Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.185253916G>ACA2739339EHHADHc.74+33C>T (n.74+33C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.228-5399C>T
n.101+33C>T
c.-582+33C>T (n.-582+33C>T)
c.-214-5399C>T (n.-214-5399C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253916G>CCA2668886218EHHADHc.74+33C>G (n.74+33C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.228-5399C>G
n.101+33C>G
c.-582+33C>G (n.-582+33C>G)
c.-214-5399C>G (n.-214-5399C>G)
 gnomAD v4
3g.185253916G=CA1426396511EHHADHc.74+33C= (n.74+33C=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.228-5399C=
n.101+33C=
c.-582+33C= (n.-582+33C=)
c.-214-5399C= (n.-214-5399C=)
3g.185253919C>ACA2668886219EHHADHc.74+30G>T (n.74+30G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.228-5402G>T
n.101+30G>T
c.-582+30G>T (n.-582+30G>T)
c.-214-5402G>T (n.-214-5402G>T)
 gnomAD v4
3g.185253922delCA2577981601EHHADHc.74+30del (n.74+30del)
c.-308del (n.-308del)
n.228-5402del
n.101+30del
c.-582+30del (n.-582+30del)
c.-214-5402del (n.-214-5402del)
3g.185253920C=CA1426396512EHHADHc.74+29G= (n.74+29G=)
c.-309G= (n.-309G=)
n.228-5403G=
n.101+29G=
c.-582+29G= (n.-582+29G=)
c.-214-5403G= (n.-214-5403G=)
3g.185253920C>TCA2739340EHHADHc.74+29G>A (n.74+29G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.228-5403G>A
n.101+29G>A
c.-582+29G>A (n.-582+29G>A)
c.-214-5403G>A (n.-214-5403G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253921C>ACA2577981602EHHADHc.74+28G>T (n.74+28G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.228-5404G>T
n.101+28G>T
c.-582+28G>T (n.-582+28G>T)
c.-214-5404G>T (n.-214-5404G>T)
3g.185253921C=CA1426396513EHHADHc.74+28G= (n.74+28G=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.228-5404G=
n.101+28G=
c.-582+28G= (n.-582+28G=)
c.-214-5404G= (n.-214-5404G=)
3g.185253921C>TCA2739341EHHADHc.74+28G>A (n.74+28G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.228-5404G>A
n.101+28G>A
c.-582+28G>A (n.-582+28G>A)
c.-214-5404G>A (n.-214-5404G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253922C>ACA2577981603EHHADHc.74+27G>T (n.74+27G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.228-5405G>T
n.101+27G>T
c.-582+27G>T (n.-582+27G>T)
c.-214-5405G>T (n.-214-5405G>T)
3g.185253922C=CA1426396514EHHADHc.74+27G= (n.74+27G=)
c.-311G= (n.-311G=)
n.228-5405G=
n.101+27G=
c.-582+27G= (n.-582+27G=)
c.-214-5405G= (n.-214-5405G=)
3g.185253922C>GCA2668886220EHHADHc.74+27G>C (n.74+27G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.228-5405G>C
n.101+27G>C
c.-582+27G>C (n.-582+27G>C)
c.-214-5405G>C (n.-214-5405G>C)
 gnomAD v4
3g.185253922C>TCA2739342EHHADHc.74+27G>A (n.74+27G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.228-5405G>A
n.101+27G>A
c.-582+27G>A (n.-582+27G>A)
c.-214-5405G>A (n.-214-5405G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253923G>ACA548429174EHHADHc.74+26C>T (n.74+26C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.228-5406C>T
n.101+26C>T
c.-582+26C>T (n.-582+26C>T)
c.-214-5406C>T (n.-214-5406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253923G>CCA1426396516EHHADHc.74+26C>G (n.74+26C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.228-5406C>G
n.101+26C>G
c.-582+26C>G (n.-582+26C>G)
c.-214-5406C>G (n.-214-5406C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253923G=CA1426396515EHHADHc.74+26C= (n.74+26C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.228-5406C=
n.101+26C=
c.-582+26C= (n.-582+26C=)
c.-214-5406C= (n.-214-5406C=)
3g.185253924G>ACA2668886221EHHADHc.74+25C>T (n.74+25C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.228-5407C>T
n.101+25C>T
c.-582+25C>T (n.-582+25C>T)
c.-214-5407C>T (n.-214-5407C>T)
 gnomAD v4
3g.185253925G>ACA2577981604EHHADHc.74+24C>T (n.74+24C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.228-5408C>T
n.101+24C>T
c.-582+24C>T (n.-582+24C>T)
c.-214-5408C>T (n.-214-5408C>T)
3g.185253925G>CCA2668886222EHHADHc.74+24C>G (n.74+24C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.228-5408C>G
n.101+24C>G
c.-582+24C>G (n.-582+24C>G)
c.-214-5408C>G (n.-214-5408C>G)
 gnomAD v4
3g.185253927T>ACA2739343EHHADHc.74+22A>T (n.74+22A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.228-5410A>T
n.101+22A>T
c.-582+22A>T (n.-582+22A>T)
c.-214-5410A>T (n.-214-5410A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253927T>CCA2668886223EHHADHc.74+22A>G (n.74+22A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.228-5410A>G
n.101+22A>G
c.-582+22A>G (n.-582+22A>G)
c.-214-5410A>G (n.-214-5410A>G)
 gnomAD v4
3g.185253927T=CA1426396517EHHADHc.74+22A= (n.74+22A=)
c.-316A= (n.-316A=)
n.228-5410A=
n.101+22A=
c.-582+22A= (n.-582+22A=)
c.-214-5410A= (n.-214-5410A=)
3g.185253930A=CA1426396518EHHADHc.74+19T= (n.74+19T=)
c.-319T= (n.-319T=)
n.228-5413T=
n.101+19T=
c.-582+19T= (n.-582+19T=)
c.-214-5413T= (n.-214-5413T=)
3g.185253930A>CCA2739344EHHADHc.74+19T>G (n.74+19T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.228-5413T>G
n.101+19T>G
c.-582+19T>G (n.-582+19T>G)
c.-214-5413T>G (n.-214-5413T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253931G>ACA89521476EHHADHc.74+18C>T (n.74+18C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.228-5414C>T
n.101+18C>T
c.-582+18C>T (n.-582+18C>T)
c.-214-5414C>T (n.-214-5414C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253931G=CA1426396519EHHADHc.74+18C= (n.74+18C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.228-5414C=
n.101+18C=
c.-582+18C= (n.-582+18C=)
c.-214-5414C= (n.-214-5414C=)
3g.185253932G>ACA2668886224EHHADHc.74+17C>T (n.74+17C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.228-5415C>T
n.101+17C>T
c.-582+17C>T (n.-582+17C>T)
c.-214-5415C>T (n.-214-5415C>T)
 gnomAD v4
3g.185253932G=CA1426396520EHHADHc.74+17C= (n.74+17C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.228-5415C=
n.101+17C=
c.-582+17C= (n.-582+17C=)
c.-214-5415C= (n.-214-5415C=)
3g.185253932G>TCA1426396521EHHADHc.74+17C>A (n.74+17C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.228-5415C>A
n.101+17C>A
c.-582+17C>A (n.-582+17C>A)
c.-214-5415C>A (n.-214-5415C>A)
 dbSNP
3g.185253933C=CA1426396522EHHADHc.74+16G= (n.74+16G=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.228-5416G=
n.101+16G=
c.-582+16G= (n.-582+16G=)
c.-214-5416G= (n.-214-5416G=)
3g.185253933C>TCA903828319EHHADHc.74+16G>A (n.74+16G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.228-5416G>A
n.101+16G>A
c.-582+16G>A (n.-582+16G>A)
c.-214-5416G>A (n.-214-5416G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253934G>ACA89521477EHHADHc.74+15C>T (n.74+15C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.228-5417C>T
n.101+15C>T
c.-582+15C>T (n.-582+15C>T)
c.-214-5417C>T (n.-214-5417C>T)
 dbSNP
3g.185253934G=CA1426396523EHHADHc.74+15C= (n.74+15C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.228-5417C=
n.101+15C=
c.-582+15C= (n.-582+15C=)
c.-214-5417C= (n.-214-5417C=)
3g.185253934G>TCA2668886225EHHADHc.74+15C>A (n.74+15C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.228-5417C>A
n.101+15C>A
c.-582+15C>A (n.-582+15C>A)
c.-214-5417C>A (n.-214-5417C>A)
 gnomAD v4
3g.185253936C=CA1426396525EHHADHc.74+13G= (n.74+13G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.228-5419G=
n.101+13G=
c.-582+13G= (n.-582+13G=)
c.-214-5419G= (n.-214-5419G=)
3g.185253936C>GCA2739345EHHADHc.74+13G>C (n.74+13G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.228-5419G>C
n.101+13G>C
c.-582+13G>C (n.-582+13G>C)
c.-214-5419G>C (n.-214-5419G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253936C>TCA1426396524EHHADHc.74+13G>A (n.74+13G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.228-5419G>A
n.101+13G>A
c.-582+13G>A (n.-582+13G>A)
c.-214-5419G>A (n.-214-5419G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253937C>ACA2577981605EHHADHc.74+12G>T (n.74+12G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.228-5420G>T
n.101+12G>T
c.-582+12G>T (n.-582+12G>T)
c.-214-5420G>T (n.-214-5420G>T)
 gnomAD v4
3g.185253937C=CA1426396526EHHADHc.74+12G= (n.74+12G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.228-5420G=
n.101+12G=
c.-582+12G= (n.-582+12G=)
c.-214-5420G= (n.-214-5420G=)
