| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.18526221_18526243delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA | CA2353557045 | SEC23B | c.835-152_835-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA (n.835-152_835-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA) c.781-152_781-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA (n.781-152_781-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA) | |
| 20 | g.18526235_18526256del | CA1015922401 | SEC23B | c.835-138_835-117del (n.835-138_835-117del) c.781-138_781-117del (n.781-138_781-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526233C>A | CA2652042375 | SEC23B | c.835-140C>A (n.835-140C>A) c.781-140C>A (n.781-140C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526233C= | CA2353557050 | SEC23B | c.835-140C= (n.835-140C=) c.781-140C= (n.781-140C=) | |
| 20 | g.18526233C>T | CA2353557049 | SEC23B | c.835-140C>T (n.835-140C>T) c.781-140C>T (n.781-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526235T>C | CA2652042377 | SEC23B | c.835-138T>C (n.835-138T>C) c.781-138T>C (n.781-138T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526236C>A | CA2652042378 | SEC23B | c.835-137C>A (n.835-137C>A) c.781-137C>A (n.781-137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526237T>C | CA2652042379 | SEC23B | c.835-136T>C (n.835-136T>C) c.781-136T>C (n.781-136T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526238G>A | CA1015922406 | SEC23B | c.835-135G>A (n.835-135G>A) c.781-135G>A (n.781-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526238G>C | CA312396216 | SEC23B | c.835-135G>C (n.835-135G>C) c.781-135G>C (n.781-135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526238G= | CA2353557051 | SEC23B | c.835-135G= (n.835-135G=) c.781-135G= (n.781-135G=) | |
| 20 | g.18526238G>T | CA2652042384 | SEC23B | c.835-135G>T (n.835-135G>T) c.781-135G>T (n.781-135G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526238_18526241delinsGTAT | CA2353557052 | SEC23B | c.835-135_835-132delinsGTAT (n.835-135_835-132delinsGTAT) c.781-135_781-132delinsGTAT (n.781-135_781-132delinsGTAT) | |
| 20 | g.18526243_18526245del | CA2353557053 | SEC23B | c.835-130_835-128del (n.835-130_835-128del) c.781-130_781-128del (n.781-130_781-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526243A= | CA2353557054 | SEC23B | c.835-130A= (n.835-130A=) c.781-130A= (n.781-130A=) | |
| 20 | g.18526243A>G | CA2353557055 | SEC23B | c.835-130A>G (n.835-130A>G) c.781-130A>G (n.781-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526246C= | CA2353557056 | SEC23B | c.835-127C= (n.835-127C=) c.781-127C= (n.781-127C=) | |
| 20 | g.18526246C>G | CA2652042386 | SEC23B | c.835-127C>G (n.835-127C>G) c.781-127C>G (n.781-127C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526246C>T | CA2353557057 | SEC23B | c.835-127C>T (n.835-127C>T) c.781-127C>T (n.781-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526248G>A | CA635265079 | SEC23B | c.835-125G>A (n.835-125G>A) c.781-125G>A (n.781-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526248G= | CA2353557058 | SEC23B | c.835-125G= (n.835-125G=) c.781-125G= (n.781-125G=) | |
| 20 | g.18526248G>T | CA2652042388 | SEC23B | c.835-125G>T (n.835-125G>T) c.781-125G>T (n.781-125G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526249C>A | CA2652042390 | SEC23B | c.835-124C>A (n.835-124C>A) c.781-124C>A (n.781-124C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526250A>G | CA2652042391 | SEC23B | c.835-123A>G (n.835-123A>G) c.781-123A>G (n.781-123A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526253A= | CA2353557059 | SEC23B | c.835-120A= (n.835-120A=) c.781-120A= (n.781-120A=) | |
