Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.185254035A= | CA1426396584 | EHHADH | c.-13T= (n.-13T=) c.-424T= (n.-424T=) n.228-5518T= n.15T= c.-668T= (n.-668T=) c.-214-5518T= (n.-214-5518T=) | |
3 | g.185254035A>G | CA903828528 | EHHADH | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) n.228-5518T>C n.15T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.-214-5518T>C (n.-214-5518T>C) | dbSNP |
3 | g.185254035A>T | CA2739379 | EHHADH | c.-13T>A (n.-13T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) n.228-5518T>A n.15T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.-214-5518T>A (n.-214-5518T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254036C>A | CA2739380 | EHHADH | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.228-5519G>T n.14G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-214-5519G>T (n.-214-5519G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.185254036C= | CA1426396585 | EHHADH | c.-14G= (n.-14G=) c.-425G= (n.-425G=) n.228-5519G= n.14G= c.-669G= (n.-669G=) c.-214-5519G= (n.-214-5519G=) | |
3 | g.185254036C>G | CA2668886237 | EHHADH | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.228-5519G>C n.14G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-214-5519G>C (n.-214-5519G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254037C>A | CA2668886238 | EHHADH | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.228-5520G>T n.13G>T c.-670G>T (n.-670G>T) c.-214-5520G>T (n.-214-5520G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254038G>A | CA2668886239 | EHHADH | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.228-5521C>T n.12C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.-214-5521C>T (n.-214-5521C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254038G= | CA1426396586 | EHHADH | c.-16C= (n.-16C=) c.-427C= (n.-427C=) n.228-5521C= n.12C= c.-671C= (n.-671C=) c.-214-5521C= (n.-214-5521C=) | |
3 | g.185254038G>T | CA548429181 | EHHADH | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.228-5521C>A n.12C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.-214-5521C>A (n.-214-5521C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.185254039A>G | CA2668886240 | EHHADH | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) n.228-5522T>C n.11T>C c.-672T>C (n.-672T>C) c.-214-5522T>C (n.-214-5522T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254040G>A | CA548429182 | EHHADH | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) n.228-5523C>T n.10C>T c.-673C>T (n.-673C>T) c.-214-5523C>T (n.-214-5523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254040G>C | CA903828537 | EHHADH | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) n.228-5523C>G n.10C>G c.-673C>G (n.-673C>G) c.-214-5523C>G (n.-214-5523C>G) | dbSNP |
3 | g.185254040G= | CA1426396587 | EHHADH | c.-18C= (n.-18C=) c.-429C= (n.-429C=) n.228-5523C= n.10C= c.-673C= (n.-673C=) c.-214-5523C= (n.-214-5523C=) | |
3 | g.185254041G>A | CA2668886241 | EHHADH | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) n.228-5524C>T n.9C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-214-5524C>T (n.-214-5524C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254041G>C | CA2668886242 | EHHADH | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) n.228-5524C>G n.9C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-214-5524C>G (n.-214-5524C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254041G= | CA1426396588 | EHHADH | c.-19C= (n.-19C=) c.-430C= (n.-430C=) n.228-5524C= n.9C= c.-674C= (n.-674C=) c.-214-5524C= (n.-214-5524C=) | |
3 | g.185254041G>T | CA2739381 | EHHADH | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) n.228-5524C>A n.9C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-214-5524C>A (n.-214-5524C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254042G>A | CA2739382 | EHHADH | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.228-5525C>T n.8C>T c.-675C>T (n.-675C>T) c.-214-5525C>T (n.-214-5525C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254042G= | CA1426396589 | EHHADH | c.-20C= (n.-20C=) c.-431C= (n.-431C=) n.228-5525C= n.8C= c.-675C= (n.-675C=) c.-214-5525C= (n.-214-5525C=) | |
