Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.185254089C>A | CA2668886262 | EHHADH | c.-67G>T (n.-67G>T) n.228-5572G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-214-5572G>T (n.-214-5572G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254089C= | CA1426396620 | EHHADH | c.-67G= (n.-67G=) n.228-5572G= c.-478G= (n.-478G=) c.-214-5572G= (n.-214-5572G=) | |
3 | g.185254089C>G | CA903828588 | EHHADH | c.-67G>C (n.-67G>C) n.228-5572G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-214-5572G>C (n.-214-5572G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254089C>T | CA2668886261 | EHHADH | c.-67G>A (n.-67G>A) n.228-5572G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.-214-5572G>A (n.-214-5572G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254090G>A | CA2668886263 | EHHADH | c.-68C>T (n.-68C>T) n.228-5573C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.-214-5573C>T (n.-214-5573C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254091G>A | CA2668886264 | EHHADH | c.-69C>T (n.-69C>T) n.228-5574C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-214-5574C>T (n.-214-5574C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254091G>C | CA1426396622 | EHHADH | c.-69C>G (n.-69C>G) n.228-5574C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-214-5574C>G (n.-214-5574C>G) | dbSNP |
3 | g.185254091G= | CA1426396621 | EHHADH | c.-69C= (n.-69C=) n.228-5574C= c.-480C= (n.-480C=) c.-214-5574C= (n.-214-5574C=) | |
3 | g.185254092C= | CA1426396623 | EHHADH | c.-70G= (n.-70G=) n.228-5575G= c.-481G= (n.-481G=) c.-214-5575G= (n.-214-5575G=) | |
3 | g.185254092C>T | CA1426396624 | EHHADH | c.-70G>A (n.-70G>A) n.228-5575G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-214-5575G>A (n.-214-5575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254093C= | CA1426396625 | EHHADH | c.-71G= (n.-71G=) n.228-5576G= c.-482G= (n.-482G=) c.-214-5576G= (n.-214-5576G=) | |
3 | g.185254093C>T | CA903828589 | EHHADH | c.-71G>A (n.-71G>A) n.228-5576G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-214-5576G>A (n.-214-5576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254094T>G | CA89521545 | EHHADH | c.-72A>C (n.-72A>C) n.228-5577A>C c.-483A>C (n.-483A>C) c.-214-5577A>C (n.-214-5577A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254094T= | CA1426396626 | EHHADH | c.-72A= (n.-72A=) n.228-5577A= c.-483A= (n.-483A=) c.-214-5577A= (n.-214-5577A=) | |
3 | g.185254097T>A | CA2704891300 | EHHADH | c.-75A>T (n.-75A>T) n.228-5580A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-214-5580A>T (n.-214-5580A>T) | dbSNP |
3 | g.185254097T>C | CA2668886265 | EHHADH | c.-75A>G (n.-75A>G) n.228-5580A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-214-5580A>G (n.-214-5580A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254097T>G | CA2668886266 | EHHADH | c.-75A>C (n.-75A>C) n.228-5580A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-214-5580A>C (n.-214-5580A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254098C= | CA1426396627 | EHHADH | c.-76G= (n.-76G=) n.228-5581G= c.-487G= (n.-487G=) c.-214-5581G= (n.-214-5581G=) | |
3 | g.185254098C>T | CA548429188 | EHHADH | c.-76G>A (n.-76G>A) n.228-5581G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-214-5581G>A (n.-214-5581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254099del | CA2577981613 | EHHADH | n.228-5581del c.-214-5581del (n.-214-5581del) | |
3 | g.185254099C>T | CA2577981614 | EHHADH | n.228-5582G>A c.-214-5582G>A (n.-214-5582G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100A>C | CA2668886267 | EHHADH | n.228-5583T>G c.-214-5583T>G (n.-214-5583T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100A>G | CA2577981615 | EHHADH | n.228-5583T>C c.-214-5583T>C (n.-214-5583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100_185254103delinsAGAG | CA1426396628 | EHHADH | n.228-5586_228-5583delinsCTCT c.-214-5586_-214-5583delinsCTCT (n.-214-5586_-214-5583delinsCTCT) | |
