| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.18526140_18526145del | CA2353557009 | SEC23B | c.834+208_834+213del (n.834+208_834+213del) c.780+208_780+213del (n.780+208_780+213del) | dbSNP |
| 20 | g.18526144G>C | CA741791339 | SEC23B | c.834+212G>C (n.834+212G>C) c.780+212G>C (n.780+212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526144G= | CA2353557012 | SEC23B | c.834+212G= (n.834+212G=) c.780+212G= (n.780+212G=) | |
| 20 | g.18526150T>C | CA1015922377 | SEC23B | c.834+218T>C (n.834+218T>C) c.780+218T>C (n.780+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526150T= | CA2353557013 | SEC23B | c.834+218T= (n.834+218T=) c.780+218T= (n.780+218T=) | |
| 20 | g.18526156G>A | CA657553975 | SEC23B | c.835-217G>A (n.835-217G>A) c.781-217G>A (n.781-217G>A) | COSMIC |
| 20 | g.18526156G>C | CA741791340 | SEC23B | c.835-217G>C (n.835-217G>C) c.781-217G>C (n.781-217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526156G= | CA2353557014 | SEC23B | c.835-217G= (n.835-217G=) c.781-217G= (n.781-217G=) | |
| 20 | g.18526157C= | CA2353557015 | SEC23B | c.835-216C= (n.835-216C=) c.781-216C= (n.781-216C=) | |
| 20 | g.18526157C>T | CA1015922382 | SEC23B | c.835-216C>T (n.835-216C>T) c.781-216C>T (n.781-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526159C= | CA2353557016 | SEC23B | c.835-214C= (n.835-214C=) c.781-214C= (n.781-214C=) | |
| 20 | g.18526159C>T | CA2353557017 | SEC23B | c.835-214C>T (n.835-214C>T) c.781-214C>T (n.781-214C>T) | dbSNP |
| 20 | g.18526163A= | CA2353557018 | SEC23B | c.835-210A= (n.835-210A=) c.781-210A= (n.781-210A=) | |
| 20 | g.18526163A>G | CA312396173 | SEC23B | c.835-210A>G (n.835-210A>G) c.781-210A>G (n.781-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526168C= | CA2353557019 | SEC23B | c.835-205C= (n.835-205C=) c.781-205C= (n.781-205C=) | |
| 20 | g.18526168C>T | CA312396177 | SEC23B | c.835-205C>T (n.835-205C>T) c.781-205C>T (n.781-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526169G>A | CA312396180 | SEC23B | c.835-204G>A (n.835-204G>A) c.781-204G>A (n.781-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526169G= | CA2353557020 | SEC23B | c.835-204G= (n.835-204G=) c.781-204G= (n.781-204G=) | |
| 20 | g.18526169G>T | CA2590312649 | SEC23B | c.835-204G>T (n.835-204G>T) c.781-204G>T (n.781-204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526171A= | CA2353557021 | SEC23B | c.835-202A= (n.835-202A=) c.781-202A= (n.781-202A=) | |
| 20 | g.18526171A>T | CA741791344 | SEC23B | c.835-202A>T (n.835-202A>T) c.781-202A>T (n.781-202A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526172T>C | CA312396184 | SEC23B | c.835-201T>C (n.835-201T>C) c.781-201T>C (n.781-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526172T= | CA2353557022 | SEC23B | c.835-201T= (n.835-201T=) c.781-201T= (n.781-201T=) | |
| 20 | g.18526181C>A | CA2580626673 | SEC23B | c.835-192C>A (n.835-192C>A) c.781-192C>A (n.781-192C>A) | |
| 20 | g.18526181C= | CA2353557023 | SEC23B | c.835-192C= (n.835-192C=) c.781-192C= (n.781-192C=) | |
| 20 | g.18526181C>G | CA14827558 | SEC23B | c.835-192C>G (n.835-192C>G) c.781-192C>G (n.781-192C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526181C>T | CA2580626674 | SEC23B | c.835-192C>T (n.835-192C>T) c.781-192C>T (n.781-192C>T) | |
| 20 | g.18526182T>C | CA2590312650 | SEC23B | c.835-191T>C (n.835-191T>C) c.781-191T>C (n.781-191T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526183G>A | CA741791351 | SEC23B | c.835-190G>A (n.835-190G>A) c.781-190G>A (n.781-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526183G= | CA2353557024 | SEC23B | c.835-190G= (n.835-190G=) c.781-190G= (n.781-190G=) | |
| 20 | g.18526185G>A | CA2353557026 | SEC23B | c.835-188G>A (n.835-188G>A) c.781-188G>A (n.781-188G>A) | dbSNP |
| 20 | g.18526185G= | CA2353557025 | SEC23B | c.835-188G= (n.835-188G=) c.781-188G= (n.781-188G=) | |
| 20 | g.18526186C= | CA2353557027 | SEC23B | c.835-187C= (n.835-187C=) c.781-187C= (n.781-187C=) | |
| 20 | g.18526186C>T | CA312396189 | SEC23B | c.835-187C>T (n.835-187C>T) c.781-187C>T (n.781-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526190C= | CA2353557028 | SEC23B | c.835-183C= (n.835-183C=) c.781-183C= (n.781-183C=) | |
| 20 | g.18526190C>T | CA741791352 | SEC23B | c.835-183C>T (n.835-183C>T) c.781-183C>T (n.781-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526192C= | CA2353557029 | SEC23B | c.835-181C= (n.835-181C=) c.781-181C= (n.781-181C=) | |
| 20 | g.18526192C>T | CA741791354 | SEC23B | c.835-181C>T (n.835-181C>T) c.781-181C>T (n.781-181C>T) | dbSNP |
| 20 | g.18526194T>C | CA2353557031 | SEC23B | c.835-179T>C (n.835-179T>C) c.781-179T>C (n.781-179T>C) | dbSNP |
| 20 | g.18526194T= | CA2353557030 | SEC23B | c.835-179T= (n.835-179T=) c.781-179T= (n.781-179T=) | |
| 20 | g.18526202G>A | CA312396192 | SEC23B | c.835-171G>A (n.835-171G>A) c.781-171G>A (n.781-171G>A) | dbSNP |
| 20 | g.18526202G>C | CA312396194 | SEC23B | c.835-171G>C (n.835-171G>C) c.781-171G>C (n.781-171G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526202G= | CA2353557032 | SEC23B | c.835-171G= (n.835-171G=) c.781-171G= (n.781-171G=) | |
| 20 | g.18526205G>C | CA1015922395 | SEC23B | c.835-168G>C (n.835-168G>C) c.781-168G>C (n.781-168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526205G= | CA2353557033 | SEC23B | c.835-168G= (n.835-168G=) c.781-168G= (n.781-168G=) | |
| 20 | g.18526207_18526210delinsAGAC | CA2353557034 | SEC23B | c.835-166_835-163delinsAGAC (n.835-166_835-163delinsAGAC) c.781-166_781-163delinsAGAC (n.781-166_781-163delinsAGAC) | |
| 20 | g.18526208G= | CA2353557036 | SEC23B | c.835-165G= (n.835-165G=) c.781-165G= (n.781-165G=) | |
| 20 | g.18526208G>T | CA741791365 | SEC23B | c.835-165G>T (n.835-165G>T) c.781-165G>T (n.781-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526208_18526210del | CA2353557035 | SEC23B | c.835-165_835-163del (n.835-165_835-163del) c.781-165_781-163del (n.781-165_781-163del) | dbSNP |
| 20 | g.18526209A= | CA2353557037 | SEC23B | c.835-164A= (n.835-164A=) c.781-164A= (n.781-164A=) | |
| 20 | g.18526209A>G | CA2353557038 | SEC23B | c.835-164A>G (n.835-164A>G) c.781-164A>G (n.781-164A>G) | dbSNP |
| 20 | g.18526211_18526212del | CA2532418483 | SEC23B | c.835-162_835-161del (n.835-162_835-161del) c.781-162_781-161del (n.781-162_781-161del) | |
| 20 | g.18526213G>A | CA312396198 | SEC23B | c.835-160G>A (n.835-160G>A) c.781-160G>A (n.781-160G>A) | dbSNP |
| 20 | g.18526213G= | CA2353557040 | SEC23B | c.835-160G= (n.835-160G=) c.781-160G= (n.781-160G=) | |
| 20 | g.18526213_18526216delinsGTGC | CA2353557039 | SEC23B | c.835-160_835-157delinsGTGC (n.835-160_835-157delinsGTGC) c.781-160_781-157delinsGTGC (n.781-160_781-157delinsGTGC) | |
| 20 | g.18526218_18526220del | CA634867315 | SEC23B | c.835-155_835-153del (n.835-155_835-153del) c.781-155_781-153del (n.781-155_781-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526216C= | CA2353557041 | SEC23B | c.835-157C= (n.835-157C=) c.781-157C= (n.781-157C=) | |