3 | g.185254042G>T | CA2606825196 | EHHADH | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.228-5525C>A n.8C>A c.-675C>A (n.-675C>A) c.-214-5525C>A (n.-214-5525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254043C>A | CA2668886243 | EHHADH | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.228-5526G>T n.7G>T c.-676G>T (n.-676G>T) c.-214-5526G>T (n.-214-5526G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254043C= | CA1426396590 | EHHADH | c.-21G= (n.-21G=) c.-432G= (n.-432G=) n.228-5526G= n.7G= c.-676G= (n.-676G=) c.-214-5526G= (n.-214-5526G=) | |
3 | g.185254043C>T | CA2739383 | EHHADH | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.228-5526G>A n.7G>A c.-676G>A (n.-676G>A) c.-214-5526G>A (n.-214-5526G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254045C>A | CA2668886244 | EHHADH | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.228-5528G>T n.5G>T c.-678G>T (n.-678G>T) c.-214-5528G>T (n.-214-5528G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254045C= | CA1426396591 | EHHADH | c.-23G= (n.-23G=) c.-434G= (n.-434G=) n.228-5528G= n.5G= c.-678G= (n.-678G=) c.-214-5528G= (n.-214-5528G=) | |
3 | g.185254045C>G | CA2559788853 | EHHADH | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) n.228-5528G>C n.5G>C c.-678G>C (n.-678G>C) c.-214-5528G>C (n.-214-5528G>C) | |
3 | g.185254045C>T | CA1426396592 | EHHADH | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.228-5528G>A n.5G>A c.-678G>A (n.-678G>A) c.-214-5528G>A (n.-214-5528G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254046C= | CA1426396593 | EHHADH | c.-24G= (n.-24G=) c.-435G= (n.-435G=) n.228-5529G= n.4G= c.-679G= (n.-679G=) c.-214-5529G= (n.-214-5529G=) | |
3 | g.185254046C>T | CA2739384 | EHHADH | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.228-5529G>A n.4G>A c.-679G>A (n.-679G>A) c.-214-5529G>A (n.-214-5529G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.185254048C>A | CA2668886245 | EHHADH | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.228-5531G>T n.2G>T c.-681G>T (n.-681G>T) c.-214-5531G>T (n.-214-5531G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254048C= | CA1426396594 | EHHADH | c.-26G= (n.-26G=) c.-437G= (n.-437G=) n.228-5531G= n.2G= c.-681G= (n.-681G=) c.-214-5531G= (n.-214-5531G=) | |
3 | g.185254048C>G | CA548429183 | EHHADH | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) n.228-5531G>C n.2G>C c.-681G>C (n.-681G>C) c.-214-5531G>C (n.-214-5531G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254050G>A | CA903828552 | EHHADH | c.-28C>T (n.-28C>T) n.228-5533C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.-214-5533C>T (n.-214-5533C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254050G= | CA1426396595 | EHHADH | c.-28C= (n.-28C=) n.228-5533C= c.-439C= (n.-439C=) c.-214-5533C= (n.-214-5533C=) | |
3 | g.185254051C= | CA1426396596 | EHHADH | c.-29G= (n.-29G=) n.228-5534G= c.-440G= (n.-440G=) c.-214-5534G= (n.-214-5534G=) | |
3 | g.185254051C>T | CA2739385 | EHHADH | c.-29G>A (n.-29G>A) n.228-5534G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.-214-5534G>A (n.-214-5534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254052C>T | CA2668886246 | EHHADH | c.-30G>A (n.-30G>A) n.228-5535G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-214-5535G>A (n.-214-5535G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254054C>A | CA1426396598 | EHHADH | c.-32G>T (n.-32G>T) n.228-5537G>T c.-443G>T (n.-443G>T) c.-214-5537G>T (n.-214-5537G>T) | dbSNP |
3 | g.185254054C= | CA1426396597 | EHHADH | c.-32G= (n.-32G=) n.228-5537G= c.-443G= (n.-443G=) c.-214-5537G= (n.-214-5537G=) | |
3 | g.185254054C>T | CA2739386 | EHHADH | c.-32G>A (n.-32G>A) n.228-5537G>A c.-443G>A (n.-443G>A) c.-214-5537G>A (n.-214-5537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254055T>C | CA2668886247 | EHHADH | c.-33A>G (n.-33A>G) n.228-5538A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.-214-5538A>G (n.-214-5538A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254056C>A | CA2668886248 | EHHADH | c.-34G>T (n.-34G>T) n.228-5539G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-214-5539G>T (n.-214-5539G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254056C= | CA1426396599 | EHHADH | c.-34G= (n.-34G=) n.228-5539G= c.-445G= (n.-445G=) c.-214-5539G= (n.-214-5539G=) | |
3 | g.185254056C>T | CA548429184 | EHHADH | c.-34G>A (n.-34G>A) n.228-5539G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-214-5539G>A (n.-214-5539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254057G>A | CA2577981609 | EHHADH | c.-35C>T (n.-35C>T) n.228-5540C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-214-5540C>T (n.-214-5540C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254058C= | CA1426396600 | EHHADH | c.-36G= (n.-36G=) n.228-5541G= c.-447G= (n.-447G=) c.-214-5541G= (n.-214-5541G=) | |
3 | g.185254058C>T | CA2739387 | EHHADH | c.-36G>A (n.-36G>A) n.228-5541G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-214-5541G>A (n.-214-5541G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254059C>A | CA548429185 | EHHADH | c.-37G>T (n.-37G>T) n.228-5542G>T c.-448G>T (n.-448G>T) c.-214-5542G>T (n.-214-5542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254059C= | CA1426396602 | EHHADH | c.-37G= (n.-37G=) n.228-5542G= c.-448G= (n.-448G=) c.-214-5542G= (n.-214-5542G=) | |
3 | g.185254059C>G | CA1426396601 | EHHADH | c.-37G>C (n.-37G>C) n.228-5542G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.-214-5542G>C (n.-214-5542G>C) | dbSNP |
3 | g.185254059C>T | CA1057301783 | EHHADH | c.-37G>A (n.-37G>A) n.228-5542G>A c.-448G>A (n.-448G>A) c.-214-5542G>A (n.-214-5542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254060G>A | CA2577981610 | EHHADH | c.-38C>T (n.-38C>T) n.228-5543C>T c.-449C>T (n.-449C>T) c.-214-5543C>T (n.-214-5543C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254060G>C | CA903828562 | EHHADH | c.-38C>G (n.-38C>G) n.228-5543C>G c.-449C>G (n.-449C>G) c.-214-5543C>G (n.-214-5543C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254060G= | CA1426396603 | EHHADH | c.-38C= (n.-38C=) n.228-5543C= c.-449C= (n.-449C=) c.-214-5543C= (n.-214-5543C=) | |
3 | g.185254060G>T | CA903828561 | EHHADH | c.-38C>A (n.-38C>A) n.228-5543C>A c.-449C>A (n.-449C>A) c.-214-5543C>A (n.-214-5543C>A) | dbSNP |
3 | g.185254060dup | CA648080050 | EHHADH | c.-38dup (n.-38dup) n.228-5543dup c.-449dup (n.-449dup) c.-214-5543dup (n.-214-5543dup) | COSMIC |
3 | g.185254061T>C | CA2704890998 | EHHADH | c.-39A>G (n.-39A>G) n.228-5544A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.-214-5544A>G (n.-214-5544A>G) | dbSNP |
3 | g.185254062_185254063delinsCA | CA1426396604 | EHHADH | c.-41_-40delinsTG (n.-41_-40delinsTG) n.228-5546_228-5545delinsTG c.-452_-451delinsTG (n.-452_-451delinsTG) c.-214-5546_-214-5545delinsTG (n.-214-5546_-214-5545delinsTG) | |
3 | g.185254063del | CA2739388 | EHHADH | c.-41del (n.-41del) n.228-5546del c.-452del (n.-452del) c.-214-5546del (n.-214-5546del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254064G>A | CA2739389 | EHHADH | c.-42C>T (n.-42C>T) n.228-5547C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-214-5547C>T (n.-214-5547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254064G= | CA1426396605 | EHHADH | c.-42C= (n.-42C=) n.228-5547C= c.-453C= (n.-453C=) c.-214-5547C= (n.-214-5547C=) | |
3 | g.185254065G>A | CA2739390 | EHHADH | c.-43C>T (n.-43C>T) n.228-5548C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-214-5548C>T (n.-214-5548C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254065G= | CA1426396606 | EHHADH | c.-43C= (n.-43C=) n.228-5548C= c.-454C= (n.-454C=) c.-214-5548C= (n.-214-5548C=) | |
3 | g.185254066C>A | CA2739391 | EHHADH | c.-44G>T (n.-44G>T) n.228-5549G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.-214-5549G>T (n.-214-5549G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254066C= | CA1426396607 | EHHADH | c.-44G= (n.-44G=) n.228-5549G= c.-455G= (n.-455G=) c.-214-5549G= (n.-214-5549G=) | |
3 | g.185254066C>T | CA1426396608 | EHHADH | c.-44G>A (n.-44G>A) n.228-5549G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-214-5549G>A (n.-214-5549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254067A>T | CA2668886249 | EHHADH | c.-45T>A (n.-45T>A) n.228-5550T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.-214-5550T>A (n.-214-5550T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254068A>T | CA2668886250 | EHHADH | c.-46T>A (n.-46T>A) n.228-5551T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.-214-5551T>A (n.-214-5551T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254069A>C | CA2668886251 | EHHADH | c.-47T>G (n.-47T>G) n.228-5552T>G c.-458T>G (n.-458T>G) c.-214-5552T>G (n.-214-5552T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254069A>G | CA2668886252 | EHHADH | c.-47T>C (n.-47T>C) n.228-5552T>C c.-458T>C (n.-458T>C) c.-214-5552T>C (n.-214-5552T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254070C>A | CA2739392 | EHHADH | c.-48G>T (n.-48G>T) n.228-5553G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-214-5553G>T (n.-214-5553G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254070C= | CA1426396609 | EHHADH | c.-48G= (n.-48G=) n.228-5553G= c.-459G= (n.-459G=) c.-214-5553G= (n.-214-5553G=) | |
3 | g.185254070_185254076del | CA2577981611 | EHHADH | c.-54_-48del (n.-54_-48del) n.228-5559_228-5553del c.-465_-459del (n.-465_-459del) c.-214-5559_-214-5553del (n.-214-5559_-214-5553del) | |
3 | g.185254071C= | CA1426396610 | EHHADH | c.-49G= (n.-49G=) n.228-5554G= c.-460G= (n.-460G=) c.-214-5554G= (n.-214-5554G=) | |
3 | g.185254071C>T | CA2739393 | EHHADH | c.-49G>A (n.-49G>A) n.228-5554G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-214-5554G>A (n.-214-5554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.185254072A>C | CA2668886253 | EHHADH | c.-50T>G (n.-50T>G) n.228-5555T>G c.-461T>G (n.-461T>G) c.-214-5555T>G (n.-214-5555T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254072A>T | CA2668886254 | EHHADH | c.-50T>A (n.-50T>A) n.228-5555T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.-214-5555T>A (n.-214-5555T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254074T>C | CA2668886255 | EHHADH | c.-52A>G (n.-52A>G) n.228-5557A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.-214-5557A>G (n.-214-5557A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254075T>C | CA89521539 | EHHADH | c.-53A>G (n.-53A>G) n.228-5558A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-214-5558A>G (n.-214-5558A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254075T= | CA1426396611 | EHHADH | c.-53A= (n.-53A=) n.228-5558A= c.-464A= (n.-464A=) c.-214-5558A= (n.-214-5558A=) | |
3 | g.185254076T>C | CA548429186 | EHHADH | c.-54A>G (n.-54A>G) n.228-5559A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-214-5559A>G (n.-214-5559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254076T>G | CA2561036314 | EHHADH | c.-54A>C (n.-54A>C) n.228-5559A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.-214-5559A>C (n.-214-5559A>C) | |
3 | g.185254076T= | CA1426396612 | EHHADH | c.-54A= (n.-54A=) n.228-5559A= c.-465A= (n.-465A=) c.-214-5559A= (n.-214-5559A=) | |
3 | g.185254079C= | CA1426396613 | EHHADH | c.-57G= (n.-57G=) n.228-5562G= c.-468G= (n.-468G=) c.-214-5562G= (n.-214-5562G=) | |
3 | g.185254079C>T | CA903828576 | EHHADH | c.-57G>A (n.-57G>A) n.228-5562G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-214-5562G>A (n.-214-5562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254080G>A | CA89521541 | EHHADH | c.-58C>T (n.-58C>T) n.228-5563C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-214-5563C>T (n.-214-5563C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254080G>C | CA1057301794 | EHHADH | c.-58C>G (n.-58C>G) n.228-5563C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.-214-5563C>G (n.-214-5563C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254080G= | CA1426396614 | EHHADH | c.-58C= (n.-58C=) n.228-5563C= c.-469C= (n.-469C=) c.-214-5563C= (n.-214-5563C=) | |
3 | g.185254080G>T | CA1057301797 | EHHADH | c.-58C>A (n.-58C>A) n.228-5563C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-214-5563C>A (n.-214-5563C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254081G>A | CA548429187 | EHHADH | c.-59C>T (n.-59C>T) n.228-5564C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.-214-5564C>T (n.-214-5564C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254081G= | CA1426396615 | EHHADH | c.-59C= (n.-59C=) n.228-5564C= c.-470C= (n.-470C=) c.-214-5564C= (n.-214-5564C=) | |
3 | g.185254081G>T | CA2668886256 | EHHADH | c.-59C>A (n.-59C>A) n.228-5564C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.-214-5564C>A (n.-214-5564C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254082G>C | CA2759742111 | EHHADH | c.-60C>G (n.-60C>G) n.228-5565C>G c.-471C>G (n.-471C>G) c.-214-5565C>G (n.-214-5565C>G) | |
3 | g.185254083C>A | CA1426396616 | EHHADH | c.-61G>T (n.-61G>T) n.228-5566G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.-214-5566G>T (n.-214-5566G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254083C= | CA1426396617 | EHHADH | c.-61G= (n.-61G=) n.228-5566G= c.-472G= (n.-472G=) c.-214-5566G= (n.-214-5566G=) | |
3 | g.185254083C>T | CA1057301804 | EHHADH | c.-61G>A (n.-61G>A) n.228-5566G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.-214-5566G>A (n.-214-5566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254084G>A | CA89521543 | EHHADH | c.-62C>T (n.-62C>T) n.228-5567C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.-214-5567C>T (n.-214-5567C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254084G>C | CA903828587 | EHHADH | c.-62C>G (n.-62C>G) n.228-5567C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.-214-5567C>G (n.-214-5567C>G) | dbSNP |
3 | g.185254084G= | CA1426396618 | EHHADH | c.-62C= (n.-62C=) n.228-5567C= c.-473C= (n.-473C=) c.-214-5567C= (n.-214-5567C=) | |
3 | g.185254085C= | CA1426396619 | EHHADH | c.-63G= (n.-63G=) n.228-5568G= c.-474G= (n.-474G=) c.-214-5568G= (n.-214-5568G=) | |
3 | g.185254085C>T | CA1057301806 | EHHADH | c.-63G>A (n.-63G>A) n.228-5568G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-214-5568G>A (n.-214-5568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254086G>A | CA2577981612 | EHHADH | c.-64C>T (n.-64C>T) n.228-5569C>T c.-475C>T (n.-475C>T) c.-214-5569C>T (n.-214-5569C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254086G>C | CA2668886257 | EHHADH | c.-64C>G (n.-64C>G) n.228-5569C>G c.-475C>G (n.-475C>G) c.-214-5569C>G (n.-214-5569C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254086G>T | CA2668886258 | EHHADH | c.-64C>A (n.-64C>A) n.228-5569C>A c.-475C>A (n.-475C>A) c.-214-5569C>A (n.-214-5569C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254087C>A | CA2668886259 | EHHADH | c.-65G>T (n.-65G>T) n.228-5570G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-214-5570G>T (n.-214-5570G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254087C>G | CA2668886260 | EHHADH | c.-65G>C (n.-65G>C) n.228-5570G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-214-5570G>C (n.-214-5570G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254089C>A | CA2668886262 | EHHADH | c.-67G>T (n.-67G>T) n.228-5572G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-214-5572G>T (n.-214-5572G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254089C= | CA1426396620 | EHHADH | c.-67G= (n.-67G=) n.228-5572G= c.-478G= (n.-478G=) c.-214-5572G= (n.-214-5572G=) | |
3 | g.185254089C>G | CA903828588 | EHHADH | c.-67G>C (n.-67G>C) n.228-5572G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-214-5572G>C (n.-214-5572G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254089C>T | CA2668886261 | EHHADH | c.-67G>A (n.-67G>A) n.228-5572G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.-214-5572G>A (n.-214-5572G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254090G>A | CA2668886263 | EHHADH | c.-68C>T (n.-68C>T) n.228-5573C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.-214-5573C>T (n.-214-5573C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254091G>A | CA2668886264 | EHHADH | c.-69C>T (n.-69C>T) n.228-5574C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-214-5574C>T (n.-214-5574C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254091G>C | CA1426396622 | EHHADH | c.-69C>G (n.-69C>G) n.228-5574C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-214-5574C>G (n.-214-5574C>G) | dbSNP |
3 | g.185254091G= | CA1426396621 | EHHADH | c.-69C= (n.-69C=) n.228-5574C= c.-480C= (n.-480C=) c.-214-5574C= (n.-214-5574C=) | |
3 | g.185254092C= | CA1426396623 | EHHADH | c.-70G= (n.-70G=) n.228-5575G= c.-481G= (n.-481G=) c.-214-5575G= (n.-214-5575G=) | |
3 | g.185254092C>T | CA1426396624 | EHHADH | c.-70G>A (n.-70G>A) n.228-5575G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-214-5575G>A (n.-214-5575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254093C= | CA1426396625 | EHHADH | c.-71G= (n.-71G=) n.228-5576G= c.-482G= (n.-482G=) c.-214-5576G= (n.-214-5576G=) | |
3 | g.185254093C>T | CA903828589 | EHHADH | c.-71G>A (n.-71G>A) n.228-5576G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-214-5576G>A (n.-214-5576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254094T>G | CA89521545 | EHHADH | c.-72A>C (n.-72A>C) n.228-5577A>C c.-483A>C (n.-483A>C) c.-214-5577A>C (n.-214-5577A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254094T= | CA1426396626 | EHHADH | c.-72A= (n.-72A=) n.228-5577A= c.-483A= (n.-483A=) c.-214-5577A= (n.-214-5577A=) | |
3 | g.185254097T>A | CA2704891300 | EHHADH | c.-75A>T (n.-75A>T) n.228-5580A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-214-5580A>T (n.-214-5580A>T) | dbSNP |
3 | g.185254097T>C | CA2668886265 | EHHADH | c.-75A>G (n.-75A>G) n.228-5580A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-214-5580A>G (n.-214-5580A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254097T>G | CA2668886266 | EHHADH | c.-75A>C (n.-75A>C) n.228-5580A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-214-5580A>C (n.-214-5580A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254098C= | CA1426396627 | EHHADH | c.-76G= (n.-76G=) n.228-5581G= c.-487G= (n.-487G=) c.-214-5581G= (n.-214-5581G=) | |
3 | g.185254098C>T | CA548429188 | EHHADH | c.-76G>A (n.-76G>A) n.228-5581G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-214-5581G>A (n.-214-5581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254099del | CA2577981613 | EHHADH | n.228-5581del c.-214-5581del (n.-214-5581del) | |
3 | g.185254099C>T | CA2577981614 | EHHADH | n.228-5582G>A c.-214-5582G>A (n.-214-5582G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100A>C | CA2668886267 | EHHADH | n.228-5583T>G c.-214-5583T>G (n.-214-5583T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100A>G | CA2577981615 | EHHADH | n.228-5583T>C c.-214-5583T>C (n.-214-5583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254100_185254103delinsAGAG | CA1426396628 | EHHADH | n.228-5586_228-5583delinsCTCT c.-214-5586_-214-5583delinsCTCT (n.-214-5586_-214-5583delinsCTCT) | |
3 | g.185254101G>A | CA89521549 | EHHADH | n.228-5584C>T c.-214-5584C>T (n.-214-5584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254101G= | CA1426396629 | EHHADH | n.228-5584C= c.-214-5584C= (n.-214-5584C=) | |
3 | g.185254101G>T | CA2668886268 | EHHADH | n.228-5584C>A c.-214-5584C>A (n.-214-5584C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254105_185254107del | CA89521547 | EHHADH | n.228-5586_228-5584del c.-214-5586_-214-5584del (n.-214-5586_-214-5584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254102A= | CA1426396630 | EHHADH | n.228-5585T= c.-214-5585T= (n.-214-5585T=) | |
3 | g.185254102A>C | CA89521550 | EHHADH | n.228-5585T>G c.-214-5585T>G (n.-214-5585T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254104G>A | CA903828599 | EHHADH | n.228-5587C>T c.-214-5587C>T (n.-214-5587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254104G= | CA1426396631 | EHHADH | n.228-5587C= c.-214-5587C= (n.-214-5587C=) | |
3 | g.185254106G>A | CA2668886271 | EHHADH | n.228-5589C>T c.-214-5589C>T (n.-214-5589C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254106G>T | CA2668886270 | EHHADH | n.228-5589C>A c.-214-5589C>A (n.-214-5589C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107_185254108dup | CA2668886269 | EHHADH | n.228-5590_228-5589dup c.-214-5590_-214-5589dup (n.-214-5590_-214-5589dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254109_185254135dup | CA2668886272 | EHHADH | n.228-5615_228-5589dup c.-214-5615_-214-5589dup (n.-214-5615_-214-5589dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107G>A | CA2668886274 | EHHADH | n.228-5590C>T c.-214-5590C>T (n.-214-5590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254107G>C | CA1057301819 | EHHADH | n.228-5590C>G c.-214-5590C>G (n.-214-5590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254107G= | CA1426396632 | EHHADH | n.228-5590C= c.-214-5590C= (n.-214-5590C=) | |
3 | g.185254107G>T | CA2668886275 | EHHADH | n.228-5590C>A c.-214-5590C>A (n.-214-5590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254108_185254111del | CA2668886273 | EHHADH | n.228-5593_228-5590del c.-214-5593_-214-5590del (n.-214-5593_-214-5590del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254108G>C | CA2668886276 | EHHADH | n.228-5591C>G c.-214-5591C>G (n.-214-5591C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254110C>A | CA2668886277 | EHHADH | n.228-5593G>T c.-214-5593G>T (n.-214-5593G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254110C= | CA1426396633 | EHHADH | n.228-5593G= c.-214-5593G= (n.-214-5593G=) | |
3 | g.185254110C>T | CA2577981616 | EHHADH | n.228-5593G>A c.-214-5593G>A (n.-214-5593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111G>A | CA2577981617 | EHHADH | n.228-5594C>T c.-214-5594C>T (n.-214-5594C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111G>T | CA2668886278 | EHHADH | n.228-5594C>A c.-214-5594C>A (n.-214-5594C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254111dup | CA903828601 | EHHADH | n.228-5594dup c.-214-5594dup (n.-214-5594dup) | dbSNP |
3 | g.185254112C>A | CA2668886279 | EHHADH | n.228-5595G>T c.-214-5595G>T (n.-214-5595G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254113C>A | CA1057301829 | EHHADH | n.228-5596G>T c.-214-5596G>T (n.-214-5596G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254113C= | CA1426396634 | EHHADH | n.228-5596G= c.-214-5596G= (n.-214-5596G=) | |
3 | g.185254113C>G | CA1057301834 | EHHADH | n.228-5596G>C c.-214-5596G>C (n.-214-5596G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254113C>T | CA903828604 | EHHADH | n.228-5596G>A c.-214-5596G>A (n.-214-5596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254114G>A | CA548429189 | EHHADH | n.228-5597C>T c.-214-5597C>T (n.-214-5597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254114G= | CA1426396635 | EHHADH | n.228-5597C= c.-214-5597C= (n.-214-5597C=) | |
3 | g.185254114G>T | CA2668886280 | EHHADH | n.228-5597C>A c.-214-5597C>A (n.-214-5597C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254115G>A | CA2577981618 | EHHADH | n.228-5598C>T c.-214-5598C>T (n.-214-5598C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254115G>C | CA2704891312 | EHHADH | n.228-5598C>G c.-214-5598C>G (n.-214-5598C>G) | dbSNP |
3 | g.185254115G>T | CA2668886281 | EHHADH | n.228-5598C>A c.-214-5598C>A (n.-214-5598C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254116C>A | CA2668886282 | EHHADH | n.228-5599G>T c.-214-5599G>T (n.-214-5599G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254116C>G | CA2577981619 | EHHADH | n.228-5599G>C c.-214-5599G>C (n.-214-5599G>C) | |
3 | g.185254117T>C | CA2668886284 | EHHADH | n.228-5600A>G c.-214-5600A>G (n.-214-5600A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254117T>G | CA2668886283 | EHHADH | n.228-5600A>C c.-214-5600A>C (n.-214-5600A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254118G>A | CA1426396637 | EHHADH | n.228-5601C>T c.-214-5601C>T (n.-214-5601C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254118G= | CA1426396636 | EHHADH | n.228-5601C= c.-214-5601C= (n.-214-5601C=) | |
3 | g.185254118G>T | CA2577981620 | EHHADH | n.228-5601C>A c.-214-5601C>A (n.-214-5601C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254119G>C | CA1426396638 | EHHADH | n.228-5602C>G c.-214-5602C>G (n.-214-5602C>G) | dbSNP |
3 | g.185254119G= | CA1426396639 | EHHADH | n.228-5602C= c.-214-5602C= (n.-214-5602C=) | |
3 | g.185254119G>T | CA2668886285 | EHHADH | n.228-5602C>A c.-214-5602C>A (n.-214-5602C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254120G>A | CA2668886287 | EHHADH | n.228-5603C>T c.-214-5603C>T (n.-214-5603C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254120G>T | CA2577981621 | EHHADH | n.228-5603C>A c.-214-5603C>A (n.-214-5603C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254123_185254143del | CA2668886286 | EHHADH | n.228-5623_228-5603del c.-214-5623_-214-5603del (n.-214-5623_-214-5603del) | gnomAD v4 |
3 | g.185254121C>A | CA2668886288 | EHHADH | n.228-5604G>T c.-214-5604G>T (n.-214-5604G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254121C>T | CA2668886289 | EHHADH | n.228-5604G>A c.-214-5604G>A (n.-214-5604G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254122C>A | CA2577981622 | EHHADH | n.228-5605G>T c.-214-5605G>T (n.-214-5605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254122C>T | CA2577981623 | EHHADH | n.228-5605G>A c.-214-5605G>A (n.-214-5605G>A) | |
3 | g.185254124A>C | CA2668886290 | EHHADH | n.228-5607T>G c.-214-5607T>G (n.-214-5607T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254125T>C | CA89521552 | EHHADH | n.228-5608A>G c.-214-5608A>G (n.-214-5608A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.185254125T= | CA1426396640 | EHHADH | n.228-5608A= c.-214-5608A= (n.-214-5608A=) | |
3 | g.185254126G>T | CA2668886291 | EHHADH | n.228-5609C>A c.-214-5609C>A (n.-214-5609C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254127C>A | CA2668886293 | EHHADH | n.228-5610G>T c.-214-5610G>T (n.-214-5610G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254127dup | CA2668886292 | EHHADH | n.228-5610dup c.-214-5610dup (n.-214-5610dup) | gnomAD v4 |
3 | g.185254128G>A | CA2668886295 | EHHADH | n.228-5611C>T c.-214-5611C>T (n.-214-5611C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254128G>T | CA2668886294 | EHHADH | n.228-5611C>A c.-214-5611C>A (n.-214-5611C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254129A>G | CA2668886296 | EHHADH | n.228-5612T>C c.-214-5612T>C (n.-214-5612T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.185254130G>A | CA1057301835 | EHHADH | n.228-5613C>T c.-214-5613C>T (n.-214-5613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254130G= | CA1426396641 | EHHADH | n.228-5613C= c.-214-5613C= (n.-214-5613C=) | |
3 | g.185254130G>T | CA2668886297 | EHHADH | n.228-5613C>A c.-214-5613C>A (n.-214-5613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254131C>A | CA2668886298 | EHHADH | n.228-5614G>T c.-214-5614G>T (n.-214-5614G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254131C= | CA1426396642 | EHHADH | n.228-5614G= c.-214-5614G= (n.-214-5614G=) | |
3 | g.185254131C>T | CA903828614 | EHHADH | n.228-5614G>A c.-214-5614G>A (n.-214-5614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254132C>A | CA2668886299 | EHHADH | n.228-5615G>T c.-214-5615G>T (n.-214-5615G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254132C= | CA1426396643 | EHHADH | n.228-5615G= c.-214-5615G= (n.-214-5615G=) | |
3 | g.185254132C>T | CA1057301836 | EHHADH | n.228-5615G>A c.-214-5615G>A (n.-214-5615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254133G>A | CA548429190 | EHHADH | n.228-5616C>T c.-214-5616C>T (n.-214-5616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185254133G>C | CA2668886300 | EHHADH | n.228-5616C>G c.-214-5616C>G (n.-214-5616C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254133G= | CA1426396644 | EHHADH | n.228-5616C= c.-214-5616C= (n.-214-5616C=) | |
3 | g.185254133G>T | CA2668886301 | EHHADH | n.228-5616C>A c.-214-5616C>A (n.-214-5616C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>A | CA2668886302 | EHHADH | n.228-5617C>T c.-214-5617C>T (n.-214-5617C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>C | CA2668886303 | EHHADH | n.228-5617C>G c.-214-5617C>G (n.-214-5617C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.185254134G>T | CA2668886304 | EHHADH | n.228-5617C>A c.-214-5617C>A (n.-214-5617C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.185254135G>A | CA2668886305 | EHHADH | n.228-5618C>T c.-214-5618C>T (n.-214-5618C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.185254135G= | CA1426396645 | EHHADH | n.228-5618C= c.-214-5618C= (n.-214-5618C=) |