| 20 | g.18526253A>G | CA2353557060 | SEC23B | c.835-120A>G (n.835-120A>G) c.781-120A>G (n.781-120A>G) | dbSNP |
| 20 | g.18526254T>A | CA2652042393 | SEC23B | c.835-119T>A (n.835-119T>A) c.781-119T>A (n.781-119T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526255C>A | CA2652042395 | SEC23B | c.835-118C>A (n.835-118C>A) c.781-118C>A (n.781-118C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526256A= | CA2353557061 | SEC23B | c.835-117A= (n.835-117A=) c.781-117A= (n.781-117A=) | |
| 20 | g.18526256A>G | CA635265080 | SEC23B | c.835-117A>G (n.835-117A>G) c.781-117A>G (n.781-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526257C>A | CA2652042396 | SEC23B | c.835-116C>A (n.835-116C>A) c.781-116C>A (n.781-116C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526258C>A | CA2652042397 | SEC23B | c.835-115C>A (n.835-115C>A) c.781-115C>A (n.781-115C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526259A= | CA2353557062 | SEC23B | c.835-114A= (n.835-114A=) c.781-114A= (n.781-114A=) | |
| 20 | g.18526259A>G | CA1015922408 | SEC23B | c.835-114A>G (n.835-114A>G) c.781-114A>G (n.781-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526260C>A | CA2652042398 | SEC23B | c.835-113C>A (n.835-113C>A) c.781-113C>A (n.781-113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526260C= | CA2353557063 | SEC23B | c.835-113C= (n.835-113C=) c.781-113C= (n.781-113C=) | |
| 20 | g.18526260C>G | CA312396218 | SEC23B | c.835-113C>G (n.835-113C>G) c.781-113C>G (n.781-113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526265del | CA2652042399 | SEC23B | c.835-108del (n.835-108del) c.781-108del (n.781-108del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526262T>C | CA2652042400 | SEC23B | c.835-111T>C (n.835-111T>C) c.781-111T>C (n.781-111T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526262T>G | CA2815455368 | SEC23B | c.835-111T>G (n.835-111T>G) c.781-111T>G (n.781-111T>G) | |
| 20 | g.18526263T>C | CA312396221 | SEC23B | c.835-110T>C (n.835-110T>C) c.781-110T>C (n.781-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526263T= | CA2353557064 | SEC23B | c.835-110T= (n.835-110T=) c.781-110T= (n.781-110T=) | |
| 20 | g.18526264T>A | CA2652042401 | SEC23B | c.835-109T>A (n.835-109T>A) c.781-109T>A (n.781-109T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526264T>C | CA2353557066 | SEC23B | c.835-109T>C (n.835-109T>C) c.781-109T>C (n.781-109T>C) | dbSNP |
| 20 | g.18526264T>G | CA2652042402 | SEC23B | c.835-109T>G (n.835-109T>G) c.781-109T>G (n.781-109T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526264T= | CA2353557065 | SEC23B | c.835-109T= (n.835-109T=) c.781-109T= (n.781-109T=) | |
| 20 | g.18526265T>C | CA2652042403 | SEC23B | c.835-108T>C (n.835-108T>C) c.781-108T>C (n.781-108T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526266A>T | CA2652042404 | SEC23B | c.835-107A>T (n.835-107A>T) c.781-107A>T (n.781-107A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526267G>A | CA2652042405 | SEC23B | c.835-106G>A (n.835-106G>A) c.781-106G>A (n.781-106G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526268G>T | CA2652042406 | SEC23B | c.835-105G>T (n.835-105G>T) c.781-105G>T (n.781-105G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526270C>A | CA2652042409 | SEC23B | c.835-103C>A (n.835-103C>A) c.781-103C>A (n.781-103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526270C= | CA2353557067 | SEC23B | c.835-103C= (n.835-103C=) c.781-103C= (n.781-103C=) | |
| 20 | g.18526271A= | CA2353557068 | SEC23B | c.835-102A= (n.835-102A=) c.781-102A= (n.781-102A=) | |
