n.1665+51T>A)
c.1611+51T>A (n.1611+51T>A)
c.189+51T>A (n.189+51T>A)
 gnomAD v4
20g.18543223T>GCA2577347667SEC23Bc.1665+51T>G (n.1665+51T>G)
c.1611+51T>G (n.1611+51T>G)
c.189+51T>G (n.189+51T>G)
20g.18543224C>ACA2652044114SEC23Bc.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.1611+52C>A (n.1611+52C>A)
c.189+52C>A (n.189+52C>A)
 gnomAD v4
20g.18543224C=CA2353564602SEC23Bc.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.1611+52C= (n.1611+52C=)
c.189+52C= (n.189+52C=)
20g.18543224C>GCA634869240SEC23Bc.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.1611+52C>G (n.1611+52C>G)
c.189+52C>G (n.189+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543224C>TCA9778450SEC23Bc.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.1611+52C>T (n.1611+52C>T)
c.189+52C>T (n.189+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543225G>ACA312407212SEC23Bc.1665+53G>A (n.1665+53G>A)
c.1611+53G>A (n.1611+53G>A)
c.189+53G>A (n.189+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543225G>CCA312407219SEC23Bc.1665+53G>C (n.1665+53G>C)
c.1611+53G>C (n.1611+53G>C)
c.189+53G>C (n.189+53G>C)
 dbSNP
20g.18543225G=CA2353564603SEC23Bc.1665+53G= (n.1665+53G=)
c.1611+53G= (n.1611+53G=)
c.189+53G= (n.189+53G=)
20g.18543225G>TCA634869241SEC23Bc.1665+53G>T (n.1665+53G>T)
c.1611+53G>T (n.1611+53G>T)
c.189+53G>T (n.189+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543227G>ACA2652044121SEC23Bc.1665+55G>A (n.1665+55G>A)
c.1611+55G>A (n.1611+55G>A)
c.189+55G>A (n.189+55G>A)
 gnomAD v4
20g.18543230G>TCA2652044122SEC23Bc.1665+58G>T (n.1665+58G>T)
c.1611+58G>T (n.1611+58G>T)
c.189+58G>T (n.189+58G>T)
 gnomAD v4
20g.18543231A>CCA2652044124SEC23Bc.1665+59A>C (n.1665+59A>C)
c.1611+59A>C (n.1611+59A>C)
c.189+59A>C (n.189+59A>C)
 gnomAD v4
20g.18543236T>CCA2353564604SEC23Bc.1665+64T>C (n.1665+64T>C)
c.1611+64T>C (n.1611+64T>C)
c.189+64T>C (n.189+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543236T=CA2353564605SEC23Bc.1665+64T= (n.1665+64T=)
c.1611+64T= (n.1611+64T=)
c.189+64T= (n.189+64T=)
20g.18543238T>GCA2652044125SEC23Bc.1665+66T>G (n.1665+66T>G)
c.1611+66T>G (n.1611+66T>G)
c.189+66T>G (n.189+66T>G)
 gnomAD v4
20g.18543239C>ACA2652044131SEC23Bc.1665+67C>A (n.1665+67C>A)
c.1611+67C>A (n.1611+67C>A)
c.189+67C>A (n.189+67C>A)
 gnomAD v4
20g.18543239C>TCA2652044128SEC23Bc.1665+67C>T (n.1665+67C>T)
c.1611+67C>T (n.1611+67C>T)
c.189+67C>T (n.189+67C>T)
 gnomAD v4
20g.18543239_18543243delinsCACTTCA2353564606SEC23Bc.1665+67_1665+71delinsCACTT (n.1665+67_1665+71delinsCACTT)
c.1611+67_1611+71delinsCACTT (n.1611+67_1611+71delinsCACTT)
c.189+67_189+71delinsCACTT (n.189+67_189+71delinsCACTT)
20g.18543240A=CA2353564607SEC23Bc.1665+68A= (n.1665+68A=)
c.1611+68A= (n.1611+68A=)
c.189+68A= (n.189+68A=)
20g.18543240A>GCA741791238SEC23Bc.1665+68A>G (n.1665+68A>G)
c.1611+68A>G (n.1611+68A>G)
c.189+68A>G (n.189+68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543240A>TCA741791239SEC23Bc.1665+68A>T (n.1665+68A>T)