3g.185253937C>GCA2739346EHHADHc.74+12G>C (n.74+12G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.228-5420G>C
n.101+12G>C
c.-582+12G>C (n.-582+12G>C)
c.-214-5420G>C (n.-214-5420G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253937C>TCA89521482EHHADHc.74+12G>A (n.74+12G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.228-5420G>A
n.101+12G>A
c.-582+12G>A (n.-582+12G>A)
c.-214-5420G>A (n.-214-5420G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253938G>ACA548429175EHHADHc.74+11C>T (n.74+11C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.228-5421C>T
n.101+11C>T
c.-582+11C>T (n.-582+11C>T)
c.-214-5421C>T (n.-214-5421C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253938G=CA1426396527EHHADHc.74+11C= (n.74+11C=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.228-5421C=
n.101+11C=
c.-582+11C= (n.-582+11C=)
c.-214-5421C= (n.-214-5421C=)
3g.185253939A=CA1426396528EHHADHc.74+10T= (n.74+10T=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.228-5422T=
n.101+10T=
c.-582+10T= (n.-582+10T=)
c.-214-5422T= (n.-214-5422T=)
3g.185253939A>TCA548429176EHHADHc.74+10T>A (n.74+10T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.228-5422T>A
n.101+10T>A
c.-582+10T>A (n.-582+10T>A)
c.-214-5422T>A (n.-214-5422T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253940_185253941dupCA2668886226EHHADHc.74+8_74+9dup (n.74+8_74+9dup)
c.-330_-329dup (n.-330_-329dup)
n.228-5424_228-5423dup
n.101+8_101+9dup
c.-582+8_-582+9dup (n.-582+8_-582+9dup)
c.-214-5424_-214-5423dup (n.-214-5424_-214-5423dup)
 gnomAD v4
3g.185253941C>ACA645516528EHHADHc.74+8G>T (n.74+8G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.228-5424G>T
n.101+8G>T
c.-582+8G>T (n.-582+8G>T)
c.-214-5424G>T (n.-214-5424G>T)
 COSMIC
3g.185253941C>TCA2668886227EHHADHc.74+8G>A (n.74+8G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.228-5424G>A
n.101+8G>A
c.-582+8G>A (n.-582+8G>A)
c.-214-5424G>A (n.-214-5424G>A)
 gnomAD v4
3g.185253942C>TCA2759742105EHHADHc.74+7G>A (n.74+7G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.228-5425G>A
n.101+7G>A
c.-582+7G>A (n.-582+7G>A)
c.-214-5425G>A (n.-214-5425G>A)
3g.185253943C>ACA1426396530EHHADHc.74+6G>T (n.74+6G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.228-5426G>T
n.101+6G>T
c.-582+6G>T (n.-582+6G>T)
c.-214-5426G>T (n.-214-5426G>T)
 dbSNP
3g.185253943C=CA1426396529EHHADHc.74+6G= (n.74+6G=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.228-5426G=
n.101+6G=
c.-582+6G= (n.-582+6G=)
c.-214-5426G= (n.-214-5426G=)
3g.185253943C>TCA645516529EHHADHc.74+6G>A (n.74+6G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.228-5426G>A
n.101+6G>A
c.-582+6G>A (n.-582+6G>A)
c.-214-5426G>A (n.-214-5426G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.185253944G>ACA1426396532EHHADHc.74+5C>T (n.74+5C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.228-5427C>T
n.101+5C>T
c.-582+5C>T (n.-582+5C>T)
c.-214-5427C>T (n.-214-5427C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253944G=CA1426396531EHHADHc.74+5C= (n.74+5C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.228-5427C=
n.101+5C=
c.-582+5C= (n.-582+5C=)
c.-214-5427C= (n.-214-5427C=)
3g.185253944G>TCA2668886228EHHADHc.74+5C>A (n.74+5C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.228-5427C>A
n.101+5C>A
c.-582+5C>A (n.-582+5C>A)
c.-214-5427C>A (n.-214-5427C>A)
 gnomAD v4
3g.185253945T>ACA2668886229EHHADHc.74+4A>T (n.74+4A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.228-5428A>T
n.101+4A>T
c.-582+4A>T (n.-582+4A>T)
c.-214-5428A>T (n.-214-5428A>T)
 gnomAD v4
3g.185253946T>GCA2668886230EHHADHc.74+3A>C (n.74+3A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.228-5429A>C
n.101+3A>C
c.-582+3A>C (n.-582+3A>C)
c.-214-5429A>C (n.-214-5429A>C)
 gnomAD v4
3g.185253947A>CCA355677870EHHADHc.74+2T>G (n.74+2T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.228-5430T>G
n.101+2T>G
c.-582+2T>G (n.-582+2T>G)
c.-214-5430T>G (n.-214-5430T>G)
3g.185253947A>GCA355677872EHHADHc.74+2T>C (n.74+2T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.228-5430T>C
n.101+2T>C
c.-582+2T>C (n.-582+2T>C)
c.-214-5430T>C (n.-214-5430T>C)
3g.185253947A>TCA355677874EHHADHc.74+2T>A (n.74+2T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.228-5430T>A
n.101+2T>A
c.-582+2T>A (n.-582+2T>A)
c.-214-5430T>A (n.-214-5430T>A)
3g.185253948C>ACA355677876EHHADHc.74+1G>T (n.74+1G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.228-5431G>T
n.101+1G>T
c.-582+1G>T (n.-582+1G>T)
c.-214-5431G>T (n.-214-5431G>T)
3g.185253948C>GCA355677878EHHADHc.74+1G>C (n.74+1G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.228-5431G>C
n.101+1G>C
c.-582+1G>C (n.-582+1G>C)
c.-214-5431G>C (n.-214-5431G>C)
3g.185253948C>TCA355677879EHHADHc.74+1G>A (n.74+1G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.228-5431G>A
n.101+1G>A
c.-582+1G>A (n.-582+1G>A)
c.-214-5431G>A (n.-214-5431G>A)
3g.185253949C>ACA355677881EHHADHc.74G>T (p.Ser25Ile)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.228-5432G>T
n.101G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-214-5432G>T (n.-214-5432G>T)
3g.185253949C=CA1426396533EHHADHc.74G= (p.Ser25=)
c.-338G= (n.-338G=)
n.228-5432G=
n.101G=
c.-582G= (n.-582G=)
c.-214-5432G= (n.-214-5432G=)
3g.185253949C>GCA355677883EHHADHc.74G>C (p.Ser25Thr)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.228-5432G>C
n.101G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-214-5432G>C (n.-214-5432G>C)
3g.185253949C>TCA355677885EHHADHc.74G>A (p.Ser25Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.228-5432G>A
n.101G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-214-5432G>A (n.-214-5432G>A)
 dbSNP
3g.185253950T>ACA355677888EHHADHc.73A>T (p.Ser25Cys)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.228-5433A>T
n.100A>T
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.-214-5433A>T (n.-214-5433A>T)
3g.185253950T>CCA2739347EHHADHc.73A>G (p.Ser25Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.228-5433A>G
n.100A>G
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.-214-5433A>G (n.-214-5433A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253950T>GCA355677886EHHADHc.73A>C (p.Ser25Arg)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.228-5433A>C
n.100A>C
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.-214-5433A>C (n.-214-5433A>C)
3g.185253950T=CA1426396534EHHADHc.73A= (p.Ser25=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.228-5433A=
n.100A=
c.-583A= (n.-583A=)
c.-214-5433A= (n.-214-5433A=)
3g.185253951G>ACA437347038EHHADHc.72C>T (p.Ile24=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.228-5434C>T
n.99C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-214-5434C>T (n.-214-5434C>T)
3g.185253951G>CCA355677891EHHADHc.72C>G (p.Ile24Met)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.228-5434C>G
n.99C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-214-5434C>G (n.-214-5434C>G)
3g.185253951G>TCA437347039EHHADHc.72C>A (p.Ile24=)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.228-5434C>A
n.99C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-214-5434C>A (n.-214-5434C>A)
3g.185253952A>CCA355677894EHHADHc.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.228-5435T>G
n.98T>G
c.-585T>G (n.-585T>G)
c.-214-5435T>G (n.-214-5435T>G)
3g.185253952A>GCA355677896EHHADHc.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.228-5435T>C
n.98T>C
c.-585T>C (n.-585T>C)
c.-214-5435T>C (n.-214-5435T>C)
3g.185253952A>TCA355677897EHHADHc.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.228-5435T>A
n.98T>A
c.-585T>A (n.-585T>A)
c.-214-5435T>A (n.-214-5435T>A)
3g.185253953T>ACA355677901EHHADHc.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.228-5436A>T
n.97A>T
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-214-5436A>T (n.-214-5436A>T)
3g.185253953T>CCA355677902EHHADHc.70A>G (p.Ile24Val)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.228-5436A>G
n.97A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-214-5436A>G (n.-214-5436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253953T>GCA355677903EHHADHc.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.228-5436A>C
n.97A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-214-5436A>C (n.-214-5436A>C)
3g.185253953T=CA1426396535EHHADHc.70A= (p.Ile24=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.228-5436A=
n.97A=
c.-586A= (n.-586A=)
c.-214-5436A= (n.-214-5436A=)
3g.185253954C>ACA437347044EHHADHc.69G>T (p.Ala23=)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.228-5437G>T
n.96G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-214-5437G>T (n.-214-5437G>T)
3g.185253954C=CA1426396536EHHADHc.69G= (p.Ala23=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.228-5437G=
n.96G=
c.-587G= (n.-587G=)
c.-214-5437G= (n.-214-5437G=)
3g.185253954C>GCA437347050EHHADHc.69G>C (p.Ala23=)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.228-5437G>C
n.96G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-214-5437G>C (n.-214-5437G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253954C>TCA437347048EHHADHc.69G>A (p.Ala23=)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.228-5437G>A
n.96G>A
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-214-5437G>A (n.-214-5437G>A)
3g.185253955G>ACA355677906EHHADHc.68C>T (p.Ala23Val)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.228-5438C>T
n.95C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-214-5438C>T (n.-214-5438C>T)
3g.185253955G>CCA355677907EHHADHc.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.228-5438C>G
n.95C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-214-5438C>G (n.-214-5438C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253955G=CA1426396537EHHADHc.68C= (p.Ala23=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.228-5438C=
n.95C=
c.-588C= (n.-588C=)
c.-214-5438C= (n.-214-5438C=)
3g.185253955G>TCA355677908EHHADHc.68C>A (p.Ala23Glu)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.228-5438C>A
n.95C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-214-5438C>A (n.-214-5438C>A)
 gnomAD v4
3g.185253956C>ACA355677909EHHADHc.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.228-5439G>T
n.94G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-214-5439G>T (n.-214-5439G>T)
3g.185253956C=CA1426396538EHHADHc.67G= (p.Ala23=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.228-5439G=
n.94G=
c.-589G= (n.-589G=)
c.-214-5439G= (n.-214-5439G=)
3g.185253956C>GCA355677910EHHADHc.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.228-5439G>C
n.94G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-214-5439G>C (n.-214-5439G>C)
3g.185253956C>TCA355677912EHHADHc.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.228-5439G>A
n.94G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-214-5439G>A (n.-214-5439G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253957G>ACA437347055EHHADHc.66C>T (p.Asn22=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.228-5440C>T
n.93C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-214-5440C>T (n.-214-5440C>T)
3g.185253957G>CCA355677916EHHADHc.66C>G (p.Asn22Lys)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.228-5440C>G
n.93C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-214-5440C>G (n.-214-5440C>G)
3g.185253957G>TCA355677913EHHADHc.66C>A (p.Asn22Lys)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.228-5440C>A
n.93C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-214-5440C>A (n.-214-5440C>A)
3g.185253958T>ACA355677917EHHADHc.65A>T (p.Asn22Ile)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.228-5441A>T
n.92A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.-214-5441A>T (n.-214-5441A>T)
3g.185253958T>CCA2739348EHHADHc.65A>G (p.Asn22Ser)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.228-5441A>G
n.92A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-214-5441A>G (n.-214-5441A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253958T>GCA355677919EHHADHc.65A>C (p.Asn22Thr)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.228-5441A>C
n.92A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-214-5441A>C (n.-214-5441A>C)
3g.185253958T=CA1426396539EHHADHc.65A= (p.Asn22=)
c.-347A= (n.-347A=)
n.228-5441A=
n.92A=
c.-591A= (n.-591A=)
c.-214-5441A= (n.-214-5441A=)
3g.185253959T>ACA355677921EHHADHc.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.228-5442A>T
n.91A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-214-5442A>T (n.-214-5442A>T)
3g.185253959T>CCA355677923EHHADHc.64A>G (p.Asn22Asp)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.228-5442A>G
n.91A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-214-5442A>G (n.-214-5442A>G)
3g.185253959T>GCA355677925EHHADHc.64A>C (p.Asn22His)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.228-5442A>C
n.91A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-214-5442A>C (n.-214-5442A>C)
3g.185253960G>ACA437347068EHHADHc.63C>T (p.Val21=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.228-5443C>T
n.90C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-214-5443C>T (n.-214-5443C>T)
 COSMIC
3g.185253960G>CCA437347071EHHADHc.63C>G (p.Val21=)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.228-5443C>G
n.90C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-214-5443C>G (n.-214-5443C>G)
3g.185253960G>TCA437347070EHHADHc.63C>A (p.Val21=)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.228-5443C>A
n.90C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-214-5443C>A (n.-214-5443C>A)
 gnomAD v4
3g.185253961A>CCA355677932EHHADHc.62T>G (p.Val21Gly)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.228-5444T>G
n.89T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-214-5444T>G (n.-214-5444T>G)
3g.185253961A>GCA355677928EHHADHc.62T>C (p.Val21Ala)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.228-5444T>C
n.89T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-214-5444T>C (n.-214-5444T>C)
3g.185253961A>TCA355677930EHHADHc.62T>A (p.Val21Asp)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.228-5444T>A
n.89T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-214-5444T>A (n.-214-5444T>A)
3g.185253962C>ACA355677934EHHADHc.61G>T (p.Val21Phe)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.228-5445G>T
n.88G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-214-5445G>T (n.-214-5445G>T)
3g.185253962C>GCA355677936EHHADHc.61G>C (p.Val21Leu)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.228-5445G>C
n.88G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-214-5445G>C (n.-214-5445G>C)
3g.185253962C>TCA355677937EHHADHc.61G>A (p.Val21Ile)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.228-5445G>A
n.88G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-214-5445G>A (n.-214-5445G>A)
 gnomAD v4
3g.185253963C>ACA437347073EHHADHc.60G>T (p.Pro20=)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.228-5446G>T
n.87G>T
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-214-5446G>T (n.-214-5446G>T)
3g.185253963C=CA1426396540EHHADHc.60G= (p.Pro20=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.228-5446G=
n.87G=
c.-596G= (n.-596G=)
c.-214-5446G= (n.-214-5446G=)
3g.185253963C>GCA2739349EHHADHc.60G>C (p.Pro20=)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.228-5446G>C
n.87G>C
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-214-5446G>C (n.-214-5446G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253963C>TCA2739350EHHADHc.60G>A (p.Pro20=)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.228-5446G>A
n.87G>A
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-214-5446G>A (n.-214-5446G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.185253964G>ACA355677944EHHADHc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.228-5447C>T
n.86C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-214-5447C>T (n.-214-5447C>T)
3g.185253964G>CCA355677942EHHADHc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.228-5447C>G
n.86C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-214-5447C>G (n.-214-5447C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253964G=CA1426396541EHHADHc.59C= (p.Pro20=)
c.-353C= (n.-353C=)
n.228-5447C=
n.86C=
c.-597C= (n.-597C=)
c.-214-5447C= (n.-214-5447C=)
3g.185253964G>TCA2739351EHHADHc.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.228-5447C>A
