Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.185254066C>A | CA2739391 | EHHADH | c.-44G>T (n.-44G>T) n.228-5549G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.-214-5549G>T (n.-214-5549G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254066C= | CA1426396607 | EHHADH | c.-44G= (n.-44G=) n.228-5549G= c.-455G= (n.-455G=) c.-214-5549G= (n.-214-5549G=) | |
3 | g.185254066C>T | CA1426396608 | EHHADH | c.-44G>A (n.-44G>A) n.228-5549G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-214-5549G>A (n.-214-5549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254067A>T | CA2668886249 | EHHADH | c.-45T>A (n.-45T>A) n.228-5550T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.-214-5550T>A (n.-214-5550T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254068A>T | CA2668886250 | EHHADH | c.-46T>A (n.-46T>A) n.228-5551T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.-214-5551T>A (n.-214-5551T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254069A>C | CA2668886251 | EHHADH | c.-47T>G (n.-47T>G) n.228-5552T>G c.-458T>G (n.-458T>G) c.-214-5552T>G (n.-214-5552T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254069A>G | CA2668886252 | EHHADH | c.-47T>C (n.-47T>C) n.228-5552T>C c.-458T>C (n.-458T>C) c.-214-5552T>C (n.-214-5552T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254070C>A | CA2739392 | EHHADH | c.-48G>T (n.-48G>T) n.228-5553G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-214-5553G>T (n.-214-5553G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254070C= | CA1426396609 | EHHADH | c.-48G= (n.-48G=) n.228-5553G= c.-459G= (n.-459G=) c.-214-5553G= (n.-214-5553G=) | |
3 | g.185254070_185254076del | CA2577981611 | EHHADH | c.-54_-48del (n.-54_-48del) n.228-5559_228-5553del c.-465_-459del (n.-465_-459del) c.-214-5559_-214-5553del (n.-214-5559_-214-5553del) | |
3 | g.185254071C= | CA1426396610 | EHHADH | c.-49G= (n.-49G=) n.228-5554G= c.-460G= (n.-460G=) c.-214-5554G= (n.-214-5554G=) | |
3 | g.185254071C>T | CA2739393 | EHHADH | c.-49G>A (n.-49G>A) n.228-5554G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-214-5554G>A (n.-214-5554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254072A>C | CA2668886253 | EHHADH | c.-50T>G (n.-50T>G) n.228-5555T>G c.-461T>G (n.-461T>G) c.-214-5555T>G (n.-214-5555T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254072A>T | CA2668886254 | EHHADH | c.-50T>A (n.-50T>A) n.228-5555T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.-214-5555T>A (n.-214-5555T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254074T>C | CA2668886255 | EHHADH | c.-52A>G (n.-52A>G) n.228-5557A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.-214-5557A>G (n.-214-5557A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254075T>C | CA89521539 | EHHADH | c.-53A>G (n.-53A>G) n.228-5558A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-214-5558A>G (n.-214-5558A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254075T= | CA1426396611 | EHHADH | c.-53A= (n.-53A=) n.228-5558A= c.-464A= (n.-464A=) c.-214-5558A= (n.-214-5558A=) | |
3 | g.185254076T>C | CA548429186 | EHHADH | c.-54A>G (n.-54A>G) n.228-5559A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-214-5559A>G (n.-214-5559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254076T>G | CA2561036314 | EHHADH | c.-54A>C (n.-54A>C) n.228-5559A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.-214-5559A>C (n.-214-5559A>C) | |
3 | g.185254076T= | CA1426396612 | EHHADH | c.-54A= (n.-54A=) n.228-5559A= c.-465A= (n.-465A=) c.-214-5559A= (n.-214-5559A=) | |
3 | g.185254079C= | CA1426396613 | EHHADH | c.-57G= (n.-57G=) n.228-5562G= c.-468G= (n.-468G=) c.-214-5562G= (n.-214-5562G=) | |
3 | g.185254079C>T | CA903828576 | EHHADH | c.-57G>A (n.-57G>A) n.228-5562G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-214-5562G>A (n.-214-5562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254080G>A | CA89521541 | EHHADH | c.-58C>T (n.-58C>T) n.228-5563C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-214-5563C>T (n.-214-5563C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254080G>C | CA1057301794 | EHHADH | c.-58C>G (n.-58C>G) n.228-5563C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.-214-5563C>G (n.-214-5563C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254080G= | CA1426396614 | EHHADH | c.-58C= (n.-58C=) n.228-5563C= c.-469C= (n.-469C=) c.-214-5563C= (n.-214-5563C=) | |
3 | g.185254080G>T | CA1057301797 | EHHADH | c.-58C>A (n.-58C>A) n.228-5563C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-214-5563C>A (n.-214-5563C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254081G>A | CA548429187 | EHHADH | c.-59C>T (n.-59C>T) n.228-5564C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.-214-5564C>T (n.-214-5564C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254081G= | CA1426396615 | EHHADH | c.-59C= (n.-59C=) n.228-5564C= c.-470C= (n.-470C=) c.-214-5564C= (n.-214-5564C=) | |
3 | g.185254081G>T | CA2668886256 | EHHADH | c.-59C>A (n.-59C>A) n.228-5564C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.-214-5564C>A (n.-214-5564C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254082G>C | CA2759742111 | EHHADH | c.-60C>G (n.-60C>G) n.228-5565C>G c.-471C>G (n.-471C>G) c.-214-5565C>G (n.-214-5565C>G) | |
3 | g.185254083C>A | CA1426396616 | EHHADH | c.-61G>T (n.-61G>T) n.228-5566G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.-214-5566G>T (n.-214-5566G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254083C= | CA1426396617 | EHHADH | c.-61G= (n.-61G=) n.228-5566G= c.-472G= (n.-472G=) c.-214-5566G= (n.-214-5566G=) | |
3 | g.185254083C>T | CA1057301804 | EHHADH | c.-61G>A (n.-61G>A) n.228-5566G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.-214-5566G>A (n.-214-5566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254084G>A | CA89521543 | EHHADH | c.-62C>T (n.-62C>T) n.228-5567C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.-214-5567C>T (n.-214-5567C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254084G>C | CA903828587 | EHHADH | c.-62C>G (n.-62C>G) n.228-5567C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.-214-5567C>G (n.-214-5567C>G) | dbSNP |
3 | g.185254084G= | CA1426396618 | EHHADH | c.-62C= (n.-62C=) n.228-5567C= c.-473C= (n.-473C=) c.-214-5567C= (n.-214-5567C=) | |
3 | g.185254085C= | CA1426396619 | EHHADH | c.-63G= (n.-63G=) n.228-5568G= c.-474G= (n.-474G=) c.-214-5568G= (n.-214-5568G=) | |
3 | g.185254085C>T | CA1057301806 | EHHADH | c.-63G>A (n.-63G>A) n.228-5568G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-214-5568G>A (n.-214-5568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254086G>A | CA2577981612 | EHHADH | c.-64C>T (n.-64C>T) n.228-5569C>T c.-475C>T (n.-475C>T) c.-214-5569C>T (n.-214-5569C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254086G>C | CA2668886257 | EHHADH | c.-64C>G (n.-64C>G) n.228-5569C>G c.-475C>G (n.-475C>G) c.-214-5569C>G (n.-214-5569C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254086G>T | CA2668886258 | EHHADH | c.-64C>A (n.-64C>A) n.228-5569C>A c.-475C>A (n.-475C>A) c.-214-5569C>A (n.-214-5569C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254087C>A | CA2668886259 | EHHADH | c.-65G>T (n.-65G>T) n.228-5570G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-214-5570G>T (n.-214-5570G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254087C>G | CA2668886260 | EHHADH | c.-65G>C (n.-65G>C) n.228-5570G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-214-5570G>C (n.-214-5570G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254089C>A | CA2668886262 | EHHADH | c.-67G>T (n.-67G>T) n.228-5572G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-214-5572G>T (n.-214-5572G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254089C= | CA1426396620 | EHHADH | c.-67G= (n.-67G=) n.228-5572G= c.-478G= (n.-478G=) c.-214-5572G= (n.-214-5572G=) | |
3 | g.185254089C>G | CA903828588 | EHHADH | c.-67G>C (n.-67G>C) n.228-5572G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-214-5572G>C (n.-214-5572G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254089C>T | CA2668886261 | EHHADH | c.-67G>A (n.-67G>A) n.228-5572G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.-214-5572G>A (n.-214-5572G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254090G>A | CA2668886263 | EHHADH | c.-68C>T (n.-68C>T) n.228-5573C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.-214-5573C>T (n.-214-5573C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254091G>A | CA2668886264 | EHHADH | c.-69C>T (n.-69C>T) n.228-5574C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-214-5574C>T (n.-214-5574C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254091G>C | CA1426396622 | EHHADH | c.-69C>G (n.-69C>G) n.228-5574C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-214-5574C>G (n.-214-5574C>G) | dbSNP |
3 | g.185254091G= | CA1426396621 | EHHADH | c.-69C= (n.-69C=) n.228-5574C= c.-480C= (n.-480C=) c.-214-5574C= (n.-214-5574C=) | |
3 | g.185254092C= | CA1426396623 | EHHADH | c.-70G= (n.-70G=) n.228-5575G= c.-481G= (n.-481G=) c.-214-5575G= (n.-214-5575G=) | |
3 | g.185254092C>T | CA1426396624 | EHHADH | c.-70G>A (n.-70G>A) n.228-5575G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-214-5575G>A (n.-214-5575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254093C= | CA1426396625 | EHHADH | c.-71G= (n.-71G=) n.228-5576G= c.-482G= (n.-482G=) c.-214-5576G= (n.-214-5576G=) | |
3 | g.185254093C>T | CA903828589 | EHHADH | c.-71G>A (n.-71G>A) n.228-5576G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-214-5576G>A (n.-214-5576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254094T>G | CA89521545 | EHHADH | c.-72A>C (n.-72A>C) n.228-5577A>C c.-483A>C (n.-483A>C) c.-214-5577A>C (n.-214-5577A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254094T= | CA1426396626 | EHHADH | c.-72A= (n.-72A=) n.228-5577A= c.-483A= (n.-483A=) c.-214-5577A= (n.-214-5577A=) | |
3 | g.185254097T>A | CA2704891300 | EHHADH | c.-75A>T (n.-75A>T) n.228-5580A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-214-5580A>T (n.-214-5580A>T) | dbSNP |
3 | g.185254097T>C | CA2668886265 | EHHADH | c.-75A>G (n.-75A>G) n.228-5580A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-214-5580A>G (n.-214-5580A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254097T>G | CA2668886266 | EHHADH | c.-75A>C (n.-75A>C) n.228-5580A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-214-5580A>C (n.-214-5580A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254098C= | CA1426396627 | EHHADH | c.-76G= (n.-76G=) n.228-5581G= c.-487G= (n.-487G=) c.-214-5581G= (n.-214-5581G=) | |
3 | g.185254098C>T | CA548429188 | EHHADH | c.-76G>A (n.-76G>A) n.228-5581G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-214-5581G>A (n.-214-5581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254099del | CA2577981613 | EHHADH | n.228-5581del c.-214-5581del (n.-214-5581del) | |
3 | g.185254099C>T | CA2577981614 | EHHADH | n.228-5582G>A c.-214-5582G>A (n.-214-5582G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100A>C | CA2668886267 | EHHADH | n.228-5583T>G c.-214-5583T>G (n.-214-5583T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100A>G | CA2577981615 | EHHADH | n.228-5583T>C c.-214-5583T>C (n.-214-5583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100_185254103delinsAGAG | CA1426396628 | EHHADH | n.228-5586_228-5583delinsCTCT c.-214-5586_-214-5583delinsCTCT (n.-214-5586_-214-5583delinsCTCT) | |
3 | g.185254101G>A | CA89521549 | EHHADH | n.228-5584C>T c.-214-5584C>T (n.-214-5584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254101G= | CA1426396629 | EHHADH | n.228-5584C= c.-214-5584C= (n.-214-5584C=) | |
3 | g.185254101G>T | CA2668886268 | EHHADH | n.228-5584C>A c.-214-5584C>A (n.-214-5584C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254105_185254107del | CA89521547 | EHHADH | n.228-5586_228-5584del c.-214-5586_-214-5584del (n.-214-5586_-214-5584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254102A= | CA1426396630 | EHHADH | n.228-5585T= c.-214-5585T= (n.-214-5585T=) | |
3 | g.185254102A>C | CA89521550 | EHHADH | n.228-5585T>G c.-214-5585T>G (n.-214-5585T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254104G>A | CA903828599 | EHHADH | n.228-5587C>T c.-214-5587C>T (n.-214-5587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254104G= | CA1426396631 | EHHADH | n.228-5587C= c.-214-5587C= (n.-214-5587C=) | |
3 | g.185254106G>A | CA2668886271 | EHHADH | n.228-5589C>T c.-214-5589C>T (n.-214-5589C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254106G>T | CA2668886270 | EHHADH | n.228-5589C>A c.-214-5589C>A (n.-214-5589C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107_185254108dup | CA2668886269 | EHHADH | n.228-5590_228-5589dup c.-214-5590_-214-5589dup (n.-214-5590_-214-5589dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254109_185254135dup | CA2668886272 | EHHADH | n.228-5615_228-5589dup c.-214-5615_-214-5589dup (n.-214-5615_-214-5589dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107G>A | CA2668886274 | EHHADH | n.228-5590C>T c.-214-5590C>T (n.-214-5590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107G>C | CA1057301819 | EHHADH | n.228-5590C>G c.-214-5590C>G (n.-214-5590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254107G= | CA1426396632 | EHHADH | n.228-5590C= c.-214-5590C= (n.-214-5590C=) | |
3 | g.185254107G>T | CA2668886275 | EHHADH | n.228-5590C>A c.-214-5590C>A (n.-214-5590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254108_185254111del | CA2668886273 | EHHADH | n.228-5593_228-5590del c.-214-5593_-214-5590del (n.-214-5593_-214-5590del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254108G>C | CA2668886276 | EHHADH | n.228-5591C>G c.-214-5591C>G (n.-214-5591C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254110C>A | CA2668886277 | EHHADH | n.228-5593G>T c.-214-5593G>T (n.-214-5593G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254110C= | CA1426396633 | EHHADH | n.228-5593G= c.-214-5593G= (n.-214-5593G=) | |
3 | g.185254110C>T | CA2577981616 | EHHADH | n.228-5593G>A c.-214-5593G>A (n.-214-5593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111G>A | CA2577981617 | EHHADH | n.228-5594C>T c.-214-5594C>T (n.-214-5594C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111G>T | CA2668886278 | EHHADH | n.228-5594C>A c.-214-5594C>A (n.-214-5594C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111dup | CA903828601 | EHHADH | n.228-5594dup c.-214-5594dup (n.-214-5594dup) | dbSNP |
3 | g.185254112C>A | CA2668886279 | EHHADH | n.228-5595G>T c.-214-5595G>T (n.-214-5595G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254113C>A | CA1057301829 | EHHADH | n.228-5596G>T c.-214-5596G>T (n.-214-5596G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254113C= | CA1426396634 | EHHADH | n.228-5596G= c.-214-5596G= (n.-214-5596G=) | |
3 | g.185254113C>G | CA1057301834 | EHHADH | n.228-5596G>C c.-214-5596G>C (n.-214-5596G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254113C>T | CA903828604 | EHHADH | n.228-5596G>A c.-214-5596G>A (n.-214-5596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254114G>A | CA548429189 | EHHADH | n.228-5597C>T c.-214-5597C>T (n.-214-5597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254114G= | CA1426396635 | EHHADH | n.228-5597C= c.-214-5597C= (n.-214-5597C=) | |
3 | g.185254114G>T | CA2668886280 | EHHADH | n.228-5597C>A c.-214-5597C>A (n.-214-5597C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254115G>A | CA2577981618 | EHHADH | n.228-5598C>T c.-214-5598C>T (n.-214-5598C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254115G>C | CA2704891312 | EHHADH | n.228-5598C>G c.-214-5598C>G (n.-214-5598C>G) | dbSNP |
3 | g.185254115G>T | CA2668886281 | EHHADH | n.228-5598C>A c.-214-5598C>A (n.-214-5598C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254116C>A | CA2668886282 | EHHADH | n.228-5599G>T c.-214-5599G>T (n.-214-5599G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254116C>G | CA2577981619 | EHHADH | n.228-5599G>C c.-214-5599G>C (n.-214-5599G>C) | |
3 | g.185254117T>C | CA2668886284 | EHHADH | n.228-5600A>G c.-214-5600A>G (n.-214-5600A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254117T>G | CA2668886283 | EHHADH | n.228-5600A>C c.-214-5600A>C (n.-214-5600A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254118G>A | CA1426396637 | EHHADH | n.228-5601C>T c.-214-5601C>T (n.-214-5601C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254118G= | CA1426396636 | EHHADH | n.228-5601C= c.-214-5601C= (n.-214-5601C=) | |
3 | g.185254118G>T | CA2577981620 | EHHADH | n.228-5601C>A c.-214-5601C>A (n.-214-5601C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254119G>C | CA1426396638 | EHHADH | n.228-5602C>G c.-214-5602C>G (n.-214-5602C>G) | dbSNP |
3 | g.185254119G= | CA1426396639 | EHHADH | n.228-5602C= c.-214-5602C= (n.-214-5602C=) | |
3 | g.185254119G>T | CA2668886285 | EHHADH | n.228-5602C>A c.-214-5602C>A (n.-214-5602C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254120G>A | CA2668886287 | EHHADH | n.228-5603C>T c.-214-5603C>T (n.-214-5603C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254120G>T | CA2577981621 | EHHADH | n.228-5603C>A c.-214-5603C>A (n.-214-5603C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254123_185254143del | CA2668886286 | EHHADH | n.228-5623_228-5603del c.-214-5623_-214-5603del (n.-214-5623_-214-5603del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254121C>A | CA2668886288 | EHHADH | n.228-5604G>T c.-214-5604G>T (n.-214-5604G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254121C>T | CA2668886289 | EHHADH | n.228-5604G>A c.-214-5604G>A (n.-214-5604G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254122C>A | CA2577981622 | EHHADH | n.228-5605G>T c.-214-5605G>T (n.-214-5605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254122C>T | CA2577981623 | EHHADH | n.228-5605G>A c.-214-5605G>A (n.-214-5605G>A) | |
3 | g.185254124A>C | CA2668886290 | EHHADH | n.228-5607T>G c.-214-5607T>G (n.-214-5607T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254125T>C | CA89521552 | EHHADH | n.228-5608A>G c.-214-5608A>G (n.-214-5608A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254125T= | CA1426396640 | EHHADH | n.228-5608A= c.-214-5608A= (n.-214-5608A=) | |
3 | g.185254126G>T | CA2668886291 | EHHADH | n.228-5609C>A c.-214-5609C>A (n.-214-5609C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254127C>A | CA2668886293 | EHHADH | n.228-5610G>T c.-214-5610G>T (n.-214-5610G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254127dup | CA2668886292 | EHHADH | n.228-5610dup c.-214-5610dup (n.-214-5610dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254128G>A | CA2668886295 | EHHADH | n.228-5611C>T c.-214-5611C>T (n.-214-5611C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254128G>T | CA2668886294 | EHHADH | n.228-5611C>A c.-214-5611C>A (n.-214-5611C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254129A>G | CA2668886296 | EHHADH | n.228-5612T>C c.-214-5612T>C (n.-214-5612T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254130G>A | CA1057301835 | EHHADH | n.228-5613C>T c.-214-5613C>T (n.-214-5613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254130G= | CA1426396641 | EHHADH | n.228-5613C= c.-214-5613C= (n.-214-5613C=) | |
3 | g.185254130G>T | CA2668886297 | EHHADH | n.228-5613C>A c.-214-5613C>A (n.-214-5613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254131C>A | CA2668886298 | EHHADH | n.228-5614G>T c.-214-5614G>T (n.-214-5614G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254131C= | CA1426396642 | EHHADH | n.228-5614G= c.-214-5614G= (n.-214-5614G=) | |
3 | g.185254131C>T | CA903828614 | EHHADH | n.228-5614G>A c.-214-5614G>A (n.-214-5614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254132C>A | CA2668886299 | EHHADH | n.228-5615G>T c.-214-5615G>T (n.-214-5615G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254132C= | CA1426396643 | EHHADH | n.228-5615G= c.-214-5615G= (n.-214-5615G=) | |
3 | g.185254132C>T | CA1057301836 | EHHADH | n.228-5615G>A c.-214-5615G>A (n.-214-5615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254133G>A | CA548429190 | EHHADH | n.228-5616C>T c.-214-5616C>T (n.-214-5616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254133G>C | CA2668886300 | EHHADH | n.228-5616C>G c.-214-5616C>G (n.-214-5616C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254133G= | CA1426396644 | EHHADH | n.228-5616C= c.-214-5616C= (n.-214-5616C=) | |
3 | g.185254133G>T | CA2668886301 | EHHADH | n.228-5616C>A c.-214-5616C>A (n.-214-5616C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>A | CA2668886302 | EHHADH | n.228-5617C>T c.-214-5617C>T (n.-214-5617C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>C | CA2668886303 | EHHADH | n.228-5617C>G c.-214-5617C>G (n.-214-5617C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>T | CA2668886304 | EHHADH | n.228-5617C>A c.-214-5617C>A (n.-214-5617C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254135G>A | CA2668886305 | EHHADH | n.228-5618C>T c.-214-5618C>T (n.-214-5618C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254135G= | CA1426396645 | EHHADH | n.228-5618C= c.-214-5618C= (n.-214-5618C=) | |
3 | g.185254136G>C | CA1426396648 | EHHADH | n.228-5619C>G c.-214-5619C>G (n.-214-5619C>G) | dbSNP |
3 | g.185254136G= | CA1426396647 | EHHADH | n.228-5619C= c.-214-5619C= (n.-214-5619C=) | |
3 | g.185254141_185254155dup | CA1426396646 | EHHADH | n.228-5633_228-5619dup c.-214-5633_-214-5619dup (n.-214-5633_-214-5619dup) | dbSNP |
3 | g.185254137C>A | CA2668886307 | EHHADH | n.228-5620G>T c.-214-5620G>T (n.-214-5620G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254137C>T | CA2668886308 | EHHADH | n.228-5620G>A c.-214-5620G>A (n.-214-5620G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254137_185254140del | CA2668886306 | EHHADH | n.228-5623_228-5620del c.-214-5623_-214-5620del (n.-214-5623_-214-5620del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254138_185254155dup | CA2668886309 | EHHADH | n.228-5637_228-5620dup c.-214-5637_-214-5620dup (n.-214-5637_-214-5620dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254138del | CA2510237384 | EHHADH | n.228-5621del c.-214-5621del (n.-214-5621del) | |
3 | g.185254138G>A | CA1057301837 | EHHADH | n.228-5621C>T c.-214-5621C>T (n.-214-5621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254138G>C | CA2668886310 | EHHADH | n.228-5621C>G c.-214-5621C>G (n.-214-5621C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254138G= | CA1426396649 | EHHADH | n.228-5621C= c.-214-5621C= (n.-214-5621C=) | |
3 | g.185254138G>T | CA2668886311 | EHHADH | n.228-5621C>A c.-214-5621C>A (n.-214-5621C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254139C>A | CA2668886313 | EHHADH | n.228-5622G>T c.-214-5622G>T (n.-214-5622G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254139C>T | CA2668886312 | EHHADH | n.228-5622G>A c.-214-5622G>A (n.-214-5622G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254139_185254140insGGCGGGAGGCGG | CA2668886314 | EHHADH | n.228-5623_228-5622insCCGCCTCCCGCC c.-214-5623_-214-5622insCCGCCTCCCGCC (n.-214-5623_-214-5622insCCGCCTCCCGCC) | gnomAD v4 |
3 | g.185254140C>A | CA2668886315 | EHHADH | n.228-5623G>T c.-214-5623G>T (n.-214-5623G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254140C= | CA1426396650 | EHHADH | n.228-5623G= c.-214-5623G= (n.-214-5623G=) | |