c.1611+68A>T (n.1611+68A>T)
c.189+68A>T (n.189+68A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543241_18543244delCA312407225SEC23Bc.1665+69_1665+72del (n.1665+69_1665+72del)
c.1611+69_1611+72del (n.1611+69_1611+72del)
c.189+69_189+72del (n.189+69_189+72del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543241C>ACA312407226SEC23Bc.1665+69C>A (n.1665+69C>A)
c.1611+69C>A (n.1611+69C>A)
c.189+69C>A (n.189+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543241C=CA2353564608SEC23Bc.1665+69C= (n.1665+69C=)
c.1611+69C= (n.1611+69C=)
c.189+69C= (n.189+69C=)
20g.18543241C>TCA2652044139SEC23Bc.1665+69C>T (n.1665+69C>T)
c.1611+69C>T (n.1611+69C>T)
c.189+69C>T (n.189+69C>T)
 gnomAD v4
20g.18543242_18543245delinsTTAACA2353564609SEC23Bc.1665+70_1665+73delinsTTAA (n.1665+70_1665+73delinsTTAA)
c.1611+70_1611+73delinsTTAA (n.1611+70_1611+73delinsTTAA)
c.189+70_189+73delinsTTAA (n.189+70_189+73delinsTTAA)
20g.18543243T>ACA2652044141SEC23Bc.1665+71T>A (n.1665+71T>A)
c.1611+71T>A (n.1611+71T>A)
c.189+71T>A (n.189+71T>A)
 gnomAD v4
20g.18543243_18543244insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTATCA2516925350SEC23Bc.1665+71_1665+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.1665+71_1665+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT)
c.1611+71_1611+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.1611+71_1611+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT)
c.189+71_189+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.189+71_189+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT)
20g.18543244_18543246delCA741791240SEC23Bc.1665+72_1665+74del (n.1665+72_1665+74del)
c.1611+72_1611+74del (n.1611+72_1611+74del)
c.189+72_189+74del (n.189+72_189+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543244A=CA2353564610SEC23Bc.1665+72A= (n.1665+72A=)
c.1611+72A= (n.1611+72A=)
c.189+72A= (n.189+72A=)
20g.18543244A>TCA312407234SEC23Bc.1665+72A>T (n.1665+72A>T)
c.1611+72A>T (n.1611+72A>T)
c.189+72A>T (n.189+72A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543253_18543255delCA2549217687SEC23Bc.1665+81_1665+83del (n.1665+81_1665+83del)
c.1611+81_1611+83del (n.1611+81_1611+83del)
c.189+81_189+83del (n.189+81_189+83del)
 gnomAD v4
20g.18543245_18543246insAAGACCA2552656972SEC23Bc.1665+73_1665+74insAAGAC (n.1665+73_1665+74insAAGAC)
c.1611+73_1611+74insAAGAC (n.1611+73_1611+74insAAGAC)
c.189+73_189+74insAAGAC (n.189+73_189+74insAAGAC)
20g.18543247T>ACA2652044145SEC23Bc.1665+75T>A (n.1665+75T>A)
c.1611+75T>A (n.1611+75T>A)
c.189+75T>A (n.189+75T>A)
 gnomAD v4
20g.18543248A=CA2353564612SEC23Bc.1665+76A= (n.1665+76A=)
c.1611+76A= (n.1611+76A=)
c.189+76A= (n.189+76A=)
20g.18543248A>CCA2353564611SEC23Bc.1665+76A>C (n.1665+76A>C)
c.1611+76A>C (n.1611+76A>C)
c.189+76A>C (n.189+76A>C)
 dbSNP
20g.18543250T>CCA2652044147SEC23Bc.1665+78T>C (n.1665+78T>C)
c.1611+78T>C (n.1611+78T>C)
c.189+78T>C (n.189+78T>C)
 gnomAD v4