3 | g.185254101G>A | CA89521549 | EHHADH | n.228-5584C>T c.-214-5584C>T (n.-214-5584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254101G= | CA1426396629 | EHHADH | n.228-5584C= c.-214-5584C= (n.-214-5584C=) | |
3 | g.185254101G>T | CA2668886268 | EHHADH | n.228-5584C>A c.-214-5584C>A (n.-214-5584C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254105_185254107del | CA89521547 | EHHADH | n.228-5586_228-5584del c.-214-5586_-214-5584del (n.-214-5586_-214-5584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254102A= | CA1426396630 | EHHADH | n.228-5585T= c.-214-5585T= (n.-214-5585T=) | |
3 | g.185254102A>C | CA89521550 | EHHADH | n.228-5585T>G c.-214-5585T>G (n.-214-5585T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254104G>A | CA903828599 | EHHADH | n.228-5587C>T c.-214-5587C>T (n.-214-5587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254104G= | CA1426396631 | EHHADH | n.228-5587C= c.-214-5587C= (n.-214-5587C=) | |
3 | g.185254106G>A | CA2668886271 | EHHADH | n.228-5589C>T c.-214-5589C>T (n.-214-5589C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254106G>T | CA2668886270 | EHHADH | n.228-5589C>A c.-214-5589C>A (n.-214-5589C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107_185254108dup | CA2668886269 | EHHADH | n.228-5590_228-5589dup c.-214-5590_-214-5589dup (n.-214-5590_-214-5589dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254109_185254135dup | CA2668886272 | EHHADH | n.228-5615_228-5589dup c.-214-5615_-214-5589dup (n.-214-5615_-214-5589dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107G>A | CA2668886274 | EHHADH | n.228-5590C>T c.-214-5590C>T (n.-214-5590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107G>C | CA1057301819 | EHHADH | n.228-5590C>G c.-214-5590C>G (n.-214-5590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254107G= | CA1426396632 | EHHADH | n.228-5590C= c.-214-5590C= (n.-214-5590C=) | |
3 | g.185254107G>T | CA2668886275 | EHHADH | n.228-5590C>A c.-214-5590C>A (n.-214-5590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254108_185254111del | CA2668886273 | EHHADH | n.228-5593_228-5590del c.-214-5593_-214-5590del (n.-214-5593_-214-5590del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254108G>C | CA2668886276 | EHHADH | n.228-5591C>G c.-214-5591C>G (n.-214-5591C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254110C>A | CA2668886277 | EHHADH | n.228-5593G>T c.-214-5593G>T (n.-214-5593G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254110C= | CA1426396633 | EHHADH | n.228-5593G= c.-214-5593G= (n.-214-5593G=) | |
3 | g.185254110C>T | CA2577981616 | EHHADH | n.228-5593G>A c.-214-5593G>A (n.-214-5593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111G>A | CA2577981617 | EHHADH | n.228-5594C>T c.-214-5594C>T (n.-214-5594C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111G>T | CA2668886278 | EHHADH | n.228-5594C>A c.-214-5594C>A (n.-214-5594C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111dup | CA903828601 | EHHADH | n.228-5594dup c.-214-5594dup (n.-214-5594dup) | dbSNP |
3 | g.185254112C>A | CA2668886279 | EHHADH | n.228-5595G>T c.-214-5595G>T (n.-214-5595G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254113C>A | CA1057301829 | EHHADH | n.228-5596G>T c.-214-5596G>T (n.-214-5596G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254113C= | CA1426396634 | EHHADH | n.228-5596G= c.-214-5596G= (n.-214-5596G=) | |
3 | g.185254113C>G | CA1057301834 | EHHADH | n.228-5596G>C c.-214-5596G>C (n.-214-5596G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254113C>T | CA903828604 | EHHADH | n.228-5596G>A c.-214-5596G>A (n.-214-5596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254114G>A | CA548429189 | EHHADH | n.228-5597C>T c.-214-5597C>T (n.-214-5597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254114G= | CA1426396635 | EHHADH | n.228-5597C= c.-214-5597C= (n.-214-5597C=) | |
3 | g.185254114G>T | CA2668886280 | EHHADH | n.228-5597C>A c.-214-5597C>A (n.-214-5597C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254115G>A | CA2577981618 | EHHADH | n.228-5598C>T c.-214-5598C>T (n.-214-5598C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254115G>C | CA2704891312 | EHHADH | n.228-5598C>G c.-214-5598C>G (n.-214-5598C>G) | dbSNP |
3 | g.185254115G>T | CA2668886281 | EHHADH | n.228-5598C>A c.-214-5598C>A (n.-214-5598C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254116C>A | CA2668886282 | EHHADH | n.228-5599G>T c.-214-5599G>T (n.-214-5599G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254116C>G | CA2577981619 | EHHADH | n.228-5599G>C c.-214-5599G>C (n.-214-5599G>C) | |
3 | g.185254117T>C | CA2668886284 | EHHADH | n.228-5600A>G c.-214-5600A>G (n.-214-5600A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254117T>G | CA2668886283 | EHHADH | n.228-5600A>C c.-214-5600A>C (n.-214-5600A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254118G>A | CA1426396637 | EHHADH | n.228-5601C>T c.-214-5601C>T (n.-214-5601C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254118G= | CA1426396636 | EHHADH | n.228-5601C= c.-214-5601C= (n.-214-5601C=) | |
3 | g.185254118G>T | CA2577981620 | EHHADH | n.228-5601C>A c.-214-5601C>A (n.-214-5601C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254119G>C | CA1426396638 | EHHADH | n.228-5602C>G c.-214-5602C>G (n.-214-5602C>G) | dbSNP |
3 | g.185254119G= | CA1426396639 | EHHADH | n.228-5602C= c.-214-5602C= (n.-214-5602C=) | |
3 | g.185254119G>T | CA2668886285 | EHHADH | n.228-5602C>A c.-214-5602C>A (n.-214-5602C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254120G>A | CA2668886287 | EHHADH | n.228-5603C>T c.-214-5603C>T (n.-214-5603C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254120G>T | CA2577981621 | EHHADH | n.228-5603C>A c.-214-5603C>A (n.-214-5603C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254123_185254143del | CA2668886286 | EHHADH | n.228-5623_228-5603del c.-214-5623_-214-5603del (n.-214-5623_-214-5603del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254121C>A | CA2668886288 | EHHADH | n.228-5604G>T c.-214-5604G>T (n.-214-5604G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254121C>T | CA2668886289 | EHHADH | n.228-5604G>A c.-214-5604G>A (n.-214-5604G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254122C>A | CA2577981622 | EHHADH | n.228-5605G>T c.-214-5605G>T (n.-214-5605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254122C>T | CA2577981623 | EHHADH | n.228-5605G>A c.-214-5605G>A (n.-214-5605G>A) | |
3 | g.185254124A>C | CA2668886290 | EHHADH | n.228-5607T>G c.-214-5607T>G (n.-214-5607T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254125T>C | CA89521552 | EHHADH | n.228-5608A>G c.-214-5608A>G (n.-214-5608A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254125T= | CA1426396640 | EHHADH | n.228-5608A= c.-214-5608A= (n.-214-5608A=) | |
3 | g.185254126G>T | CA2668886291 | EHHADH | n.228-5609C>A c.-214-5609C>A (n.-214-5609C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254127C>A | CA2668886293 | EHHADH | n.228-5610G>T c.-214-5610G>T (n.-214-5610G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254127dup | CA2668886292 | EHHADH | n.228-5610dup c.-214-5610dup (n.-214-5610dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254128G>A | CA2668886295 | EHHADH | n.228-5611C>T c.-214-5611C>T (n.-214-5611C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254128G>T | CA2668886294 | EHHADH | n.228-5611C>A c.-214-5611C>A (n.-214-5611C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254129A>G | CA2668886296 | EHHADH | n.228-5612T>C c.-214-5612T>C (n.-214-5612T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254130G>A | CA1057301835 | EHHADH | n.228-5613C>T c.-214-5613C>T (n.-214-5613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254130G= | CA1426396641 | EHHADH | n.228-5613C= c.-214-5613C= (n.-214-5613C=) | |