| 20 | g.18526271A>G | CA312396223 | SEC23B | c.835-102A>G (n.835-102A>G) c.781-102A>G (n.781-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526271_18526279dup | CA1015922410 | SEC23B | c.835-102_835-94dup (n.835-102_835-94dup) c.781-102_781-94dup (n.781-102_781-94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526272G>A | CA2353557070 | SEC23B | c.835-101G>A (n.835-101G>A) c.781-101G>A (n.781-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526272G= | CA2353557069 | SEC23B | c.835-101G= (n.835-101G=) c.781-101G= (n.781-101G=) | |
| 20 | g.18526273C>A | CA2652042411 | SEC23B | c.835-100C>A (n.835-100C>A) c.781-100C>A (n.781-100C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526275G>T | CA2577347465 | SEC23B | c.835-98G>T (n.835-98G>T) c.781-98G>T (n.781-98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526276G>A | CA2553400655 | SEC23B | c.835-97G>A (n.835-97G>A) c.781-97G>A (n.781-97G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526276G>T | CA2652042414 | SEC23B | c.835-97G>T (n.835-97G>T) c.781-97G>T (n.781-97G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526277A>G | CA2652042415 | SEC23B | c.835-96A>G (n.835-96A>G) c.781-96A>G (n.781-96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526277A>T | CA2577347466 | SEC23B | c.835-96A>T (n.835-96A>T) c.781-96A>T (n.781-96A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526278G>A | CA2652042416 | SEC23B | c.835-95G>A (n.835-95G>A) c.781-95G>A (n.781-95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526279A>G | CA2577347467 | SEC23B | c.835-94A>G (n.835-94A>G) c.781-94A>G (n.781-94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526282A= | CA2353557071 | SEC23B | c.835-91A= (n.835-91A=) c.781-91A= (n.781-91A=) | |
| 20 | g.18526283T>A | CA2652042419 | SEC23B | c.835-90T>A (n.835-90T>A) c.781-90T>A (n.781-90T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526283T>C | CA635265081 | SEC23B | c.835-90T>C (n.835-90T>C) c.781-90T>C (n.781-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526283T= | CA2353557072 | SEC23B | c.835-90T= (n.835-90T=) c.781-90T= (n.781-90T=) | |
| 20 | g.18526283_18526285dup | CA741791401 | SEC23B | c.835-90_835-88dup (n.835-90_835-88dup) c.781-90_781-88dup (n.781-90_781-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526284G>A | CA2577347468 | SEC23B | c.835-89G>A (n.835-89G>A) c.781-89G>A (n.781-89G>A) | |
| 20 | g.18526285C>A | CA2652042421 | SEC23B | c.835-88C>A (n.835-88C>A) c.781-88C>A (n.781-88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526285C>T | CA2652042422 | SEC23B | c.835-88C>T (n.835-88C>T) c.781-88C>T (n.781-88C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526286A= | CA2353557073 | SEC23B | c.835-87A= (n.835-87A=) c.781-87A= (n.781-87A=) | |
| 20 | g.18526286A>G | CA1015922417 | SEC23B | c.835-87A>G (n.835-87A>G) c.781-87A>G (n.781-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526288C>A | CA2577347469 | SEC23B | c.835-85C>A (n.835-85C>A) c.781-85C>A (n.781-85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526288C= | CA2353557074 | SEC23B | c.835-85C= (n.835-85C=) c.781-85C= (n.781-85C=) | |
| 20 | g.18526288C>T | CA635265082 | SEC23B | c.835-85C>T (n.835-85C>T) c.781-85C>T (n.781-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.18526291T>C | CA1015922420 | SEC23B | c.835-82T>C (n.835-82T>C) c.781-82T>C (n.781-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526291T= | CA2353557075 | SEC23B | c.835-82T= (n.835-82T=) c.781-82T= (n.781-82T=) | |
| 20 | g.18526292G>A | CA2577347470 | SEC23B | c.835-81G>A (n.835-81G>A) c.781-81G>A (n.781-81G>A) | |
| 20 | g.18526292G>T | CA2577347471 | SEC23B | c.835-81G>T (n.835-81G>T) c.781-81G>T (n.781-81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526293G= | CA2353557076 | SEC23B | c.835-80G= (n.835-80G=) c.781-80G= (n.781-80G=) | |
| 20 | g.18526293G>T | CA2353557077 | SEC23B | c.835-80G>T (n.835-80G>T) c.781-80G>T (n.781-80G>T) | dbSNP |
| 20 | g.18526294A>G | CA2652042425 | SEC23B | c.835-79A>G (n.835-79A>G) c.781-79A>G (n.781-79A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526295G>A | CA1015922425 | SEC23B | c.835-78G>A (n.835-78G>A) c.781-78G>A (n.781-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526295G>C | CA2652042426 | SEC23B | c.835-78G>C (n.835-78G>C) c.781-78G>C (n.781-78G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526295G= | CA2353557078 | SEC23B | c.835-78G= (n.835-78G=) c.781-78G= (n.781-78G=) | |
| 20 | g.18526295G>T | CA2577347472 | SEC23B | c.835-78G>T (n.835-78G>T) c.781-78G>T (n.781-78G>T) | |
| 20 | g.18526296T>A | CA2577347473 | SEC23B | c.835-77T>A (n.835-77T>A) c.781-77T>A (n.781-77T>A) | |
| 20 | g.18526298T>C | CA2577347474 | SEC23B | c.835-75T>C (n.835-75T>C) c.781-75T>C (n.781-75T>C) | |
| 20 | g.18526302T>C | CA2652042427 | SEC23B | c.835-71T>C (n.835-71T>C) c.781-71T>C (n.781-71T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526303A= | CA2353557079 | SEC23B | c.835-70A= (n.835-70A=) c.781-70A= (n.781-70A=) | |
| 20 | g.18526303A>G | CA741791408 | SEC23B | c.835-70A>G (n.835-70A>G) c.781-70A>G (n.781-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526303A>T | CA2652042429 | SEC23B | c.835-70A>T (n.835-70A>T) c.781-70A>T (n.781-70A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526304T>C | CA312396225 | SEC23B | c.835-69T>C (n.835-69T>C) c.781-69T>C (n.781-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526304T= | CA2353557080 | SEC23B | c.835-69T= (n.835-69T=) c.781-69T= (n.781-69T=) | |
| 20 | g.18526305T>G | CA741791410 | SEC23B | c.835-68T>G (n.835-68T>G) c.781-68T>G (n.781-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526305T= | CA2353557081 | SEC23B | c.835-68T= (n.835-68T=) c.781-68T= (n.781-68T=) | |
| 20 | g.18526306G>A | CA741791411 | SEC23B | c.835-67G>A (n.835-67G>A) c.781-67G>A (n.781-67G>A) | dbSNP |
| 20 | g.18526306G= | CA2353557082 | SEC23B | c.835-67G= (n.835-67G=) c.781-67G= (n.781-67G=) | |
| 20 | g.18526306G>T | CA2652042431 | SEC23B | c.835-67G>T (n.835-67G>T) c.781-67G>T (n.781-67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526308G>A | CA2652042434 | SEC23B | c.835-65G>A (n.835-65G>A) c.781-65G>A (n.781-65G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526308G>T | CA2652042433 | SEC23B | c.835-65G>T (n.835-65G>T) c.781-65G>T (n.781-65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526309A= | CA2353557083 | SEC23B | c.835-64A= (n.835-64A=) c.781-64A= (n.781-64A=) | |
| 20 | g.18526309A>T | CA914596062 | SEC23B | c.835-64A>T (n.835-64A>T) c.781-64A>T (n.781-64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526310A= | CA2353557084 | SEC23B | c.835-63A= (n.835-63A=) c.781-63A= (n.781-63A=) | |
| 20 | g.18526310A>G | CA312396226 | SEC23B | c.835-63A>G (n.835-63A>G) c.781-63A>G (n.781-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526311A= | CA2353557085 | SEC23B | c.835-62A= (n.835-62A=) c.781-62A= (n.781-62A=) | |
| 20 | g.18526311A>C | CA741791414 | SEC23B | c.835-62A>C (n.835-62A>C) c.781-62A>C (n.781-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526311A>G | CA312396228 | SEC23B | c.835-62A>G (n.835-62A>G) c.781-62A>G (n.781-62A>G) | dbSNP |
| 20 | g.18526312C>A | CA2652042435 | SEC23B | c.835-61C>A (n.835-61C>A) c.781-61C>A (n.781-61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526312C= | CA2353557086 | SEC23B | c.835-61C= (n.835-61C=) c.781-61C= (n.781-61C=) | |
| 20 | g.18526312C>G | CA2353557087 | SEC23B | c.835-61C>G (n.835-61C>G) c.781-61C>G (n.781-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526312C>T | CA2652042436 | SEC23B | c.835-61C>T (n.835-61C>T) c.781-61C>T (n.781-61C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526314G>A | CA741791419 | SEC23B | c.835-59G>A (n.835-59G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526314G= | CA2353557088 | SEC23B | c.835-59G= (n.835-59G=) c.781-59G= (n.781-59G=) | |
| 20 | g.18526315A= | CA2353557089 | SEC23B | c.835-58A= (n.835-58A=) c.781-58A= (n.781-58A=) | |
| 20 | g.18526315A>G | CA635265083 | SEC23B | c.835-58A>G (n.835-58A>G) c.781-58A>G (n.781-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526316A>G | CA2577347475 | SEC23B | c.835-57A>G (n.835-57A>G) c.781-57A>G (n.781-57A>G) | |
| 20 | g.18526317A>C | CA2652042437 | SEC23B | c.835-56A>C (n.835-56A>C) c.781-56A>C (n.781-56A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526318C>A | CA2652042438 | SEC23B | c.835-55C>A (n.835-55C>A) c.781-55C>A (n.781-55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526320A= | CA2353557090 | SEC23B | c.835-53A= (n.835-53A=) c.781-53A= (n.781-53A=) | |
| 20 | g.18526320A>G | CA2353557091 | SEC23B | c.835-53A>G (n.835-53A>G) c.781-53A>G (n.781-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526322A= | CA2353557092 | SEC23B | c.835-51A= (n.835-51A=) c.781-51A= (n.781-51A=) | |
| 20 | g.18526322A>G | CA9778139 | SEC23B | c.835-51A>G (n.835-51A>G) c.781-51A>G (n.781-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526323C>A | CA2652042440 | SEC23B | c.835-50C>A (n.835-50C>A) c.781-50C>A (n.781-50C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526323C= | CA2353557093 | SEC23B | c.835-50C= (n.835-50C=) c.781-50C= (n.781-50C=) | |
| 20 | g.18526323C>T | CA635265084 | SEC23B | c.835-50C>T (n.835-50C>T) c.781-50C>T (n.781-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526324T>C | CA1015922446 | SEC23B | c.835-49T>C (n.835-49T>C) c.781-49T>C (n.781-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526324T= | CA2353557094 | SEC23B | c.835-49T= (n.835-49T=) c.781-49T= (n.781-49T=) | |
| 20 | g.18526325A>G | CA2577347476 | SEC23B | c.835-48A>G (n.835-48A>G) c.781-48A>G (n.781-48A>G) | |
| 20 | g.18526328del | CA2652042442 | SEC23B | c.835-45del (n.835-45del) c.781-45del (n.781-45del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526326A= | CA2353557095 | SEC23B | c.835-47A= (n.835-47A=) c.781-47A= (n.781-47A=) | |
| 20 | g.18526326A>C | CA9778140 | SEC23B | c.835-47A>C (n.835-47A>C) c.781-47A>C (n.781-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526330G>A | CA9778141 | SEC23B | c.835-43G>A (n.835-43G>A) c.781-43G>A (n.781-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526330G= | CA2353557096 | SEC23B | c.835-43G= (n.835-43G=) c.781-43G= (n.781-43G=) | |
| 20 | g.18526330G>T | CA2652042444 | SEC23B | c.835-43G>T (n.835-43G>T) c.781-43G>T (n.781-43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526331T>C | CA509826622 | SEC23B | c.835-42T>C (n.835-42T>C) c.781-42T>C (n.781-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526331T= | CA2353557097 | SEC23B | c.835-42T= (n.835-42T=) c.781-42T= (n.781-42T=) | |
| 20 | g.18526332G>A | CA635265085 | SEC23B | c.835-41G>A (n.835-41G>A) c.781-41G>A (n.781-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526332G>C | CA657553980 | SEC23B | c.835-41G>C (n.835-41G>C) c.781-41G>C (n.781-41G>C) | COSMIC |
| 20 | g.18526332G= | CA2353557098 | SEC23B | c.835-41G= (n.835-41G=) c.781-41G= (n.781-41G=) |