20g.18543253_18543257delCA2652044146SEC23Bc.1665+81_1665+85del (n.1665+81_1665+85del)
c.1611+81_1611+85del (n.1611+81_1611+85del)
c.189+81_189+85del (n.189+81_189+85del)
 gnomAD v4
20g.18543252T>ACA2652044152SEC23Bc.1665+80T>A (n.1665+80T>A)
c.1611+80T>A (n.1611+80T>A)
c.189+80T>A (n.189+80T>A)
 gnomAD v4
20g.18543253delCA2652044151SEC23Bc.1665+81del (n.1665+81del)
c.1611+81del (n.1611+81del)
c.189+81del (n.189+81del)
 gnomAD v4
20g.18543253T>CCA2652044153SEC23Bc.1665+81T>C (n.1665+81T>C)
c.1611+81T>C (n.1611+81T>C)
c.189+81T>C (n.189+81T>C)
 gnomAD v4
20g.18543255T>CCA2652044154SEC23Bc.1665+83T>C (n.1665+83T>C)
c.1611+83T>C (n.1611+83T>C)
c.189+83T>C (n.189+83T>C)
 gnomAD v4
20g.18543256A>GCA2577347668SEC23Bc.1665+84A>G (n.1665+84A>G)
c.1611+84A>G (n.1611+84A>G)
c.189+84A>G (n.189+84A>G)
 gnomAD v4
20g.18543257T>ACA2652044157SEC23Bc.1665+85T>A (n.1665+85T>A)
c.1611+85T>A (n.1611+85T>A)
c.189+85T>A (n.189+85T>A)
 gnomAD v4
20g.18543258A=CA2353564613SEC23Bc.1665+86A= (n.1665+86A=)
c.1611+86A= (n.1611+86A=)
c.189+86A= (n.189+86A=)
20g.18543258A>GCA312407240SEC23Bc.1665+86A>G (n.1665+86A>G)
c.1611+86A>G (n.1611+86A>G)
c.189+86A>G (n.189+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543260T>ACA2577347669SEC23Bc.1665+88T>A (n.1665+88T>A)
c.1611+88T>A (n.1611+88T>A)
c.189+88T>A (n.189+88T>A)
20g.18543260T>CCA2353564615SEC23Bc.1665+88T>C (n.1665+88T>C)
c.1611+88T>C (n.1611+88T>C)
c.189+88T>C (n.189+88T>C)
 dbSNP
20g.18543260T=CA2353564614SEC23Bc.1665+88T= (n.1665+88T=)
c.1611+88T= (n.1611+88T=)
c.189+88T= (n.189+88T=)
20g.18543262A>GCA2652044159SEC23Bc.1665+90A>G (n.1665+90A>G)
c.1611+90A>G (n.1611+90A>G)
c.189+90A>G (n.189+90A>G)
 gnomAD v4
20g.18543263A=CA2353564616SEC23Bc.1665+91A= (n.1665+91A=)
c.1611+91A= (n.1611+91A=)
c.189+91A= (n.189+91A=)
20g.18543263A>GCA2353564617SEC23Bc.1665+91A>G (n.1665+91A>G)
c.1611+91A>G (n.1611+91A>G)
c.189+91A>G (n.189+91A>G)
 dbSNP
20g.18543264T>CCA2652044160SEC23Bc.1665+92T>C (n.1665+92T>C)
c.1611+92T>C (n.1611+92T>C)
c.189+92T>C (n.189+92T>C)
 gnomAD v4
20g.18543265C>ACA2652044161SEC23Bc.1665+93C>A (n.1665+93C>A)
c.1611+93C>A (n.1611+93C>A)
c.189+93C>A (n.189+93C>A)
 gnomAD v4
20g.18543265C>GCA2652044162SEC23Bc.1665+93C>G (n.1665+93C>G)
c.1611+93C>G (n.1611+93C>G)
c.189+93C>G (n.189+93C>G)
 gnomAD v4
20g.18543266A>GCA2577347670SEC23Bc.1665+94A>G (n.1665+94A>G)
c.1611+94A>G (n.1611+94A>G)
c.189+94A>G (n.189+94A>G)
20g.18543267G>CCA2353564619SEC23Bc.1665+95G>C (n.1665+95G>C)
c.1611+95G>C (n.1611+95G>C)
c.189+95G>C (n.189+95G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543267G=CA2353564618SEC23Bc.1665+95G= (n.1665+95G=)
c.1611+95G= (n.1611+95G=)
c.189+95G= (n.189+95G=)
20g.18543268C>ACA2577347671SEC23Bc.1665+96C>A (n.1665+96C>A)
c.1611+96C>A (n.1611+96C>A)
c.189+96C>A (n.189+96C>A)
 gnomAD v4
20g.18543271G=CA2353564620SEC23Bc.1665+99G= (n.1665+99G=)
c.1611+99G= (n.1611+99G=)
c.189+99G= (n.189+99G=)
20g.18543271G>TCA312407245SEC23Bc.1665+99G>T (n.1665+99G>T)
c.1611+99G>T (n.1611+99G>T)
c.189+99G>T (n.189+99G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543272A>TCA2562195237SEC23Bc.1665+100A>T (n.1665+100A>T)
c.1611+100A>T (n.1611+100A>T)
c.189+100A>T (n.189+100A>T)
 gnomAD v4
20g.18543275T>GCA312407252SEC23Bc.1665+103T>G (n.1665+103T>G)
c.1611+103T>G (n.1611+103T>G)
c.189+103T>G (n.189+103T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543275T=CA2353564621SEC23Bc.1665+103T= (n.1665+103T=)
c.1611+103T= (n.1611+103T=)
c.189+103T= (n.189+103T=)
20g.18543276T>CCA2526830692SEC23Bc.1665+104T>C (n.1665+104T>C)
c.1611+104T>C (n.1611+104T>C)
c.189+104T>C (n.189+104T>C)
20g.18543277A=CA2353564622SEC23Bc.1665+105A= (n.1665+105A=)
c.1611+105A= (n.1611+105A=)
c.189+105A= (n.189+105A=)
20g.18543277A>CCA312407280SEC23Bc.1665+105A>C (n.1665+105A>C)
c.1611+105A>C (n.1611+105A>C)
c.189+105A>C (n.189+105A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543277A>GCA2652044174SEC23Bc.1665+105A>G (n.1665+105A>G)
c.1611+105A>G (n.1611+105A>G)
c.189+105A>G (n.189+105A>G)
 gnomAD v4
20g.18543277A>TCA312407282SEC23Bc.1665+105A>T (n.1665+105A>T)
c.1611+105A>T (n.1611+105A>T)
c.189+105A>T (n.189+105A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543279C>ACA2652044175SEC23Bc.1665+107C>A (n.1665+107C>A)
c.1611+107C>A (n.1611+107C>A)
c.189+107C>A (n.189+107C>A)
 gnomAD v4
20g.18543283T>CCA741791246SEC23Bc.1665+111T>C (n.1665+111T>C)
c.1611+111T>C (n.1611+111T>C)
c.189+111T>C (n.189+111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543283T=CA2353564623SEC23Bc.1665+111T= (n.1665+111T=)
c.1611+111T= (n.1611+111T=)
c.189+111T= (n.189+111T=)
20g.18543285C>ACA2652044178SEC23Bc.1665+113C>A (n.1665+113C>A)
c.1611+113C>A (n.1611+113C>A)
c.189+113C>A (n.189+113C>A)
 gnomAD v4
20g.18543285C>TCA2652044179SEC23Bc.1665+113C>T (n.1665+113C>T)
c.1611+113C>T (n.1611+113C>T)
c.189+113C>T (n.189+113C>T)
 gnomAD v4
20g.18543286C=CA2353564624SEC23Bc.1665+114C= (n.1665+114C=)
c.1611+114C= (n.1611+114C=)
c.189+114C= (n.189+114C=)
20g.18543286C>TCA312407284SEC23Bc.1665+114C>T (n.1665+114C>T)
c.1611+114C>T (n.1611+114C>T)
c.189+114C>T (n.189+114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543287T>ACA2652044184SEC23Bc.1665+115T>A (n.1665+115T>A)
c.1611+115T>A (n.1611+115T>A)
c.189+115T>A (n.189+115T>A)
 gnomAD v4
20g.18543287T>CCA2652044185SEC23Bc.1665+115T>C (n.1665+115T>C)
c.1611+115T>C (n.1611+115T>C)
c.189+115T>C (n.189+115T>C)
 gnomAD v4
20g.18543288A>GCA2652044187SEC23Bc.1665+116A>G (n.1665+116A>G)
c.1611+116A>G (n.1611+116A>G)
c.189+116A>G (n.189+116A>G)
 gnomAD v4
20g.18543289C>ACA2652044189SEC23Bc.1665+117C>A (n.1665+117C>A)
c.1611+117C>A (n.1611+117C>A)
c.189+117C>A (n.189+117C>A)
 gnomAD v4
20g.18543290C>ACA2652044191SEC23Bc.1665+118C>A (n.1665+118C>A)
c.1611+118C>A (n.1611+118C>A)
c.189+118C>A (n.189+118C>A)
 gnomAD v4
20g.18543290C>TCA2652044192SEC23Bc.1665+118C>T (n.1665+118C>T)
c.1611+118C>T (n.1611+118C>T)
c.189+118C>T (n.189+118C>T)
 gnomAD v4
20g.18543291T>ACA2652044198SEC23Bc.1665+119T>A (n.1665+119T>A)
c.1611+119T>A (n.1611+119T>A)
c.189+119T>A (n.189+119T>A)
 gnomAD v4
20g.18543292delCA2652044196SEC23Bc.1665+120del (n.1665+120del)
c.1611+120del (n.1611+120del)
c.189+120del (n.189+120del)
 gnomAD v4
20g.18543293A>GCA2652044200SEC23Bc.1665+121A>G (n.1665+121A>G)
c.1611+121A>G (n.1611+121A>G)
c.189+121A>G (n.189+121A>G)
 gnomAD v4
20g.18543294T>CCA312407291SEC23Bc.1665+122T>C (n.1665+122T>C)
c.1611+122T>C (n.1611+122T>C)
c.189+122T>C (n.189+122T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543294T>GCA2652044202SEC23Bc.1665+122T>G (n.1665+122T>G)
c.1611+122T>G (n.1611+122T>G)
c.189+122T>G (n.189+122T>G)
 gnomAD v4
20g.18543294T=CA2353564625SEC23Bc.1665+122T= (n.1665+122T=)
c.1611+122T= (n.1611+122T=)
c.189+122T= (n.189+122T=)
20g.18543295G=CA2353564626SEC23Bc.1665+123G= (n.1665+123G=)
c.1611+123G= (n.1611+123G=)
c.189+123G= (n.189+123G=)
20g.18543295G>TCA312407297SEC23Bc.1665+123G>T (n.1665+123G>T)
c.1611+123G>T (n.1611+123G>T)
c.189+123G>T (n.189+123G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543296C>ACA2652044206SEC23Bc.1665+124C>A (n.1665+124C>A)
c.1611+124C>A (n.1611+124C>A)
c.189+124C>A (n.189+124C>A)
 gnomAD v4
20g.18543296C>TCA2652044207SEC23Bc.1665+124C>T (n.1665+124C>T)
c.1611+124C>T (n.1611+124C>T)
c.189+124C>T (n.189+124C>T)
 gnomAD v4
20g.18543297T>ACA2353564628SEC23Bc.1665+125T>A (n.1665+125T>A)
c.1611+125T>A (n.1611+125T>A)
c.189+125T>A (n.189+125T>A)
 dbSNP
20g.18543297T>CCA741791251SEC23Bc.1665+125T>C (n.1665+125T>C)
c.1611+125T>C (n.1611+125T>C)
c.189+125T>C (n.189+125T>C)
 dbSNP
20g.18543297T=CA2353564627SEC23Bc.1665+125T= (n.1665+125T=)
c.1611+125T= (n.1611+125T=)
c.189+125T= (n.189+125T=)
20g.18543298G>ACA2652044209SEC23Bc.1665+126G>A (n.1665+126G>A)
c.1611+126G>A (n.1611+126G>A)
c.189+126G>A (n.189+126G>A)
 gnomAD v4
20g.18543299C>ACA2652044211SEC23Bc.1665+127C>A (n.1665+127C>A)
c.1611+127C>A (n.1611+127C>A)
c.189+127C>A (n.189+127C>A)
 gnomAD v4
20g.18543299C>TCA2652044213SEC23Bc.1665+127C>T (n.1665+127C>T)
c.1611+127C>T (n.1611+127C>T)
c.189+127C>T (n.189+127C>T)
 gnomAD v4
20g.18543301C>ACA2652044215SEC23Bc.1665+129C>A (n.1665+129C>A)
c.1611+129C>A (n.1611+129C>A)
c.189+129C>A (n.189+129C>A)
 gnomAD v4
20g.18543301C=CA2353564629SEC23Bc.1665+129C= (n.1665+129C=)
c.1611+129C= (n.1611+129C=)
c.189+129C= (n.189+129C=)
20g.18543301C>TCA634869242SEC23Bc.1665+129C>T (n.1665+129C>T)
c.1611+129C>T (n.1611+129C>T)
c.189+129C>T (n.189+129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543302G>ACA312407303SEC23Bc.1665+130G>A (n.1665+130G>A)
c.1611+130G>A (n.1611+130G>A)
c.189+130G>A (n.189+130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543302G=CA2353564630SEC23Bc.1665+130G= (n.1665+130G=)
c.1611+130G= (n.1611+130G=)
c.189+130G= (n.189+130G=)
20g.18543302G>TCA2527465537SEC23Bc.1665+130G>T (n.1665+130G>T)
c.1611+130G>T (n.1611+130G>T)
c.189+130G>T (n.189+130G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched