4 | g.185143191_185143304del | CA2672840362 | | | gnomAD v4 |
4 | g.185143228_185143330del | CA2672840410 | | | gnomAD v4 |
4 | g.185143251_185143301delinsTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCG | CA1519345232 | SLC25A4 | c.-122_-72delinsTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCG (n.-122_-72delinsTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCG)
| |
4 | g.185143256_185143305del | CA792208134 | SLC25A4 | c.-117_-68del (n.-117_-68del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143265_185143315del | CA2672840473 | SLC25A4 | c.-108_-58del (n.-108_-58del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143293_185143317del | CA2578244212 | SLC25A4 | c.-80_-56del (n.-80_-56del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143293del | CA2578244213 | SLC25A4 | c.-80del (n.-80del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143291G>A | CA2672840503 | SLC25A4 | c.-82G>A (n.-82G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143291G>T | CA2672840504 | SLC25A4 | c.-82G>T (n.-82G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143292G>A | CA1519345368 | SLC25A4 | c.-81G>A (n.-81G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143292G= | CA1519345367 | SLC25A4 | c.-81G= (n.-81G=)
| |
4 | g.185143292G>T | CA2672840505 | SLC25A4 | c.-81G>T (n.-81G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143293G>A | CA2672840506 | SLC25A4 | c.-80G>A (n.-80G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143293G>C | CA1519345371 | SLC25A4 | c.-80G>C (n.-80G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143293G= | CA1519345370 | SLC25A4 | c.-80G= (n.-80G=)
| |
4 | g.185143293G>T | CA2672840507 | SLC25A4 | c.-80G>T (n.-80G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143294A= | CA1519345372 | SLC25A4 | c.-79A= (n.-79A=)
| |
4 | g.185143294A>G | CA792208228 | SLC25A4 | c.-79A>G (n.-79A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143294A>T | CA2672840508 | SLC25A4 | c.-79A>T (n.-79A>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143295C>A | CA2672840509 | SLC25A4 | c.-78C>A (n.-78C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143295C= | CA1519345374 | SLC25A4 | c.-78C= (n.-78C=)
| |
4 | g.185143295C>G | CA112004257 | SLC25A4 | c.-78C>G (n.-78C>G)
| dbSNP |
4 | g.185143295C>T | CA112004264 | SLC25A4 | c.-78C>T (n.-78C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143296T>C | CA112004268 | SLC25A4 | c.-77T>C (n.-77T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143296T= | CA1519345377 | SLC25A4 | c.-77T= (n.-77T=)
| |
4 | g.185143297G>A | CA2672840510 | SLC25A4 | c.-76G>A (n.-76G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143297G>T | CA2606940720 | SLC25A4 | c.-76G>T (n.-76G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143298del | CA2764845644 | SLC25A4 | c.-75del (n.-75del)
| |
4 | g.185143298C>A | CA1071901909 | SLC25A4 | c.-75C>A (n.-75C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143298C= | CA1519345381 | SLC25A4 | c.-75C= (n.-75C=)
| |
4 | g.185143298C>G | CA1519345380 | SLC25A4 | c.-75C>G (n.-75C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143298C>T | CA557032685 | SLC25A4 | c.-75C>T (n.-75C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143299G>A | CA112004275 | SLC25A4 | c.-74G>A (n.-74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143299G= | CA1519345384 | SLC25A4 | c.-74G= (n.-74G=)
| |
4 | g.185143299G>T | CA2672840511 | SLC25A4 | c.-74G>T (n.-74G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143300C>A | CA2672840512 | SLC25A4 | c.-73C>A (n.-73C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143300C= | CA1519345387 | SLC25A4 | c.-73C= (n.-73C=)
| |
4 | g.185143300C>G | CA1519345388 | SLC25A4 | c.-73C>G (n.-73C>G)
| dbSNP |
4 | g.185143300C>T | CA112004276 | SLC25A4 | c.-73C>T (n.-73C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143300_185143301delinsCG | CA1519345390 | SLC25A4 | c.-73_-72delinsCG (n.-73_-72delinsCG)
| |
4 | g.185143301G>A | CA1519345395 | SLC25A4 | c.-72G>A (n.-72G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143301G>C | CA2672840513 | SLC25A4 | c.-72G>C (n.-72G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143301G= | CA1519345394 | SLC25A4 | c.-72G= (n.-72G=)
| |
4 | g.185143301G>T | CA1519345396 | SLC25A4 | c.-72G>T (n.-72G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143302dup | CA649565196 | SLC25A4 | c.-71dup (n.-71dup)
| COSMIC |
4 | g.185143302del | CA792208237 | SLC25A4 | c.-71del (n.-71del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143302G>A | CA1519345398 | SLC25A4 | c.-71G>A (n.-71G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143302G>C | CA2672840515 | SLC25A4 | c.-71G>C (n.-71G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143302G= | CA1519345397 | SLC25A4 | c.-71G= (n.-71G=)
| |
4 | g.185143302G>T | CA2672840514 | SLC25A4 | c.-71G>T (n.-71G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143303del | CA2578244214 | SLC25A4 | c.-70del (n.-70del)
| |
4 | g.185143303C>A | CA2672840516 | SLC25A4 | c.-70C>A (n.-70C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143303C>G | CA2672840517 | SLC25A4 | c.-70C>G (n.-70C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143303C>T | CA2578244215 | SLC25A4 | c.-70C>T (n.-70C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143304G>A | CA2672840518 | SLC25A4 | c.-69G>A (n.-69G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143304G>C | CA112004277 | SLC25A4 | c.-69G>C (n.-69G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143304G= | CA1519345400 | SLC25A4 | c.-69G= (n.-69G=)
| |
4 | g.185143304G>T | CA2578244216 | SLC25A4 | c.-69G>T (n.-69G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143305G>A | CA2672840521 | SLC25A4 | c.-68G>A (n.-68G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143305G>T | CA2672840522 | SLC25A4 | c.-68G>T (n.-68G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143305_185143309dup | CA2672840519 | SLC25A4 | c.-68_-64dup (n.-68_-64dup)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143306_185143311del | CA2672840520 | SLC25A4 | c.-67_-62del (n.-67_-62del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143306T>A | CA2672840525 | SLC25A4 | c.-67T>A (n.-67T>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143306T>C | CA2672840524 | SLC25A4 | c.-67T>C (n.-67T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143306T>G | CA2672840523 | SLC25A4 | c.-67T>G (n.-67T>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143307G>A | CA792208239 | SLC25A4 | c.-66G>A (n.-66G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143307G= | CA1519345401 | SLC25A4 | c.-66G= (n.-66G=)
| |
4 | g.185143307G>T | CA2672840526 | SLC25A4 | c.-66G>T (n.-66G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143308C>A | CA2672840528 | SLC25A4 | c.-65C>A (n.-65C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143308C= | CA1519345405 | SLC25A4 | c.-65C= (n.-65C=)
| |
4 | g.185143308C>G | CA2672840529 | SLC25A4 | c.-65C>G (n.-65C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143308C>T | CA112004279 | SLC25A4 | c.-65C>T (n.-65C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143309del | CA2672840527 | SLC25A4 | c.-64del (n.-64del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143309C>A | CA2672840530 | SLC25A4 | c.-64C>A (n.-64C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143309C= | CA1519345408 | SLC25A4 | c.-64C= (n.-64C=)
| |
4 | g.185143309C>G | CA1071901916 | SLC25A4 | c.-64C>G (n.-64C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143309C>T | CA2578244217 | SLC25A4 | c.-64C>T (n.-64C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143310A= | CA1519345410 | SLC25A4 | c.-63A= (n.-63A=)
| |
4 | g.185143310A>G | CA792208242 | SLC25A4 | c.-63A>G (n.-63A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143311G>A | CA2672840531 | SLC25A4 | c.-62G>A (n.-62G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143311G>C | CA792208246 | SLC25A4 | c.-62G>C (n.-62G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143311G= | CA1519345412 | SLC25A4 | c.-62G= (n.-62G=)
| |
4 | g.185143311G>T | CA2672840532 | SLC25A4 | c.-62G>T (n.-62G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143312G>A | CA649565215 | SLC25A4 | c.-61G>A (n.-61G>A)
| gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.185143312G>C | CA2672840533 | SLC25A4 | c.-61G>C (n.-61G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143312G>T | CA2672840534 | SLC25A4 | c.-61G>T (n.-61G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143313C>A | CA2672840537 | SLC25A4 | c.-60C>A (n.-60C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143313C>G | CA2672840536 | SLC25A4 | c.-60C>G (n.-60C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143313C>T | CA2578244218 | SLC25A4 | c.-60C>T (n.-60C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143314del | CA2672840535 | SLC25A4 | c.-59del (n.-59del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143314C>A | CA649565219 | SLC25A4 | c.-59C>A (n.-59C>A)
| dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.185143314C= | CA1519345413 | SLC25A4 | c.-59C= (n.-59C=)
| |
4 | g.185143314C>G | CA792208255 | SLC25A4 | c.-59C>G (n.-59C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143314C>T | CA2578244219 | SLC25A4 | c.-59C>T (n.-59C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143315G>A | CA557032688 | SLC25A4 | c.-58G>A (n.-58G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143315G= | CA1519345415 | SLC25A4 | c.-58G= (n.-58G=)
| |
4 | g.185143315G>T | CA2672840538 | SLC25A4 | c.-58G>T (n.-58G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143316G>A | CA2672840539 | SLC25A4 | c.-57G>A (n.-57G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143316G>T | CA2672840540 | SLC25A4 | c.-57G>T (n.-57G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143317G>A | CA2672840541 | SLC25A4 | c.-56G>A (n.-56G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143317G= | CA1519345418 | SLC25A4 | c.-56G= (n.-56G=)
| |
4 | g.185143317G>T | CA1071901929 | SLC25A4 | c.-56G>T (n.-56G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143318C>A | CA2578244220 | SLC25A4 | c.-55C>A (n.-55C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143318C= | CA1519345419 | SLC25A4 | c.-55C= (n.-55C=)
| |
4 | g.185143318C>G | CA2672840542 | SLC25A4 | c.-55C>G (n.-55C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143318C>T | CA1519345420 | SLC25A4 | c.-55C>T (n.-55C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143319del | CA2606940722 | SLC25A4 | c.-54del (n.-54del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143319G>A | CA792208260 | SLC25A4 | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143319G>C | CA1519345422 | SLC25A4 | c.-54G>C (n.-54G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143319G= | CA1519345421 | SLC25A4 | c.-54G= (n.-54G=)
| |
4 | g.185143319G>T | CA1519345423 | SLC25A4 | c.-54G>T (n.-54G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143320del | CA2672840543 | SLC25A4 | c.-53del (n.-53del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143320T>C | CA2672840544 | SLC25A4 | c.-53T>C (n.-53T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143320T>G | CA2672840545 | SLC25A4 | c.-53T>G (n.-53T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143321G>A | CA2672840546 | SLC25A4 | c.-52G>A (n.-52G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143321G>C | CA2672840547 | SLC25A4 | c.-52G>C (n.-52G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143321G>T | CA2606940723 | SLC25A4 | c.-52G>T (n.-52G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143323del | CA2578244221 | SLC25A4 | c.-50del (n.-50del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143322G>A | CA557032689 | SLC25A4 | c.-51G>A (n.-51G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143322G= | CA1519345424 | SLC25A4 | c.-51G= (n.-51G=)
| |
4 | g.185143322G>T | CA2672840548 | SLC25A4 | c.-51G>T (n.-51G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143323G>A | CA2672840549 | SLC25A4 | c.-50G>A (n.-50G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143323G>C | CA3156402 | SLC25A4 | c.-50G>C (n.-50G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.185143323G= | CA1519345427 | SLC25A4 | c.-50G= (n.-50G=)
| |
4 | g.185143323G>T | CA2672840550 | SLC25A4 | c.-50G>T (n.-50G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143324C>A | CA2672840551 | SLC25A4 | c.-49C>A (n.-49C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143324C>G | CA2672840552 | SLC25A4 | c.-49C>G (n.-49C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143324C>T | CA2578244222 | SLC25A4 | c.-49C>T (n.-49C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143324_185143352delinsCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCT | CA1519345430 | SLC25A4 | c.-49_-21delinsCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCT (n.-49_-21delinsCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCT)
| |
4 | g.185143325G>A | CA3156403 | SLC25A4 | c.-48G>A (n.-48G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143325G>C | CA2672840553 | SLC25A4 | c.-48G>C (n.-48G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143325G= | CA1519345433 | SLC25A4 | c.-48G= (n.-48G=)
| |
4 | g.185143325G>T | CA2672840554 | SLC25A4 | c.-48G>T (n.-48G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143331_185143358del | CA792208268 | SLC25A4 | c.-42_-15del (n.-42_-15del)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143326A>C | CA2672840555 | SLC25A4 | c.-47A>C (n.-47A>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143326A>G | CA2672840556 | SLC25A4 | c.-47A>G (n.-47A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143326A>T | CA2672840557 | SLC25A4 | c.-47A>T (n.-47A>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143327G>A | CA3156404 | SLC25A4 | c.-46G>A (n.-46G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143327G>C | CA3156405 | SLC25A4 | c.-46G>C (n.-46G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143327G= | CA1519345439 | SLC25A4 | c.-46G= (n.-46G=)
| |
4 | g.185143327G>T | CA2672840558 | SLC25A4 | c.-46G>T (n.-46G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143328A>C | CA2672840561 | SLC25A4 | c.-45A>C (n.-45A>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143328A>G | CA2672840560 | SLC25A4 | c.-45A>G (n.-45A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143328A>T | CA2672840559 | SLC25A4 | c.-45A>T (n.-45A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143329G>A | CA557032697 | SLC25A4 | c.-44G>A (n.-44G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143329G= | CA1519345443 | SLC25A4 | c.-44G= (n.-44G=)
| |
4 | g.185143329G>T | CA2672840562 | SLC25A4 | c.-44G>T (n.-44G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143330C>A | CA2672840563 | SLC25A4 | c.-43C>A (n.-43C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143330C>T | CA2672840564 | SLC25A4 | c.-43C>T (n.-43C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143331A>C | CA2578244223 | SLC25A4 | c.-42A>C (n.-42A>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143331A>G | CA2672840565 | SLC25A4 | c.-42A>G (n.-42A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143332C>A | CA2672840566 | SLC25A4 | c.-41C>A (n.-41C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143332C= | CA1519345444 | SLC25A4 | c.-41C= (n.-41C=)
| |
4 | g.185143332C>G | CA2672840567 | SLC25A4 | c.-41C>G (n.-41C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143332C>T | CA1519345445 | SLC25A4 | c.-41C>T (n.-41C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143333G>A | CA2672840568 | SLC25A4 | c.-40G>A (n.-40G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143333G>C | CA2672840569 | SLC25A4 | c.-40G>C (n.-40G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143333G= | CA1519345446 | SLC25A4 | c.-40G= (n.-40G=)
| |
4 | g.185143333G>T | CA557032699 | SLC25A4 | c.-40G>T (n.-40G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143334A>G | CA2672840570 | SLC25A4 | c.-39A>G (n.-39A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143335A>G | CA2672840571 | SLC25A4 | c.-38A>G (n.-38A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143335A>T | CA2708006351 | SLC25A4 | c.-38A>T (n.-38A>T)
| dbSNP |
4 | g.185143336del | CA2672840572 | SLC25A4 | c.-37del (n.-37del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143336C>A | CA2672840573 | SLC25A4 | c.-37C>A (n.-37C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143336C>T | CA2672840574 | SLC25A4 | c.-37C>T (n.-37C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143337G>A | CA557032701 | SLC25A4 | c.-36G>A (n.-36G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143337G>C | CA1071901938 | SLC25A4 | c.-36G>C (n.-36G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143337G= | CA1519345448 | SLC25A4 | c.-36G= (n.-36G=)
| |
4 | g.185143337G>T | CA557032703 | SLC25A4 | c.-36G>T (n.-36G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143338G>A | CA1519345450 | SLC25A4 | c.-35G>A (n.-35G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143338G= | CA1519345449 | SLC25A4 | c.-35G= (n.-35G=)
| |
4 | g.185143338G>T | CA2672840575 | SLC25A4 | c.-35G>T (n.-35G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143339G>A | CA1519345452 | SLC25A4 | c.-34G>A (n.-34G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143339G= | CA1519345451 | SLC25A4 | c.-34G= (n.-34G=)
| |
4 | g.185143339G>T | CA2672840576 | SLC25A4 | c.-34G>T (n.-34G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143340C>A | CA2672840577 | SLC25A4 | c.-33C>A (n.-33C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143340C= | CA1519345454 | SLC25A4 | c.-33C= (n.-33C=)
| |
4 | g.185143340C>G | CA557032704 | SLC25A4 | c.-33C>G (n.-33C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143340C>T | CA2672840578 | SLC25A4 | c.-33C>T (n.-33C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143341T>A | CA2672840579 | SLC25A4 | c.-32T>A (n.-32T>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143341T>C | CA2672840580 | SLC25A4 | c.-32T>C (n.-32T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143342G>A | CA792208301 | SLC25A4 | c.-31G>A (n.-31G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143342G= | CA1519345455 | SLC25A4 | c.-31G= (n.-31G=)
| |
4 | g.185143342G>T | CA2672840581 | SLC25A4 | c.-31G>T (n.-31G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143343C>A | CA2672840582 | SLC25A4 | c.-30C>A (n.-30C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143343C>T | CA2672840583 | SLC25A4 | c.-30C>T (n.-30C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143344C>A | CA2578244224 | SLC25A4 | c.-29C>A (n.-29C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143344C= | CA1519345457 | SLC25A4 | c.-29C= (n.-29C=)
| |
4 | g.185143344C>T | CA3156406 | SLC25A4 | c.-29C>T (n.-29C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143344_185143354del | CA2672840584 | SLC25A4 | c.-29_-19del (n.-29_-19del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143345T>A | CA2672840585 | SLC25A4 | c.-28T>A (n.-28T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143345T>C | CA2578244225 | SLC25A4 | c.-28T>C (n.-28T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143345T>G | CA557032707 | SLC25A4 | c.-28T>G (n.-28T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143345T= | CA1519345459 | SLC25A4 | c.-28T= (n.-28T=)
| |
4 | g.185143346G>A | CA2672840586 | SLC25A4 | c.-27G>A (n.-27G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143346G>C | CA1519345463 | SLC25A4 | c.-27G>C (n.-27G>C)
| dbSNP |
4 | g.185143346G= | CA1519345461 | SLC25A4 | c.-27G= (n.-27G=)
| |
4 | g.185143346G>T | CA2672840587 | SLC25A4 | c.-27G>T (n.-27G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143347del | CA2672840588 | SLC25A4 | c.-26del (n.-26del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143347C>A | CA2578244226 | SLC25A4 | c.-26C>A (n.-26C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143347C>G | CA2672840589 | SLC25A4 | c.-26C>G (n.-26C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143347C>T | CA2578244227 | SLC25A4 | c.-26C>T (n.-26C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143348G>A | CA293541 | SLC25A4 | c.-25G>A (n.-25G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143348G>C | CA2581400218 | SLC25A4 | c.-25G>C (n.-25G>C)
| |
4 | g.185143348G= | CA1519345464 | SLC25A4 | c.-25G= (n.-25G=)
| |
4 | g.185143348G>T | CA2581400217 | SLC25A4 | c.-25G>T (n.-25G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143349G>A | CA2672840590 | SLC25A4 | c.-24G>A (n.-24G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143349G>T | CA2672840591 | SLC25A4 | c.-24G>T (n.-24G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143350G>A | CA2672840592 | SLC25A4 | c.-23G>A (n.-23G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143350G= | CA1519345467 | SLC25A4 | c.-23G= (n.-23G=)
| |
4 | g.185143350G>T | CA112004318 | SLC25A4 | c.-23G>T (n.-23G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143351C>A | CA2672840593 | SLC25A4 | c.-22C>A (n.-22C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143351C>T | CA2672840594 | SLC25A4 | c.-22C>T (n.-22C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143352T>C | CA2672840595 | SLC25A4 | c.-21T>C (n.-21T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143353G>A | CA2672840596 | SLC25A4 | c.-20G>A (n.-20G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143353G>T | CA2672840597 | SLC25A4 | c.-20G>T (n.-20G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143353_185143354insT | CA649565221 | SLC25A4 | c.-20_-19insT (n.-20_-19insT)
| COSMIC |
4 | g.185143354A>G | CA2578244228 | SLC25A4 | c.-19A>G (n.-19A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143354A>T | CA2672840598 | SLC25A4 | c.-19A>T (n.-19A>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143354dup | CA649565220 | SLC25A4 | c.-19dup (n.-19dup)
| COSMIC |
4 | g.185143355G>A | CA2672840599 | SLC25A4 | c.-18G>A (n.-18G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143355G>C | CA112004334 | SLC25A4 | c.-18G>C (n.-18G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143355G= | CA1519345469 | SLC25A4 | c.-18G= (n.-18G=)
| |
4 | g.185143355G>T | CA2672840600 | SLC25A4 | c.-18G>T (n.-18G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143356A>C | CA2672840602 | SLC25A4 | c.-17A>C (n.-17A>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143356A>G | CA2672840603 | SLC25A4 | c.-17A>G (n.-17A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143356A>T | CA2672840601 | SLC25A4 | c.-17A>T (n.-17A>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143357G>A | CA1519345472 | SLC25A4 | c.-16G>A (n.-16G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143357G>C | CA112004340 | SLC25A4 | c.-16G>C (n.-16G>C)
| dbSNP |
4 | g.185143357G= | CA1519345471 | SLC25A4 | c.-16G= (n.-16G=)
| |
4 | g.185143357G>T | CA557032710 | SLC25A4 | c.-16G>T (n.-16G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143358C>A | CA112004343 | SLC25A4 | c.-15C>A (n.-15C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143358C= | CA1519345477 | SLC25A4 | c.-15C= (n.-15C=)
| |
4 | g.185143358C>T | CA3156407 | SLC25A4 | c.-15C>T (n.-15C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185143359G>A | CA2672840604 | SLC25A4 | c.-14G>A (n.-14G>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143359G>C | CA2672840605 | SLC25A4 | c.-14G>C (n.-14G>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143359G= | CA1519345481 | SLC25A4 | c.-14G= (n.-14G=)
| |
4 | g.185143359G>T | CA1519345482 | SLC25A4 | c.-14G>T (n.-14G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143360T>C | CA2672840606 | SLC25A4 | c.-13T>C (n.-13T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143361C>A | CA2672840607 | SLC25A4 | c.-12C>A (n.-12C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143361C= | CA1519345483 | SLC25A4 | c.-12C= (n.-12C=)
| |
4 | g.185143361C>G | CA2672840608 | SLC25A4 | c.-12C>G (n.-12C>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143361C>T | CA557032713 | SLC25A4 | c.-12C>T (n.-12C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143362G>A | CA557032714 | SLC25A4 | c.-11G>A (n.-11G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143362G= | CA1519345485 | SLC25A4 | c.-11G= (n.-11G=)
| |
4 | g.185143362G>T | CA2578244230 | SLC25A4 | c.-11G>T (n.-11G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143363A>T | CA2672840609 | SLC25A4 | c.-10A>T (n.-10A>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143364G>A | CA1519345488 | SLC25A4 | c.-9G>A (n.-9G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143364G= | CA1519345487 | SLC25A4 | c.-9G= (n.-9G=)
| |
4 | g.185143364G>T | CA2672840610 | SLC25A4 | c.-9G>T (n.-9G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143365C>A | CA2672840611 | SLC25A4 | c.-8C>A (n.-8C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143365C>G | CA2578244232 | SLC25A4 | c.-8C>G (n.-8C>G)
| |
