Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.18526271_18526279dup | CA1015922410 | SEC23B | c.835-102_835-94dup (n.835-102_835-94dup) c.781-102_781-94dup (n.781-102_781-94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526276G>A | CA2553400655 | SEC23B | c.835-97G>A (n.835-97G>A) c.781-97G>A (n.781-97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526276G>T | CA2652042414 | SEC23B | c.835-97G>T (n.835-97G>T) c.781-97G>T (n.781-97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526277A>G | CA2652042415 | SEC23B | c.835-96A>G (n.835-96A>G) c.781-96A>G (n.781-96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526277A>T | CA2577347466 | SEC23B | c.835-96A>T (n.835-96A>T) c.781-96A>T (n.781-96A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526278G>A | CA2652042416 | SEC23B | c.835-95G>A (n.835-95G>A) c.781-95G>A (n.781-95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526279A>G | CA2577347467 | SEC23B | c.835-94A>G (n.835-94A>G) c.781-94A>G (n.781-94A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526282A= | CA2353557071 | SEC23B | c.835-91A= (n.835-91A=) c.781-91A= (n.781-91A=) | |
20 | g.18526283T>A | CA2652042419 | SEC23B | c.835-90T>A (n.835-90T>A) c.781-90T>A (n.781-90T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526283T>C | CA635265081 | SEC23B | c.835-90T>C (n.835-90T>C) c.781-90T>C (n.781-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526283T= | CA2353557072 | SEC23B | c.835-90T= (n.835-90T=) c.781-90T= (n.781-90T=) | |
20 | g.18526283_18526285dup | CA741791401 | SEC23B | c.835-90_835-88dup (n.835-90_835-88dup) c.781-90_781-88dup (n.781-90_781-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18526284G>A | CA2577347468 | SEC23B | c.835-89G>A (n.835-89G>A) c.781-89G>A (n.781-89G>A) | |
20 | g.18526285C>A | CA2652042421 | SEC23B | c.835-88C>A (n.835-88C>A) c.781-88C>A (n.781-88C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526285C>T | CA2652042422 | SEC23B | c.835-88C>T (n.835-88C>T) c.781-88C>T (n.781-88C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526286A= | CA2353557073 | SEC23B | c.835-87A= (n.835-87A=) c.781-87A= (n.781-87A=) | |
20 | g.18526286A>G | CA1015922417 | SEC23B | c.835-87A>G (n.835-87A>G) c.781-87A>G (n.781-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526288C>A | CA2577347469 | SEC23B | c.835-85C>A (n.835-85C>A) c.781-85C>A (n.781-85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526288C= | CA2353557074 | SEC23B | c.835-85C= (n.835-85C=) c.781-85C= (n.781-85C=) | |
20 | g.18526288C>T | CA635265082 | SEC23B | c.835-85C>T (n.835-85C>T) c.781-85C>T (n.781-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.18526291T>C | CA1015922420 | SEC23B | c.835-82T>C (n.835-82T>C) c.781-82T>C (n.781-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526291T= | CA2353557075 | SEC23B | c.835-82T= (n.835-82T=) c.781-82T= (n.781-82T=) | |
20 | g.18526292G>A | CA2577347470 | SEC23B | c.835-81G>A (n.835-81G>A) c.781-81G>A (n.781-81G>A) | |
20 | g.18526292G>T | CA2577347471 | SEC23B | c.835-81G>T (n.835-81G>T) c.781-81G>T (n.781-81G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526293G= | CA2353557076 | SEC23B | c.835-80G= (n.835-80G=) c.781-80G= (n.781-80G=) | |
20 | g.18526293G>T | CA2353557077 | SEC23B | c.835-80G>T (n.835-80G>T) c.781-80G>T (n.781-80G>T) | dbSNP |
20 | g.18526294A>G | CA2652042425 | SEC23B | c.835-79A>G (n.835-79A>G) c.781-79A>G (n.781-79A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526295G>A | CA1015922425 | SEC23B | c.835-78G>A (n.835-78G>A) c.781-78G>A (n.781-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526295G>C | CA2652042426 | SEC23B | c.835-78G>C (n.835-78G>C) c.781-78G>C (n.781-78G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526295G= | CA2353557078 | SEC23B | c.835-78G= (n.835-78G=) c.781-78G= (n.781-78G=) | |
20 | g.18526295G>T | CA2577347472 | SEC23B | c.835-78G>T (n.835-78G>T) c.781-78G>T (n.781-78G>T) | |
20 | g.18526296T>A | CA2577347473 | SEC23B | c.835-77T>A (n.835-77T>A) c.781-77T>A (n.781-77T>A) | |
20 | g.18526298T>C | CA2577347474 | SEC23B | c.835-75T>C (n.835-75T>C) c.781-75T>C (n.781-75T>C) | |
20 | g.18526302T>C | CA2652042427 | SEC23B | c.835-71T>C (n.835-71T>C) c.781-71T>C (n.781-71T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526303A= | CA2353557079 | SEC23B | c.835-70A= (n.835-70A=) c.781-70A= (n.781-70A=) | |
20 | g.18526303A>G | CA741791408 | SEC23B | c.835-70A>G (n.835-70A>G) c.781-70A>G (n.781-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526303A>T | CA2652042429 | SEC23B | c.835-70A>T (n.835-70A>T) c.781-70A>T (n.781-70A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526304T>C | CA312396225 | SEC23B | c.835-69T>C (n.835-69T>C) c.781-69T>C (n.781-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526304T= | CA2353557080 | SEC23B | c.835-69T= (n.835-69T=) c.781-69T= (n.781-69T=) | |
20 | g.18526305T>G | CA741791410 | SEC23B | c.835-68T>G (n.835-68T>G) c.781-68T>G (n.781-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18526305T= | CA2353557081 | SEC23B | c.835-68T= (n.835-68T=) c.781-68T= (n.781-68T=) | |
20 | g.18526306G>A | CA741791411 | SEC23B | c.835-67G>A (n.835-67G>A) c.781-67G>A (n.781-67G>A) | dbSNP |
20 | g.18526306G= | CA2353557082 | SEC23B | c.835-67G= (n.835-67G=) c.781-67G= (n.781-67G=) | |
20 | g.18526306G>T | CA2652042431 | SEC23B | c.835-67G>T (n.835-67G>T) c.781-67G>T (n.781-67G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526308G>A | CA2652042434 | SEC23B | c.835-65G>A (n.835-65G>A) c.781-65G>A (n.781-65G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526308G>T | CA2652042433 | SEC23B | c.835-65G>T (n.835-65G>T) c.781-65G>T (n.781-65G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526309A= | CA2353557083 | SEC23B | c.835-64A= (n.835-64A=) c.781-64A= (n.781-64A=) | |
20 | g.18526309A>T | CA914596062 | SEC23B | c.835-64A>T (n.835-64A>T) c.781-64A>T (n.781-64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526310A= | CA2353557084 | SEC23B | c.835-63A= (n.835-63A=) c.781-63A= (n.781-63A=) | |
20 | g.18526310A>G | CA312396226 | SEC23B | c.835-63A>G (n.835-63A>G) c.781-63A>G (n.781-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526311A= | CA2353557085 | SEC23B | c.835-62A= (n.835-62A=) c.781-62A= (n.781-62A=) | |
20 | g.18526311A>C | CA741791414 | SEC23B | c.835-62A>C (n.835-62A>C) c.781-62A>C (n.781-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526311A>G | CA312396228 | SEC23B | c.835-62A>G (n.835-62A>G) c.781-62A>G (n.781-62A>G) | dbSNP |
20 | g.18526312C>A | CA2652042435 | SEC23B | c.835-61C>A (n.835-61C>A) c.781-61C>A (n.781-61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526312C= | CA2353557086 | SEC23B | c.835-61C= (n.835-61C=) c.781-61C= (n.781-61C=) | |
20 | g.18526312C>G | CA2353557087 | SEC23B | c.835-61C>G (n.835-61C>G) c.781-61C>G (n.781-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18526312C>T | CA2652042436 | SEC23B | c.835-61C>T (n.835-61C>T) c.781-61C>T (n.781-61C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526314G>A | CA741791419 | SEC23B | c.835-59G>A (n.835-59G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526314G= | CA2353557088 | SEC23B | c.835-59G= (n.835-59G=) c.781-59G= (n.781-59G=) | |
20 | g.18526315A= | CA2353557089 | SEC23B | c.835-58A= (n.835-58A=) c.781-58A= (n.781-58A=) | |
20 | g.18526315A>G | CA635265083 | SEC23B | c.835-58A>G (n.835-58A>G) c.781-58A>G (n.781-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526316A>G | CA2577347475 | SEC23B | c.835-57A>G (n.835-57A>G) c.781-57A>G (n.781-57A>G) | |
20 | g.18526317A>C | CA2652042437 | SEC23B | c.835-56A>C (n.835-56A>C) c.781-56A>C (n.781-56A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526318C>A | CA2652042438 | SEC23B | c.835-55C>A (n.835-55C>A) c.781-55C>A (n.781-55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526320A= | CA2353557090 | SEC23B | c.835-53A= (n.835-53A=) c.781-53A= (n.781-53A=) | |
20 | g.18526320A>G | CA2353557091 | SEC23B | c.835-53A>G (n.835-53A>G) c.781-53A>G (n.781-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18526322A= | CA2353557092 | SEC23B | c.835-51A= (n.835-51A=) c.781-51A= (n.781-51A=) | |
20 | g.18526322A>G | CA9778139 | SEC23B | c.835-51A>G (n.835-51A>G) c.781-51A>G (n.781-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526323C>A | CA2652042440 | SEC23B | c.835-50C>A (n.835-50C>A) c.781-50C>A (n.781-50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526323C= | CA2353557093 | SEC23B | c.835-50C= (n.835-50C=) c.781-50C= (n.781-50C=) | |
20 | g.18526323C>T | CA635265084 | SEC23B | c.835-50C>T (n.835-50C>T) c.781-50C>T (n.781-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526324T>C | CA1015922446 | SEC23B | c.835-49T>C (n.835-49T>C) c.781-49T>C (n.781-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526324T= | CA2353557094 | SEC23B | c.835-49T= (n.835-49T=) c.781-49T= (n.781-49T=) | |
20 | g.18526325A>G | CA2577347476 | SEC23B | c.835-48A>G (n.835-48A>G) c.781-48A>G (n.781-48A>G) | |
20 | g.18526328del | CA2652042442 | SEC23B | c.835-45del (n.835-45del) c.781-45del (n.781-45del) | gnomAD v4 |
20 | g.18526326A= | CA2353557095 | SEC23B | c.835-47A= (n.835-47A=) c.781-47A= (n.781-47A=) | |
20 | g.18526326A>C | CA9778140 | SEC23B | c.835-47A>C (n.835-47A>C) c.781-47A>C (n.781-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526330G>A | CA9778141 | SEC23B | c.835-43G>A (n.835-43G>A) c.781-43G>A (n.781-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526330G= | CA2353557096 | SEC23B | c.835-43G= (n.835-43G=) c.781-43G= (n.781-43G=) | |
20 | g.18526330G>T | CA2652042444 | SEC23B | c.835-43G>T (n.835-43G>T) c.781-43G>T (n.781-43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.18526331T>C | CA509826622 | SEC23B | c.835-42T>C (n.835-42T>C) c.781-42T>C (n.781-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526331T= | CA2353557097 | SEC23B | c.835-42T= (n.835-42T=) c.781-42T= (n.781-42T=) | |
20 | g.18526332G>A | CA635265085 | SEC23B | c.835-41G>A (n.835-41G>A) c.781-41G>A (n.781-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526332G>C | CA657553980 | SEC23B | c.835-41G>C (n.835-41G>C) c.781-41G>C (n.781-41G>C) | COSMIC |
20 | g.18526332G= | CA2353557098 | SEC23B | c.835-41G= (n.835-41G=) c.781-41G= (n.781-41G=) | |
20 | g.18526334G>A | CA9778142 | SEC23B | c.835-39G>A (n.835-39G>A) c.781-39G>A (n.781-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526334G= | CA2353557099 | SEC23B | c.835-39G= (n.835-39G=) c.781-39G= (n.781-39G=) | |
20 | g.18526335G>A | CA9778143 | SEC23B | c.835-38G>A (n.835-38G>A) c.781-38G>A (n.781-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526335G>C | CA2577347477 | SEC23B | c.835-38G>C (n.835-38G>C) c.781-38G>C (n.781-38G>C) | |
20 | g.18526335G= | CA2353557100 | SEC23B | c.835-38G= (n.835-38G=) c.781-38G= (n.781-38G=) | |
20 | g.18526336C>A | CA2513243580 | SEC23B | c.835-37C>A (n.835-37C>A) c.781-37C>A (n.781-37C>A) | |
20 | g.18526336C>G | CA2652042450 | SEC23B | c.835-37C>G (n.835-37C>G) c.781-37C>G (n.781-37C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526338G>A | CA9778144 | SEC23B | c.835-35G>A (n.835-35G>A) c.781-35G>A (n.781-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526338G= | CA2353557101 | SEC23B | c.835-35G= (n.835-35G=) c.781-35G= (n.781-35G=) | |
20 | g.18526340A>G | CA2652042451 | SEC23B | c.835-33A>G (n.835-33A>G) c.781-33A>G (n.781-33A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526342A= | CA2353557102 | SEC23B | c.835-31A= (n.835-31A=) c.781-31A= (n.781-31A=) | |
20 | g.18526342A>G | CA312396239 | SEC23B | c.835-31A>G (n.835-31A>G) c.781-31A>G (n.781-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526344T>C | CA2652042453 | SEC23B | c.835-29T>C (n.835-29T>C) c.781-29T>C (n.781-29T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526345T= | CA2353557103 | SEC23B | c.835-28T= (n.835-28T=) c.781-28T= (n.781-28T=) | |
20 | g.18526346C>G | CA2652042454 | SEC23B | c.835-27C>G (n.835-27C>G) c.781-27C>G (n.781-27C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526348_18526355dup | CA635265086 | SEC23B | c.835-25_835-18dup (n.835-25_835-18dup) c.781-25_781-18dup (n.781-25_781-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526347T>C | CA312396242 | SEC23B | c.835-26T>C (n.835-26T>C) c.781-26T>C (n.781-26T>C) | dbSNP |
20 | g.18526347T= | CA2353557104 | SEC23B | c.835-26T= (n.835-26T=) c.781-26T= (n.781-26T=) | |
20 | g.18526350C= | CA2353557105 | SEC23B | c.835-23C= (n.835-23C=) c.781-23C= (n.781-23C=) | |
20 | g.18526350C>T | CA9778145 | SEC23B | c.835-23C>T (n.835-23C>T) c.781-23C>T (n.781-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526351A= | CA2353557106 | SEC23B | c.835-22A= (n.835-22A=) c.781-22A= (n.781-22A=) | |
20 | g.18526351A>G | CA2652042458 | SEC23B | c.835-22A>G (n.835-22A>G) c.781-22A>G (n.781-22A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526351A>T | CA9778146 | SEC23B | c.835-22A>T (n.835-22A>T) c.781-22A>T (n.781-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526356G>A | CA741791442 | SEC23B | c.835-17G>A (n.835-17G>A) c.781-17G>A (n.781-17G>A) | dbSNP |
20 | g.18526356G= | CA2353557107 | SEC23B | c.835-17G= (n.835-17G=) c.781-17G= (n.781-17G=) | |
20 | g.18526357C>A | CA2652042459 | SEC23B | c.835-16C>A (n.835-16C>A) c.781-16C>A (n.781-16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526359A>G | CA2652042461 | SEC23B | c.835-14A>G (n.835-14A>G) c.781-14A>G (n.781-14A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526362C= | CA2353557108 | SEC23B | c.835-11C= (n.835-11C=) c.781-11C= (n.781-11C=) | |
20 | g.18526362C>T | CA9778147 | SEC23B | c.835-11C>T (n.835-11C>T) c.781-11C>T (n.781-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526363G>A | CA509826625 | SEC23B | c.835-10G>A (n.835-10G>A) c.781-10G>A (n.781-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526363G>C | CA2577347478 | SEC23B | c.835-10G>C (n.835-10G>C) c.781-10G>C (n.781-10G>C) | |
20 | g.18526363G= | CA2353557109 | SEC23B | c.835-10G= (n.835-10G=) c.781-10G= (n.781-10G=) | |
20 | g.18526365T>C | CA9778148 | SEC23B | c.835-8T>C (n.835-8T>C) c.781-8T>C (n.781-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526365T= | CA2353557110 | SEC23B | c.835-8T= (n.835-8T=) c.781-8T= (n.781-8T=) | |
20 | g.18526366A= | CA2353557111 | SEC23B | c.835-7A= (n.835-7A=) c.781-7A= (n.781-7A=) | |
20 | g.18526366A>C | CA2652042468 | SEC23B | c.835-7A>C (n.835-7A>C) c.781-7A>C (n.781-7A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526366A>G | CA9778149 | SEC23B | c.835-7A>G (n.835-7A>G) c.781-7A>G (n.781-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526368T>C | CA2652042471 | SEC23B | c.835-5T>C (n.835-5T>C) c.781-5T>C (n.781-5T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526369T>A | CA2652042473 | SEC23B | c.835-4T>A (n.835-4T>A) c.781-4T>A (n.781-4T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526369T>G | CA9778150 | SEC23B | c.835-4T>G (n.835-4T>G) c.781-4T>G (n.781-4T>G) | dbSNP ExAC |
20 | g.18526369T= | CA2353557112 | SEC23B | c.835-4T= (n.835-4T=) c.781-4T= (n.781-4T=) | |
20 | g.18526370T>C | CA2652042476 | SEC23B | c.835-3T>C (n.835-3T>C) c.781-3T>C (n.781-3T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526370T>G | CA9778151 | SEC23B | c.835-3T>G (n.835-3T>G) c.781-3T>G (n.781-3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.18526370T= | CA2353557113 | SEC23B | c.835-3T= (n.835-3T=) c.781-3T= (n.781-3T=) | |
20 | g.18526371A= | CA2353557114 | SEC23B | c.835-2A= (n.835-2A=) c.781-2A= (n.781-2A=) | |
20 | g.18526371A>C | CA408360017 | SEC23B | c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) | |
20 | g.18526371A>G | CA9778152 | SEC23B | c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526371A>T | CA408360018 | SEC23B | c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) | |
20 | g.18526372G>A | CA408360019 | SEC23B | c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) | |
20 | g.18526372G>C | CA408360021 | SEC23B | c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) | |
20 | g.18526372G>T | CA408360020 | SEC23B | c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) | |
20 | g.18526373G>A | CA408360022 | SEC23B | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) | |
20 | g.18526373G>C | CA408360023 | SEC23B | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) | |
20 | g.18526373G>T | CA408360024 | SEC23B | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) | |
20 | g.18526374G>A | CA408360025 | SEC23B | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) | |
20 | g.18526374G>C | CA408360026 | SEC23B | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) | |
20 | g.18526374G= | CA2353557115 | SEC23B | c.836G= (p.Gly279=) c.782G= (p.Gly261=) | |
20 | g.18526374G>T | CA408360027 | SEC23B | c.836G>T (p.Gly279Val) c.782G>T (p.Gly261Val) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18526375C>A | CA509826635 | SEC23B | c.837C>A (p.Gly279=) c.783C>A (p.Gly261=) | gnomAD v4 |
20 | g.18526375C>G | CA509826636 | SEC23B | c.837C>G (p.Gly279=) c.783C>G (p.Gly261=) | |
20 | g.18526375C>T | CA509826637 | SEC23B | c.837C>T (p.Gly279=) c.783C>T (p.Gly261=) | |
20 | g.18526376A>C | CA408360030 | SEC23B | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) | |
20 | g.18526376A>G | CA408360029 | SEC23B | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) | |
20 | g.18526376A>T | CA408360028 | SEC23B | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) |