3 | g.185254140C>G | CA89521554 | EHHADH | n.228-5623G>C c.-214-5623G>C (n.-214-5623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254140C>T | CA2668886316 | EHHADH | n.228-5623G>A c.-214-5623G>A (n.-214-5623G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254141G>A | CA1057301841 | EHHADH | n.228-5624C>T c.-214-5624C>T (n.-214-5624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254141G= | CA1426396651 | EHHADH | n.228-5624C= c.-214-5624C= (n.-214-5624C=) | |
3 | g.185254141G>T | CA2668886317 | EHHADH | n.228-5624C>A c.-214-5624C>A (n.-214-5624C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254142C>T | CA2668886318 | EHHADH | n.228-5625G>A c.-214-5625G>A (n.-214-5625G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254143C>A | CA2668886321 | EHHADH | n.228-5626G>T c.-214-5626G>T (n.-214-5626G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254143C>T | CA2668886320 | EHHADH | n.228-5626G>A c.-214-5626G>A (n.-214-5626G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254143_185254144insCCGGC | CA2668886319 | EHHADH | n.228-5626_228-5625insCCGGG c.-214-5626_-214-5625insCCGGG (n.-214-5626_-214-5625insCCGGG) | gnomAD v4 |
3 | g.185254144T>A | CA548429191 | EHHADH | n.228-5627A>T c.-214-5627A>T (n.-214-5627A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254144T>C | CA89521556 | EHHADH | n.228-5627A>G c.-214-5627A>G (n.-214-5627A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254144T= | CA1426396652 | EHHADH | n.228-5627A= c.-214-5627A= (n.-214-5627A=) | |
3 | g.185254145C>A | CA2668886322 | EHHADH | n.228-5628G>T c.-214-5628G>T (n.-214-5628G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254145C>T | CA2668886323 | EHHADH | n.228-5628G>A c.-214-5628G>A (n.-214-5628G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254146C>A | CA2668886324 | EHHADH | n.228-5629G>T c.-214-5629G>T (n.-214-5629G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254146C= | CA1426396653 | EHHADH | n.228-5629G= c.-214-5629G= (n.-214-5629G=) | |
3 | g.185254146C>T | CA89521558 | EHHADH | n.228-5629G>A c.-214-5629G>A (n.-214-5629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254147C>A | CA2668886325 | EHHADH | n.228-5630G>T c.-214-5630G>T (n.-214-5630G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254147C= | CA1426396654 | EHHADH | n.228-5630G= c.-214-5630G= (n.-214-5630G=) | |
3 | g.185254147C>T | CA1426396655 | EHHADH | n.228-5630G>A c.-214-5630G>A (n.-214-5630G>A) | dbSNP |
3 | g.185254148G>A | CA1426396657 | EHHADH | n.228-5631C>T c.-214-5631C>T (n.-214-5631C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254148G= | CA1426396656 | EHHADH | n.228-5631C= c.-214-5631C= (n.-214-5631C=) | |
3 | g.185254148G>T | CA1057301848 | EHHADH | n.228-5631C>A c.-214-5631C>A (n.-214-5631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254149C>A | CA2668886326 | EHHADH | n.228-5632G>T c.-214-5632G>T (n.-214-5632G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254149C>G | CA2668886327 | EHHADH | n.228-5632G>C c.-214-5632G>C (n.-214-5632G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254150C>A | CA2668886328 | EHHADH | n.228-5633G>T c.-214-5633G>T (n.-214-5633G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254151G>A | CA903828622 | EHHADH | n.228-5634C>T c.-214-5634C>T (n.-214-5634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254151G= | CA1426396658 | EHHADH | n.228-5634C= c.-214-5634C= (n.-214-5634C=) | |
3 | g.185254151G>T | CA2668886329 | EHHADH | n.228-5634C>A c.-214-5634C>A (n.-214-5634C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254152C>A | CA2668886331 | EHHADH | n.228-5635G>T c.-214-5635G>T (n.-214-5635G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254152C>T | CA2668886330 | EHHADH | n.228-5635G>A c.-214-5635G>A (n.-214-5635G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254153G>A | CA2668886332 | EHHADH | n.228-5636C>T c.-214-5636C>T (n.-214-5636C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254153G>C | CA89521560 | EHHADH | n.228-5636C>G c.-214-5636C>G (n.-214-5636C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254153G= | CA1426396659 | EHHADH | n.228-5636C= c.-214-5636C= (n.-214-5636C=) | |
3 | g.185254153G>T | CA2668886333 | EHHADH | n.228-5636C>A c.-214-5636C>A (n.-214-5636C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254154C>A | CA2668886334 | EHHADH | n.228-5637G>T c.-214-5637G>T (n.-214-5637G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254155C>A | CA2668886335 | EHHADH | n.228-5638G>T c.-214-5638G>T (n.-214-5638G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254156T>A | CA2668886336 | EHHADH | n.228-5639A>T c.-214-5639A>T (n.-214-5639A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254156T>C | CA2668886337 | EHHADH | n.228-5639A>G c.-214-5639A>G (n.-214-5639A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254157C>A | CA2668886338 | EHHADH | n.228-5640G>T c.-214-5640G>T (n.-214-5640G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254158T>C | CA1426396661 | EHHADH | n.228-5641A>G c.-214-5641A>G (n.-214-5641A>G) | dbSNP |
3 | g.185254158T>G | CA2668886340 | EHHADH | n.228-5641A>C c.-214-5641A>C (n.-214-5641A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254158T= | CA1426396660 | EHHADH | n.228-5641A= c.-214-5641A= (n.-214-5641A=) | |
3 | g.185254159dup | CA2668886339 | EHHADH | n.228-5641dup c.-214-5641dup (n.-214-5641dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254159T>G | CA2668886341 | EHHADH | n.228-5642A>C c.-214-5642A>C (n.-214-5642A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254160C>A | CA2668886342 | EHHADH | n.228-5643G>T c.-214-5643G>T (n.-214-5643G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254160C= | CA1426396662 | EHHADH | n.228-5643G= c.-214-5643G= (n.-214-5643G=) | |
3 | g.185254160C>G | CA903828625 | EHHADH | n.228-5643G>C c.-214-5643G>C (n.-214-5643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254162del | CA2668886344 | EHHADH | n.228-5643del c.-214-5643del (n.-214-5643del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254164_185254167del | CA2668886343 | EHHADH | n.228-5646_228-5643del c.-214-5646_-214-5643del (n.-214-5646_-214-5643del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254161C>A | CA89521561 | EHHADH | n.228-5644G>T c.-214-5644G>T (n.-214-5644G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254161C= | CA1426396663 | EHHADH | n.228-5644G= c.-214-5644G= (n.-214-5644G=) | |
3 | g.185254161C>G | CA2668886345 | EHHADH | n.228-5644G>C c.-214-5644G>C (n.-214-5644G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254161C>T | CA2668886346 | EHHADH | n.228-5644G>A c.-214-5644G>A (n.-214-5644G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254162C>A | CA2668886347 | EHHADH | n.228-5645G>T c.-214-5645G>T (n.-214-5645G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254162C>T | CA2668886348 | EHHADH | n.228-5645G>A c.-214-5645G>A (n.-214-5645G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254163A>C | CA2668886349 | EHHADH | n.228-5646T>G c.-214-5646T>G (n.-214-5646T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254164C>A | CA2668886351 | EHHADH | n.228-5647G>T c.-214-5647G>T (n.-214-5647G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254166del | CA2668886350 | EHHADH | n.228-5647del c.-214-5647del (n.-214-5647del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254165C>A | CA2668886352 | EHHADH | n.228-5648G>T c.-214-5648G>T (n.-214-5648G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254165C= | CA1426396664 | EHHADH | n.228-5648G= c.-214-5648G= (n.-214-5648G=) | |
3 | g.185254165C>G | CA903828635 | EHHADH | n.228-5648G>C c.-214-5648G>C (n.-214-5648G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254166C>A | CA2668886353 | EHHADH | n.228-5649G>T c.-214-5649G>T (n.-214-5649G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254166C>G | CA2668886354 | EHHADH | n.228-5649G>C c.-214-5649G>C (n.-214-5649G>C) | gnomAD v4 |