4 | g.185143365C>T | CA2672840612 | SLC25A4 | c.-8C>T (n.-8C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143366T>C | CA2672840613 | SLC25A4 | c.-7T>C (n.-7T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143367G>A | CA792208316 | SLC25A4 | c.-6G>A (n.-6G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143367G= | CA1519345489 | SLC25A4 | c.-6G= (n.-6G=)
| |
4 | g.185143367G>T | CA2672840614 | SLC25A4 | c.-6G>T (n.-6G>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143368T>C | CA2672840615 | SLC25A4 | c.-5T>C (n.-5T>C)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143369C>A | CA2672840616 | SLC25A4 | c.-4C>A (n.-4C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143369C>T | CA2672840617 | SLC25A4 | c.-4C>T (n.-4C>T)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143370A>G | CA2672840618 | SLC25A4 | c.-3A>G (n.-3A>G)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143371C>A | CA649565222 | SLC25A4 | c.-2C>A (n.-2C>A)
| gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.185143371C= | CA1519345491 | SLC25A4 | c.-2C= (n.-2C=)
| |
4 | g.185143371C>T | CA557032716 | SLC25A4 | c.-2C>T (n.-2C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143372del | CA2672840619 | SLC25A4 | c.-1del (n.-1del)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143372C>A | CA2672840620 | SLC25A4 | c.-1C>A (n.-1C>A)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143372C= | CA1519345493 | SLC25A4 | c.-1C= (n.-1C=)
| |
4 | g.185143372C>T | CA1519345494 | SLC25A4 | c.-1C>T (n.-1C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143373A>C | CA358895642 | SLC25A4 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| dbSNP |
4 | g.185143373A>G | CA358895643 | SLC25A4 | c.1A>G (p.Met1Val)
| |
4 | g.185143373A>T | CA358895644 | SLC25A4 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143374T>A | CA358895645 | SLC25A4 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| |
4 | g.185143374T>C | CA358895646 | SLC25A4 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143374T>G | CA358895647 | SLC25A4 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| |
4 | g.185143374T= | CA1519345497 | SLC25A4 | c.2T= (p.Met1=)
| |
4 | g.185143375G>A | CA358895648 | SLC25A4 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143375G>C | CA358895650 | SLC25A4 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
4 | g.185143375G>T | CA358895649 | SLC25A4 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143377del | CA2578244233 | SLC25A4 | c.5del (p.Gly2ValfsTer8)
| |
4 | g.185143376G>A | CA112004359 | SLC25A4 | c.4G>A (p.Gly2Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143376G>C | CA358895651 | SLC25A4 | c.4G>C (p.Gly2Arg)
| |
4 | g.185143376G= | CA1519345502 | SLC25A4 | c.4G= (p.Gly2=)
| |
4 | g.185143376G>T | CA358895652 | SLC25A4 | c.4G>T (p.Gly2Cys)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143377G>A | CA358895653 | SLC25A4 | c.5G>A (p.Gly2Asp)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143377G>C | CA358895654 | SLC25A4 | c.5G>C (p.Gly2Ala)
| |
4 | g.185143377G= | CA1519345505 | SLC25A4 | c.5G= (p.Gly2=)
| |
4 | g.185143377G>T | CA358895655 | SLC25A4 | c.5G>T (p.Gly2Val)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143378T>A | CA442614620 | SLC25A4 | c.6T>A (p.Gly2=)
| |
4 | g.185143378T>C | CA442614622 | SLC25A4 | c.6T>C (p.Gly2=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143378T>G | CA442614621 | SLC25A4 | c.6T>G (p.Gly2=)
| dbSNP |
4 | g.185143378T= | CA1519345509 | SLC25A4 | c.6T= (p.Gly2=)
| |
4 | g.185143378_185143379delinsTG | CA1519345511 | SLC25A4 | c.6_7delinsTG (p.Gly2=)
| |
4 | g.185143379del | CA557032720 | SLC25A4 | c.7del (p.Asp3IlefsTer7)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143379G>A | CA358895656 | SLC25A4 | c.7G>A (p.Asp3Asn)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143379G>C | CA358895657 | SLC25A4 | c.7G>C (p.Asp3His)
| |
4 | g.185143379G>T | CA358895658 | SLC25A4 | c.7G>T (p.Asp3Tyr)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143379_185143380del | CA2578244229 | SLC25A4 | c.7_8del (p.Asp3SerfsTer?)
| |
4 | g.185143379_185143382dup | CA1519345513 | SLC25A4 | c.7_10dup (p.His4ArgfsTer?)
| dbSNP |
4 | g.185143380A>C | CA358895659 | SLC25A4 | c.8A>C (p.Asp3Ala)
| |
4 | g.185143380A>G | CA358895660 | SLC25A4 | c.8A>G (p.Asp3Gly)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143380A>T | CA358895661 | SLC25A4 | c.8A>T (p.Asp3Val)
| |
4 | g.185143381T>A | CA358895662 | SLC25A4 | c.9T>A (p.Asp3Glu)
| COSMIC |
4 | g.185143381T>C | CA442614623 | SLC25A4 | c.9T>C (p.Asp3=)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143381T>G | CA358895663 | SLC25A4 | c.9T>G (p.Asp3Glu)
| |
4 | g.185143382C>A | CA358895664 | SLC25A4 | c.10C>A (p.His4Asn)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143382C>G | CA358895666 | SLC25A4 | c.10C>G (p.His4Asp)
| |
4 | g.185143382C>T | CA358895665 | SLC25A4 | c.10C>T (p.His4Tyr)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143383A>C | CA358895667 | SLC25A4 | c.11A>C (p.His4Pro)
| |
4 | g.185143383A>G | CA358895669 | SLC25A4 | c.11A>G (p.His4Arg)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143383A>T | CA358895668 | SLC25A4 | c.11A>T (p.His4Leu)
| |
4 | g.185143384C>A | CA16604720 | SLC25A4 | c.12C>A (p.His4Gln)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143384C= | CA1519345517 | SLC25A4 | c.12C= (p.His4=)
| |
4 | g.185143384C>G | CA358895670 | SLC25A4 | c.12C>G (p.His4Gln)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143384C>T | CA442614624 | SLC25A4 | c.12C>T (p.His4=)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143385G>A | CA358895671 | SLC25A4 | c.13G>A (p.Ala5Thr)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143385G>C | CA358895673 | SLC25A4 | c.13G>C (p.Ala5Pro)
| |
4 | g.185143385G>T | CA358895672 | SLC25A4 | c.13G>T (p.Ala5Ser)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143386C>A | CA358895674 | SLC25A4 | c.14C>A (p.Ala5Asp)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143386C= | CA1519345525 | SLC25A4 | c.14C= (p.Ala5=)
| |
4 | g.185143386C>G | CA358895675 | SLC25A4 | c.14C>G (p.Ala5Gly)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185143386C>T | CA358895676 | SLC25A4 | c.14C>T (p.Ala5Val)
| |
4 | g.185143387T>A | CA442614625 | SLC25A4 | c.15T>A (p.Ala5=)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143387T>C | CA442614626 | SLC25A4 | c.15T>C (p.Ala5=)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143387T>G | CA442614627 | SLC25A4 | c.15T>G (p.Ala5=)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143388T>A | CA358895677 | SLC25A4 | c.16T>A (p.Trp6Arg)
| |
4 | g.185143388T>C | CA358895678 | SLC25A4 | c.16T>C (p.Trp6Arg)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143388T>G | CA358895679 | SLC25A4 | c.16T>G (p.Trp6Gly)
| |
4 | g.185143389G>A | CA358895680 | SLC25A4 | c.17G>A (p.Trp6Ter)
| |
4 | g.185143389G>C | CA358895681 | SLC25A4 | c.17G>C (p.Trp6Ser)
| |
4 | g.185143389G= | CA1519345530 | SLC25A4 | c.17G= (p.Trp6=)
| |
4 | g.185143389G>T | CA358895682 | SLC25A4 | c.17G>T (p.Trp6Leu)
| dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143390G>A | CA358895683 | SLC25A4 | c.18G>A (p.Trp6Ter)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143390G>C | CA358895684 | SLC25A4 | c.18G>C (p.Trp6Cys)
| |
4 | g.185143390G= | CA1519345532 | SLC25A4 | c.18G= (p.Trp6=)
| |
4 | g.185143390G>T | CA358895685 | SLC25A4 | c.18G>T (p.Trp6Cys)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185143391A>C | CA358895688 | SLC25A4 | c.19A>C (p.Ser7Arg)
| |
4 | g.185143391A>G | CA358895686 | SLC25A4 | c.19A>G (p.Ser7Gly)
| gnomAD v4 |
4 | g.185143391A>T | CA358895687 | SLC25A4 | c.19A>T (p.Ser7Cys)
| |