3 | g.185254130G>T | CA2668886297 | EHHADH | n.228-5613C>A c.-214-5613C>A (n.-214-5613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254131C>A | CA2668886298 | EHHADH | n.228-5614G>T c.-214-5614G>T (n.-214-5614G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254131C= | CA1426396642 | EHHADH | n.228-5614G= c.-214-5614G= (n.-214-5614G=) | |
3 | g.185254131C>T | CA903828614 | EHHADH | n.228-5614G>A c.-214-5614G>A (n.-214-5614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254132C>A | CA2668886299 | EHHADH | n.228-5615G>T c.-214-5615G>T (n.-214-5615G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254132C= | CA1426396643 | EHHADH | n.228-5615G= c.-214-5615G= (n.-214-5615G=) | |
3 | g.185254132C>T | CA1057301836 | EHHADH | n.228-5615G>A c.-214-5615G>A (n.-214-5615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254133G>A | CA548429190 | EHHADH | n.228-5616C>T c.-214-5616C>T (n.-214-5616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254133G>C | CA2668886300 | EHHADH | n.228-5616C>G c.-214-5616C>G (n.-214-5616C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254133G= | CA1426396644 | EHHADH | n.228-5616C= c.-214-5616C= (n.-214-5616C=) | |
3 | g.185254133G>T | CA2668886301 | EHHADH | n.228-5616C>A c.-214-5616C>A (n.-214-5616C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>A | CA2668886302 | EHHADH | n.228-5617C>T c.-214-5617C>T (n.-214-5617C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>C | CA2668886303 | EHHADH | n.228-5617C>G c.-214-5617C>G (n.-214-5617C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>T | CA2668886304 | EHHADH | n.228-5617C>A c.-214-5617C>A (n.-214-5617C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254135G>A | CA2668886305 | EHHADH | n.228-5618C>T c.-214-5618C>T (n.-214-5618C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254135G= | CA1426396645 | EHHADH | n.228-5618C= c.-214-5618C= (n.-214-5618C=) | |
3 | g.185254136G>C | CA1426396648 | EHHADH | n.228-5619C>G c.-214-5619C>G (n.-214-5619C>G) | dbSNP |
3 | g.185254136G= | CA1426396647 | EHHADH | n.228-5619C= c.-214-5619C= (n.-214-5619C=) | |
3 | g.185254141_185254155dup | CA1426396646 | EHHADH | n.228-5633_228-5619dup c.-214-5633_-214-5619dup (n.-214-5633_-214-5619dup) | dbSNP |
3 | g.185254137C>A | CA2668886307 | EHHADH | n.228-5620G>T c.-214-5620G>T (n.-214-5620G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254137C>T | CA2668886308 | EHHADH | n.228-5620G>A c.-214-5620G>A (n.-214-5620G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254137_185254140del | CA2668886306 | EHHADH | n.228-5623_228-5620del c.-214-5623_-214-5620del (n.-214-5623_-214-5620del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254138_185254155dup | CA2668886309 | EHHADH | n.228-5637_228-5620dup c.-214-5637_-214-5620dup (n.-214-5637_-214-5620dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254138del | CA2510237384 | EHHADH | n.228-5621del c.-214-5621del (n.-214-5621del) | |
3 | g.185254138G>A | CA1057301837 | EHHADH | n.228-5621C>T c.-214-5621C>T (n.-214-5621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254138G>C | CA2668886310 | EHHADH | n.228-5621C>G c.-214-5621C>G (n.-214-5621C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254138G= | CA1426396649 | EHHADH | n.228-5621C= c.-214-5621C= (n.-214-5621C=) | |
3 | g.185254138G>T | CA2668886311 | EHHADH | n.228-5621C>A c.-214-5621C>A (n.-214-5621C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254139C>A | CA2668886313 | EHHADH | n.228-5622G>T c.-214-5622G>T (n.-214-5622G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254139C>T | CA2668886312 | EHHADH | n.228-5622G>A c.-214-5622G>A (n.-214-5622G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254139_185254140insGGCGGGAGGCGG | CA2668886314 | EHHADH | n.228-5623_228-5622insCCGCCTCCCGCC c.-214-5623_-214-5622insCCGCCTCCCGCC (n.-214-5623_-214-5622insCCGCCTCCCGCC) | gnomAD v4 |
3 | g.185254140C>A | CA2668886315 | EHHADH | n.228-5623G>T c.-214-5623G>T (n.-214-5623G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254140C= | CA1426396650 | EHHADH | n.228-5623G= c.-214-5623G= (n.-214-5623G=) | |
3 | g.185254140C>G | CA89521554 | EHHADH | n.228-5623G>C c.-214-5623G>C (n.-214-5623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254140C>T | CA2668886316 | EHHADH | n.228-5623G>A c.-214-5623G>A (n.-214-5623G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254141G>A | CA1057301841 | EHHADH | n.228-5624C>T c.-214-5624C>T (n.-214-5624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254141G= | CA1426396651 | EHHADH | n.228-5624C= c.-214-5624C= (n.-214-5624C=) | |
3 | g.185254141G>T | CA2668886317 | EHHADH | n.228-5624C>A c.-214-5624C>A (n.-214-5624C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254142C>T | CA2668886318 | EHHADH | n.228-5625G>A c.-214-5625G>A (n.-214-5625G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254143C>A | CA2668886321 | EHHADH | n.228-5626G>T c.-214-5626G>T (n.-214-5626G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254143C>T | CA2668886320 | EHHADH | n.228-5626G>A c.-214-5626G>A (n.-214-5626G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254143_185254144insCCGGC | CA2668886319 | EHHADH | n.228-5626_228-5625insCCGGG c.-214-5626_-214-5625insCCGGG (n.-214-5626_-214-5625insCCGGG) | gnomAD v4 |
3 | g.185254144T>A | CA548429191 | EHHADH | n.228-5627A>T c.-214-5627A>T (n.-214-5627A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254144T>C | CA89521556 | EHHADH | n.228-5627A>G c.-214-5627A>G (n.-214-5627A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254144T= | CA1426396652 | EHHADH | n.228-5627A= c.-214-5627A= (n.-214-5627A=) | |
3 | g.185254145C>A | CA2668886322 | EHHADH | n.228-5628G>T c.-214-5628G>T (n.-214-5628G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254145C>T | CA2668886323 | EHHADH | n.228-5628G>A c.-214-5628G>A (n.-214-5628G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254146C>A | CA2668886324 | EHHADH | n.228-5629G>T c.-214-5629G>T (n.-214-5629G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254146C= | CA1426396653 | EHHADH | n.228-5629G= c.-214-5629G= (n.-214-5629G=) | |
3 | g.185254146C>T | CA89521558 | EHHADH | n.228-5629G>A c.-214-5629G>A (n.-214-5629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254147C>A | CA2668886325 | EHHADH | n.228-5630G>T c.-214-5630G>T (n.-214-5630G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254147C= | CA1426396654 | EHHADH | n.228-5630G= c.-214-5630G= (n.-214-5630G=) | |
3 | g.185254147C>T | CA1426396655 | EHHADH | n.228-5630G>A c.-214-5630G>A (n.-214-5630G>A) | dbSNP |
3 | g.185254148G>A | CA1426396657 | EHHADH | n.228-5631C>T c.-214-5631C>T (n.-214-5631C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254148G= | CA1426396656 | EHHADH | n.228-5631C= c.-214-5631C= (n.-214-5631C=) | |
3 | g.185254148G>T | CA1057301848 | EHHADH | n.228-5631C>A c.-214-5631C>A (n.-214-5631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254149C>A | CA2668886326 | EHHADH | n.228-5632G>T c.-214-5632G>T (n.-214-5632G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254149C>G | CA2668886327 | EHHADH | n.228-5632G>C c.-214-5632G>C (n.-214-5632G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254150C>A | CA2668886328 | EHHADH | n.228-5633G>T c.-214-5633G>T (n.-214-5633G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254151G>A | CA903828622 | EHHADH | n.228-5634C>T c.-214-5634C>T (n.-214-5634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254151G= | CA1426396658 | EHHADH | n.228-5634C= c.-214-5634C= (n.-214-5634C=) | |
3 | g.185254151G>T | CA2668886329 | EHHADH | n.228-5634C>A c.-214-5634C>A (n.-214-5634C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254152C>A | CA2668886331 | EHHADH | n.228-5635G>T c.-214-5635G>T (n.-214-5635G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254152C>T | CA2668886330 | EHHADH | n.228-5635G>A c.-214-5635G>A (n.-214-5635G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254153G>A | CA2668886332 | EHHADH | n.228-5636C>T c.-214-5636C>T (n.-214-5636C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254153G>C | CA89521560 | EHHADH | n.228-5636C>G c.-214-5636C>G (n.-214-5636C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254153G= | CA1426396659 | EHHADH | n.228-5636C= c.-214-5636C= (n.-214-5636C=) | |
3 | g.185254153G>T | CA2668886333 | EHHADH | n.228-5636C>A c.-214-5636C>A (n.-214-5636C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254154C>A | CA2668886334 | EHHADH | n.228-5637G>T c.-214-5637G>T (n.-214-5637G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254155C>A | CA2668886335 | EHHADH | n.228-5638G>T c.-214-5638G>T (n.-214-5638G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254156T>A | CA2668886336 | EHHADH | n.228-5639A>T c.-214-5639A>T (n.-214-5639A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254156T>C | CA2668886337 | EHHADH | n.228-5639A>G c.-214-5639A>G (n.-214-5639A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254157C>A | CA2668886338 | EHHADH | n.228-5640G>T c.-214-5640G>T (n.-214-5640G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254158T>C | CA1426396661 | EHHADH | n.228-5641A>G c.-214-5641A>G (n.-214-5641A>G) | dbSNP |
3 | g.185254158T>G | CA2668886340 | EHHADH | n.228-5641A>C c.-214-5641A>C (n.-214-5641A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254158T= | CA1426396660 | EHHADH | n.228-5641A= c.-214-5641A= (n.-214-5641A=) | |
3 | g.185254159dup | CA2668886339 | EHHADH | n.228-5641dup c.-214-5641dup (n.-214-5641dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254159T>G | CA2668886341 | EHHADH | n.228-5642A>C c.-214-5642A>C (n.-214-5642A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254160C>A | CA2668886342 | EHHADH | n.228-5643G>T c.-214-5643G>T (n.-214-5643G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254160C= | CA1426396662 | EHHADH | n.228-5643G= c.-214-5643G= (n.-214-5643G=) | |
3 | g.185254160C>G | CA903828625 | EHHADH | n.228-5643G>C c.-214-5643G>C (n.-214-5643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254162del | CA2668886344 | EHHADH | n.228-5643del c.-214-5643del (n.-214-5643del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254164_185254167del | CA2668886343 | EHHADH | n.228-5646_228-5643del c.-214-5646_-214-5643del (n.-214-5646_-214-5643del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254161C>A | CA89521561 | EHHADH | n.228-5644G>T c.-214-5644G>T (n.-214-5644G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254161C= | CA1426396663 | EHHADH | n.228-5644G= c.-214-5644G= (n.-214-5644G=) | |
3 | g.185254161C>G | CA2668886345 | EHHADH | n.228-5644G>C c.-214-5644G>C (n.-214-5644G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254161C>T | CA2668886346 | EHHADH | n.228-5644G>A c.-214-5644G>A (n.-214-5644G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254162C>A | CA2668886347 | EHHADH | n.228-5645G>T c.-214-5645G>T (n.-214-5645G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254162C>T | CA2668886348 | EHHADH | n.228-5645G>A c.-214-5645G>A (n.-214-5645G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254163A>C | CA2668886349 | EHHADH | n.228-5646T>G c.-214-5646T>G (n.-214-5646T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254164C>A | CA2668886351 | EHHADH | n.228-5647G>T c.-214-5647G>T (n.-214-5647G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254166del | CA2668886350 | EHHADH | n.228-5647del c.-214-5647del (n.-214-5647del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254165C>A | CA2668886352 | EHHADH | n.228-5648G>T c.-214-5648G>T (n.-214-5648G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254165C= | CA1426396664 | EHHADH | n.228-5648G= c.-214-5648G= (n.-214-5648G=) | |
3 | g.185254165C>G | CA903828635 | EHHADH | n.228-5648G>C c.-214-5648G>C (n.-214-5648G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254166C>A | CA2668886353 | EHHADH | n.228-5649G>T c.-214-5649G>T (n.-214-5649G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254166C>G | CA2668886354 | EHHADH | n.228-5649G>C c.-214-5649G>C (n.-214-5649G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254167A>C | CA1057301858 | EHHADH | n.228-5650T>G c.-214-5650T>G (n.-214-5650T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254168G>T | CA2668886355 | EHHADH | n.228-5651C>A c.-214-5651C>A (n.-214-5651C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254169C>A | CA2668886357 | EHHADH | n.228-5652G>T c.-214-5652G>T (n.-214-5652G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254169C= | CA1426396665 | EHHADH | n.228-5652G= c.-214-5652G= (n.-214-5652G=) | |
3 | g.185254169C>G | CA89521563 | EHHADH | n.228-5652G>C c.-214-5652G>C (n.-214-5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.185254169C>T | CA2668886356 | EHHADH | n.228-5652G>A c.-214-5652G>A (n.-214-5652G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254170C>T | CA2668886358 | EHHADH | n.228-5653G>A c.-214-5653G>A (n.-214-5653G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254173_185254174insACCTC | CA548429192 | EHHADH | n.228-5653_228-5652insTGAGG c.-214-5653_-214-5652insTGAGG (n.-214-5653_-214-5652insTGAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254171C>A | CA2668886359 | EHHADH | n.228-5654G>T c.-214-5654G>T (n.-214-5654G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254171C= | CA1426396666 | EHHADH | n.228-5654G= c.-214-5654G= (n.-214-5654G=) | |
3 | g.185254171C>T | CA1426396667 | EHHADH | n.228-5654G>A c.-214-5654G>A (n.-214-5654G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254172T>A | CA2759742112 | EHHADH | n.228-5655A>T c.-214-5655A>T (n.-214-5655A>T) | |
3 | g.185254172T>C | CA2668886360 | EHHADH | n.228-5655A>G c.-214-5655A>G (n.-214-5655A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254172T>G | CA2668886361 | EHHADH | n.228-5655A>C c.-214-5655A>C (n.-214-5655A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254173C>A | CA2668886362 | EHHADH | n.228-5656G>T c.-214-5656G>T (n.-214-5656G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254173C>G | CA2668886363 | EHHADH | n.228-5656G>C c.-214-5656G>C (n.-214-5656G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254173C>T | CA2531914516 | EHHADH | n.228-5656G>A c.-214-5656G>A (n.-214-5656G>A) | |
3 | g.185254174C>A | CA2668886364 | EHHADH | n.228-5657G>T c.-214-5657G>T (n.-214-5657G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254174C= | CA1426396668 | EHHADH | n.228-5657G= c.-214-5657G= (n.-214-5657G=) | |
3 | g.185254174C>T | CA89521565 | EHHADH | n.228-5657G>A c.-214-5657G>A (n.-214-5657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254175T>A | CA2668886365 | EHHADH | n.228-5658A>T c.-214-5658A>T (n.-214-5658A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254175T>C | CA2668886366 | EHHADH | n.228-5658A>G c.-214-5658A>G (n.-214-5658A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254176C= | CA1426396669 | EHHADH | n.228-5659G= c.-214-5659G= (n.-214-5659G=) | |
3 | g.185254176C>G | CA548429193 | EHHADH | n.228-5659G>C c.-214-5659G>C (n.-214-5659G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254176C>T | CA2668886367 | EHHADH | n.228-5659G>A c.-214-5659G>A (n.-214-5659G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254177T>A | CA2668886368 | EHHADH | n.228-5660A>T c.-214-5660A>T (n.-214-5660A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254177T>G | CA2668886369 | EHHADH | n.228-5660A>C c.-214-5660A>C (n.-214-5660A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254178C>A | CA903828643 | EHHADH | n.228-5661G>T c.-214-5661G>T (n.-214-5661G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254178C= | CA1426396670 | EHHADH | n.228-5661G= c.-214-5661G= (n.-214-5661G=) | |
3 | g.185254178C>T | CA2668886370 | EHHADH | n.228-5661G>A c.-214-5661G>A (n.-214-5661G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254179C>A | CA2668886371 | EHHADH | n.228-5662G>T c.-214-5662G>T (n.-214-5662G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254179C>T | CA2668886372 | EHHADH | n.228-5662G>A c.-214-5662G>A (n.-214-5662G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254180C>A | CA2668886373 | EHHADH | n.228-5663G>T c.-214-5663G>T (n.-214-5663G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254180C= | CA1426396671 | EHHADH | n.228-5663G= c.-214-5663G= (n.-214-5663G=) | |
3 | g.185254180C>G | CA1426396672 | EHHADH | n.228-5663G>C c.-214-5663G>C (n.-214-5663G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254180C>T | CA89521567 | EHHADH | n.228-5663G>A c.-214-5663G>A (n.-214-5663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254181G>A | CA2668886374 | EHHADH | n.228-5664C>T c.-214-5664C>T (n.-214-5664C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254182A= | CA1426396673 | EHHADH | n.228-5665T= c.-214-5665T= (n.-214-5665T=) | |
3 | g.185254182A>G | CA903828646 | EHHADH | n.228-5665T>C c.-214-5665T>C (n.-214-5665T>C) | dbSNP |
3 | g.185254183G>A | CA2668886375 | EHHADH | n.228-5666C>T c.-214-5666C>T (n.-214-5666C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254183G>T | CA2668886376 | EHHADH | n.228-5666C>A c.-214-5666C>A (n.-214-5666C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254185C>A | CA2668886378 | EHHADH | n.228-5668G>T c.-214-5668G>T (n.-214-5668G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254185C>G | CA2668886377 | EHHADH | n.228-5668G>C c.-214-5668G>C (n.-214-5668G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254188del | CA2668886379 | EHHADH | n.228-5668del c.-214-5668del (n.-214-5668del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254186C>A | CA903828647 | EHHADH | n.228-5669G>T c.-214-5669G>T (n.-214-5669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254186C= | CA1426396674 | EHHADH | n.228-5669G= c.-214-5669G= (n.-214-5669G=) | |
3 | g.185254186C>T | CA2668886380 | EHHADH | n.228-5669G>A c.-214-5669G>A (n.-214-5669G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254187C>A | CA2668886381 | EHHADH | n.228-5670G>T c.-214-5670G>T (n.-214-5670G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254187C= | CA1426396675 | EHHADH | n.228-5670G= c.-214-5670G= (n.-214-5670G=) | |
3 | g.185254187C>T | CA1426396676 | EHHADH | n.228-5670G>A c.-214-5670G>A (n.-214-5670G>A) | dbSNP |
3 | g.185254188C>A | CA2668886383 | EHHADH | n.228-5671G>T c.-214-5671G>T (n.-214-5671G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254188C>T | CA2668886382 | EHHADH | n.228-5671G>A c.-214-5671G>A (n.-214-5671G>A) | gnomAD v4 |