n.86C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-214-5447C>A (n.-214-5447C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253965G>ACA355677946EHHADHc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.228-5448C>T
n.85C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-214-5448C>T (n.-214-5448C>T)
 gnomAD v4
3g.185253965G>CCA355677948EHHADHc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.228-5448C>G
n.85C>G
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-214-5448C>G (n.-214-5448C>G)
3g.185253965G>TCA355677949EHHADHc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.228-5448C>A
n.85C>A
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-214-5448C>A (n.-214-5448C>A)
3g.185253966C>ACA437347079EHHADHc.57G>T (p.Pro19=)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.228-5449G>T
n.84G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-214-5449G>T (n.-214-5449G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253966C=CA1426396542EHHADHc.57G= (p.Pro19=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.228-5449G=
n.84G=
c.-599G= (n.-599G=)
c.-214-5449G= (n.-214-5449G=)
3g.185253966C>GCA437347080EHHADHc.57G>C (p.Pro19=)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.228-5449G>C
n.84G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-214-5449G>C (n.-214-5449G>C)
 gnomAD v4
3g.185253966C>TCA2739352EHHADHc.57G>A (p.Pro19=)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.228-5449G>A
n.84G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-214-5449G>A (n.-214-5449G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253967G>ACA355677953EHHADHc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.228-5450C>T
n.83C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-214-5450C>T (n.-214-5450C>T)
3g.185253967G>CCA355677955EHHADHc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.228-5450C>G
n.83C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-214-5450C>G (n.-214-5450C>G)
3g.185253967G=CA1426396543EHHADHc.56C= (p.Pro19=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.228-5450C=
n.83C=
c.-600C= (n.-600C=)
c.-214-5450C= (n.-214-5450C=)
3g.185253967G>TCA355677957EHHADHc.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.228-5450C>A
n.83C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-214-5450C>A (n.-214-5450C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253968G>ACA355677959EHHADHc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.228-5451C>T
n.82C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.-214-5451C>T (n.-214-5451C>T)
 gnomAD v4
3g.185253968G>CCA355677961EHHADHc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.228-5451C>G
n.82C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.-214-5451C>G (n.-214-5451C>G)
 gnomAD v4
3g.185253968G>TCA355677963EHHADHc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.228-5451C>A
n.82C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-214-5451C>A (n.-214-5451C>A)
3g.185253968_185253995delinsGGTTTCGGAGGCGGATTAGCGCCAAGGCCA1426396544EHHADHc.28_55delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC (p.Ala10=)
c.-384_-357delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC (n.-384_-357delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC)
n.228-5478_228-5451delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC
n.55_82delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC
c.-628_-601delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC (n.-628_-601delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC)
c.-214-5478_-214-5451delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC (n.-214-5478_-214-5451delinsGCCTTGGCGCTAATCCGCCTCCGAAACC)
3g.185253969G>ACA437347086EHHADHc.54C>T (p.Asn18=)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.228-5452C>T
n.81C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-214-5452C>T (n.-214-5452C>T)
3g.185253969G>CCA355677965EHHADHc.54C>G (p.Asn18Lys)
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.228-5452C>G
n.81C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-214-5452C>G (n.-214-5452C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253969G=CA1426396545EHHADHc.54C= (p.Asn18=)
c.-358C= (n.-358C=)
n.228-5452C=
n.81C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.-214-5452C= (n.-214-5452C=)
3g.185253969G>TCA355677968EHHADHc.54C>A (p.Asn18Lys)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.228-5452C>A
n.81C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-214-5452C>A (n.-214-5452C>A)
3g.185253972_185253998delCA2739353EHHADHc.28_54del (p.Ala10_Asn18del)
c.-384_-358del (n.-384_-358del)
n.228-5478_228-5452del
n.55_81del
c.-628_-602del (n.-628_-602del)
c.-214-5478_-214-5452del (n.-214-5478_-214-5452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253970T>ACA355677970EHHADHc.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.228-5453A>T
n.80A>T
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-214-5453A>T (n.-214-5453A>T)
3g.185253970T>CCA355677973EHHADHc.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.228-5453A>G
n.80A>G
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-214-5453A>G (n.-214-5453A>G)
3g.185253970T>GCA2739354EHHADHc.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.228-5453A>C
n.80A>C
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.-214-5453A>C (n.-214-5453A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253970T=CA1426396546EHHADHc.53A= (p.Asn18=)
c.-359A= (n.-359A=)
n.228-5453A=
n.80A=
c.-603A= (n.-603A=)
c.-214-5453A= (n.-214-5453A=)
3g.185253971T>ACA355677975EHHADHc.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.228-5454A>T
n.79A>T
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-214-5454A>T (n.-214-5454A>T)
3g.185253971T>CCA355677977EHHADHc.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.228-5454A>G
n.79A>G
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-214-5454A>G (n.-214-5454A>G)
3g.185253971T>GCA355677979EHHADHc.52A>C (p.Asn18His)
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.228-5454A>C
n.79A>C
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-214-5454A>C (n.-214-5454A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253971T=CA1426396547EHHADHc.52A= (p.Asn18=)
c.-360A= (n.-360A=)
n.228-5454A=
n.79A=
c.-604A= (n.-604A=)
c.-214-5454A= (n.-214-5454A=)
3g.185253972T>ACA437347090EHHADHc.51A>T (p.Arg17=)
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.228-5455A>T
n.78A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.-214-5455A>T (n.-214-5455A>T)
 gnomAD v4
3g.185253972T>CCA437347091EHHADHc.51A>G (p.Arg17=)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.228-5455A>G
n.78A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-214-5455A>G (n.-214-5455A>G)
3g.185253972T>GCA437347094EHHADHc.51A>C (p.Arg17=)
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.228-5455A>C
n.78A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.-214-5455A>C (n.-214-5455A>C)
3g.185253973C>ACA355677981EHHADHc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.228-5456G>T
n.77G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-214-5456G>T (n.-214-5456G>T)
3g.185253973C=CA1426396548EHHADHc.50G= (p.Arg17=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.228-5456G=
n.77G=
c.-606G= (n.-606G=)
c.-214-5456G= (n.-214-5456G=)
3g.185253973C>GCA355677983EHHADHc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.228-5456G>C
n.77G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-214-5456G>C (n.-214-5456G>C)
3g.185253973C>TCA355677985EHHADHc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.228-5456G>A
n.77G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-214-5456G>A (n.-214-5456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253974G>ACA2739355EHHADHc.49C>T (p.Arg17Ter)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.228-5457C>T
n.76C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-214-5457C>T (n.-214-5457C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253974G>CCA355677989EHHADHc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.228-5457C>G
n.76C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-214-5457C>G (n.-214-5457C>G)
3g.185253974G=CA1426396549EHHADHc.49C= (p.Arg17=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.228-5457C=
n.76C=
c.-607C= (n.-607C=)
c.-214-5457C= (n.-214-5457C=)
3g.185253974G>TCA437347099EHHADHc.49C>A (p.Arg17=)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.228-5457C>A
n.76C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-214-5457C>A (n.-214-5457C>A)
3g.185253975G>ACA2739356EHHADHc.48C>T (p.Leu16=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.228-5458C>T
n.75C>T
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-214-5458C>T (n.-214-5458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253975G>CCA437347105EHHADHc.48C>G (p.Leu16=)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.228-5458C>G
n.75C>G
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-214-5458C>G (n.-214-5458C>G)
 gnomAD v4
3g.185253975G=CA1426396550EHHADHc.48C= (p.Leu16=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.228-5458C=
n.75C=
c.-608C= (n.-608C=)
c.-214-5458C= (n.-214-5458C=)
3g.185253975G>TCA437347107EHHADHc.48C>A (p.Leu16=)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.228-5458C>A
n.75C>A
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-214-5458C>A (n.-214-5458C>A)
3g.185253976A=CA1426396551EHHADHc.47T= (p.Leu16=)
c.-365T= (n.-365T=)
n.228-5459T=
n.74T=
c.-609T= (n.-609T=)
c.-214-5459T= (n.-214-5459T=)
3g.185253976A>CCA355677992EHHADHc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.228-5459T>G
n.74T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-214-5459T>G (n.-214-5459T>G)
3g.185253976A>GCA2739357EHHADHc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.228-5459T>C
n.74T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-214-5459T>C (n.-214-5459T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253976A>TCA355677993EHHADHc.47T>A (p.Leu16His)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.228-5459T>A
n.74T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-214-5459T>A (n.-214-5459T>A)
3g.185253977G>ACA2739358EHHADHc.46C>T (p.Leu16Phe)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.228-5460C>T
n.73C>T
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-214-5460C>T (n.-214-5460C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253977G>CCA355677997EHHADHc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.228-5460C>G
n.73C>G
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-214-5460C>G (n.-214-5460C>G)
3g.185253977G=CA1426396552EHHADHc.46C= (p.Leu16=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.228-5460C=
n.73C=
c.-610C= (n.-610C=)
c.-214-5460C= (n.-214-5460C=)
3g.185253977G>TCA355677995EHHADHc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.228-5460C>A
n.73C>A
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-214-5460C>A (n.-214-5460C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253978G>ACA437347114EHHADHc.45C>T (p.Arg15=)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.228-5461C>T
n.72C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-214-5461C>T (n.-214-5461C>T)
3g.185253978G>CCA437347115EHHADHc.45C>G (p.Arg15=)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.228-5461C>G
n.72C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.-214-5461C>G (n.-214-5461C>G)
3g.185253978G>TCA437347116EHHADHc.45C>A (p.Arg15=)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.228-5461C>A
n.72C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-214-5461C>A (n.-214-5461C>A)
3g.185253979C>ACA355678001EHHADHc.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.228-5462G>T
n.71G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-214-5462G>T (n.-214-5462G>T)
3g.185253979C=CA1426396553EHHADHc.44G= (p.Arg15=)
c.-368G= (n.-368G=)
n.228-5462G=
n.71G=
c.-612G= (n.-612G=)
c.-214-5462G= (n.-214-5462G=)
3g.185253979C>GCA355678002EHHADHc.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.228-5462G>C
n.71G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-214-5462G>C (n.-214-5462G>C)
3g.185253979C>TCA89521498EHHADHc.44G>A (p.Arg15His)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.228-5462G>A
n.71G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-214-5462G>A (n.-214-5462G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253980G>ACA355678004EHHADHc.43C>T (p.Arg15Cys)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.228-5463C>T
n.70C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-214-5463C>T (n.-214-5463C>T)
 gnomAD v4
3g.185253980G>CCA355678005EHHADHc.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.228-5463C>G
n.70C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-214-5463C>G (n.-214-5463C>G)
 gnomAD v4
3g.185253980G>TCA355678007EHHADHc.43C>A (p.Arg15Ser)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.228-5463C>A
n.70C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-214-5463C>A (n.-214-5463C>A)
3g.185253981delCA645516530EHHADHc.43del (p.Arg15AlafsTer18)
c.-369del (n.-369del)
n.228-5463del
n.70del
c.-613del (n.-613del)
c.-214-5463del (n.-214-5463del)
 COSMIC
3g.185253981G>ACA437347119EHHADHc.42C>T (p.Ile14=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.228-5464C>T
n.69C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-214-5464C>T (n.-214-5464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253981G>CCA89521500EHHADHc.42C>G (p.Ile14Met)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.228-5464C>G
n.69C>G
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-214-5464C>G (n.-214-5464C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253981G=CA1426396554EHHADHc.42C= (p.Ile14=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.228-5464C=
n.69C=
c.-614C= (n.-614C=)
c.-214-5464C= (n.-214-5464C=)
3g.185253981G>TCA437347120EHHADHc.42C>A (p.Ile14=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.228-5464C>A
n.69C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-214-5464C>A (n.-214-5464C>A)
3g.185253982A>CCA355678010EHHADHc.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.228-5465T>G
n.68T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-214-5465T>G (n.-214-5465T>G)
3g.185253982A>GCA355678012EHHADHc.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.228-5465T>C
n.68T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-214-5465T>C (n.-214-5465T>C)
 gnomAD v4
3g.185253982A>TCA355678013EHHADHc.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.228-5465T>A
n.68T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-214-5465T>A (n.-214-5465T>A)
3g.185253983T>ACA355678015EHHADHc.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.228-5466A>T
n.67A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-214-5466A>T (n.-214-5466A>T)
3g.185253983T>CCA355678017EHHADHc.40A>G (p.Ile14Val)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.228-5466A>G
n.67A>G
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-214-5466A>G (n.-214-5466A>G)
3g.185253983T>GCA355678019EHHADHc.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.228-5466A>C
n.67A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-214-5466A>C (n.-214-5466A>C)
3g.185253983_185253984delCA2704890911EHHADHc.39_40del (p.Ile14ProfsTer17)
c.-373_-372del (n.-373_-372del)
n.228-5467_228-5466del
n.66_67del
c.-617_-616del (n.-617_-616del)
c.-214-5467_-214-5466del (n.-214-5467_-214-5466del)
 dbSNP
3g.185253984T>ACA437347129EHHADHc.39A>T (p.Leu13=)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.228-5467A>T
n.66A>T
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-214-5467A>T (n.-214-5467A>T)
3g.185253984T>CCA437347131EHHADHc.39A>G (p.Leu13=)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.228-5467A>G
n.66A>G
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-214-5467A>G (n.-214-5467A>G)
 dbSNP
3g.185253984T>GCA437347133EHHADHc.39A>C (p.Leu13=)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.228-5467A>C
n.66A>C
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-214-5467A>C (n.-214-5467A>C)
3g.185253985A=CA1426396555EHHADHc.38T= (p.Leu13=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.228-5468T=
n.65T=
c.-618T= (n.-618T=)
c.-214-5468T= (n.-214-5468T=)
3g.185253985A>CCA355678022EHHADHc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.228-5468T>G
n.65T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-214-5468T>G (n.-214-5468T>G)
3g.185253985A>GCA2739359EHHADHc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.228-5468T>C
n.65T>C
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-214-5468T>C (n.-214-5468T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253985A>TCA355678020EHHADHc.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.228-5468T>A
n.65T>A
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-214-5468T>A (n.-214-5468T>A)
3g.185253985_185253987delCA2668886231EHHADHc.36_38del (p.Leu13del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
n.228-5470_228-5468del
n.63_65del
c.-620_-618del (n.-620_-618del)
c.-214-5470_-214-5468del (n.-214-5470_-214-5468del)
 gnomAD v4
3g.185253986G>ACA437347140EHHADHc.37C>T (p.Leu13=)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.228-5469C>T
n.64C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-214-5469C>T (n.-214-5469C>T)
3g.185253986G>CCA355678026EHHADHc.37C>G (p.Leu13Val)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.228-5469C>G
n.64C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-214-5469C>G (n.-214-5469C>G)
3g.185253986G=CA1426396556EHHADHc.37C= (p.Leu13=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.228-5469C=
n.64C=
c.-619C= (n.-619C=)
c.-214-5469C= (n.-214-5469C=)
3g.185253986G>TCA2739360EHHADHc.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.228-5469C>A
n.64C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-214-5469C>A (n.-214-5469C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253987C>ACA437347144EHHADHc.36G>T (p.Ala12=)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.228-5470G>T
n.63G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-214-5470G>T (n.-214-5470G>T)
 gnomAD v4
3g.185253987C>GCA437347146EHHADHc.36G>C (p.Ala12=)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.228-5470G>C
n.63G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-214-5470G>C (n.-214-5470G>C)
3g.185253987C>TCA437347149EHHADHc.36G>A (p.Ala12=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.228-5470G>A
n.63G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-214-5470G>A (n.-214-5470G>A)
3g.185253987_185253988insTCA2704890997EHHADHc.35_36insA (p.Leu13AlafsTer19)
c.-377_-376insA (n.-377_-376insA)
n.228-5471_228-5470insA
n.62_63insA
c.-621_-620insA (n.-621_-620insA)
c.-214-5471_-214-5470insA (n.-214-5471_-214-5470insA)
 dbSNP
3g.185253988G>ACA355678030EHHADHc.35C>T (p.Ala12Val)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.228-5471C>T
n.62C>T
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-214-5471C>T (n.-214-5471C>T)
3g.185253988G>CCA355678028EHHADHc.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.228-5471C>G
n.62C>G
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-214-5471C>G (n.-214-5471C>G)
3g.185253988G>TCA355678032EHHADHc.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.228-5471C>A
n.62C>A
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-214-5471C>A (n.-214-5471C>A)
 gnomAD v4
3g.185253989C>ACA355678033EHHADHc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.228-5472G>T
n.61G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-214-5472G>T (n.-214-5472G>T)
3g.185253989C=CA1426396557EHHADHc.34G= (p.Ala12=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.228-5472G=
n.61G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.-214-5472G= (n.-214-5472G=)
3g.185253989C>GCA355678035EHHADHc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.228-5472G>C
n.61G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-214-5472G>C (n.-214-5472G>C)
3g.185253989C>TCA89521505EHHADHc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.228-5472G>A
n.61G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-214-5472G>A (n.-214-5472G>A)
 dbSNP
3g.185253990dupCA2668886232EHHADHc.34dup (p.Ala12GlyfsTer20)
c.-378dup (n.-378dup)
n.228-5472dup
n.61dup
c.-622dup (n.-622dup)
c.-214-5472dup (n.-214-5472dup)
 gnomAD v4
3g.185253990C>ACA355678037EHHADHc.33G>T (p.Leu11Phe)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.228-5473G>T
n.60G>T
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-214-5473G>T (n.-214-5473G>T)
3g.185253990C>GCA355678039EHHADHc.33G>C (p.Leu11Phe)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.228-5473G>C
n.60G>C
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-214-5473G>C (n.-214-5473G>C)
3g.185253990C>TCA437347155EHHADHc.33G>A (p.Leu11=)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.228-5473G>A
n.60G>A
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-214-5473G>A (n.-214-5473G>A)
3g.185253991A>CCA355678042EHHADHc.32T>G (p.Leu11Trp)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.228-5474T>G
n.59T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-214-5474T>G (n.-214-5474T>G)
3g.185253991A>GCA355678043EHHADHc.32T>C (p.Leu11Ser)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.228-5474T>C
n.59T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-214-5474T>C (n.-214-5474T>C)
 gnomAD v4
3g.185253991A>TCA355678045EHHADHc.32T>A (p.Leu11Ter)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.228-5474T>A
n.59T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.-214-5474T>A (n.-214-5474T>A)
3g.185253992A>CCA355678047EHHADHc.31T>G (p.Leu11Val)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.228-5475T>G
n.58T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-214-5475T>G (n.-214-5475T>G)
 gnomAD v4
3g.185253992A>GCA437347163EHHADHc.31T>C (p.Leu11=)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.228-5475T>C
n.58T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-214-5475T>C (n.-214-5475T>C)
3g.185253992A>TCA355678048EHHADHc.31T>A (p.Leu11Met)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.228-5475T>A
n.58T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.-214-5475T>A (n.-214-5475T>A)
3g.185253993G>ACA437347166EHHADHc.30C>T (p.Ala10=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.228-5476C>T
n.57C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-214-5476C>T (n.-214-5476C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253993G>CCA437347167EHHADHc.30C>G (p.Ala10=)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.228-5476C>G
n.57C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-214-5476C>G (n.-214-5476C>G)
3g.185253993G=CA1426396558EHHADHc.30C= (p.Ala10=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.228-5476C=
n.57C=
c.-626C= (n.-626C=)
c.-214-5476C= (n.-214-5476C=)
3g.185253993G>TCA2739361EHHADHc.30C>A (p.Ala10=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.228-5476C>A
n.57C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-214-5476C>A (n.-214-5476C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253994G>ACA355678052EHHADHc.29C>T (p.Ala10Val)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.228-5477C>T
n.56C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-214-5477C>T (n.-214-5477C>T)
 gnomAD v4
3g.185253994G>CCA355678053EHHADHc.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.228-5477C>G
n.56C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-214-5477C>G (n.-214-5477C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185253994G=CA1426396559EHHADHc.29C= (p.Ala10=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.228-5477C=
n.56C=
c.-627C= (n.-627C=)
c.-214-5477C= (n.-214-5477C=)
3g.185253994G>TCA355678055EHHADHc.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.228-5477C>A
n.56C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-214-5477C>A (n.-214-5477C>A)
3g.185253995C>ACA355678057EHHADHc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.228-5478G>T
n.55G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-214-5478G>T (n.-214-5478G>T)
 gnomAD v4
3g.185253995C=CA1426396560EHHADHc.28G= (p.Ala10=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.228-5478G=
n.55G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.-214-5478G= (n.-214-5478G=)
3g.185253995C>GCA355678059EHHADHc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.228-5478G>C
n.55G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.-214-5478G>C (n.-214-5478G>C)
 gnomAD v4
3g.185253995C>TCA2739362EHHADHc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.228-5478G>A
n.55G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-214-5478G>A (n.-214-5478G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253996G>ACA437347173EHHADHc.27C>T (p.Asn9=)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.228-5479C>T
n.54C>T
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-214-5479C>T (n.-214-5479C>T)
3g.185253996G>CCA2739363EHHADHc.27C>G (p.Asn9Lys)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.228-5479C>G
n.54C>G
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-214-5479C>G (n.-214-5479C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185253996G=CA1426396561EHHADHc.27C= (p.Asn9=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.228-5479C=
n.54C=
c.-629C= (n.-629C=)
c.-214-5479C= (n.-214-5479C=)
3g.185253996G>TCA355678062EHHADHc.27C>A (p.Asn9Lys)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.228-5479C>A
n.54C>A
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-214-5479C>A (n.-214-5479C>A)
3g.185253997T>ACA355678065EHHADHc.26A>T (p.Asn9Ile)
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.228-5480A>T
n.53A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-214-5480A>T (n.-214-5480A>T)
3g.185253997T>CCA355678067EHHADHc.26A>G (p.Asn9Ser)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.228-5480A>G
n.53A>G
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.-214-5480A>G (n.-214-5480A>G)
3g.185253997T>GCA355678069EHHADHc.26A>C (p.Asn9Thr)
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.228-5480A>C
n.53A>C
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.-214-5480A>C (n.-214-5480A>C)
3g.185253998T>ACA355678071EHHADHc.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.228-5481A>T
n.52A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.-214-5481A>T (n.-214-5481A>T)
 gnomAD v4
3g.185253998T>CCA355678073EHHADHc.25A>G (p.Asn9Asp)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.228-5481A>G
n.52A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.-214-5481A>G (n.-214-5481A>G)
 gnomAD v4
3g.185253998T>GCA355678075EHHADHc.25A>C (p.Asn9His)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.228-5481A>C
n.52A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.-214-5481A>C (n.-214-5481A>C)
3g.185253999G>ACA2739364EHHADHc.24C>T (p.His8=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.228-5482C>T
n.51C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-214-5482C>T (n.-214-5482C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185253999G>CCA355678077EHHADHc.24C>G (p.His8Gln)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.228-5482C>G
n.51C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-214-5482C>G (n.-214-5482C>G)
3g.185253999G=CA1426396562EHHADHc.24C= (p.His8=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.228-5482C=
n.51C=
c.-632C= (n.-632C=)
c.-214-5482C= (n.-214-5482C=)
3g.185253999G>TCA355678078EHHADHc.24C>A (p.His8Gln)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.228-5482C>A
n.51C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-214-5482C>A (n.-214-5482C>A)
3g.185254000T>ACA355678081EHHADHc.23A>T (p.His8Leu)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.228-5483A>T
n.50A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-214-5483A>T (n.-214-5483A>T)
3g.185254000T>CCA355678083EHHADHc.23A>G (p.His8Arg)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.228-5483A>G
n.50A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-214-5483A>G (n.-214-5483A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254000T>GCA355678084EHHADHc.23A>C (p.His8Pro)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.228-5483A>C
n.50A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.-214-5483A>C (n.-214-5483A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254000T=CA1426396563EHHADHc.23A= (p.His8=)
c.-389A= (n.-389A=)
n.228-5483A=
n.50A=
c.-633A= (n.-633A=)
c.-214-5483A= (n.-214-5483A=)
3g.185254001G>ACA2739365EHHADHc.22C>T (p.His8Tyr)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.228-5484C>T
n.49C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-214-5484C>T (n.-214-5484C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254001G>CCA355678088EHHADHc.22C>G (p.His8Asp)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.228-5484C>G
n.49C>G
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-214-5484C>G (n.-214-5484C>G)
3g.185254001G=CA1426396564EHHADHc.22C= (p.His8=)
c.-390C= (n.-390C=)
n.228-5484C=
n.49C=
c.-634C= (n.-634C=)
c.-214-5484C= (n.-214-5484C=)
3g.185254001G>TCA355678087EHHADHc.22C>A (p.His8Asn)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.228-5484C>A
n.49C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-214-5484C>A (n.-214-5484C>A)
3g.185254002C>ACA437347182EHHADHc.21G>T (p.Leu7=)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.228-5485G>T
n.48G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-214-5485G>T (n.-214-5485G>T)
3g.185254002C>GCA437347183EHHADHc.21G>C (p.Leu7=)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.228-5485G>C
n.48G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-214-5485G>C (n.-214-5485G>C)
 gnomAD v4
3g.185254002C>TCA437347184EHHADHc.21G>A (p.Leu7=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.228-5485G>A
n.48G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-214-5485G>A (n.-214-5485G>A)
3g.185254003A=CA1426396565EHHADHc.20T= (p.Leu7=)
c.-392T= (n.-392T=)
n.228-5486T=
n.47T=
c.-636T= (n.-636T=)
c.-214-5486T= (n.-214-5486T=)
3g.185254003A>CCA355678091EHHADHc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.228-5486T>G
n.47T>G
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.-214-5486T>G (n.-214-5486T>G)
3g.185254003A>GCA355678093EHHADHc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.228-5486T>C
n.47T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-214-5486T>C (n.-214-5486T>C)
 gnomAD v4
3g.185254003A>TCA355678095EHHADHc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.228-5486T>A
n.47T>A
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.-214-5486T>A (n.-214-5486T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254004G>ACA437347187EHHADHc.19C>T (p.Leu7=)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.228-5487C>T
n.46C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-214-5487C>T (n.-214-5487C>T)
3g.185254004G>CCA355678097EHHADHc.19C>G (p.Leu7Val)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.228-5487C>G
n.46C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-214-5487C>G (n.-214-5487C>G)
3g.185254004G=CA1426396566EHHADHc.19C= (p.Leu7=)
c.-393C= (n.-393C=)
n.228-5487C=
n.46C=
c.-637C= (n.-637C=)
c.-214-5487C= (n.-214-5487C=)
3g.185254004G>TCA355678098EHHADHc.19C>A (p.Leu7Met)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.228-5487C>A
n.46C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-214-5487C>A (n.-214-5487C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254005C>ACA437347188EHHADHc.18G>T (p.Arg6=)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.228-5488G>T
n.45G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-214-5488G>T (n.-214-5488G>T)
3g.185254005C>GCA437347189EHHADHc.18G>C (p.Arg6=)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.228-5488G>C
n.45G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-214-5488G>C (n.-214-5488G>C)
3g.185254005C>TCA437347191EHHADHc.18G>A (p.Arg6=)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.228-5488G>A
n.45G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-214-5488G>A (n.-214-5488G>A)
3g.185254006C>ACA355678100EHHADHc.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.228-5489G>T
n.44G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-214-5489G>T (n.-214-5489G>T)
3g.185254006C=CA1426396567EHHADHc.17G= (p.Arg6=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.228-5489G=
n.44G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-214-5489G= (n.-214-5489G=)
3g.185254006C>GCA355678102EHHADHc.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.228-5489G>C
n.44G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-214-5489G>C (n.-214-5489G>C)
 gnomAD v4
3g.185254006C>TCA2739366EHHADHc.17G>A (p.Arg6Gln)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.228-5489G>A
n.44G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-214-5489G>A (n.-214-5489G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254007G>ACA355678105EHHADHc.16C>T (p.Arg6Trp)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.228-5490C>T
n.43C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-214-5490C>T (n.-214-5490C>T)
3g.185254007G>CCA355678107EHHADHc.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.228-5490C>G
n.43C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-214-5490C>G (n.-214-5490C>G)
3g.185254007G>TCA437347197EHHADHc.16C>A (p.Arg6=)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.228-5490C>A
n.43C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-214-5490C>A (n.-214-5490C>A)
3g.185254008C>ACA437347202EHHADHc.15G>T (p.Thr5=)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.228-5491G>T
n.42G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-214-5491G>T (n.-214-5491G>T)
3g.185254008C>GCA437347204EHHADHc.15G>C (p.Thr5=)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.228-5491G>C
n.42G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-214-5491G>C (n.-214-5491G>C)
3g.185254008C>TCA437347200EHHADHc.15G>A (p.Thr5=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.228-5491G>A
n.42G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-214-5491G>A (n.-214-5491G>A)
3g.185254009G>ACA355678108EHHADHc.14C>T (p.Thr5Met)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.228-5492C>T
n.41C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-214-5492C>T (n.-214-5492C>T)
 dbSNP
3g.185254009G>CCA355678110EHHADHc.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.228-5492C>G
n.41C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-214-5492C>G (n.-214-5492C>G)
 gnomAD v4
3g.185254009G=CA1426396568EHHADHc.14C= (p.Thr5=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.228-5492C=
n.41C=
c.-642C= (n.-642C=)
c.-214-5492C= (n.-214-5492C=)
3g.185254009G>TCA355678111EHHADHc.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.228-5492C>A
n.41C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-214-5492C>A (n.-214-5492C>A)
3g.185254009dupCA2838257602EHHADHc.14dup (p.Arg6AlafsTer26)
c.-398dup (n.-398dup)
n.228-5492dup
n.41dup
c.-642dup (n.-642dup)
c.-214-5492dup (n.-214-5492dup)
3g.185254010T>ACA355678112EHHADHc.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.228-5493A>T
n.40A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-214-5493A>T (n.-214-5493A>T)
 gnomAD v4
3g.185254010T>CCA355678116EHHADHc.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.228-5493A>G
n.40A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-214-5493A>G (n.-214-5493A>G)
3g.185254010T>GCA355678114EHHADHc.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.228-5493A>C
n.40A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-214-5493A>C (n.-214-5493A>C)
3g.185254011A>CCA355678117EHHADHc.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.228-5494T>G
n.39T>G
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-214-5494T>G (n.-214-5494T>G)
3g.185254011A>GCA437347210EHHADHc.12T>C (p.Tyr4=)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.228-5494T>C
n.39T>C
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-214-5494T>C (n.-214-5494T>C)
3g.185254011A>TCA355678118EHHADHc.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.228-5494T>A
n.39T>A
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-214-5494T>A (n.-214-5494T>A)
3g.185254012T>ACA355678121EHHADHc.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.228-5495A>T
n.38A>T
c.-645A>T (n.-645A>T)
c.-214-5495A>T (n.-214-5495A>T)
3g.185254012T>CCA355678123EHHADHc.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.228-5495A>G
n.38A>G
c.-645A>G (n.-645A>G)
c.-214-5495A>G (n.-214-5495A>G)
 dbSNP
3g.185254012T>GCA355678125EHHADHc.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.228-5495A>C
n.38A>C
c.-645A>C (n.-645A>C)
c.-214-5495A>C (n.-214-5495A>C)
3g.185254012T=CA1426396569EHHADHc.11A= (p.Tyr4=)
c.-401A= (n.-401A=)
n.228-5495A=
n.38A=
c.-645A= (n.-645A=)
c.-214-5495A= (n.-214-5495A=)
3g.185254013A=CA1426396570EHHADHc.10T= (p.Tyr4=)
c.-402T= (n.-402T=)
n.228-5496T=
n.37T=
c.-646T= (n.-646T=)
c.-214-5496T= (n.-214-5496T=)
3g.185254013A>CCA355678127EHHADHc.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.228-5496T>G
n.37T>G
c.-646T>G (n.-646T>G)
c.-214-5496T>G (n.-214-5496T>G)
 gnomAD v4
3g.185254013A>GCA2739367EHHADHc.10T>C (p.Tyr4His)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.228-5496T>C
n.37T>C
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.-214-5496T>C (n.-214-5496T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254013A>TCA355678130EHHADHc.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.228-5496T>A
n.37T>A
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.-214-5496T>A (n.-214-5496T>A)
3g.185254014C>ACA2739369EHHADHc.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.228-5497G>T
n.36G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-214-5497G>T (n.-214-5497G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254014C=CA1426396571EHHADHc.9G= (p.Glu3=)
c.-403G= (n.-403G=)
n.228-5497G=
n.36G=
c.-647G= (n.-647G=)
c.-214-5497G= (n.-214-5497G=)
3g.185254014C>GCA355678133EHHADHc.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-403G>C (n.-403G>C)
n.228-5497G>C
n.36G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-214-5497G>C (n.-214-5497G>C)
 gnomAD v4
3g.185254014C>TCA2739368EHHADHc.9G>A (p.Glu3=)
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.228-5497G>A
n.36G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-214-5497G>A (n.-214-5497G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254014_185254025delinsCTCGGCCATGTTCA1426396572EHHADHc.-3_9delinsAACATGGCCGAG
c.-414_-403delinsAACATGGCCGAG (n.-414_-403delinsAACATGGCCGAG)
n.228-5508_228-5497delinsAACATGGCCGAG
n.25_36delinsAACATGGCCGAG
c.-658_-647delinsAACATGGCCGAG (n.-658_-647delinsAACATGGCCGAG)
c.-214-5508_-214-5497delinsAACATGGCCGAG (n.-214-5508_-214-5497delinsAACATGGCCGAG)
3g.185254015T>ACA355678137EHHADHc.8A>T (p.Glu3Val)
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.228-5498A>T
n.35A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-214-5498A>T (n.-214-5498A>T)
3g.185254015T>CCA355678139EHHADHc.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.228-5498A>G
n.35A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-214-5498A>G (n.-214-5498A>G)
3g.185254015T>GCA2739371EHHADHc.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.228-5498A>C
n.35A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-214-5498A>C (n.-214-5498A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.185254015T=CA1426396573EHHADHc.8A= (p.Glu3=)
c.-404A= (n.-404A=)
n.228-5498A=
n.35A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-214-5498A= (n.-214-5498A=)
3g.185254017_185254027delCA2739370EHHADHc.-3_8del
c.-414_-404del (n.-414_-404del)
n.228-5508_228-5498del
n.25_35del
c.-658_-648del (n.-658_-648del)
c.-214-5508_-214-5498del (n.-214-5508_-214-5498del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254016C>ACA355678144EHHADHc.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.228-5499G>T
n.34G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-214-5499G>T (n.-214-5499G>T)
3g.185254016C=CA1426396574EHHADHc.7G= (p.Glu3=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.228-5499G=
n.34G=
c.-649G= (n.-649G=)
c.-214-5499G= (n.-214-5499G=)
3g.185254016C>GCA355678141EHHADHc.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.228-5499G>C
n.34G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-214-5499G>C (n.-214-5499G>C)
3g.185254016C>TCA149692EHHADHc.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.228-5499G>A
n.34G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-214-5499G>A (n.-214-5499G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched