Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.18526072_18526074del | CA2652042339 | SEC23B | c.834+140_834+142del (n.834+140_834+142del) c.780+140_780+142del (n.780+140_780+142del) | gnomAD v4 |
20 | g.18526072T>A | CA2652042341 | SEC23B | c.834+140T>A (n.834+140T>A) c.780+140T>A (n.780+140T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526072T>C | CA741791316 | SEC23B | c.834+140T>C (n.834+140T>C) c.780+140T>C (n.780+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526072T= | CA2353556979 | SEC23B | c.834+140T= (n.834+140T=) c.780+140T= (n.780+140T=) | |
20 | g.18526072_18526075delinsTATC | CA2353556978 | SEC23B | c.834+140_834+143delinsTATC (n.834+140_834+143delinsTATC) c.780+140_780+143delinsTATC (n.780+140_780+143delinsTATC) | |
20 | g.18526073A>T | CA2815455363 | SEC23B | c.834+141A>T (n.834+141A>T) c.780+141A>T (n.780+141A>T) | |
20 | g.18526075_18526077del | CA1015922335 | SEC23B | c.834+143_834+145del (n.834+143_834+145del) c.780+143_780+145del (n.780+143_780+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526075C>A | CA2652042343 | SEC23B | c.834+143C>A (n.834+143C>A) c.780+143C>A (n.780+143C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526076A= | CA2353556981 | SEC23B | c.834+144A= (n.834+144A=) c.780+144A= (n.780+144A=) | |
20 | g.18526076A>G | CA2353556980 | SEC23B | c.834+144A>G (n.834+144A>G) c.780+144A>G (n.780+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.18526076_18526077insAAATG | CA2815455364 | SEC23B | c.834+144_834+145insAAATG (n.834+144_834+145insAAATG) c.780+144_780+145insAAATG (n.780+144_780+145insAAATG) | |
20 | g.18526077T>C | CA1015922338 | SEC23B | c.834+145T>C (n.834+145T>C) c.780+145T>C (n.780+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526077T= | CA2353556982 | SEC23B | c.834+145T= (n.834+145T=) c.780+145T= (n.780+145T=) | |
20 | g.18526078del | CA2652042345 | SEC23B | c.834+146del (n.834+146del) c.780+146del (n.780+146del) | gnomAD v4 |
20 | g.18526078T>A | CA2652042346 | SEC23B | c.834+146T>A (n.834+146T>A) c.780+146T>A (n.780+146T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526078T>C | CA2652042347 | SEC23B | c.834+146T>C (n.834+146T>C) c.780+146T>C (n.780+146T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.18526079del | CA2652042349 | SEC23B | c.834+147del (n.834+147del) c.780+147del (n.780+147del) | gnomAD v4 |
20 | g.18526079C>A | CA2652042348 | SEC23B | c.834+147C>A (n.834+147C>A) c.780+147C>A (n.780+147C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526080A>G | CA2652042351 | SEC23B | c.834+148A>G (n.834+148A>G) c.780+148A>G (n.780+148A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.18526080dup | CA2652042350 | SEC23B | c.834+148dup (n.834+148dup) c.780+148dup (n.780+148dup) | gnomAD v4 |
20 | g.18526081C>A | CA2652042352 | SEC23B | c.834+149C>A (n.834+149C>A) c.780+149C>A (n.780+149C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.18526081C= | CA2353556983 | SEC23B | c.834+149C= (n.834+149C=) c.780+149C= (n.780+149C=) | |
20 | g.18526081C>T | CA312396131 | SEC23B | c.834+149C>T (n.834+149C>T) c.780+149C>T (n.780+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526082G>A | CA312396133 | SEC23B | c.834+150G>A (n.834+150G>A) c.780+150G>A (n.780+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526082G= | CA2353556984 | SEC23B | c.834+150G= (n.834+150G=) c.780+150G= (n.780+150G=) | |
20 | g.18526089G>A | CA312396143 | SEC23B | c.834+157G>A (n.834+157G>A) c.780+157G>A (n.780+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526089G= | CA2353556985 | SEC23B | c.834+157G= (n.834+157G=) c.780+157G= (n.780+157G=) | |
20 | g.18526089G>T | CA312396138 | SEC23B | c.834+157G>T (n.834+157G>T) c.780+157G>T (n.780+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526090del | CA2830561159 | SEC23B | c.834+158del (n.834+158del) c.780+158del (n.780+158del) | |