| 20 | g.18526216C>G | CA741791370 | SEC23B | c.835-157C>G (n.835-157C>G) c.781-157C>G (n.781-157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526217T>C | CA312396208 | SEC23B | c.835-156T>C (n.835-156T>C) c.781-156T>C (n.781-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526217T= | CA2353557042 | SEC23B | c.835-156T= (n.835-156T=) c.781-156T= (n.781-156T=) | |
| 20 | g.18526218G= | CA2353557043 | SEC23B | c.835-155G= (n.835-155G=) c.781-155G= (n.781-155G=) | |
| 20 | g.18526218G>T | CA2353557044 | SEC23B | c.835-155G>T (n.835-155G>T) c.781-155G>T (n.781-155G>T) | dbSNP |
| 20 | g.18526221_18526243delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA | CA2353557045 | SEC23B | c.835-152_835-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA (n.835-152_835-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA) c.781-152_781-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA (n.781-152_781-130delinsTTTCTGCATTATCATCTGTATTA) | |
| 20 | g.18526235_18526256del | CA1015922401 | SEC23B | c.835-138_835-117del (n.835-138_835-117del) c.781-138_781-117del (n.781-138_781-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526224C>A | CA2652042354 | SEC23B | c.835-149C>A (n.835-149C>A) c.781-149C>A (n.781-149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526224C>G | CA2652042355 | SEC23B | c.835-149C>G (n.835-149C>G) c.781-149C>G (n.781-149C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526226G>A | CA2652042366 | SEC23B | c.835-147G>A (n.835-147G>A) c.781-147G>A (n.781-147G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526226G>C | CA2652042367 | SEC23B | c.835-147G>C (n.835-147G>C) c.781-147G>C (n.781-147G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526226G>T | CA2652042368 | SEC23B | c.835-147G>T (n.835-147G>T) c.781-147G>T (n.781-147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526227C>A | CA2652042371 | SEC23B | c.835-146C>A (n.835-146C>A) c.781-146C>A (n.781-146C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526227C>G | CA2652042372 | SEC23B | c.835-146C>G (n.835-146C>G) c.781-146C>G (n.781-146C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526227C>T | CA2652042373 | SEC23B | c.835-146C>T (n.835-146C>T) c.781-146C>T (n.781-146C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526228A= | CA2353557046 | SEC23B | c.835-145A= (n.835-145A=) c.781-145A= (n.781-145A=) | |
| 20 | g.18526228A>G | CA312396212 | SEC23B | c.835-145A>G (n.835-145A>G) c.781-145A>G (n.781-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526231A= | CA2353557047 | SEC23B | c.835-142A= (n.835-142A=) c.781-142A= (n.781-142A=) | |
| 20 | g.18526231A>G | CA2353557048 | SEC23B | c.835-142A>G (n.835-142A>G) c.781-142A>G (n.781-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18526233C>A | CA2652042375 | SEC23B | c.835-140C>A (n.835-140C>A) c.781-140C>A (n.781-140C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526233C= | CA2353557050 | SEC23B | c.835-140C= (n.835-140C=) c.781-140C= (n.781-140C=) | |
| 20 | g.18526233C>T | CA2353557049 | SEC23B | c.835-140C>T (n.835-140C>T) c.781-140C>T (n.781-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18526235T>C | CA2652042377 | SEC23B | c.835-138T>C (n.835-138T>C) c.781-138T>C (n.781-138T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526236C>A | CA2652042378 | SEC23B | c.835-137C>A (n.835-137C>A) c.781-137C>A (n.781-137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.18526237T>C | CA2652042379 | SEC23B | c.835-136T>C (n.835-136T>C) c.781-136T>C (n.781-136T>C) | gnomAD v4 |
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