20 | g.18526091G= | CA2353556987 | SEC23B | c.834+159G= (n.834+159G=) c.780+159G= (n.780+159G=) | |
20 | g.18526091G>T | CA1015922346 | SEC23B | c.834+159G>T (n.834+159G>T) c.780+159G>T (n.780+159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526091_18526099delinsGCCCCTCAA | CA2353556986 | SEC23B | c.834+159_834+167delinsGCCCCTCAA (n.834+159_834+167delinsGCCCCTCAA) c.780+159_780+167delinsGCCCCTCAA (n.780+159_780+167delinsGCCCCTCAA) | |
20 | g.18526092C= | CA2353556988 | SEC23B | c.834+160C= (n.834+160C=) c.780+160C= (n.780+160C=) | |
20 | g.18526092C>G | CA312396153 | SEC23B | c.834+160C>G (n.834+160C>G) c.780+160C>G (n.780+160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526092C>T | CA1015922352 | SEC23B | c.834+160C>T (n.834+160C>T) c.780+160C>T (n.780+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526093_18526100del | CA312396146 | SEC23B | c.834+161_834+168del (n.834+161_834+168del) c.780+161_780+168del (n.780+161_780+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526092_18526093insT | CA2830561166 | SEC23B | c.834+160_834+161insT (n.834+160_834+161insT) c.780+160_780+161insT (n.780+160_780+161insT) | |
20 | g.18526093C= | CA2353556989 | SEC23B | c.834+161C= (n.834+161C=) c.780+161C= (n.780+161C=) | |
20 | g.18526093C>T | CA741791323 | SEC23B | c.834+161C>T (n.834+161C>T) c.780+161C>T (n.780+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526095C= | CA2353556990 | SEC23B | c.834+163C= (n.834+163C=) c.780+163C= (n.780+163C=) | |
20 | g.18526095C>T | CA2353556991 | SEC23B | c.834+163C>T (n.834+163C>T) c.780+163C>T (n.780+163C>T) | dbSNP |
20 | g.18526101A= | CA2353556992 | SEC23B | c.834+169A= (n.834+169A=) c.780+169A= (n.780+169A=) | |
20 | g.18526101A>G | CA2353556993 | SEC23B | c.834+169A>G (n.834+169A>G) c.780+169A>G (n.780+169A>G) | dbSNP |
20 | g.18526104T>G | CA2815455365 | SEC23B | c.834+172T>G (n.834+172T>G) c.780+172T>G (n.780+172T>G) | |
20 | g.18526105T>C | CA312396156 | SEC23B | c.834+173T>C (n.834+173T>C) c.780+173T>C (n.780+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526105T= | CA2353556994 | SEC23B | c.834+173T= (n.834+173T=) c.780+173T= (n.780+173T=) | |
20 | g.18526109_18526110del | CA2815455366 | SEC23B | c.834+177_834+178del (n.834+177_834+178del) c.780+177_780+178del (n.780+177_780+178del) | |
20 | g.18526109A= | CA2353556995 | SEC23B | c.834+177A= (n.834+177A=) c.780+177A= (n.780+177A=) | |
20 | g.18526109A>C | CA2353556996 | SEC23B | c.834+177A>C (n.834+177A>C) c.780+177A>C (n.780+177A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526113C>A | CA2353556998 | SEC23B | c.834+181C>A (n.834+181C>A) c.780+181C>A (n.780+181C>A) | dbSNP |
20 | g.18526113C= | CA2353556997 | SEC23B | c.834+181C= (n.834+181C=) c.780+181C= (n.780+181C=) | |
20 | g.18526114C>G | CA2521104746 | SEC23B | c.834+182C>G (n.834+182C>G) c.780+182C>G (n.780+182C>G) | |
20 | g.18526115A>C | CA2549429351 | SEC23B | c.834+183A>C (n.834+183A>C) c.780+183A>C (n.780+183A>C) | |
20 | g.18526116A= | CA2353556999 | SEC23B | c.834+184A= (n.834+184A=) c.780+184A= (n.780+184A=) | |
20 | g.18526116A>G | CA634867314 | SEC23B | c.834+184A>G (n.834+184A>G) c.780+184A>G (n.780+184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526128_18526129delinsGA | CA2353557000 | SEC23B | c.834+196_834+197delinsGA (n.834+196_834+197delinsGA) c.780+196_780+197delinsGA (n.780+196_780+197delinsGA) | |
20 | g.18526133del | CA2353557001 | SEC23B | c.834+201del (n.834+201del) c.780+201del (n.780+201del) | dbSNP |
20 | g.18526130A= | CA2353557002 | SEC23B | c.834+198A= (n.834+198A=) c.780+198A= (n.780+198A=) | |
20 | g.18526130A>T | CA2353557003 | SEC23B | c.834+198A>T (n.834+198A>T) c.780+198A>T (n.780+198A>T) | dbSNP |
20 | g.18526131A= | CA2353557004 | SEC23B | c.834+199A= (n.834+199A=) c.780+199A= (n.780+199A=) | |
20 | g.18526131A>C | CA2353557005 | SEC23B | c.834+199A>C (n.834+199A>C) c.780+199A>C (n.780+199A>C) | dbSNP |
20 | g.18526134C= | CA2353557006 | SEC23B | c.834+202C= (n.834+202C=) c.780+202C= (n.780+202C=) | |
20 | g.18526135T>C | CA741791327 | SEC23B | c.834+203T>C (n.834+203T>C) c.780+203T>C (n.780+203T>C) | dbSNP |
20 | g.18526135T= | CA2353557007 | SEC23B | c.834+203T= (n.834+203T=) c.780+203T= (n.780+203T=) | |
20 | g.18526135dup | CA741791329 | SEC23B | c.834+203dup (n.834+203dup) c.780+203dup (n.780+203dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526136_18526142delinsAAGAATT | CA2353557008 | SEC23B | c.834+204_834+210delinsAAGAATT (n.834+204_834+210delinsAAGAATT) c.780+204_780+210delinsAAGAATT (n.780+204_780+210delinsAAGAATT) | |
20 | g.18526140_18526145del | CA2353557009 | SEC23B | c.834+208_834+213del (n.834+208_834+213del) c.780+208_780+213del (n.780+208_780+213del) | dbSNP |
20 | g.18526140A= | CA2353557010 | SEC23B | c.834+208A= (n.834+208A=) c.780+208A= (n.780+208A=) | |
20 | g.18526140A>C | CA312396165 | SEC23B | c.834+208A>C (n.834+208A>C) c.780+208A>C (n.780+208A>C) | dbSNP |
20 | g.18526142T>C | CA741791337 | SEC23B | c.834+210T>C (n.834+210T>C) c.780+210T>C (n.780+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526142T= | CA2353557011 | SEC23B | c.834+210T= (n.834+210T=) c.780+210T= (n.780+210T=) | |
20 | g.18526144G>C | CA741791339 | SEC23B | c.834+212G>C (n.834+212G>C) c.780+212G>C (n.780+212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526144G= | CA2353557012 | SEC23B | c.834+212G= (n.834+212G=) c.780+212G= (n.780+212G=) | |
20 | g.18526150T>C | CA1015922377 | SEC23B | c.834+218T>C (n.834+218T>C) c.780+218T>C (n.780+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526150T= | CA2353557013 | SEC23B | c.834+218T= (n.834+218T=) c.780+218T= (n.780+218T=) | |
20 | g.18526156G>A | CA657553975 | SEC23B | c.835-217G>A (n.835-217G>A) c.781-217G>A (n.781-217G>A) | COSMIC |
20 | g.18526156G>C | CA741791340 | SEC23B | c.835-217G>C (n.835-217G>C) c.781-217G>C (n.781-217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526156G= | CA2353557014 | SEC23B | c.835-217G= (n.835-217G=) c.781-217G= (n.781-217G=) | |
20 | g.18526157C= | CA2353557015 | SEC23B | c.835-216C= (n.835-216C=) c.781-216C= (n.781-216C=) | |
20 | g.18526157C>T | CA1015922382 | SEC23B | c.835-216C>T (n.835-216C>T) c.781-216C>T (n.781-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526159C= | CA2353557016 | SEC23B | c.835-214C= (n.835-214C=) c.781-214C= (n.781-214C=) | |
20 | g.18526159C>T | CA2353557017 | SEC23B | c.835-214C>T (n.835-214C>T) c.781-214C>T (n.781-214C>T) | dbSNP |
20 | g.18526163A= | CA2353557018 | SEC23B | c.835-210A= (n.835-210A=) c.781-210A= (n.781-210A=) | |
20 | g.18526163A>G | CA312396173 | SEC23B | c.835-210A>G (n.835-210A>G) c.781-210A>G (n.781-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526168C= | CA2353557019 | SEC23B | c.835-205C= (n.835-205C=) c.781-205C= (n.781-205C=) | |
20 | g.18526168C>T | CA312396177 | SEC23B | c.835-205C>T (n.835-205C>T) c.781-205C>T (n.781-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526169G>A | CA312396180 | SEC23B | c.835-204G>A (n.835-204G>A) c.781-204G>A (n.781-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526169G= | CA2353557020 | SEC23B | c.835-204G= (n.835-204G=) c.781-204G= (n.781-204G=) | |
20 | g.18526169G>T | CA2590312649 | SEC23B | c.835-204G>T (n.835-204G>T) c.781-204G>T (n.781-204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.18526171A= | CA2353557021 | SEC23B | c.835-202A= (n.835-202A=) c.781-202A= (n.781-202A=) | |
20 | g.18526171A>T | CA741791344 | SEC23B | c.835-202A>T (n.835-202A>T) c.781-202A>T (n.781-202A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |